A bioság 1 hónapja

Azt sem monhatom, hogy nehéz, de azt sem, hogy nagyon könnyű volt az elmúlt hónap (csütörtökön fejeződött be hivatalosan). A nehézség eleinte a különös mértékű odafigyelésben volt, no meg a beszerzésben. Az előbbi ízletesebb és minőségibb főttételeket eredményezett, az utóbbi során pedig felfedeztem, hogy a Mammutban lévő bioszigeten sok Miskonak kedves dolgot lehet beszerezni, hogy a Spar-nak relatíve széles spektrumú a saját címkézésű bioterméke, de teljes össze-visszaságban vannak a boltban, hogy a Cora-ban külön biosor van, de ezt néha összekeverik a "gluténmentes", "laktózmentes" és "Norbi-fitnessz" termékekkel és hogy a Csörsz utcai, szombatonkénti biopiactól azért nem dobtam hátast, mert bár lehetett szerezni néhány bogyós gyümit, de az drágábbnál is drágább volt és penészes is a default helytelen tárolástól.

Azon is sokat agonizáltam, hogy Montenegróban miként fogok organikus termékeket beszerezni, ezért végül 2 hűtőtáskával és 2 rendesen megrakott kosárral zsúfolódtunk be az autóba. Az előbeszerzés nem volt hiába, mert itt csak rizs- és kecsketejet lehet kapni, valamint mexikói csípős szószt.

Időközben lettek kedvenc ételek és lettek teljesen mellőzött dolgok. Az utóbbi kategóriába esik a joghurt bármilyen formája, amin nagyon csodálkozom. Az abszolute top étel a fasírt (marha-sertés/vadmalac/tofu) krumlipürével, és a tészta paradicsomszósszal (simán/darált vadmalaccal/sajttal), ezekből képes rendes felnőtt adagot enni. Ezen kívül persze jól csúszik a pizza, a különféle halak és a kakaós palacsinta.

Az ivással sem volt gond, a rizstej és a kecsketej Clipper csokoládé-porral bármilyen mennyiségben elfogyna, de a citromfüves mentából sem bántam, hogy pár tetrapack figyelt a kosárban.

S hogy a személyes sikereimről is essen szó :), az én kedvencem a vadmalacos töltött cukkini (képen) és az áfonyás kacsa párolt almával, de a kacsa szárny leves is igazán remek lett. Ami viszont nekem nem jött be az a köles (nem a puffasztott golyó, mert az jó): se édesen, se sósan nem jött be.

Helpers

A Helpers csapata egyik legfontosabb támogatója alapítványunknak, nekünk. A tulajdonosokhoz többéves barátság fűz, amit megerősített az a segítség amit azonnal és hatékonyan nyújtottak, mikor kiderült Misko betegsége. Irodát, infrastruktúrát, kapcsolatokat adtak, részt vesznek az operatív irányításban és a stratégiai tervezésben. Nélkülük nem tartanánk ott, ahol tartunk. Megjelent új hírlevelük, itt olvasható. A Helpers-szel pedig itt lehet megismerkedni.

Alváslabor eredményei

Tekintve, hogy éppen nem vagyunk Magyarországon, illetve, hogy az utazást megelőző nap elég zsúfolt vol, nem volt lehetőségünk személyesen találkozni a vizsgálatot kiértékelő doktornővel. Telefonon viszont beszéltünk és az asszisztensnő e-mail-en is elküldte a leletet:

"A polysomnographias-alvásvizsgálat során nyitott szájjal aludt, változó intenzitással horkolt, gátolt orrlégzéses szakaszokat, 5 obstruktív apnoet, és 32 hypopnoet regisztráltunk."

A doktornő a telefonban elmondta, hogy a légzéskimaradások 10 mp alattiak voltak, így szerinte ez nem jelent akkora veszélyt, célszerű a vizsgálatot kb. 6 hónap múlva megismételni, de ne menjünk azonnal kés alá. Az apám szerint már ez a légzéskimaradás is okoz sejtpusztulásokat, ami sem az izmoknak, sem az agynak nem tesz jót, tehát jó lenne még nyáron kivenni a mandulákat. A gyerekorvosunk azt mondta, még az alváslabor előtt, hogy az apnoe 20-30 pontos IQ csökkenést is eredményezhet hosszabb távon (tehát, pl. ha ez megvan 5 éves korig, akkor ebből bizonyos fokú szellemi fogyatékosság is lehet); persze ez még az alváslabor előtt volt, így arról nem szól a fáma, hogy a 10 mp-nél rövidebb kimaradások is ezt okozzák-e szerinte.

Közben tovább folytatjuk a "bioterrort" és a homeopátiás szerek szedését. Igazi változást nem látok, tegnap arról beszéltünk, hogy talán most kevesebbet horkol, jobban kap levegőt. De éjjel direkt meghallgattam, pont olyan jóízűen horkol, mint máskor, talán kicsit kevésbé szuszog evés közben. Ez lehet az amúgy is jótékony sós levegőtől is.

Tehát momentán időnyerek Budapesttől távol, illetve gyűjtöm az infokat pro és kontra.

Némi szerepjáték és egyéb szórakozás

Misko kezei repülővé alakultak:

-bzzzzzzzz, íd száll epülő. bzzzzz... leszáll szálló pályáa. bzzzzzz.... jön másik, ő is leszáll. beszélgetnek: "perc múva jön pios ató"

(Mostanság minden piros autóról szól, mert meg kell válnunk a mostani járműtől és Misko szerint csakis "pios ajadi" (piros Audi) az, amit vehetünk a régi helyett. Reggel a két első rutinmondat után, az következik, hogy ma vegyünk piros autót és, hogy ő szeretne menni vele.)

Persze a szerepjáték másról is szól; ebéd után a kezében lévő virágos poharat gondosan pakolgatta a kandallópárkányon és mondta, hogy "mamának űtetem viágot".

A rosszidőre való tekintettel a házhozláncolt időt persze némi dvd-nézéssel is próbálja az ember elütni, pláne, hogy Misot néha nagyon nehéz rávenni autózáson kívül bármi másra, amit viszont ha megun, akkor kitör a parasztgyalázat és záporozik a "mennünk haza, mennünk Lengyelószábba Babciához, mennünk Budakalássza". Néha vonatokat vagy autókat néz a youtube-on, de nem mindig van türelme kivárni, hogy betöltődjön a videó. Lehiggadás után persze szépen elmagyarázza, hogy mi is a dolog ényege:

-Nem nézi Miso ató-veesent, azér (mert) lassú inter net. Ója tittakkol, akó várni kell. Azér nem megy.

Ja és a nap mondása:

lecsúszott a zokni a lábáról - leszabadúl okkim :)

Vacsora után ismét a kezeké volt a főszerep. Egyik keze méhecske, a másik katica volt.

-zzzzzz, katica repül, mondi (mondja) méjeskének: nem szabad úton állni méjeskének, akkor (amikor) jön ató. stop járdánál meg kell ájjni.

Szobatisztulás

Erős kezdés után, még erősebb visszaesés. Így tudnám egészen röviden összefoglalni a kis és nagy dolgokkal kapcsolatos eseményeket.

Kilenc hónaposan a nagy ügyeket kizárólag bilibe produkálta, aztán rá egy évre áttértünk a nagymenőknek kijáró wc szűkítőre. A brazíliai nagyutazás előtt már azt gondoltam, hogy kb. egy hónap és környezetkímélőek leszünk, már ami a pelenkavásárlási szokásainkat illeti (napi 5 eldobható pelust elég soknak érzek). Ám ekkor megkezdődött az ütemes visszaesés, részben a környezetváltozás, részben a wc szűkítő hiánya, esetleg egyéb más tényezők miatt. Egy hónapja már az is simán előfordult, hogy kakilás miatt sem szólt, inkább játszott tovább.

Mi meg nem erőszakoskodtunk, maximum egy félmondatban megemlítettük, hogy "hűha, szólhattál volna".

Aztán kb. 1-2 hete néha szól, hogy dolga lenne a kétbetűs kitérőben, de persze rendre csak azután, hogy éppen bepuffadt a pelus. Persze szépen meg lett dicsérve -elvégre előrelépés ez is, illetve felhívtuk szíves figyelmét, hogy poén az előbb szólunk, aztán eresztünk procedúrában van. De ismét semmi erőltetés és súlyos rábeszélés.

