Válasz a Harvardról

Tulajdonképpen az, amire egy nyugati orvoslásban járatos professzortól számítani lehetett. Ezt nem rossz értelemben mondom, hanem inkább csak mint tényt.
A véleményezést Dr. Basil Darras jegyzi, aki a neuromusculáris részleg igazgatója a bostoni gyermekkórházban (http://children.photobooks.com/directory/profile.asp?dbase=main&setsize=5&pict_id=9902890) és a Best Doctors nevű szervezeten keresztül jutottak el a leletek hozzá.

Ő azt javasolja, hogy vegyük fel a kapcsolatot valamelyik DMD központtal, ahol nemcsak neurológus van, hanem ortopéd orvos, kardiológus, pszichológus, stb.
Az általános javaslat szerint hathavonta szükséges a teljes kivizsgálás, tehát a soronkövetkező időpontig (2008. augusztusa) ki kell találnunk, hogy az általa javasolt három színvonalas klinika közül melyiket választjuk. Ez azért is jobb megoldás bármelyik hazainál, mert átlátható módon, az orvosok féléves közös konzíliumon vitatják meg a tennivalókat és nem kell itthon külön intézményekben kilincselve kicsikarni a válaszokat, amiket nekünk - laikusoknak - kell összerakni és értelmezni. (Ez persze nem azt jelenti, hogy nem fogom a magam módján értelmezni és megrágni a dolgokat.)
Javasolt központok: Children's Hospital - Boston, Children's Hospital - Philadelphia, Dubowitz Center - London
Az utóbbival már hetekkel ezelőtt felvettük a kapcsolatot, mert exon-skipping trial-t hirdettek. - Ami nálunk - mint kiderült - azért nem alkalmazható, mert túl nagy a deléció (génszakasz törlődés).

Ezen kívül beszél még (végre) a fenotipusokról (megmutatkozó jelek), amiből azt tudtam meg, hogy a Misko esetében korai manifesztáció valószínű. Disztrófia esetén a disztrofin 1-5%-os jelenléte súlyos, korai tüneteket okoz, 5-20%-os jelenlét esetén enyhébb, 20-50%-os jelenlét esetén Becker féle izomsorvadásról beszélünk. De leszögezi, hogy ez nem minden esetben jellemző. Így pl. a mi esetünkben sem egyértelmű ez, hiszen időben felült, szépen felállt, lépeget és a napokban kézenfogva ugyan, de járással is próbálkozik egyre többször (én pl. 1 év 2 hónaposan jártam, Misko most u.ennyi).

Ami még nagyon fontos (eddig erről egyáltalán nem hallottunk), hogy több teendő is van, ha a hordozósági vizsgálatomnak elkészül az eredménye:
A) ha a vizsgálat negatív - speciális vizsgálattal ellenőrizni kell a petesejtjeimet, hogy a mutáció nem azokban van-e (14-20% az esélye)
B) ha a vizsgálat pozitív -
1. női ágú unokatestvérem kisfiánál genetikai vizsgálat elvégzése
2. időről időre kardiológiai vizsgálat, mert a hordozóknál előfordulhat kardiomiopátia
3. következő terhességnél magzat genetikai vizsgálata