Misko élete DMD diagnózissal

Kenyérrel is él az ember

2012-01-31T17:31:00.002+01:00

"Honeymoon" időszak

2012-01-11T08:24:00.000+01:00

A szó magyar megfelelője a "mézeshetek", de a Duchennes fiúk esetében természetesen nem ennyiről van szó. Ez a periódus azt az időszakot (jó esetben éveket) öleli fel, amikor a beteg gyermekeknek már vannak tünetei (akár olyanok is, amelyeket a laikus szem csak lassú/lemaradt fejlődésnek nevez), de még fejlődőképes. Ez a gyermekkornak az a része, amikor a fiúk erejük teljében vannak és lépést tudnak tartani (persze nem 100%-ban, de nem is szívfacsaróan lemaradva) társaikkal, amikor még tudnak lépcsőzni vagy éppen mászókázni. Amikor még csillogó szemmel mutatják nekünk a különféle kvázi akrobatikus kunsztokat. Misko például a minap - a kínai cirkusz hatására - asztalból és székekből emelt tornyot próbált megmászni. Épp jókor érkeztem, mert erről az építményről még egy egészséges is méltó módon látogatta volna meg a sürgősségit. De újévi első tornamutatványa is említésre méltó, hiszen igen szépet esett a karácsonyfával együtt, hogy megszerezze a csúcsdísz alatt árválkodó utolsó szaloncukrot...

Mindezek egyfelől mosolyogni valóan örömteliek, mert úgy tűnik, hogy remekül van. Pedig nem. Gyakrabban és sokkal gyorsabban fárad el. Kb. 50m séta és 100m bringa után nyafogni kezd, hogy fáradt. Persze szerepe van ebben a történetben a hidegnek, a réteges öltözködésnek, no meg annak, hogy az elvileg előírt szteroid adagnak csak a kétharmadát kapja. De leginkább annak, hogy az idő megállíthatatlanul rohan és még mindig nincs hatékony válaszunk a betegségre.

Az alapgondolatom az, hogy nagyon nehezen, de fel lehet és fel kell készülni. Persze a felismerés pillanata mindig könnyel párásítja el az ember adott helyzeten túli látását. De mint ahogy a ködös téli erdő is magához tér tavasszal, úgy én is regenerálódom és adaptálódom mindig az aktuálishoz. Egyfelől az ember mindig reménykedik, hogy talán mégsem, másfelől pedig a családi találkozók, a konferenciák és a témába vágó olvasmányok láttatják velem, hogy van élet a lejtőn lefelé is, sőt még a gödörben is lehet jó. Csak erőltetni kell néha az optimizmust és trenírozni magamat arra, hogy miként kell jól megélni a nehéz pillanatokat. Persze jobban örültem volna, ha a gondviselés azt a feladatot szabta volna rám, hogy sajátítsam el a tökéletes mákos rétes elkészítésének trükkjeit, mert akkor végre Gergő is kisimultabb vonásokkal élhetne, de nem és nem. Így aztán napjaim egy része rendre azzal telik, hogy felkészülök. Fejben és mostanság éppen erőltetem az optimizmust és a fizikai világ megoldásait mérlegelem.

Mérlegelem a kedvezőbb éghajlatra költözés pro és kontráit. Mérlegelem a szteroid adag növelését. Ezen kívül pedig továbbra is kihegyezett érzékszervekkel figyelem, hogy látom-e valahol felvillanni az isteni szikra helyett legalább annak a lehetőségét, hogy késleltessek még.

Miért nem jó alvajárni?

2011-12-07T14:01:00.004+01:00

Hát mert mentőhívás lehet a vége... :///

A karácsonyi kívánságlistámra ezennel akkor fel is tennék egy vadiúj kérést: lehetne végre egy szürke hétköznapunk???

No és hogy mi is történt utóbb a házunk táján? Röviden és tömören volt egy kis sötétben, hirtelen elkövetett megindulás Misko részéről, ami zajos taknyolással ért véget. A rossz hír, hogy közel volt a mi ágyunk fém kerete, a jó hír, hogy a szemöldöke felett csattant, így pl. nem lett boxoló-orra, de azért Hook kapitány szemfedőjét még éppen lenne értelme elkérni. No persze csak az esztétika végett. A mentőt pedig azért hívtam, mert a vörös folyó takarítása közben, amikor Gergőre nézve azt mondtam, hogy orvos kell ehhez, akkor érszre vettem, hogy nem csak Misko fejéből szökik a vér... abban reménykedtem, hogy olyan kocsi jön, amiben van orvos és akkor helyben megoldódik minden, ergo a félájult apával és a vörösdeddel nem kell éjszakai ügyeletre menni, miközben Jónással meg nemtom mit is csinálok. Rosszul gondolkodtam, csak ápoló jött és mire 20 perc elteltével kiértek már Gergő is jó színben volt és én is tisztítottam és fertőtlenítettem. Szóval végül apa és fia hajnali fél ötkor elcsattogtak a János Kórházba, ahol egy gyereknemszerető orvos összeragasztgatta a kb. 1.5 cm-es sebet.

A történetnek egyébként nem a megtörténte lényeges számomra, hanem az ahogyan Miso viselte. Döbbenetes, amilyen fegyelmezettséggel tűri az ilyen helyzeteket. Volt úgy 2 perc sírás, de ezután mindig előre jeleztem, hogy éppen mit fogok csinálni és nagyfiúsan fogadta és viselte, hogy tisztítok, kenek, stb. Az orvosnál is hasonlóan volt ez, csak ott már vicces kedvében is volt.

Az a jó ebben, hogy ettől egy kicsit le tudok lassulni és megfontoltabban tudom értékelni a helyzetet és azt, hogy mit kell tenni. Nincs kapkodás, csak mindenki teszi a dolgát és ez jó.

Ha már baj van, akkor ez máskor is így kérném szépen... illetve kösz, egyáltalán nem kérek több ilyet, de azért őszintén szólva 1000x könnyebb egy ilyen gyerekkel.

Így készült az új AFO és ennek előzményei

2011-11-28T14:38:00.005+01:00

Több bejegyzést is útjára bocsátottam már nyár eleje óta a témakörben (egyet sem publikusan végül, a hezitálások miatt), mert sokat rágcsáltuk ezt a csontot. Én vagyok a terroristább, aki nem enged és hajnali háromkor is bulldog módjára köti az ebet a karóhoz: vagyis nincs mese hordani kell a "lábformát". Gergő az engedékenyebb, aki azt mondja, ha nagyon ellenkezik engedni kell neki legalább hetente egyszer, hogy nélküle aludjon. Medvecky doktornő pedig valahol kettőnk között, azt tanácsolta, hogy legyen rajta minden nap, de ha a nyugodt éjszakai alvás rovására megy, akkor ne végig legyen rajta és ne csináljak belőle gondot, ha hajnalban leveszi.

A tanácsot megfogadtam, kicsit lelazultam és talán kevesebbet is szorongok a témakörben. Most pedig, hogy levették az új mintát egészen megnyugodtam. Az őszi ortopédiai vizsgálat során már AFO felírását kértük, mondhatni magabiztosan.

A nyári rehab alkalmával sok szülővel törtük a fejünket, hogy mi is az, amire a fiúknak szüksége van. Miskonak eddig KAFO-ja volt (ez a comb középig érő lábmerevítő), de sokaknak épp akkor írták fel az AFO-t (ez a vádli középig érő változat). Én akkor az előbbi mellett kardoskodtam, mert az a térdhajlat kontraktúráit is megelőzi. Medveczky doktornő álláspontja az volt, hogy egyéni elbírálás alá veszi, hogy kinek mit ír fel, de általában AFO-t javasolt. Igazából nem éreztem, hogy nyugvópontra kerültünk mi szülők, mert azóta is elő-előkerült a téma.

Az Action Duchenne konferencián több előadásban is szó volt erről a segédeszközről és az magyarázták, hogy a KAFO-t nem is javasolják, mert ott is nyújt, ahol nem kellene és az bizony baj. Mondta mindezt Marion Main, aki vezető fizikoterapeuta a Hammersmith Kórházban és praxisa során már kb 600 DMD-s beteget látott. Az hiszem neki azért illik hinni...

Így ma felkerestük a megfelelő "barkácsműhelyt", ami ezúttal nem a Salus Kft. volt, mert a cipőikkel sem vagyok megelégedve és az általuk gyártott KAFO sem nőtt szívemhez minőségét tekintve. Reméljük ez jobb lesz (kb. 10 nap múlva kiderül), legalábbis az elmondottak alapján jobbnak ígérkezik. Arról nem is beszélve, hogy a fiatalember, aki levette a mintát, kedves volt, nem úgy nézett ki, mint egy kivénhedt alkoholista mészáros és nem elhanyagolható módon profin és pancsmentesen vett mintát. Vagyis volt olyan figyelmes és befóliázta Misko lábát a gipszbeöntés előtt. Így nem kellett hosszasan mosakodni utána egy rettenetesen koszos zuhanyban (a Salusban ez volt és ha jól emlékszem Gergő alsópólójával töröltük meg, mert adtak kb 2 tenyérnyi törlőkendőt), nem száradt ki egy perc alatt a bőre és nem is epilálta a gipsz.

S akkor azt csak csendben említem, hogy a hősies mintaadót egy cápa ujjbáb illette... :)))

Majdnem műtét

2011-11-25T17:21:00.004+01:00

Túl vagyunk az összes őszi rutinvizsgálaton (kivéve a denzitometriát, mert azt naptári pontossággal 1 év elteltével lehet ismételni) és a komplett 2kilós dossziéval felvértezve vágtunk neki ennek e hétnek, hogy találkozzunk az aneszteziológussal, majd a sebész késével.

Miskonak egy rutinbeavatkozásra van szüksége. Úgy 20 hónapos lehetett, amikor kialakult a vízsérve (hidrokele) egyik napról a másikra, pont a tervezett brazíliai utazásunk előestéjén. Így persze nyargaltunk a sebészeti ügyeletre, ahol az orvos azt mondta, hogy legfeljebb nem adunk rá feszülős fürdőnacit, hogy ne látszódjon... Persze megbeszéltük, ha visszatérünk tavasszal, ismét megmutatjuk orvosnak. Ez meg is történt, a következő orvos azt mondta, hogy öt éves koráig még bármi történhet a sérvvel, így semmi más dolgunk nincs, mint várni. Az eltelt idő során a sérv hol óriási volt (kb. fél teniszlabda), gyakorlatilag mozgáskorlátozó, hol elviselhető méretű (kb. nagy diónyi), de teljesen sosem múlt el. Így aztán ősszel úgy döntöttünk, hogy elérkezett az idő, visszamegyünk a már említett orvoshoz és kérünk időpontot a műtétre.

Végül az orvos ügyében meggondoltuk magunkat - nem volt bizalomgerjesztő, hogy egy beavatkozás kellős közepén beszéltük meg a mi vizsgálatunk időpontját -, így egy sokak által ajánlott "rutinos róka" mellett döntöttünk.

A vizsgálat példaértékű volt. Gyorsan zajlott, partnerként beszélt velünk az orvos, határozott és bizalomgerjesztő volt, valamint nem éreztem, hogy híján vagyok a szükséges információknak. Röviden beszéltünk az alapbetegségről és arról, hogy az altatásnak majd lesznek speciális igényei. Ami mégis kimaradt: nem egyeztettünk a műtétet megelőző és az azt követő szeteroid adagolásról. Azért nem, mert nem tudtam, hogy szükség volna rá.

Nem hibáztatok én ezért persze senkit sem, én nem hangsúlyoztam ki különösebben, az orvos pedig nem ismertette akkor álláspontját.

Aztán jöttek a komplikációk... már megint nekem kell kibogozni, hogy mit és hogyan kell adagolni. Miért nem fordulhat az elő, hogy két orvos ugyanazon (vagy legalább hasonló) állásponton van egy beavatkozást illetően?

1. Állítás: a szteroid adagot a műtét előtt folyamatosan csökkenteni kell, a műtét idején és utána nem kell szedni, mert az lassítja a regenerációs folyamatot; kb. egy hét után ismét el lehet kezdeni a bevezetést, így végeredményben 6-8 hét lesz a megszokott szteroid-adag nélküli időszak

2. állítás: a szteroidot a szokásos módon kell adagolni, kivéve a műtét napján, amikor meg kell duplázni az adagot, hogy segítse a regenerációt.

A-haaa, na most akkor mi???

Műtét lefújva. Nem kifejezetten ezért*, de hálás vagyok az egybeesésért, mert így van időm utánajárni. Egyelőre annyit sikerült kiolvasnom a TREAT-NMD családi kézikönyvéből, hogy a második állítás van közelebb a protokollhoz. A PPMD idevonatkozó ajánlása pedig kifejezetten arról ír, hogy a műtét napján egy "stesszmegelőző", extra szteroidadagot kell biztosítani. Vagyis összeségében két pontot írunk be ezek alapján a 2. állítás javára, de azt gondolom érthető, ha ettől nem simul ki az összes ráncom. Most jön a hétvége, de a jövő hetet azzal fogom kezdeni, hogy szépen megírom dilemmámat egy rutinos, külföldi izomcentrumnak vagy egy nálunk fejlettebb DMD alapítványnak, ahol már lehet tapasztalat ezzel kapcsolatban.

Ezen kívül pedig megkérdeztem David Federt is, hogy mit gondol. Szerinte az ilyen rövid (kb. 12 perc), rutinbeavatkozás során, ha nem változtatok semmin, akkor az pont jó. Ugyanakkor azt hozzátette, hogy a szteroidról semmiképpen sem szabad gyorsan leállni (az említett 6-8 hét viszonylag gyorsnak számít, ha meggondoljuk, hogy van akinek egy év alatt vonják ki a szert - nyilván mennyiségtől függően), mert a szedés közben a mellékvese nem termel, így a lassú leállással kell rávenni a szervezetet az újratermelés beindítására.

*Miért is maradt el a műtét alapvetően?

Misko pontosan tudta, hogy közeledik az időpont. Már két héttel ezelőtt elkezdte emlegetni és a viselkedésén is látszott, hogy "zsezseg" és néha kibírhatatlan. Érthető, hogy tart az ismeretlentől. Múlt hét végére pedig annyira bestresszelte magát, hogy belázasodott. Ezen kívül volt is valami vírus a szervezetében, ami nem feltétlenül döntötte volna le szerintem, ha nincs az alapaggodalma. No de ledöntötte és elvitte a hangját, úgy igazán. Kicsit furcsa volt napokig a magas tartományú cincogás-nyávogás nélkül élni, de péntekre már egész jól recsegett, no persze azért csendesen.

Kutatási update 1.

2011-11-07T22:53:00.003+01:00

Összesen 12 előadást hallgattam meg kutatási témakörben és ha őszinte is akarok lenni, akkor szépen bevallom, hogy igyekeztem ugyan lankadatlan figyelemmel koncentrálni, de azért nagyon nehéz kenyér ez az ecceri szülőnek még akkor is, ha a kutatók jó része igyekezett tudományát közérthetővé tenni.

Elsőként nem titkos kedvencemmel kezdeném, a lizinopril+spirolakton kombóval. A humán tesztek két hét múlva el is indulnak, bár első körben nem az együttes hatást, hanem a két szert külön-külön fogják górcső alá venni, hátha önmagukban is tudják azt, amit Ryan-nél és az egereknél tapasztaltak. A kiértékelés tervezett időpontja 2012 vége, így ha minden simán megy, akkor 2013 második felében már tudni fogjuk, hogy milyen kiszerelést kérjünk a patikustól. Nagyon drukkolok a teszteknek, mert a cél az, hogy a szívproblémák megjelenése előtt is javasolható terápiává lehessen tenni. Az előadásban Jenssen professzor elmondta, hogy az aktuális tapasztalatok alapján azt igyekeznek elérni, hogy a kardiomiopátia vizsgálatára bevezessék az MRI diagnosztikát legalább 8 éves kortól, mert a gyakorlat azt mutatja, hogy az EKG-nál részletesebb feltérképezés során már jóval korábban kiderül a probléma, így ez amúgy is indokolhatja a szerkombináció szedésének megkezdését. Választ kaptam arra a kérdésre is, hogy miért nem borul fel a kálium háztartás a szerek együttes alkalmazásánál (ti. mindkettő káliumvisszatartó hatású). Egyfelől káliumszegény diétát kell követni, másfelől az ionháztartás felborulása aritmiás betegeknél fordulhat elő, míg a pumpafunkció gyengülésére ez nem jellemző.

Volt több exon és multiexon skippingről szóló előadás is. Ezekért őszintén szólva nem lelkesedem, mert még mindig bosszant az AVI Biopharma és a Prosensa párhuzamosan futó "háborúja". Engem meg pont nem érdekel, hogy ki fog Nobel díjat kapni, azt viszont szorgalmaznám, hogy ne majdnem ugyanazt a molekulát fejlesszék agyon, ami nem is mindenkinek megoldás, egyébként is csak félmegoldás és ne erre a szembenállós hajrázásra menjen irreálisan sok kutatási pénz, hiszen ennél sokkal jobb ötletek is vannak.

Arról volt szó, hogy mostanság az AON-okat (antiszensz oligonukleotid) izomspecifikus peptid konjugátumokkal viszik az izomsejtekhez, amelyek lényegében be sem jutnak a sejtmembránon, csak beágyazódnak (vezikulumok lesznek). A peptidet pedig hidrofóbbá tették, hogy jobban érezze magát a membránban. A peptid egyébként még arra is jó, hogy a keringésben tovább épségben maradjon az AON, mert eddig a gyors lebomlás is a kutatásfejlődés gátját képezte. A rossz hír az, hogy még mindig nem értik, hogy az egész vegyület komplex miért nem megy jobban be a membránba (bár az mRNS-t már el tudják érni és az egyébként is egyszerűbb, mint a sejtmagba juttatni javító mechanizmust, hiszen a fehérjenyelvre fordításhoz az mRNS közelebb áll). Az is látszik az eredményekből, hogy aki nagyobb dózist kapott, az jobban reagált. A disztrofin expresszió 15-55%-os volt, ami azért nagy szórást jelent. Akár testrészenként is változhat a szer hatása.

A nyári hírekhez képest az aktuális konklúzió az, hogy az AVI Biopharmás szer fejlesztői most ráálltak egy Pip5e-PMO elnevezésű komplex tesztelésére, amely a szívben is ki tudja fejteni hatását. Ennek humán kipróbálása leghamarabb 2013 végén kezdődhet, akkor, ha egyáltalán rájönnek, hogy mitől is működik a mechanizmus. A témában még jó hír az, hogy az 51-es exon mellett, további exonok mostantó párhuzamos fejlesztés alá kerülnek. persze futószalagról még nem érdemes ábrándozni, de legalább már nem csak egyre fókuszálnak.

Azon is elgondolkodtak a kutatók, hogy a skipping technológiát nem is a disztrofin génen kellene használni, hanem a miosztatin gátlást lehetne ezzel megoldani. A miosztatin gátlásról bővebben itt. Ezt remek gondolatnak tartom, hiszen a srácokban elvileg ez a gén nem különbözik. Vagyis, ha egy szert kifejlesztenek, akkor az mindenkiben át fogja ugorni a gént, mert nem lesz mutációspecifikusság.

Multiexon skipping esetében arról mesélt Terry Partridge, hogy míg az 51-es exon átugratása a betegek 13%-nak hoz enyhülést (mert ugye tudjuk, hogy ez nem megoldás, csak tünetcsökkentés!!!), addig a nagyobb domain-ek átugrása akár a betegek 60%-t segítheti hosszabb élethez. Ez a technológia azért is ígérkezik jobbnak, mint egyetlen exon átugrása, mert időközben rájöttek, hogy bár az intronok nem tartalmaznak leolvasni való információt, de a különböző fenotípusok kialakulásában azért szerepük lehet. Vagyis nem mindegy, hogy pontosan mi és honnan hiányzik. Partridge nagyléptékű ugrása a 45-ös exontól 55-ig tart és egérszintű expressziója 50%-os, ami ugye nagyon enyhe Beckert jelen. Humán kipróbálási időpont nincs, de azért drukkolni lehet neki...

Action Duchenne Konferencia 2011

2011-11-06T22:01:00.000+01:00

Huhhh, azt sem tudom hol kezdjem... de talán a konklúziónál, mert végeredményben ez a legfontosabb. Ez pedig az, hogy széles mosollyal és bizakodva jöttünk haza. S ahogyan azt prof. Key Davis mondta beszédében: látjuk a fényt az alagút végén. Persze hozzátette, hogy ugyan rövidebb az alagút, mint eredetileg gondolta, de azért nem száguldozunk benne... én pedig azt teszem hozzá, hogy ha látom a fényt, akkor pedig ki fogok menni. Ez nem lehet másként, ebben hiszek.

Egy ideje már megfogalmazódott bennem, hogy a többféle kutatási irányvonal igazából akkor lehet majd megoldás, ha kombinálni fogjuk tudni őket. Ha egyszerre foglalkozunk telomer hosszabbítással, sejthártya "foltozással" és utrofinserkentéssel/exonskippinggel addig, amíg a tudomány és a technika el nem jut odáig, hogy a személyre szabott génplasztika vagy az őssejt beültetés végleges megoldást adjon erre a szívszorító betegségre.

Igen, még mindig szívszorító. Látni, hogy kisgyerekeknek expresszvonat tempóban tud leromlani a fizikai állapota. Tudni azt, hogy új megoldások nélkül még mindig nincs igazán teljes élet. Ugyanakkor - furcsa mód, jó látni a nagyobbakat, mert a konferencia résztvevői között én csak boldog kölyköket láttam, akik önfeledten nyargalásztak az elektromos kocsikon és az esti vacsorán a zsúfolt termet nevettetek meg műsorszámaikkal.

Megszoktam már a gurulók látványát, el tudom majd fogadni, ha nekünk is szükségünk lesz rá. Ebben most azért is erősödtem meg, mert csupa olyan szülővel beszélgettünk, akik arról számoltak be, hogy gyermekük boldog és nem korlátozza őket ebben a kerekesszékes lét. Végső soron pedig ez a fontos.

A következőkben hamarosan arról lesz szó, hol és kik kapcsolták fel eddig a villanyt az alagútban. Ebben az esetben pedig a kik is nagyon számít, mert igazán felemelő élmény volt azokat hallgatni és azokkal beszélgeti, akik mind a megoldást keresik számunkra. Soha eddig nem kaptam ennyi lelkesedést segítő inputot, mint ebben a két napban és ezért köszönet jár a szervezőknek, a kutatóknak és az Angliában igazán jól együttműködő szülőknek (van tanulnivalónk tőlük...).

Light at the end of the tunnel

2011-11-06T00:30:00.000+01:00

A címbeli mondat volt Kay Davies előadásának a címe a hétvégén Londonban tartott éves Duchenne konferencián. Az Action Duchenne által kilencedszer szervezett összejövetel elsősorban szülőknek, érintetteknek szól. Összegyűjti és bemutatja a jelentősebb kutatási irányokat, terápiákat, foglalkozik a családokat érintő kérdésekkel, kezdve a kommunikációtól a tornán át az iskolai integrációig. Tehát Davies megfogalmazása szerint a fény az alagút végén már látszik, csak nem tudjuk, milyen hosszú az alagút. Ez mindenképp több, mint amit pár éve, akár 2008-ban, a mi diagnózisunk közlésekor láthattunk. Ugyanakkor, életbevágó fontosságú, hogy meddig kell még a sötétben haladni, nem mindegy, hogy 3 évről vagy 15-ről van szó. Davies véleményét mi osztjuk Andival, nagyon fontos részeredmények és részsikerek láttak napvilágot az elmút egy évben. Andival úgy látjuk most, hogy az a sok kisebb javulás amit a különböző kutatások eredményeinek felhasználásával el lehet érni a DMD betegeknél összeadódva minőségi változást érhet el. Tehát noha egyelőre a gyógyítás esélye nem realisztikus az általunk belátható időszakban, a tünetek mérséklése olyan szintet érhet el, ha együttesen több projekt is sikeres, ami funkcionálisan teljes értékű életet biztosíthat a fiúknak (és a néhány lánynak). Sok grafikont láttunk arról, hogy évtizedről évtizedre hogyan változott a mobilitás elvesztésének életkori ideje, a légzéssegítés szükségének az ideje, a várható élettartam és a többi fontos mutató. Ezeket extrapolálva a jövőre, már egy évtizeden belül olyan számokat várunk, amik évekkel ezelőtt a Beckereseket jellemezhették.

Én (Gergő) nem fogok részleteiben írni a kutatásokról, Andi a következő időszakban foglalkozni fog minden területtel, ahol újdonságot hallhattunk. Amit kiemelnék az a Paul Jansen által bemutatott lisinopril-spironolactone kombó alkalmazása, mely Ry Ballou-éknél úgy tűnik, működik (lásd Andi korábbi bejegyzéseit itt és itt). A szívgyógyszer-vizelethajtó alkalmazására november 17-n indul a klinikai vizsgálat Londonban. Két hét múlva. Amennyiben sikeres, a protokoll felállítása után gyakorlatilag azonnal hozzáférhető lesz, hisz évtizedek óta ismert szerekről van szó, nem kellenek további biztonsági vizsgálati körök. Másodjára említeném, hogy Donald Rhodes szervezi a Vecttor klinikai vizsgálatát, hogy a nyugati orvoslásban szükséges hiteles adatokkal rendelkezzen a készülék. Ez fontos, mindenki szeretné tudni, mire számíthat. A gép új verzióját egyébként megtapogattuk, sokkal kisebb és formásabb, mint a használatban lévő dobozok. Harmadjára, Ellen Welch a PTC-től az Utrofinokról beszélt. Hallgatói kérdésre reagálva azt mondta, a best scenario szerint 18 hónap múlva dobozos termék lehet a kutatásból. Ha csak ez a három műkődik, az már éveket jelenthet mobilitásban, várható élettartamban, önellátásban, stb. És akkor nem beszéltünk az őssejtről, az exon skippingről, a technika fejlődése által jelentett segítségekről (pl. exoskeleton) és egy sor dologról. És idén már volt DMD-s fiú aki megházasodott...

Összegezve, optimista vagyok a jövő tekintetében. Azt sajnálom, hogy magyar érintettek rajtunk kívül nem voltak a konferencián (betegszervezetek, ellátó intézmények képviselői, stb.), így megpróbáljuk mi átadni az információt, remélem, hogy bennetek is sikerül növelni a jövőbe vetett bizalmat és meglátni a fényt az alagút végén.

Az erő legyen veled!

2011-10-20T00:13:00.002+02:00

Fekvésből felállás: 2.8 mp

Helyzetjelentés másfél év szteroid és egy év VECTTOR után

2011-10-19T23:00:00.001+02:00

Mostanában nem kérdeztem senkit arról, hogy milyennek látja Misko kondícióját majdnem 5 évesen, ennek ellenére az utóbbi hetekben sokan mondják, hogy mennyit fejlődött, erősödött, aki pedig nem ismerte előtte rácsodálkozik: "ennyi idős és ilyen jól van még?".
És tényleg. Jól van, sőt inkább kicsattan. Váltott lábbal lépcsőzik felfelé és nem is kapaszkodik, ugrál, futkározik és persze nyilván látszik, hogy a kortársakhoz képest kevesebbet bír, de most nem annyira szembetűnő ez, mint mondjuk egy éve.
Nem tudom minek köszönhető ez. Szteroid? VECTTOR? A kettő együtt, megfejelve Bemerrel, folyamatos fizikoterápiával és étrendkiegészítőkkel? Persze mondhatnám, hogy mit számít az, csak akkor nem lennék őszinte, mert engem igenis izgat, hogy mi minek a következménye. Jó lenne tudni, hogy lehet-e ez recept vagy csak a véletlen műve minden, épp úgy, ahogyan a beteg ikerpároknál sem egyforma a lefolyás. Vagyis, Miso esetében sem tudható biztosan, hogy hol tart éppen a folyamat. Azon is szoktam gondolkodni, hogy még mindig az ún. "honeymoon" periódusban vagyunk-e, hogy ez még mindig a felívelő szakasz vagy esetleg éppen a "peek", ahonnan már csak lefelé van út igazi megoldás nélkül. Egy biztos, amikor Herczegfalvy doktornő anno azzal kecsegtetett, hogy lehet, nem is fog egyedül járni, na az nem következett be.

A szteroid (Calcort) szedéshez azért azt is illik hozzátenni, hogy a kezdőadagon nem növeltünk testsúlyarányosan. Vagyis maradt a 12mg/nap két hetes szünetekkel, pedig azóta 5-6 kilót biztos hízott (azaz kb 6mg-al többet kellene szedni). Az is látszik, hogy a megfelelő óvoda, a kiegyensúlyozott napi ritmus szépen elsimította a dühkitöréseket, amelyeket - egy év távlatából - feltehetőleg felerősített a gyógyszer ugyan, de amúgy is előjöttek volna a problémák. Ezen kívül egy évvel "öregebb" is és jobban megérti, hogy ha eltérünk a szokásostól, akkor attól nem kell bizonytalanságában kezelhetetlenül viselkedni. Valamint én is jobban igyekszem odafigyelni arra, hogy milyen mennyiségben érjék impulzusok, nehogy fejben kimerüljön, mert az persze a testének sem jó. Azért persze az igazsághoz hozzátartozik, hogy sokszor tud hangos, erőszakos, akaratos és csapkodós lenni.
A súlyával igazán nincs probléma, még ahhoz képest sem, hogy engedékenyebb vagyok az utóbbi néhány hónapban. Persze részemről maradt az egészséges étrend és az oviban is jó a biocatering, de azért nem dől már össze a világ, ha néha sültkrumplira vagy túrórudira vágyik és az utóbbi időben már nem mindig a light termékeket veszem. Úgy látom, hogy az első 3 év "étrendi terrorja" meghozta gyümölcsét: ő 90%-ban tényleg azt szereti, ami neki jó, mert ezt szokta meg.
Az is látszik, hogy ha nem is olyan ütemben, mint a kortársai, de növöget. A tavalyi síruháját szépen ki is nőtte. :)
Úgy fél éve pedig kifejezetten látványos lett lábán a szőrnövekedés. Hosszú, de legalább szőke.
A szteroid szedésével kapcsolatos aggályaim persze nem múlnak. Sokat járatom a fejem a rémes mellékhatásokon, még akkor is, ha a szembeötlőkkel (hízás, arcvizesedés) kevésbé van dolgunk. Nyomasztó a csontritkulás és a növekedés-visszamaradás eshetősége, hogy a többit ne is emlegessem...

