Charley ugyanolyan kisfiú, mint Misko csak egy picit idősebb. Még retrieverje is van :)A különbség egyelőre az, hogy Charley alapítványa régebb óta működik, illetve az, hogy az óceánon túl más hagyományai és kultúrája van az adománygyűjtésnek és az adakozásnak. Így a Charley mögött álló szervezet éppen nemrég adományozott újabb 3 millió dollárt az AVI BioPharma számára, hogy haladjanak a kutatások.
Az AVI-4658 - hasonlóan a holland Prosensa céghez - exon skipping technikát fejleszt és próbál ki már humántesztekben is, azzal a különbséggel, hogy az AVI ún. morpholino AON-okat próbál ki.
A morpholino AON tulajdonképpen egy nukleinsav analóg, amelyet az antiszensz technológia során használnak fel, hogy módosítsa a génexpressziót (génkifejeződést) - több különbőző mechanizmussal. Szekvenciaspecifikusan blokkolnak bizonyos génszakaszokat, hogy pl. más molekulák ne jussanak a közelükbe. Ezek rövid régiók (~25 bázis), amelyek az RNS "párosodásra hajlamos" felületén vannak.
Közérthetően és leegyszerűsítve a lényeg az, hogy ez a molekula tudja, hogy a hibás disztrofin gént hol kell megvágni ahhoz, hogy "csak kicsit legyen hibás", azaz a Duchenne-t az enyhébb Becker formába fordítsa. A nehézséget a molekula bejuttatása okozza, így a DMD esetében pl. nem tud minden szövetbe beférkőzni.
Aki jobban bele szeretne bonyolódni a témába, annak kezdésként ajánlom a Wikipedia idevágó szócikkét.
Az AVI BioPharma oldalán azt is megtudhatjuk, hogy az 51-es exon átugratásának sikeres tesztje után melyek a következő célbavett régiók (bal oszlopban az átugorni kívánt exon, jobb oszlopban az átugrás által javítható mutáció változatok). A listát a mutációk gyakorisági számításai alapján igyekeznek összeállítani. Ez nem egyszerű feladat, hiszen sok beteg a mai napig sem tudja, hogy pontosan mi is történt a saját disztrofin génjével, azaz, hogy mi az ami hiányzik vagy éppen duplán szerepel.
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése