"Honeymoon" időszak

A szó magyar megfelelője a "mézeshetek", de a Duchennes fiúk esetében természetesen nem ennyiről van szó. Ez a periódus azt az időszakot (jó esetben éveket) öleli fel, amikor a beteg gyermekeknek már vannak tünetei (akár olyanok is, amelyeket a laikus szem csak lassú/lemaradt fejlődésnek nevez), de még fejlődőképes. Ez a gyermekkornak az a része, amikor a fiúk erejük teljében vannak és lépést tudnak tartani (persze nem 100%-ban, de nem is szívfacsaróan lemaradva) társaikkal, amikor még tudnak lépcsőzni vagy éppen mászókázni. Amikor még csillogó szemmel mutatják nekünk a különféle kvázi akrobatikus kunsztokat. Misko például a minap - a kínai cirkusz hatására - asztalból és székekből emelt tornyot próbált megmászni. Épp jókor érkeztem, mert erről az építményről még egy egészséges is méltó módon látogatta volna meg a sürgősségit. De újévi első tornamutatványa is említésre méltó, hiszen igen szépet esett a karácsonyfával együtt, hogy megszerezze a csúcsdísz alatt árválkodó utolsó szaloncukrot...

Mindezek egyfelől mosolyogni valóan örömteliek, mert úgy tűnik, hogy remekül van. Pedig nem. Gyakrabban és sokkal gyorsabban fárad el. Kb. 50m séta és 100m bringa után nyafogni kezd, hogy fáradt. Persze szerepe van ebben a történetben a hidegnek, a réteges öltözködésnek, no meg annak, hogy az elvileg előírt szteroid adagnak csak a kétharmadát kapja. De leginkább annak, hogy az idő megállíthatatlanul rohan és még mindig nincs hatékony válaszunk a betegségre.

Az alapgondolatom az, hogy nagyon nehezen, de fel lehet és fel kell készülni. Persze a felismerés pillanata mindig könnyel párásítja el az ember adott helyzeten túli látását. De mint ahogy a ködös téli erdő is magához tér tavasszal, úgy én is regenerálódom és adaptálódom mindig az aktuálishoz. Egyfelől az ember mindig reménykedik, hogy talán mégsem, másfelől pedig a családi találkozók, a konferenciák és a témába vágó olvasmányok láttatják velem, hogy van élet a lejtőn lefelé is, sőt még a gödörben is lehet jó. Csak erőltetni kell néha az optimizmust és trenírozni magamat arra, hogy miként kell jól megélni a nehéz pillanatokat. Persze jobban örültem volna, ha a gondviselés azt a feladatot szabta volna rám, hogy sajátítsam el a tökéletes mákos rétes elkészítésének trükkjeit, mert akkor végre Gergő is kisimultabb vonásokkal élhetne, de nem és nem. Így aztán napjaim egy része rendre azzal telik, hogy felkészülök. Fejben és mostanság éppen erőltetem az optimizmust és a fizikai világ megoldásait mérlegelem.

Mérlegelem a kedvezőbb éghajlatra költözés pro és kontráit. Mérlegelem a szteroid adag növelését. Ezen kívül pedig továbbra is kihegyezett érzékszervekkel figyelem, hogy látom-e valahol felvillanni az isteni szikra helyett legalább annak a lehetőségét, hogy késleltessek még.

Az erő legyen veled!

Fekvésből felállás: 2.8 mp

Így lépcsőzünk most

Hét hónap szteroid után

101 cm és 14.6 kg. Vagyis széltében-hosszában nőtt, arányosan. Négy hónap után úgy tűnt, hogy "felfújódott" az orcája (ami sokaknál jellemző változás szeroid szedésekor), de mostanra úgy látom ismét arányosabb az ábrázata. Picit "megtollasodott", ez testszerte mindenhol észrevehető, de nem durva.

Mozgásfejlődés szempontjából persze nehéz okosnak lenni és reálisan beszélni. Ez a VECTTOR miatt is van; nem tudom megmondani, hogy mi okozza az elfogadható kondíciót. Hat hónapon át felívelő volt a változás és a hideg beálltával sem láttam gyengülőnek eleinte. Fut, még overallban és csizmában is (pedig az tényleg súlyos példány). Persze azért is nehéz megítélni a hogylétet, mert november óta ismét jár óvodába, vagyis majdnem egész nap távol van és mire hazaért némi játék után már indul is a tappancsozás, különben nem tud időben ágyba kerülni.

Azt azért látom, hogy ha fáradt (pl. túl sok volt az impulzus vagy korán kellett kelnie), akkor fizikailag látványosan gyengébb. Olyankor többször támaszkodik meg a térdén felálláskor, többször fekszik le napközben "pivenni". Ez persze kapcsolatban lehet a hideggel is, úgy látom, hogy kezd kimerülni a "melegtartalék".

Összességében még így is pozitív és tavaszhoz képest jobb a kondíció.

Az étvágya a régi, vagyis ha nem figyelnénk oda, akkor már feltehetőleg gurulna. :)

A viselkedése visszaterelődött a békésebb kerékvágásba és így utólag azt gondolom, hogy a fő indok az őszi "panaszoknál" az volt, hogy nem bírta a tempót az állandó jövés menéssel és a texasi út végképp betette a kiskaput. No persze az meglehet, hogy a szteroid minderre rátett egy lapáttal...

Még egy dolog változott ősz óta és az a nagydolog témakör. Régebben volt szenvedés, fenyegetőzés nemkívánatos segédeszközökkel, majd a nemkívánatos segédeszközök valós bevetése. Most a dolog úgy néz ki, hogy tappancsozás közben vagy után problémamentesen zajlik az esemény. Legalább ez a probléma nem terheli aktuálisan a mindennapokat.

Igazság szerint ez a bejegyzés nem is kifejezetten a szteroidról szól, ez aktuális állapotfelmérésem arról, hogy Misko éppen hogy van, nem firtatva az indokokat, mert túl sok a változó ahhoz, hogy a pillanatnyi mozgásminőséget egy-egy dologhoz hozzá lehessen rendelni.

Három hónap szteroid után

Megvolt a szükséges kontroll, ami aktuálisan teljes labor és vizeletvizsgálatot jelentett, majd az eredmények átbeszélését a neurológussal - aki természetesen a fiatalember mozgását és erejét is felmérte.

Első körben érdemes figyelni ennyi idő eltelte után a kálcium, D-vitamin és vércukorszintet, mert jelezhetik a nem kívánt mellékhatásokat.

Persze a CK is jelzett valamit, hiszen pont felére csökkent. Vagyis ez azt mutatja, hogy dolgozik a szteroid és hogy Misko régóta nem volt beteg (a tavaszi értéket a magas lázzal járó nekrotikus folyamatok dobták meg annyira).

Miskonak legnagyobb örömömre minden értéke rendben van, így csak annyit változtatunk a kúrán, amennyit a testsúlygyarapodás miatt kell. Összesen 1 kilót hízott. Ez igazából nem látszódik rajta, mert meg is nőtt a nyáron (centire nem tudom, csak azt látom, hogy néhány pólója most köldökmagasságban hintázik).

S, hogy hogyan állunk erő dolgában? Nézzétek meg a három hónappal ezelőtti videót és hasonlítsátok össze az aktuálissal:

Fekvésből felállás: 3 mp

Misko a víz alatt

Két hete lehetünk Montenegroban, bő egy hete olyan az idő, hogy Misko mindennap tud úszni. Délelőtt egy, esetleg kétszer van a vízben bő fél órákat, délután kétszer minimum, de van, hogy háromszor is úszik. A fejlődés a vízben megdöbbentő. Minden nap tanul valamit. Tegnapelőtt lejött velem búvárkodni az aljára. Tegnap karúszó nélkül a medence peremén (ahol leér a lába) a víz alá merészkedett. Ma pedig karúszó nélkül a víz alatt úszik. A mély vízben. Hosszú másodpercekig a víz alatt, fáradhatatlanul.