A VECTTOR-ról nem meglepetés szerintem, de még mindig nem tudok érdemben nyilatkozni. Használjuk minden nap (de ha kimarad 1-1 nap akkor sem dől össze a világ, ez főként olyankor fordul elő, ha utazunk vagy ha valamiért nem érkezik időben új protokoll).
Tényleg nem tudom mit lehet a számlájára írni, talán az energikusságot, azt, hogy nem annyira fáradékony.
Én alapvetően azt remélem ettől a szerkezettől, hogy általánosan ad egy lehetőségekhez mérten egészségesebb testet. Vagyis, hogy kevesebbet betegszik meg, jobb maradhat az emésztése, nem görcsöl majd a lába, stb. No és persze, hogy talán lassíthat valamit a genetikai végzeten.
Egyébként a napi használaton annyit változtattunk a kezdetek óta, hogy a kora este helyett, lefekvéskor kezdünk neki. Így nem kell állandóan rohanni délutánonként és Miskonak is több a játékideje, mert álmában tappancsozok.
Az első fél év úgy repült el, amilyen lendülettel indult. Ritkán váltottunk protokollokat, amiből arra lehet következtetni, hogy jól működik a rendszer. A második félév nem volt sikeres ennyire, legalábbis ez az érzésem. Majdnem minden másnap új protokollt kér a gép, ami azt jelenti, hogy a programok fele nem működik. Ez főként a kezekre vonatkozik, a lábak feltappancsozásánál nem tapasztalunk hasonlót. Dr. Rhodes azt mondja, ez nem jelenti azt, hogy kevésbé hatékony, hanem hogy a szervezetnek azokon a pontokon nincs szüksége "javításra". Én mégis bosszankodni szoktam, ha meghallom a masina hosszú sípját, ami új protokollt jelez.
Nem szeretem a kezek feltappancsozását. Sokkal nehezebbnek érzem a helyes pontok megtalálását, mint lábon. Ha kisebbre szabom a tappancsokat (nem szabad egymással érintkezniük vagy átfedésben felragasztani), akkor ez különösképpen érvényesül. Sokszor attól tartok, hogy a saját bénaságom miatt nem működik úgy, ahogy eleinte - bár akkor is én ragasztgattam fel.

Közben persze követem az éterben a sorstársakat. Az egyik Miskonál nem sokkal idősebb fiú, akivel Texasban találkoztunk, abbahagyta a szteroid szedését. De nem csak az ő szülei döntöttek így, hanem már két kezemen számolom az eseteket. Egyébként is a doktor DMD-s betegeinek száma még mindig felívelőben van, a terápia magas anyagi vonzatainak ellenére. A páciensek között van, aki sosem szedett szteroidot, van aki adagcsökkentő és van aki beszüntette a csontgyilkos szedését. Gergő is gondolkodik rajta, de én nem merném ezt felvállalni. Ugyan nem növeltük az adagot, de mégis az az érzésem, hogy szteroid nélkül talán már nem itt tartanánk. Pedig dr. Rhodes azt mondja, hogy szteroid nélkül hatásosabb a terápiája. Sem a nyugati, sem a keleti medicina nem szolgál megoldással, de azt érzem, hogy a kettő kombinálásával, időt nyerhetünk.

De végeredményben tényleg egy a lényeg: Misko remek formában van és egyelőre cseppet sem látszik rajta a fokozatosan csökkenő hőmérséklet lassító hatása. Maradjon így soká, soká!

Így lépcsőzünk most

2011-10-19T22:21:00.003+02:00

A kombinatorika, metafora és némi bioszóra

2011-10-11T00:15:00.003+02:00

Néha tényleg csak ámulunk azon, hogy Misko mi mindent vesz, majd-5-éves antennájával a nagyvilágból, no és hogy az integrált tudást miként használja. Intellektusának fejlettségéről persze sokáig tudnék mesélni, hiszen az én fiam. :) De nem teszem, inkább álljon itt három rövid példa demonstrálandó, hogy nemcsak szép, hanem eszes is.

Az első a fizika világába kalauzol minket és elemi összefüggésre mutat rá:
Misko fürdés közben fellógatott egy delfint úgy, hogy a gumispárga "bunkós" vége a delfin szájában volt (üreges gumiállatka), mintha épp kifogták volna. A bunkós vég épp befeszült, de a vízzel teli delfin mégis nehéznek bizonyult és folyvást leesett.
-Apa miért esik le folyton?
-Mert túl nehéz a delfin.
-Jó, akkor öntsük ki belőle a vizet.
Ez persze nem hangzik rettenetesen bonyolultan, de ha meggondoljuk, akkor itt éppen egy heuréka élményt csíptünk el. Ti. magától jött rá az összefüggésre.

A második pedig az irodalom világába visz:
Bartos Erika, Dédapa c. versét hallgatta
-"Dédapa az égben jár..."
-Meghalt?
Érti és levonja a konzekvenciákat.

A harmadik, na az a színtiszta biológia ;):

-A bálna nagyon erőlködik, amikor szül, de nem megy neki. Előbb kakilnia kell, aztán lesz hely, hogy kijöjjön...

Tehenek, vakondok meg az egyebek

2011-08-27T15:07:00.003+02:00

Gyűjtögettem néhányat az elmúlt időszakban... Változatlanul nincs könnyű dolgom, mert a Misko-mémek számolatlanul jönnek ám.

-A tehenek értenek emberül.

-Nincsen semmi baj mama, túl fogod élni.

Montenegróból hazafelé tartva az autóban úgy 45 percen keresztül a "citrom ízű banán" opust kellett énekelnem, amelyhez az ifjúúr adta az "ízeket". Így volt Traktor, túró rudi, vegyszer és úszógumi ízű banán is. Soha többé nem utazom hosszan nappal... :)

-Azt mondta az a csaj a játszótéren, hogy más országban piros eső is esik.

-A múzeumban mikor dolgoznak (mármint a festőművészek)? Mikor csinálják a képeket? Úgy csinálják, hogy keretet tesznek a falra és befestik?

-Ez a kép miért ilyen piszkos? - hangzott el, amikor egy amolyan rozsdamarta stílusban készült festmény előtt állt a képtárban.

-Ebben az étteremben, hogy ha valaki hány, nincs neki kímélő étel.

-A vulkánkitörés nagyon veszélyes a vakondok számára, mert elmozdul a földkéreg.

Mi történik, ha vérnyomáscsökkentőt szedünk, pedig nem is vagyunk vérnyomásbetegek?

2011-08-12T10:44:00.003+02:00

Ahogy azt Lakatos Andi tanácsolta, nem fogjuk vissza magunkat és keressük a válaszokat a kérdésekre. :)

Első körben az egyszerűen és gyorsan válaszolhatóra, amely azért nagyon fontos, mert tényleg nem szeretném, ha bárki is eszetlenül elrohanna a patikába és olyat tenne, aminek később ronda következményei lehetnek.

Ha az ember rendezett vérnyomás mellett vérnyomáscsökkentőt és vízhajtót szed, jelentkezhet gyengeség, szédülés és rosszabb esetben keringés összeomlás. Ha pedig bizonyos vízhajtók mellé nem szed káliumot, akkor a sóháztartása is felborul, más vízhajtók esetében pedig pont a kálium fogja a legtöbb bajt okozni.

Esetünkben a Lizinopril olyan vérnyomáscsökkentő szer, amelynek gyermek dozirozása Magyarországon nem is létezik, de a spirolakton alkalmazása sem jellemző. Különös tekintetben együttes alkalmazásától int óva az orvos, mert a Verospiron olyan vizelethajtó, amely kémiai összetételéből adódóan visszafogja a kálium ürítést, a Lizinopril pedig hasonlóan viselkedik. Így együttes alkalmazásban, súlyos esetben a felhalmozódott kálium szívmegálláshoz vezethet normál vérnyomás mellett.

Ha valamilyen oknál fogva mégis alkalmazzák, akkor a napi szintű laborvizsgálat elengedhetetlen, mert a szervezetre gyakorolt hatása rapid módon jelentkezhet. De nem alkalmazzák.

Még egyszer mondom: NE TEGYÜK! Nem tudjuk, hogy pontosan milyen részletei voltak az egértesztnek. Azok csak egerek, a gyerekeink meg emberek. Ne használjuk laborjószágoknak őket!

Amilyen egyszerű, legyen olyan nagyszerű!

2011-08-11T23:38:00.007+02:00

Most izgalmamban rám férne egy vérnyomáscsökkentő... de nemcsak nekem van erre szükségem, hanem a fiúknak is!

Lakatos Andival ma olyat olvastunk, amitől ha nem lenne gerincsérvem biztos lemennék hídba. S miközben mi ketten "mini konferenciázunk az éterben" és latolgatjuk a lehetőségeinket, addig az apukák szállítják a háttérben a linkeket és körbetelefonálják a földnek azt a felét, ahol még nem alszanak ilyenkor.

Megjelent a PPMD augusztusi hírlevele, amelyben az első cikk szokatlanul optimista hangvételű és a kutatási kivonat végén is ott díszeleg egy olyan mondat, amit még soha nem olvastam Duchenne betegséggel kapcsolatban: "további klinikai vizsgálatok járóképesség megtartására". Ezen kívül beszélnek még szép hosszú életről is, vagyis csupa olyan dolog, amelyről néha már nem is álmodunk, mert jobb nekünk a carpe diem.

Szögezzük le az elején, hogy ne induljunk azonnal az éjjel-nappali patikába: egértesztről beszélünk és még nem ismerjük a pontos dozírozást, valamint nem szól a fáma egyéb kiegészítő szerekről (pedig én azonnal mondanék egyet, ami biztosan kell).

No de térjünk a lényegre, amely egyelőre részleteiben néhol ködös és csak remélni merem, hogy egy ilyen komoly szervezet nem publikálná és nem ilyen lelkesedéssel, ha nem lenne igaz. Illetve egészen pontosan úgy helyes a megfogalmazás, hogy a hír igaz, csak nem tudjuk, hogy mennyire lesz hatásos emberen, mert persze megint a kis termetű szőrös dögöknél tartunk, de kedély-borzolóan egyszerű megoldásból most nagyon jók az eredmények.

Az Ohio State University Medical Center kutatócsapata azt próbálta meghatározni CMR (szív MRI) technikával, hogy mi az a legkorábbi időpont, amikor már látszik hegesedés a szívizmokon. Ez a pillanat azért lehet fontos, mert a szívgyógyszerek, tünetek megjelenését megelőző megkezdése, hatékonyabban segíthet a kardiomiopátia csökkentésében. Aztán arra is gondoltak még, hogy kipróbálják egereken, mi történik, ha egészen fiatal korban (4 és 8 hetes egerek) kezdik adagolni a szerkombinációt. Meglepő eredményeket kaptak. A 8 hetes egerek 20 hét elteltével izmaik 80%-át megtartották, míg a kezeletlen csoportnak csak 40% maradt. Ez gyakorlatilag azt jelenti, hogy nemcsak, hogy nem szívbeteg a begyógyszerezett csapat, de köszi szépen él boldogan.

A publikáció és az interjúk tényleg nagyon optimisták és már szervezik is a humán kipróbálást, tekintve - és itt van kérem a lényeg -, hogy két általánosan és DMD esetében is használatos vérnyomás csökkentő és vízhajtó kombinációjáról beszélünk. A vérnyomáscsökkentő hatóanyaga a lizinopril (itthon pl. a Hexal AG és a Ratiopharm forgalmazza ugyanezen a néven), a vízhajtó pedig a spironolakton (itthon pl. Richter Gedeon Verospiron néven árulja). Az egyiket 50-es években fejlesztették ki, a másikat 90-es években és mint afféle népbetegség gyógyszerek, rendesen le lettek tesztelve. Vagyis sok-sok felesleges kör maradhat így el.

Nem mellesleg a kutatás inspirálója Ryan Ballou, aki már 23 éves és 5 éve szedi ezt a kombinációt. Nála állapotjavulás figyeltek meg a szív szövetében.

Olvasás és keresgélés közben azon gondolkodtunk Andival, hogy vajon miért is nem jöttek erre előbb rá, hiszen eddig is teszteltek ACE inhibitorokat és béta blokkolókat (a 2011-es kutatási összesítőnkben 3 ilyen is van), de eddig nem nézték az izmokra gyakorolt hatást, csak azt, hogy mi történik a szívben. Ezen kívül lehet az is, hogy sok más kutatáshoz hasonlóan ez is csak azoknál fog igazi segítséget jelenteni, akik idejekorán elkezdik és eddig ezeket sem kifejezetten tesztelték. Aztán kérdésként merült fel az is, hogy mit csinál az emberrel a vérnyomáscsökkentő, ha nem is magas a vérnyomása? Milyen dózisban kell alkalmazni? Vagyis ennek a bejegyzésnek még lesz folytatása... :) A legalapvetőbb kérdésem pedig az, hogy mi is csinál pontosan ez a hatóanyag kombináció a sejtekben? Miért áll meg a szövetelhalás? Szteroid adagolás mellett figyelhető-e meg a változás? Mitől léphet fel akár javulás is? Erre és sok más kérdésre is keressük még a választ.

Nagyon szeretném, ha erre a témára még úgy térhetnék vissza, hogy folytatom utamat az alagút végén pislákoló fény felé...

AVI-4658 update

2011-07-28T08:10:00.000+02:00

Két év is eltelt azóta, hogy klinikai II. fázisba lépett ez a morpholino AON technológiával működő exon skipping teszt. Az első humán tesztek még 2007-ben igazolták, hogy van értelme a folytatásnak, hiszen bekövetkezik disztrofin expresszió az izmokban (a szívizomban nem!). Ezt követően két évvel ezelőtt 7 érintett gyermek bevonásával újabb sikeresnek mondott tesztelésen voltak túl.

A most publikált eredmények szerint a 12 héten át tartó, placebo kontrollált tesztelés során ismét sikeresnek megítélt, de váltakozó eredményű tesztfázison vannak túl. Az előzőekhez képest változás, hogy a dózis megnövelték a hatásosság reményében.

A képen biopsziás preparátumok láthatóak és jól megfigyelhető a tesztelést megelőző és az azt követő minták közti különbség. A fehér rajzolatok mutatják a disztrofin jelenlétét (a bal felső, "control" képen egy egészséges szövetben látható disztrofin festődést láthatunk). Vagyis volt, akinél jobban megmutatkozott szöveti szinten a változás és volt akinél kevésbé.

A kísérletben résztvevő 19 fiúból 7-nél mutatkoztak igazi sikerek, ők mind a legnagyobb dózisban kapták a szert. Muntoni professzor (akiről azt érdemes tudni, hogy a britek legnagyobb neve DMD témakörben és hogy prednizon párti) azt nyilatkozta, hogy volt olyan páciens, akinél a normál disztrofin jelenlét 20%-a jelent meg a sejtekben, ami valóban igen jó eredmény. Én ezzel együtt nem járok körtáncot, ugyanis, ha figyelembe vesszük, hogy 5-20% közötti fehérjejelenlétnél intermedier fenotipus mutatkozik meg, akkor hamar rájövünk, hogy ez még a Becker "enyheségét" sem éri el.

A szakértők azt mondják, hogy ez a technológia megfelelő adagolás mellett a páciensek 13%-nak adhat reményt (állapotromlásuk lassítására). De ha a felszín alá nézünk, akkor a kutatásban résztvevők kritériumlistájából az is kiderül, hogy nem elég annak megfelelni, hogy az 51-es exon "átugorható" legyen. Számolni kell pl. DNS polimorfizmussal és disztrofin antitestekkel is. Vagyis a 13% tovább olvad.

Dr. Marita Pohlschmitdt a brit MDC vezetője azt nyilatkozta, hogy most már igazán tud bízni abban, hogy megnyerjük a csatát. Legyen neki igaza!

The Lancet kivonat (teljes cikket e-mailben tüldöm az érdeklődőknek)

BBC Health

Uborkaszezonos butítás az Indexen

2011-07-28T08:02:00.000+02:00

...de ha kibogozzuk, akkor még valóban lehet jó hír is belőle. A kibogozásért pedig köszönet Neumann Annának és a bátyámnak, amiért nyitott szemmel bóklásznak a neten.

S akkor induljunk el az elejéről, azaz az ominózus Index-es cikktől, aminek se füle, se farka és leginkább az látszik, hogy az MTI-ben még mindig sülthalak ülnek és egy számunkra releváns infot lealjasítanak odáig, hogy a történetnek ne legyen értelme, viszont kiválóan kitölti a nyári uborkaszezon adta lyukat a tudomány rovatban. Mellesleg, lehet, hogy kutatási szintre lehetne ezt emelni, mert a fiúknak megfeleő hézagkitöltéssel kezelni lehetne. :)

Jó lenne ha a hazai hivatásos publicisztika végre vadnyugati szintre emelkedne és néhány kattintást áldozva belinkelnék az eredeti forrást. - Persze értem én, hogy miért nem teszik... akkor az angol-tudók számára két mondat után kiderülne, hogy a magyar cikk szerzője nem vette a fáradságot, hogy a google translate pongyola fordításait kozmetikázza.

Na de mivel ma van egy szabad órám, megteszem helyettük én. A szóban forgó kutatás az AVI-4658 és az aktuálisan publikált eredményeket a következő posztban olvashatjátok. Ezt a kutatást egyébként nem tartom különösebben jónak, mert azon túl, hogy nem megoldást, hanem csak enyhítést hozhat, legfeljebb a betegek 13%-nak válhat hasznára.

Amikor az egyik szemem sír...

2011-07-25T23:53:00.004+02:00

A másik meg persze mosolyog, csak közben szétfeszítenek az egymást érő sóhajok. Mindez egyszerű hétköznapi szituációban, két gyerekkel kellett lemennem a másodikról. Ez általában úgy történik, hogy felkapok egyet és leszaladok, aztán felloholás és újabb kör. De ezúttal másként volt. Miskot felvettem, mindeközben Jónás pedig a maga 15 hónapjával, csacsijával a kezében nekivágott a lépcsősornak. Korlátba kapaszkodva araszolt lefelé, de ha fogtam a kezét, akkor ösztönösen váltott lábban hajrázott máris.

Hogy lehet egy ilyen piti dolog ennyire fájdalmasan örömteli?

Rehab hét a Budaiban 2011

2011-07-22T22:29:00.000+02:00

Részünkről teljesen felemásra sikeredett ez az öt nap, mert míg mi naponta párban vettünk részt a szülőcsoport "sóhajtsuk ki magunkból az elmúlt évet" című kibeszélős foglalkozásán, addig Misko szerda estére kidőlt. TGV tempóban robogó vírustól volt rosszul, egész éjjel hamuszürke arccal próbált pihenni, de a konstans hányinger (és hányás) nem sok esélyt hagyott neki. Reggelre jobban lett, de az éjszaka kimerítette az amúgy is fáradó gyereket, tehát jobbnak láttunk ágynyugalmat rendelni olvasással és mesenézéssel.

Az intenzív hét most is úgy látom, hogy kétélű számára. Egyfelől jót tesz a testének a célzott foglalkoztatás, másfelől mennyiségileg leterheli. Ezen kívül pedig megrovom magunkat, mert a Montenegróból hazatérést több szempontból is elbaltáztuk. Egyfelől korábban kellett volna pár nappal elindulni, hogy több idő legyen átállni. Másfelől tizenórásra tervezett autóutat remélem soha többé nem kezdünk délután kettőkor. Sokkal fárasztóbb volt, mint eddig bármilyen más kombináció. Így persze Misko eleve nem pihenten kezdte a hetet és szerdára a testi erő is fogyóban volt a megszokotthoz képest. Vagyis röviden, mi 5/5-t, Miso 5/3-t abszolvált.

Egyébként, a napi programot illetően gyógytornára és csoportos mozgásos játékra ment. Bemert kihagytuk, mert az van itthon. Sensolite-ot azért hagytuk ki, mert 10 alkalom alatt nincs értelme, valamint szerepét inkább a hidegebb időszakok immunerősítésében látom, vagyis majd oviidőszakban el lehet járni heti 1-2 alkalommal Jónással együtt (akinek egyébként a bőrét tavasszal szépen rendbe hozta). Tangentorban szintén nem voltunk, mert az elmúlt egy hónapban mást sem csinált mint vízben ázott, így nem láttam értelmét, hogy megspékeljem a napját még egy kötelező edzéssel.

A délutáni lazulós programokból egyre tudtunk elmenni, mégpedig a keddi állatkertre. Persze szép is lett volna, ha a Misko Alapítvány által szervezett programon nem veszünk részt... ;) Ebben feltehetőleg javulni fog az arány, ha elmúlik a délutáni alvás feltétlen igénye.

Az egész hét jól szervezett és hasznos volt ismét, egy dolgot leszámítva. Tavaly decemberben az ortopéd orvos Miskonak felírt egy KAFO-t J 180/M kóddal és így térd felett végződő KAFO-t kapott. Emlékeim szerint szépen el is mondták, hogy azért ér combközépig, mert különben nem nyújt eléggé. Ehhez képest a héten az ambuláns (járóképes) fiúknak kivétel nélkül AFO-t írtak fel.

A TREAT-NMD családi kézikönyvének 26. oldalán az olvasható, hogy a járóképeseknek éjszakára AFO-t javasolnak. Gondolom nem okoz meglepetést a következő kérdésem: mi a frászért szenvesztem a gyerekemet combközépig merevítve napi 10 órát, ha nincs is szükség rá egyelőre?!

OK, tegyük hozzá, hogy nem ártalmas a dolog, sőt az is elképzelhető, hogy a tavaszi vizsgálatokon az extra dicséret pont azért érkezett, mert ez többet segít, mint a rövidebb, térd alatti változat. Na de akkor is, olyan jó lenne, ha nem kellene ezen agyalnom, csak simán megbízhatnánk az orvosokban, mert ezen a kérdésen most nem csak én rágódom, hanem az a másik 4-5 szülő, aki hasonló cipőben jár.

Mennyi is gyűlt össze az Izomközpontért?

2011-07-22T19:43:00.002+02:00

Az elmúlt időszakban két fundraising akciónk is volt. Az első volt az újpestes kezdőrúgás, erről az RTL Fókusz és a Híradó is tudósított. Ennek az akciónak a keretében kaptunk 22 aláírt pólót, melyet megvásárolhattak a támogatók. Három póló eladásából 25.000 Ft érkezett be. A tévés megjelenés nyomán nem történt utalás.
Második akciónk a Fun Run 2011 futóverseny volt. Itt az Alapítványunk befizetett 50.000 Ft-ot a részvételért (költségek fedezése) és a minket támogató futók nevezési díjából összejött 63.000 Ft, tehát "kerestünk" 13.000 Ft-ot. Tehát összesen 88.000 Ft-ot tudunk a Heim Pál izomközpontjára átutalni (úgy, hogy 50eFt kiadásunk nekünk is volt).

Sajnos, ennyi energiabefektetéssel ennél több adományt nem sikerül nekünk felhajtani. Mindazonáltal, azoknak, akik adtak, támogattak vagy a szervezésben segítettek, nagyon köszönjük.

Maradjatok velünk, vannak még célok és vannak még terveink.

Új biomarker a Duchenne betegek állapotának monitorozására

2011-07-03T13:48:00.004+02:00

Új biomarkerek keresésének célja az volt, hogy releváns módon lekövethető legyen a Duchenne betegség lefolyása. Nálunk sokszor kerül elő ez a téma, mert ha egyelőre a megoldás kulcsa nincs is a kezünkben, azért jó lenne tudni, hogy mégis mikor, mire számíthat az ember. Én szeretek felkészülni fejben. Ha tudom, mi a legpesszimistább verzió, akkor bármi másnak már csak örülni lehet. Illetve, ha pontosabban tudom, hogy mikor, milyen stáció következik a betegségben, akkor lélekben megizmosodva várhatom a helyzetet. Ami nyilván, előre tudva sem kevésbé megrázó, de a kiszámíthatóság azért a legtöbb esetben megnyugtat. Abban minden terelés ellenére benne van a felkészülés lehetősége, amivel azért általában szeretek élni.

Ez a kutatás pedig ebbe az irányba tolja egy DMD-s életének kiszámíthatóságát. Persze ettől nyilván nem azt kell várni, hogy napra tudjuk, mikor lesz gyermekünk életében az ambuláns szakasz vége. Ugyanakkor pontosabb információhoz lehet majd jutni, mint a CK méréssel, amely tulajdonképpen nem is igazán releváns információ, hiszen gyakorlatilag csak azt mutatja, hogy baj van. Ezen kívül az új biomarker arra is alkalmas lehet, hogy az alkalmazott terápiák eredményességét is vizsgálják.

Több markert is vizsgáltak a kutatók, végül a mátrix metalloproteináz 9 (MMP9) bizonyult befutónak. Az enzimet más betegségek előrehaladásának vizsgálatánál is használják (artritisz és daganatos áttétek), mert alapvetően az exracelluláris mátrix (tulképpen a sejtközötti tér) normális, fiziológiás bontása közben játszanak szerepet e fehérjecsalád alkotói. Ilyen folyamat az embrionális fejlődés, a szöveti átrendeződés vagy egy betegség progressziója. Az enzim vérbeli jelenlétének mennyiségéből lehet következtetni a testben zajló folyamatokra.

A felmérés során 63 kortikoszteroid terápián lévő DMD-s beteget vizsgáltak. A MMP9 szintje ezeknél a pácienseknél magasabb volt, mint az egészséges vizsgáltakban. Egy kisebb csoport, négy éves vizsgálatából pedig az is kiderült, hogy a már nem ambuláns, idősebb betegek esetében ez az érték még magasabb.

A további vizsgálatok most arra keresik a választ, hogy különböző terápiás alkalmazások során az MMP9 különféle emelkedettségi szintjeiből milyen konzekvenciákat lehet levonni.

Egyébiránt, ez nem csak a progresszió és a kiszámíthatóság miatt fontos, hanem mert jó lenne végre találni egy olyan univerzális markert, amely megmutatja, hogy mi történik a szervezetben, ha pl. zöld tea kivonatot adok vagy, hogy úgy általában, jó-e az "izomkoktélom".

A témakörben igazán releváns linket nem találtam - egyébként David Federtől származik az info -, csak annyit, hogy lesz erről egy előadás a World Muscle Society éves konferenciáján ősszel.

PPMD Kapcsolat Konferencia 2011

2011-07-02T10:41:00.001+02:00

Ebben az évben Baltimore ad otthont az éves összejövetelnek, amire nagyon szerettem volna elmenni. Az alapvető miértet nyilván nem kell elmondanom, de ha még azt is hozzáteszem, hogy igazi családi esemény lévén a nyitóprogramot a helyi Akváriumban rendezik, akkor sejthető, hogy miért húzott volna oda a szívem igazán. :)

Ebben az évben is rendkívül érdekes az előadáslista, hiszen a kutatási update-en kívül remek témák kerülnek fókuszba. Beszélni fognak például arról, hogy miként mérlegeljük, hogy gyermekünk részt vegyen-e egy kutatásban. Szerencsére a kérdés egyre fontosabb, hiszen az évről évre szaporodó kutatások következtében, egyre több ér humán kipróbálási stádiumba. S reméljük a szám egyre csak nőni fog (bár ennek magyar vonatkozásait most nem firtatnám). Részletesen szó lesz olyan kutatásokról, amelyeknek szerintem jó esélyük van, legalábbis a részleges megoldás nyújtásában (pl. Laminin 111).

Beszélni fognak szülők és érintettek is arról, hogy milyen anyának, apának lenni egy ilyen betegségben vagy hogy a betegsége miatt korlátozott gyermek/felnőtt hogyan is tudja kezelni szociális kapcsolatait.

Ezen kívül persze szó lesz az Alapítvány működéséről és éves munkájáról, amiből azt gondolom sokat tanulhatnánk.

Vagyis e három nap minden percére érdemes figyelni, így akit részletesen érdekel a program, az a PPMD hivatalos oldaláról letöltheti, sőt élőben majd meg is nézheti a live stream-et, ha elég jó a netkapcsolata.

Én csak reménykedem, hogy tudok olyan helyet találni, ahol elég jó lesz a közvetítéshez a net, valamint tovább álmodozom arról, hogy jövőre talán összejön és eljutunk egy ilyen remek eseményre.

KAFO zokni

2011-06-28T16:48:00.003+02:00

Misko KAFO-ja egyelőre az "éjjel-hordós" változat, ám ez is okoz némi fejtörést abból a szempontból, hogy pl. egy meleg nyári éjszakán hogyan viselje a nélkül, hogy reggelre ne úgy nézzen ki a bőre, mint 70 éves bácsika egy délelőttnyi Lukács fürdő után. S ha ehhez még hozzáteszem, hogy a lábán már régebben is volt ekcéma féleség néhány rosszul megválasztott zokni és cipő után, akkor egyértelmű, hogy az ember agyal egy picit azon, hogy mit húzzon rá második bőrnek.

Amióta a KAFO megvan úgy választok pizsamát, hogy testhezálló nadrágja legyen. De ennek beszerzésen nem is olyan egyszerű, mert eddig egy cég terméke passzolt Miskora.

Pár napja viszont Éva talált egy okos harisnyát "SmartKnit" (okos szövés), amelyet direkt KAFO-hoz javasolnak és a leírásban az szerepel, hogy speciális antibakteriális és légáteresztő matériából készült valamint, hogy gyűrődés-mentesen simul rá a lábra, ami szintén fontos, mert a pizsama gyűrődései sokszor hagynak nyomot a lábán.

