Kate Bushby (a Newcastle-i Egyetem professzora, szakterülete a neuromuszkuláris genetika, a TREAT-NMD hálózat központi koordinátora)
A Newcastle-i Egyetemen az 1960-as évek óta dokumentálják a DMD-s betegek kezelését. Akkor az átlagos várható életkor 14 év volt (19 év volt a maximum). A 90-es évekre az átlagos várható életkort 19 évre sikerült nyújtani. A jelenlegi kezelési standarddal ez az érték most 30 év körül van. A maximális dokumentált élettartamok 50 felettiek.
A kortikoszteroid kezeléssel a járóképesség megorzése hosszabbítható meg, a lélegeztetéssel pedig az életkor. A jelenleg zajló vizsgálatok arra utalnak, hogy a szívfunkciók folyamatos felügyelete és a szükséges beavatkozások is az utóbbi irányba hathatnak.
Jelenleg a betegséggel kapcsolatos klinikai vizsgálatok meglehetosen ritkák. A legígéretesebbnek tunok az exon-skippinggel és a stop kodonnal, vagyis a fehérjeszintézis túl korai befejezését okozó genetikai kódot eredményezo mutációkkal kapcsolatos kutatások.
A DMD kezelése számos szakorvos bevonását igényli, akiknek a tevékenységét egy koordináló orvos fogja össze. 6 havonta ajánlott felmérést végezni, melyek alapján tervezheto és idozítheto a kezelés menete.
DMD esetén a diagnózist általában 4-5 éves kor körül állítják fel, amikor egyéb tünetek elvezetnek a CK-szint ellenorzéséhez. Ez sokszor hónapokig tartó tortúra, így annak érdekében, hogy a szülok ne éljenek huzamosabb ideig bizonytalanságban gyermekük betegségét illetoen, a jövoben el kell érni a precíz diagnózis gyorsabb felállítását.
A terápia egyik központi elemét a kortikoszteroidok jelentik. A szteroidos kezelést akkor célszeru elkezdeni, amikor a gyermek fizikai teljesítményének fejlodése eléri a csúcspontját (vagyis amikortól már nem fejlodik tovább), ami többnyire 5 éves kor körül következik be. A szteroidoknak köszönheton javul az izomfunkció, aminek áttételesen többféle pozitív hatása is van. Többek között javítja a gyermek integrációját is, mivel például részt tud venni kortársai játékában.
A szteroid dózis beállításánál a mérlegelni kell az izomfunkció javulásának mértékét a mellékhatásokkal szemben. Emellett a mellékhatások megelozo kezelésére is hangsúlyt kell fektetni, ügyelni kell például az étkezésre. A mellékhatások csökkentésének egy másik módja az idoszakos terápia, amikor a beteg egy bizonyos ideig szteroidkezelést kap, majd utána meghatározott ideju szünet következik.
A szteroid kezelést a járóképesség elvesztése után is érdemes folytatni, hogy például a karok használatának képességét minél tovább fenntartsuk. Mindemellett természetesen fontos a fizioterápia is, melynek része a mozgásfunkciók monitorozása, illetve a fenntartásukat célzó kezelések.
Érdemes lehetoleg minél korábban beszerezni egy elektromos kerekesszéket.
A szteroidok mellett a DMD kezelésének másik fontos eleme a légzésfunkcióhoz kapcsolódik. A légzés funkció általában 10 éves kortól kezd el romlani. Itt egyrészt fizioterápiás módszerekkel, másrészt lélegeztetéssel lehet beavatkozni. A lélegeztetés esetén rendelkezésre állnak invazív (mutéttel járó), és nem invazív (pl. orrmaszk) megoldások.
A harmadik terület, melyet a terápia érint, a szív. A szívizomsorvadás ellen ható beavatkozásokat (béta-blokkolók, ACE-inhibitorok) is érdemes minél elobb megkezdeni. 10 éves korig elég 2 évente ellenorizni a szívfunkciókat, 10 éves kortól ennél surubben. Kezelésként szóba jön a szívátültetés is, habár eddig nem volt példa arra, hogy a transzplantációs listára felvettek volna DMD beteget.
Testsúlyproblémák estén a túlsúly a testmozgás hiánya miatt éppúgy elofordul, mint a túlzottan alacsony testsúly a nyelési és légzési nehézségek miatt.
Egy további fontos terület a pszichoszociális kezelés. A DMD-s gyerekek tanulási nehézségekkel és magatartásproblémákkal küzdenek, habár ezeknek jó része vélhetoen másodlagosan alakul ki. E téren már jól bevált terápiás módszerek állnak rendelkezésre.
4 megjegyzés:
Ez a sor egy kicsit szíven ütött:"érdemes lehetőleg minél korábban beszerezni egy elektromos kerekesszéket!"
Én nem vagyok hajlandó ebbe belenyugodni és nem fogok előre se toloszéket,sem lélegeztetőgépet venni!De biztos Ti is így vagytok vele!
Melcsi, ez nem a belenyugvásról szól és arról, hogy töltsd fel a spájzodat gyógyászati segédeszközökkel. Hanem arról, hogy akiknél elérkezet az idő arra, hogy kerekesszékbe üljön, annak lehetőség szerint mielőbb könnyítsék meg az életét azzal, hogy hogy önműködő járgánya van. Hiszen így nem erőlteti meg az előbb utóbb szintén leépülő karizmokat.
Nem arról van itt szó, hogy emészd meg és kész, hanem, hogy ha a tudomány nem halad elég gyorsan, akkor tudd, hogy miként teheted konfortosabbá a gyeked életét.
Teljesen igazad van!:)
Az a baj, hogy egyenlőre tehetetlenek vagyunk, illetve nagyon keveset tudunk tenni. Disztrofint nem tudunk adni nekik. Így aztán, sajnos, számolnunk kell ezzel a lehetőséggel is. De amúgy itt tényleg az "elektromoson" van a hangsúly.
Egy internetes cikkben az egyik beteg gyerek azt nyilatkozta, hogy 14 évesen, amikor megkapta a kerekesszékét, úgy érezte, hogy ismét kinyílt előtte a világ, mert saját lábon már ki sem tudott mozdulni a lakásból. Tehát, ez is csak nézőpont kérdése! Akárcsak a lélegeztetőhöz való hozzáállás, mert ezek szerint annak, akinek viselnie kell, nem olyan szörnyű, mint kívülről nézve. Minden relatív! Einstein is megmondta! :-)
Megjegyzés küldése