Tavaszi rutin 2011

Csak a szokásos... de tényleg. Nincs új a nap alatt, ismét kanosszát jártunk a különféle orvosoknál. A fontossági sorrend ezúttal összekuszálódott a TV felvételek miatt, de ez a hivatalos szerveket kicsit sem érdekelte, sajnos. Ebből pedig alapvetően két dolog következik. Az egyik, hogy az orvosok zömének még mindig fogalma sincs arról, hogy mit is jelent ez a betegség, az pedig végképp nem érdekel senkit, hogy a vizsgálatok egymáshoz kapcsoltak legyenek, hogy a végén egy konzílium megfelelő konzekvenciát tudjon levonni. A másik pedig az, hogy az előzőekből kifolyólag, mi szülők, egy percre sem engedhetjük el a gyeplőt. Persze nem mintha bárki másnak át gondolnám adni a felelősséget, de a nyúltagyamnak néha jól esne a tudat, hogy nem vagyok magamra hagyva minden döntésemben az alkalmazott terápiát illetően.

Vérvételen nagy meglepetés nem volt. CK ~16E, a trigliceridek és a koleszterinszint javult (vagyis most újabb 3 hónap ALA és Lipidex teszt, ezúttal csökkentett adagban és ha megint elszáll, akkor ezek voltak a ludasok), TSH rendeződött.

Neurológián is jártunk, Herczegfalvi doktornő szerint Misko remek formában van. Azt mondta, hogy a mozgása nagyon közel van egy egészséges, korabeli gyerkőc mozgásához. Persze tudjuk, hogy ez túlzás, ugyanakkor tegyük hozzá, hogy a doktornő még sosem mondott jót Misko mozgásáról.

Az ortopédián is széles lett a mosolyom, amikor Barna doktornő azt mondta, hogy Misko achillese nem annyira feszes, mint fél éve és bal lábán a "pipa" 90 fokon túl is megy. Egyértelműen javult az állapot, gerincferdülése sem annyira kifejezett, mint volt. Lábának állapota nyilván azért is jó mert, lelkesedés nélkül, de azért éjjelente viseli a KAFO-t.

Pulmonológián is mindent rendben találtak, a kardiológia pedig egyelőre elmaradt, de júliusban pótoljuk.

Megint lesz nyári rehab a Budaiban

Ebben az évben is megrendezésre kerül a DMP-s gyerekek számára a rehabilitációs hét. Időpontja: 2011. július 18-22. Az eseményt komoly rehabilitációs foglalkozások mellett sok vidám programmal igyekszünk majd színesíteni.

A emlékeztetés kedvéért a jelentkezési feltételekről és módjáról itt és itt olvashattok, a tavalyi élménybeszámolóról pedig itt.

Jelentkezni továbbra is az info@misko.hu címen lehet.

Szalajka-völgy gurulva

Helyzetünkből adódóan nálunk ez babakocsit és futóbringát jelent. Ugyanakkor, nem szoktam elfelejteni, hogy más szemmel is nézzem a terepet. Magyarország akadálymentesítésben nem jár élen, de azért akadnak üdítő kivételek és jónak látszó kezdeményezések.

A 2012-es jövőkép az, hogy a völgy és Szilvásvárad is akadálymentes lesz. A terv jó és látható is, hogy elindult a fejlesztés, ugyanakkor a kultúrminőségű megvalósítás még részleteiben hiányos. Lesz megfelelő peron a kisvasútnál, addig is, ha előre telefonál az ember, akkor a vonathoz csatlakoztatnak egy speciális szerelvényt, amire rendesen fel lehet tenni a kerekesszéket. Ha mégsem telefonáltunk, akkor is szívesen segítenek, csak bonyolultabb lesz és kényelmetlenebb. Lesz a kisvasút két vége között teljes hosszában kiépített aszfalt, bár tulajdonképpen így is közlekedhető. Lesz akadálymentes mellékhelység; ez tényleg hiányosság és a meglévőbe még az áramot sem vezették be.

Vagyis összességében, a bátrabbaknak már most is remek szabadidős program. Persze mi, 7 felnőtt, 2 gyerek, 1 kutya felállásban könnyen vettük a terepviszonyokat, mert akadt elég segítő kéz.