Misko és Jónás

2011-06-28T12:16:00.002+02:00

Nagyon régóta készülök a témakörben összeszedni gondolataimat és érzéseimet, de nincs könnyű dolgom, mert sokszor az az érzésem, hogy kapcsolatuk napról-napra változik. Miskoban az érkezés kitörő lelkesedése, szeretete és bája szépen átalakult féltékenységgé, akármennyire is próbálkoztunk kezelni a helyzetet. Az elmúlt egy évben így több dolog is hullámszerűen változott benne, bennem. Volt, hogy a legjobb testvérnek gondoltam és volt, hogy fájdalommal néztem egy pillantását is, mert néha tényleg az az érzésem, hogy ha lehetne szemmel ölni, akkor ő biztosan tudna.

Ősszel még azt gondoltam, hogy a texasi út segíthet a lelkének abban, hogy egy kicsit azt érezze, most csak rá figyelünk, de végül ez nem sült el túl jól. A rengeteg program rendesen lemerítette és hazatérve az időeltolódási küzdelmekkel megtűzdelve, teljesen kezelhetetlen arcát mutatta. Később, a költözés és az oviváltás, az élet visszaterelése a napi rutinok medrébe szépen helyrehozta. Azt is látom, hogy ha én jó formában vagyok, akkor ő is jobb formában van. Olyankor mindketten türelmesebbek vagyunk és végeredményképpen Jónással is rendesebben bánik.

Most éppen ott tartunk, hogy a múlt hét, szülői felügyelet nélkül egyértelműen jót tett. Bár az 5 nap sok volt, mert a harmadik nap végére elfáradt a felelősségtől. Történt ugyanis, hogy montenegrói utunk látszólag komplikált logisztikai manőverré fajult, alapvetően abból az okból kifolyólag, hogy a fiúkat meg szerettük volna kímélni a hosszú autózástól, ugyanakkor a Budapest-Podgorica repjegyárat irreálisan magasnak találtuk. Így végül Gergővel és Bodzával kényelmes tempóban és eszperantista stílusban leautóztunk délitáliába, ahová a fiúk utánunk repültek és együtt kompoztunk tovább Feketehegyre.

Vagyis a szülők autós kalandjai közben a fiúk egy csokorra való nagyszülővel múlatták az időt Budapesten. Miskotól azzal búcsúztunk, hogy most ő a férfi a háznál, neki kell vigyáznia Jónásra és segíteni Babciának, hogy minden rendben menjen. Három napig szépen ment a dolog, vigyázta a kisebb minden lépését otthon és házon kívül. Tápszert készített (be is tette a mikróba 4 percre...), odafigyelt, hogy Jónás ne kerüljön a "kislego" környékére és beállította a lélegzetvételt a felnőtteknél, csak hogy mindenki pontosan tisztában legyen a dolgával. :)

Aztán negyednapra elfáradt, ami utazási lázzal is párosult, így persze Jónás ismét sokszor húzta a rövidebbet...

S amikor azt mondom, hogy hullámzó, akkor pl. arra gondolok, hogy a tengerpartra érkezés annyira boldoggá tette, hogy ismét előbújt a jótestvér és együtt mókáztak a medencében.

Vagyis a napok mos úgy telnek, hogy egy-egy "darabosabb" megmozdulást követi a közös játék - mert már ilyen is van végre - leginkább a medencében vagy a közös olvasás a kanapén, amelyet Jónás egyre türelmesebben hallgat és láthatóan már vannak kedvencei is.

De a legjobban most az szeretem, hogy megjelent a huncut cinkosság. Persze leginkább olyan pillanatokban, amikor nekem éppen nagyon komoly képpel kell rendreutasítanom a szieszta-huligánokat. Vagyis épp nem mosolyoghatok egy jót rajta, pedig nagyon szeretnék, mert ilyenkor a legédesebb mindkettő. Ahogy Misko "elkaplak"-ot ismételgetve közelít görnyedve az ágyhoz, Jónás pedig már előre (konkrétan) fetreng a nevetéstől. Vagy ahogy ma összevillant a szemük miután rám néztek és simán folytatták a bohóckodást.

Sangemini

2011-06-22T21:21:00.006+02:00

A Sangemini egy Olaszországból származó ásványvíz, amely a többi hasonló termékhez képest nagyon magas kálcium tartalommal rendelkezik (333 mg/l), ezen kívül pedig remek a felszívódási aránya, de erről már Lakatos Andi egyszer beszámolt.

Akkoriban felvettem a céggel a kapcsolatot és hamar kiderült, hogy Magyarországra nem szállítanak - bár nyitottak voltak, mert azt gondolták importőr vagyok. :)

Sokáig nem is jutott eszembe a termék, de a múlt héten, ahogy átautóztunk Olaszországon, az egyik hypermarketben szembejött velem. Én pedig gondoltam egyet és magamhoz vettem három litert.

Misko nagyon örült neki, mert az volt az egyesség, hogy ha megiszik egy nap fél litert, akkor az aznapi kálcium adagot elbliccelheti (tegyük hozzá, hogy ez az összbevitel kb. 1/3-a). A "kukók" közül ez az egyetlen, amit kifejezetten nem szeret bevenni, mert a Tovita nem kapszula és nehezen csúszik, ezen kívül ízre pont olyan, mint a krétapor. A víz egyébként picit ízes, kb. oly módon, mint a hazai Teodora Quelle.

S ha már a kukókról esett szó - mert így hívja a mindennapi bogyókat, a kezdetektől - azt is elmesélem, hogy az én kis hősöm még mindig sima ügyként kezeli a fogmosás előtti gyógyszerbevételt. Montenegróba érkezésünk első napján rögtön kiderült, hogy a gyógyszerelosztó dobozunk Magyarországon maradt, így esténként veszem a nagy levegőt és koncentrálok, hogy minden rendben legyen. A koncentrációban pedig nagy segítségemre van Misko. Nyitom a dobozt és máris két pici ujj kotorászik benne. Pakolja a tenyerembe az aznapiakat és a kálciumnál kérdezi csak, hogy "van ma kááácijum, mama?", mert a többit keni-vágja, még azokat is, amik csak másnaponta vannak.

Hogy értsétek, miért is ekkora macera a porciózás: a montenegrói tengerparton igen magas a páratartalom és ha nem hermetikusan zárható dobozba rámolok, akkor pár óra alatt tönkre mennek a dolgok, de legalábbis megszívják magukat nedvességgel. Ezért már otthon kiszámoltam az adagokat és az összeset beleszórtam egy rendesen záródó dobozba, mert itt a kenyér addig ropogós, ameddig a kis pékségben sütőtől elér a polcig.

Fun Run 2011

2011-06-06T14:26:00.003+02:00

Remek napon vagyunk túl, feltöltődve. Köszönhető ez magának a lehetőségnek, hogy bekerülhettünk a szervezetek közé, akikért lehetett futni. De talán még nagyobb mértékben köszönhető ez azoknak, akik nem családtagjaink és mégis tudnak önzetlenül adni. Akik unszolás nélkül, csak úgy maguktól eljönnek. Futnak, gyereket és kutyát őriznek, vizet osztanak, sérült gyerekeket hoznak, hogy velünk élvezhessék a napot és még sorolhatnám.

Ugyanakkor ami engem a mai napon a leginkább meghatott és megerősített, az a saját fiam ereje, lelkesedése és kitartása. Ahogy örömmel bújt ismét az Újpesti mezbe (hiszen most már ez az ő "hivatalos" sportpólója), ahogy izgult és türelmetlenkedett, mert már nagyon várta a kezdést. No és az ahogy nekiindult és végighajrázta a teljes távot, hogy valóban az elsők között érhessen be. Persze picit csaltunk, hiszen Misko futóbringával vágott neki a távnak és apja az elején még abban sem volt egészen biztos, hogy 1 km-t békés tempóban végig gurulja. Nos, megtette, teljes gázzal. A látvány hátulról - én Jónást tolva futottam utánuk -, életveszélyes imbolygásnak tűnt néha, bár benne nyilván megvolt a koordinációs tudat és az érzés, hogy mi a maximális gurulható sebesség. Olyan gyors volt, hogy minket Bodzástul, babakocsistul lazán hátrahagyott, apja pedig biztonsági megfontolásból, tempót tartva loholta ki a lelkét mellette. :)

Jónás békésen, csacsiját szorongatva tűrt vagy szórakozott; nem is tudom hogy érezte magát, talán majd a hivatalos fotókból kiderül, hogy kacag-e vagy falfehér, én hátulról, tolva, nem láttam. Bodza kicsit kitikkadva a hőségtől kényelmesen kocogott és villantott nyelvet a kameráknak.

Tehát van mit tanulnom a saját gyermekemtől. Nekem sosem volt ilyen kitartásom. De talán nem véletlenül kaptam ezt a feladatot. A sors úgy hozta, össze kell kapnom magam és ki kell tartanom a végsőkön túl is. S ha eddig nem tudtam volna mi a dolgom, akkor most jelentősen leegyszerűsödött: le kell másolnom Misko hozzáállását a dolgokhoz. Azt, ahogy ma nekivágott és lankadatlan lelkesedéssel vágtatott a célba. Azt ahogy feltöltődött egy ilyen délelőttől, pedig neki a jó része tényleg unalmas volt, túl sok várakozással.

Tanulságos nap volt a mai alapítványi szempontból is. Bár még nem tudjuk a végeredményt, de egyelőre úgy sejtem, hogy ráfizetéses vagy éppen nullszaldós lehetett az esemény annak ellenére, hogy úgy érzem azért adtunk a reklámnak. Persze marketing szempontból nyilván nem volt tökéletes a stratégia és nem elég az FB oldalra helyezni a hangsúlyt. Már csak azért sem, mert a FB oldalon, az eseményre bejelentkezettek száma 52 volt és ebből 14-en voltak valóban ott. :/ Viszont mindenből tanul az ember, jövőre majd ezt is lehet okosabban csinálni!

Aktuális szösszenetek

2011-06-04T15:22:00.004+02:00

Sokadszorra hiányoljátok Misko mindennapos beszólásait, amit manapság nem is olyan könnyű összeszedni, mert bohócságból ugyan jut bőven óvoda utánra is, ugyanakkor nagyon sok az olyan helyzetkomikum, amit kiemelve a carpe diemből, elveszti zamatát. De azért most lekörmölök néhányat, ami bearanyozta az elmúlt napokat. :)

Lajstromba veszi, hogy ki is fontos számára:

-Csak a Dávidékat szeretem, meg a Nusit meg a Szonit...

-...és minket? - kérdezi naivan Apukája.

-Ááá, hát az most kimaradt a dolgból...

Jobbkormányos autót lát és gyorsan érkezik is a kérdés:

-Mér az anyukaülésen vezet a bácsi?

Előzmények: uzsonnára megevett egy túrórudit.

-Mama és most nem kapok valami deszertet vacsora után? ... Fagyiiiit?

-Na de Misko, délután már volt édesség.

-Ugyan mama, ki emékszik már arra!

Reggeli rutin készülődéssel egybekötött huzavona közben:

-Addig fogok itthon jáccani, amíg apa leszek!

Hazatérve a boltból félhangosan megjegyzem, hogy elfelejtettem tejet venni:

-De az semmi baj mama. Tudod az emberek néha-néha elszoktak felejteni valamit.

Egyik óvónéni gyermeket vár, Misko mesél nekünk erről a vacsoraasztalnál:

-...és tudod, a Viki el fog menni szülői értekezésre és akkor majd kibújik a kisbabája és után szerintem nemsokára jön is vissza.

A fagyinak mér az a lényege, hogy hideg???

Tavaszi rutin 2011

2011-05-30T10:21:00.000+02:00

Csak a szokásos... de tényleg. Nincs új a nap alatt, ismét kanosszát jártunk a különféle orvosoknál. A fontossági sorrend ezúttal összekuszálódott a TV felvételek miatt, de ez a hivatalos szerveket kicsit sem érdekelte, sajnos. Ebből pedig alapvetően két dolog következik. Az egyik, hogy az orvosok zömének még mindig fogalma sincs arról, hogy mit is jelent ez a betegség, az pedig végképp nem érdekel senkit, hogy a vizsgálatok egymáshoz kapcsoltak legyenek, hogy a végén egy konzílium megfelelő konzekvenciát tudjon levonni. A másik pedig az, hogy az előzőekből kifolyólag, mi szülők, egy percre sem engedhetjük el a gyeplőt. Persze nem mintha bárki másnak át gondolnám adni a felelősséget, de a nyúltagyamnak néha jól esne a tudat, hogy nem vagyok magamra hagyva minden döntésemben az alkalmazott terápiát illetően.

Vérvételen nagy meglepetés nem volt. CK ~16E, a trigliceridek és a koleszterinszint javult (vagyis most újabb 3 hónap ALA és Lipidex teszt, ezúttal csökkentett adagban és ha megint elszáll, akkor ezek voltak a ludasok), TSH rendeződött.

Neurológián is jártunk, Herczegfalvi doktornő szerint Misko remek formában van. Azt mondta, hogy a mozgása nagyon közel van egy egészséges, korabeli gyerkőc mozgásához. Persze tudjuk, hogy ez túlzás, ugyanakkor tegyük hozzá, hogy a doktornő még sosem mondott jót Misko mozgásáról.

Az ortopédián is széles lett a mosolyom, amikor Barna doktornő azt mondta, hogy Misko achillese nem annyira feszes, mint fél éve és bal lábán a "pipa" 90 fokon túl is megy. Egyértelműen javult az állapot, gerincferdülése sem annyira kifejezett, mint volt. Lábának állapota nyilván azért is jó mert, lelkesedés nélkül, de azért éjjelente viseli a KAFO-t.

Pulmonológián is mindent rendben találtak, a kardiológia pedig egyelőre elmaradt, de júliusban pótoljuk.

Megint lesz nyári rehab a Budaiban

2011-05-23T10:26:00.002+02:00

Ebben az évben is megrendezésre kerül a DMP-s gyerekek számára a rehabilitációs hét. Időpontja: 2011. július 18-22. Az eseményt komoly rehabilitációs foglalkozások mellett sok vidám programmal igyekszünk majd színesíteni.

A emlékeztetés kedvéért a jelentkezési feltételekről és módjáról itt és itt olvashattok, a tavalyi élménybeszámolóról pedig itt.

Jelentkezni továbbra is az info@misko.hu címen lehet.

Szalajka-völgy gurulva

2011-05-22T23:08:00.000+02:00

Helyzetünkből adódóan nálunk ez babakocsit és futóbringát jelent. Ugyanakkor, nem szoktam elfelejteni, hogy más szemmel is nézzem a terepet. Magyarország akadálymentesítésben nem jár élen, de azért akadnak üdítő kivételek és jónak látszó kezdeményezések.

A 2012-es jövőkép az, hogy a völgy és Szilvásvárad is akadálymentes lesz. A terv jó és látható is, hogy elindult a fejlesztés, ugyanakkor a kultúrminőségű megvalósítás még részleteiben hiányos. Lesz megfelelő peron a kisvasútnál, addig is, ha előre telefonál az ember, akkor a vonathoz csatlakoztatnak egy speciális szerelvényt, amire rendesen fel lehet tenni a kerekesszéket. Ha mégsem telefonáltunk, akkor is szívesen segítenek, csak bonyolultabb lesz és kényelmetlenebb. Lesz a kisvasút két vége között teljes hosszában kiépített aszfalt, bár tulajdonképpen így is közlekedhető. Lesz akadálymentes mellékhelység; ez tényleg hiányosság és a meglévőbe még az áramot sem vezették be.

Vagyis összességében, a bátrabbaknak már most is remek szabadidős program. Persze mi, 7 felnőtt, 2 gyerek, 1 kutya felállásban könnyen vettük a terepviszonyokat, mert akadt elég segítő kéz.

A kisvonat 10 percig ment lazán, hegynek felfelé, hogy aztán 4.9 km-en keresztül ereszkedjünk vissza a kiindulópontba. Az első 200 méteren rögtön a bonyodalmas megoldást választottuk és a fátyolvízesés melletti meredek, gyökerekkel tarkított szakaszon ereszkedtünk le, pedig van rendesebb út is, csak az nem látványos. Ezt Misko még babakocsizta, az út hátralevő részében pedig könnyen haladt az enyhe lejtésen futóbringáján egyensúlyozva.

Az útvonal festői és színeiben tökéletesen üde tavaszi, ezért kicsit sem bántam, hogy sokszor megálltunk. Bodza bohém kölyökkutya módjára kajláskodott, Jónás remekül szórakozott azon, hogy az apja hátán zötyög, Misko pedig élvezte a gurulást és a pocsolyákat. Megálltunk pisztrángozni is. A helyben nevelt és lassan füstölt hal tényleg páratlan.

A hely egyébként teljesen kutyabarát is. A kisvasútra szájkosárra és jeggyel engedték fel. Séta közben pedig senki sem szólt ránk, hogy a patakban rohanó kutyát tessékeljük ki, a pisztrángneveldék pedig szépen el vannak kerítve. Az útvonalat egyébként már egy sorstárs család is abszolválta. Noha a vízesés melletti gyökerek nekik is szép kihívást jelentettek, és az Istállós-kő barlangba pedig ők sem jutottak fel, a túra vállalható kerekesszékkel is.

KAFO beszerzés

2011-05-19T08:57:00.003+02:00

Ez a bejegyzés azért jön most létre, mert nem triviális, hogy mikor, hogyan és kitől szerezzük be. Vagyis már megint nem tisztázott a betegút, pedig nekünk, szülőknek nagyon sokat jelentene, ha nem kellene elveszni a bürokrácia útvesztőjében. Az orvosoknak pedig azért jönne jól, mert nem tartanánk fel őket feleslegesen a betegek.

Nekünk már van, decemberben készült el és az ortopéduson át vezetett az út. De ez nem szükségszerű, mert lehet másképpen is és egyszerűbben.

Ahogy azt már jól megszokhattuk a Budai Gyermekkórháztól, jól szervezetten és akár felesleges időpocsékolás nélkül tehetünk szert egy testközeli ortézisra (ti. ez a hivatalos gyűjtőneve).

Nincs más dolgunk, mint időpontot kérni dr. Medveczky Erikához, aki rehabilitációs szakorvos lévén maga írhatja fel e segédeszközt. Lehetőleg kérjünk csütörtöki napot, mert az osztályon ekkor van mintavételi lehetőség, így erre nem kell külön alkalmat szánni (jó ha szándékunkat már a telefonban megemlítjük).

Ez azért rövidebb út, mert akik már jártak az osztályon fél éven belül, azoknak beutaló sem kell, illetve nem kell újabb helyszínt felkeresni a mintavételre.

Ezen kívül még egy fontos dolog van, az pedig egyáltalán nem elhanyagolható, nevezetesen, hogy a doktornő tudja, hogy a KAFO-ra akár már prevencióként is szükség lehet vagyis nem kell harcolni a felírásért.

KAFO

Misko KAFO-ja

Misko a lila stadionban

2011-05-17T08:31:00.000+02:00

Ha lenne rendesebb írói vénám, akkor nyilván jobban írnék az eseményről és a sorok megtelhetnének melegséget árasztó érzésekkel.

Egyrészt nagy szeretettel gondolunk az Újpesti csapatra és azokra az emberekre, akik felajánlásukkal és szervezésükkel adtak nekünk egy tökéletes, élményekkel teli délutánt. Másrészt pedig felesleges volt részünkről az aggodalom, miszerint a Miskonak rendelt pillanatban majd esze ágában sem lesz a ficsúrnak pályára lépni, nemhogy rúgni. :) Ehelyett Misko, tüneményes volt, a profik hozzáállásával ahogy kivonult, ahogy rákészült és rúgott, no meg ahogy integetett és pacsizott, mint egy rendes celeb. A szünetben is tudta a dolgát a 11-es rúgó bajnokságban és a meccs végére úgy belejött, hogy torkaszakadtából kiabálta a lelátóról, hogy "hajrá lilák, szép volt fiúk".

De a legaranyosabb pillanatok azt hiszem azok voltak, amikor a meccs után óvodai csoport társával rohangáltak a gyepen felhőtlen boldogságban. Ekkor láttam rajta, hogy ennyi idősen is tudja már értékelni a nap különlegességét, amitől magához képest sokkal energikusabb. Ezért aztán végül nem is mertem számot vetni a futva megtett méterekről és az aggódást is elnyomta az eufória. Már nem bánom, hogy kiléptünk a plénum elé.

Az az érzésem, hogy szükségünk van a bulvármédiára is, ha célt akarunk érni. Az Alapítvány létrehozása óta kérdés volt ez, hát most megléptük. Meglátjuk mit érünk el azzal, ha nem csak a Facebook-os olvasótábor láthatja, hogy mi a mozgatórugó. Most nagyon reménykedem a pozitív kicsengésben, abban, hogy számít 850 ezer ember a TV előtt, abban, hogy ha jól szólaltatjuk meg az ügyet, akkor akadnak segíteni vágyók. Elvégre az önkéntesség éve van...

DMD mobil applikáció

2011-05-08T09:15:00.004+02:00

Ez kérem a XXI. század és mivel a tengerentúliak kütyü rajongók, ezért meg is született az első Duchennes mobil app iPhone és Androidos készülékre a PPMD jóvoltából.

A kivitelezés hármas, a tartalomra pedig azért adok ötöst, mert van és jól használható pl. vészhelyzetben. Persze érdemes tudni hozzá angolul...

Lehet vele kapcsolatokat építeni, képet feltölteni (én már fel is tettem a Misko Alapítvány logóját), hírlevelet fogadni és megnézni, hogy a szervezetnek éppen mikor, hol zajlik valamilyen eseménye. - Nem mellesleg ebből engem az éves konferencia érdekelne, amelyet ebben az évben Baltimore-ban rendeznek és több olyan kutatásról is lesz előadás, amelyet titkos befutónak tartok és szerintem le tudja előzni a személyre szabott génterápiákat, mert biokémiai szempontból egészen másra fókuszál, mint szervezetünk örökítőanyaga.

Nagyon jó lenne eljutni ide, akár Miskoval együtt, hiszen a rendezvény családi napját a városi akváriumban tartják. :)))

Az applikáció hiányossága, hogy nem lehet teljesen személyre szabni. Lehetne benne pl. gyógyszer emlékeztető és egyéni adatrögzítési lehetőség, ahová labor értékeket vagy más egészségügyi információkat lehetne rögzíteni. Vészhelyzetben ugyanis előfordulhat, hogy nincs nálunk a gyermek komplett egészségügyi irattára, a telefonunk viszont szinte mindig.

Az Unión belüli kutatások állása

2011-05-06T13:44:00.005+02:00

Az európai klinikai kipróbálások regiszterében szépen nyomon követhető, hogy melyek az aktuálisan is zajló gyógyszer kutatások.

Clinical Trials Register - ha a keresőbe beírjátok a "duchenne" szót, azonnal belistáz 10 éppen folyamatban lévő kutatást.

Az oldal hasonló a .gov oldalhoz, csak földrajzilag szűkebb és kevésbé informatív abból a szempontból, hogy nem látható az aktuális státusz és nem is kattintható több információért.

Vagyis a konklúzió az, hogy egyfelől éppen nincs új a nap alatt a legutóbbi update óta, másfelől pedig jó ha tudunk az oldal létezéséről és néha ellenőrizzük a státuszt.

Misko a lila stadionban

2011-05-04T00:57:00.005+02:00

Május 11-n, szerdán délután 17:30-kor, Misko egy jól irányzott kezdőrúgással szeretné fehívni a figyelmet a róla elnevezett

alapítványra és arra, hogy nagyon fontos számára és a többi izomsorvadásos gyermek számára, hogy létrejöhessen Budapesten az "Izomcentrum" a Heim Pál Gyermekkórházban. A tervezett központ az izombetegek terápiás kezelésének javításához jelentősen hozzájárul, diagnosztikai és monitorozási centrumként, nappali ellátás keretében fog működni.

A DMD-s és SMA-s betegeknek dedikált osztály elindításához 10 millió forint szükséges.

Reméljük, hogy a Misko Alapítvány és a jó ügy népszerűsítésével mihamarabb összegyűlik a pénz és a szakemberek elkezdhetik a munkát, hogy a fiúk élete könnyebb legyen!

Gyertek ki a meccsre vagy nézzétek a fotelból a Sport TV közvetítését és támogassátok az Izomcentrumot!

Bankszámlaszámunk: Misko Alapítvány, 11600006 – 00000000 - 34054781

Az erre a célra szánt támogatások közleményébe írjátok be az "izomcentrum" szót. Köszönjük.

Barkochba

2011-04-25T18:33:00.004+02:00

Gergő úgy gondolta, hogy a nagyobbikunk megérett a kérdezz-felelekre, így bemelegítésként ő gondolt valamire, én pedig kérdezgettem, hogy Miskonak demonstráljuk a feladatot. Így aztán szorgosan sorjáztam a kérdéseket, közben pedig Misko figyelmen kívül hagyva és legtöbbször meg is előzve apja válaszait kiabált be megoldásokat:

-Szőrös?

-Boci!

-Nyávog?

-Cica, de apa nem arra gondolt.

-Sárga? Ugat?

-Olyan, mint a Bodza! Jó, mama, akkor most te gondolj, valami mélytengerire!

Később fordítottunk a dolgon és ő gondolhatott valamire, miközben mutatóujját a szájához emelve huncut mosollyal cikáztak a gondolatok, hamar megszületett a döntés és kérdezhettünk.

-Élőlény?

-Nem.

-Állat.

-Nem.

-Szárazföldön lakik? (Persze nagyjából tudtuk merre kell keresni, ezért folytattuk így :D)

-Nem.

-Víz alatt él?

-Igen.

-Feljön levegőt venni?

-Igen.

-Hideg vizet szereti?

-Jaj mamaaa, nem grönlandi bálna!!! - kis félhangos dünnyögés magában segítségképpen, lesajnáló tekintettel - Nem uszonya van.

-Hosszú szárnya van?

-Igen!!!

-Hosszú szárnyú bálna?

-Igen!!! Végre kitaláltad!

Tavaszi családi hétvége

2011-04-06T15:47:00.003+02:00

Oberrecht Gabi ismét nem kímélte magát és újabb hasznos bandázást szervezett a Heim Pál kórház falai között. Full house volt, teljesen megtelt a terem. Eddig azt hiszem ezen a találkozón voltunk a legtöbben és ez nyilván annak is köszönhető, hogy a TREAT-NMD betegregisztrációja révén egyre több emberhez jut el az információ, valamint annak, hogy egyre több szülő nyílik meg és vállalja magát arccal, családdal. Ennek pedig igazán örülök. Kell, hogy legyen csapat, kell az erős betegszervezet, különben nem tudnak előre menni a dolgok. Erre pedig nagy szükség van, hiszen másfél év múlva kizárhatnak minket a TREAT-NMD konzorciumból, ha nem hozzuk végre létre az izomközpontokat.

Az izomközpontokra nagy szükség lenne, mert kell hogy a DMD-s gyerekek megfelelően és rendszeresen el legyenek látva. Szükségük van a rendszeres rehabilitációra és monitorozásra. Az is fontos, hogy kellő útmutatást kapjanak a családok a mindennapokhoz.

A találkozón többek között ott volt a MEREK vezetője is, aki egy remek központot vezet és máris javasolom, elsősorban a már felnőtt DMD-s páciensek számára: Holnap háza. Tényleg remek dolgokat csinálnak, érdemes benézni hozzájuk.

A szülők lelkének...

2011-04-06T00:50:00.004+02:00

Kell, hogy foglalkozzunk magunkkal, értük és a saját belső békénk érdekében...

Egyszer olvastam egy felmérésben, hogy a Duchennes páciensek elképesztően magas százaléka boldognak tartja saját magát, nem így a környezet és itt elsősorban a szülőkre gondolok. Ezért is szeretném, ha folytatnánk végre azt, amit nyáron elkezdtünk. Az augusztusi rehab egy hete alatt a felnőttekre is jutott minden nap egy óra, amikor néha sírva, néha nevetve merültünk el mindennapi életünk akadályaiban.

A csoport terápia időpontja: 2011. április 21. 14.30

A terápiát vezető pszichológus: Bujdosó Karolina

Helyszín: Budai Gyermekkórház, B épület, könyvtár

Mail: info@misko.hu

A csoportos beszélgető-kört egyelőre havonta egy alkalommal rendezzük meg. S ahogyan a képen látszik, szabad székek bőségesen vannak még. Mindenkit szeretettel várunk, még azt is, aki nem akar megszólalni! :)

S hogy az előző félviccesnek szánt gondolatot folytassam, tudom, hogy sokaknak nem könnyű beszélni róla. Nekem sem volt az és visszagondolva elég sok idő telt el addig, amíg megtanultam sírás nélkül beszélni, ha a betegségről kérdeztek, beszéltem. Ezért is fontos ez a csoport, hogy lássuk, érezzük nem vagyunk egyedül. Hogy egymás jó/rossz példáit át-meg-ki-beszélve találjuk meg saját egyensúlyi állapotunkat. Senki nem lehet annyira empatikus, mint egy sorstárs, aki valóban tudja, tapasztalja azt, amit mi is érzünk. Kell, hogy beszéljünk e lelki teherről.

A szülő terápiás csoport nélkül olyan, mint a hegymászó hátizsák nélkül. Ha nincs amibe belerakja a motyót, akkor nincs szabad keze amivel megkapaszkodhat a sziklán.

Vagyis rendezzük el együtt a gondolatokat, hogy a mindennapokban több pozitív energia jusson a fiúkra.

Kutatási összesítő 2011

2011-04-03T02:24:00.001+02:00

Elkészült egy hosszadalmas táblázat arról, hogy milyen kutatások is vannak mostanában folyamatban a nagyvilágban. A táblázatot az alapítványi honlapon fogjuk közzétenni, addig is, ha valakinek böngészni támad kedve, akkor egy gmailes cím ellenében meg tudom osztani a részleteket.

Szerencsére azt már nem is tudom lajstromba venni, hogy hány ország, mennyi kutatója fáradozik azon, hogy elnyerje a Nobel díjat, de az kiderül, hogy egyre több témakör töltődik fel tartalommal. Így pl. teret nyernek az antioxidánsokkal foglalkozó kutatások és feltűnnek a horizonton új lehetőségek is. Csak győzzük kivárni az eredményeket... :)))

Köszönet a közreműködőknek, Neumann Annának és Lakatos Andinak!

Masszázs

2011-03-21T09:48:00.001+01:00

Régóta készülök megírni ezt a bejegyzést, de aztán mindig akadt más téma, amit aktuálisabbnak találtam. Most pedig azért érzem fontosnak a dolgot, mert nemrégiben beszélgettem a témáról egy anyukával és azt hiszem e téren szükség van a hiánypótlásra.

Először is, szögezzük le, hogy tilos masszírozni! S ezt nagyon komolyan kell venni. Egyszer egy indiai orvos azt mondta nekünk, hogy még csak megszorítani sem szabad a végtagokat vagy amúgy nevelési célzattal a fenekére csapni sem jó.

Vagyis az egészet úgy ahogy van érdemes elfelejteni. Kivéve, ha ismerünk olyan szakembert, aki tudja, hogy mit jelent a passzív-izometrikus jóga és a pontos fogásokat is megfelelően végzi.

Ilyen emberből pedig nincs sok. Én itthon kettőt ismerek: mester és tanítványa. Mi az előbbihez járunk.

Ahhoz, hogy értsétek miért engedem -nevezzük nevén - Jánosnak, hogy Miskohoz hozzányúljon története van. S ez ott kezdődik, hogy eleve olyan embertől kaptam a telefonszámát, akinek a csemetéje Duchennes és gyorsan kiderült, hogy még rajtuk kívül is vannak. Ez persze nyilván nem elégséges, kell hozzá az is, hogy ők pozítív hatásait látják a kezeléseknek. Aztán ott folytatódik, hogy János mesélt magáról és kiderült, hogy régebben kórboncnokként dolgozott. Vagyis, amikor megfogja a "vastus lateralist", akkor tudom, hogy tényleg azon dolgozik és nem máson. "Mesél magáról" jut eszembe, hogy nagyon szeretem, amikor mesél. Hihetetlen történetei vannak a legkülönfélébb témában, elképesztően tájékozott olyan témakörökben, ami Miskot amúgyis lenyűgözi. Így aztán hol fejben repülnek, hol egy komplett tengerbiológia órát hallgatok végig - bár néha ki kell mennem a közeli közértbe legalább két müzli szeletért, amit János felelőtlenül ígérget az én kontómra. :)))

János tulajdonképpen nem is masszíroz, hanem valami olyat csinál, amit nem tudok egy szóval leírni. Ez tulajdonképpen passzív jóga (de nem thai masszázs!!!), ami abból indul ki, hogy ugyanazt igyekszik a kezelő reprodukálni a páciensen, amit az ha maga csinálná, akkor hatha jógának neveznénk, abból is az izometrikus pózok gyakorlásának.

Ez így persze a jóga témakörben nem járatos embernek roppan bonyolult halandzsának tűnik (visszaolvasva, nekem is az), ezért kísérletet teszek a megmagyarázásra, aztán majd a témában járatos olvasók cenzúrázhatnak a kommentben. :)

Először is értsük meg azt, hogy mi a hatha jóga. Nos ez nem más, mint a sok jóga ág közül az, ami a fizikumra koncentrál. A jelentése: ha=nap és tha=hold, vagyis benne van, hogy az ellentétek szépen kiegészítve egymást hozzák létre az egységet és ezáltal az egészséget. Fekete-fehér, jing-jang, férfi-nő, stb., de ami esetünkben a lényeges, az az aktivitás-passzivitás valamint a feszítés-lazítás. A hatha jóga tartalmaz légző, energia és fizikai gyakorlatokat. Célja az idegrendszer megtisztítása és a test erősítése, egészségesebbé tétele.

A kezelést végső soron a feszítés és a lazítás szembeállítása építi fel. János ellentétes irányból fog össze hajlító és feszítő izomrostokat, gyakorlatilag "csoportonként". Izometrikus technikával mozgatja őket úgy, hogy a páciens közben nem dolgozik. Vagyis anélkül "sportol" és nyújt, hogy erőt fejtene ki. Ettől passzív az egész.

Az izometrikus technika ez esetben azt jelenti, hogy az ízületek fix pozícióban vannak tartva, miközben az izom dolgoztatva van. A szenvedő szerkezet pedig nem véletlen, mert Misko tényleg nem csinál mindeközben semmit.

Mire jó mindez? Edzés nélküli karbantartásra és nyújtásra.

Mire jó ez Miskonak? Kiegészíti a többi terápiás elemet.

Miben látom a hasznát? No ez az, amire nehéz válaszolni. Azt remélem, hogy ez is segítségünkre van az állapotmegóvás során. Az egyébként általánosan elmondható, hogy ezek az egyórás alkalmak feltöltik Misot, energikusabb lesz és magához képest teherbíróbb.

TREAT-NMD kérdőív

2011-03-19T08:43:00.006+01:00

Akihez esetleg nem jutott volna el az információ:

A magyarországi TREAT-NMD képviselői arra kérik a betegeket/hozzátartozóikat, hogy segítsenek közreműködni a CARE-NMD ápolásról szóló kérdőívének kialakításában. Ehhez nincs más dolgunk, mint letölteni a honlapjukon elérhető kérdőívet és kitöltve visszaküldeni a garami.marta@oki.antsz.hu címre március 21-ig.

Vagyis hajrá kedves érintettek, nincs már sok időnk - hozzám is csak két napja futott be a hír és most kaptam észbe a határidőt illetően...

Remélem mindenki érzi, hogy fontos ez. Ha nem lépünk időben, ha nem segítjük a folyamatokat, ha nem lesznek izomközpontok, akkor hamarosan kitesznek minket a TREAT-NMD konzorciumból...

Nürnbergi kalandok

2011-03-06T22:16:00.003+01:00

Amikor hétfőn végre kijelentettük, hogy délután útnak indulunk, akkor Misko hátára vette a pingvines motyóját és úgy igyekezett tempót diktálni csomagoló szüleinek. A procedúra közben persze jól el is fáradt, ledőlt a kanapéra sziesztázni, amúgy hátizsákban...

Éjszakába nyúlva utaztunk ismét, úgy tűnik tényleg ez a jól bevált módszer, a fiúk remekül hortyogtak hátul.

Első napunkat még főként házon belül töltöttük (kicsit miattam is, mert én is feldolgoztam magam 38.5-ig), de az aprónépet ez különösebben nem is izgatta. Tényleg nagyon örültek egymásnak, komolyan megható volt az izgalom és a tervezgetés, amivel készültek a találkozóra.

Második napunkon Miskora nagy meglepetés várt. Én sem tudtam róla előre, hogy az állatkertnek vannak tengeri emlős lakói is, de miután kiderült, természetesen nem maradhatott ki a repertoárból. Őszintén csodálom a kitartó lelkesedést, ahogy még mindig töretlen hévvel ölelne magához minden delfint (és ámbrás cetet, hosszú szárnyút, trópusit... ésésés). :)

Aztán jöttek a játszóterezések, a kacsaetetés, a városnézés és persze a Playmobil park, ami utóbb már a delfin-élményt is elhomályosította és ez tökéletesen érthető is. Bár a park java része még zárva volt, a többezer négyzetméteren, fedett területen elképesztő mennyiségű játék volt felhalmozva, tematikusan szétbontva. Miskonak legjobban a hatalmas repülőgépek tetszettek, amivel komplett szerepjátéksorokat vitt végig. A történet többnyire onnan indult, hogy lezuhan a gép, jön a mentő és viszi a sérülteket a kórházba, ahol megfelelően ellátják, majd jöhetnek a látogatók a beteghez. A legjobban az tetszett, hogy aprólékosan kidolgozta a részleteket és a párbeszédeket. Pl. kezet mosott az orvos kinézetű bábúval mielőtt megvizsgálta volna a beteget. :)))

A parkban egyébként a négy gyerek, négy égtáj irányába széledt szét és mindenki megtalálta a számára legkedvesebb szórakozást. Jónás persze egy idő után azt leste, hogy a bátyus mivel ügyködik és mivel repülő nem volt szabadon, így egy helikopterbe tömködte a babákat és szerzett egy kórházi ágyat is, amire köveket pakolt. :)

Az egész történethez hozzátartozik, hogy Miso nem egy gyerekekkel barátkozó típus, persze az utóbbi időben már hallottam tőle a "mit csináltál az oviban?" kérdésre azt válaszolni, hogy játszottam a barátaimmal, de azért alapvetően mindig az idősebbekkel való beszélgetések jelentik neki a feltöltést. Legalábbis eddig ez így volt és nagyon örülök, hogy látok ebben változást. Persze nem mondom, hogy Nusival sülve-főve együtt játszottak (de már sokkal többet, mint ősszel), de az kiderült, hogy nagyon is figyelnek egymásra és szépen raktározzák, amit a másik tesz és mond.

Azóta pl. lelkesen épít Duploból is, mert odakint ezzel sokat játszottak, ezen kívül mióta hazajöttünk festett és vágott - ez Nusinak alapvető napi móka.

Az, hogy mennyire jól érezte magát odakint látszott egész heti viselkedéséből, ti. úgy csináltuk végig ezeket a napokat, hogy mellőztünk mindenfajta szokásos egyezkedést (ha nem csinálod ezt, akkor nem lesz az), hogy a szokásosnál kedvesebb volt Jónással és hogy imádni való módon nyitott volt mindenre. Szeretem benne ezt, hogy kis szivacs módjára, nyitott szívvel és fejjel szív magába minden újat. Mert nem csak a delfinek és a játékok érdeklik, hanem ámulva hallgatta, ahogy a városnéző túrán a gótikáról meséltem és az óvárosi remekművekből a Schönen Brunnen tetszett neki a legjobban.

Miskoban még az is teljesen elképesztő ahogyan tájékozódik. Na jó, nyilván azért borulok le a nagyság előtt, mert első kölök és nincs miheztartásvégett, de azért az tényleg csúcs, hogy egy teljesen idegen helyen bemondja az utcasarkon, hogy a "Jíííájék itt laknak" vagy hogy mutogat a megfelelő égtáj felé, amikor a hazafelét keressük. Utóbb azt játszottuk, hogy az óvárosban messziről kiválasztottunk egy tornyot, majd a keresésére indultunk Misko vezénylettel. Tényleg jó móka volt és így eljutottunk pl. a Szent Lorenzo templomhoz is.

Sok-sok kép a Facebookon.

Konstruktív nagyfiú

2011-02-26T23:21:00.003+01:00

Ma éjszaka úgy volt, hogy útnak indulunk Nürnbergbe, ahol Misko élete első "baráti látogatására" készült :). De nem tehettük mert Misko, testhőjét ismét 39 fok köré rendezte (ezért aztán a Ritka Nap mókáiról is lemaradt...).

Vagyis miközben a családom hazai pályán próbálta lenyomni a napközben még "kultúrlázat", addig mi Gergővel a Ritka Napon képviseltük az Alapítványt és azon tűnődtem, hogy nem pszichés alapú-e az egész. Egész konkrétan utazási láznak nevezném. Már nem először fordul elő, hogy közvetlenül indulás előtt teríti le valami. S az a valami igazából a láz, mert más tünet általában nincs, mint ahogy most sincs.

Persze semmi sem egyértelmű, mer egy röpke vírus is tud pont ugyanígy viselkedni, tehát a maradás mellett döntöttünk, amitől Nusi rettenetesen elkeseredett, Misko viszont a szájgörbítés után azonnal a konstruktív ötletek mezejére lépett. Azt már tudja, hogy 38 felett láz van, ezért ha a bejelentés ezzel kezdődik láthatóan kattogni kezdenek odabent a fogaskerekek. Most természetesen az gondolkodás iránya az utazás mielőbbi mekezdésére irányul, így, amikor közöltük, hogy 38.5, ő azonnal hűtőfürdőt javasolt. De első körben persze nem kapta meg, amit akart, mert sejtettük, hogy ez későbbre kell tartogatni (ill. ennyitől még nem szaladunk a fürdőbe, a lázcsillapító is megteszi).

S itt akkor tennék is egy nyúlfarknyi kitérőt a láz kezelésére. Mert normál esetben, egészséges gyerek ilyen mértékű testhőjét még nem kezelném feltétlenül. Végezze csak el a szervezet, amit el kell. De Miskoval más a helyzet. A láz rosszat tesz az izmoknak, egyáltalán az ilyen mezei betegségek is rosszat tesznek az izmoknak. Többek között azért is, mert az izmokat folyamatosan el kell látni tápanyaggal, nem szabad "éheztetni" őket. Ha pedig a gyerek étvágytalan a láztól vagy pl. hasmenése van, akkor a megfelelő esszenciák nem jutnak el a sejtekig. Ez pedig nem tesz jót.

No de térjünk csak vissza a nap hőséhez, aki az éjszaka egy részét természetesen hűtőfürdővel töltötte végül, zokszó nélkül. Sőt, magától hasra feküdt a vízben, mert elmondása szerint, ha a mellkasa is benne van, akkor nagyobb részt jobban hűti. Ilyenkor azért mindig megdöbbenek egy picit, hogy egy négyéves agya máris micsoda logikai következtetésekre képes. A pedig már tényleg a szórakoztató etűd része volt, hogy hason pihenve szépen elmagyarázta, hogy a láz megöli a vírusokat és a fehérvérsejtek pedig szerinte szépen eltakarítanak mindent. :)

Ritka nap 2011

2011-02-26T08:07:00.000+01:00

Ebben az évben sikerült standot állítanunk és teljes menetfelszereléssel megjelenni a Vajdahunyad várában.

Jó, hogy van egy ilyen nap. S nem jó, hogy ennyire kevés az érdeklődés. Jó volt látni, hogy néhány szervezet milyen elképesztő energiával és lelkesen készült a napra. S nem volt jó, hogy a saját sorstársaink közül egy szem Oberrecht Gabi jelent meg.

Még mindig nem vagyunk igazi csapat...

Erről jut eszembe, április 2-án Gabi a Heim Pál Kórházban ismét megrendezi a családi napot. Kedves érintettek! Gyertek el! Pont.

Ezen kívül pedig a jeles alkalom nemzetközi honlapjára is írtam, amelynek egyelőre csak egy szösszenete olvasható és az is csak azoknak, akik elég türelmesen ki tudják várni, hogy felvillanjon...

Rare Disease Day

Erről egyébként az a véleményem, hogy teljes terjedelmében akkor fog megjelenni, amikor belefér a témakörbe, hogy nem egy lehangoló és elszomorító hangvételű írást osztanak meg, hanem egy olyan történetet, ahol a résztvevők próbálnak a napos oldalon közlekedni.

Összességében jó volt a nap és ha másnak nem, az én lelkemnek hasznos. Ismét minden tiszteletem Pogány Gáboré, aki állítása ellenére egy kifogyhatatlan energiabomba.

Új VECTTOR

2011-02-23T22:17:00.000+01:00

Amikor Leonardo Feder képeit nézegettem január elején, láttam, hogy ők valami mást használnak már, mint mi. Így gyorsan írtunk is dr. Rhodesnak, aki postafordultával közölte, hogy a gépünk már Angliában van. Aztán eltelt több hét is, mire megérkezett, mert az angol megbízottal nagyon nehézkes volt a kapcsolatfelvétel és -tartás.

Most végre itt van és már be is üzemeltük - még a bálna is átkerült az őt megillető helyre ;)

Kisebb, könnyebb, "gagyibb" a külső (bár a fémes borítást nyilván dizájnnak szánták), viszont végre nem csak másodpercekben számol vissza, hanem percben is és pittyenéssel jelzi, ha új protokoll szükséges.

Ami pedig a lényeg, hogy a doktor szerint megújították a szoftvert. A kezelések menete is változott annyiban, hogy az intenzitást 0.1-ről kell fokozatosan emelni (max. 1.0-ig) akkor, ha a hőmérséklet változása kisebb, mint 2.0 Farenheit fok a kezelés alatt.

Hét hónap szteroid után

2011-01-13T23:08:00.000+01:00

101 cm és 14.6 kg. Vagyis széltében-hosszában nőtt, arányosan. Négy hónap után úgy tűnt, hogy "felfújódott" az orcája (ami sokaknál jellemző változás szeroid szedésekor), de mostanra úgy látom ismét arányosabb az ábrázata. Picit "megtollasodott", ez testszerte mindenhol észrevehető, de nem durva.

Mozgásfejlődés szempontjából persze nehéz okosnak lenni és reálisan beszélni. Ez a VECTTOR miatt is van; nem tudom megmondani, hogy mi okozza az elfogadható kondíciót. Hat hónapon át felívelő volt a változás és a hideg beálltával sem láttam gyengülőnek eleinte. Fut, még overallban és csizmában is (pedig az tényleg súlyos példány). Persze azért is nehéz megítélni a hogylétet, mert november óta ismét jár óvodába, vagyis majdnem egész nap távol van és mire hazaért némi játék után már indul is a tappancsozás, különben nem tud időben ágyba kerülni.

Azt azért látom, hogy ha fáradt (pl. túl sok volt az impulzus vagy korán kellett kelnie), akkor fizikailag látványosan gyengébb. Olyankor többször támaszkodik meg a térdén felálláskor, többször fekszik le napközben "pivenni". Ez persze kapcsolatban lehet a hideggel is, úgy látom, hogy kezd kimerülni a "melegtartalék".

Összességében még így is pozitív és tavaszhoz képest jobb a kondíció.

Az étvágya a régi, vagyis ha nem figyelnénk oda, akkor már feltehetőleg gurulna. :)

A viselkedése visszaterelődött a békésebb kerékvágásba és így utólag azt gondolom, hogy a fő indok az őszi "panaszoknál" az volt, hogy nem bírta a tempót az állandó jövés menéssel és a texasi út végképp betette a kiskaput. No persze az meglehet, hogy a szteroid minderre rátett egy lapáttal...

Még egy dolog változott ősz óta és az a nagydolog témakör. Régebben volt szenvedés, fenyegetőzés nemkívánatos segédeszközökkel, majd a nemkívánatos segédeszközök valós bevetése. Most a dolog úgy néz ki, hogy tappancsozás közben vagy után problémamentesen zajlik az esemény. Legalább ez a probléma nem terheli aktuálisan a mindennapokat.

Igazság szerint ez a bejegyzés nem is kifejezetten a szteroidról szól, ez aktuális állapotfelmérésem arról, hogy Misko éppen hogy van, nem firtatva az indokokat, mert túl sok a változó ahhoz, hogy a pillanatnyi mozgásminőséget egy-egy dologhoz hozzá lehessen rendelni.

2011-01-13T22:31:00.003+01:00

fekvésből felállás - 5mp

Emlékeztetőül az előző felvételek eredményei:

szteroid előtt: 8 mp

három hónap után 3 mp

Most lassabbnak látom, de tegyük hozzá azt, hogy a felvétel este készült és nem délelőtt, mint a másik kettő. Ezzel együtt azt gondolom, hogy itt lenne az idő melegebb égövbe szökni... :/

Zajlik az élet biglikán témakörben

2011-01-12T16:23:00.004+01:00

Tegyük hozzá az igazság kedvéért, hogy nem villámsebességgel...

Lakatos Andi már több mint két és fél éve írt először Prof. Justin Fallon kutatásáról, melynek lényege egy olyan molekula "túladagolása", amely a váz- és szívizom sejtek külső membránjához kötődve fejti ki utrofin serkentő hatását.

Az utrofin a disztrofinhoz nagyon hasonló vegyület, de méretét tekintve kisebb és legnagyobb mennyiségben magzati korban van jelen. Funkcióját tekintve ugyanúgy viselkedik, mint a disztrofin. A fejlődés során tulajdonképpen felváltják egymást.

Amikor Andi először írt róla, két évre taksálta az I. klinikai fázist. Nos, már csak a dátumokból is kitűnik, hogy túl optimista volt az előrejelzés. Sajnos. A csúszás háttere nem ismert, de azért van fejlemény. A történet most ott tart, hogy felállt a termékre megalapított pharma cég. A Tivorsan Pharmaceuticals névre keresztelt cég megkapta a Brown egyetem licenszjogát a biglikán előállítására és most arra fókuszálnak, hogy létrejöhessen az első humán teszt.

A korábbi tesztelések eredményei szerint volt olyan eset, amikor 50%-al csökkent a romlás és azt is megfigyelték, hogy az izomrostok 30%-kal lassabban veszítettek erejükből, mint a kezeletlen disztrofinhiányos tesztegerek izmai. Ugyan ezek az mdx egerek még nem az újonnan kitenyésztett rövid telomerekker rendelkező példányok, így még mindig kérdéses, hogy a molekula miként viselkedik majd a beteg emberekben.

Egyébként az elmúlt időszakban a molekula továbbfejlesztésével és mellékhatás-tesztekkel voltak a kutatók elfoglalva, amelyeket sikeresen zártak. Vagyis úgy tűnik, tényleg a humán tesztek kapujában vannak és hála a tengerentúli szociális érzékenységnek és alapítványi kultúrának, pénzük is van a megvalósításra. Mi pedig majd drukkolunk...

Brown University releváns cikke

A bal oldali kép az utrofin nélküli membránokat mutatja, a jobb oldali pedig az a metszet, ahol kezel egér termelődött utrofinjai megmutatkoznak.

Első igazi úszásedzés

2011-01-08T09:06:00.003+01:00

Szerettünk volna a Mozgásjavító Központba járni úszni, de erre pillanatnyilag nincs lehetőségünk, így más nyomvonalon haladunk, amíg átverekedjük magunkat a bürokrácia útvesztőjében (erről majd egy másik bejegyzésben). Persze nem állunk messze az eredetileg elképzelt iránytól, hiszen szakértő oktató tartja, csak éppen nem a Mozgásjavítóban térítésmentesen, hanem a Komjádi uszodában díjazás ellenében.

Az első alkalom remekül sikerült, Misko már napokkal előtte "rákészült" az eseményre és ha apja nem tartja vissza, akkor fürdőköpenyben ugrik vízbe izgalmában. :) Együttműködő volt, tette a dolgát szófogadóan, a már jól megszokott egyezkedés nélkül. Vagyis mostantól elvileg ez is része lesz a heti terápiás sorozatnak. - Azért csak elvileg, mert az edzés időpontja hajnali 7.30 és hiába öt perc az uszoda autóval, ha Miskonak ez túl korai időpont és az egész napra rányomja bélyegét a kialvatlanság. Azért jövő szombaton teszünk még egy próbát és ha nem megy, akkor keresünk más megoldást.

Inhalátor

2011-01-06T23:01:00.006+01:00

A készüléket pulmonológus írhatja fel és akkor érdemes használni, ha légúti panaszokat tapasztalunk. Először egy salvus vízzel feltölthető ultrahangos inhalátort és párologtató készüléket javasoltak, de a pulmonológus meggyőzött minket arról, hogy a kompresszoros - ami ugyan párologtatni nem tud - megoldás hatékonyabban működik. Így végül közgyógyra felírt egy Porta-neb lite névre keresztelt gépet, amelyet térítésmentesen vettünk át a Med-in-art Kft. boltjában.

A készülék kompakt, hordozható és még dizájnos is. Lehet használni csutorával és maszkkal is (Misko méretei és képességei az utóbbihoz passzolnak). Az inhaláló szert, amely esetünkben sóoldat/salvus víz és/vagy Ambrobene köptető a maszk alá csatlakozó tartályba kell önteni és már indulhat is az inhalálás, ami nem tart tovább néhány percnél.

Ha lenne rá kapacitás, akkor lehetne használni salvus vízzel napi rendszerességgel, aminek a célja a prevenció. De Miskonak már így is sokkal többet kell elviselnie, mint az átlagkölyköknek ennyi idősen, így ezt csak akkor használjuk, amikor úgy hallom a légvételen, hogy szüksége van rá.

A hallgatásról

2011-01-04T21:03:00.006+01:00

36 napja nem írtam. Előtte is csak nehezen. Kicsit ki vagyok nyúlva, úgy érzem súlyos energia minimumon vagyok. Na persze orvos már látott, meg is mondta a tutit. Lenyomta a szokásos rutinszövegét, a "szedje ezt a pirulát élete végéig" kezdetűt és mondogatta, hogy 6-8 héten belül majd jobb lesz már nekem. Nem lett. Vagyis próbálok azzal gazdálkodni amim van. Pl. nem tettem újévi fogadalmat olyasmikről, hogy mit fogok gyorsabban és jobban elvégezni... mert úgysem fogom és akkor nem is okozok majd csalódást magamnak.

Szóval a helyzet az, hogy a pajzsmirigyem 32 évnyi hűséges szolgálat után kilehelte, amit ki lehetett. Na nem nagy kaland, ettől még szépen életben maradok, csak az a helyzet, hogy mivel jó soká nem jöttem rá mi a hiba, így jó sok tünetet okozott, amit nyilván nem egyszerű ledolgozni a hormonpótlással.

A wikipedia szépen leírja, hogy miket tapasztal az ember lánya, ha nem működik a pajzsmirigye. Hangszálödémám nem volt és nem híztam el, de a többit produkáltam/om. A legnehezebb azt hiszem az, hogy estére, amikor ráérnék a gyerekeken és a háztartáson kívül másra is, úgy érzem kifacsartak és rendre nem tudom nyitvatartani a szemem. Na ezért nem írok. Pedig lenne miről...

Novemberben végre elköltöztünk Tárnokról (de hogy ne legyen szimpla ügy, azóta a házat elöntötte a belvíz). Most anyukám ötlete nyomán és egy segítőkész ember közreműködésével, áttettük székhelyünket Budára. Naponta eszembe jut e két ember és olyankor mindig hálával gondolok rájuk, mert óriási minőségbeli változást hozott az életünkben. Közelebb lakunk családjainkhoz, nem kell folyton autózni és Miskonak minden fontos dolog karnyújtásnyira van: megfelelő ovi, gyógytorna, masszázs és úszás. De nemcsak elsőszülöttem profitál a dologból, hanem a család összes tagja: Jónással és Bodzával sokat vagyunk levegőn, Gergő pedig kapott egy biciklit. :)

Misko közben végigjárta a féléves kontroll-kálváriát, kapott egy KAFO-t és egy inhalátort is, amikről majd külön írok és visszamenőleg, hogy a dátumok a helyükre kerüljenek.

Vagyis összességében és röviden jó nekünk most itt ahol vagyunk. Egyelőre nem menekültünk el a hideg elől, mert hiszem, hogy Misonak kell az állandóság és úgy látom, hogy nem elég csak a fizikai állapotára fókuszálni. Azért persze remélem, hogy a melegtartalék kimerülésének határán el tudunk majd menni egy kicsit, de addig is maradunk szánkózni Budán. :)))

Boldog újévet mindenkinek, aki még erre téved!

UI: a képen én is lehetnék napközben leragadó pillákkal, de szerencsére azt senki sem fotózza... :D

Féléves rutin-túra

2010-12-30T19:11:00.000+01:00

Tavasszal már írtam arról, hogy milyen vizsgálatok szükségesek a szteroid szedését megelőzően, most pedig jöjjön a felsorolás arról, hogy fél év elteltével Miskonál miket ellenőriztünk és abból milyen konzekvenciákat lehetett levonni.

Persze most sem volt egyszerű rövidre zárni a vizsgálatokat. Kerülgettük egymást az endokrinológusokkal és Herczegfalvi doktornővel is, de végül a két ünnep között feltettük az i-re a pontot.

Labor

Az ügyetlenkedés itt kezdődött azzal, hogy a kérőlapról lemaradtak a csontmarkerek, ami pedig rendkívül fontos, hiszen ezek alapján is informálódunk arról, hogy milyen állapotban vannak a csontok, hogy ront-e a minőségen a szteroid. (Végül nem kellett ismételni, mert a nyári rehab alkalmával megnézték.)

CK 16 ezres nagyságrendben - itt nincs semmi meglepetés, feltehetőleg néhány ezerrel kevesebb lett volna, ha Misko nem betegszik meg a közelmúltban.

A koleszterin és a triglicerid szintje emelkedettebb, aminek lehet genetikus oka is, de én jobban gyanakszom az étrendkiegészítőként alkalmazott ALA-ra és linolsavra. Vagyis most három hónap "tisztító kúra" következik és meglátjuk, hogy miként változnak a faktorok akkor, ha csak a minimálisan szükséges szereket kapja majd (Calcort, D-vitamin, kálcium, multivitamin, Protandim).

Kardiológia

Szokásos EKG és szívultrahang vizsgálat során ismét minden rendben volt.

Pulmonológia

Az oxigén szaturáció 98% százalék. Minden rendben van. Ezzel együtt felírtak egy inhaláló készüléket, hogy hurutos váladékképződés esetén, rásegítsünk a köhögésre, ami ugyan még nem problémás, hiszem megvan hozzá még az erő, de segítségével tisztábban tarthatóak a légutak és talán könnyebben átesünk egy fertőző kellemetlenségen.

Ortopédia

Barna doktornő szerint romlott Misko állapota. A felső végtagon 20-20 fokos flexiós váll kontraktúra figyelhető meg, ami azt jelenti, hogy a vállból indított körkörös karmozdulat terjedelme szűkült. Az alsó végtagokon megfigyelhető fiziológiás genua valga (X-láb) és equinus kontraktúra (boka befelé dől és nem tudja megfelelő szögben felemelni a lábfejet), vagyis ahogy a vádliban pusztul az izomzat, úgy feszesedik az achilles, ami megakadályozza a megfelelő működést. S bár még járás közben leteszi sarkát a földre, a doktornő felírt egy KAFO-t, amelyet éjszakánként kell viselni.

Endokrinológia

A denzitometriára ezúttal vargabetű nélkül a II. Gyermekklinikára mentünk Hosszú doktornőhöz, akit az első megbeszélt időpontban nem tudtunk kivárni, de egy másik alkalommal ismét flottul ment a vizsgálat. Az eredmények nem érdemelnek kiváló osztályzatot, hiszen a korához képest csökkent az ásványianyagtartalom. Már a szteroid szedését megelőzően is a normális tartomány alsó értékeihez közelítettünk, de ez most tovább romlott. A doktornő azt javasolta, hogy duplázzuk a D-vitamin adagját, emeljünk a kálciumbevitelen is és ellenőrizzük a vizeletet egy hónap elteltével.

Neurológia

Herczegfalvi doktornővel közösen egyeztünk meg abban, hogy néhány hónapra kivonjuk az étrendkiegészítők tetemes részét, hogy lássuk helyreáll-e a rend a vérképben. S bár az endokrinológus által javasolt D-vitamin duplázást elképesztően soknak tartja és adott esetben károsnak is, azt mondja, hogy egy hónapig csináljuk feltöltő jelleggel, majd álljunk vissza az eredeti bevitelre (6000NE/hét).

Egyébként nem említette hogy romlást látna a fizikai állapotban.

KAFO

2010-12-20T21:14:00.006+01:00

A legutóbbi ortopédiai ellenőrzés során kaptunk egy közgyógyra felírt receptet. Ezzel elmentünk a SALUS Ortopédtechnikába, ahol térítésmentesen elkészítették ezt a lábtartó szerkezetet előzetes mintavétel alapján. Misko lábát begipszelték és öt nap múlva már át is vehettük a focilabda-mintás, tépőzáras "delfin uszonyokat". :))) S mivel egy valamire való tengeri emlősnek van uszonya, így Miso örömmel vette fel és aludt benne.

Mivel ez valóban fixen tartja a lábát combközéptől, így csak háton vagy némi fészkelődés után az oldalán tud feküdni. (Így legalább be lehet takarni...) Az éjszakai pisilés pedig gerincsérv-próbáló, mert nyújtott lábbal kivinni tényleg megüti egy rendesebb cementes zsák szintjét.

KAFO = Knee-Ankle-Foot Orthosis = Alsó végtag ortézis

Az egész műanyag öntvénynek az a célja, hogy a térdet nyújtva tartsa és a lábfejet pedig a lábszárra merőleges pozícióban rögzítse. Vagyis, hogy feszesen tartva az achilles-t, az alvás átlagos 11 órája alatt ne engedje "rövidülni" azt. Így lassítható a kontraktúrák kialakulásának folyamata.

A VECTTOR és az influenza

2010-11-29T22:22:00.000+01:00

Misko beteget jelentett a múlt héten.

Hétfőn napközben már mutatkoztak rajta a lerobbanás előjelei, estére pedig fel is ment a láza 38 fölé. Előre utáltam, hogy következik a soknapos szenvedés és háború a lázzal, de ezúttal egészen gyorsan átvészeltük a nehéz részét.

Történt ugyanis, hogy az esti tappancsozás előtt Gergőnek eszébe jutott, hogy megkérdezi dr. Rhodes-t, hogy betegség esetén van-e a megszokottól eltérő tennivalónk. A telefonbeszélgetés igen rövidre sikerült, a doktor csak annyit mondott, hogy azonnal átküldi a "flu layout"-ot, amit naponta 2-3 alkalommal kell csinálni és 24 órán belül várhatóan beáll a javulás és elmúlik a láz. Ha pedig helyrejött, akkor 1-2 nap szünet és térjünk vissza a legutóbbi protokollhoz.

A rajz valóban meg is érkezett néhány perc alatt, így ennek megfelelően helyeztük fel az elektródákat, az erősséget pedig 0.5-re növeltük. Az első alkalom után kb. két órával Misko láza felment 39.6-ra, vagyis következett a szokásos hűtőfürdő, amire 24 órán belül még kétszer került sor. Kedd estére viszont elmúlt a csillapítandó hőmérséklet, maradt a köhögés (ami szárazból átváltott hurutosra) és jött az orrfolyás. Vagyis 24 óra leforgása alatt valóban túljutottunk a nehezén és következhetett a regeneráció, ami szintén rövidebb volt a szokásosnál, mert az orrfolyás is csak 5 nap volt.

Időközben azon gondolkodtam, hogy vajon mi a hatásmechanizmus... több dologra is jutottam. Az egyik az, hogy megkérdezem a doktort, hogy ő mit gondol. :))) A másik pedig az, hogy a keringés gyorsítása alapvetően segíti az öngyógyító folyamatokat. Ezen kívül pedig a megfelelő idegvégződések stimulálása segítheti az immunrendszer működését.

Őszi gyűjteményes

2010-11-15T22:31:00.000+01:00

Egyre nagyobb gondban vagyok a lejegyzéssel. Egyfelől, mert ahogy haladunk a korral, a "babás elszólások" elmaradoznak. Másfelől pedig szószátyár, mint anyukája, így nem is győzöm a dolgot. Ezen kívül pedig még mindig jókat mosolygunk a szövegeken, de leírva már nem annyira extra vicces, mint a pillanatban megélve.

-Mama! Maraddá mosmá csendben, nem bíom ha ennit beszész. (Bagoly mondja verébnek... :D)

Az öltözködés semmilyen szinten nem tudja felizgatni. Egyszerűen zéró a kooperációs szint, az önállóságról pedig nem is álmodom. Némi fenyegetőzés, hogy mi nem lesz, ha nem jön villámsebességgel:

-...hát ezt nem tudom megúszni...

Úgy gondoltam, hogy a reggeli műzli adagot egyszerre teszem ki a tányérjába:

-Nem szejetem, ha sokat acc, mej akkoj nem kaphatok még.

Valamit csócsál az asztalnál:

-Ennek olyan mellékíze van. Azé van neki, mej sejetem.

Régen nem hallgatott Kalákát fülel a nappaliban:

-Gyeemekkoomban nadon sejettem ezt az éneket...

Magyarázom neki, hogy csapkodni nem szép dolog:

-Jaaj, én ezt még nem tudom megtanulni, mej picike vadok. Majd ha iskolás leszek megtanulom.

Éppen hajtunk be a garázsba:

-Kérlek találd ki, hogy tappancsozás közben milyen mesét szeretnél.

-Majd ha felértünk válaszolok.

-Apa!!! Lassított feevétellel kappjá el, hod eee tuddak szaladni.

Körömvágás közben:

-Ájjá meg szépen mama! Csak eddet akaok kéédezni!

-Na kérdezzél!

-Csak lassan, szépen, finoman, nemfájósan.

-Ennek a viágnak van szimata.

Létra tetején állva:

-Mama ezen a hőfokon megvárlak.

-Nekem nem kell pisilni, mej nekem nincsen hudom.

-Kihúzták a szeget! (Mármint, hogy "kihúztam a gyufát", a fejedelmi többest még mindig kedveli.)

Apja járdára parkol:

-Méj menté rá az emberi útra?

-És az Anezék??? Ők melyik bólygón laknak?

Bringázás közben:

-Nem tudok továbbmenni, mej lejáát a jogosítványom.

-Apa, ne mennyé be a bótba, mej nem akaom. Eccejűen fuss el véle és nem akajom.

...mert a tengeri emlősök még mindig a mindennapok részét képezik:

-a deefin úd szapoodik, mint a bolondgomba.

Ül a felfújható repülőjén és láthatóan nagyon küszködik:

-Mit csinálsz Miso?

-Megszülesztem, mint a deefint.

Természetfilmben vemhes tengeriemlős úszik át a képen, közben apja viccelődik nekem:

-Bekapta a legyet...

-Apaaaaa, nem ledet, deefint!

Reklámtáblára mutat:

-Oda nézz, oda van mutatványozva, hogy vizsgálnak egy palackojjú delfint!

Nem várt felfedezés

2010-11-14T21:21:00.019+01:00

És a nem várt ezúttal nem kifejezetten pozitív töltetű...

Egy klinikai kísérlet során, még a tesztfázis előtti vizsgálatok közben kiderült, hogy két alanynak is disztrofin specifikus T sejtjei vannak.

Mit is jelent ez?

Alapvetően és egyszerűen azt, hogy a nemcsak az a baj, hogy disztrofinjuk nincs a fiúknak, hanem, hogy bizonyos esetekben még ellenanyagot is termel a szervezetük. Vagyis, ha lenne is disztrofin (ha bejuttatnák a szervezetbe), akkor még működésbe lépés előtt végezne vele az immunrendszer.

Egy nemrégiben kiadott jelentésben az áll, hogy hat fiúból négynél észlelték a problémát egy olyan klinikai teszt során, ahol vírusvektorral próbáltak meg minidisztrofint termeltető gént bejuttatni. A felfedezés így feltehetőleg választ is adott arra kérdésre, hogy miért nem volt hosszú távú a transzgének expressziója a kipróbálás során.

Ami pedig ennél is váratlanabb, hogy ezek a T sejtek nemcsak a minidisztrofinokat irtják, hanem un. disztrofin epitóp (az immunogénnek az a része, ahová az antitest kötődik) része is van, ami azt jelenti, hogy a normál disztrofinnal sincsenek "baráti kapcsolatban".

Ez utóbbira úgy derült fény, hogy két fiú vérmintájában már a klinikai teszt megkezdése előtt ott voltak az antidisztrofin T sejtek. Vagyis az ő szervezetük eleve fel van vértezve disztrofinpusztításra. Cristopher Walker, a colombusi gyermekkórház kutatója azt mondta, hogy a további információszerzéshez fontos lenne minden olyan terápiás kutatás esetében ahol az a cél, hogy növeljék a disztrofin-pozitív izomrostok számát, vizsgálni azt, hogy milyen az immunválasz sejtszinten.

Ezen túl, ez a felfedezés még azt is pontosítja, hogy a gyulladáscsökkentő szteroid terápia azért is hatékony, mert ezek a T sejtek "irányítják a gépezetet" akkor, ha glükokorticoidot adunk.

A DMD-s betegekre jellemző, hogy nagyon különböző mutációkkal rendelkeznek, vannak akiknek egyáltalán nem termelődik disztrofinjuk, másoknál pedig képződik valamilyen "csonka" változat. Ez utóbbiak beindíthatnak immunválaszt a szervezetben, ami arra elég, hogy a T sejtek aktivizálódjanak, de arra már nem, hogy a tolerancia magától kialakuljon.

Ha pozítívan akarok hozzáállni ehhez a hírhez, akkor arra gondolok, hogy ez az ismeret azért jó, mert ismét letisztítja a kutatási útvonalakat. Vagyis reményeim szerint előtérbe kerülhetnek olyan kutatások (pl. laminin 111 vagy pók toxin), amelyek nem magát a disztrofint kívánják pótolni valamilyen módon, hanem más mechanizmussal szeretnének hatni az izomsejtekre. Egyébkéntis, egyre inkább az az érzésem, hogy nem disztrofinra van szüksége a fiúknak, hanem valami másra, ami helyettesíti azt vagy olyasmire, amelynek jelenlétével folyamatosan termelődik az izom és visszapótlódik pl.

A publikált eredményekről annyit még mindenképpen fontos leírni, hogy a tesztek során elvégzett ellenőrző biopsziák sem annyira kecsegtetőek, mint azt az egérmodell vizsgálatok alapján várnánk. Négy fiúból kettőnél mutattak ki mini-disztrofin jelenlétet 42 nap után, 90 nap után pedig már egyiknél sem. Ez persze nem feltétlenül baj. Azt jelenti, ha ebből egyszer hatásosnak mondott gyógykezelés lesz, akkor az injekciókat rendszeresen kell adni. Bár őszintén szólva ebben a pillanatban ennek realitását kevésbé látom, hiszen ebben az esetben a felkarba injektáltak, ahonnan nem is jutott tovább feltehetőleg.

The New Englan Journal of Medicine

Medpage today

Falinaptár a webshopból

2010-11-08T20:23:00.003+01:00

Lelkes önkénteseink tervezték és készítették el a Misko Alapítvány első naptárát. Úgy gondoljuk, a naptár ideális ajándék olyan ismerősöknek, barátoknak, akiknek többet akarunk adni egy üveg italnál vagy csokinál, azokhoz hasonló értékben. Az alapítványi naptárnak nem csak funkciója és esztétikuma van, ezeken felül üzen is: vásárlója elkötelezetten támogat nemes célokat és ezt gondolja arról is, akinek adja. Tripla az öröm: aki adja, aki kapja és mi is örülünk, hiszen minden eladás támogatást jelent alapítványunknak. Közvetlen, szívhez szóló ajándék, mégis küldhető üzleti partnereknek is. Olyanoknak is akikkel jóban vagyunk és olyanoknak is akikkel jóban szeretnénk lenni. Kell több ok a rendeléshez? http://webshop.misko.hu/

Érzékek

2010-11-05T11:45:00.000+01:00

Misko rendszeresen iszik búzafű levet. Szereti az ízét, viccesnek találja, hogy zöld és hogy a füvet inni is lehet. A minap fürdés közben térültem-fordultam és mire fel is fogtam, hogy mi történik, a fürdőszobát megtöltötte a búzafű illata. Ti. kilocsolta a "kincstári példányként" számon tartott kedvenc tusfürdőmet. Elképesztően boldog volt, hogy a búzafűben fürödni is lehet. Én pedig erőt vettem magamon és nem akadtam ki a "veszteségen", ellenben örömmel vettem észre, hogy a búzafű ivás után magától jutott el az illatélmény felismeréséig. Nagy élmények ezek, amikor az ember látja, hogy a gyerekének odabent dolgoznak a fogaskerekei és a szeme előtt történik meg a "hoppá élmény", a felismerés, hogy ezt már érezte nyelvén és most már biztonsággal tudja az orrával is. Jó dolgok ezek.

Pár perc múlva kérdezem nyakig habos porontyomat, hogy miért is kenegeti magát olyan veszettül, az átlagmosakodáson túl:

-Mert a búzafű nagyon egészséges ám.

Dr. Rhodes közleménye magyarul

2010-10-26T22:06:00.000+02:00

Az STIM oldalán megjelent közlemény fordítása:

"Nemrég kaptam meg a PPMD hírlevelét, amely a klinikánkon alkalmazott kezeléssel foglalkozik. A hírlevél több kérdést vet fel, és megragadom az alkalmat, hogy ezekre a jogos aggodalmakra választ adjak.

1. Mennyi tapasztalata van a kutatónak a Duchenne-el kapcsolatban?

Első DMD-s páciensemmel három éve találkoztam, azelőtt nem volt dolgom ezzel a betegséggel. Viszont pályafutásom nagy részét más, oxidatív stressz által súlyosbított krónikus betegségeknek szenteltem. Kutatásaim és kezeléseim kezdetben a krónikus fájdalom szindrómaként (CRPS) is ismert betegségben szenvedő páciensekre összpontosultak. Ennek során kezdtem foglalkozni a cukorbetegséggel, a Parkinson-kórral és végül az izomdisztrófiával. Arra jutottam, hogy az említett betegségek közös jellemzője az oxidatív stressz.

Ezek a betegségek hasonló patológikus változásokat idéznek elő a szervezetben, és közvetve vagy közvetlenül visszavezethetőek sejtszinten a teljes test oxigénhiányára. A lábbetegségek szakorvosaként alaposan megismertem a láb betegségeit. Az ilyen megbetegedéseknél az oxidatív stressz leginkább a szívtől és a központi idegrendszertől való távolság miatt lép fel.

Izomdisztrófiás betegeknél az oxidatív stressz az alábbiakban nyilvánul meg:

· A kéz és láb, főleg az ujjak alacsonyabb hőmérséklete

· Megnövekedett hajszálér-töltődési idő az ujjakban

· Miközben a láb keringése megfelelő, az ujjhegyeké romlik

· Röntgen által kimutatott csontelváltozások

· Csökkent idegrendszeri reakciók

A klinikánkon vizsgált összes DMD-s gyermeknél észleltük a fenti tüneteket, emellett porckopást (?? subkondrális cystic degeneration (a fordító és a szerk.)) és megnövekedett vibráció-észlelési küszöböt.

Klinikánk korábban részt vett 2. típusú diabetesszel folytatott kisebb kísérletben. Itt a páciensek ugyanolyan keringési, idegrendszeri és csontelváltozásokat mutattak, mint a DMD-s gyermekek. A kísérlet végére sok betegnél javulást, néhánynál pedig a problémák teljes megszűnését tapasztaltuk.

2. Milyen tapasztalati (megfigyeléses vagy kísérleti) és objektív bizonyíték van arra, hogy ez a kezelés hatásos a Duchenne-nél?

Mint honlapunkon korábban írtuk, korlátozott számú gyermek kapta ezt a kezelést, de közülük sokan jó eredményeket mutattak. Szubjektíve: a betegek és gondozóik javulásról számolnak be az izomerő, mozgás, egyensúly, alvás, légzés és más területeken, amelyek életminőségükre hatással vannak. Objektíve: a páciensek gyógytornászai azt mondják, hogy a betegek izomereje, -rugalmassága nőtt, mozgásainak köre bővül. Volt, aki csökkenő lábikraméretről (vádli) is beszámolt. Emellett a VECTTOR kezelésben részesülő DMD-s gyermekek szülei egyhangúan állítják, hogy gyermekeik keze és lába melegebb. Ezt a Temp-Touch értékelés bizonyítja és méri, és minden bizonnyal csökkenő oxidatív stresszre utal.

3. Milyen klinikai (izomerő, járásforma, tüdőfunkció (PFT) és tartós járás stb.) képalkotó (MRI stb.) és labor- (pl. CK-szint) eredményekkel igazolják a javulást?

Mivel az eljárás teljesen új, nincs még kialakult tesztrendszere. Szívesen vennénk, ha a PPMD és bármely más hasonló szervezet ajánlásokat vagy javaslatokat tenne arra nézve, hogy milyen tesztekkel mérhetnénk fel jobban pácienseink javulását.

Eddig mindössze két DMD-s gyermek vérvizsgálatát kaptuk meg az első VECTTOR kezelés előttről, illetve közvetlenül utána. Mindkét vizsgálat a TNF alfa jelentős növekedését bizonyította. Van két páciensünk, akiknél megvan a CK-szint a kezelés előttről, majd néhány hónappal azután. Mindkét gyermeknél számottevő csökkenés észlelhető. Mivel az ilyen tesztek számszerű eredményét sokféleképpen lehet értelmezni, csak annyit mondanánk, hogy az eredmények bíztatóak, de, mint bármely más esetben, további elemzések szükségesek.

Első DMD-s páciensünknél a VECTTOR kezelés után hat hónappal, majd egy év múlva újra MRI-t csináltak. Ezek bíztató eredményeket mutattak, de azért további tanulmányozásuk szükséges.

Klinikánkon videófelvételekkel informálisan is mérjük pácienseink előrehaladását. Tisztában vagyunk vele, hogy ez nem tudományos módszer, és örülünk, ha bővíthetjük értékelési módszereink körét.

Tudjuk, hogy egyes gyermekeknél standard, független vizsgálatokat is végeznek. Ha ezek eredményét megkapjuk, megosztjuk Önökkel.

4. Hány Duchenne-beteg kapott ilyen kezelést?

35.

5. Végeztek állatkísérleteket?

Nem.

6. Mi volt a leghosszabb kezelés, ahol nem voltak mellékhatások?

Eddig a leghosszabb kezelés két és fél évig tartott. Nincs tudomásunk mellékhatásokról.

7. Végeztek-e biztonságossági próbákat, és mi volt ezek eredménye? Melyek a lehetséges veszélyek vagy mellékhatások?

Különféle elektromos stimulálásokat évezredek óta végeznek: a rómaiak fejfájásra alkalmazták (villamos angolna). Interferenciás stimulálást az 50-es évek óta alkalmaznak az USA-ban. Mellékhatásokról nem tudunk, mindössze néhány ellenjavallata van.

8. A páciensek hány százaléka mutat javulást, hány százalék nem?

Még gyűjtjük az adatokat, nem szeretnék elhamarkodott kijelentést tenni. Biztonsággal annyit mondhatok, hogy a fiúk nagy százaléka észlelt legalább némi javulást a fent említett területeken. A fiúk kis százaléka azonban nem számolt be semmi érezhető javulásról. Reméljük, hogy néhány héten belül honlapunkon közzétehetjük informális adatgyűjtésünk eredményét.

9. Vannak-e független forrásokból származó adataik, vagyis nem egyetlen orvostól vagy klinikától származó elbeszélés, ahol kontrollcsoportokkal történt összevetések révén ki tudták zárni a placebo- vagy bemagyarázó hatást?

A kezelés annyira új, hogy még nem volt idő összegyűjteni mindazt a bizonyítékot, ami a kezelés hatásosságának alátámasztásához szükséges.

Ismét hangsúlyozzuk, hogy készek vagyunk együttműködni a PPMD-vel vagy bármely más szervezettel, amely erre hajlandó. Tudjuk, hogy némi bosszúságot okoz, amiért a készülékeket kizárólag irodánkban lehet megkapni. Egyszerűen nem megy másképp. Az FDA (Federal Drug Agency) végleges jóváhagyásáig a béta-modellek csakis klinikánkról hozzáférhetőek.

10. Alkalmazták-e más kutatók ezt a terápiát, megerősítették-e hatékonyságát? Vizsgálta-e független szerv adataikat?

Még nem, azonban, mint fentebb említettem, készséggel működnénk együtt proaktív szervezetekkel, például a PPMD-vel, akik hajlandóak értékelni és áttekinteni kezelésünk hatásosságát.

Fontos: általánosságban szeretnénk megjegyezni, hogy szerintünk alternatív kezelések kipróbálásakor nem tanácsos abbahagyni vagy megszakítani folyamatban lévő kezeléseket vagy gyógyszerezést, pl. a kortikoszteroidot, ACE-gátlókat, béta-blokkolókat, vagy a légzéstámogatást, mert ellenőrzött, hosszú távú kísérletek bizonyítják: ezek a „hagyományos” terápiák MIND jó hatásúak.

Nem szakemberek és szülők számára talán nem mindig világos, milyen veszélyes lehet valamely kezelés leállítása. A fiúk szervezete nem feltétlenül produkál azonnali, nyilvánvaló vészjeleket, pedig lehetnek potenciálisan veszélyes hatások. A szteroidos, szívgyógyszeres (ACE-gátlók, bétablokkolók, AR Bs?) kezeléseket és/vagy a légzéstámogatást (bipap) semmiképp nem szabad megszakítani, kivéve, ha a szakorvos vagy specialista javasolja azt.

A tartósan szedett szteroidok elnyomják a szervezet saját szteroidtermelését, ezért soha nem szabad velük hirtelen, vagy szakorvos által gondosan ellenőrzött folyamat nélkül leállni. Mindent egybevéve, feltétlenül konzultáljanak a kezelőorvossal, mielőtt bármi változtatásba kezdenének.

Ugyanilyen óvatosságot ajánlunk szívizomgyógyszerek, pl. ACE-gátlók, ARB és bétablokkolók szedése esetén, mert a Duchenne-betegeknél nagy a komoly vagy végzetes szívroham esélye, és ez csak fokozódik, ha az ilyen gyógyszerekkel hirtelen leállnak.

Honlapunkon is hangsúlyozzuk, hogy klinikánk soha nem javasol változtatást a gyógyszerezésben vagy a terápiás készülékekben. Változtatást egyedül szakorvosuk eszközölhet, a beteg és szülei kívánságait figyelembe véve.

Sajnos, mindnyájan tudjuk, hogy jelenleg még nincs „varázspálca” a kezünkben, amellyel segíthetnénk fiainkon. Éppen ezért keresnek és próbálnak ki annyiféle orvosi és alternatív terápiát. Ma több reményt keltő terápia van kutatás alatt, mint valaha. Nyitottnak kell lennünk minden szóba jöhető terápiára, de mindig fel kell tennünk a megfelelő kérdéseket is, hogy fiaink számára a legjobb és legbiztonságosabb megoldásokat választhassuk.

Vannak olyan szülők, akik anyagilag nem engedhetnek meg maguknak alternatív terápiákat. Őket szeretném megnyugtatni afelől, hogy Duchenne-ben szenvedő gyermekük számára azok a legjobb terápiák, amelyeket az orvostársadalom széles körben elfogadott, és a legtöbb kórházban igénybe vehetők.

Végül egy személyes megjegyzés: rendkívül mély benyomást tett rám az a hatalmas tudás és eltökéltség, amit a DMD-s gyerekek szüleinél tapasztaltam. Örülök, hogy alkalmam van kapcsolatba lépni Önökkel, és megválaszolhatom kérdéseiket. Létrehoztuk a South Texas Innovative Medicine nevű Facebook-oldalt, de fel is hívhatnak a +1361-992-9432 számon. Mindenkit visszahívok, de kérem, legyenek türelemmel, mert beletelhet néhány napba.

Érdeklődtek a kezelés ára iránt. Igyekszünk a kezelés költségeit elfogadható szinten tartani. Elmondom itt is, amit DMD-s pácienseink gondozóinak hangsúlyoztam: ha nincsenek megelégedve a VECTTOR által hozott javulással, visszavásároljuk a készüléket. Nem létezik száz százalékosan hatásos kezelés, és nem akarunk olyanokból hasznot húzni, akiknél nem sikerül a kezeléssel eredményt elérni.

Végül szeretném emlékeztetni Önöket, hogy soha nem neveztem magamat DMD-szakértőnek, és nem állítom, hogy birtokomban a varázspálca. A saját kezelésemnek azonban szakértője vagyok, és nem adom fel, amíg úgy érzem, segítek ezeknek a fiúknak. Semmi mást nem akarok, mint azokkal együttműködve dolgozni, akiket érdekel az általunk elért bíztató eredmények további kutatása.

Tisztelettel:

Donald A. Rhodes"

Köszönjük Neumann Annának a fordítást

EUROPLAN konferencia

2010-10-18T00:29:00.006+02:00

A kétnapos rendezvényt a RIROSZ szervezte és egyértelműen kellemes csalódás volt. Eddig nem kifejezetten foglalkoztunk egymással, mondjuk úgy, hogy szépen elmentünk egymás mellett. Most sem voltam biztos benne, hogy két napot végig akarok ülni, de utólag örülök, hogy megtettem.

Sok új embert ismertem meg a szakmából és más betegszervezetektől és a szekcióüléseket hallgatva tisztult a kép arról, hogy milyen is napjaink magyar valósága orvos és beteg szemszögéből. Jobban értem a két oldal szembenállását (mert van), jobban átlátom a szakmán belüli szembenállást (mert ez is van). Elhangzottak olyan gondolatok, amelyek után revizionáltam saját hozzáállásomat helyzetünkhöz.

De ami a legfontosabb, hogy közösen átrágva a témaköröket hamarosan elkészül az EUROPLAN hazánkra vonatkozó Nemzeti Tervének és stratégiájának ajánlása, amelyet 2013-ig kell végleges formába önteni és a későbbiekben pedig érvényre juttatni.

A szekciók párhuzamosan zajlottak, így értelemszerűen csak minden második témakörre van igazi rálátásom. Megfogalmazódtak az alapvető stratégiai pontok, az hogy hogyan is kell kinéznie egy Magyarországon alkalmazható Nemzeti Tervnek, hogy milyen szakmai szerv/felügyelet alakuljon meg, mely felelős a ritkák ügyeiért, hogy mi legyen a szerepük a betegszervezeteknek, hogy milyen jelentősége legyen a hazai kutatásoknak, hogy miként lehessen egy intézmény akkreditálva egy vagy több ritka betegségre, hogy milyen elbírálása legyen az "árva" gyógyszereknek (orphan drug) és még sorolhatnám... de most nem teszem, mert az anyagot először formába öntik, azután a résztvevők még utoljára láttamozzák és ha ez megvolt, akkor nyeri majd el végleges formáját.

Vagyis, aki kicsit jobban el szeretne merülni a témában, annak várnia kell néhány hetet az olvasással.

Mit gondolok az orvosokról?

2010-10-18T00:29:00.005+02:00

Az Europlan konferencia témáinak megvitatása közben azt hiszem átértékeltem magamban azt, hogy milyen elvárásaim vannak egy orvossal szemben. Olyan családban nőttem fel, ahol a vacsoraasztalnál alaptémaként szerepelhetett egy laparoszkópos beavatkozás vagy egy új vágástechnika. Ebben a családban sosem volt kérdés, hogy az, aki "dr." előtagot viseli "biológiai" mindentudó és határozottan képviseli véleményét a szakmájában felmerülő kérdésekben. Számomra az orvos mindig a megkérdőjelezhetetlen igazságok kimondója volt, olyan ember, akinek hinni lehet, akiben bízni lehet. Olyan ember, aki határozottan megmondja, hogy mit kell tennem, ha meghibásodik a hardware-em.

A fiam betegségével kapcsolatban is ez volt a megfogalmazott elvárás. Most más. Három évnyi tapasztalat után az várom el a kezelőorvosoktól, hogy figyeljenek arra, amit mondok és beszélgessenek velem. Mondják el véleményüket, pro és kontra érveiket a különféle eljárásokkal, beavatkozásokkal, terápiákkal kapcsolatban, hogy dönteni tudjak. Beszéljenek egyértelműen és nyíltan már a diagnózis felállítása előtt, hogy a beteg vagy annak törvényes képviselője (ha akar) felkészülhessen a következő találkozóra - értelmileg és érzelmileg. Nem várom el, hogy átvegyék tőlem a sorsom irányítását, de azt igen, hogy megkapjan azt az információt, amellyel valóban releváns módon tudok dönteni. Már azt sem várom el, hogy szakmai mindentudó legyen, mert a mai fejlődési ütem mellett erre valóban nincs minden problémával kapcsolatban esélye, de a szakterületén igenis képezze magát. Manapság sem lebecsülendő a lexikális tudás, de még fontosabb, hogy tudja, hová kell fordulni az információért. S ezt a Duchenne esetében nekünk kell megmutatni nekik.

Nyereményjáték díjátadó képek

2010-10-15T00:01:00.000+02:00

Több, mint egy hónapja sorsoltuk ki a cetes játék fődíját (és ítéltük meg a különdíjakat). A texasi utunk miatti elmaradásunkat ezúton pótlom, íme a képek az átadásról. Borgulya Peti átadta a mappát, én a digitális képkeret Annának. Már kitaláltuk a következő akciónkat, hamarosan jelentkezünk.

