A diagnózis felállításáról
1. A klinikai vizsgálat során a gyerekeknek a következő feladatokat kell végrehajtani (nyilván ez életkoronként változik, pl Miso a diagnosztizáláskor még nem járt egyedül): próbáljon futni, ugrálni, lépcsőzni, és földről felállni. Általános szimptómák közé tartozik, hogy a gyerek sokszor elesik, nehézkesen áll fel a földről (térdre támaszkodva - pozitív Gower's jel), lábujjhegyen jár, lábikrák túlzottan vaskosak - kemény vádli, renyhébb izomreflexek.
2. Szérum kreatin kináz (CK): igen emelkedett CK érték (a normál érték 10-20x-a vagy ennél is magasabb), ami ugyan nem betegségspecifikus, de állandóan jelen van. Ha vérvétel során emelkedett CK szintet látunk, azonnal specialistához - neurológushoz - kell fordulni. A nem máj-probléma eredetű AST (SGOT) és ALT (SGPT) enzimek emelkedettsége esetén is meg kell néznetni a CK értéket.
3. Genetikai teszt: az esetek 70%-ban deléciókat, 6%-ban duplikációkat, a maradékban pedig pont mutációkat fognak találni (kicsit részletesebben). Az első gyorsteszt (PCR) eredménye lehet negatív, de ez sajnos nem zárja ki, hogy a részletesebb teszt (MLPA) pozitív legyen. A laborlehetőségekhez képest az esetek 95%-ban lehet nyálmintából* meghatározni a diagnózist.
vérből szokták, de ez tulajdonképpen felesleges
4. Izombiopszia: a metszeten a disztrófia általános tüneteit lehet látni. Izomszövet degenerációt, normálisnál több kötö- és zsírszövetet (az izomszövet helyén). A disztrofin analízis is abnormális lesz, így ez is egy út a diagnózis felállítására, illetve kiegészítője lehet a genetikai tesztnek (mi tapasztalatlan lévén belementünk a mintavételbe, pedig a magyar viszonylatokban* ez felesleges, invazív beavatkozás).
*amúgy lehetne vizsgálni a sejtekben lévő RNS-eket is, amiből pontosabb információt lehet arról kapni, hogy tud-e egyáltalán a sejt disztrofint termelni és ha igen mekkorát
5. A diagnózisfelállításba integrálni kell egy genetikai tanácsadást is, hogy megállapíthassák az anya esetleges hordozói státuszát. Amennyiben a vizsgálat eredménye negatív, még mindig fentállhat a mozaikos hordozóság lehetősége az esetek 10%-ban (részletesebben). Ha a hordozósági vizsgálat pozitív, akkor az anya nőági rokonait is meg kell vizsgálni (nagymamát, nagynénit, stb.). Az apát és a családban lévő férfiakat nem!!! Ez felesleges procedúra és pénzkidobás. Ez egy nőágon öröklődő betegség.
6. Támogatás: a diagnózis felállítás körüli időszakban hasznos segítséget adni a családoknak. Tegyék ezt az erre kijelölt segítő csoportok munkatársai és a szülői szervezetek, illetve a nemzetközi disztrófiás segélyszervezetek, valamint a Parent Project. (Na ez áll gyenge - ill. semmilyen - lábon Magyarországon. Ezért van ez a blog, ezért van Barni blogja és ezért lett Csevegő-csoport.)
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése