Emlős állatok modelljei közül ez tűnik a legmegbízhatóbbnak. Persze a tartási költségek és a nagyobb számok miatt sokkal szívesebben használják az egereket (MDX).Disztrofinopátiás retrievereket, konkrétan Duchenneset, egy egyesült államokbeli kennelben fedeztek fel először 1988-ban (Dr. Joe Kornegay, University of North Carolina). Az ebeknek pontmutációjuk volt/van. A felfedezés óta a kutatások alanyai ebből az egy kennelből, Beth mamától származó kutyák és leszármazottai. Persze azóta egymás közt is szaporították őket, így pl. van olyan szuka, amelynek mindkét X kromoszómáján jelen van a mutáció.
Brazíliában jelenleg 3 kennelben vizsgálnak GRMD (golden retriever muscular dystrophy) kutyákat, Sao Pauloban és Riberao Preto városában. A fókusz a napokban Sao Paulon van, ahol ottjártunkkor két állat pusztult el, amelynek okait még vizsgálják. Ennél a hírnél persze sokkal izgalmasabb kérdés Ringo és egyik leszármazottjának, Suflair-nak az esete, akik annak ellenére, hogy érintett hímek, fenotípusaikban nem jelenik meg a betegség. A kutatók némi huzavonával (két intézet - a genetikai és az állatorvosi - versengése miatt néha nehezebben haladnak a dolgok a kelleténél) arra próbálnak fényt deríteni, hogy vajon mi okozza ezt az anomáliának számító jelenséget. Az remélik, hogy esetleg rátalálnak egy génre, ami ritka esetben be tud kapcsolni és valamilyen módon képes kiiktatni a betegséget.
Az érdekesség kedvéért talán érdemes megemlíteni, hogy pl. Cossu professzor is ezt a retriever vonalat használja, Oshimura viszont már áttért a beagle modellekre (kisebb termetű állatok, kevésbé költséges a tartásuk).
A retrieverek azért is jobb modellek, mint az egerek, mert a betegség lefolyása jobban hasonlít a DMD betegséghez. Persze a fenotípusok között így is jelentős különbségek vannak. Néhányan már újszülött korban elpusztulnak, mások pár hónap alatt veszítik el járóképességüket, de vannak olyan példányok is, amelyek évekig ambuláns státuszban maradnak.
Ezeknél a kutyusoknál ráadásul az emberekhez hasonlóan fokozatosan válnak érintetté a különböző izomcsoportok, bár nem pont olyan rendszerben, ahogy a fiainknál (az ebeknél a nyelv és a rágóizmok gyengülnek el először). Ezen kívül pedig a kardiomiopátia is legalább olyan hangsúlyosan jelentkezik, mint az embereknél.
Akit kicsit mélyebben érdekel a téma:
Publikáció a Sao Pauloi kennelről és az ezt korrigáló publikáció, amelyből az is kiderül, hogy néha elég harcias a két intézmény és kutatóinak szembenállása.
Emlősmodellekről szóló publikáció a TREAT-NMD honlapon
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése