Hordozósági vizsgálat

Ma nyálmintából (nem vérszívásból!) megrendelést adtunk le a Nagygén Diagnoszikánál, hogy kiderüljön végre hordozó vagyok-e vagy sem.
Ha fizet az ember (30E forint), azt is lehet tudni, hogy 3 hét leforgása alatt prezentálják az információt...
Ezen kívül elekzdtünk utánjárni annak, hogy milyen költsége van annak, ha a teljes disztrofin gén (79 exon + intronok) szekvenálását szeretnénk elkészíttetni.

Mozaikosság

Ha a DMD öröklött, akkor a genetika törvényei szerint a mutációt a petesejt hordozza. Előfordul azonban, hogy a petesejtek a mutációra nézve mozaikosak. Ez azt jelenti, hogy némelyik petesejt hordozza a hibás örökítőanyagot, mások pedig nem. Nemcsak a petesejtek viselkedhetnek így, hanem a testi sejtek is, pl. azok a vérből izolált limfociták, amelyeket a hordozósági vizsgálat során ellenőriznek. Ezért előfordulhat az, hogy a hordozósági vizsgálat eredménye negatív, míg a petesejtek némelyike pozitív lenne tesztelésre.

Ezért feltétlenül szükséges a prenatális vizsgálat, hogy az ilyen esetek szűrhetőek legyenek.

Eredménytelenség

Már jó két hónapja lapítanak a szervek hordozósági vizsgálat ügyében. Közben pedig naponta kapok erre vonatkozó kérdéseket.

Nem, még mindig nincs válasz. Illetve ma beszéldem dr. Karcagi Veronikával, aki megerősítette azt az információt, amely szerin valóban nincs pénzük vegyszerre. Tehát a tényállás az, hogy az OEP valamennyit finanszíroz ugyan a vizsgálatból, de a maradékot a labor állná, ha lenne éppen pl. pályázati pénz, amiből vegyszereket meg lehetne venni. Valamint még az is komplikál a helyzeten egy kicsit, hogy bizonyos lépéseket, csak a SOTE adekvát laborjában tudnak elvégezni, mert nekik van gépük hozzá.

Röviden: nincs vegyszer és az elemzésekre felgyűlt anyagokból is sok van.

Optimista becslés szerint 2-3 hónap még.

Az információ egyébként talán nem is nekem fontos (hanem a nőági unokanővéremnek), mert ha testvére lesz az ifjúúrnak, akkor mindenképpen elvégeznek egy prenatális vizsgálatot (ez esetben tűbiopsziát - hasfalon átszúrva vesznek mintát a méhlepényből). Ezt azért is teszik, mert a mutáció petesejtszinten is lehet.

Leolvasási keret határozó

http://www.humgen.nl/scripts/DMD_frame.php?muts=del&muts1=7&muts2=29

Ezen az oldalon beírva a mutáció tipusát és a hiányzó exonokat, a renszer kiszámolja, hogy van-e keret eltolódás vagy sem. Ez azért lehet fontos, mert így kiderülhet, hogy Duchenne vagy Becker tipussal állunk-e szemben.

Persze szekvenálás híján a mi esetünkben még nem tudom, hogy pontos lesz-e az információ, mert a magyar genetikai vizsgálatban az szerepel, hogy 8-30-ig hiányzik. De azt nem írják, hogy ez az exonok elejére vagy a végére értendő-e. Így több variáció is szóbajöhet: pl. 8-as exon végétől a 30-as végéig vagy 8-as exon elejétől a 30-as elejéig.

Természetesen Misko eredményeivel kapcsolatban nem várok semmi meglepőt, hiszen a biopszia minimális disztrofinjelenlétről árulkodik és a CK érték is igen magas volt legutóbb (21000).

Pontosítás a "Egy kis genetika" bejegyzéshez

Nem a mutáció méretét kell meghatározni, hanem western-blot technikával meg kell állapítani, hogy hány % disztrofin van a sejtekben és azok milyen minőségűek. Ebből lehet következtetni 90%-os valószínűséggel a betegség lefolyására.0-5% - Duchenne fenotipus

5-20% - intermedier ("köztes")fenotipus

20%- - Becker fenotipus

(info forrás: dr. Basil Darras, Harvard)

A képen a piros festés a disztrofin jelenlétét mutatja.

Egy kis genetika

A Duchenne és a Becker izomdystrophia a második leggyakoribb X-kromoszómához kötött betegség. A Duchenne fenotípus (külsőleg megjelenő forma) súlyosabb tünetekkel jár, míg a Becker forma enyhébb tünetekkel jellemezhető. A betegség mindkét fenotípusának hátterében a dystrophin gén mutációja áll.

A betegséget okozó génhibák eloszlása a következő: 60 %-ban deléciók (gén egy része elvész, kiesik), 35%-ban pontmutációk (génen belüli egyetlen bázis kicserélődése) és 5-7%-ban duplikáció (darabjai megkettőződnek). A Duchenne betegséggel érintett fiúk harmadánál ún. de novo (új) mutáció okozza a betegséget. A dystrophin génben kialakult mutációk (deléció, duplikációk) vizsgálatánál fontos, hogy pontosan meghatározzuk a mutáció méretét, mert ennek pontos ismeretében információt adhatunk a fenotípusra vonatkozóan.

Genetikus

Sikerült végre összehozni a hordozósági vizsgálatot. Megcsapolták a karom és így másfél hónap múlva megtudjuk, hogy a mutáció öröklött vagy de novo (újonnan létrejött). Ha öröklött akkor családon belül azonnali kivizsgálásra van szüksége az unokatestvérem kisfiának, mert vele női ágon kapcsolódom.

A kedves genetikus - dr. Tímár László - a betegségről újat nem tudott mondani, azonban két fontos témát érintettünk. Az első az volt, elmondta EU project indul az izomsorvadások gyógyítására. Ami röviden azt jelenti, hogy Magyarországon is lehet majd regisztrálni kísérleti stádiumban lévő gyógyszerek kipróbálására. A hátránya persze az, hogy mivel kettős vak tesztekről beszélünk, sosem fogjuk megtudni, hogy placebót kaptunk-e vagy hatóanyagot.
http://www.treat-nmd.eu/
Zárójelben mondom, hogy Herczegfalvi doktornő természetesen erről sem tájékoztatott.
A másik fontos téma az volt, hogy megkaptam a kontra-érveket az őssejtekről. Persze eddig is nyilvánvaló volt, hogy nem olyan triviális ez a téma, mint amennyire sokan lélekszakadva kalapozzák rá a pénzt, hogy kijussanak.
1. Kijevben, Moszkvában nem kielégítőek a higiéniás viszonyok, tehát magas a fertőzésveszély
2. Kijevben, Moszkvában és a kínai centrumokban nem ellenőrzött a sejtek forrása. Ergo nem lehet tudni pl azt, hogy az abortumból kinyert sejtek HIV fertőzöttek-e vagy van-e bármilyen genetikai hibájuk, stb.
3. Kijevben, Moszkvában, a Dominikai Köztársaságban és a kínai centrumokban szó nem esik a tumorképző és a jól funkcionáló sejtek szétválasztásáról.

Ez persze nem jelenti azt, hogy ezennel az őssejtkérdést lezártuk. Sőt! Ez azt jelenti, hogy lehet ez a jó irány, csak meg kell találni a megfelelő kombinációt.
A texasi egyetemen egérkislet szinten foglalkoznak a tumorképző sejtek szeparálásán. Az amerikai Medra (DK-ban végzik a beültetéseket, mert az államokban tilos) cég pedig ügyel a körülményekre. Azaz: - kicsit durvának hangzó kanyart véve - ha én elvetetek egy gyermeket (ez esetben biztosítoma sejtek minőségét amennyiben nem vagyok hordozó), a texasiak szétválasztják, a Medra pedig beülteti, akkor...

Ez persze egy első körös eszmefuttatás, tehát senki gondolja, hogy ez működik. sok végiggondolnivaló van még...