Tavaszi rutin 2011

Csak a szokásos... de tényleg. Nincs új a nap alatt, ismét kanosszát jártunk a különféle orvosoknál. A fontossági sorrend ezúttal összekuszálódott a TV felvételek miatt, de ez a hivatalos szerveket kicsit sem érdekelte, sajnos. Ebből pedig alapvetően két dolog következik. Az egyik, hogy az orvosok zömének még mindig fogalma sincs arról, hogy mit is jelent ez a betegség, az pedig végképp nem érdekel senkit, hogy a vizsgálatok egymáshoz kapcsoltak legyenek, hogy a végén egy konzílium megfelelő konzekvenciát tudjon levonni. A másik pedig az, hogy az előzőekből kifolyólag, mi szülők, egy percre sem engedhetjük el a gyeplőt. Persze nem mintha bárki másnak át gondolnám adni a felelősséget, de a nyúltagyamnak néha jól esne a tudat, hogy nem vagyok magamra hagyva minden döntésemben az alkalmazott terápiát illetően.

Vérvételen nagy meglepetés nem volt. CK ~16E, a trigliceridek és a koleszterinszint javult (vagyis most újabb 3 hónap ALA és Lipidex teszt, ezúttal csökkentett adagban és ha megint elszáll, akkor ezek voltak a ludasok), TSH rendeződött.

Neurológián is jártunk, Herczegfalvi doktornő szerint Misko remek formában van. Azt mondta, hogy a mozgása nagyon közel van egy egészséges, korabeli gyerkőc mozgásához. Persze tudjuk, hogy ez túlzás, ugyanakkor tegyük hozzá, hogy a doktornő még sosem mondott jót Misko mozgásáról.

Az ortopédián is széles lett a mosolyom, amikor Barna doktornő azt mondta, hogy Misko achillese nem annyira feszes, mint fél éve és bal lábán a "pipa" 90 fokon túl is megy. Egyértelműen javult az állapot, gerincferdülése sem annyira kifejezett, mint volt. Lábának állapota nyilván azért is jó mert, lelkesedés nélkül, de azért éjjelente viseli a KAFO-t.

Pulmonológián is mindent rendben találtak, a kardiológia pedig egyelőre elmaradt, de júliusban pótoljuk.

Objektív tesztek DMD-s betegek állapotfelmérésérez

6 perces séta teszt (6MWT)

Felméri, hogy a páciens sík terepen, kapaszkodás nélkül hány méter megtételére képes

10 méteres séta teszt

Felméri, hogy sík terepen, kapaszkodás nélkül, mennyi idő alatt sétál végig a DMD-s beteg

Fekvésből felállás

Felméri, hogy padlóról, hanyatt fekvésből mennyi idő alatt áll fel a gyermek

Lépcső teszt

Felméri, hogy adott lépcső szakaszt mennyi idő alatt tesz meg a gyermek felfelé, illetve lefelé (kapaszkodással/kapaszkodás nélkül)

Mindezeket azért írom, mert többszörösen is az az érzésem, hogy az orvosok sokszor nem adnak kellőképpen hitelt a szülői véleményformálásnak, ami gyermekeink állapotát illeti. Ezen kívül pedig a hivatalos diagnosztika elmulasztja felmérni ezeket a legtöbb esetben, hacsak nem kérjük külön vagy el nem végezzük saját magunk. Én mindkettőt csinálom: a féléves vizitek során egyrészt elmondom, hogy én mit látok (ez általában bekerül a leletezésbe, de mérőszámok híján nem egészen objektív), illetve megkérem a rehabilitációért felelős szakembereket, hogy teszteljék Miskot. Igaz nem pont ezeket végzik el, hanem olyanokat mérnek, amiket én úgysem tudok magamtól (izomerő és kontraktúrák állapota).

A fent említetteket itthon szoktam videóra venni és stopperrel kielemezni (erről már postoltam is néhány videót). Persze a leírtak ambuláns páciensekre vonatkozó tesztelési módszerek (pl. a 6MWT az Ataluren klinikai kipróbálásához találták ki), de a nem ambuláns gyermekkel rendelkező szülők is kitalálhatnak hasonlókat, hogy lássák a változásokat.

A tesztelés aktualitása a közelgő texasi* utazás miatt fontos, mert az MRI vizsgálaton kívül szeretném még más aspektusból is látni, hogy változik-e majd valami.