Egy hónap szteroid

Azt gondolom, hogy a változás elég látványos. Misko egy hónappal ezelőtt leginkább mászott a lépcsőn és csak külön kérésre gyalogolt fel, kapaszkodva. Most számtalanszor kapom magam azon, hogy hipp-hopp fent van a szobájában, mert "elfelejtett" valamit lehozni. Persze jellemzően kapaszkodva megy, néha már váltott lábbal.

Az általános energiaszintről pedig azt tudom elmondani, hogy az ébrenlét pihenéssel töltött ideje nem csökkent, viszont az aktív szakaszok "pörgősebbek".

Fizikai állapot Calcort előtt

Ezt azért dokumentáltam, hogy láthassuk változik-e Misko mozgása és ha igen, akkor milyen mértékben a szteroidszedés következtében.

Fekvésből felülés - 3 mp

Ülésből felállás - 5 mp

Fekvésből felállás - 8 mp

Gyógytorna

Ebben a szezonban sikerült találnunk egy lányt, aki örömmel vállalta Misot és még házhoz is jön. (No nem mintha itt helyben lenne más választásunk; rehab nincs, de ha lenne sem lennénk rá jogosultak.) Természetesen ez nem a kényelmes, magyar alapellátás keretében érkezik, így tisztességesen meg kell fizetni az árát. S ez esetben úgy tűnik, hogy az általánosan kedvező brazil árak erre nem érvényesek.

Carolina hetente két alkalommal fog jönni, aminek nagyon örülök, mert Kati hiányában a fiatalember velünk nem hajlandó tornázni, hiába minden erőfeszítés. Feltételezem ez azért is van, mert a szakember nem véletlenül gürizett a tudásért. S ha már dolgozott érte, cserébe a jutalma az, hogy a gyermek kooperál, mert ő sokkal jobban tudja, hogy hová kell nyúlni és hogyan. Nekik Miso hagyja magát, illetve elvégzi a feladatokat.

Így volt ez ma Carolinával is, szemmel láthatóan jól megértették egymást.

Nekem pedig örült a lelkem, mert olyannal hozott össze a jó sors, aki már foglalkozott Duchennes gyerekkel és tudja, hogy mi a dolga. Bevezetésképpen játszottak a nagy fitness labdán, persze ezt is célirányosan, aztán nyújtottak, majd légző gyakorlatokat végeztek. Ez utóbbira Carolina azzal készült, hogy két különböző méretű edénybe apró hungarocell golyókat tett, amit szúnyoghálóval fedett le szorosan és körbegumizta, hogy nem bomoljon szét. Misonak az volt a feladata, hogy az edény szélét fújja. Ha elég ügyesen tartotta oda a száját és persze elég levegőt préselt ki, akkor a golyók körtáncot jártak az edényben. Ez annyira tetszett neki, hogy Carolinával azonnali szerelembe esett és majd egy óra elteltével egyáltalán nem akarta, hogy távozzon.

A gyógytornászlány javasolt néhány dolgot (pl. mezítláb homokban járás), ami persze nem volt újdonság, de engem megerősített abban, hogy tökéletesen érti a dolgát.

Szövegláda

Misko a nyelvi fejlődés újabb stádiumába lépett. Egyrészt kívülálló számára is egyre érthetőbben formálja a szavakat, másrészt már néha magától mesél, kommentál dolgokat, sokszor nem gyerekszájba illő "szakkifejezésekkel".

Kb. egy hete, amikor Babcia és a nagybácsi megérkeztek Lengyelországból Miso teljes extázisba keveredett. Arra már természetesen van esze, hogy a rég nem látott családtag kedveskedni fog neki valami meglepetéssel, így minden újabb csomag előkerültét örömmel fogadta:

-Mi az, mi az?! Mit hozott, mit hozott?! - ha izgul, akkor páne duplázik.

