Charmeseal

A leánykori néven poloxamer 188-ként emlegetett szerről Lakatos Andi épp bejegyzett erről a közelmúltban, így nem fűzök hozzá sokat, csupán annyit, hogy épp most folynak a hosszútávú toxicitási tesztek és 2013-ra tervezik az klinikai próbákat. Ha pedig minden megfelelően alakul, akkor 2016-ban emelhetjük le először a patikapolcról.
A jövőbeni felhasználást egyébként úgy kell elképzelni, mint a cukorbetegeknél az inzulinozást.
A P188-al kapcsolatban azért volt egy dolog, amin a konferencián tartott előadáson elszomordtam. Az első, 2005-ben végzett kutatások a kardiomiopátia kezelésről szóltak. Ezek után, a későbbi eredmények azt mutatták, hogy a vázizmokra is gyakorol hatást a szer, azonban a jövőre induló humántesztet úgy állítják majd be, hogy csak a tüdő és a szív van fókuszban. Ezek szerint az állattesztek mégsem voltak várakozáson felüliek.
A Charmeseal ugye azért jó, mert egy nagyon gyakran alkalmazott anyag és talán gyorsabban átmegy a bürokrácián. Ugyanakkor a cég non-orphan, azaz "nem ritka" indikációra is fejleszti, ami rossz esetben fiókba teheti a szert. Tehát mindent összevetve egyik szemem sír, a másik nevet, miközben nagyon drukkolok, hogy a DMD csapásvonalon érjen célba a sejthártya-sebtapasz.

Action Duchenne Konferencia 2012 - Tüdőmanagement

Már megint fel vagyunk dobva.
A profi szervezés, a jelenlévő családok, a kutatók és alapítványok nagyon inspirálóan hatnak az emberre. De nem csak inspiráló egy ilyen rendezvény, hanem megnyugtató is. Itt szinte kézzel fogható a kutatás expresszvonata. Mert ez most már tényleg erre hasonlít és remélem, hogy jövőre TGV-vel lehet majd párhuzamot vonni.
Tudom, hogy otthon, a fotelban ülve nagyon nehéz elképzelni, hogy mitől is vagyok ilyen lelkes, mert egyelőre egyikünk sem úgy megy a patikába, mint egy cukorbeteg. De mégis, már megint van valami izgalmas a látóhatáron. Na jó-jó, nem adj uram, de azonnal stílusban, ugyanakkor mégis úgy érzem három nap után, hogy lassacskán karnyújtásból piszkálgatjuk a doboz szélét.
Néhány konkrétumról már hallottatok, most jöjjön egy olyan téma, amely már msot is fontos a mindennapokban:

Tüdő-management
Nagyon örülök annak, hogy egymás után két előadást végigülve arra jutottam, hogy a mi NM Centrumunkon belül a törökbálintiak hozzáállása és szakértelme tökéletes összhangban van a rendes nyugateurópai szinvonallal. Az persze már más kérdés, hogy az idősebbek légzéstámogatása mennyire megoldott (majdnem semennyire), de az látszik, hogy a féléves rutinban elvégzett vizsgálatok, az esetlegesen előírt légzőtorna és a prevenciós hozzáállás jó írányba mutat. Sőt, azt kell mondjam, az odafigyelést itthon korábban kezdjük (ahogy most látszik nem alaptalanul), mint ködös albionban.
Bemutattak lélegeztető és köhögtető gépet, elmondták, hogy melyiknek mi a szerepe és miért fontos. A köhögtető gép használatát akkor érdemes elkezdeni, ha úgy halljuk, hogy a köhögés halkul. Angliában úgy oldják meg a helyzetet, hogy a kórházból ki lehet kölcsönözni gépet akkor, amikor éppen szükség van rá (pl. valamilyen vírusinfekció során). Eleinte elképzelhető, hogy elegendő a szülőnek egy "haspréssel" rásegíteni (a technikát nyilván el lehet sajátítani Törökbálinton) vagy egy gép nélküli lufiszerű balonból levegőt préselni a tüdőbe, ami erőteljesebb köhögést tud előidézni.
A köhögés segítő gépet úgy kell elképzelnünk, mintha egymás után kapcsolnánk be a hajszárítót és a porszívót. A légvétel során kb. 3mp-en keresztül levegőt présel a tüdőbe, majd egy gombbal átkapcsolva megváltozik az irány és kiszívja a levegőt a tüdőből felszakítva a megült váladékot. Fontos a "tüdőtakarítás", akár kisebb vírusfertőzéseknél is, mert megelőzi a nagyobb bajokat. Anesztézia után is szokták alkalmazni és általános értelemben véve pedig hatékonyan segít azoknak, akik napközben is elálmosodnak, mert már nem olyan erőteljes a légvételük. A köhögtetőt használók továbbá visszanyerik hangerejüket is.
Elmondták, hogy éjszakai légzéstámogatásra már akkor szükség van, amikor éjszaka a REM fázisban már 7%-os az oxigénkiesés. Ekkor olyan gépet alkalmaznak, amely által a széndioxid távozni tud.

Öt tünet, ami a csökkent légzőképességről árulkodik: reggeli fejfájás, általános fáradság, csökkent étvágy, napközbeni elbóbiskolás, rossz éjszakai alvás.

A gyerekek nagy része általában jól viseli a légzéstámogatást, mert hamar rájönnek, hogy jobban érzik magukat tőle. Ugyanakkor nem mindenkinél lehet elsőre eltalálni a megfelelő maszkot, így az első fél év sokaknál jár bizonyos mennyiségű megpróbáltatásokkal. Szerencsére azonban sokféle méretű és formájú maszkor lehet beszerezni, így mindig van remény, hogy az ember megtalálja a megfelelőt.

HT-100 a Halo Therapeutics-tól

A tavaly alapított cég azért izgalmas vállalkozás, mert teljes egészében DMD-s alapítványok (14db)  tulajdonában van. Az apparátus nem nagy, de annál elkötelezettebbek. Egy halofuginone nevű szerre mozdultak rá, teszem hozzá nem véletlenül. A szert már kr.e. 4700-ban is használták, hiszen egy Dichroa febrifuga nevű növényből viszonylag egyszerűen kivonható. A hortenziafélékhez tartozó örökzöld növény szerepel az 50 legfontosabb kína gyógynövény listáján. Magyarul említik lázfűnek, amely nevet feltehetőleg azért kapta, mert maláriaellenes szert fejlesztettek belőle a múlt század negyvenes éveiben. Ez végül nem bizonyult hatásosnak, így állatgyógyszer lett belőle, amelyet a mai napig használnak.
Miért tűnik első ránézésre jolly jokernek a HT-100? Nos leginkább azért, mert a Duchenne betegség kezelésének szentháromságával van felruházva. Azaz antifibrotikus, gyulladáscsökkentő és regeneráló hatása van. A prezentációt tartó cégvezetővel volt alkalmam beszélgetni AD előadáson kívül és, ha levonom az alaphozzáállást, mely szerint, ha kutató/gyógyszeripari dolgozó alapítványi képviselővel beszél a saját fejlesztéséről, akkor felturbózza a lelkességet, akkor ez a szer még mindig elég jónak tűnik.
Az egértesztekből állítólag dunát lehet rekeszteni, ami nekem mégis elgondolkodtató, hogy dko vagy telomerdeficiens egereken nem tesztelték és már nem is fogják, mert 2013 első felében menetelnek tovább a humántesztekkel (azért végeztek retriever tesztet is, az nyilván reprezentatívabb). Ez akár jó is lehet, de veszélyei is vannak, hiszen tudjuk, hogy az mdx egerek nem eléggé betegek ahhoz, hogy jól reprezentálják azt, ami a fiúkkal igazából történik. Ez esetben ezt azért tartom kvázi veszélynek, mert a céget alapítványok finanszírozzák. Vagyis, ha sokat költenek egy nem működő molekulára, akkor az a többi értelmes dologtól veheti el a pénzeket. De ennek persze a fordítottja is igaz, ha működik a szer, mert akkor épp hogy felgyorsulhatnak az események. (Amire megvan az esély, mert együttműködésben vannak a DART Therapeutics-al, de erről majd máskor).
No de kanyarodjunk vissza az egérteszthez. Mdx modellen azt figyelték meg, hogy a nagyon korai szakaszban megkezdett kezelés esetében az egér gyakorlatilag beteg sem lesz. Ez persze aktuális közösségünknek első hallásra nem kifejezetten érdemi hír, hiszen ez azoknál fog pontot érni, akiket nagyon korán diagnosztizálnak majd a jövőben. Ami mégis bizakodásra ad okot, hogy idősebb egereket is teszteltek és megfigyelték, hogy nemcsak megállította a sorvadási progressziót, de még javított is az állapoton.
A szer egyébként szerencsés esetben gyorsan átmehet a gyógyszerügynökségeken (FDA, EMA), mert rengeteget volt tesztelve (8 klinikai vizsgálat, de nem DMD).
Mellékhatások tekintetében annyit tapasztaltak, hogy nagy dózisban szédülést és hányást okoz. De ezt meg fogják oldani, a szer átcsomagolásával (pl. majd kapszuláznak, ami a bélbő felszívódva már nem okoz hányást).
Ami a jövő évi terveket nézve jó hír, hogy a humánteszten sokféle dolgot fognak párhuzamosan kipróbálni, ami szintén gyorsíthat a folyamatokon. A nyolc hónaposra tervezett, öt központos (mind az Államokban lesz) teszt során kipróbálják a szert ambuláns és nem ambuláns, szteroidos és nem szteroidos (és ezek kombinációi) betegeken is.
Tehát drukkolunk és lelkesek vagyunk, mert ha már a TACT (erről is majd egy másik posztban) is így tesz, akkor jó okunk van rá.

