!!!

Az utóbbi idő legjobb hírét kaptam ma Évától:

Tisztelt Szülők!

Szeretnénk tájékozatni önöket arról a lehetőségről, hogy az Európai Unió támogatásával megalakult TREAT-NMD nemzetközi kutatási projektnek köszönhetően, amelynek laboratóriumunk is tagja, a legújabb kutatási eredmények során specifikusan a Duchenne izomdystrophiára (DMD) betegségre kifejlesztett gyógyszer kipróbálására van lehetőség néhány érintett magyar beteg számára. Szeretnénk felajánlani az Önök gyermekének is a részvételi lehetőséget ebben a vizsgálati projektben, amennyiben ehhez hozzájárulnak.

A kifejlesztett gyógyszer mechanizmusa az ún. antisense oligonukleotidok (exon skipping) módszer, amelynek segítségével eltolható a hibás dystrophin gén leolvasási kerete, így kisebb mértékben termelődhet az egyébként hiányzó dystrophin fehérje. Ennek eredményeként a súlyos DMD forma az enyhébb BMD formává alakítható. Ehhez azonban szükséges a deléció pontos méretének ismerete. Az általunk elvégzett molekuláris genetikai vizsgálatok során az Önök gyermekénél igazolt deléció helye és mérete megfelel az új antisense oligonukleotid módszer alkalmazási követelményének, így amennyiben Önök hozzájárulnak a kutatási programban való részvételhez, gyermekük részére biztosítani tudjuk a megfelelő gyógyszeres kipróbálási lehetőséget.

Az antisense oligonukleotid gyógyszert egy holland gyógyszergyár feljlesztette ki; az előzetes ártalmatlansági és hatékonysági vizsgálati eredmények birtokában szervezi meg a TREAT-NMD konzorcium a jelenlegi terápiás kipróbálást számos európai DMD betegben. A magyar betegek bevonása budapesti gyermekkórházakban történik, ismert gyermek-neurológusok részvételével.

A konzorcium munkájáról a www.treat-nmd.eu honlapon tájékozódhatnak. Magyar nyelven az intézetünk honlapján olvashatnak az osztályunk tevékenységéről: http://www.oki.antsz.hu

További részletek megbeszélése céljából kérem, mielőbb keressenek meg telefonon vagy e-mailben.

Budapest, 2009. március 19.                                                                                                               Tisztelettel: Dr. Karcagi Veronika, osztályvezető

Ha jól olvasom a sorokat, akkor ez már valóban a konkrét terápiás kipróbálás és nem pl. kettős vak teszt, tehát tényleg lehet reménykedni abban, hogy Bence sorsa kedvezőbbre fordul! Ebben a hírben ezen kívül még az is nagyszerű, hogy most igazán érezzük, a TREAT-NMD működik, mégpedig úgy, hogy a páciensek közvetlenül a saját bőrükön érezzék a segítséget. Ez tényleg fantasztikus!!! 

Sok sikert Bencének és Karcagi doktornőnek a további munkához!

Ja, és aki még nem regisztrált a programba az tegye meg akkor is, ha nem pont ebben (51. exon) a hotspotban van a mutáció. Ez még csak a kezdet és én hiszem, hogy mindannyiunknak lesz kedvező folytatás. :)