Kisvártatva felbukkant egy csomagolatlan Lego-s doboz sziluettje:

-Hohohó! Kiszúrtam! Szerintem Misoé!

A könnyes nevetést akkor is megkapja, amikor pl. azt magyarázza autóban ülve az út közepén tekerő biciklisnek:

-Vigyázz! Középen nem szabad menni!

Autózás közben egyébként rendszeresek a közlekedésre vonatkozó kommentek, minden lámpánál elmondja, hogy mikor, mit szabad.

Ez a "vigyázz", mostanság amúgy is kedvenc szava, mindenkit figyelmeztet az adódó veszélyekre. Nyilván azért van ez így, mert egyre több dologra kell felhívni a figyelmét annak érdekében, hogy túlélje a kisgyermekkort. Ez azért is mostanság időszerű, mert társaival ellentétben az ő mozgáskoordinációja most kezdi elérni azt a fejlettségi szintet, hogy egyre szabadabban és önállóbban közlekedik. Javult az egyensúlyérzéke, a változást azóta látom, hogy a héten elkezdett triciklizni (még nem tökéletes a tekerés és kormánymozgás összehangolása, de szépen ügyesedik), de nem tudom, hogy kapcsolatban állnak-e a dolgok. A héten sokat volt játszótéren, ahol az eddig nem preferált csúszda és hinta voltak a fókuszban. Az előbbit főként hason, fejjel előre tesztelte. Ennek oka egyértelmű: ülve csúszva bizonytalanabb, a hátradőléstől pedig fél. Mindazonáltal nagy lépések ezek. :)

AFO

Évától kaptunk képeket Bence újdonsült Achilles nyújtójáról. Egyelőre még nem tud benne járni, mert ez fixen tartja a lábat és nem engedi felemelkedi a sarkakat, de remélhetőleg hamarosan megszokja. Gyerekszemmel is egészen dizájnos darab, Bence maga választotta a mintáját.

Ezen kívül azt érdemes róla tudni, hogy közgyógyellátásos receptre írja fel az ortopéd orvos és nem kell fizetni érte. A receptet az LBT Kft-nél lehet beváltani (biztos lehet máshol is), akik egyedileg levett gipszminta alapján készítik el a szerkezetet.

Egy egyesült államokban élő szülőtől azt hallottam, hogy az ő fia már 3 éves korától hordja ezt éjszakára. Ez tulajdonképpen egy passzív fizikoterápia, tehát lehetséges, hogy prevenciós alkalmazásra is hasznos akkor, amikor a fiúk még nem kezdenek "lábujjhegyezni".

Ahogy én látom Miskot az elmúlt 2 hétben

Gondolkodtam rajta, hogy megírja-e ezt, mert befolyásolni senkit sem akarok. Márpedig, ha konkrétumokat leírok, azzal formálom a "közérzetet".

Azért sem egyszerű erről írni, mert lehet, hogy véletlen egybeesések ezek, illetve Miso még mindig felszállóágban van fizikumát tekintve, még ha korosztályánál lasabb is az ütem.

Valamint nehéz anyai szemmel objektívnek lenni, bár erős a késztetésem. S tekintve, hogy egységes mérce (újabb biopszia, génteszt vagy CK mérés az lenne*) most nem áll rendelkezésre, tényleg csak a szülői megfigyeléseinket tudjuk közzétenni.

1. próbál egyedül lépcsőzni lefelé- eddig ezt csak mászva, kapaszkodva vagy segítséget kérve tette.

