Új biomarker a Duchenne betegek állapotának monitorozására

Új biomarkerek keresésének célja az volt, hogy releváns módon lekövethető legyen a Duchenne betegség lefolyása. Nálunk sokszor kerül elő ez a téma, mert ha egyelőre a megoldás kulcsa nincs is a kezünkben, azért jó lenne tudni, hogy mégis mikor, mire számíthat az ember. Én szeretek felkészülni fejben. Ha tudom, mi a legpesszimistább verzió, akkor bármi másnak már csak örülni lehet. Illetve, ha pontosabban tudom, hogy mikor, milyen stáció következik a betegségben, akkor lélekben megizmosodva várhatom a helyzetet. Ami nyilván, előre tudva sem kevésbé megrázó, de a kiszámíthatóság azért a legtöbb esetben megnyugtat. Abban minden terelés ellenére benne van a felkészülés lehetősége, amivel azért általában szeretek élni.

Ez a kutatás pedig ebbe az irányba tolja egy DMD-s életének kiszámíthatóságát. Persze ettől nyilván nem azt kell várni, hogy napra tudjuk, mikor lesz gyermekünk életében az ambuláns szakasz vége. Ugyanakkor pontosabb információhoz lehet majd jutni, mint a CK méréssel, amely tulajdonképpen nem is igazán releváns információ, hiszen gyakorlatilag csak azt mutatja, hogy baj van. Ezen kívül az új biomarker arra is alkalmas lehet, hogy az alkalmazott terápiák eredményességét is vizsgálják.

Több markert is vizsgáltak a kutatók, végül a mátrix metalloproteináz 9 (MMP9) bizonyult befutónak. Az enzimet más betegségek előrehaladásának vizsgálatánál is használják (artritisz és daganatos áttétek), mert alapvetően az exracelluláris mátrix (tulképpen a sejtközötti tér) normális, fiziológiás bontása közben játszanak szerepet e fehérjecsalád alkotói. Ilyen folyamat az embrionális fejlődés, a szöveti átrendeződés vagy egy betegség progressziója. Az enzim vérbeli jelenlétének mennyiségéből lehet következtetni a testben zajló folyamatokra.

A felmérés során 63 kortikoszteroid terápián lévő DMD-s beteget vizsgáltak. A MMP9 szintje ezeknél a pácienseknél magasabb volt, mint az egészséges vizsgáltakban. Egy kisebb csoport, négy éves vizsgálatából pedig az is kiderült, hogy a már nem ambuláns, idősebb betegek esetében ez az érték még magasabb.

A további vizsgálatok most arra keresik a választ, hogy különböző terápiás alkalmazások során az MMP9 különféle emelkedettségi szintjeiből milyen konzekvenciákat lehet levonni.

Egyébiránt, ez nem csak a progresszió és a kiszámíthatóság miatt fontos, hanem mert jó lenne végre találni egy olyan univerzális markert, amely megmutatja, hogy mi történik a szervezetben, ha pl. zöld tea kivonatot adok vagy, hogy úgy általában, jó-e az "izomkoktélom".

A témakörben igazán releváns linket nem találtam - egyébként David Federtől származik az info -, csak annyit, hogy lesz erről egy előadás a World Muscle Society éves konferenciáján ősszel.