A kisvonat 10 percig ment lazán, hegynek felfelé, hogy aztán 4.9 km-en keresztül ereszkedjünk vissza a kiindulópontba. Az első 200 méteren rögtön a bonyodalmas megoldást választottuk és a fátyolvízesés melletti meredek, gyökerekkel tarkított szakaszon ereszkedtünk le, pedig van rendesebb út is, csak az nem látványos. Ezt Misko még babakocsizta, az út hátralevő részében pedig könnyen haladt az enyhe lejtésen futóbringáján egyensúlyozva.

Az útvonal festői és színeiben tökéletesen üde tavaszi, ezért kicsit sem bántam, hogy sokszor megálltunk. Bodza bohém kölyökkutya módjára kajláskodott, Jónás remekül szórakozott azon, hogy az apja hátán zötyög, Misko pedig élvezte a gurulást és a pocsolyákat. Megálltunk pisztrángozni is. A helyben nevelt és lassan füstölt hal tényleg páratlan.

A hely egyébként teljesen kutyabarát is. A kisvasútra szájkosárra és jeggyel engedték fel. Séta közben pedig senki sem szólt ránk, hogy a patakban rohanó kutyát tessékeljük ki, a pisztrángneveldék pedig szépen el vannak kerítve. Az útvonalat egyébként már egy sorstárs család is abszolválta. Noha a vízesés melletti gyökerek nekik is szép kihívást jelentettek, és az Istállós-kő barlangba pedig ők sem jutottak fel, a túra vállalható kerekesszékkel is.

KAFO beszerzés

Ez a bejegyzés azért jön most létre, mert nem triviális, hogy mikor, hogyan és kitől szerezzük be. Vagyis már megint nem tisztázott a betegút, pedig nekünk, szülőknek nagyon sokat jelentene, ha nem kellene elveszni a bürokrácia útvesztőjében. Az orvosoknak pedig azért jönne jól, mert nem tartanánk fel őket feleslegesen a betegek.

Nekünk már van, decemberben készült el és az ortopéduson át vezetett az út. De ez nem szükségszerű, mert lehet másképpen is és egyszerűbben.

Ahogy azt már jól megszokhattuk a Budai Gyermekkórháztól, jól szervezetten és akár felesleges időpocsékolás nélkül tehetünk szert egy testközeli ortézisra (ti. ez a hivatalos gyűjtőneve).

Nincs más dolgunk, mint időpontot kérni dr. Medveczky Erikához, aki rehabilitációs szakorvos lévén maga írhatja fel e segédeszközt. Lehetőleg kérjünk csütörtöki napot, mert az osztályon ekkor van mintavételi lehetőség, így erre nem kell külön alkalmat szánni (jó ha szándékunkat már a telefonban megemlítjük).

Ez azért rövidebb út, mert akik már jártak az osztályon fél éven belül, azoknak beutaló sem kell, illetve nem kell újabb helyszínt felkeresni a mintavételre.

Ezen kívül még egy fontos dolog van, az pedig egyáltalán nem elhanyagolható, nevezetesen, hogy a doktornő tudja, hogy a KAFO-ra akár már prevencióként is szükség lehet vagyis nem kell harcolni a felírásért.

KAFO

Misko KAFO-ja

Misko a lila stadionban

Ha lenne rendesebb írói vénám, akkor nyilván jobban írnék az eseményről és a sorok megtelhetnének melegséget árasztó érzésekkel.

Egyrészt nagy szeretettel gondolunk az Újpesti csapatra és azokra az emberekre, akik felajánlásukkal és szervezésükkel adtak nekünk egy tökéletes, élményekkel teli délutánt. Másrészt pedig felesleges volt részünkről az aggodalom, miszerint a Miskonak rendelt pillanatban majd esze ágában sem lesz a ficsúrnak pályára lépni, nemhogy rúgni. :) Ehelyett Misko, tüneményes volt, a profik hozzáállásával ahogy kivonult, ahogy rákészült és rúgott, no meg ahogy integetett és pacsizott, mint egy rendes celeb. A szünetben is tudta a dolgát a 11-es rúgó bajnokságban és a meccs végére úgy belejött, hogy torkaszakadtából kiabálta a lelátóról, hogy "hajrá lilák, szép volt fiúk".

De a legaranyosabb pillanatok azt hiszem azok voltak, amikor a meccs után óvodai csoport társával rohangáltak a gyepen felhőtlen boldogságban. Ekkor láttam rajta, hogy ennyi idősen is tudja már értékelni a nap különlegességét, amitől magához képest sokkal energikusabb. Ezért aztán végül nem is mertem számot vetni a futva megtett méterekről és az aggódást is elnyomta az eufória. Már nem bánom, hogy kiléptünk a plénum elé.