2. át tud lépni tárgyakat - eddig kikerülte, átmászott vagy segítséget kért

3. próbálkozik a futással - maga is észrevette, hogy ügyesedik, mert ha nekilódul kiabál, hogy "szaladom-szaladom", jelezvén, hogy ez most más, mint a járás

4. több az energia - ez főleg azon látszik, hogy eddig a reggeli ébredés után még kb. 1.5 órát fekve játszott és a nap folyamán sokszor leült, lefeküdt pihenni. most az ébredés után, a délutáni sziesztáig képes folyamatosan jönni-menni, játék pedig állva autózgatás vagy a babakocsi tolás, lökés és utánafutás**

5. összeségében a koordinációja is jobb - nem billeg annyira járás közben, ami úgy gondolom azért van, mert most nem olyan széles alapon jár, valamint azért, mert valóban sokat fejlődött az utóbbi időben

6. fekete bubi - abadianiai látogatásunk alatt ezt többször hallottuk tőle, különböző helyeken. igaz a feketét és a fehéret néha keveri, de ez alapvetően nem változtat azon, hogy ő látott bizonyos dolgokat, amiket mi nem. márpedig a gyerekek őszinték és ő még elég kicsi ahhoz, hogy ne lódítson ilyenekről. amikor ezt emlegette, mindig kérdeztük, hogy mi az és hol látja. nem tudott a jelenségről egyebet mondani, de többszöt is lekövette az útját pl. utcáról a szobába, aztán volt, hogy mondta "nincs".

*CK mérés lesz, ha hazamegyünk. újabb géntesztet is lehet csinálni, bár én magam nem gondolom, hogy ebben változás állhatna be. biopsziának lehet értelme, de csak a 3ik látogatás után és csak akkor, ha extrém javulást látunk pl. CK értékben, mozgásban (egyébként nem tenném ki veszélyes altatásnak).

**Ezzel kapcsolatban az jutott eszembe, hogy figyelni is kell rá, mert nem akarom túlterhelni az izmait. 1 órányi babakocsitolás neki olyan, mintha azt az órát végigedzette volna. Így előfordulhat, hogy izomláza lesz, az pedig több kárt okoz, mint maga a mozgásgyakorlás használ. Ez a szteroidot éppen elkezdő gyerekeknél is fontos, mert a gyógyszer hatására, több lesz az nergia, amit a gyerekek le is akarnak vezetni - teljesen érthető módon -, az pedig sokszor esetükben túleröltetéshez vezet.

Lassan, de biztosan...

A képen a lépcsőn "suhanó" ifjúúr. :) Ez egy vadiúj produkció, eddig nem próbálkozott ezzel egyedül, kapaszkodás nélkül.

Úszás

November 26-i ittlétünk óta ez az első nap, hogy a medencébe merészked-tünk. Mert az idő ugyan idilli, de ahhoz kevés, hogy a medencében lévő vizet 30-32 fokosra melegítse a nap. Most sem volt ennyire meleg, de pár perc után Miso vígan pancsolt és üldözte Sanyit (a gumipaci) a vízben. A móka ugyan nem tartott soká, mert a fiatalúr kb. 10-15 perc után kékülő szájjal jelezte, hogy ez azért még nem a neki való hőfok, viszont este meg tudtuk ismételni. 

Növelhető járóképesség

"Asimo walking assist device" segítségével járhat majd az is, aki amúgy már tolószékbe kényszerülne. Persze a DMD-s betegekre gondolok és nem azokra, akik pl. egy balesetben lebénultak. Amikor a cyber-izomról írtam, nem is gondoltam volna, hogy ilyen hamar egyszerűsödik majd a forma. Persze a két termék nem azonos (ez csak az altesti mozgást segíti), de látható, hogy "karcsúsodik" a design. A technikai fejlődés olyan gyors, hogy bár Asimo még nincs a piacon, de hamarosan lehet olyan változata is, ami pl. látványra nem több egy neoprén ruhánál.

A szerkezet leveszi a terhelész a láb izmairól és az izületekről, miközben megkönnyíti a járást (lépcsőn is) és a guggolást.

http://world.honda.com/news/2008/c081107Walking-Assist-Device/

http://www.youtube.com/watch?v=pp4XUvgqkbU

KAFO (=knee-ankle-foot orthosis) és AFO (= ankle-foot orthosis)

Ahogy az idő előre halad és az izmok fokozatosan tűnnek el és gyengülnek, elérkezhet a pillanat, hogy el kell kezdeni használni ezt a barátságtalannak tűnő szerkezetet.

Ezt a régebben bőrből és fémből készült szerkezetet manapság felváltotta a könnyített műanyag változat, ami jobban is bírja a terhelést és több cipőbe is passzol bele, mint elődjeik.

Ez tulajdonképpen egy térdrögzítő is, amely segít az elgyengült kvadricepsznek egyenesen megtartani a lábakat.

http://www.aodmobility.com/kafos.htm

Kevésbé előrehaladott állapotban még nem szükséges, de kisebbeknél azt érdemes megfon

tolni, hogy éjszakára hordjanak bokarögzítőt, ami a gyerkőcöknek alvás közben nyújtja az achilleszét. A nyújtó gyakorlatok amúgy is fontosak, ez tulajdonképpen annak passzív kiterjesztése. Az Államokba 3 éves kortól már van akinek ajánlják, de ez nyilván esete válogatja.

Ortopédus

A Budai Egészségközpontban Lajos Éva doktornőnél jártunk. Nem mondtuk neki a fél éve ismert diagnózist, nem is vett észre semmit. Persze nem tudom, hogy ez azért van-e, mert valóban nem látszik semmi vagy azért mert ő nem vette észre.

Végül persze elmondtuk neki, de mit sem változtatott a javaslaton: Supi+ * cipőt kell vásárolnunk (erről már korábban írtam) a kialakult bokasüllyedés miatt.

A lábbeli lényege, hogy úgynevezett szupinált talprésszel rendelkezik (a sarok résznél befelé vastagodik), ami nem engedi bedőlni a bokát.

* nem összetévesztendő a Supy cipővel, ami egy azonos áron kapható egyszerű hamisítvány

Tervek

Már sokan tudjátok, hogy a következő féléves terv arról szól, hogy olyan helyre utazzunk, ahol a klimatikus viszonyok előnyösek Misko számára. Pár hónapja érlelődik bennünk az elhatározás, keresgéltük, hogy a déli féltekének melyik országa felelne meg az igényeinknek leginkább. Azóta pedig, hogy a magyar DMDs anyukák eszmecseréiből az derült ki számomra, hogy gyerkőcök általában nehezebben és/vagy rosszabbul mozognak az idő hűvösre fordultával, abszolut az útrakelés mellett vagyunk.

A helyszín még nem kiválasztott, de egyre szűkül a kör. Ezt legfőképpen a térképeken látható Buenos Airesi pöttynek köszönhetjük, aki elképesztő energiával vetette bele magát a tanácsadó- és keresőmunkába. A következő linkeket is neki köszönhetjük (elsősorban a spanyolul tudók figyelmébe, no és a magaméba, hogy meg ne feletkezzek róla, ha már a helyszínen leszünk):

DMD Argentina

DMD Brazilia

DMD Uruguay

DMD Latin America

Nem böngésztem még végig az oldalakat, vannak köztük olyanok, amelyeknek van kapcsolata a PPMD-vel, tehát ott feltehetőleg fedik egymást a tertalmak az angol nyelvű hasonló oldalakkal.

A listából azért nagyjából látszik, hogy mi a három fő célpont.

Gondolkodunk...

Gyógycipő

http://x113.dataglobe.eu/artmusic/supi/ Ezt a cipőt már többen is ajánlották (ortopédorvos is), vényre is lehet náluk vásárolni. A modellválaszték nem nagyon gazdag, de sokféle színkombinációban varrja őket a cipész.
Térítésmentesen a járóképesség elvesztéséig írhat fe az orvos speciális lábbelit.