Mostanra odáig fajult a dolog, hogy három napja egy pelust használunk, éjszakára, egyelőre teljesen feleslegesen és balesetmentesen (éjszaka is szól, ha pisilni kell). Néha rákérdezek, hogy mi a helyzet hólyagtájon, amire a dackorszakból adódóan természetesen egy kategórikus "nem kéne" vagy "azt nem akartam" a válasz, de ez elegendő ahhoz, hogy ne feledkezzen meg róla teljesen és ha valóban szükségét érzi, akkor szóljon. Ezen kívül pedig evés után mindig elmegyünk trónolni kicsit, amiből sikertelenül még nem jöttünk ki, max. fejét félrecsapva, tenyerét összeütve, szemforgatva közli, hogy "kaki most nem jön".

Kutatásokról

Az utóbbi időben azért nem írok újabb kutatási eredményekről, mert éppen szélmalomharcot folytatok az összesítésükkel.

Eddig 5 irányvonal 46 szálon futó eseményeit pötyögtem táblázatba, amiben szerepel a rövid leírás, a kutatás vezetője és egy link a netes elérhetőséggel kapcsolatban (bár ez nem mindig egyszerű).

A munkának ezzel az első nagyfalat része meg is volna, most az következik, hogy up-to-date legyen az az oszlop, amely azt tartalmazza, hogy milyen stádiumban vannak ezek a kutatások.

A saját magam szabta határidő tegnap lejárt... a hozzátartozó minimálkommentem az, hogy egy ADSL kapcsolat sokat lendítene az ügymeneten, de erre itt, a rezevici hegyoldalban nem sok esélyt látok. Ezért (is) fohászkodom napsütéses, rendes mediterrán nyárért, mert ilyen konkrétan ránkülő felhő-iszonyok mellett kiszámíthatatlanul jön a jel bázisállomástól kandallópárkányig (igen mellette ülök és igen, be van gyújtva - hideg van és kész).

Szolgálati közlemény

Kedves olvasók, ha van kedvetek jelentkezzetek be szépen rendszeres olvasónak jobb oldalt. Kíváncsi jószág vagyok, jó lenne többet tudni rólatok...

:)

Útra készen

Azt gondoltam egyszerű lesz becsomagolnunk, de tévedtem. Illetve a lakásban összegondolni és kupacolni a cuccokat tulképpen kisdedjáték volt, de tekintettel a szűkös csomagtérkapacitásra orákig tartó puzzle volt úgy berámolni, hogy végül valóban kattanjon a csomagtartó zárja.

Ebből az következett, hogy a reggelre tervezett indulás délre tolódott, aztán mikor már a Déli pályaudvarnál jártunk, konstatáltuk, hogy botor dolog ebéd nélkül indulni, így végül a nagyszülőknél kikötve ettünk és sziesztáztunk, mert közben arra is rájöttünk, hogy Miskoval a legkevésbé akkor tolunk ki, ha éjszaka utazunk.

A ficsúr kiváló hangulatban volt, feldobott hangulatban kőrözött piros szivarversenyautóján és kiabálva kántálta, hogy megyünk "tengerósszábba" (=tengerországba).

A nap legjobb beszólását ebéd után eresztette meg, amikor elkeztem vele egyezkedni, hogy menjünk wc-re. Egyszerre elém penderült és kezével magyarázkodva közölte, hogy "figyelj ide mama, más dolgom van". Igyekeztem nem könnyesre röhögni magam, bár igazándiból mindegy volt, mert amint kimondta be is fordult a szobába autózni. Legközelebb úgy öt perc múlva jelent meg, futva iszkolt a fürdőbe és ledobta magát a bilire, majd pedig jött, aminek jönni kell.

Végül este hét körül vágtunk neki újból az autózásnak, Miso végigkuncogta az Open Season című opuszt, bevacsorázott, leellenőrizte, hogy Attenborough bácsi sorozatában a csigának megvan-e az orra és, hogy a tőrfarkúak kijönnek-e a partra, majd bealudt és eltekintve attól, hogy hajnali kettőkor kicsit mesélt az autóversenyről, reggel fél hétig szépen aludt...

Fogalomzavar

Épp folyik az esti mese, amit a fiúk kettesben költenek a szoba gyereksarkában, rendesebb sötétségben:

-Misko, az ezerlábú mit eszik?

-Levelet.

-És még?

-Postaládát...

Alváslabor

Nemrég írtam, hogy levegőben lóg egy mandulaműtét (garat és orr). Igazából szeretnénk elkerülni a dolgot, ezért is kerestük fel a homeopatát és ezért jelentkeztünk be erre az egész éjszakán át tartó megfigyelésre.

