Az L-karnitin hatását összefoglalva zsírégető és izomregeneráló, segítségével a mikrosérülések könnyebben regenerálódnak. Limitált mennyiségben az emberi szervezet a lizin nevű eszenciális aminosavból állítja elő. A Shop Builder honlapján remekül le van írva a mechanizmus.
Régen írtam már alternatívákról... Talán azért van ez, mert materiális agyam néha nehezen fogadja be a "nem hétköznapit", talán azért, mert eddig igazából semmi átütőt (1-2 kivétel, pl. Bemer 3000) nem találtunk - ez persze lehet a mondat első felének folyománya.
Roland Roberts vezeti azt a kutatást, amely nemrégiben felfedezte, hogy az egerek (valamint egyéb rágcsálók) és az emberek között kardinális különbség van a DMD-ért felelős gének között. A mechanizmus minden emlősben ugyanaz, leszámítva a rágcsálókat. Ez persze rendesen megkérdőjelezi az egérmodellek használhatóságát, márpedig eddig - eltekintve néhány retrivertől és makákótól - kifejezetten ezeket használták fel a különböző fejlesztések szimulálására.
A The Lancet Neurology hasábjain ma jelent meg a legújabb DMD-re elkészített iránymutató. A szöveget többek között a TREAT-NMD koordinátora, Kate Bushby jegyzi.
Oviból hazafelé, Up! című moziról van szó:
A DMD klubtagok pontosan tudják, hogy rágtuk már eleget ezt a csontot. Most nem is akarok belemenni, hogy az én álláspontom miért szól az oltás mellett - a szteroidot nem szedőkre gondolok, mert akik már terápiáznak azok tényleg csak a zavarosban pecázhatnak... :(
Ez is egy génterápiás eljárás lehet a jövőben, csak ez egészen más irányból közelíti meg a helytelenül működő izomsejteket, mint pl. a PTC-124.
Szeptember-október tájékán szerettem volna megkezdeni a szteroid adagolását, de ez kútba esett, mert hiányoztak nem kötelező, de ajánlott oltások. (A kötelezőkre most nem térnék ki, azt Magyarországon a gyerekek 99,9% amúgy is megkapja.) Ezért aztán elkezdtem utánajárni, hogy melyek is azok az oltások, amelyek szóba jöhetnek kiegészítő immunizálásképpen, tekintve, hogy a szteroid szedésének egyik nemkívánatos mellékhatása a természetes védekezőrendszer szupresszálása, azaz elnyomása, legyengítése.
Egy ideje már működik a nagytestvér EÜ szolgáltatása, de csak most kezdtük el adatokkal feltölteni, és tekintve, hogy a szolgáltatást alapvetően jónak tartom (egy-két korrigálható bakiba botlottunk eddig), ezért közkinccsé teszem, mert jól jöhet pl. "távdoktorkodásban".
Magyarországra érkezés után az első dolgaim között volt, hogy egy méretesebb magyar motort szerezzek be Misonak, mert e műanyag remek nélkül nem lehet élni. Pláne most, hogy a nappali-konyha méretei számára felérnek egy komplett versenypályával.
A mai napon némi előzetes mérlegelést megelőzően reggel megjelentünk az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban, hogy Hajdú Krisztina doktornő elvégezze a 12. héten esedékes genetikai UH-t, valamint, hogy biopsziás úton mintát vegyen a méhlepény bolyhokból (chorionbiopszia).No, de haladjunk csak szépen sorjában. Nem sokat írtam mostanában, amire vannak rendesen alapozott okaim...
Lajstomba véve a beszámolnivalókat kezdjük azzal, hogy Misko szócsöve mostanság narkolepsziás rohamokban tör ki és őszbefordulás ellenére tavaszi fáradtsága van. Persze gyanús voltam saját magamnak, aztán gyanús lettem másoknak is. Gergő 3 teszt ellenére is "hiszem, ha látommal" érvelt, de most, hogy látta, szerinte törhetjuk a fejünket fiúneveken. Szerintem meg lány lesz és kész. Mind1, nem is ez a lényeg, Miskonak találtuk ki, aki aszonta, jöhet egy bébi. Kicsit javult a helyzet úgy látszik, tavaly a "-Szeretnél tesót?" kérdésre még azt mondta: "-Inkább vonatot". :) Bár alapvetően azt gondolom, nem fogta az adást, de ha letagadhatatlanabb lesz a változás és egyre többet beszélünk majd róla, akkor előbb-utóbb eljut majd a tudatáig.
A bővüléses témakörbe tartozik még az, hogy egészen visszavonhatatlanul úgy tűnik, több lesz a Misko számára birtokbavehető négyzetméterünk: agglomerációba költözünk, hogy legyen levegő, kert és nem utolsó sorban rendes gyerekszoba és egyéb, Misko számára igen fontos állapotmegörző lehetőség (úszás, torna).