Az az érzésem, hogy szükségünk van a bulvármédiára is, ha célt akarunk érni. Az Alapítvány létrehozása óta kérdés volt ez, hát most megléptük. Meglátjuk mit érünk el azzal, ha nem csak a Facebook-os olvasótábor láthatja, hogy mi a mozgatórugó. Most nagyon reménykedem a pozitív kicsengésben, abban, hogy számít 850 ezer ember a TV előtt, abban, hogy ha jól szólaltatjuk meg az ügyet, akkor akadnak segíteni vágyók. Elvégre az önkéntesség éve van...

DMD mobil applikáció

Ez kérem a XXI. század és mivel a tengerentúliak kütyü rajongók, ezért meg is született az első Duchennes mobil app iPhone és Androidos készülékre a PPMD jóvoltából.

A kivitelezés hármas, a tartalomra pedig azért adok ötöst, mert van és jól használható pl. vészhelyzetben. Persze érdemes tudni hozzá angolul...

Lehet vele kapcsolatokat építeni, képet feltölteni (én már fel is tettem a Misko Alapítvány logóját), hírlevelet fogadni és megnézni, hogy a szervezetnek éppen mikor, hol zajlik valamilyen eseménye. - Nem mellesleg ebből engem az éves konferencia érdekelne, amelyet ebben az évben Baltimore-ban rendeznek és több olyan kutatásról is lesz előadás, amelyet titkos befutónak tartok és szerintem le tudja előzni a személyre szabott génterápiákat, mert biokémiai szempontból egészen másra fókuszál, mint szervezetünk örökítőanyaga.

Nagyon jó lenne eljutni ide, akár Miskoval együtt, hiszen a rendezvény családi napját a városi akváriumban tartják. :)))

Az applikáció hiányossága, hogy nem lehet teljesen személyre szabni. Lehetne benne pl. gyógyszer emlékeztető és egyéni adatrögzítési lehetőség, ahová labor értékeket vagy más egészségügyi információkat lehetne rögzíteni. Vészhelyzetben ugyanis előfordulhat, hogy nincs nálunk a gyermek komplett egészségügyi irattára, a telefonunk viszont szinte mindig.

Az Unión belüli kutatások állása

Az európai klinikai kipróbálások regiszterében szépen nyomon követhető, hogy melyek az aktuálisan is zajló gyógyszer kutatások.

Clinical Trials Register - ha a keresőbe beírjátok a "duchenne" szót, azonnal belistáz 10 éppen folyamatban lévő kutatást.

Az oldal hasonló a .gov oldalhoz, csak földrajzilag szűkebb és kevésbé informatív abból a szempontból, hogy nem látható az aktuális státusz és nem is kattintható több információért.

Vagyis a konklúzió az, hogy egyfelől éppen nincs új a nap alatt a legutóbbi update óta, másfelől pedig jó ha tudunk az oldal létezéséről és néha ellenőrizzük a státuszt.

Misko a lila stadionban

Május 11-n, szerdán délután 17:30-kor, Misko egy jól irányzott kezdőrúgással szeretné fehívni a figyelmet a róla elnevezett alapítványra és arra, hogy nagyon fontos számára és a többi izomsorvadásos gyermek számára, hogy létrejöhessen Budapesten az "Izomcentrum" a Heim Pál Gyermekkórházban. A tervezett központ az izombetegek terápiás kezelésének javításához jelentősen hozzájárul, diagnosztikai és monitorozási centrumként, nappali ellátás keretében fog működni. A DMD-s és SMA-s betegeknek dedikált osztály elindításához 10 millió forint szükséges. Reméljük, hogy a Misko Alapítvány és a jó ügy népszerűsítésével mihamarabb összegyűlik a pénz és a szakemberek elkezdhetik a munkát, hogy a fiúk élete könnyebb legyen! Gyertek ki a meccsre vagy nézzétek a fotelból a Sport TV közvetítését és támogassátok az Izomcentrumot! Bankszámlaszámunk: Misko Alapítvány, 11600006 – 00000000 - 34054781 Az erre a célra szánt támogatások közleményébe írjátok be az "izomcentrum" szót. Köszönjük.