http://www.humgen.nl/scripts/DMD_frame.php?muts=del&muts1=7&muts2=29Ezen az oldalon beírva a mutáció tipusát és a hiányzó exonokat, a renszer kiszámolja, hogy van-e keret eltolódás vagy sem. Ez azért lehet fontos, mert így kiderülhet, hogy Duchenne vagy Becker tipussal állunk-e szemben.
Persze szekvenálás híján a mi esetünkben még nem tudom, hogy pontos lesz-e az információ, mert a magyar genetikai vizsgálatban az szerepel, hogy 8-30-ig hiányzik. De azt nem írják, hogy ez az exonok elejére vagy a végére értendő-e. Így több variáció is szóbajöhet: pl. 8-as exon végétől a 30-as végéig vagy 8-as exon elejétől a 30-as elejéig.
Természetesen Misko eredményeivel kapcsolatban nem várok semmi meglepőt, hiszen a biopszia minimális disztrofinjelenlétről árulkodik és a CK érték is igen magas volt legutóbb (21000).
2 megjegyzés:
Nagyon jó, hogy megtaláltad ezt az oldalt! Nekem a leideniek azt mondták (rákérdeztem), hogy az esetek legnagyobb százalékában a töréspont az intronokban van (mivel azok sokkal nagyobbak mint az exonok, nagyobb a vaószínűsége, hogy a töréspont oda esik). Igaz, hogy nem általános dolog, hogy meg is szekvenálják a gént, de eddig egyetlen egy olyan beteget találak akinek a töréspont az exonban volt. Ettől persze minenképpen érdemes a szekvenálást megcsináltatn, ha van rá lehetőség.
Talán pont azért is érdemes, mert a Muntoni cikk is írta, hogy promoterek attól még lehetnek az intronban, hogy az egyébként nem az fehérje kódoló szakasz. Pl. azt írja, hogy pont azért vannak bizonyos tanulási nehézségek, mert intronok is hiányoznak.
Megjegyzés küldése