Ezért aztán viszonylag korán otthagytuk montenegrói nyári főhadiszállásunkat és Magyarországon átvettük az új otthon kulcsait. Ezt követően Miskoval gyorsan elhagytuk a terepet, hogy "apa nyugodtan tudjon pakolva bulizni vagy bulizva pakolni", valamint hogy felügyelje a festőket az új házban. Ebben amúgy kiváló rutint szerzett tavaly, amikor szintén terhességből kifolyólag Monenegróban négy különböző helyen felhalmozott cuccainkat kellett egyedül evakuálnia, mondván én piszok rosszul vagyok és amúgy se cipekedjek és rámoljak. No tehát mi Miskoval két áfonyakommandó között sokat gondolunk az otthon rekedt dolgozó erőkre. :)
Misko a lengyel prérin ismét kiváló formában van. Ha sétálni indulunk kb. 10 m után közli, hogy na mostmár elfáradt és kéretik vinni, de persze az nem okoz neki gondot, hogy 2 szoba között kb. 50x fusson oda vissza kurjongatva. Tegnap egész napos rally miatt le volt zárva a környék, így a ficsúr életében másodszor látott már autóversenyt (az elsőt a Hungaroringen). Le volt nyűgözve, reggel szemkinyitás után első mondatai is a leszakadt fenekű autóról és a füstölő gumikról szóltak. Persze nagy szerencsénk is volt, kiváló napsütéses időben, a környék leglátványosabb kanyarait találtuk meg, így láthatott gyorsulást, ugratást, driftelést, tehát mindent, ami szerinte számít.
Tegnap az autók, ma pedig az ifjúúr saját maga szolgáltatta a műsort. - Az elmúlt hetekben tényleg lett volna mit írni, de egyszerűen már követhetetlenek a beszólások. - A csúcspont vacsoraidőben volt, amikor is a "-Mit ennél vacsorára?" kérdésre gondolkodás nélkül rávágta, hogy füstölt lazacot. Kis térülés-fordulás után pedig készségesen kirámolta a hűtőt, nehogy mi éhen maradjunk. Aztán remek szórakozásnak bizonyult a nyálkás ecetesgomba kergetése a tányéron és egy kis külön műsor a forró teával, mert persze az szerinte mégsem annyira meleg, mint mi állítjuk. Végül pedig hátradőlt a jóllakott döbrögi és vigyorogva közölte "-Jó dolgom van!". Hát mit mondjak, formában van, nnna. :D
Az utóbbi napok google alertjét szépen megtöltik az AVI BioPharma-s cikkek. Persze, nem véletlen, azért tényleg nagy eredmények ezek. S hogy tulajdonképpen polgári nyelvre lefordítva mit is jelent ez, arról egy részletes interjúban számol be Jeff Chamberlain, aki a Washington Állam Egyetemének neurológus kutatója.
Van néhány magyar nyelvű, orvosi témáról író oldal (esetünkben a Házipatika), akiknél rendszeresen találok szenzációhajhász és félrevezető írásokat. Persze azok az emberek, akik kicsit behatóbban ismerik már a DMD témakört és a kutatási anyagokat, nyilván előbb-utóbb kiszúrják a csúsztatásokat, de tegyük fel, hogy egy frissen diagnosztizált gyerkőc szülője fut bele egy ilyenbe. Nyilván boldogan olvassa, aztán link hiányában ráguglizik és mehet is az értetlenkedés. Aztán több irányú olvasás után pedig eljön a lelombozódás ideje, amikor rájön, hogy ez sem fenékig tejfel, mert a spanyolviasz felfedezése még sajnos várat magára.
Ismét ráakadtam egy kutatásra, aminek első körben nincs köze a disztrofinopátiákhoz. Persze nem ez a lényeg, hanem az, ha nyakon ragadunk egy hatásmechanizmust, ami képes korrigálni bármi módon a hiányt (pl. laminin, ami a lyukak egyfajta "tömőanyaga" lehet), akkor az jó esetben valóban késleltetheti a tüneteket, igen szerencsés helyzetben pedig meg is állíthaja (egy esetleges prevencióról nem is beszélve).
Már tavaly tavasszal és ősszel is foglalkoztam a témakörrel, de akkor azért még érdemben nem volt miről beszélni. Most viszont, a 25-ös méret közeledtével ismét elgondolkodtam a lehetőségeken.
-Babbcia! Sundyka hóóó van? Mek szimodatni akaom Sundykát! - és már tapasztja is ujjait a képernyőre.
2009. augusztus 16-tól megváltozott a gyógyászati segédeszközök (GYSE) támogatása. Azt mondják azért van erre szükség, hogy pl. az elavult termékek helyett korszerűeket lehessen felírni és a betegek érdekei optimálisabban legyenek képviselve.
Úgy látszik ez az utóbbi idők fő témája, bár szerencsére ezúttal nem bulvárhisztiről van szó, hanem komoly kutatásról.
Csak éppen most kevéssé a blogban, de ha átklikkeltek a képekhez vagy benéztek a facebookra, akkor hamar kiderül, hogy van más dolgunk is. Pl. ugye volt lengyel prérin henyélés, amikor igazán nem jött írósihlet, mert az áfonyaszedés valahogy mindig izgalmasabb volt. Most pedig egymásnak adják a kilincset a barátok és más állatfajták :).
