Rövidhír a protein terápiákról

Dr. Dean Burkin egy cikkben bejelentette, hogy protein terápia kombinációt próbálnak ki. Az MG53-at egészítik ki laminin-111 hatásával. Nem csak azért tetszik ez nekem, mert megvan a "perszehogymegmondtam" érzésem, hanem azért, mert amíg a laminin-111 a sejt membrán külsején viselkedik úgy mint egy sebtapasz, addig az MG53 ugyanezt teszi a membrán belső felületén.
Persze sok a feltenni való kérdés - írtam is a kutatónak és ismerjük a szokásos problémaköröket: ami egéren működik, az emberben is fog? és miért csak mdx egereken vizsgálják? és még sorolhatnám.

Jó hallani, hogy Kay Davies tanácsát (ami igazából talán nem is az övé, de tőle hallottam nagy nyilvánosság előtt) megfogadják és látják, hogy a tökéletes megoldás felé vezető út a terápiák kombinálásán keresztül vezet.

Gördülő segédezközök és más hasznosságok az Otto Bocknál

Az SMA-soknál akadtam az Otto Bock nevű cégre és nagyon hasznosnak találom. Korrekt honlap és jónak látszó termékek - csak azért bizonytalankodom, mert én magam még nem szereztem be tőlük semmit. De nem lesz ez így sokáig, mert bár Misko tényleg kiváló kondiban van magához képest, azért az látszik, hogy pl. babakocsi nélkül nem jó ötlet hosszabb utat tervezni és a meglévő esernyő babakocsink csak 20kg-ig van szavatolva, no meg szűkös is már neki.
Ennek a cégnek pedig profi termékei vannak és van, amit fel is lehet íratni belőle - bár ennek nyilván durva bürokráciája van, utána kell még járni.
A német honlapjukon persze sokkal nagyobb a választék és, amit igazán a legjobbnak ítélek a saját igényeinkhez babakocsi témakörben az nálunk nincs is belistázva, így nyilván támogatás sincs rá...

Az árazásáról egyelőre csak halvány elképzeléseim vannak, de majd utánajárok...
A képen látható járgány egyébként azért jön be nagyon, mert az első kereket kioldva, bringa után lehet kötni.

Állásfoglalás

Az elmúlt hetek egyik meglepő híre volt, hogy a Nagy Gén kiadott egy szakértői leletet egy Jobbikos parlamenti képviselőnek, mely szerint nem rendelkezik cigány és zsidó genetikai génváltozatokkal. Senki sem tökéletes. Úgy tűnik, a Nagy Gén sem az. Genetikai vizsgálattal a lelet állításai nem támaszthatók alá,  mivel abból, hogy valakinek hiányzik egy népcsoportra jellemző genetikai génváltozata, még nem következik, hogy az őseinél is hiányzott, illetve ez a tény nem zárja ki egy népcsoporthoz való tartozását. Mint az közismert.
Az ok, amiért állást foglalunk ebben az ügyben az, hogy a genetika mint tudomány fontos a DMD betegek életében. Az ilyen hírek alkalmasak arra, hogy negatív képzettársítást alakítsanak ki a genetikával, genetikusokkal kapcsolatban, hiszen az emberek egy része hajlamos az általánosításra - mint az a szakértői lelet megrendelésének tényéből, ill. annak okából is kikövetkezhető. Ezen túlmenően, bizonyos szempontból mulatságos módon, még a Nature hasábjaira is felkerült a hír. Minden kutatónak, tudományos életben dolgozónak az álma, hogy bekerüljön a Nature-be, a leghitelesebbnek tekintett tudományos lapba. Sikerült.
Andi hordozósági vizsgálatának másodvéleményét egyébként a Nagy Gén adta nekünk pár éve. Alapítványunk, mi, elhatárolódunk a tudománytalanságtól, ill. a tudomány rossz célra történő felhasználásától. Így tett az ESHG (European Society of Human Genetics), az EURORDIS, a ritka betegek európai szervezete is, melynek a RIROSZ-on keresztül tagjai vagyunk.


hivatkozások:
https://www.eshg.org/13.0.html
http://www.nature.com/news/genome-test-slammed-for-assessing-racial-purity-1.10809