A terv az volt, hogy a hős apa vállalja a bentalvást (ameddig a mama kimenőt kap :D), mondván úgyis ő az estimese felelős és amúgy is elég fáradt bármi máshoz.

Ehhez képest, amikor megérkeztünk a Madarász Viktor utcai egységbe, hamar meggondolta magát. A nővér eleve azt hitte, hogy én maradok ott - feltételezem, ez amolyan anyukás feladat. S igaza lett. A kiutalt szobánkban akkora volt a szülőnek szánt ágy, hogy szemre nekem is rövidnek tűnt. Az uram szabódott egy keveset azon agonizálva, hogy majd akkor ő jól felhúzza a lábát, de azért én tudtam, hogy nem fogja bánni, ha felajánlom a csajos estém lemondását. :) Ezen kívül elgondolkodtam azon is, hogy Gergő tuti mélyalvással csinálja majd végig a dolgot és így nehezebb lesz kordában tartani az álmában amúgy is piruettező ficsúrt.

Így történt, hogy végül felszerelés nélkül, de én maradtam bent éjszakára. No de Gergő is kivette részét a dologból, mert ő is csak úgy 11 felé tudott hazaindulni, ugyanis az amúgy kilenc után elalvó gyerek most persze vitustáncot járt és roppant jó kedvében azt se tudta mit találjon ki. Egy darabig próbáltunk komolynak mutatkozni és lefekvésre bíztatni, de aztán amikor Miso az ágyban ugrándozva elkapta a kezem és felkiáltott "Mama, táncolunk?", minden erőnk elfogyott és jól kinevettük magunkat. Az apai "fenyegetőzésre" - ha nem hagyod abba, nem mondok mesét - egy "csájó apa" válasszal reagált, úgyhogy végül abban egyeztünk ki, hogy kivételesen átjöhet az én ágyamba és együtt elalszunk. Egy perc múlva csukott szemmel szuszogott, majd további öt perc elteltével felkiáltott, hogy "de szép viág a falon!". Szóval lehetett megint egyezkedni, de azért ez már erőtlenebb volt részéről és végül valóban bealudt. Ekkor kezdődhetett a vizsgálat érdemi része.

A dolog úgy indult, hogy este 8 körül Miso fejére húztak egy rugalmas pólyát, ami alá szépen felragasztgattak 4 érzékelőt, ill. további hármat a mellkasára. Ezt azért csinálták korán, hogy megszokja a helyzetet és ha álmában felébred, akkor fe kapjon frászt a drótoktól. Elalvás után pedig felkerült a többi érzékelő a tenyérre és a hasára is további kettő.

Egy darabig békésen hortyogott, ahogyan azt illik. De csak egy darabig... forgolódásában egyre inkább kezdett kötözött sonkához hasonlítani és amikor végre én is alvásra adtam volna a fejem, akkor feltérdelt és közölte, hogy "hazamegyünk!". Mindeközben a drótok és a készülék doboza a levegőben himbálódzótt és persze el is mozdult ez meg az, szóval a nővér bejött igazgatni. Nem volt egyszerű rábírni a lefekvésre, de végül megoldódott a dolog. Ez többször is megismétlődött, de volt, hogy csak forgolódott és kábelrendezésben kellett helytállni, így én összesen 2 órát aludtam, azt is 2 perces etapokban. Hát mit monnyak...

Reggel 5.15-kor végül összejött az eredményes vizsgálatnak mondható hat órányi békés alvás, így a nővér leszerszámozta az ifjút, aki persze vérig sértődött az ébresztéstől és a ragacsok letépkedésétől. Reggelit kért, aztán bebújt mellém az ágyba és horpasztott 9 utánig. (Én persze kiszorulván az ágyból, megint lecsúsztam a pihenés lehetőségéről...)

Az alvás alatti légzészavarokat figyelő készülék a szomnográf, amelynek részegységei különböző méréseket végeznek:

-két, nyúlásérzékelőkkel ellátott öv, melyeket a mellkasra, illetve a hasra helyezünk fel

-apró horkolásszenzor, ami a szegycsontra helyezünk fel

-a vérben található oxigén mennyiségét mérő eszköz, ún. pulzoximéter, az egyik tenyetén/ujjánhelyezkedik el

-az orra/szája elé egy légáramlásmérőt helyezünk, ez érzékeli az esetleges légzéskimaradásokat

-két EKG elektródát helyezünk fel a mellkas bőrére, ezek a pulzust mérik az alvás minden pillanatában

-apró pozícióelektróda érzékeli a páciens ágyban elfoglalt helyzetét (hason, háton, ill. oldalt fekvés)

-két elektróda a toka mozgásából vesz jeleket a horkolásra vonatkozóan

Alváslabor képekben

Túl a konferencián :)

A mai napon 10.00-14.00 óra között Alapítványunk szervezésében lezajlott az első mini-konferencia, amely a DMD esetén szóbakerülő táplálékkiegészítőkről szólt. Ez úton is köszönjük a Magyar Telekomnak, hogy székházunkban helyszínt és ezközöket bocsátottak rendelkezésünkre!

Röviden és tömören: sikeresnek ítélem meg a megbeszélést.

Persze senki se gondolja, hogy én most rapid módon közzéteszek egy patika-listát. Nem fogok. A beszélgetés során gyorsan világossá vált, hogy a mai alkalom egy "ismerkedési", amolyan első randi-szagú esemény volt és több, mélyebben a részletekbe bonyolódó délelőttöt kell még együtt tölteni ahhoz, hogy a szülők és az orvosok felé is prezentálni tudjunk egy elfogadható anyagot.

Felmerültek a konkrét témakörökön kívül olyan kérdések is, hogy bizonyos kiegészítőket tudnánk-e klinikailag ellenőrzött módon kipróbálni, milyen etikai feltételeknek kell ezekhez megfelelni, tudunk-e megfelelő számú és a kritériumoknak megfelelő pácienst toborozni. Szó volt arról is, hogy kik azok a szakemberek (az aktuálisan meghívottakon kívül), akiket a következő alkalomra célszerű lenne meghívni.

A konkrétumokról egyelőre csak annyit, hogy néhány dolgot egyértelműen kiejtettünk (pl. méhpemő és aloe vera), néhány témakört nem sikerült elég részletesen érinteni (egyelőre) és néhány anyag esetében pedig meg kell majd határozni a dozírozást (pl. arginin, karnitin). Ezen kívül pedig az ajánlásokban szerepelni fognak az adható maximális mennyiségek, ellenjavallatok és az, hogy milyen időszakos ellenőrzéseket kell végrehajtani ahhoz, hogy a szedés biztonságos legyen.

A mai nap résztvevőinek ez úton is köszönöm az eddig befektetett energiát és az aktív közreműködést! Egyrészt nagyon sokat jelent nekem, hogy eljöttek másrészt pedig nagyon tetszett a hozzáállás. De nem mondok többet, mert nagyon szirupos lesz a vége... :)))

Biomizéria

Tekintettel a láznélküli tényekre néhány napja újrakeztük a homeopátiás kúrát és a bioétkeztetést.

Mit is mondjak??? ... Na azért ez nagyon nem egyszerű.

Reggelire pl. biokakaót iszik Miso, mert a biotej+biokakaó+biokarob kombó bonyolultsága mellett még rossz ízű is. Azt javasolták ugyanis, hogy használjak karobot édesítőnek, mert teljesen semleges az íze, viszont cukor helyett kiváló. Jelentem nem semleges az íze, hanem markánsan rossz. Almakompótba is tettem, de ott sem volt jobb a helyzet, mert ez egyszerűen minden formában cukorra semmi esetre sem emlékeztető melasz.

A tízórai és az uzsonna is elég bonyolult, mert a szombati ökopiacról lecsúszva hétközben nagyon nehéz friss gyümölcsöt találni (persze lehetséges, hogy csak én nem ismerem a megfelelő zöldségest). Ez a része a dolognak amúgy is számomra a legutálatosabb, mert a Misko kedvenc gyümölcseinek (málna, áfonya, eper és egyéb kisszemű jószágok) egyikét sem láttam még biokiszerelésben. Tehát marad a biokivi és a bionarancs, az előbbit unja jogosan, az utóbbi gyarta minősége miatt csak facsarva alkalmas emberi fogyasztásra.

Az ebédtől tartottam a legjobban, de közben kiderült, hogy ez momentán a gyermekjáték kategóriája. A köret a legegyszerűbb, mert van biopüré, -rizs, -köles. A zölségekből a répa, a kukorica és a borsó jön be mostanság, ezek pedig nem jelentenek problémát. A nagy kedvenc és az izmok szempontjából fontos avokádóból persze nem álmodom organikus kiszerelésről. A tengeri halakat egészen természetesnek és jó megoldásnak találom fehérjebevitelnek, hogy az omega-3-ról ne is beszéljek. Ezen kívül csak húspogácsát tudtam beszerezni és biotojást, mert úgy tűnik az organikus csirkék nem a mi utcánkban kotlanak... Illetve most pattank ki az agyamból a nagyszerű ötlet, hogy megkérdezem apámat lőtt-e őzet a hétvégen. Elvégre az is bio, nem?

A vacsora mindezek után üdítő "kikapcsolódás" általában. Paradicsom, sajt és néha felvágott is van megfelelő kiszerelésben, a biopitáról nem is szólva. Persze a legpraktikusabb az lenne, ha a mikró helyén beüzemelném a kenyérsütőt és a megfelelő alapanyagokból magam (ill. a gép) sütné szépen a kovásztalan tutit. De ha ez így lenne, akkor azt egyben azt is jelentené, hogy osztódtam vagy házicselédünk akadt; egyikkel sem lennék kibékülve és nemcsak azért, mert túl kicsi a lakásunk.

Bio-ősanyás ténykedésemben annyira feldobódtam tegnap estére, hogy beharangozam a kispasinak egy kis pizzát, ami a maradványokból ítélve igazán sikeres bepróbálkozás volt részemről. A recept pofonegyszerű: végy egy pitát*, kend meg zöldségpástétommal*, színesítsd kedved szerint zöldséggel*, majd szórd meg sajttal* és már sülhet is.

A *-gal jelölt termékek szigorúan ellenőrzött ökológiai gazdálkodásból származnak! :)))

Végezetül pedig legyen szabad idéznem biotermesztében bennfentes anyósom számomra máris örökbecsű megjegyzését: "biotermesztő az, aki éjjel permetez". Ismervén a hazai, minden kiskaput megtaláló mentalitást, el is tudom képzelni, hogy így megy ez idehaza.

Mert a megállapítások csak úgy hirtelen jönnek...

-Világos van, a villanyszóó viágít.

-Miso tengerparton szeret lenni...

-Segítek mamának felmenni ágyra, azér fáj a de-eka.

-Miso aaszik még, azér északa kimaradott.

A mertek egyelőre hiányoznak a mondatokból, de értjük mi ezt így is. :)

Charley adománya és a morpholino-AON-ok

Charley ugyanolyan kisfiú, mint Misko csak egy picit idősebb. Még retrieverje is van :)

A különbség egyelőre az, hogy Charley alapítványa régebb óta működik, illetve az, hogy az óceánon túl más hagyományai és kultúrája van az adománygyűjtésnek és az adakozásnak. Így a Charley mögött álló szervezet éppen nemrég adományozott újabb 3 millió dollárt az AVI BioPharma számára, hogy haladjanak a kutatások.

Az AVI-4658 - hasonlóan a holland Prosensa céghez - exon skipping technikát fejleszt és próbál ki már humántesztekben is, azzal a különbséggel, hogy az AVI ún. morpholino AON-okat próbál ki.

A morpholino AON tulajdonképpen egy nukleinsav analóg, amelyet az antiszensz technológia során használnak fel, hogy módosítsa a génexpressziót (génkifejeződést) - több különbőző mechanizmussal. Szekvenciaspecifikusan blokkolnak bizonyos génszakaszokat, hogy pl. más molekulák ne jussanak a közelükbe. Ezek rövid régiók (~25 bázis), amelyek az RNS "párosodásra hajlamos" felületén vannak.

Közérthetően és leegyszerűsítve a lényeg az, hogy ez a molekula tudja, hogy a hibás disztrofin gént hol kell megvágni ahhoz, hogy "csak kicsit legyen hibás", azaz a Duchenne-t az enyhébb Becker formába fordítsa. A nehézséget a molekula bejuttatása okozza, így a DMD esetében pl. nem tud minden szövetbe beférkőzni.

Aki jobban bele szeretne bonyolódni a témába, annak kezdésként ajánlom a Wikipedia idevágó szócikkét.

Az AVI BioPharma oldalán azt is megtudhatjuk, hogy az 51-es exon átugratásának sikeres tesztje után melyek a következő célbavett régiók (bal oszlopban az átugorni kívánt exon, jobb oszlopban az átugrás által javítható mutáció változatok). A listát a mutációk gyakorisági számításai alapján igyekeznek összeállítani. Ez nem egyszerű feladat, hiszen sok beteg a mai napig sem tudja, hogy pontosan mi is történt a saját disztrofin génjével, azaz, hogy mi az ami hiányzik vagy éppen duplán szerepel.

Misko Alapítvány weboldala

Elindult a weboldal, lehet böngészni. Vannak még bugok, nem teljesen befejezett dolgok, ezekről jöhet komment ide vagy az oldalon megadott mailcímekre. http://misko.hu/

Közjáték kávéra és halakra

Már régóta figyeli a ficsúr apja koffeinszeánszát. Régebben szeretett a csésze fenekére nézni, amúgy egy centiről "Miso csak nézi" felkiáltással - tudván, hogy ez a dolog nem neki való. Aztán úgy tűnt elmúlt a kiváncsiság és egyáltalán nem érdekli a dolog, egészen az elmúlt percig, amikoris felkapta a kiürült erre rendszeresített kisbögrét a nappali asztaláról:

-Miso ebből iszik vizet.

Persze a "kedves" kérésnek nem lehet ellenállni... kisvártatva hatalmas kortyokkal fogyott avíz.

-Miso iszik pábésból cészéből. Teszi bele cukkot. - a nagy imitálásban persze kilötyög a fele - Tej is kell... Hmmm... nagyon finom tejes.

Nézegeti a GEO magazin címlaját:

-Halak vannak. Berakták hálóba, hogy elmenekülni ne tuggyanak.

Mostanában tényleg napestig lehetne írni a remek be- és elszólásokat, valamit a kisgyerekes okfejtéseket, amikből persze egyre több van.

Meg-lepetés és a vicc

Misko szerint "porszasztóan" örültünk a meglepetésének, amit természetesen ő maga ötlött ki számunkra. Hangos sikerben volt része, hiszen egyedül gondolta ki, hogy most már nekünk kell készíteni valamit, abszolute saját indíttatásra. A meglepetés persze akkor jó, ha a célszemély nem veszi észre a készülődést. Így a kisficsúr engem akkor lepett meg, amikor ledőltem aludni (pillanatnyilag az én szervezetemen robog át a vírus). Konkrétan a hátam mögé készített egy papírzsebkendőkből álló installációt s mivel a jó munkához idő és motyogás kell, így legalább tíz percen át lelkesen hordta a nappaliból az alapanyagot, közben pedig ismétlődtek a félmondatok "meg lepetésem mamának csiálom".

A ma reggeli célszemély az apja volt, akit fürdés után lepett meg. Egyértelmű jelei vannak a bontakozó kreativitásnak: zsepi-installációt egy gondosan elhelyezett kispárnával fejelte meg és le, miután boldog kéztördeltében rábukott a cuccra.

Azt nyilván érezte, hogy ugyanazt a kreálmányt kétszer nem ildomos elsütni :D

Mindettől remek hangulatba keveredett, amin tulképp csodálkozom, hiszen praktice 5 napig szobafogság volt (Amúgy tegnap már annyira elege volt, hogy a nagyszülőket konkrétan elpáholta, ha rá mertek nézni - ti. mi tökkelütöttek arra gondoltunk, jó ötlet környezetváltozásképpen lemenni kicsit családlátogatóba. Jelentem, nem vot az.). A jó hangulat közepedte kirántotta a teraszajtó kilincsét, majd lelkesen lóbálva kiabálta, hogy "kullancs". S mivel eléggé vigyorgott is, hamar iderült, hogy "mekkora" szóviccet kreált...

Weboldal, képek

Az Origo készíti a Misko Alapítvány weboldalát - idestova háromnegyed éve. Mivel még nem látjuk az alagút végét, úgy döntöttünk, összerakunk egy ideiglenes weboldalt. Az átmeneti oldal hamarosan látható lesz a http://misko.hu címen. Ebből kifolyólag Misko képei költöznek, melyek eddig ezen az url-en voltak láthatók, az új cím http://misko.me (lásd linket a jobb oldalon).

Apróságokban a nagyságok

Az elmúlt időszak során számtalan tudományos cikken rágtam át magam. Illetve ne túlozzunk... legtöbbnek csak az abstractját olvastam, mert olyan szaknyelvi a szövegezés, hogy laikusként csak a fejemet fogom, miközben próbálok kihámozni valamit és lefordítani blognyelvemre, hogy aztán a saját bejegyzésemet visszaolvasva végre fel is fogjam miről van szó. :)

Szerencsére azért akad segítség is: Balázs, aki az alpítványt igazgatja lassan egy éve vagy Lakatos Andi, aki sorstársként és hozzáértőbbként saját blogjában és levelekben mond okosakat. Aztán ott van még Ana Lúcia és David, akiknek húsz évnyi rutinja és tudása lassan de biztosan csordogál át hozzám.