Háziüzemben a VECTTOR

2010-10-11T09:53:00.000+02:00

Majd három hét tengerentúli utazásunk után hazaértünk és az első jet-leges ébredés után neki is láttunk, hogy Misko-t felszerszámozzuk és ezzel kezdetét is vette az az egy hónap, amely során naponta két alkalommal fogjuk használni a masinát. Azt még pontosan nem látom át, hogy ez hogyan fog beilleni a hazai napirendbe úgy, hogy van Jónás, Bodza, óvoda és minden más, ami a hazai lét tartozéka...

Az esti műsor nem úgy sikerült, ahogy terveztük, mert ahelyett, hogy álmában felragacsoztuk volna, felébredt és előadta kukori reggeli műsorszámát, majd közölte, hogy ő bizony reggelizni szeretne. Ezzel szemben pedig reggel úgy tudtam végrehajtani a kezelést, mintha mormotát ragasztgatnék. Vagyis még mindig nem állt át, ami egy három és fél évesnél igencsak megnehezíti az amúgy alaposan felborult napi rutint.

Néhány nap alatt próbáltam objektíven gondolkodni azon, hogy miket tapasztalok.

1. Misko egész bőrfelülete olyan meleg, hogy többször is azt hittük lázas (persze nem volt az).

2. Aki eddig hisztis rohamot kapott bármilyen takarótól, az most jól érzi magát betakarózva, sőt maga kéri, hogy takarjuk be.

3. A játszótéren úgy mászókázott, mint még életében soha. Én persze rosszul voltam, ő pedig élvezte, hogy csimpaszkodik, rohangál és hason olyan lendülettel csúszik, hogy a végén a kavicságyon landol (és kifejezetten megkér, hogy ne kapjam el).

Azt persze nem tudom, hogy ebből mit tudhatok be a szteroidnak. Az viszont tény, hogy az egy hónappal ezelőtti állapothoz képest most fokozatos fejlődés helyett inkább egy minőségi ugrást látok a mozgásfejlődésben. Legutoljára egy hete New Yorkban volt játszótéren ott még nem volt ennyire "technikás", gyors és bátor (persze ott mindannyian az erőnk végén jártunk).

Konkrétan a kezeléssel kapcsolatos újdonság az, hogy két napja amikor az esti műszakot a lábával elkezdtük panaszkodott, hogy bizseregnek a lábai és ez zavarja. Azonnal írtunk a doktornak, aki postafordultával megírta, hogy az intenzitást 0.5-ről 0.2-re kell mérsékelni. Azt mondja, hogy elkezdtek az idegvégződések beindulni és regenerálódni, ezért nem szüksége már túl nagy stimuláció. Amikor a kezén próbáltuk a régi beállítást, Misko ismét panaszkodott, hogy kellemetlenségei vannak. Tehát kézen is mérsékeltük a programot.

Így néz ki egy VECTTOR szett

2010-10-05T23:40:00.000+02:00

A fehér doboz tartalmazza a technikát. A bronz színű feltekert elektródák a hőérzékelők, a négy irányba ágazó szürke pedig a jobb és bal oldalra futó tappancsok. A Dynaflex feliratú tasakokban vannak az exra tappancsok és látható még néhány tekercs ragasztó szalag, hogy a hőérzékelőt rögzíteni lehessen. Ami nincs a képen, az a szállíthatósági dokumentum - ha repülni készülünk, akkor erre feltétlenül szükség van.

STIM klinika - negyedik nap

2010-09-28T22:03:00.000+02:00

A vasárnapot kihagytuk, mert semmi értelme nem volt, hogy újabb délelőttöt töltsünk bent, még akkor sem, ha esetleg közben új protokoll szükséges, mert már körvonalazódik szépen a terápiás rendszer. Ezen kívül volt egy másik nyomós indokunk is: a san-antonioi Sea World ősz lévén már csak hétvégente van nyitva, márpedig Miskonak az egész utazás orkákkal és belugákkal lett vonzóvá téve...

Tehát a hétfő lett az utolsó napunk, amelyet kezelés után egy ABC-nek adott interjúval zártunk le (werk itt). Ez alapvetően nem rólunk szólt, hanem egy másik Duchennes fiúról, akivel mi is megismerkedtünk. Paul három hónapja került kerekesszékbe és nagyon szeretne ismét lábra állni. A cél az, hogy két hét VECTTOR terápia után ezt valóban meg is tudja tenni.

Az első negatív impulzushullámok után tényleg pozitívba billent a mérleg nyelve az eltöltött néhány nap alatt, de ez megint egy olyan dolog, ami nekem túlságosan a populáris szenzációkergetésbe hajrázza ezt az egész történetet. Nekem ez nem jön be. Ettől persze még valóban sikerülhet Paulnak, amit szívből kívánok is. S ha Miskonak is lesz egy "no name" orvos által összehozott szerkezettől ténylegesen bizonyítható fejlődési eredménye, akkor arról is fog tudni a világ és meg fogják ismerni dr. Rhodes nevét általunk is. De szeretném elkerülni azt, hogy szülői lelkesedésre belefussunk a placebó hatásba vagy azt, hogy elveszítsük objektivitásunkat és azt szajkózzam, hogy "puhább a vádli". Ez nekem nem elég tudományos.

Azt gondolom, hogy ha fél év múlva megismételjük az MRI vizsgálatot, akkor jó lenne majd azt látni, hogy eltolódtak az arányok ami az izom-, a zsír- és a kötőszövetet illeti.

STIM klinika - dr. Rhodes és dr. Budreau

2010-09-25T13:17:00.006+02:00

A Corpus Christi klinikát két orvos vezeti, aki már régen eltávolodtak a nyugati medicina kizárólagosságától. Közelebbről megismerve őket, már értem, hogy amikor leinformáltattuk a doktort, akkor miért jött vissza annyi negatív felhang és miért ágált ellene a hivatalos disztrófiás szervezetek mindegyike.

Az amerikaiak számára ők már olyan választás, mintha Joaohoz, mennének. Pedig ennyire szerintem nem misztikus ez a történet. Ők olyan terápiás útvonalakat választanak, amely ötvözi a nyugati medicinát a TCM-el (Traditional Chinise Medicina = Hagyományos Kínai Gyógyítás). Meglehet, hogy ez valóban egy véletlenül kialakult út, mert azt látom, hogy historikusan a tudományos meggondolás a gép kifejlesztése után következett. Legalábbis a DMD-s páciensek esetében mindenképpen és egyelőre nem áll rendelkezésre kellő adatmennyiség ahhoz, hogy a terápiát a szülői szájhagyományon kívül bármi más módon ajánlhatóvá lehessen tenni.

Misko a harmincadik izomdisztrófiás páciens a sorban akit kezelnek. Az előttünk kezeltek pedig kettő kivételével maximum három hónapos tapasztalattal rendelkeznek. Vagyis azt, hogy hogyan fog változni a protokoll, milyen hosszabb távú hatások lesznek, ma még nem lehet megjósolni.

Az doktorok szájából az amerikai rutinosság miatt persze nem hangzik el az a mondat, hogy kárt nem okozhatunk, de elmondták, hogy 16 év praxisa alatt (persze ebből csak 2.5 év az első Duchennes kipróbálás) senki nem jelentkezett mellékhatás okozta problémával, legalábbis panaszkodni nem ment vissza... bár itt ez egészen másképp működik, mert ha valakiben a legcsekélyebb kárt teszik, akkor az azonnal perel. Szerintük a legrosszabb ami történhet, az a hatástalanság. Ezért kell rutinosan begyakorolni azt, hogy pontosan hová kerüljenek a tappancsok. Ezeket mi videóra rögzítettük, így nem lehet nagyot hibázni, csak a felkaron és a combon lévők okozhatnak némi fejtörést. Ezért jön jól szerintem az első napon kívül a további 4-5 alkalom, amikor mi nézzük végig, hogy ők pontosan hová és hogyan helyezik el az elektródákat.

Dr. Rhodes rendkívül szteroid ellenes, amit tulajdonképpen meg is értek. Én sem vagyok nagy rajongója, de aktuálisan nem láttam más kiutat a késleltetésre. Azt mondják, hogy a készülék rendszeres alkalmazásával el lehet hagyni a szteroidok szedését. Ez számomra egyelőre túl merész hozzáállás. Kétségtelen, hogy szívesen elfelejteném az egész pirulaszedősdit, ha lenne más mód a karbantartásra, de erről egyelőre nem tudok véleményt formálni. Csak azt tudom, hogy a terápián lévő gyerekek szülei sorra csökkentik az adagokat, mert nem birkóznak meg a mellékhatásokkal. Gyerekeik szinte semmit sem nőnek, diéta ellenére is híznak, cukorbetegek és csontritkulástól szenvednek és a mentálhigiéné sem kielégítő.

Rhodes szerint ezeken mind lehet változtatni a terápiával. Azt mondja, hogy kezelhetővé válik a cukorprobléma, a viselkedés zavar és jobban fognak nőni a gyerekek.

Kicsit "jolly joker" szagú ez az egész. De ha meggondoljuk azért ráció is van benne. Hasonlóan a magnetoterápiához, a kezelés lényegi alapja a keringés tökéletes működése. Ha az jól működik, akkor a szervezet sokkal egészségesebb. Ebben speciel hiszek. Ugyanakkor a Bemer terápiát pl. nem látom effektívnek Misko esetében, ami nem jelent feltétlen hatástalanságot, hanem azt, hogy a használattal nem látom úgy javulni a fizikai kondíciót, mint szteroiddal. Persze ki tudja mi lenne Bemer nélkül??? Ugyanez vonatkozik az összes étrend kiegészítőre. A keringés serkentésen kívül a VECTTOR esetében az adja a többletet, hogy stimulál akupunktúrás és akupresszúrás pontokat. Vagyis idegvégződéseket, amelyek jó esetben olyan anyagokat (neuropeptideket) termelnek, amelyek segítenek az oxidatív stressz csökkentésében.

STS terápia - harmadik nap

2010-09-25T12:29:00.000+02:00

Szombat lévén az orvosoknak színét sem láttuk volna elvileg, gyakorlatilag pedig másképpen történt. Az esti tappancsozásnál a lábon futó program végén a gép kiírta, hogy "need new protocol". Ebből az következik, hogy reggel már az új szerint kellett felhelyezni az elektródákat. Ez azt jelenti, hogy eddig pl. a talpon is volt tappancs, most pedig a lábszár külső oldalára került.

A kezelés végén pedig a kézre írta ki a gép ugyanezt, így végül arra is kaptunk új "térképet". A kezelés közben pedig befutott dr. Rhodes is, akivel volt egy hosszabb beszélgetés az életútjáról, arról, hogy miért is választott olyan utat, amelyet a nyugati medicina hívői kevésbé fogadnak el.

A képeken egy-egy példát láthattok arra, hogy miként is néz ki egy kéz és lábleosztás. Első látásra kicsit talán bonyolult, de néhány alkalom után rutinosan fel lehet őket tenni az átlagembernek is (nekem nem, mert én oldaltévesztő vagyok :D).

STIM klinika - második nap

2010-09-24T14:21:00.001+02:00

Délelőtt tíz órára volt időpontunk. Az egyik asszisztens egy-kettőre felpakolta a tappancsokat, így nekünk semmi dolgunk sem volt, csak végig kellett ülni a 88 percet. Annak több értelmét láttam volna, ha kontroll alatt mi helyezzük fel, mert akkor kiderül, ha esetleg valami nem jó. Időközben beszélgettem kicsit dr. Budreauval majd jóval hosszabban a feleségével, aki nem tudom pontosan mit csinál a klinikán, de minden nap ott van.

Őszintén szólva a hotelban is el tudtuk volna végezni a reggeli kezelést...

STIM Klinika - első nap

2010-09-23T16:13:00.000+02:00

A történet ott kezdődik, hogy a megbeszélt időpontot megelőző este megérkezve, meglátván a környéket, az embereket és a klinikának jóindulattal sem nevezhető ablaktalan földszintes épületet, komoly kétségeink támadtak afelől, hogy egyáltalán bemegyünk-e az ajtón vagy az egész túrát átminősítjük egy rendkívül költséges nyaralássá...

De talán mondanom sem kell, hogy végül bementünk, hiszen ezért jöttünk. Odabent aztán árnyalódott a kép. A szobák és a vizsgálók komfortos, korrekten felszerelt képet mutattak, a személyzet pedig hozta az elvárt extrém kedves amerikai formát.

Először lemérték Miskot széltében hosszában, aztán pedig rá kellett állnia egy táblára, ami felmérte, hogy milyen a talpában a keringés. Aztán egy pöttöm érzékelővel egyenként bemérték, hogy a lábujjaknak milyen a keringése. Később pedig volt egy talp röntgen, valamint egy újabb érzékelős felmérés, amelyet dr. Rhodes végzett. Egy olyan műszert tartott a ficsúr lábához különböző helyekre, amely bizonyos pontok érintésénél elkezdett bizseregni. Ezt kellett Miskonak jelezni. A jobb lábán egyszerűen ment a feladat, de a bal láb külső oldalán Misko nem akart megszólalni. Újból elmondtam neki mi a feladat, de csak rázta a fejét, hogy ő bizony nem érez semmit. Ekkor a doktor azt mondta, hogy szerinte ezen a lábán volt a biopszia és valószínűleg a beavatkozás során sérült egy ideg és azért nem érez semmit. Végül persze talált olyan pontot, amely megfelelően működött és hozzátette, hogy a VECTTOR-t használva, majd elmúlik ez is.

Miskonak így már "csak" az volt hátra, hogy birtokba vegye saját gépét és egy asszisztens bemutassa nekünk, hogy mi a már kialakult DMD protokoll, ami alapján fel kell helyezni a tappancsokat.

Egy kezelés úgy néz ki, hogy felteszik a két hőérzékelőt a mutatóujjakra, majd felhelyezik a tappancsokat a láb nyolc különböző pontjára. Az első négy percben a hőérzékelők kalibrálnak és ez után kezdődik a negyven percnyi kezelés. Ha lejárt, akkor jöhet ugyan ez a procedúra a kezeken. (Ha közben nincs szünet, akkor ki lehet hagyni az újabb kalibrálást.)

Este újabb kezelés következett, amelyet már mi magunk hajtottunk végre a szállodai szobánkban - remélem sikerrel. Kifejezetten flottul ment a dolog. Miso segített kiválogatni a színes kábeleket és zökkenőmentesen "felszerszámoztuk" a lábán. Gergő mesélt és énekelt neki, amíg végül szépen elaludt. A ragacsos tappancsok áthelyezését a kezekre már álmában végeztük, fel sem ébredt és az ujjszopással sem volt gond, mert mély álmában az már úgy sem kell neki.

A kezeléseket egy hónapon keresztül naponta két alkalommal kell végezni, aztán elegendő lesz az éjszakai.

A technikai részleteket tekintve úgy néz ki a dolog, hogy a készülék adapter nélkül egy sima átalakítóval bedugható a hazai 220V-ba (itt 110V van). Az elektródák 4-6 hét alatt használódnak el, a doboz tartalmaz néhány csomag utánpótlást, ami ha elfogy, akkor írni kell a klinikának és 20$ utalásával küldenek újabb csomagot. A lassabb amortizáció érdekében célszerű a bőrfelületet törlőkendővel áttörölni, különösképpen a szteroidos páciensekre, akiknek a bőre jobban "pereg".

A gép érintőképernyős kijelzőjét is érdemes figyelni. Egyfelől azért, mert ezen nekünk kell beállítani a doktor által megszabott protokoll számát, ami estünkben a 0.5. Másfelől pedig azért, mert előfordulhat, hogy valami okból kifolyólag (pl. mert megnőtt a gyerek) azt fogja kiírni, hogy "new protocol". Ekkor írni kell dr. Rhodesnak, aki elküldi majd az új protokoll számát.

Ezen kívül pedig a következő 6-8 hétben további fejlesztéseket fognak végrehajtani a gépen. Pl. a mostani ragasztgatós hőmérőzés helyett ujj-csipeszek lesznek és az elektródákat felruházzák mágneses tulajdonsággal is (kiiktatva ezzel számunkra a Bemer készülék használatát).

A nap folyamán volt hosszabb beszélgetésünk dr. Rhodes-al és dr. Budreau-val valamint egy 5 napja kezelés alatt álló nyolc éves kisfiúval és annak anyukájával, de erről majd egy következő posztban írok, valamint hamarosan felteszem a képeket egy picasa albumba, hogy kerekebb legyen a kép.

Viselkedés változás - szteroid mellékhatás

2010-09-22T02:17:00.006+02:00

Miskonak eddig is voltak kirohanásai. Ezek jellemzően nem magát földhözvágós klasszikus hisztik voltak, inkább olyan akaratosság/makacsság kinyilvánításról szóló balhék. No de melyik fejlődésben lévő nem csinál olyat, hogy elbőgi magát, mert szétvágtunk egy almát és az már nem lesz soha egész? Melyik nem próbálgatja, hogy meddig mehet el a felmenőknél?

Nem is lenne ezzel baj, ha nem tudnám, hogy a betegségnek van/lehet a szellemet is érintő hatása, hiszen a disztrofin nem csak az izomsejtekben van, hanem "mindenhol", csak nem mindenhol egyforma hiányának hatása.

A DMD-ben szenvedő gyerekek legalább egyharmada érintett különböző mértékben fejben is. Ez lehet pl. az autizmus különféle változatai, de vannak ennél súlyosabb esetek is. (Nem tudom melyik a rosszabb nekik...)

Misko esetében én már a kezdetektől mondom, hogy vannak olyan megnyilvánulásai, amiket nem tudok az átlagos gyerek számlájára írni, de a család jó része mindig is ágált az ellen, hogy bármi is kapcsolatban lehet a betegséggel. Pedig vannak "nünükék", amelyek szerintem túl vannak az átlagos kategórián. Ilyen pl. az, hogy még a legmélyebb álmában is balhézik, ha betakarjuk, hogy zavarja, ha a ruha hosszú ujjú vagy hogy, ha valami apróságon eltörik a mécses, akkor néha képtelen leállni és elképesztően behergeli magát. Még sok ilyet lehet mondani - amelyek különben nem egyediek, mert a rehabos héten a többi szülővel konstatáltuk, hogy teljesen hasonlóak ezek a "jelek" -, de most nem is ezeknek a kórképesítéséről akarok beszélni, hanem arról, hogy az elmúlt három hónapban milyen változások történtek.

Ezek a változások pedig elsősorban a kirohanásokat érintik. Eleinte nem voltam benne biztos, de mostanra már Gergő is és más kívülálló vélemény is azt támasztja alá, hogy Misko megváltozott. Sokkal nehezebben kezelhetőek vagy sehogyan sem kezelhetőek a balhék és sokkal több van belőle. Ezt most elsősorban nem az alapbetegség számlájára írom, hanem a szteroid szedéssel hozom összefüggésbe.

Azt tudjuk, hogy a szteroid mellékhatásai között számon tartják a viselkedés megváltozását is, mint lehetőséget. Azt is írják, hogy ha a gyerek korábban kezdi, akkor ezek kisebb százalékban vagy nem is jelentkeznek. Nálunk úgy tűnik ez nem érvényes. Persze az is meglehet, hogy az eleve kirohanásra hajlamos gyerekekben felerősíti a szteroid ezt a problémakört. Ezt nem tudom megítélni. De tény, hogy tegnapra oda kumulált a dolog, hogy kisebb vérfürdő lett a vége.

Történ ugyanis, hogy az állatkerti játszóházban Miso mágneses végű pecabottal játszott és egy kisfiú pont azt a halat fogta ki, amelyikkel éppen próbálkozott. Megesik az ilyen. Misko szokás szerint először csak kiabált, aztán 10 másodpercen belül hullottak a krokodilkönnyek, majd további tíz másodperc elteltével elkezdett hadonászni a bottal és a röpködő mágneses véggel úgy fejbe vágta magát, hogy elkezdett dőlni a vér tömött sorokban.

Persze futottam a mellékhelységbe hideg vízhez (no meg, mert az Államokban amúgy sem szerencsések az ilyen esetek), ahol további vérengzés után orvost hívtam, mert úgy látszott felrepedt a fejbőr (estére látszott, hogy egy öltés belefért volna, de megoldották egyszerűbben). Misko közben végig üvöltött, de nem azért mert fájt neki, hanem azért, mert nem úgy alakult a helyzet, ahogy ő akarta.

A szituáció sok kérdést és új nézőpontot hozott magával. Mit csináljunk mi? Hogyan kezeljük le? Le lehet-e kezelni az ilyen helyzetet jól? Mennyire lehet magára hagyni egy ilyen gyereket? Most magában tett kárt, de ez csak esetleges volt, mást is eltalálhatott volna. Mi lesz az ilyen helyzetekkel az oviban? Meddig fogja az ilyen szituációkat megértéssel kezelni egy óvónő, akinek másik 25 gyermekre is figyelni kell? Mennyire fogja a testvére másolni ezt a viselkedésformát? Ha így viselkedik, akkor majd nem akarnak vele barátkozni, ha nem lesznek barátai bezárkózik idővel és annak ismét kórképi következményei lehetnek.

Egy hete már volt egy beszélgetésem a fiatalemberrel a hasonló helyzetekről, amikor azt mondta, hogy "mama olyan buta vagyok, nem megy". Mármint szeretné leállítani magát, de nem képes rá. Felfogja és tudja, hogy nem jó, amit csinál. Saját magát is zavarja a hiszti, de nem tud megállni, nem tudja kontrollálni, pedig a beszélgetésből az derült ki, hogy nagyon szeretné. Így pedig még sokkal nehezebb nekem érzésben, mert tudom, hogy duplán szenvedi el az ilyen helyzeteket.

Ha a helyzet súlyosbodik felmerülhet az a kérdés, hogy lehet-e tovább szedni a szteroidot? Mi a fontosabb a mentális egészsége vagy hogy egy-két évvel tovább tart az ambuláns időszak. Persze minden mindennel összefügg. Nehéz gondolatok ezek...

Hahó, itt a texasi különítmény!

2010-09-21T04:10:00.006+02:00

Nekem egészen úgy tűnik, hogy az óceán túl partján vagyunk... :)

Az út nagyon hosszúnak tűnt, mert lekéstük a csatlakozást, így volt nem várt kényszerszünet és nem várt átszállás, de Misko lelkesedése töretlen maradt. Végül, szombat délután Dallasban átvettünk az autót és letettük a cuccokat a szállodában. Úgy tűnt, hogy tulajdonképpen mindenki megbirkózott az időeltolódással, így autóztunk egy "Dallas by night" kört. Vasárnap délelőtt hőlégballon fesztiválra készültünk, de elvétettük az autópálya kijáratot, így helyette egy baptista gyülekezet vasárnapi miséjén találtuk magunkat, ahol a gospel olyan természetes, mint otthon az ovisoknak az "orgona ága". Ifjúúr tátott szájjal hallgatta, én pedig megkaptam a megfelelő üzenetet, ha eddig nem tudtam volna mi is az...

Délutánra jutott még egy kicsi TV nézős gyermekkorom felelevenítéséből, ti. meglátogattuk a Ewingek ex-otthonát. Misonak volt longhorn (tipikus texasi hosszú szarvú marha) és póniles, medencézés, no meg egy kis farmvonatozás. Bár igazából nem látom, hogy elképesztően lekötötte volna bármi is, mert ő arra vár, hogy Shamuval, az orkával találkozhasson végre. Vagyis most autózunk és úgy tűnik holnapra meg is érkezünk San Antonioba. Remélem az idő kegyes lesz hozzánk és a közelgő hurrikán kifullad Corpus Chrisi-ig.

Ami nem könnyű, hogy Misko alapesetben alszik délután, de ezt itt nagyon nehéz megoldani, így általában autózás közben ragad le a szeme és persze nem mindig a stratégiailag megfelelő pillanatban. Ezen kívül az étkezés sem feltétlenül olyan, aminek örülök, bár igyekszem a legjobbat adni a lehetőségekhez képest. Itt az ételkultúra tényleg gyorsétteremek egymásba érő láncolatából áll és amikor tegnap végre normálisat ehetett volna, akkor kidőlt és végül álmában evett néhány karika rántott kovászos uborkát. :) Talán nem is aggódnék ennyire 2-3 hét "kilengés" miatt, ha nem pont az indulás előtt derült volna ki, hogy alattomosan elkezdett felkúszni a vércukorszintje. Ezen kívül pedig hiszem, hogy a következetes egészséges étkezésre nevelés fontos része az életünknek, amibe nem tartozik bele a McDonald's és a hasonló kalória-bombák.

Tehát most minden reggel mérünk és figyelünk, mert az augusztusi 4.1-es vércukorszinthez képest a mostani 6.3, 5.2 és 5.0 soknak látszik.

A klinikára 23-án reggelre van időpontunk, addig pedig autózunk, nézelődünk, tengeriemlős lesünk, azaz gyűjtjük a közös családi élményeket. :)

Különbségek feketén-fehéren

2010-09-15T09:47:00.003+02:00

Tegnap megjelent egy cikk a Neurology újságban arról, hogy több mint 18 ezer beteg adatait egybevetve, az 1986-2005 időszakban jelentős különbséget tapasztaltak a betegek élethosszát illetően. A tanulmány szerint a férfi betegek közül a fehérek 1.09 évvel, a női betegek 12 évvel élnek tovább, mint afro-amerikai sorstársaik. Az okok nem tisztázottak és azért érdekes, mert eddig a betegséggel kapcsolatban kifejezetten az szerepelt mindenhol, hogy földrajzi és demográfiai tekintetben nincs különbség, a betegség nem válogat. Márpedig válogat és az okot részemről kevésbé vezetem vissza genetikára. Inkább azzal hozom összefüggésbe, hogy a fekete amerikaiak rosszabb szociális körülmények között élnek a nagy átlagot tekintve, mint fehér társaik. Így kevesebb az egészségügyi ellátás/tanácsadás vagyis a szülők nem tudják azt nyújtani gyermekeiknek, mint a fehér lakosság.

Ezért is tartom nagyon fontosnak az információ átadást, mert tudnunk kell naprakésznek lenni. Ismernünk kell mindent, ami a betegséggel kapcsolatos azért, mert a mai magyar viszonyok között nem várhatunk sok mindent a szociális hálótól. Nekünk kell tudni, hogy mi jó a gyereknek, ami nem könnyű feladat. Bonyolult dolog eligazodni az étrendkiegészítők, az alternatív terápiák és a hivatalos protokoll világában.

Szteroid adagolás szezonális megbetegedések esetén

2010-09-13T09:12:00.000+02:00

Fontos alapvetés az, hogy az orvossal egyeztetett mennyiségektől és adagolástól ne térjünk el!

Harmincnégy féle protokoll létezik, mi azért választottuk a kéthetes ciklusokat, mert így nem zavarodom bele a kiadagolásba. Ugyanis van egy hétnapos gyógyszertornyunk, amit én vasárnap este feltöltök és így átlátom a komplett hetet. Tehát csak arra kell ügyelni, hogy azon a héten van-e szteoid vagy sem. Ennek fontosságát nem győzöm hangsúlyozni, mert ez nem játékszer és nem C-vitamin (egyébként ez utóbbiról is olvastam olyat, ahol túladagolásos mérgezésről írtak).

A szteroid bevezetése (és kivonása is) fokozatosan zajlik, így a szervezet fokozatosan éri el a szükséges szérum szintet. S a lényeg ebben rejlik.

Ha "átlagos" vírusfertőzés megy át a gyereken és a szokásos klinikai tüneteken kívül nem tapasztalunk egyebet (egyéb alatt olyanra gondolok, ami miatt mentőt hívnánk), akkor a megszokott protokoll érvényes, ne változtassunk rajta, ne haggyuk ki a pirulákat. Ha a háziorvoshoz fordulunk segítségért mindenképpen tudassuk vele, hogy mit szed a gyermekünk alapjáraton. Ha előfordul hányás vagy hasmenés, akkor ne ismételjük a szteroidadagot vagy ne duplázzuk, mert mondván, akkor valami azért csak bentmarad alapon. Pont erre jó ebben az esetben a jól beállított szérum szint, mert nem történik semmi, ha egyszer kimarad. Ha viszont ez az állapot 4-6 napig eltart, akkor érdemes kicsit átrendezni a meglévő protokollunkat.

Tehát ez esetünkben úgy néz ki, hogy Misko két hétig szedi a Calcortot, amit két hét szünet követ és így tovább. Ha a napokig tartó hányás/hasmenés a szteroidos hetek valamelyikén történik, akkor az adagolást megtoldjuk egy héttel. Aztán következhet a két hét szünet, majd újból a két hét Calcor és így tovább. Ha a nem szteroidos heteken történik, akkor értelem szerűen nincs változás.

Cetes nyereményjáték: sorsolás

2010-09-05T17:58:00.000+02:00

Letelt a tíz nap, véget ért a játék, megvan a nyertesünk. Gratulálunk Radnóti Annának, köszönet neki és mindenki másnak aki töltött fel cetes képet. Tulajdonképpen (egy lehetséges) papírforma érvényesült, olyan feltöltő nyert aki számtalan tengeri emlős képével gazdagította gyűjteményünket. Anna a nyereményét jövő héten kapja meg.
A nagyon sok kreatív megoldás közül kiemelnénk egyet, a sajtból készült cetet, melyet különdíjban részesítünk - természetesen Misko kubista képe formájában. Köszönjük Zsóka! Ezen kívül volt még rengeteg olyan kép, ahol Misko és mi is ámultunk, milyen gyönyörű képeket lehet készíteni / milyen különleges állatok élnek / milyen vicces képeket találtatok. Köszönet mindenkinek!
Misko (és a mi) szórakoztatásán túl a deklarált cél az volt, hogy a lájkolók számát 1000-re növeljük. Ez a cél nem teljesült, 205-ről 319-re duzzadt a támogatói bázis, ami százalékosan szép eredmény, de messze van még kitűzöttől. Ezért folytatjuk, hamarosan jelentkezünk a következő akciónkkal. Természetesen addig is kövessetek bennünket itt és a fb-on is.

A kocka el van vetve

2010-09-05T14:00:00.001+02:00

Repjegyet megvettük, irány Texas 17-n. További részletek később.

Három hónap szteroid után

2010-09-01T14:22:00.003+02:00

Megvolt a szükséges kontroll, ami aktuálisan teljes labor és vizeletvizsgálatot jelentett, majd az eredmények átbeszélését a neurológussal - aki természetesen a fiatalember mozgását és erejét is felmérte.

Első körben érdemes figyelni ennyi idő eltelte után a kálcium, D-vitamin és vércukorszintet, mert jelezhetik a nem kívánt mellékhatásokat.

Persze a CK is jelzett valamit, hiszen pont felére csökkent. Vagyis ez azt mutatja, hogy dolgozik a szteroid és hogy Misko régóta nem volt beteg (a tavaszi értéket a magas lázzal járó nekrotikus folyamatok dobták meg annyira).

Miskonak legnagyobb örömömre minden értéke rendben van, így csak annyit változtatunk a kúrán, amennyit a testsúlygyarapodás miatt kell. Összesen 1 kilót hízott. Ez igazából nem látszódik rajta, mert meg is nőtt a nyáron (centire nem tudom, csak azt látom, hogy néhány pólója most köldökmagasságban hintázik).

S, hogy hogyan állunk erő dolgában? Nézzétek meg a három hónappal ezelőtti videót és hasonlítsátok össze az aktuálissal:

Fekvésből felállás: 3 mp

Homeopátiás túlzások avagy amibe a rutintalan belefut és örül

2010-08-28T08:06:00.002+02:00

Ez az oldal néha azért is van, hogy leírjam azt, hogy mit próbáltunk és szerintünk nincs sok értelme vagy hogy mi az, aminek (szintén szerintünk) egyáltalán semmi értelme, mert csak a pénzt viszi. Az utóbbi kategóriába tarozik számomra pl. az Olympiq StemXCell és a Lenkei vitaminok, az előbbibe Andrej Sokolov és a hozzá hasonló próbálkozásaink tartoznak. Most éppen egy homeopátiás túlkapásba szaladtunk bele a neten. Egy Kónya Albert által jegyzett riportot olvastam, amelyet dr. Michael Barthel-el készített.

Én is használok alkalmanként homeopátiás szereket, bár őszintén szólva kevés a hitem benne. Még úgy is, hogy alapvetően nem találtam más magyarázatot arra, hogy Misko orrmandulájának állapota javult tavaly nyáron, feltehetőleg a homeopátia hatására. Persze nyilván az erős hit segít és sokaknak támasza, de elhinni azt, amit dr. Barthel állít, badarság volna. Különösképpen olyan túlzó mondatok körében, mint az a szövegben olvasható. Így számomra nemcsak ez az orvos, hanem az egész pszichoszintézis labor hiteltelenné válik.

Természetesen nem állítom, hogy elsőrangú tudással rendelkezem homeopátiás témakörben és azt látom, hogy a német orvos valóban szerzője néhány könyvnek (a honlapja viszont "érdekes"), de hogy Kónya önéletrajza komolyan mosolyfakasztó az is biztos. No meg az is, hogy úgy általában fogalmuk sincs a nyugati orvoslásról, mert ha volna, akkor -szerintem- értelmes ember nem nyilatkozik így a Duchenne-ről. Egy év alatt tánciskola... hát persze. Egyébként emberünk -természetesen- nem szerepel a Magyar Homeopata Orvosi Egyesület listájában, minthogy nem orvos.

Mindebből tulajdonképpen az a lényeg és általános érvényű, hogy a weben tényleg mindenki jelen van. A legjobbaktól a sarlatánokig. S nekünk tudnunk kell megkülönböztetni őket, lehetőleg nem empírikusan és sok pénzt felemésztve.

A köz véleménye

2010-08-26T00:05:00.002+02:00

Köszönjük szépen minden látogatónknak aki kitöltötte a kérdőívet.

Az a véleménye a köznek, hogy olvasóink/követőink fele ismer bennünket személyesen, 1/3-a pedig érintett. A maradék ~20%-ból 10% akivel közös ismerősünk van, az utolsó 10% pedig ránk talált valahogy a kibertérben és érdekli a téma amiről írunk. Nagyon kevesen vannak tehát olyan feliratkozott barátaink, akik puszta szociális érzékenységből vezérelve követik sorsunkat a blogon és a fb-on. A közeljövőben mindenképp az a feladatunk, hogy az alapítvány kommunikációját olyanná tegyük, hogy tőlünk és a betegségtől független érdeklődőket tegyünk feliratkozottá, követővé. Csak így érhetjük el céljainkat, melyek közül az első, hogy 1000 tagja legyen a fb oldalunknak.

A kérdőívet kitöltők harmada szokott anyagiak felajánlásával jótékonykodni. Természetesen, nem öncélú volt a kérdésünk, azt szerettük volna látni, nagyjából hány emberre lehet számítani, ha nem várt kiadással nézünk szembe, amit mi nem tudunk kigazdálkodni. Valószínűleg azok között akik szoktak adakozni vannak személyesen / családtag által érintettek (lásd előző bekezdés), akiktől nyilván kisebb mértékben várható el az anyagi áldozatvállalás. Mivel ez a csoport az össz-válaszadók 1/3-a, így nagyjából ezzel az aránnyal csökkenthető a mi alapítványunk számára potenciális adományozók aránya - így lesz nagyjából ez 20%. Jó hír viszont, hogy mintegy 20% hajlandó munkát / tudást "adományozni". Mivel indítunk pár projektet, így szükségünk lesz (már van is) ilyen segítsége, ezúton is kérem ennek a 20%-nak a szabad reprezentánsait, hogy jelentkezzenek! :)

Harmadik kérdésünk az adományozott összegre vonatkozott. A válaszokból az látszik, hogy nagyjából, átlagosan 8-10eFt-ra lehet számítani egy adományozó esetén - ez az összeg nyilván eloszlik az összes arra érdemesnek gondolt ügy között, tehát ennek az összegnek a töredéke érkezik meg egy-egy alapítványhoz. Ráadásul, a kérdőív publikálásakor 200 tagja volt a fb csoportnak, ez eredményezett ~50 szavazatot. Tehát 25% volt a mozgósíthatóság.

A fentiekből arra következtetek, hogy valószínűleg nagyszámú támogató kis összegű adománya a kívánatos (Obama mintájára), így igazolva látom azt a kezdeti kitűzött célunkat, hogy első körben tornásszuk fel a fb támogatók számát 1000-re. Ha valaki mást olvas ki a fenti számokból, szívesen meghallgatnám egy kommentben a véleményét.

Cetes nyereményjáték - vegyél Te is részt!

2010-08-25T16:55:00.004+02:00

Az Alapítvány Facebook oldalán most indul a következő játék, amit már komolyabban nyomunk, két ajándékunk is van egyszerre! Az egyik Borgulya Peti által felajánlott Misko-s csatos mappa (köszönjök a felajánlást), a másik pedig egy origi vadiúj SIGMATEK 7" digitális képkeret. A mappában nem tudjuk mi lesz (ezt Peti készíti), a digit képkeret fel lesz töltve Misko lengyelországi kalandjainak képeivel, köztük még sosem publikáltakkal is!

A játék szabályai: a Misko Alapítvány Facebook oldalára fel kell tölteni egy (vagy több) tengeri emlőst ábrázoló képet (Misko rajong a delfinekért, bálnákért). A képet így kell elnevezni: "digitális képkeretért és mappáért küldöm a cetet". Az alapítvány oldalát like-olni kell.

Tehát mindenki aki (1) feltölt egy képet amit a (2) fentiek szerint elnevezett és (3) like-olta az oldalt, részt vesz a sorsoláson. Több képet feltöltők többszörös eséllyel szerepelnek a sorsoláson, amennyiben a képek különböznek egymástól. A játék 10 napig tart, a sorsolásban a 2010 szeptember 5-n 16:00 óráig feltöltött képek vesznek részt. Sorsolás szeptember 5-n 18:00 órakor.

Mivel a célunk az, hogy minél több like-ot gyűjtsünk az alapítványnak, megköszönnénk, ha ezt a felhívást kiraknátok a saját fb falatokra is.

Texas a küszöbön

2010-08-25T15:46:00.001+02:00

Gőzerővel folyik az utazás szervezése. Most úgy látjuk, hogy szeptember második felében lesz az indulás, ha a repjegyárak és persze dr. Rhodes kapacitása úgy engedi.

Sok-sok paramétert kell szépen egy mederbe terelni ahhoz, hogy minden flottul menjen, kezdve az optimális útvonalválasztástól, szállodaválasztáson, az autós gyerekülés bérlésen keresztül, az akváriumi nyitvatartásig (ez utóbbi természetesen Misko csillapíthatatlan orka-imádatához kötődik).

A feladatok között van, természetesen, a költségek optimalizálása is, hiszen a kéthetesre tervezett látogatás a kezeléssel 3-3.5 millió forintot fog felemészteni.

Azoknak, akik eddig nem követtek bennünket elmondom: arra készülünk, hogy Misko fiunkat a texasi Corpus Chrisibe vigyük egy elektroterápiás kezelésre (VECTTOR).

A terápiáról részletesebben: itt és itt.

Az utazásról írásos és videóbeszámolókat is láthattok majd itt a blogon vagy a Misko Alapítvány facebookos oldalán.

ACE-031 "orphan drug" státuszt kapott

2010-08-23T21:15:00.000+02:00

A megbukott MYO-029 nyomán született új molekula magyar nyelvű közhírré tételét Lakatos Andi már korábban megtette blogjában, így ezt most nem ragozom túl. Röviden: az ACE-031 molekula gátol olyan fehérjéket a működésben, amelyek ha bekötődnének a megfelelő receptorhoz, akkor gátolnák az izomtermelődést. Ergo ha nem működnek bizonyos fehérjék, akkor több izom termelődhet.

Az Acceleron Pharma fejlesztése szépen menetel előre, most éppen klinikai II. fázisban, szteroidot szedő DMD-s pácienseken tesztelik a különböző dozírozási lehetőségeket.

Az, hogy orphan drug (ritkák gyógyszere) státuszt kapott abból a szempontból jó nekünk, hogy ezáltal a kutatás fókuszba került az FDA-nál (hiszen ők adják a státuszt) és ez praktikusan pénzre váltható. S ha van pénz, akkor mindig jobban halad a kutatók szekere. Ezen felül pedig azt is jelenti, hogy a klinikai fázisokat elégséges kisebb mintacsoporton tesztelni ahhoz, hogy következtetéseket tudjanak levonni.

Ez utóbbi persze kétélű. A nagyobb mintaszám feltehetőleg reprezentatívabb. Egy kisebb csoport eredményei pedig mutathatnak túl jó vagy túl rossz eredményeket (pláne, ha ez rossz kritériumrendszerrel van megnehezítve - pl. Ataluren).

Kacsa akták

2010-08-23T13:41:00.000+02:00

Misko nyári kacsa-kalandjából a Facebook felhasználók már láthattak ízelítőt, most pedig jöjjön a történet néhány részlete szövegben:

Miso beszél a kacsához, miután kimerítően megúsztatta a jószágot:

-Most pedig bezáálak a wjáttába (wiatka=sufni). Bocsássá meg kélek, ott a helyed és kész. pivenni kell.

Szépen elhelyezte a kosárban, majd felkászálódott a wc tetejére és azt monda, hogy maradni szeretne még; a sötétben.

-Mama, piszit nyissad ki az aatót! ... ez így jó, ez most nagyon hangulatos!

Úgy húsz percel később önelégült képpel megjelenik, de nem szól semmit. Az eltelt majd fél órában egyszer ráhozta a gyanútlanul wc-re induló bátyámra a frászt, aki nem számított arra, hogy valaki a klozetban gubbaszt a wc tetején. Dziadeknek végül elmondja:

-Ne aggóddá te, beszoítottam! - és rettenetesen büszke magára.

Midez tulajdonképpen azt jelentette, hogy a Malutki (mert így nevezte el a kacsát) a mosógépben dekkolt, mert Mikso megunta, hogy a kosárból mindig kiugrált.

Késő délután megkértem, hogy ne játszon már a kiskacsával, mert szegény piszkosul kimerült már a nagy szerelemben. Mondta, hogy jó, de kicsit bemegy hozzá a wiatkába.

Én közben megúsztattam a kutyákat, tehát lehet deriválni, hogy kb. mennyi időt töltött bent. Amikor szólongattam, azonnal jött és ellentmondást nem tűrő kézmozdulatokkal közölte:

-Látod mama. Féé peec vót az egész. Ennyi. Pikk-pakk itt vagyok.

Aktivitást kérünk - ötletelés első körben

2010-08-22T22:54:00.000+02:00

Szeretnénk, ha sikerülne aktívabbá tenni a Misko Alapítványt, első lépésként a következőben segíthettek: lásd bejegyzést a fb-on: http://www.facebook.com/pages/Misko-Foundation/31151153578

Tankötekezettség, képzési kötelezettség

2010-08-19T15:13:00.003+02:00

A Mozgáskorlátozottak Békés Megyei Egyesületének weboldalán van egy remek kérdezz-felelek arról, hogy milyen lehetőségeink és jogaink vannak az iskoláztatással kapcsolatban. Átemelem, hogy nekünk is előhúzható legyen szükség esetén. A link, google csoportunkon keresztül jött, ami azt bizonyítja, hogy egyre jobban együttműködünk mi szülők. Köszönet érte!

A jogalkotó a közoktatási törvényben a fogyatékos gyermek megnevezése helyett a sajátos nevelési igényű gyermek, tanuló fogalmát használja.

Ki a sajátos nevelési igényű gyermek?
Sajátos nevelési igényű gyermek, tanuló az, aki a szakértői és rehabilitációs bizottság szakvéleménye alapján:
testi, érzékszervi, értelmi, beszédfogyatékos, autista, több fogyatékosság együttes előfordulása esetén halmozottan fogyatékos, vagy
pszichés fejlődés zavarai miatt a nevelési, tanulási folyamatban tartósan és súlyosan akadályozott (pl. dyslexia, dysgraphia, dyscalculia, mutizmus, kóros hyperkinetikus vagy kóros aktivitászavar).
Hány éves korig tart a tankötelezettség, milyen speciális szabály vonatkozik a sajátos nevelési igényű gyermekre, tanulóra?
A tankötelezettség annak a tanévnek a végéig tart, amelyben a tanuló tizennyolcadik életévét betölti. A sajátos nevelési igényű tanuló tankötelezettsége meghosszabbítható legfeljebb annak a tanévnek a végéig, amelyben a huszadik életévét betölti.
Ki dönthet a tankötelezettség megkezdéséről illetve annak meghosszabbításáról a sajátos nevelési igényű gyermek esetében?
Mindkét esetben az iskola igazgatója dönt a tanulási képességet vizsgáló szakértői és rehabilitációs bizottság vagy az országos szakértői és rehabilitációs tevékenységet végző szakértői és rehabilitációs bizottság szakértői véleménye alapján.
Milyen formában teljesíthető a tankötelezettség?
A tankötelezettség - a szülő választása alapján - iskolába járással vagy magántanulóként teljesíthető.
A közoktatási törvény milyen jogot biztosít a fogyatékos gyermeket nevelő szülőknek és a gyermeknek?
A szülő joga, hogy a sajátos nevelési igényű gyermek lakóhelyén, tartózkodási helyén a polgármester segítségét kérje ahhoz, hogy gyermeke óvodai neveléséhez, iskolai neveléséhez-oktatásához szükséges feltételeket a településen megteremtsék.
A sajátos nevelési igényű gyermeknek, tanulónak joga, hogy különleges gondozás keretében állapotának megfelelő pedagógiai, gyógypedagógiai, konduktív pedagógiai ellátásban részesüljön attól kezdődően, hogy igényjogosultságát megállapították.
A különleges gondozást - a gyermek, tanuló életkorától és állapotától függően, a szakértői és rehabilitációs bizottságok szakértői véleményében foglaltak szerint - korai fejlesztés és gondozás, az óvodai nevelés, az iskolai nevelés és oktatás, a fejlesztő felkészítés keretében kell biztosítani.
Hol, milyen intézmények keretében valósítható meg a korai fejlesztés és gondozás?
A korai fejlesztés és gondozás megvalósítható otthoni ellátás, bölcsődei gondozás, fogyatékosok ápoló, gondozó otthonában nyújtott gondozás, gyermekotthonban nyújtott gondozás, gyógypedagógiai tanácsadás, korai fejlesztés és gondozás keretében biztosított fejlesztés és gondozás, konduktív pedagógiai ellátás keretében.
Mi történik akkor, ha a fogyatékos gyermeket a szakértői véleményben megjelölt intézmény nem tudja fogadni?
Ha a gyermeket a kijelölt nevelési-oktatási intézmény nem tudja felvenni, a szakértői véleményt adó intézmény megkísérel másik, a sajátos neveléshez és oktatáshoz szükséges személyi és tárgyi feltételekkel rendelkező nevelési-oktatási intézményt találni. Ha így sem oldható meg a gyermek, a tanuló elhelyezése, a szakértői véleményt adó intézmény meghatározza, hogy a gyermek, a tanuló milyen módon kapcsolódhat be a nevelésbe és az oktatásba, és a gyermeket, a tanulót előjegyzésbe veszi mindaddig, ameddig felvételét nem sikerül megoldani.
Mi történik akkor, ha a fogyatékos gyermek állapota miatt a tankötelezettséget nem tudja teljesíteni?
Ha a gyermek tankötelezettségét sajátos nevelési igénye miatt nem tudja teljesíteni, attól az évtől, amelyben az ötödik életévét betölti, felkészítésben vesz részt.
A fejlesztő felkészítésben való részvételi kötelezettség a képzési kötelezettség.
A képzési kötelezettség a tankötelezettség fennállásának végéig tart. A képzési kötelezettség idejének meghosszabbításáról a szakértői és rehabilitációs bizottság dönt. A fejlesztő felkészítés megvalósítható otthoni ellátás, fogyatékosok ápoló, gondozó otthonában nyújtott gondozás, fogyatékosok rehabilitációs intézményében, fogyatékosok nappali intézményében nyújtott gondozás, gyógypedagógiai tanácsadás, korai fejlesztés és gondozás keretében biztosított fejlesztés és gondozás, konduktív pedagógiai ellátás, illetőleg a gyermek hat éves koráig bölcsődei gondozás keretében.
Van-e arra lehetőség, hogy a fogyatékos gyermek felmentést kapjon egyes tantárgyból vagy tantárgyrészből?
Igen. A sajátos nevelési igényű tanulót, a szakértői és rehabilitációs bizottság vagy a nevelési tanácsadó szakértői véleménye alapján - a gyakorlati képzés kivételével - az igazgató mentesíti egyes tantárgyakból, tantárgyrészekből az értékelés és a minősítés alól. Ha a tanulót egyes tantárgyakból, tantárgyrészekből mentesítik az értékelés és minősítés alól, az iskola egyéni foglalkozást szervez részére. Az egyéni foglalkozás keretében - egyéni fejlesztési terv alapján - segíti a tanuló felzárkóztatását a többiekhez. Az alapműveltségi vizsgán és az érettségi vizsgán az érintett tantárgyak helyett a tanuló - a vizsgaszabályzatban meghatározottak szerint - másik tantárgyat választhat.
A közoktatási törvény tartalmaz-e garanciákat arra vonatkozóan, hogy a fogyatékos tanuló a különböző vizsgákon ne kerüljön hátrányos helyzetbe az állapota miatt?
Igen. A törvény kimondja, hogy a tanuló részére a felvételi vizsgán, az osztályozó vizsgán, a köztes vizsgán, a különbözeti vizsgán, a javítóvizsgán, az alapműveltségi vizsgán, illetve az érettségi vizsgán, a szakmai vizsgán biztosítani kell a hosszabb felkészülési időt, az írásbeli beszámolón lehetővé kell tenni az iskolai tanulmányok során alkalmazott segédeszköz (írógép, számítógép stb.) alkalmazását, szükség esetén az írásbeli beszámoló szóbeli beszámolóval vagy a szóbeli beszámoló írásbeli beszámolóval történő felváltását.
Fontos tudnivaló!
Ha a sajátos nevelési igényű tanuló, illetve a beilleszkedési, tanulási nehézséggel, magatartási rendellenességgel küzdő tanuló szakértői vélemény alapján
tanulmányait magántanulóként folytatja, illetve
a szülő otthoni ellátás keretében tesz eleget a képzési kötelezettségnek, az önkormányzati feladatellátás keretében, a szakértői véleményben megjelölt szakember biztosításáról az iskolának, a fejlesztő felkészítést nyújtó, illetve a szakértői véleményt készítő intézménynek kell gondoskodnia.
Meg kell téríteni a pedagógiai szakszolgálatot nyújtó intézmény, a korai fejlesztést és gondozást nyújtó, a sajátos nevelési igényű gyermekek nevelését és oktatását végző, valamint a fejlesztő felkészítést biztosító intézmény eléréséhez
szükséges helyközi utazás költségeit, a gyermeknek, tanulónak és kísérőjének, továbbá
a képzési kötelezett gyermek, tanuló szülője részére szervezett gondozói tanfolyam költségét.
A súlyos betegségük miatt magántanulóként tanulmányokat folytatók egyéni foglalkozás keretében történő felkészítésére az iskolának tanulónként a kötelező és a nem kötelező tanórai foglalkozás megszervezésére rendelkezésre álló órakereten felül - átlag - heti tíz óra áll a rendelkezésre. Az időkeret az egyes hetek és tanulók között átcsoportosítható.
Jogszabályi hivatkozás: 1993. évi LXXIX. törvény a közoktatásról és módosításai.

Klinikai tesztek összesítője

2010-08-18T14:03:00.001+02:00

A Cure Duchenne készített egy összesítőt, amelyet ezúton ajánlok figyelmetekbe. Én is vezetek hasonló listát, kicsit más kategorizálással és bővebb leírásokkal. Ezért aztán nem is tettem eddig közzé, mert valahogy túl bonyolultnak, és az egészre ránézve összefolyó maszlagnak látom, amit vagy akkor veszek elő, ha konkrétan keresek valamit vagy, ha éppen frissítem. Egyébként pedig arra jó, hogy tudja a tudatalattim, hogy sokan dolgoznak azért, hogy a fiúknak felfedezzék a Nobel díjas megoldást. :)

Ez a lista azért adott egy adag új inputot, pl. vannak benne olyan őssejt témakörök, amikkel eddig nem foglalkoztunk, van infravörös kezelés, étrendkiegészítőkről szóló kutatások, amiket én nem tettem bele a táblázatba, pedig jó helyen vannak ott.

Jó böngészést az angolul tudóknak, a többiek pedig legyenek picit türelmesek, szabad óráimban neki fogok állni a fordításnak.

Klinikai teszt az edzésről

2010-08-18T03:10:00.001+02:00

Olvastam már "mindenféle" tesztről, de ez eddig nem szerepelt a palettán. Pedig fontos kérdés, hogy a különböző mozgásformáknak milyen a hatása. Bennem mindig nagy kérdés az, hogy úgy általában a mozgás mit okoz, hogy mennyire óvjuk a különböző igénybevételektől vagy kell, hogy néha erőfeszítéssel megtegyen dolgoka? Eddig úgy láttam, hogy viszonylag könnyű helyzetben vagyunk, csak figyelni kell Misko jelzéseire, mert ha kifárad, akkor úgyis lepihen és olyankor sosem erőltetünk semmit "még egy kör" alapon. Most úgy látom ez a gyermeki ösztönösen cselekvés változóban van. A rehabos hét óta azt figyeltem meg, előfordul olyan, hogy "túlpörög", az pedig nem jó. S persze elképesztően nehéz leállítani, olyankor picit sem veszi az adást, aminek általában sírás a vége vagy azért, mert megelőzendő a baleseteket kvázi erőszakkal/szankcionálás beígérésével leállítjuk vagy azért, mert valóban nagy esés/fejbeverés vagy hasonló a vége.

De ez csak a mindennapi alapmozgás és ezen kívül van a gyógytorna, a hidroterápia, az oviban a torna. Persze a direkt sportot első közelítésben nem javasolnám neki, de ha bizonyíthatóan jót teszek vele, akkor miért ne? Régebben egy kanadai DMD alapítvány oldalán javasoltak néhány sportágat, amin teljesen meg is lepődtem, köztük volt a hoki és a dzsúdó is, amelyeket első hallásra kicsit sem érzek testhezállónak egy Duchennes fiú esetében. Ugyanakkor vannak olyan lehetőségek, mint a terápiás lovaglás (ezt már próbáltuk, de Miso még túl nagynak találta a jószágot, így néhány alkalom után felfüggesztettük újragondolásig), az úszás, a biciklizés, amelyeket el tudok képzelni addig, amíg a fizikai állapot lehetővé teszi. A kérdés persze az, hogy ezekből mennyit? Átlagos gyereknél viszonylag egyszerű a képlet, lemegy egy edzésre, ahol alaposan lestrapálják őket és a szülő még örül is, hogy van hol levezetni az energiát. De nálunk más a helyzet, mert lehetőség szerint abban a pillanatban kell abbahagyni, amikor még nem eredményez a sport izomlázat. Az, hogy ez a pillanat mikor van én nem tudom megmondani. Talán más sem. De arra lehet vállalkozni, hogy egy teszt keretében kiderüljön, hogy a rendszeres edzésnek van-e pozitív vagy negatív hatása. Egy holland kutatás mostanában éppen erre keresi a választ.

Harminc ambuláns és tíz nem ambuláns DMD-s beteg bevonásával fél éven keresztül végzik a tesztet, amelynek az elsődleges végpontja 2010 vége. Az "eredményhirdetés" pedig 2011-re várható. Természetesen nem kettős vak teszt, de ez érthető is. Az első csoportban lévő gyerekek szobabiciklivel edzik a lábukat és egy hasonló masinával a kezüket, a második csoportban lévők pedig computer koordinált tréninget és funkcionális tréninget fognak végezni (őszintén szólva nem kifejezetten értem milyen tréningek ezek, de nyilván kerekesszékre és a fokozatosan gyengülő karokra van hangolva). Az ambuláns gyerekeknek 6 perces bicikli teszten és motoros funkció teszten kell átesniük, a kerekesszékeseknek pedig a felső végtagok funkcionális képességeit és és egy kézhasználati tesztet (Action Research Arm Test) kell elvégezniük.

A lényeg tulajdonképpen az, hogy ez az első olyan tesztsorozat, amelyben arra keresik a választ, hogy az alacsony intenzitású edzésnek vannak-e jótékony hatásai az izom állapotának és a fizikai képességek megőrzésében.

Kíváncsian várom az eredményeket...

Forrás a Pubmeden

POWERbreathe izombetegeknek

2010-08-12T23:42:00.005+02:00

Régebben már írtam erről a szerkezetről, de akkor persze nem fogtam hozzá a konkrét beszerzéshez, mert Misko még igen kicsi volt a használathoz (és még most sem elég nagy).

Azóta fejlesztettek a készüléken és újabbakat is dobtak már piacra. Van olyan modell, mint a Plus Light Resistance Wellness, amelyet gyerekek is tudnak használni - bár azt egyelőre nem sikerült kiböngészni, hogy a pipának pontosan milyenek a méretei, de azt írja, hogy 10 év felett szülői felügyelettel alkalmazható.

Ami számunkra még érdekes info, hogy Duchenneseken is tesztelték sikerrel (teszt 1, teszt 2). A kettős vak teszt kimutatta, hogy a légtorna ezközt alkalmazó gyerekek napi 2x10 perces használattal 46%-ot javítottak légzésfunkciójukon. Egy másik tesztben pedig azt állapították meg, hogy a tréning elhagyását követően még fél évvel is volt mérhető hatás, ill. nagyobb a hatásosság, ha a beteg fiatalabb korban kezdi a tornát (ez persze teljesen logikus következtetés, hiszen a fokozatosan gyengülő tüdőfunkcióból egyre nehezebb eredményt produkálni).

Objektív tesztek DMD-s betegek állapotfelmérésérez

2010-08-11T15:15:00.001+02:00

6 perces séta teszt (6MWT)

Felméri, hogy a páciens sík terepen, kapaszkodás nélkül hány méter megtételére képes

10 méteres séta teszt

Felméri, hogy sík terepen, kapaszkodás nélkül, mennyi idő alatt sétál végig a DMD-s beteg

Fekvésből felállás

Felméri, hogy padlóról, hanyatt fekvésből mennyi idő alatt áll fel a gyermek

Lépcső teszt

Felméri, hogy adott lépcső szakaszt mennyi idő alatt tesz meg a gyermek felfelé, illetve lefelé (kapaszkodással/kapaszkodás nélkül)

Mindezeket azért írom, mert többszörösen is az az érzésem, hogy az orvosok sokszor nem adnak kellőképpen hitelt a szülői véleményformálásnak, ami gyermekeink állapotát illeti. Ezen kívül pedig a hivatalos diagnosztika elmulasztja felmérni ezeket a legtöbb esetben, hacsak nem kérjük külön vagy el nem végezzük saját magunk. Én mindkettőt csinálom: a féléves vizitek során egyrészt elmondom, hogy én mit látok (ez általában bekerül a leletezésbe, de mérőszámok híján nem egészen objektív), illetve megkérem a rehabilitációért felelős szakembereket, hogy teszteljék Miskot. Igaz nem pont ezeket végzik el, hanem olyanokat mérnek, amiket én úgysem tudok magamtól (izomerő és kontraktúrák állapota).

A fent említetteket itthon szoktam videóra venni és stopperrel kielemezni (erről már postoltam is néhány videót). Persze a leírtak ambuláns páciensekre vonatkozó tesztelési módszerek (pl. a 6MWT az Ataluren klinikai kipróbálásához találták ki), de a nem ambuláns gyermekkel rendelkező szülők is kitalálhatnak hasonlókat, hogy lássák a változásokat.

A tesztelés aktualitása a közelgő texasi* utazás miatt fontos, mert az MRI vizsgálaton kívül szeretném még más aspektusból is látni, hogy változik-e majd valami.

*Az augusztus közepére tervezett indulást időközben elodáztuk részben financiális, részben információ-gyűjtő okokból. Ezen kívül még azért is jó, mert Misko a tervezett indulásra már bő három hónapja fogja szedni a szteroidot, amelynek hatása elvileg 3-4 hónap alatt tetőzik, így ha lesz változás, akkor nagyobb százalékban fogom az STS számlájára írni (bár lehet, hogy ez a gondolatmenet erősen sántít...).

Kedves NEM Duchenne-ek

2010-08-10T00:22:00.005+02:00

Úgy érzem elérkezett az idő, hogy szenteljek nektek egy bejegyzést.

Az utóbbi időben többször is kértek tőlem segítséget DMD-től eltérő klinikai kórképekről. Bárcsak tudnék segíteni! De nem tudok. Nem vagyok semmiféle szakember, "mezei szülő" vagyok, és mint ilyen, a legapróbb mértékben sem vagyok felhatalmazva arra, hogy orvosi témakörben, fiamon kívüli esetekben tanácsot adjak.

Persze ez a blog egy folyvás bővülő információhalmaz, amelynek nyíltan felvállalt célja az ismeretterjesztés és ötletadás a mit-hogyan-ra DMD betegség esetében. Ez nem azt jelenti, hogy a leírtak képezik az orvosi állásfoglalást vagy a hivatalos protokollt, hanem sokszor pont azt, ami ezeken túlmutat.

Tudom, többen épp ezért fordultok hozzám, mert azt gondoljátok, hogy a tudományos leiratok böngészésével és a folyamatos keresgéléssel sok mindenben szereztem tapasztalatot az elmúlt két és fél évben. Ez alapvetően igaz is. A Duchenne betegséggel kapcsolatos irodalmakat valóban igyekszem rendesen körüljárni a magam fél-laikus módján azért, mert érintett család vagyunk és azért, mert tudom, hogy sokakban ott az igény, hogy egyszerűsített formában lássák viszont az oldalon. Szeretem ezt csinálni, mert sokszor erőt ad a bánatosabb napokon. Ma is bánatos vagyok, de nem a saját problémakörünk által. Elszomorít az, hogy sokaknak kell orvosi közreműködés híján maguknak keresni a kiutat és hogy a kiútkeresés közben alapszabályokat hagynak figyelmen kívül. Pl. azt, hogy ha esetünkben működik valami, akkor az más betegség esetében működhet másként vagy sehogy, rossz esetben pedig igen nagy károkat okozhat. A fiam nem azért kap pl. étrendkiegészítő készítményeket és szteroidot, mert "megálmodtam" a szükségességet, hanem mert folyamatosan olvasom a szakirodalmat, konzultálok orvosokkal, dietetikussal, táplálkozásszakértővel, érintett szülőkkel is szerte a világban és ezt integrálom a mindennapokba.

Tehát ezúton kérek szépen mindenkit: olvassatok bátran, ha kérdésetek van kérdezzetek bátran, ha módomban áll, segítek. De ne cselekedjetek felelőtlenül és átgondolatlanul!

Együtt élni a Duchenne-vel

2010-08-09T16:55:00.006+02:00

Ahogy Andi ígérte, röviden összegzem a szülőcsoport tapasztalatait. Az első pontban néhány nehéz, de fontos segítőkérdést gyűjtöttem össze, amelyekre előbb-utóbb érdemes kinek-kinek megkeresni saját válaszait. A második pontban összefoglaltak nagyrészt a csoportos beszélgetések során felvetődött témák és lehetséges megoldások - a teljesség igénye nélkül.

Együtt élni a Duchenne-nel

Kérdés:

- mi a legtöbb, amit adhatok

- hogyan lehet minimális sérülésessel a lehető „legnormálisabb” életet biztosítani az egész családnak?

I. Mindennek az alapja: a szülő hozzáállása, lelkiállapota – ez fog kisugározni a gyerekre

Érdemes őszintén válaszolni ezekre a kérdésekre:

1.) Elfogadtam-e a sorsomat, a gyermek sorsát?

Veszteségek elfogadásának szakaszai vannak (többször is végigmegyünk rajta, nem egyszeri munka)

/Kübler-Ross írta le/

tagadás, elutasítás: nem veszek tudomást a betegségről, lehetséges következményeiről
düh: „miért pont velem történik?”, tehetetlenségből fakad
alkudozás: mindent megteszek, és cserébe remélem a sorstól, hogy kegyes lesz (amíg racionális, addig jó)
kétségbeesés, depresszió: szembesülök a korlátaimmal
elfogadás

2.) Hibáztatom-e magam a betegségért?

Ha igen, nehezebb eljutni az elfogadásig.

3.) Elgyászoltam-e azokat a fantáziákat, amik egy egészséges gyerekhez társultak, és amikről valószínűleg le kell mondanom?

4.) Tudom-e magam kompetens szülőnek látni?

A betegséget nem tudom megszüntetni, de értékelem-e magamban eléggé, amit meg tudok tenni. → Teljes élet biztosítása.

5.) Hiszem-e, hogy így is teljes élete lehet a gyerekemnek?

Kulcs: a sors elfogadása. Erre épül a kommunikáció a családdal, gyerekkel.

„A gyerek akkor lesz boldog, ha te az vagy.” (egyik szülő a csoporton)

II. Egyensúly a családban

1.) Kommunikáció a gyerekkel:

- Mindenre őszintén válaszoljunk, amit kérdez, de csak annyit mondjunk, amennyit kérdez, ne szaladjunk előre. A válaszban a mi viszonyulásunk is legyen benne. (lásd a példán)

- Többet tudnak, mint amit elmondunk, de akkor tudják igazán kezelni, ha nem tabu, lehet róla beszélni. (tünetek, halál)

- „A gyermekeknek a titok mindig nehezen viselhető nyomást jelent.” Polcz Alaine

Pl:

- Miért futok lassabban, mint a többi gyerek?

- Neked gyengébbek az izmaid, de sok mindenben te is nagyon ügyes vagy.

- Miért gyengébbek az izmaim?

- Van egy betegséged, ami ezt okozza. Igyekszünk mindent megtenni, hogy a lehető legjobban tudj mozogni. Ezért járunk például tornára.

- Más gyerekek is betegek?

- Mindenkinek van valami hátránya. Lehet betegség vagy valamiben kevésbé jó.

- Meg fogok gyógyulni?

- Nagyon szeretném, hogy meggyógyulj. Még nem találtak ki olyan orvosságot erre a betegségre, ami teljesen meggyógyítaná, de sok orvos dolgozik ezen, és sok mindent kitaláltak, amivel enyhíteni lehet rajta.

Stb.

2.) Családi egyensúly:

Testvérek:

- a sérült gyermek testvére fokozottan sérülékeny lelkileg

- figyeljünk, hogy az ép testvérnek is vannak speciális igényei, neki is kell a vele külön töltött idő, a csak neki szánt figyelem

- ne kedvezzünk a sérült gyereknek feleslegesen

„Mit tennék, ha nem lenne beteg?” – sokszor eszerint legjobb eljárni

→ néha kérdés, hogy egy jelenség a betegség következménye-e (pl. kényszeresség, dühroham): ha az is lenne, akkor is állíthatunk elvárásokat a gyerek elé, neki az az érdeke, hogy ezeket megtanulja kezelni (mint egy egészséges)

- engedjük meg az érzelmeket az ép gyereknek: ambivalens a sérült testvérrel szemben.. Szeretet és indulat egyszerre. Szabad haragudni a testvérre.

Szülők:

- ne minden egy ember (általában: anya) vállát nyomja, osszunk szét feladatokat

- külön idő a szülőnek magára, szülőknek egymásra: sokszorosan megtérül, a gyerekek is jól járnak vele

- legyen hol kibeszélni a nehéz érzelmeket, feszültséget, félelmet, haragot (barátok, pszichológus, stb.)

DMD-SMA rehabilitációs hét

2010-08-08T00:14:00.000+02:00

Teltházasra sikeredett ez a hét a Budaiban és remélem, hogy minden résztvevő remekül érezte magát. A program mennyiségét Misko impulzusbefogadó képességéhez mérten igen bőségesnek itélem meg. Minden nap legalább három különböző dolgot csinált és elképesztően felpörgette a közösségi élet.

A Misko Alapítvány Facebookos oldalán olvasható a rövid programleírás és egy album a hét közben készült fotókból (a többi mamarazzi is bővítheti az oldalt kedve szerint, mert nem csak én fotóztam ám). Azoknak, akiket még nem szippantott be ez a közösségi portál és nem voltak jelen elmondom, hogy volt minden nap gyógytorna és konduktorok által vezetett játékos foglalkozás, tangentoros kezelés és igény szerint Bemer és Sensolite terápia. Ezen kívül pedig néhány igazán jó és szórakoztató program keretében nevettettek a bóhócdoktorok és ismeret terjesztettek a tropicarium dolgozói.

Rendszeres gyógytornára feltétlenül szükség van, mert a nyújtások elengedhetetlenül részévé kell, hogy váljanak az életnek. Misko esetében is látszik, hogy Kati folyamatos mozgatásai után Misko sokkal jobban mogott a héten. A csoportos, játékos feladatok - többnyire egyensúly javítását célzó - során az egyébként mozgásban bátortalanabb gyerek is felfedezheti a mozgás örömét.

A kettőt kombinálva pedig elképesztő az eredmény: Misko leállíthatalan volt a héten. Hazatérve is folyamatosan futkározott, bringázott és persze ugrabugrált (főleg a fejünk tetején :D). Az volt az érzésem, mintha dupla adag szteroidot kapott volna, olyan volt mint Asterix a csodafőzet hatása közben. :)

Az egyértelmű, hogy a gyerekek belefeledkezve a sok programba jól érezték magukat és még a zárkózottabbak is kinyíltak hét végére. S most már az is egyértelmű, hogy nekünk, szülőknek is olyan élményt és érzelmi többletet adott ez a hét, amire magam sem számítottam. Persze ebben nyilván szerepe volt a számunkra megtartott mindennapos, pszichológusok által vezetett csoportterápiának. Sírtunk és nevettünk, kimondtunk sok olyan dolgot, amit eddig soha senkinek vagy épp megosztottuk egymással napi mantráinkat: olyanokat, amiről azt gondoljuk, hogy az segít átvészelni a hétköznapokat és segít optimistának lenni. Azt gondolom, hogy sokat tanultam a többi szülőtől és az is sokat segített, hogy Linda, Lina és Andi szakértő megjegyzései nyomán választ kaptam néhány fontos kérdésemre. Arra is rájöttem, hogy eddig kevés figyelmet szenteltünk a lelki kérdések feldolgozására. Persze normális dolog az egyszer fent, egyszer lent érzés. De gyermekeinkre gondolva nem mindegy, hogy miként éljük meg ezeket a szakaszokat. Így arra gondoltam, hogy a blogon is fogunk ezzel foglalkozni időről időre; megkértem Linát, hogy elsőként a hét végére megalkotott összegzését adja itt közre, hogy azok, akik kimaradtak, elolvashassák az alapvetéseket.

Ez itt a köszönetnyilvánítás helye is! Ez a hét nem jött volna létre, ha nincs Medveczky doktornő, aki biztosítja számunkra a komplett infrastruktúrát és a szakszerű beteggondozást, akit a szülők és a gyerekek is szeretnek, mert valóban törődik velünk. Szécsi Anikó szervezése és munkája nyomán egész héten flottul zajlottak a programok és olyan csapattá formálta a kicsiket és a nagyokat, hogy Misko pár nap után haza sem akart jönni. :) Köszönet a gyógytornászoknak, akik egész héten fáradhatatlanul "gyűrték" a fiúkat.

Pocsék névmemóriám okán többeket méltánytalanul nem emelek ki, de azért gondolok rájuk, mert az egész osztályon az összes dolgozó kedves, segítőkész és szorgalmasan dolgozott azon, hogy nekünk nagyon jó legyen. Nincs még egy ilyen hely Magyarországon; jó hogy van és remélem sokáig ilyen lesz. Nagy segítség ez nekünk! Köszönjük!

Márpedig a gyerekek tudják, hogy mi a jó nekik

2010-07-25T16:59:00.005+02:00

...csak tudjunk olvasni a jelekből...

S ez esetünkben igen fontos és szerencsénkre elég hamar megtanultunk "olvasni", később pedig már el is tudta mondani, hogy mit akar. Mostanában pedig megcsinálja maga.

Mert az eddig is úgy volt, hogy ha pl. befejezte a bringázást, akkor hagytuk pihenni és sosem fordult elő, hogy azt mondjuk "na még egy kör", mert tudjuk, hogy az izomláz ellenségünk és Miso érzi, hogy mikor elég neki. A minap viszont arra jött rá, hogyan lehet gerinckímélően legozni:

Ez persze a 3.5 évestől kreatív megoldás, részemről viszont még nem vérprofi. Ha végre eljutok Fehérvárig, akkor emlékezőmartac felsővel kivágatok egy trapéz alapú hasábot, méghozzá úgy, hogy a két alap (vagyis a hasáb két vége) eltérő méretűek legyenek, ezzel adva lejtést a felső lapnak (amire rá lehet feküdni) - sorry, ha rosszul használom a geometriai terminus technicust, majd lerajzolom, hogy világosabb legyen. Ez egyébként egy rendes gyógyászati segédeszköz lenne, de nem lévén neve (legalábbis számomra), nem is talál ilyet a google.

Tehát, ha valaki a leírtak alapján ráakad rendelhetőre, akkor ne hezitáljon, mert neten megrendelnem sokkal egyszerűbb lenne...

Negyedéves gyűjteményes 2.0

2010-07-25T16:25:00.002+02:00

Szieszta után:

-Akorát szuszékoltak, mint a bunda!

Miso, mi a jobb Zabljak vagy Rezevici?

-Neeeeem. Eccejje!

-Apa, mondok egy viccet! Ha nekijepű a katica az ablaknak, akkó fekete meg pios lesz az abjak.

-Apaaaa, nem te éneketé, másik állat énekeet!

-Mostmár sokkal jobb érzések van, hogy pisiltek.

-Nézd Miso, virágzik a bodza!

-Nem éééted? A Bodza nem tud virágzani, te mé azt hitted, hogy a Bodza tud virágzani? (neki ugye a bodza a kutyánkat jelenti)

Apja fűrészel:

-Azt mé vágaszolod le?

Meglát egy ventillátort, ami forog:

-Óóóó, odanézz az ott egy fojgószél.

Mandarint pucol:

-Jaaaj, beepicceet a szemembe!!!

-Mi spriccelt bele?

-Hát a fékojaj!

-Túrórudit fogsz enni?

-Neeem, lótújójutit. (mármint bazinagyot)

-Apa, én adom neked a tújójudit, hogy ne dzsunkázzad össze.

Lemenő nap szépre színezte a felhők tetejét:

-Úúúú, de szépen ki van viágítva!

Goldenblog

2010-07-23T01:14:00.003+02:00

Hip-hurrá! Ezúttal sikerült bekerülni az idei Goldenblog 50-es, egészség-életmód listájába. Köszi, hogy ehhez elég jónak találtátok!

Negyedéves gyűjteményes

2010-07-18T07:23:00.000+02:00

Következzék a totális vegyesfelvágott, ami a közelmúl mókásnak ítélt bemondásait illeti.

Masnit készülne kötni apai felügyelettel:

-Apa, vájjá, vájjá! Majd én megcsinálom. Csak nem tudom, hogy kell... csináld meg nekem!

Úgy döntött, hogy a szobájában lévő játszó alagútban szeretne sziesztázni, ahová Babciát is meginvitálta. Kisvártatva elképesztő bűz kezd terjengeni:

-Miso, te púztál?

-Igen. De nem most.

-Szent Pista park

-Odanézz mama! Háromnegyed másodperc magas (ház).

-Miso, miben sántikálsz???

-Cipőben.

-Lengeti a szél, amit pisilek!

Apja hivatalos irataink között rámol, mire ifjúúr természetesen elkezd fontoskodni egy papírral a kezében:

-Valami hivatalosat rajzolok...

-Jaj mama! Sajnos sokáig nem fogunk találkozni, elmegyek az okmányirodába és sokáig állok sorban.

Első lovasedzés előtt éktelen hangzavar hallatszik:

-Mi ez az ordenáré kiabálás???

-Csak énekelek...

-Miért?

-Mert lovagolni szokok!

Hidroplánt épít legóból:

-Ez lesz itt a kereke...

-De Miso, a hidroplánnak nincs is kereke.

-Jaaaj mama, van neki. Mennyé föl a netre és nézd meg!

Szösszenetek a természet világából:

-Újdonsült hosszú szártnyú bálna

-Apa! Ne vegyél ki, mer megdögjöm!!! - mondta, amikor éppen belugának képzelte magát

-Girlandi bálna

-Bocinak ott a letejelője

-Volt egy vulkán, ki akart törni és sikerült neki. Bummmm és kijött belőle a láv. Az nagyon régen volt, évvel ezelőtt.

Misko a víz alatt

2010-07-17T22:02:00.003+02:00

Két hete lehetünk Montenegroban, bő egy hete olyan az idő, hogy Misko mindennap tud úszni. Délelőtt egy, esetleg kétszer van a vízben bő fél órákat, délután kétszer minimum, de van, hogy háromszor is úszik. A fejlődés a vízben megdöbbentő. Minden nap tanul valamit. Tegnapelőtt lejött velem búvárkodni az aljára. Tegnap karúszó nélkül a medence peremén (ahol leér a lába) a víz alá merészkedett. Ma pedig karúszó nélkül a víz alatt úszik. A mély vízben. Hosszú másodpercekig a víz alatt, fáradhatatlanul.

Beszélgetés Dr. Rhodes-zal

2010-07-14T14:41:00.007+02:00

Több dolog is világossá vált a mai telefonbeszélgetés és levélváltás után. S hogy a végén kezdjem, rögvest el is mondanám, hogy egy hónap múlva nekivágunk és megnézzük magunknak ezt a texasi klinikát. :)))

Nem tudom, hogy mit fogunk vele elérni, de ha csak a fele igaz annak, amit hallottunk és láttunk, akkor már megéri, mert minden, ami késleltet, számít. Ha pedig lesz javulás, mozgásfejlődés vagy bármi, ami reálisan nézve pozitív, akkor fogjuk azt a kütyüt és szépen hazahozzuk!

Ha jól mennek a dolgok, akkor elvben arra is lesz lehetőség, hogy egy ún. pilot study-t (új gyógymód kis mintaszámú kipróbálása) szervezzünk Magyarországon, amiben több hazai gyerkőc is részt vehetne. Ez azért lehet jó, mert még az FDA és az Európai engedélyezés előtt hozzá lehetne jutni a gépekhez. Erről persze egyelőre nem tudok bővebbet, mert ezt személyesen fogjuk letárgyalni a doktorral.

A videón látható fiatalabb fiú már elmúlt öt éves és köszöni, remek kondícióban van, tünetei korántsem olyan drasztikusak, mint egy hasonló korú nem kezelt Duchennesé. A feltaláló most már további 13 pácienst kezel változó (de minden esetben pozitív) eredménnyel és augusztustól újabb 15 bejelentett betege van, köztük Misko is. Ezen kívül Angliában is zajlik még kipróbálás, amelynek az Action Duchenne ad keretet, ahol hat DMD-s gyermek állapotát javították fel sikeresen. A páciensek alapállapotától függően, mindenkinél tapasztalható volt látható eredmény, volt aki megtanult páros lábbal ugrálni, volt akinél a kontraktúrák csökkentek és volt aki jobban vett levegőt.

Ez egyelőre egy "tesztüzem" mindenki számára a VECTTOR elnevezésű, új géppel és csak a doktor texasi klinikáján érhető el, hiszen még engedélyezés előtt van (vagyis nem lehet egyszerű netes rendeléssel hozzájutni és ezt amúgy sem javasolják). A kísérleti stáció pedig abból is látszik, hogy a gépeket nemrég visszahívták, hogy újabb beállításokat végezzenek a szoftveren. A kezelések a jövő hónap közepétől indulnak újra.

A kezelés menetét tekintve indulás előtt készíteni kell Miskoról egy MRI felvételt, ami azért fontos, hogy a későbbiekben folyamatosan tudjuk majd monitorozni az állapotot. Vagyis, hogy biopszia nélkül lássuk azt, hogy a kezelésnek milyen hatása lesz szöveti szinten (van olyan gyerek, akinek egy év elteltével megszűntek a lábában az "oda nem illő" kötőszöveti állományok - egyelőre az még nem világos számomra, hogy ez miért következik be). Ezen kívül persze elvégeztetünk egy szokásos laborvizsgálatot (ez amúgy is esedékes a szteroid szedése miatt).

Érkezéskor lesz egy állapotfelmérés, aztán azonnal el is kezdődnek a kezelések. Reggel és este kell felhelyezni a tappancsokat 40-40 percre a kézre és a lábra (ezt egy hónapig kell csinálni, aztán orvosi előírásra megváltozhat a rendszer). Dr. Rhodes azt mondta, hogy 3-5 nap után lehet változásokat látni.

A betegek többsége öt kezelési napra érkezik, ami általában az idejük limitáltsága illetve a szűkös anyagi háttér miatt alakul így. Mi tovább fogunk maradni, egyrészt mert a doktor egyébként két hetet javasol alapvetően (Luke is ennyi időt töltött a klinikán), másrészt mert szeretnénk megbeszélni vele a további együttműködés részleteit.

A klinikán töltött idő után a beteg hazatér a készülékkel és tovább folytatja a kezeléseket, amelyek eredményét elküldi e-mailben a klinikára kiértékelésre és ha szükség van rá, akkor változtatni kell a protokolon. Ez egyfelől vonatkozhat a frekvenciára, másfelől pedig a tappancsok felhelyezésére (képet küld arról, hogy pontosan hová kell tenni).

A Dynatronics VECTTOR ára 4500$, az alapvizsgálat pedig 1000$. Ezen kívül a további költséget a kezelések adják, amely napi 100$.

A készülék árát nem sokallom, pláne, ha valóban van értelme. Az alapvizsgálatot viszont nagyon soknak találom, bár őszintén szólva nem ismerem az orvosi díjazást a tengeren túlon, csak azt tudom, hogy a szakemberért és a szolgáltatásért úgy általában nagyon sokat kell fizetni hazai viszonyokhoz képest. Na de hogy ennyire?

Azért repülőre szállás előtt még van egy pár kérdés, amit át kell gondolni. Néhány helyen azt olvastam, hogy igazán azoknak a kezeléseknek van eredménye, amelyeket a klinikán végeznek, ezért nem vagyok benne biztos, hogy hazatérve is eredményesek lehetünk és hogy egyáltalán ekkora távolságból (mármint folyamatos bejárós beállítás nélkül) menedzselhető lesz ez. Nem tudom, hogy egy e-mailben elküldött fotó alapján megfelelő helyre tudjuk majd felhelyezni a tappancsokat. Azt sem tudom, hogy mennyibe fog kerülni a távkonzultáció, mert feltételezem, hogy éveken át nem csinálja ingyen. Kérdés az is hogy hogyan fog ez működni egy bizonyos betegszám felett? (Az utóbbi hetekben megduplázódott a betegszám és világ minden sarkából jelentkeznek be a DMD-s betegek). Ha sikeres a találmány és tényleg van értelme a hosszú távú használatnak, akkor lesz-e annyira triviálisan hüjebiztos a gép, hogy Magyarországon is tudjanak vele gyerekeket kezelni (hiszen egy géppel értelemszerűen egymás után több ember is kezelhető).

Ez utóbbi kérdéskörrel kapcsolatban persze az is felmerül, hogy ez milyen keretekbe lehet beilleszteni. Hiszen egy hivatalos pilot study-hoz kell orvosi felügyelet és kell kórház is, tisztes monitorozással. Azt tudom, hogy Herczegfalvy doktornő is érdeklődik az elektroterápia iránt, de nem pont erről a készülékről vannak ismeretei. A doktornő arra gondolt, hogy ha létrejönnek az izomcentrumok, akkor helyet kap majd benne a kezelésre alkalmas gép, csak éppen nem a Dynatronics, hanem a freiburgi egyetem egyik fejlesztése. Nem tudom mennyiben más a két dolog, arról még annyit sem tudok, mint az amerikai változatról. Tehát van még bőven nyitott dolog... De ez persze egyelőre a tervezgetős-álmodozás kategóriája, hiszen aktuális feladatunk az, hogy Dr. Rhodes-t jobban leinformáljuk és ha minden rendben van, akkor elmenjünk Corpus Christibe.

Calcort beszerzés

2010-07-13T12:27:00.005+02:00

Kértétek, hogy írjam le az adagolást és azt, hogy hogyan is jutunk hozzá a szerhez.

Az adagot a TREAT-NMD standard alapján határoztuk meg (azért nem az írom, hogy az orvos határozta meg, mert a szeroid adásának felelőssége még mindig a szülő vállát nyomja, különösképpen, ha olyan szert szeretne adni, ami hazánkban nem engedélyeztetett). Így Misko a felvezető héten 6mg, azután pedig 12mg deflazacort kapott. Ezt követte két hét szünet. Most naponta 12mg-ot kap két hétig, aztán újabb két hét szünet és így tovább.

A dózis folyamatosan változik a testsúlygyarapodással, valamint, ha nem kívánt mellékhatások alakulnak ki, akkor meg fogunk próbálni más dozírozást vagy átállunk a prednisonra.

A beszerzést mi Pharmafutárral rendeztük. Gergő átadta nekik a receptet és a pénzt, a cég pedig néhány nap alatt leszállította a gyógyszercsomagot.

STS terápia

2010-07-10T21:24:00.010+02:00

Dr. Rhodes találmánya eredetileg nem DMD-s betegeknek készült, hanem krónikus fájdalom szindrómában szenvedőknek. Az idő múlásával egyre több különböző problémával jelentkező beteg volt, akik mind az STS terápiával nyertek enyhülést panaszaikra. Aztán egy szép napon besétált a klinikára egy érintett szülő is...

Persze az ilyen jolly-joker típusú kúrák első közelítésben mindig gyanúsak, de helyzetünkben tulajdonképpen nem engedhetjük meg magunknak, hogy elmenjünk a dolgok mellett. Mindenhatósága kicsit hasonló a Bemer technológiához, amennyiben mindkettő generálisan hat a keringésre. A jó keringés pedig "barátunk", hiszen általa jobb a sejtek oxigénellátása, enyhébb az oxidatív stressz és még sorolhatnánk. Annyiban viszont más, hogy a keringés javításán kívül itt más is történik.

Ez egy olyan készülék, amely elektromossággal akupunktúrás/akupresszúrás pontokat és idegvégződéseket stimulál különböző frekvenciákon. A frekvencia kiválasztása pedig a páciens különböző hőmérsékleteinek mérésével történik (pl. a jobb és bal láb hőmérsékleti különbsége vagy túl hideg és túl meleg végtagok szélsőértékei alapján). Vagyis, a készülék lead egy bizonyos frekvenciájú elektromos jelet, amire a kezelt személy valamilyen testhővel reagál, a reakcióból pedig megállapítható, hogy a jel megfelelő volt-e vagy sem. Ha nem akkor változtatnak rajta.

A megfelelő frekvencia pedig neuropeptideket termel, amelyek a test tucatnyi funkcióját koordinálják. A stimuláció során a Duchenne betegség szempontjából termelődő anyagok az IGF-1 (Insuline-like Growth Factor)*, melatonin és VIP (Vasoactive Intestinal Peptide). Az IGF-1 a sérült izomsejtek újraépítését segíti, ami rendkívül fontos, hiszen az alapvető problémakör az izomsorvadás esetében az, hogy a szervezet normál regeneráló képesége nem tudja kielégíteni a beteg szervezet izomhelyreállítási igényét. A degeneráció-regeneráció ismétlődő ciklusai végül oda vezetnek, hogy a szervezet nem tud már több izomsejtet létrehozni, így kötőszövettel helyettesíti az izmot (ettől vaskos a vádli). IGF-1 jelenlétében jelentősen csökken ez a probléma, vagyis kevesebb a nekrotikus folyamat (=izompusztulás), illetve növekednek a meglévő izmok. A VIP és a melatonin a nyugodt alvással van kapcsolatban, amely ezeknél a betegeknél sok esetben problémát jelentenek, részben a légzési nehézségek miatt. Ez a két neuropeptid ezen tud segíteni bonyolult kémiai mechanizmusok útján.

A Dynatron STS nevű készüléket 2000-ben mutatták be, de ekkor a még kezdetleges szerkezet nem volt ellátva automata teszteléssel (a kezelő változtatta a frekvenciát a beteg visszajelzései alapján). Azóta megalkották a VECTTOR nevű szerkezetet, amely előreláthatóan szeptemberben kapja meg az FDA engedélyt és a remények szerint egy receptre rendelhető termék lesz.

Kapcsolódó honlapok:

South Texas Innovative Medicine

Dr. Rhodes DMD dokumentációja

Luke története a Facebookon és édesanyja honlapján

STS terápia szülői infomegosztós oldala

A félreértések elkerülése érdekében megjegyezném, hogy az STS terápia nem végleges megoldás, csak késlelteti a folyamatokat.

*Beth Bartonnak volt egy IGF-1 kutatása, amelyben rájöttek, hogy ha mdx egereknek adják a szert, akkor kevésbé jelentkezik az izomgyengeség és a fáradékonyság. Mint sok más kutatás, ez is úgy tűnik a süllyesztőbe került. Az STS amúgy is jobb annyiból, hogy ez a szervezetet készteti termelésre és nem külső forrásból jut hozzá a páciens a vegyülethez.

STS terápia Duchenneseknek

2010-07-09T23:47:00.000+02:00