Tavaszi családi hétvége

Oberrecht Gabi ismét nem kímélte magát és újabb hasznos bandázást szervezett a Heim Pál kórház falai között. Full house volt, teljesen megtelt a terem. Eddig azt hiszem ezen a találkozón voltunk a legtöbben és ez nyilván annak is köszönhető, hogy a TREAT-NMD betegregisztrációja révén egyre több emberhez jut el az információ, valamint annak, hogy egyre több szülő nyílik meg és vállalja magát arccal, családdal. Ennek pedig igazán örülök. Kell, hogy legyen csapat, kell az erős betegszervezet, különben nem tudnak előre menni a dolgok. Erre pedig nagy szükség van, hiszen másfél év múlva kizárhatnak minket a TREAT-NMD konzorciumból, ha nem hozzuk végre létre az izomközpontokat.

Az izomközpontokra nagy szükség lenne, mert kell hogy a DMD-s gyerekek megfelelően és rendszeresen el legyenek látva. Szükségük van a rendszeres rehabilitációra és monitorozásra. Az is fontos, hogy kellő útmutatást kapjanak a családok a mindennapokhoz.

A találkozón többek között ott volt a MEREK vezetője is, aki egy remek központot vezet és máris javasolom, elsősorban a már felnőtt DMD-s páciensek számára: Holnap háza. Tényleg remek dolgokat csinálnak, érdemes benézni hozzájuk.

Ritka nap 2011

Ebben az évben sikerült standot állítanunk és teljes menetfelszereléssel megjelenni a Vajdahunyad várában.

Jó, hogy van egy ilyen nap. S nem jó, hogy ennyire kevés az érdeklődés. Jó volt látni, hogy néhány szervezet milyen elképesztő energiával és lelkesen készült a napra. S nem volt jó, hogy a saját sorstársaink közül egy szem Oberrecht Gabi jelent meg.

Még mindig nem vagyunk igazi csapat...

Erről jut eszembe, április 2-án Gabi a Heim Pál Kórházban ismét megrendezi a családi napot. Kedves érintettek! Gyertek el! Pont.

Ezen kívül pedig a jeles alkalom nemzetközi honlapjára is írtam, amelynek egyelőre csak egy szösszenete olvasható és az is csak azoknak, akik elég türelmesen ki tudják várni, hogy felvillanjon...

Rare Disease Day

Erről egyébként az a véleményem, hogy teljes terjedelmében akkor fog megjelenni, amikor belefér a témakörbe, hogy nem egy lehangoló és elszomorító hangvételű írást osztanak meg, hanem egy olyan történetet, ahol a résztvevők próbálnak a napos oldalon közlekedni.

Összességében jó volt a nap és ha másnak nem, az én lelkemnek hasznos. Ismét minden tiszteletem Pogány Gáboré, aki állítása ellenére egy kifogyhatatlan energiabomba.

Jelentkezés a Nyári rehabra

Kedves érintettek!

A programban való részvételnek két feltétele van:

1. Beutaló a gyermekorvostól:

Szent János Kórház és Észak-budai Egyesített Kórházai, Gyermekgyógyászati Rehabilitációs Osztály

1023 Budapest, Bólyai u. 5-9.

2. Alapvizsgálat (csak azoknak, akik eddig nem jártak még az osztályon)

Budapest és környékén élőknek célszerű mielőbb időpontot kéni a +36 1 345 06 00 telefonszámon Dr. Medveczky Erika főorvosnőhöz.

Akinek nem megoldható, hogy előzetesen megjelenjen a vizsgálaton, az természetesen áteshet rajta augusztus 2-án is. Azonban igyekezzünk, hogy lehetőség szerint minnél többen jelentkezzetek be előzetes vizsgálatra, hiszen így nem kell majd az egész első napot ezzel tölteni és nem vesz el értékes időt a gyerkőcöktől. Ezen kívül pedig, ha eddig még nem jártatok az osztályon, akkor ez kiváló alkalom arra, hogy körülnézzetek és megtudakoljátok, hogy mire lesz szükségetek a hét folyamán.

A vizsgálatra mindenki vigye magával a legutolsó zárójelentést!!!

