Volker Straub (a Newcastle-i Egyetem professzora, szakterülete a neuromuszkuláris genetika, a TREAT-NMD hálózat központi koordinátora)
Volker Straub az eloadásában bemutatta a TREAT-NMD szervezet muködését és céljait. A szervezet az Európai Bizottság kiválósági hálózataként muködik, így EU-s támogatásban részesül.
A kutatási módszerekkel kapcsolatos kérdések után a betegek felé irányult a figyelem.
Egy beteg különbözo kérdésekkel fordul orvosához, és jelenleg a neuromuszkuláris betegségek esetén még nem tudunk mindegyikre kielégíto választ adni.
Az elso kérdés általbán az, hogy mi a diagnózis. E téren viszonylag jelentos elorehaladás történt, többnyire léteznek diagnosztikai standardok. Ehhez a szervezett például létrehozott egy interneten elérheto génadatbázis, mely a neuromusculáris betegségekben érintett génekrol tartalmaz információkat. Az adatbázis 418 bejegyzést tartalmaz, 209 azonosított génnel, és további 103 DNS szakasz vár azonosításra.
A további kérdésekre azonban már sokkal kevésbé tudunk válaszolni.
Ilyen kérdések például:
Milyen a betegség várható lefutása?
Milyen kezelések léteznek és ezeknek mik a mellékhatásai?
Mennyire hatásos a kezelés?
Meddig kell szedni a gyógyszert?
Más betegeknél mik a tapasztalatok?
E kérdések megválaszolásához még további teendok várnak a szervezetre:
Tisztázni kell a betegségek természetes lefutását.
Gyógyszerkutatásokra van szükség.
A hatóanyagok toxikológiai vizsgálata, azok hatékonyságának felmérése.
Meg kell vizsgálni, hogyan célszeru az izmokba juttatni a hatóanyagot.
Tisztázni kell, meg vannak-e a gyártás feltételei.
Ellenorzött klinikai vizsgálatokra van szükség, melyekhez betegadatbázisokat kell létrehozni.
Mivel a források végesek, kulcsfontosságú, hogy ezeket a leheto leghatékonyabban költsük el.
Ehhez fontos, hogy kapcsolatot teremtsünk az összes érintet között, vagyis a kutatók, a gyógyszergyártók, a kezeloorvosok és betegek között. Kelloen robusztus infrastruktúrát kell kifejleszteni a szétforgácsolódás megakadályozása érdekében.
A fo kihívásokat egyrészt a preklinikai vizsgálatok, a gyártási kapacitások, a betegek azonosítása, másrészt a betegek alapveto kezelésének, valamint a vizsgálati eredményeknek a standardizálása képezi, hogy a kutatások során összevetheto eredményeket kapjunk.
A szervezet munkájához kétféleképpen lehet csatlakozni. Egyrészt partnerként, melyhez szerzodést kell kötni az Európai Bizottsággal, valamint tagként. Utóbbiként bárki jelentkezhet a TREAT-NMD honlapján.
A betegadatbázisba történo felvételt DMD-betegek a magyar adatbázison keresztül kérhetik, melynek koordinátora Dr. Karcagi Veronika. Az adatbázis kutatók számára lehetové teszi, hogy betegeket toborozzanak a klinikai vizsgálathoz.
Mindezek mellett a szervezet szakembereknek továbbképzésre is biztosít ösztöndíjakat.
Angolul tudók a honlapon a szervezet elektronikus hírlevelére is feliratkozhatnak.
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése