Light at the end of the tunnel

A címbeli mondat volt Kay Davies előadásának a címe a hétvégén Londonban tartott éves Duchenne konferencián. Az Action Duchenne által kilencedszer szervezett összejövetel elsősorban szülőknek, érintetteknek szól. Összegyűjti és bemutatja a jelentősebb kutatási irányokat, terápiákat, foglalkozik a családokat érintő kérdésekkel, kezdve a kommunikációtól a tornán át az iskolai integrációig. Tehát Davies megfogalmazása szerint a fény az alagút végén már látszik, csak nem tudjuk, milyen hosszú az alagút. Ez mindenképp több, mint amit pár éve, akár 2008-ban, a mi diagnózisunk közlésekor láthattunk. Ugyanakkor, életbevágó fontosságú, hogy meddig kell még a sötétben haladni, nem mindegy, hogy 3 évről vagy 15-ről van szó. Davies véleményét mi osztjuk Andival, nagyon fontos részeredmények és részsikerek láttak napvilágot az elmút egy évben. Andival úgy látjuk most, hogy az a sok kisebb javulás amit a különböző kutatások eredményeinek felhasználásával el lehet érni a DMD betegeknél összeadódva minőségi változást érhet el. Tehát noha egyelőre a gyógyítás esélye nem realisztikus az általunk belátható időszakban, a tünetek mérséklése olyan szintet érhet el, ha együttesen több projekt is sikeres, ami funkcionálisan teljes értékű életet biztosíthat a fiúknak (és a néhány lánynak). Sok grafikont láttunk arról, hogy évtizedről évtizedre hogyan változott a mobilitás elvesztésének életkori ideje, a légzéssegítés szükségének az ideje, a várható élettartam és a többi fontos mutató. Ezeket extrapolálva a jövőre, már egy évtizeden belül olyan számokat várunk, amik évekkel ezelőtt a Beckereseket jellemezhették.

Én (Gergő) nem fogok részleteiben írni a kutatásokról, Andi a következő időszakban foglalkozni fog minden területtel, ahol újdonságot hallhattunk. Amit kiemelnék az a Paul Jansen által bemutatott lisinopril-spironolactone kombó alkalmazása, mely Ry Ballou-éknél úgy tűnik, működik (lásd Andi korábbi bejegyzéseit itt és itt). A szívgyógyszer-vizelethajtó alkalmazására november 17-n indul a klinikai vizsgálat Londonban. Két hét múlva. Amennyiben sikeres, a protokoll felállítása után gyakorlatilag azonnal hozzáférhető lesz, hisz évtizedek óta ismert szerekről van szó, nem kellenek további biztonsági vizsgálati körök. Másodjára említeném, hogy Donald Rhodes szervezi a Vecttor klinikai vizsgálatát, hogy a nyugati orvoslásban szükséges hiteles adatokkal rendelkezzen a készülék. Ez fontos, mindenki szeretné tudni, mire számíthat. A gép új verzióját egyébként megtapogattuk, sokkal kisebb és formásabb, mint a használatban lévő dobozok. Harmadjára, Ellen Welch a PTC-től az Utrofinokról beszélt. Hallgatói kérdésre reagálva azt mondta, a best scenario szerint 18 hónap múlva dobozos termék lehet a kutatásból. Ha csak ez a három műkődik, az már éveket jelenthet mobilitásban, várható élettartamban, önellátásban, stb. És akkor nem beszéltünk az őssejtről, az exon skippingről, a technika fejlődése által jelentett segítségekről (pl. exoskeleton) és egy sor dologról. És idén már volt DMD-s fiú aki megházasodott...

Összegezve, optimista vagyok a jövő tekintetében. Azt sajnálom, hogy magyar érintettek rajtunk kívül nem voltak a konferencián (betegszervezetek, ellátó intézmények képviselői, stb.), így megpróbáljuk mi átadni az információt, remélem, hogy bennetek is sikerül növelni a jövőbe vetett bizalmat és meglátni a fényt az alagút végén.