*Az augusztus közepére tervezett indulást időközben elodáztuk részben financiális, részben információ-gyűjtő okokból. Ezen kívül még azért is jó, mert Misko a tervezett indulásra már bő három hónapja fogja szedni a szteroidot, amelynek hatása elvileg 3-4 hónap alatt tetőzik, így ha lesz változás, akkor nagyobb százalékban fogom az STS számlájára írni (bár lehet, hogy ez a gondolatmenet erősen sántít...).

TREAT-NMD standard-ek DMD-re II.

Neurológia

A kortikoszteroidok használata

1. Időzítés: a tapasztalat azt mutatja, hogy a legjobb hatás akkor érhető el, ha a kortikoszteroidok bevezetése fizikailag még stabil állapotban vagy nem sokkal gyengülés után kezdődik (folyamatos tesztelés segít a felmérésben).

Ez tipikusan 4-6 éves kor körül következik be (az Egyesült Államokban az utóbbi időkre jellemző, hogy akár 2 éves kortól is elkezdik adni, mert megfigyelések szerint, akkor kevesebb problematikus viselkedési mellékhatás jelentkezik - erre manapság azért is van lehetőség, mert egyre több kórházban nézik az újszülöttek CK értékét, így hamarabb derülhet fény a betegségre). Kisebb a gyógyszer hatásfoka, ha a bevezetésük a járóképesség elveszítése körül kezdődik.

2. Adagolás: az általános napi adagolás 0.75 mg/kg/nap prednison és prednisolon esetén, 0.9 mg/kg/nap deflazacort (ez nincs magyar forgalomban, de a neurológus megteheti, hogy felírja, a receptet aztán német vagy angol patikában kiváltva hozzájuthatunk ehhez is) esetében. A két szer közel azonos hatást mutat, de a mellékhatások különbözőek lehetnek. A deflazacor kevesebb súlygyarapodást eredményez, de nagyobb a szürkehályog kialakulásának veszélye. Némely adagolási gyakorlatban kisebbek a mellékhatások, ha váltogatjuk a bevitt mennyiséget (pl. 10 nap szedést 10 nap szünet követ vagy ha hétközben kisebb, hétvégén pedig nagyobb dózist adunk). Fontos megjegyezni, hogy ezek egyikét sem tesztelték párhuzamosan a kiegyenlített napi adagolással, így hosszú távú relatív hasznosságuk nem ismert. 

3. Szteroid szedés megkezdése előtt bárányhimlő immunitási tesztet kell végezni (a veszélyeztetett területeken tuberkulózis teszt is szükséges). Ha a gyermek nem esett át a betegségen, akkor oltással kell immunizálni (az oltás hatásának lejárta után ismételni kell, kb. 6 évenként).

4. Hatásosság: a szteroidok hatását rendszeres izomfunkció és izomerő vizsgálatokkal kell ellenőrizni (pl. módosított Hammersmith mozgásfunkció skálán, MRC (Medical Research Council) izomerő skálán), szükséges még FVC (Forced Vital Capacity) teszt és az, hogy a szülő és a gyerek is elmondja milyen változásokat észlelnek. (Itt jegyezném meg, hogy ezek szerint mégis fontos az, hogy mi milyennek látjuk a gyerek állapotát, bár az orvosainktól sokszor hallani, hogy az nem ér semmit, mert nem tudunk objektíven tekinteni csemeténkre. Természetesen ez nyilván az alternatívakereső szülők sajátja, mert az orvosok nagy része mereven elutasít mindent, ami a hivatalos protokolon kívül esik. Ez egyfelől érthető, másfelől pedig illene respektálni azt, hogy az ember kiutat keres abból, amire ők amúgy is keresztet vetnek. Valamint azt gondolom, hogy az alternatívákkal is lehetne előre vinni a tudományt, ha szánnának időt a szülői próbálkozások lajstromba vételére és azok eredménnyességének végiggondolására. - Nem a felelőtlen kijevi őssejtkezelésekre gondolok!)

