TREAT-NMD standard-ek DMD-re V.

Szívügyek

1. Felügyelet: A szív kivizsgálása már a diagnózis felállításakor is szükséges (Echo (echokardiogram) EKG (elektrokardiogram)), ezután minden második évben ismétlendő, majd a 10. életév után pedig évente vagy ennél is gyakrabban, ha a normálistól eltérő működésre utaló jeleket tapasztalnak. Kardiológiai vizsgálatot kell végezni minden anesztéziát igénylő beavatkozás előtt a gyermek korától függetlenül. (Na ez az amit Miskonál nem végeztek a biopszia előtt. Ez több okból is szomorú azon túl, hogy akár veszélyes is lehetett volna. Egyrészt, mert a doktornő rávett minket egy invazív és alapvetően szükségtelen beavatkozásra - akkor még nem tudtuk, hogy ez a betegség vérből is diagnosztizálható; a doktornő váltig állította, hogy az túl bonyolult és túl hosszú folyamat. Másfelől pedig azért, mert pont ez a doktornő az, aki a TREAT-NMD szervezetet mellszélességgel képviseli Magyarországon, tehát, ha valakinek, akkor pont neki nem kellett volna megengedni, hogy egy ilyen megtörténjen!) A kardiológiai MRI (mágneses rezonancia) vizsgálat hasznos lehet az olyan betegek esetében ahol korlátozott az Echo vizsgálat (nem találtam erre pontos magyar terminológiát, de az a lényeg, hogy ha a mérésnek valamilyen fizikai gátja van - gondolom pl. túlsúlyos a páciens és nem jut át a tappancsokból a jel -, akkor kell ezt használni) lehetősége.

2. A szívritmuszavarokat a lehető leggyorsabban fel kell deríteni és kezelni kell. Megfontolandó az időszakos Holter-vizsgálat (hordozható EKG készülék, amit pl. 1 napig kell viselni, aztán kiértékelik az eredményét) azoknál a pácienseknél, ahol már kimutatható a kardiológiai diszfunkció (nem jól működés).

3. Megelőzés: ACE-gátlók (vérnyomás csökkentők) szedését akkor kell megkezdeni, amikor az Echo-vizsgálat kimutatja a szívműködés rosszabbodását. A hosszú távú tanulmányok azt mutatják, hogy a szívproblémák kialakulása előtt előtt megkezdett ACE-gátlók szedése megelőzheti a későbbi leromlást. A korai megelőző ACE-gátlós kezelést több centrum (mármint DMD központ) is javasolja 5-10 éves kortól, bár erről még konszenzus nem született.

4. Terápia: Attól függ, hogy a páciens a kardiomiopátia melyik stádiumában van. A leggyakoribb formája a dilatált kardiomiopátia (tágulásos pangásos szívizom-elfajulás, azt jelenti, hogy a kamrák megnagyobbodnak és képtelenek elég erőt kifejteni ahhoz, hogy a vért kipréseljék). A progresszív szívproblémák megjelenésével az ACE-gátlót és a béta-blokkolót (bizonyos hormonok gátlásával normalizálják a vérnyomást) együttesen vagy az ACE-gátlók elsőként és bevezetés után a béta-blokkolót is el kell kezdeni szedni a vízhajtókkal együtt. Véralvadásgátló terápiát akkor kell fontolóra venni, ha a páciensnek heveny szívelégtelensége van, mert ez esetben megelőzi a trombózis kialakulását.

5. Aritmia (szívritmuszavar): Ventrikuláris (kamrai) aritmiák bármikor történhetnek, de a disztrófiás kardiomiopátia utolsó stádiumnál a tapasztalhatók leginkább. Megfontolandó az időszakos Holter-vizsgálat azoknál a pácienseknél, ahol már kimutatható a kardiológiai diszfunkció. A hallható kamrai zörejek nem igényelnek külön terápiát, de fontos a kardiológiai státusz monitorozása. Ha nagyobb kamrai aritmiák jelennek meg, akkor terápiát kell bevezetni annak kezelésére, figyelembe véve a lehetőséget, hogy ez negatív inotrop hatást válthat ki (ez a sejtekben (izomban) lévő kálcium lecsökkenésével van kapcsolatban, bár nem minden gyógyszenek tapasztalható ilyen hatása).

6. A hordózóknak is szükséges kardiológiai vizsgálatot (Echo és EKG) végezni ötévente vagy gyakrabban, ha tüneteik vannak.