Nap mondasa

...pontosabban cselekedete. :)
Diszkret maganyomban tronolok a toaletten, mire beront a kisfiam es kezeivel megragadva az enyemeimet vorosodo fejjel elkezd erolkodni, majd modja, hogy "segiem". Ezalatt en probalok nem megfulladni a rohogestol es megmondom neki, hogy oke, kesz vagyok. Erre o nyugtazza, hogy "kesz", majd dolga veget erven kivonul a furdobol.
:D :D :D
Hiaba, segitokesz egy kolok ez...

Nagy utazás

Végül 53 órás hosszadalmasnak tűnő, de teljesen jól átvészelt autózás-repülőzés-taxizás után megérkeztünk a brazil bárisra. További részletek Gergő blogjában, amibe néha én is belekontárkodhatok, mint társszerző... :)

Laboreredmények

Pontos értékeket még nem tudok, mert egyelőre csak telefonon tudtam érdeklődni, de Misko CK értéke ezúttal csak 13.000 körül van. Ennek pedig nagyon örülünk, hiszen a legutóbbi áprilisi mérés óta majd 10.000-el csökkent.

Csak remélni tudom, hogy mindez valóban azt jelenti, hogy lasabb a sejtpusztulás és valóban van értelme az alternatív módszereknek: a táplálékkiegészítőknek, a vitaminoknak és a Bemer ágynak.

Őszi rutin

Már szeptemberben szerettem volna vérvizsgálatot csinálni, de akkor az oltások és a megfázás miatt teljesen értelmetlen volt CK értéket nézni. Kicsit még most is az, hiszen ez nem egyik napról a másikra rendeződik. Viszont ezúttal nincs sok választás, mert jövő 7 nap múlva indulunk felfedezni Dél-Amerikát. :)

A háziorvos azt mondta, hogy a kezelőorvosnál lehet beutalót kérni, így a Gergő múlt héten fel is hívta a kórházat és mára egyeztetett időpontot.

Belépve az ajtónál botlottunk bele Herczegfalvi doktornőbe, aki hozta a szokásos formát és nem volt túlságosan kedves velünk, de én ezt tulajdonképpen már megszoktam. Ami viszont ezúttal szimpatikusabb volt, hogy egész hosszasan beszélgettünk a betegséggel kapcsolatos "feladatokról" - kutatástámogatásról, módszerekről, táplálkozásról, alternatív szerekről, egy szükségszerű rehabilitációs központról. Ez eddig nem volt.

Az ambulánslap tanulsága szerint Misko tünetei lényegében nem változtak, az alkar és a vádli pseudohypertroph, izomerő jó, alsó végtagi reflexek kissé élénkek, járásnál a csípő kicsit billen.

A vizsgálat után felmentünk az osztályra és megszúrták Miskot, ami elég gyartán sikerült és ezt ő el is panaszolta.

Ezek után átmentünk a nemzetközi oltóhelyre a hepatitis emlékeztetőért, természetesen ahogy lefújták a combját már tudta, hogy ez sem lesz valami kellemes, de szerencsére itt tényleg gyorsan végeztünk.

Kicsit sok volt a szurkálódás a mai napra.

Nap mondása

Lehet, hogy egy darabig ez már mindig lesz??? :)))

Ma  több dolgot is csináltunk, pl. elmentünk úttörővasutazni a barátainkkal. A gyerekes program ellenére Miso nem volt kirobbanó formában, azt hiszem a hirtelen jött nyirkos hideg csenedsitette le ennyire. Egyszer végigsétált Hannával egy imbolygó játszóalkalmatosságon, de végül is a hegyről lefele menet pityergős hangon mutogatta a kezét, hogy "hideg-hideg", s miután kivételesen nem ellenkezett kesztyűfelvevésen így az útt hátralevő részében kivörösödött orrát lógatva zötykölődött apja hátán az állomásig.

Kis szunyókálás után a dédszülőknél hamar magához tért a meleg leves illatára. Természetesen nem kellett kétszer mondani, hogy egyen, így villámgyorsan burkolva a tányéron levő tételeket osztotta a feladatokat: husi, pumpi (krumpli), inni.

A könnyesre nevetem magam rész csak eztán következett, amikoris az ifjúúr bevégezvén az ebédet wc-re indult. S mivel ezúttal nem volt szűkítő a deszkán, belém kapaszkodva koncentrált nagyon, közben égnek meresztette mutatóujját és vörösödve mondta, hogy "várjá, várjá", aztán kisvártatva elernyedt és kitisztult arccal közölte, hogy "kész".

Mostanában tényleg minden nap van valami, amin mosolyogni lehet...

Nap mondása

Elhangzott az első komplett mondat: Isenem-istenem, leesett a bogyó!

A mondat második felét külön-külön használja is és értem is, de hogy az elejét honnan szedte???

:)

Növelhető járóképesség

"Asimo walking assist device" segítségével járhat majd az is, aki amúgy már tolószékbe kényszerülne. Persze a DMD-s betegekre gondolok és nem azokra, akik pl. egy balesetben lebénultak. Amikor a cyber-izomról írtam, nem is gondoltam volna, hogy ilyen hamar egyszerűsödik majd a forma. Persze a két termék nem azonos (ez csak az altesti mozgást segíti), de látható, hogy "karcsúsodik" a design. A technikai fejlődés olyan gyors, hogy bár Asimo még nincs a piacon, de hamarosan lehet olyan változata is, ami pl. látványra nem több egy neoprén ruhánál.

A szerkezet leveszi a terhelész a láb izmairól és az izületekről, miközben megkönnyíti a járást (lépcsőn is) és a guggolást.

http://world.honda.com/news/2008/c081107Walking-Assist-Device/

http://www.youtube.com/watch?v=pp4XUvgqkbU

A ravasz kétnyelvű

Anyukám lassan hónaposra nyúló látogatása nyomán egyértelműen látszik, hogy Misko tökéletesen ért lengyelül. Ez persze azért lehetséges, mert anyukám - bár kiválóan beszél magyarul - mégis vannak "elszólásai" (csikorog a hasam, élvező medence, stb.) és kiejtésbeli másságai, ezekből kifolyólag (és mert ez amúgy is fejleszt) határozott kérésünkre kizárólag lengyelül szól Miskohoz.

Szépen látható az, hogy ha "babcia"-hoz (nagyi lengyelül) szól, akkor lengyelül kér vagy kommentál, hozzánk pedig csak magyarul beszél. Eddig viszon úgy képzeltem, hogy csak az egyszerűbb mondatfűzéseknél (pl. megyünk fogatmosni) veszi le, hogy miről van szó, de kiderült, hogy tévedtem.

Ma anyukám kiszólt a szobából lengyelül, hogy Misko eszegeti a gyurmát és szerinte momentán el kellene venni tőle, mert előbb utóbb rosszul lesz tőle. Amikor pedig szemfelhúzós anyai szigrral bevonultam a játék tetthelyére a kisfiam jött elém és a következőket mondta: gyee, duma, néd, jácom, csinál; mindezt csibészesen ártatlan mosollyal elegyítve tökéletesen látszott, hogy azt fejezi ki: gyere nézd meg én csak játszom és csinálok éppen valamit - természetesen az a valami semmiképpen sem a gyurmaevés volt, hanem kígyóhengergetés.

Szeretem nap

Az rendben is van, hogy Miso egyre többet beszél. Eddig általában az volt a jellemző, hogy számára ismert tárgyakat, személyeket megnevezett, ezeket pedig egy-egy igével tarkította. Most viszont rátört a szeretetkimutatás.Ez úgy kezdődött, hogy pár napja egyszercsak átölelte a Bodzát és elkezde mondogatni, hogy "sejetem". Ma viszont mindenkit utólért ez: nagyit, kutyát, de legfőképpen Lédát.

Történt ugyanis, hogy a gekkós játék közben Miso egyszercsak konkrétan letámadta a Lédát, kihasználva, hogy az a földön hempergőzik. Nyakon ragadta ölelgetőleg és hangosan kántálta, hogy "sejetem". Tisztes szerelmi vallomás ez egy másfélévestől, főképp, hogy egy rendesebb lánykérés kerekedett belőle, mert a Misot ezek után semmi nem kötötte le, csak kántált és Lédaölelgetett, ahol csak érte és amikor az ifjú hölgy apukájához menekült, akkor az én kisfiam a lányos szülő szemébe mondta többször is, igen határozottan, hogy márpedig "sejetem". Az ilyen komoly elszámtságot nem illik kinevetni, de végül persze mindenki nagyokat nevetett és minthogy ifjúúrnál ez a produkció egyik siker-mércéje, így egyre jobban belehergelte magát a kb. fél órás produkcióba.

:D

KAFO (=knee-ankle-foot orthosis) és AFO (= ankle-foot orthosis)

Ahogy az idő előre halad és az izmok fokozatosan tűnnek el és gyengülnek, elérkezhet a pillanat, hogy el kell kezdeni használni ezt a barátságtalannak tűnő szerkezetet.

Ezt a régebben bőrből és fémből készült szerkezetet manapság felváltotta a könnyített műanyag változat, ami jobban is bírja a terhelést és több cipőbe is passzol bele, mint elődjeik.

Ez tulajdonképpen egy térdrögzítő is, amely segít az elgyengült kvadricepsznek egyenesen megtartani a lábakat.

http://www.aodmobility.com/kafos.htm

Kevésbé előrehaladott állapotban még nem szükséges, de kisebbeknél azt érdemes megfon

tolni, hogy éjszakára hordjanak bokarögzítőt, ami a gyerkőcöknek alvás közben nyújtja az achilleszét. A nyújtó gyakorlatok amúgy is fontosak, ez tulajdonképpen annak passzív kiterjesztése. Az Államokba 3 éves kortól már van akinek ajánlják, de ez nyilván esete válogatja.

DMD találkozó a Rozmaringban

Számunkra párórásra sikeredett az esemény, amit ezúttal kifejezetten sajnáltam, mert sokkal oldottabb volt a hangulat, mint a nyári tábor első napján (persze lehet, hogy ott később "engedtek fel" az emberek).

Beszélgettünk a következő koncertről, őssejtekről, műkromoszómákról és táplálékkiegészítőkről.

Az is nagyon hasznos volt, hogy A Gyógyító Jószándék Alapítvány vezetőjével végre tudtunk kicsit beszélgetni és most már látom, hogy mi az alapítvány célja és mik a prioritásai.

Sajnos nagyon gyorsan elment az idő, így az ebédről csak hallomásból tudom, hogy remek volt...

Nagyon örültem annak, hogy kicsit nyitottabbnak láttam a szülőket és kíváncsian várom, hogy hányan csatlakoznak majd a klubba, én küldtem mindenkinek meghívót. :)

Találkozó a műkromoszómákkal

Ma végre sikerült találkozni Hadlaczky Gyulával, illetve a magával hozta Katona Róbertet is, aki kifejezetten őssejtekkel foglalkozik. Nem könnyű összefoglalni a hallottakat egyrészt, mert a túlzott szakmaiságot kerülném (amúgy is erősen laikus vagyok), másrészről pedig egyelőre főleg arról beszélgettünk, hogy eddig mit értek el, ezzekkel pedig kevésbé akarom megkeverni a nagyérdemű olvasót.

Ha nagyon le akarom rövidíteni a beszélgetés lényegét, akkor azt mondom, hogy ebből lehet egy a DMD szempontjából fontos együttműködés.

Persze senkit sem szeretnék hiú ábrándokba kergetni, mert ebből nem lesz holnapra terápia. Ez egy lehetőség, amire a nemzetközi DMD-s szervezetek eddig még nem figyeltek fel, de mi úgy érezzük, hogy ebbe az irányba is menni kell. A külföldi kutatástámogatás is több szálon fut (sosem lehet tudni, hogy melyik lesz zsákutca), a cél az lenne, hogy erre is legyen pénz, akár általunk (mármint az Alapítvány által), akár külföldi szervezetek segítségével.

Az aktuális helyzet szerint Hadlaczky professzor és csapata eljutott egy olyan ponthoz, ahol a kutatás folytatódhat akár DMD (vagy bármilyen más genetikai betegség) irányába.

Elérték azt, hogy embrionális őssejtekbe műkromoszómát juttatva a gazdaszervezetbe adagolva mellékhatások nélkül teszi a dolgát (azaz kiküszöböli a betegséget).

Persze a dolog nem olyan egyszerű, mint az előző mondat és azt sem tudjuk, hogy Duchenne esetén is pont így működik vagy hogy az emberi kipróbálás során is olyan hatékony-e mint az egereken.

Az emberi kipróbálásig pedig roppant hosszú az út és azt is számításba kell venni, hogy a szegediek csak a preklinikai kutatásokra vállalkoznak. Persze az egérkisérletek közben el lehet kezdeni kitalálni, hogy mi a következő lépés, tehát, hogy a humán szakasz hol és hogyan folyhat. De ez még nagyon távoli.

A közeljövő egyelőre azt hozza, hogy a kuttók írnak nekünk tervezetet, amit ha ésszerűnek látunk, akkor elkezdünk rá pénzt gyűjteni, méghozzá igen sokat. 

GPS helyett :)

Az anyukám néha annyira izgul, hogy mindent tökéletesen csináljon, hogy a roppant kapkodás közben az esmények néha totálisan komikusak, az elképzelt végeredménytől pedig fényévekre van. Ez persze nem baj, mert mi remekül szórakozunk közben és hogy pl. a Misko játszóterezik vagy markolót néz majdnem mindegy, mert mindkettőt élvezi.

De hogy el ne térjek a napi tárgytól, nagymama és unokája sétálva idnultak a lakástól 15 percre lévő Gekko helyszínére. Ez annyira nem hangzik bonyolultan, de a tökéletes teljesítményre vágyó nagyi elvétette az irányt és telefonos konzultáció ellenére is hegynek le, a rossz oldalon tolta Miskot. A hegy alján elkeseredtében újra telefonált, ekkor újabb paraméterek megadásával indult felfelé, de a nagy kapkodásban ezúttal a jó irány mellett a rossz oldalt választott, így megint tévútra keveredtek. A harmadik telefon után javasoltam, hogy inkább menjenek játszótérre, amennyiben lát még esélyt a visszatalálásra. Totális elkeseredéséből a vidáman kiabáló unoka zökkentette ki: oda, oda, Léda, gekko. Ti. a kisficsúr megismerte a környéket, így meg is mutatta a nagyinak, hogy hová kell menni. :)

Lightosítás

A múltkor kutyasétáltatás közben láttam, ahogy a kisiskolások hatalmas cekkerekkel caplatnak haza a suliból. Persze rögtön az jutott eszembe, hogy majd a Misonak ki kell találni valami egyszerűsített megoldást, hogy ne legyen a háta ennyire leterhelve. Ez ugyan még nagyon messze van, de pl. a Bencének és más iskolásnak már szüksége lehet valami megoldásra.

Így az jutott eszembe, hogy egy gurulós zsákkal könyebb lenne iskolába menni, illetve a termek között közlekedni.

Utóbbi 3 nap képekben

Volt 7.5 órán át tartó pancsolás Milkoval, Pannával, Danival, Áronnal és egyéb felnőtt résztvevőkkel.

Volt Duna parti séta és játszóterezés.

S volt kutyafuttatás és lufikergetés a Normafánál.

Az időjárásért pedig roppant hálás vagyok...

:)