Hordozósági vizsgálat

No nem röppent el annyira az idő, hogy dr. Nagy Zsolt máris prezentálta volna a tényeket...
Viszont Karczagi doktornő elkészült a limfocitákból kinyert DNS eredményével (a doktornő szerint ez magyar viszonyok között kifejezetten gyorsnak számít).
dr. Tímár László kézbesítette a tényeket, mely szerint nem vagyok hordozó a vérminta alapján. Ez persze a mozaikosságot nem zárja ki. Inkább csak arra jó, hogy a nőági unokanővérem fellélegezzen.

1.5 év

Kedves, mosolygós, bújós, rosszcsontkodó, napról-napra változó. Ritkán nyűgös és hisztibe hajló (ha jobban megindul a fogzás). Jól szocializálálódik, bárkivel szívesen játszik, a korabeliektől tanul leghatékonyabban. Elképesztően óvatos a mozgása, másfél hónapja jár (06.03.); néhány hete guggolni is tud (07.02.), de nem szeret. Kapaszkodásal szeret felállni, ha egyedül teszi előbb kinyújtja a lábát és úgy közelít kezeivel a lábához (Gowers' sign). A járás első időszakában annyira megrettent saját tudományától, hogy végig jajgatott, térdrehuppanás után pedig "puff" felkiáltással nyugtázta az eseményt és kezdődött minden előlről :). Azóta persze sokat fejlődött kordinációban és sebességben.Első, egyértelműen helyesen használt szava a "ne" (montenegróiul). Nagy kedvencei a hangutánzó szavak: ajjaj, puff, pukk. Egy hónapja egyre több dolgot mond: daj (add montenégerül), apa pá (amikor apja már kiment az ajtón), bo (Bodza kutya), jájá (várjá'), mé' (még), góga (gólya), bábá (nagyi lengyelül), dodzsi (gyere montenégerül), teis (te is). Illetve két napja beindult a totális halandzsanyelv, többszótagos szavakkal mesél el vele megesett dolgokat. Ehhez gesztikulálni is szeret. Állatokat utánoz kb. egyéves kora óta (vadoroszlán, elefánt, halacska, boci, kutya). Ezen kívül vannak saját kreálású előszeretettel kántált szavai: kákmn, bubá, méme.

Régóta imádja az autókat (kiválóan "brummog" hozzá) és a repülőket (ha meghallja, azonnal az égre mutat). Utóbbi időben néha legózik is vagy csak kedvére jön-megy és közben "telefonál", távirányítani próbál vagy hoz-visz kezébe akadó tárgyakat. Kedvenc meséje a Vadkaland, amit az autóban szokott nézni (hangoskodik, ha a félagancsú szarvas feltűnik). Az abszolut szerelem persze a Béka, ezt a jószágot mindenhová magával viszi, illetve az utóbbi időben meg is mutat neki minden érdekes dolgot, gondosan ügyelve arra, hogy a Béka szeme jó irányba legyen. Na és Bodzáról se feletkezzünk meg, hiszen nincs nap simogatás és vele való játszás nélkül.

A mi esetünkben nehéz megmondani, hogy kit mennyire ismer meg a családból rajtunk kívül, de a húgom volt az első, akit nagy biztonsággal, széles mosollyal tudott üdvözölni, ha viszontlátta.

A napi bioritmusa mitsem változott világrajöttének kilencedik hete óta: szívesen alszik délelőtt 1-1,5 órát és ebéd után 2-2,5 órát (ha csend van), az éjszakái pedig csak az utóbbi időben rövidültek egy kicsit, a kánikula beálltával (szeret vacsi után játszani).

Még mindig ötször eszik (illetve habzsol), szigorúan egészségeset. Semmi hozzáadott cukor, só és minimális szénhidrát (nem eszik kenyeret és tésztát). Tartósítószermentes, friss élelmiszerek; rengeteg zöldség és gyümölcs, sok hal, csirke és néha borjú. Mindent megeszik, mindent szeret.

Ezen kívül kitartó élvezettel szedi a napi táplálékkiegészítőket: Juven, karnitin, D-vitamin, noni juice vízben hígítva. Valamint Protandim és multivitamin porrá törve. Hetente 2x E-vitamin, 1x pedig Q10. A szerek pozitív hatásairól nem tudok beszámolni.

A napi rutinba jelenleg az esti nyújtó gyakorlatok férnek be, valamint a Bemer ágy használata reggel és este. Remélem, hogy hamarosan az úszást is ide lehet majd sorolni.

Ez persze csak távirati stílus, ahhoz képest, amit az én másféléves "nagyfiamról" el tudok mondani...

Hordozósági vizsgálat

Ma nyálmintából (nem vérszívásból!) megrendelést adtunk le a Nagygén Diagnoszikánál, hogy kiderüljön végre hordozó vagyok-e vagy sem.
Ha fizet az ember (30E forint), azt is lehet tudni, hogy 3 hét leforgása alatt prezentálják az információt...
Ezen kívül elekzdtünk utánjárni annak, hogy milyen költsége van annak, ha a teljes disztrofin gén (79 exon + intronok) szekvenálását szeretnénk elkészíttetni.

Algák

Spirulina platensis (kékeszöld színű alga - cianobaktériumok) és Chlorella pyrenoidosa (zöld alga - valódi zöldmoszatok) is válasz arra, hogy a japán DMD-s gyerekek átlagos életkora 10 évvel több több az európai vagy az amerikai átlagnál.

Ezek az algák Földünk első életformái közé tartoznak, nagy koncentrációban tartalmaznak proteineket, vitaminokat, ásványi anyagokat, egyszóval azokat az anyagokat, amelyekre Misonak nagy szüksége van.

Ez persze nem csodaszer - japánban sem az -, hanem táplálékkiegészítő. Ha tekintetbe vesszük, hogy a naponta beszedett szerek (13 különböző) mindegyikét tartalmazza, akkor kiderül, hogy a japánok is adnak a gyerekeknek táplálék kiegészítőt, csak az orvosi szemmel nem tűnik drasztikusnak, mert beleillik a napi megszokott étkezési szokásaikba.

Persze ebben az esetben is ki kell számolni, hogy mennyi a napi dózis (pl elegendő legyen az arginin és a glutamin mennyisége), bár ezt elvileg nem lehet túladagolni, mert olyan mintha egyszerű zöldséget ennénk. Viszont figyelni kell a származásra és az előállítás módjára (hamisítják), különben veszít a hatásosságból.

http://www.botanicalpreservationcorps.com/microalgae.htm

http://wellstar-international.de/yourfuture/products.php

Hurrá nyaraltunk!

2 kiváló lengyelországi, gyakorlatilag netmentes hét után jelentem, az egész család kipihente magát. (Képeket lsd. a "Lengyelország" mappában.)
Visszatérve pedig jótanácsokkal és instrukciókkal láttuk el a beinduló alapítvány operatív vezetőjét, akinek első feladata a készülő honlap "gatyábarázása" lesz. Ezen kívül sok más szervezni és rendezni való mellett az a cél, hogy közérthető információs anyagok szülessenek, elsősorban magyarul; illetve, hogy a nyugati orvoslás és a kutatások összegzésén kívül egyéb alternatívákat is bemutassunk.
A honlapterv már kész, remélem, hogy hamarosan mindenki számára elérhető lesz.