A jelentkezők lajstromba vételét továbbra is csináljuk, tehát aki nem ismeri közvetlen elérhetőségeinket, az mielőbb írjon az info@misko.hu címre a következő adatokkal, hogy valóban megrendezhető legyen az esemény:

-gyermek neve

-utolsó zárójelentése (azok küldjék, akik csak augusztus 2-án tudnak megjelenni a vizsgálaton)

-szülő neve

-bejárós vagy bentalvós

-ha bentalvós, akkor kér-e a szülő ellátást

-telefonszám

Gyertek, mert jó lesz!!! :)

Nyári rehab a Budaiban

A Budai Gyermekkórházban 2010. augusztus 2-6 között szervezett rehabilitáción lehet részt venni. Kifejezetten DMP-s gyerkőcök számára rendezi a kórház, ami több szempontból is nagyszerű. Egyrészt, a kicsiknek remek alkalom a "karbantartásra" és arra, hogy jószemű orvos és gyógytornász lássa és elmondhassa véleményét róluk. Másrészt, nemcsak gyógytornát, hanem egyéb jópofa elfoglaltságot is szoktak szervezni (bár erről konkrét infom nincsen, de már láttam ezt-azt élőben), amit a kölkök imádnak. Harmadrészt pedig, újabb lehetőség nekünk, szülőknek, hogy csapatépítsünk.

Praktikus információk: az osztály 23 ágyas, vidékről érkező gyerkőcökkel egy szülőt is el tudnak szállásolni. A rehabos foglalkozásokat gyógytornász és konduktor végzi. Ezen kívül, igénybe vehető pszichológus segítsége is (gyereknek és szülőnek egyaránt), valamint helyben van az ortopédus, a kardiológus és más orvosok, ha szükség volna rájuk.

Gyertek minél többen! Ha nincs elég jelentkező, akkor elmarad a lehetőség, hogy rendszert teremtsünk.

Jelentkezni Hati Évánál és nálam lehet.

Tavaszi találka

Végre megint ott lehettünk, bár nem hosszasan, mer ugye veszélyeztetettségi letiltásban vagyok... megint voltak új arcok, ami jó, mert ismét akadt család aki nyit a közösségi élet felé és persze szomorú, mert eggyel több a diagnózis.

No de a vidámabb részétét nézve, jó dolog ez mindenképpen, eszünk-iszunk-beszélgetünk és még a gyerkőcöknek is van program.

Ja és ami részünkről a lényeg, hogy előkerült "Colombo felesége", azaz végre Misko is részt vett az összejövetelen, bár idő előtti kidőlés következtében apja nagyszülőknél deponálta. :)))

Szóval köszönet Gabinak és a Gyógyító Jószándék Alapítványnak és mindenkinek aki résztvesz ezeken a találkákon, hogy kicsit együtt lehessünk!

Képekben

Tavaszi találkozó

A Gyógyító Jószándék alapítvány jóvoltából ismét összejött a "csapat" a lassan szokásosnak mondható Rozmaring étteremben.

A találkozó előtt most is vegyesek voltak az érzéseim, mert őszintén szólva nem érzem a sorsközösséget. Ez egyáltalán nem a szervezőket vagy a jelenlévőket minősíti, hanem leginkább engem. Mert mindenki a maga módján, a maga eszközeivel és lehetőségeivel közelíti meg a betegséget. Mi leginkább "project felfogásúak" vagyunk Gergővel: feladatot kaptunk, amit meg kell oldani és ki-ki a saját erősségét és képeségét bedobva a közösbe hajtja végre a kitűzött részegységeket. Persze a nem odatartozás érzése nem is igazán ennek szól, hanem annak, hogy mi nem látjuk a Misko izomsorvadásos jövőjét. Foglalkozunk a dologgal, ez természetes, csak nem azt érzem, hogy valaha fizikálisan is része leszünk a betegségnek.

Talán azért van ez így, mert nagyon bízunk a tudományokban és magunkban. Valamint a "bízáson" kívül úgy érzem igyekszünk tenni azért, hogy a tünetek a lehető legkésőbb jelentkezzenek. Szóval nagyon nem érzem magamnak pl. a kerekesszéket...

De ez szerintem nem baj, részben ez visz minket előre.