No és még valami, ami mostanában szúrt szemet nekem: a tudományos cikkek bevezetője rendre úgy kezdődik, hogy leírják mi is az a Duchenne. Ez idáig semmi különös. Ami érdekes, hogy a betegség leírása mostanság megváltozott. A 2008-as cikkekben a betegségben szenvedő fiúk alig érik meg a 20 éves kort. Az újabb szövegezések szerint a betegek számára a kór 30 éves korukra válik végzetessé.

Apró dolgok ezek, talán nem is jelentősek (pláne, ha értelmesen gondolkodunk az orvostudomány technikai vívmányairól). Nekem mégis az ilyen kis dolgok erősítik meg néha a hitem. Előfordul, hogy pont ilyen jezések tesznek optimistává. Mert egyszerűen nem lehet messze az az idő, hogy úgy beszéljenek erről, mint "az egykoron végzetes betegség"-ről.

Miso fél...

-Besötötétedett. Miso fél.

-Mitől félsz?

-Denevérek jönnek...

-No de a denevérektől nem kell félni, jópofák, repkednek össze-vissza.

-Megeszik Miso joghurtját.

Laminin 111 a disztrofin-hiányos izmok védelmezője

Dean Burkin nem ma kezdett ismerkedni az izomdisztrófiával, 2000-2003-ig az amerikai MDA is támogatta munkáját, de úgy látszik munkájának csak most lett igazi eredménye.

Burkin és társai áprilisban publikálták eredményeiket a PNAS tudományos szaklapban és elmondták, hogy a laminin 111 terápia több aspektusból is feljavította az izmokat, valamint megvédte a rostokat a fizikai erőkifejtés okozta sérülésektől a disztrofin-hiányos egerek esetében. A kutatók szerint ez egy nagyonis potenciális megoldás, ami reményeik szerint emberen is hasonlóan fog működni.

10 napos egereket injekcióztak be a laminin 111 elnevezésű proteinnel és az egy hónap elteltével készült szövetanalízist nézve meglepetten tapasztalták, hogy a laminin 111 jelen van a végtagokban, a rekeszizmokban és a szívizmokban. Arra gondoltak, hogy a molekula nagy mérete miatt nem fog bekövetkezni ekkora migráció (persze az egerekben jelentősen kisebb utat kell megtenni, mint egy emberben, tehát lehetséges, hogy csak egereken érnek majd el ilyen szép eredményeket).

Az mdx egerek mebránjai a kezelés hatására "zártak" maradtak, nem áramlott ki az izomsejtekből a CK enzim a keringésbe, ezen kívül pedig az állatokban edzés után nem mutattak ki sérült izomrostokat, míg kezeletlen társaikban jelentős volt a károsodás.

A laminin 111 fehérje alapesetben az embionikus fejlődés során van jelen a váz- és szívizmokban, a szövetek fejlődésével szerepüket más laminin formák veszik át és az eredeti változat eltűnik. Az anyag a fejlődés során a sejtmembránon kívül eső, gél állapotú extracelluláris mártixban van jelen (ez minden izomsejt körül megtalálható). Amíg jelen van, addig növeli az alfa 7 integrin termelését, ami pedig a fontos szerepet játszik a vázizomzat regenerációjában és "javításában". Ezért lehetséges, hogy a membrán disztrofin nélkül jól működjön.

A laminin 111, az utrofinhoz hasonlóan protein terápia, tehát gyorsabb és relatíve egyszerűbb folyamat a tesztelés és engedélyeztetés mint a génterápiák esetében. Ezen kívül, a nem kívánt immunreakció lehetősége is kisebb, mint pl. gén vagy őssejtterápás esetekben, hiszen a szervezet már egyszer termelte ezt a fehérjét, így nem idegen elemként ismeri fel.

A kutatással kapcsolatban fontos még, hogy tünetmentes egerekbe juttaták a szert, így egyelőre csak az egyértelmű, hogy megelőzésben játszhat majd szerepet. Az még kérdéses, hogy a már meglévő problémákat tudja-e enyhíteni vagy visszafordítani.