5. Mellékhatások: a folyamatos monitorozást és megelőzést együtt (ti. a kutatóknak) kell végrehajtani. A mellékhatások zöme viselkedésváltozásokban, növekedés lassulásban, súlygyarapodásban, oszteoporózisban (csontritkulás), glükóz intoleranciában, immunrendszer gyengülésben, emésztési zavarban, peptikus fekélybetegségben, szürkehályogban és bőrelváltozásokban nyilvánul meg. Mindezekből kifolyólag szükséges a folyamatos testsúly, testmagasság, vérnyomás, vizelet (glükóz szint) ellenőrzés.  Figyelni kell cushingoid küllem kialakulására, hangulati/viselkedési/személyiségbeli/bőr változások, vörös reflex észlelésre, csonttörésekre és a visszatérő fertőzésekre.

6. Sok mellékhatás az adagolás változtatása vagy a gyógyszer kivonása nélkül megszűnik. A testsúlyellenőrzéhez táplálkozási tanácsadás is társuljék még a gyógyszerkezdést megelőzően. A viselkedési változásokhoz pedig előnyös, ha pszichológus ad tanácsot. (Azt olvastam valahol, hogy a betegségnek szteroidok nélkül is velejárója lehet a viselkedési probléma. Ez azzal van kapcsolatban, hogy az agyban is van disztrofin, illetve azzal, hogy hol van a deléció a génben, mert nem mindegy, hogy milyen disztrofin izoformák termelődhetnek.) Ha gyakoriak a csonttörések, akkor jó, ha a szülő útmutatást kap a csonterősítési lehetőségekre. A nem-szteroid tartalmú gyulladáscsökkentő szerek alakalmazása kiegészítésképpen kerülendő. A hasi fájdalmak és a fekélyek antacidokkal (gyomorsav neutralizáló) kezelhetőek.

7. Dózis csökkentés: a megelőzések ellenére bizonyos hatások miatt szükség lehet erre. Ez lehet akkor, ha olyan viselkedési zavarok alakulnak ki, amelyek befolyásolják a családi vagy az iskolai életet vagy ha 25%-nál több a testsúlygyarapodás, ha jelentős a magasságvisszamaradás (szteroidok nélkül is alacsonyabbak az átlagnál), ha jelentősek a bőrelváltozások (akné, stria, fokozott szőrnövekedés) és ez elfogadhatatlan a gyermek vagy a család számára. Ezen kívül, ha a vér éhgyomros glükóz szintje >110 mg/dl vagy ha  uez a szint 2 órával étkezés után >140 mg/dl. Akkor is érdemes a dózis csökkenteni, ha sokszor fertőződik meg a gyerek és ha a gasztrointesztinális tünetei (gyomorfájás, gyomorégés, gyomorvérzés) az antacidos kúra ellenére sem szűnnek meg.

8. Kortikoszteroidok kivonása: ez akkor történik meg, ha a mellékhatások elviselhetetlenek. Ha a 7-es pontban leírtak még hangsúlyosabban jelentkeznek, ha cukorbetegség alakul ki, ha magasvérnyomás betegség alakul ki, ha a csökkentett dózis ellenére a gyermek immunrendszere még mindig nem eléggé ellenálló a vírusinfekciókkal szemben, vagy ha a gasztrointesztinális tünetek egyáltalán nem kordában tarthatóak.

9. Fokozatosság: a kortikoszteroid kúrát nem szabad egyik napról a másikra megszüntetni. Az adagolás folyamatos csökkentésével lehet kivonni a gyógyszert. Az első héten a normál adag felét kell beadni, a második héten a negyedét, a harmadik héten pedig a nyolcadát. Csak ezután lehet leállni a szedéssel.

10. Milyen hosszú legyen a szteroid kúra? A kortikoszteroidok szedése a járóképesség megszűnése után is bevett szokás, mert lehetséges gerincvédő hatása van (a hátizmok gyengülése miatt súlyos gerincferdülés alakulhat ki) és jobb maradhat a légzésfunkció valamint a szívműködés is. Bár egyelőre nincs bizonyíték arra, hogy azok is profitálhatnak a szteroidok előnyeiből, akik a járóképeségük elvesztése után kezdik meg az adagolást, mégis akadnak páciensek, akik azt tapasztalták, hogy megnőtt a testi erejük és a vitálkapacitásuk.

11. További infok a ENMC honlapján érhetőek el, illetve a disztrófiás társaságoknál (már számtalan nemzetközi linkent begyűjtöttem, magyarul eddig hasznosat nemigen találtam; remélem a Misko Alapívány honlapja hamarosan elkészül, részben azért, hogy ne vérezzen olyan sok sebből a magyar nyelvű tájékoztatás).