Ortopédia

No, a mai napon sikerült a félreértések áldozati bárányaiként a Budai árnyasabbik oldalát megtapasztalni...

Történt ugyanis, hogy a múlt héten megbeszéltem egy mára szóló időpontot az ortopédushoz. Ez idáig rendben is volna, kivéve, hogy mi úgy képzeltük, hogy ha 10.25-re szól az időpont, akkor illdomos pontosnak lenni, mert ez "komolyan hangzik" (ha pl. egész óra vagy fél van megbeszélve, akkor azért elképzelhetőbb számomra a relativitás).

Jó másfél órás, levegőtlen helységű várakozás és plakáttépkedés (ez csak Misko csinálta és igazából leszidni sem akartam, mert ez neki nagyon unalmas lehetett) után végre behívtak minket.

Ekkor kiderült, hogy nem kellett volna várni és beutaló-szerzéssel sem kellett volna tornázni, mert a rehabra felvett gyerkőcöt szó nélkül megnézi az osztályon az orvos, ha éppen fel van véve permanens ottartózkodásra.

Mi kicsit nyúzottan, de finoman szóvátettük a dolgot, mire a doktornő szapulta kicsit a rehabos asszisztensnőt (Kitty), aki szerintem ettől függetlenül proaktív, segítőkész és nagyon kedves. Szapulás után rendkívül szokatlan módon elnézést kért, no és persze megnézte Miskot.

Szerinte egyértelműen látszik, hogy a vádlija vaskosabb (ez persze nem volt újdonság), de amúgy meglátása szerint jól mozog.

Felírt egy cipőt receptre (közben értetlenkedett, hogy a fél évvel ezelőtti vizsgálat során miért nem tették meg ugyanezt).

A TB kilenchavonta támogat egy pár egyedi minta alapján készült lábbelit, a vényen aláírásunkkal igazolni is kellett, hogy nem váltottunk ki ennyi időn belül másikat.

Azt csak igen csendesen észrevételezném, hogy egy ekkora gyereknek nem háromnegyedévente kell cipőt venni...

Gasztroenterológia

Ma ezt a vizsgálatot is letudtuk a többedik megbeszélt és lemondott alkalom után, dr. Micskei Évánál.

Misko ismét egy tökéletesen jókedvű, kultúráltan viselkedő és roppant kedves gyermek bőrébe bújt (amilyen ő általában, kivéve az utóbbi időben, amikor a bölcsi és a tengerpart megvonásos tünetek gonoszkodásba vagy hisztibe torkollanak).

Igazándiból nem lettem okosabb, mert a doktornőnek nem specialitása a DMD és már nem is akarja, hogy az legyen, mert egészen más irányban dolgozik. Ezzel együtt segítőkész volt és relatíve kedves is.

Arra jutottunk, hogy a fél év alatt megduplázódott májenzim értékeket okzhatják a táplálékkiegészítőként adott aminosavak. Persze azt is érdemes vizsgálni, hogy aktuálisan volt-e vírusinfekció a szevezetben, mert akárcsak a CK értéket, ezeket is jelentősen megemelheti egy fertőzés.

Tehát tulajdonképpen nem egyértelmű a dolog. Azt lehet tenni, hogy az őszi vérvétel alkalmával ismét el lehet majd gondolkodni a dolgon, mert ha újból kiugróan magas lesz, akkor feltehetőleg inkább a kiegészítők okozzák.

Abban maradtunk, hogy a következő napokban írni fogom, hogy a kisficsúr miket eszik és iszik, hogy ki lehessen számolni egy átlagos fehérjebevitelt. Mert természetesen nemcsak az fontos, hogy megkapja az aminosavakat, hanem az is, hogy a "szedős" periódusban, ahhoz legyen hozzárendelve a napi fehérjebevitel. Én eddig nem számoltam, inkább csak figyeltem, hogy pl. ne legyen egy nap túl sok hús és joghurt egymás mellett (persze még sok más dologra figyelek étkezés kapcsán).

Őszi rutin

Már szeptemberben szerettem volna vérvizsgálatot csinálni, de akkor az oltások és a megfázás miatt teljesen értelmetlen volt CK értéket nézni. Kicsit még most is az, hiszen ez nem egyik napról a másikra rendeződik. Viszont ezúttal nincs sok választás, mert jövő 7 nap múlva indulunk felfedezni Dél-Amerikát. :)

A háziorvos azt mondta, hogy a kezelőorvosnál lehet beutalót kérni, így a Gergő múlt héten fel is hívta a kórházat és mára egyeztetett időpontot.

Belépve az ajtónál botlottunk bele Herczegfalvi doktornőbe, aki hozta a szokásos formát és nem volt túlságosan kedves velünk, de én ezt tulajdonképpen már megszoktam. Ami viszont ezúttal szimpatikusabb volt, hogy egész hosszasan beszélgettünk a betegséggel kapcsolatos "feladatokról" - kutatástámogatásról, módszerekről, táplálkozásról, alternatív szerekről, egy szükségszerű rehabilitációs központról. Ez eddig nem volt.

Az ambulánslap tanulsága szerint Misko tünetei lényegében nem változtak, az alkar és a vádli pseudohypertroph, izomerő jó, alsó végtagi reflexek kissé élénkek, járásnál a csípő kicsit billen.

A vizsgálat után felmentünk az osztályra és megszúrták Miskot, ami elég gyartán sikerült és ezt ő el is panaszolta.

Ezek után átmentünk a nemzetközi oltóhelyre a hepatitis emlékeztetőért, természetesen ahogy lefújták a combját már tudta, hogy ez sem lesz valami kellemes, de szerencsére itt tényleg gyorsan végeztünk.

Kicsit sok volt a szurkálódás a mai napra.

Ortopédus

A Budai Egészségközpontban Lajos Éva doktornőnél jártunk. Nem mondtuk neki a fél éve ismert diagnózist, nem is vett észre semmit. Persze nem tudom, hogy ez azért van-e, mert valóban nem látszik semmi vagy azért mert ő nem vette észre.

Végül persze elmondtuk neki, de mit sem változtatott a javaslaton: Supi+ * cipőt kell vásárolnunk (erről már korábban írtam) a kialakult bokasüllyedés miatt.

A lábbeli lényege, hogy úgynevezett szupinált talprésszel rendelkezik (a sarok résznél befelé vastagodik), ami nem engedi bedőlni a bokát.

* nem összetévesztendő a Supy cipővel, ami egy azonos áron kapható egyszerű hamisítvány

Gyógycipő

http://x113.dataglobe.eu/artmusic/supi/ Ezt a cipőt már többen is ajánlották (ortopédorvos is), vényre is lehet náluk vásárolni. A modellválaszték nem nagyon gazdag, de sokféle színkombinációban varrja őket a cipész.
Térítésmentesen a járóképesség elvesztéséig írhat fe az orvos speciális lábbelit.

Válasz a Harvardról

Tulajdonképpen az, amire egy nyugati orvoslásban járatos professzortól számítani lehetett. Ezt nem rossz értelemben mondom, hanem inkább csak mint tényt.
A véleményezést Dr. Basil Darras jegyzi, aki a neuromusculáris részleg igazgatója a bostoni gyermekkórházban (http://children.photobooks.com/directory/profile.asp?dbase=main&setsize=5&pict_id=9902890) és a Best Doctors nevű szervezeten keresztül jutottak el a leletek hozzá.

Ő azt javasolja, hogy vegyük fel a kapcsolatot valamelyik DMD központtal, ahol nemcsak neurológus van, hanem ortopéd orvos, kardiológus, pszichológus, stb.
Az általános javaslat szerint hathavonta szükséges a teljes kivizsgálás, tehát a soronkövetkező időpontig (2008. augusztusa) ki kell találnunk, hogy az általa javasolt három színvonalas klinika közül melyiket választjuk. Ez azért is jobb megoldás bármelyik hazainál, mert átlátható módon, az orvosok féléves közös konzíliumon vitatják meg a tennivalókat és nem kell itthon külön intézményekben kilincselve kicsikarni a válaszokat, amiket nekünk - laikusoknak - kell összerakni és értelmezni. (Ez persze nem azt jelenti, hogy nem fogom a magam módján értelmezni és megrágni a dolgokat.)
Javasolt központok: Children's Hospital - Boston, Children's Hospital - Philadelphia, Dubowitz Center - London
Az utóbbival már hetekkel ezelőtt felvettük a kapcsolatot, mert exon-skipping trial-t hirdettek. - Ami nálunk - mint kiderült - azért nem alkalmazható, mert túl nagy a deléció (génszakasz törlődés).

Ezen kívül beszél még (végre) a fenotipusokról (megmutatkozó jelek), amiből azt tudtam meg, hogy a Misko esetében korai manifesztáció valószínű. Disztrófia esetén a disztrofin 1-5%-os jelenléte súlyos, korai tüneteket okoz, 5-20%-os jelenlét esetén enyhébb, 20-50%-os jelenlét esetén Becker féle izomsorvadásról beszélünk. De leszögezi, hogy ez nem minden esetben jellemző. Így pl. a mi esetünkben sem egyértelmű ez, hiszen időben felült, szépen felállt, lépeget és a napokban kézenfogva ugyan, de járással is próbálkozik egyre többször (én pl. 1 év 2 hónaposan jártam, Misko most u.ennyi).

Ami még nagyon fontos (eddig erről egyáltalán nem hallottunk), hogy több teendő is van, ha a hordozósági vizsgálatomnak elkészül az eredménye:
A) ha a vizsgálat negatív - speciális vizsgálattal ellenőrizni kell a petesejtjeimet, hogy a mutáció nem azokban van-e (14-20% az esélye)
B) ha a vizsgálat pozitív -
1. női ágú unokatestvérem kisfiánál genetikai vizsgálat elvégzése
2. időről időre kardiológiai vizsgálat, mert a hordozóknál előfordulhat kardiomiopátia
3. következő terhességnél magzat genetikai vizsgálata

Válasz Belgiumból

Dr. Buyse azt mondja, hogy a több DMD-vel való kutatásuk is van, de egyelőre Misko egyikben sem vehet részt, mert túl fiatal hozzá és még nincs is rá szüksége. A kutatás amire rákérdeztünk a kardiomiopátia és a Q10 koenzim kapcsolatáról szól. A bostoni véleményezésben már most szerepel a Q10 rendszeres szervezetbe juttatása, mint kiegészítő lehetőség.

Tehát ez már az a szituáció, amikor a feedbackekből nekünk kell eldönteni, hogy "kinek van igaza".

Azért ez nem könnyű.

Természetesen még azt is írta, hogy a corticosteroidok szedése is késlelteti majd a tüneteket. Minden nyugati kultúrában nevelkedett orvos elmondja ezt. Pedig ezt abszolut és egyértelműen negatívnak érzem.

Akupunktúra

Nagyon titokzatosan indult a történet és a végére semmivel sem lett világosabb. Időpontot egyeztettünk Doktor Simonnal. Ennyit tudtunk róla a telefonszámán kívül, no meg azt, hogy az egyik barátunkat valami gyógyíthatatlan betegségből úgy helyre tette, hogy azóta is orvosi csoda.
Az ember ritkán lát Budapesten kipás orvos, szakadt köpenyben egy II. kerületi földszinti rendelőcskében. Bemutatkozásnál kiderül, hogy a másik neve Móricz, de még most sem tudom, hogy a kereszt vagy a vezeték neve ez.
Furcsákat kérdezett emésztésről, vizelet színéről. Kicsit rázta a fejét, ifjú kollégájára nézet (úgy tippelem homeopátiás szakember lehet), aztán ránk és azt mondta, hogy ő tulajdon képpen hamarosan évekre elutazik. Olyan valaki kell nekünk egyébként is, aki a szkma igazi "nagyöregjének" számít. Egészen addig nem mutatkozott segítőkésznek, míg a Gergő el nem kezdett mesélni a jeruzsálemi évekről és megfakult héber tudásáról... :) tipikus. Aztán csak annyit akadékoskodott, hogy szerinte az aki ehhez ért kínában van és csak kínaiul beszél. Mi pedig szépen meggyőztük, hogy utazunk és szerzünk tolmácsot, ha ez a megoldás.
Azt reméljük utánajár a dolognak.

Genetikus

Sikerült végre összehozni a hordozósági vizsgálatot. Megcsapolták a karom és így másfél hónap múlva megtudjuk, hogy a mutáció öröklött vagy de novo (újonnan létrejött). Ha öröklött akkor családon belül azonnali kivizsgálásra van szüksége az unokatestvérem kisfiának, mert vele női ágon kapcsolódom.

A kedves genetikus - dr. Tímár László - a betegségről újat nem tudott mondani, azonban két fontos témát érintettünk. Az első az volt, elmondta EU project indul az izomsorvadások gyógyítására. Ami röviden azt jelenti, hogy Magyarországon is lehet majd regisztrálni kísérleti stádiumban lévő gyógyszerek kipróbálására. A hátránya persze az, hogy mivel kettős vak tesztekről beszélünk, sosem fogjuk megtudni, hogy placebót kaptunk-e vagy hatóanyagot.
http://www.treat-nmd.eu/
Zárójelben mondom, hogy Herczegfalvi doktornő természetesen erről sem tájékoztatott.
A másik fontos téma az volt, hogy megkaptam a kontra-érveket az őssejtekről. Persze eddig is nyilvánvaló volt, hogy nem olyan triviális ez a téma, mint amennyire sokan lélekszakadva kalapozzák rá a pénzt, hogy kijussanak.
1. Kijevben, Moszkvában nem kielégítőek a higiéniás viszonyok, tehát magas a fertőzésveszély
2. Kijevben, Moszkvában és a kínai centrumokban nem ellenőrzött a sejtek forrása. Ergo nem lehet tudni pl azt, hogy az abortumból kinyert sejtek HIV fertőzöttek-e vagy van-e bármilyen genetikai hibájuk, stb.
3. Kijevben, Moszkvában, a Dominikai Köztársaságban és a kínai centrumokban szó nem esik a tumorképző és a jól funkcionáló sejtek szétválasztásáról.

Ez persze nem jelenti azt, hogy ezennel az őssejtkérdést lezártuk. Sőt! Ez azt jelenti, hogy lehet ez a jó irány, csak meg kell találni a megfelelő kombinációt.
A texasi egyetemen egérkislet szinten foglalkoznak a tumorképző sejtek szeparálásán. Az amerikai Medra (DK-ban végzik a beültetéseket, mert az államokban tilos) cég pedig ügyel a körülményekre. Azaz: - kicsit durvának hangzó kanyart véve - ha én elvetetek egy gyermeket (ez esetben biztosítoma sejtek minőségét amennyiben nem vagyok hordozó), a texasiak szétválasztják, a Medra pedig beülteti, akkor...

Ez persze egy első körös eszmefuttatás, tehát senki gondolja, hogy ez működik. sok végiggondolnivaló van még...

Bemer 3000

http://www.bemer3000.hu/

Mágnesterápia; ez alternativ is meg nem is. Neurológusok nem ajánlják (nem ismerik), ugyanakkor már a kórházi protokoll része lehet pl. reumatológián (Róbert Károly körúti katonai kórházban van).

Az kezelés lényege, hogy naponta naponta több alkalommal - esetünkben 2x - általában 8 percig mágneses mezőbe helyezik a beteget. Ez kedvezően hat a kapilláris keringésre. A keringésjavitás a szervezet egészséges alapmüködését segiti elő.

DMD-s gyereketet vizsgálva pedig azt tapasztalták, hogy csökkent a CK érték. A mágneságyat használva a gyerekek szobabiciklis teljesitőképessége jelentősen megnőtt.