Ezekkel az érzésekkel érkeztünk és részemről egészen másként távoztam, már ami a közösséget illeti. Kifejezetten jó beszélgetésekben volt részem. Végre a többi szülő is elkezdett megnyílni és beszélni, illetve mesélni magukról. Ezt nagyon fontosnak találom, mert remek dolog lenne, ha működő közösséget tudnánk kialakítani. Nekem ez remekül működik a neten keresztül is, hozzá vagyunk szokva. De nem mindenki van ezzel így és látom, hogy sokaknak jobb a személyes kapcsolattartás. Tehát erre tényleg kiváló alkalom egy jó ebéd.

Remélem hamarosan újra összeülünk!

!!!

Az utóbbi idő legjobb hírét kaptam ma Évától:

Tisztelt Szülők!

Szeretnénk tájékozatni önöket arról a lehetőségről, hogy az Európai Unió támogatásával megalakult TREAT-NMD nemzetközi kutatási projektnek köszönhetően, amelynek laboratóriumunk is tagja, a legújabb kutatási eredmények során specifikusan a Duchenne izomdystrophiára (DMD) betegségre kifejlesztett gyógyszer kipróbálására van lehetőség néhány érintett magyar beteg számára. Szeretnénk felajánlani az Önök gyermekének is a részvételi lehetőséget ebben a vizsgálati projektben, amennyiben ehhez hozzájárulnak.

A kifejlesztett gyógyszer mechanizmusa az ún. antisense oligonukleotidok (exon skipping) módszer, amelynek segítségével eltolható a hibás dystrophin gén leolvasási kerete, így kisebb mértékben termelődhet az egyébként hiányzó dystrophin fehérje. Ennek eredményeként a súlyos DMD forma az enyhébb BMD formává alakítható. Ehhez azonban szükséges a deléció pontos méretének ismerete. Az általunk elvégzett molekuláris genetikai vizsgálatok során az Önök gyermekénél igazolt deléció helye és mérete megfelel az új antisense oligonukleotid módszer alkalmazási követelményének, így amennyiben Önök hozzájárulnak a kutatási programban való részvételhez, gyermekük részére biztosítani tudjuk a megfelelő gyógyszeres kipróbálási lehetőséget.

Az antisense oligonukleotid gyógyszert egy holland gyógyszergyár feljlesztette ki; az előzetes ártalmatlansági és hatékonysági vizsgálati eredmények birtokában szervezi meg a TREAT-NMD konzorcium a jelenlegi terápiás kipróbálást számos európai DMD betegben. A magyar betegek bevonása budapesti gyermekkórházakban történik, ismert gyermek-neurológusok részvételével.

A konzorcium munkájáról a www.treat-nmd.eu honlapon tájékozódhatnak. Magyar nyelven az intézetünk honlapján olvashatnak az osztályunk tevékenységéről: http://www.oki.antsz.hu

További részletek megbeszélése céljából kérem, mielőbb keressenek meg telefonon vagy e-mailben.

Budapest, 2009. március 19.                                                                                                               Tisztelettel: Dr. Karcagi Veronika, osztályvezető

Ha jól olvasom a sorokat, akkor ez már valóban a konkrét terápiás kipróbálás és nem pl. kettős vak teszt, tehát tényleg lehet reménykedni abban, hogy Bence sorsa kedvezőbbre fordul! Ebben a hírben ezen kívül még az is nagyszerű, hogy most igazán érezzük, a TREAT-NMD működik, mégpedig úgy, hogy a páciensek közvetlenül a saját bőrükön érezzék a segítséget. Ez tényleg fantasztikus!!! 

Sok sikert Bencének és Karcagi doktornőnek a további munkához!

Ja, és aki még nem regisztrált a programba az tegye meg akkor is, ha nem pont ebben (51. exon) a hotspotban van a mutáció. Ez még csak a kezdet és én hiszem, hogy mindannyiunknak lesz kedvező folytatás. :)

Az élet lélegeztetővel

Az angolul tudók figyelmébe ajánlom ezúttal Mark blogját, aki 29 évesen kezdett bejegyezni és azóta is írogat. Ezt amúgy még tavaly áprilisban találtam, de valahogy elsikkadt a publikálása, mint több más dolognak is.

Most épp a lemaradást igyekszem helyrehozni. :)