EAMDA 2012

Őszintén?
Nem indult túl jól a dolog...
Pénteken és szombaton meghallgattam néhány olyan előadást, amelyet vagy már hallottam vagy nem éreztem magunkra vonatkozónak vagy oly mértékben aktuálisnak, hogy fel tudjam vállalni még egy gombolyag görgetését. Kivéve talán egyet, amely arról adott praktikus információt, hogy mozgáskorlátozott embert hogyan kell segíteni a praktikus mindennapokban. Ez több szempontból is érdekes. Egyfelől azok számára, akik ilyen betegekkel dolgoznak (eü szakemberek, önkéntesek), másfelől pedig a rutintalan szülő számára. Persze gyakorlással nyilván ki lehet tapasztalni a mikéntet, de mennyivel egyszerűbb, ha van eleve egy szép ábrákkal ellátott know-how, ami leírja, hogy hogyan nem fáj a gyerekeknek és mitől nem lesz gerincsérvünk.
Van a témában egy remek kiadvány is, amelyet le fogunk fordítani.
A szombaton megtartott előadásomat nem éreztem kimagasló teljesítménynek; Herczegfalvi doktornővel meg is beszéltük, hogy ez egy külön műfaj. Van, aki porondra született és van, aki sok gyakorlással el tud érni valamit. Én bátran mondhatom, hogy egyelőre egyik kategóriába sem tartozom.
A mellkasomon megjelenő vörös voltok és az izgulás tökéletes megteszik, amit meg kell. Belezavarok a mondandómba, alkalmatlan leszek a multitaskingra és nem mondom el kereken, amit akarok. Persze azért van már egy-két rutineljárásom, hogy némi értelmes látszatot keltsek, pl. kendőt teszek a nyakamba, az elkészített prezentációt mégsem vetítem le és viszek magammal egy jegyzettömböt, amire pink filctollal, nagybetűkkel felírom a kulcsszavakat, de még így sem gondolom, hogy elég edzett vagyok. Hiába, nem vagyok én Hozleiter Fanni...
Ami viszont biztos, hogy anyukámnak hálás lehetek a többnyelvűségért. Mert remek dolog az embereket anyanyelvükön megszólítani. Szerencsére, velem ellentétben Oberrecht Gabi tényleg összeszedett volt, elmondta azt is, amit nekem kellett volna és a háttérben felvetített Bánlaki Szabolcs képek pedig elképesztően impresszívek voltak. Szabolcs igazán tehetséges fotós, aki a dunabogdányi tábort fotózta.
Számomra az eredeti terv szerint a program délben véget is ért volna, de a gyermekmegőrző nagyik jóvoltából végül este tíz után ballagtam haza és nem bántam meg, sőt.
Megismerkedtem vére személyesen Mosolykával, aki tényleg mosolyog és minden SMA-jának ellenére csajos, szórakoztató és túlzás nélkül jó társaság. Barátságot kötöttem egy francia nővel, aki manapság a francia a DMD alapítványban dolgozik, de régen kutatóként tevékenykedett és ő volt, aki az első plazmid disztrofint előállította 30 évvel ezelőtt az első in vitro Duchenne teszthez. Számomra ő volt ott a két lábon járó történelem. A vacsoránál pedig csupa délszláv ült az asztalomnál, akik hozták a megszokott balkáni hangulatot, a jól megszokott "hihetetlen" történeteikkel.
Mindig kiderül, hogy lehet fordítani a dolgokon, ha eléggé ki tudjuk nyitni lelkünket a finomságokhoz.

Ritka Nap 2012

Ebben az évben már másodszorra vonultunk fel standdal a rendezvényre és örömmel tapasztaltam, hogy asztalunknál az elmúlt évhez képest nagyobb lett a "pörgés". Külön öröm, hogy "mieink" közül is láttam ismerős arcokat, sőt olyan is akadt, aki az elejétől figyeli a bogot, de csak most volt alkalmunk megismerkedni.

Persze ismét beleestem a nem tudok duplikálódni csapdába, így volt, hogy a standnál és volt, hogy az előadásokon maradtam ki valami érdekesből. Az utóbbi persze pótolható lesz a szépen megújult RIROSZ oldalon. A honlapot a ritkákra (azaz ránk is) vonatkozó Nemzeti Terv miatt is érdemes böngészni. Egyelőre sokak számára egy lehetetlen utópia ez, de ha most nem dolgozunk a megfelelő terv kialakításán, akkor végleg elkaszáljuk annak lehetőségét, hogy jobb legyen. Mert persze közismert, hogy a magyar egészségügy sok sebből vérzik és sok mindenben lehet keresni a hibát, csakhogy nincs értelme. Helyette inkább itt a cselekvés ideje, mert itt a lehetőség, hogy mi, krónikus érintettek és családjaik megmondjuk, hogy mitől lenne jobb az ellátásunk.

A mániákus Facebookra tapadóknak ajánlom: https://www.facebook.com/rirosz

Kutatási update 1.

Összesen 12 előadást hallgattam meg kutatási témakörben és ha őszinte is akarok lenni, akkor szépen bevallom, hogy igyekeztem ugyan lankadatlan figyelemmel koncentrálni, de azért nagyon nehéz kenyér ez az ecceri szülőnek még akkor is, ha a kutatók jó része igyekezett tudományát közérthetővé tenni.

Elsőként nem titkos kedvencemmel kezdeném, a lizinopril+spirolakton kombóval. A humán tesztek két hét múlva el is indulnak, bár első körben nem az együttes hatást, hanem a két szert külön-külön fogják górcső alá venni, hátha önmagukban is tudják azt, amit Ryan-nél és az egereknél tapasztaltak. A kiértékelés tervezett időpontja 2012 vége, így ha minden simán megy, akkor 2013 második felében már tudni fogjuk, hogy milyen kiszerelést kérjünk a patikustól. Nagyon drukkolok a teszteknek, mert a cél az, hogy a szívproblémák megjelenése előtt is javasolható terápiává lehessen tenni. Az előadásban Jenssen professzor elmondta, hogy az aktuális tapasztalatok alapján azt igyekeznek elérni, hogy a kardiomiopátia vizsgálatára bevezessék az MRI diagnosztikát legalább 8 éves kortól, mert a gyakorlat azt mutatja, hogy az EKG-nál részletesebb feltérképezés során már jóval korábban kiderül a probléma, így ez amúgy is indokolhatja a szerkombináció szedésének megkezdését. Választ kaptam arra a kérdésre is, hogy miért nem borul fel a kálium háztartás a szerek együttes alkalmazásánál (ti. mindkettő káliumvisszatartó hatású). Egyfelől káliumszegény diétát kell követni, másfelől az ionháztartás felborulása aritmiás betegeknél fordulhat elő, míg a pumpafunkció gyengülésére ez nem jellemző.

Volt több exon és multiexon skippingről szóló előadás is. Ezekért őszintén szólva nem lelkesedem, mert még mindig bosszant az AVI Biopharma és a Prosensa párhuzamosan futó "háborúja". Engem meg pont nem érdekel, hogy ki fog Nobel díjat kapni, azt viszont szorgalmaznám, hogy ne majdnem ugyanazt a molekulát fejlesszék agyon, ami nem is mindenkinek megoldás, egyébként is csak félmegoldás és ne erre a szembenállós hajrázásra menjen irreálisan sok kutatási pénz, hiszen ennél sokkal jobb ötletek is vannak.

Arról volt szó, hogy mostanság az AON-okat (antiszensz oligonukleotid) izomspecifikus peptid konjugátumokkal viszik az izomsejtekhez, amelyek lényegében be sem jutnak a sejtmembránon, csak beágyazódnak (vezikulumok lesznek). A peptidet pedig hidrofóbbá tették, hogy jobban érezze magát a membránban. A peptid egyébként még arra is jó, hogy a keringésben tovább épségben maradjon az AON, mert eddig a gyors lebomlás is a kutatásfejlődés gátját képezte. A rossz hír az, hogy még mindig nem értik, hogy az egész vegyület komplex miért nem megy jobban be a membránba (bár az mRNS-t már el tudják érni és az egyébként is egyszerűbb, mint a sejtmagba juttatni javító mechanizmust, hiszen a fehérjenyelvre fordításhoz az mRNS közelebb áll). Az is látszik az eredményekből, hogy aki nagyobb dózist kapott, az jobban reagált. A disztrofin expresszió 15-55%-os volt, ami azért nagy szórást jelent. Akár testrészenként is változhat a szer hatása.

A nyári hírekhez képest az aktuális konklúzió az, hogy az AVI Biopharmás szer fejlesztői most ráálltak egy Pip5e-PMO elnevezésű komplex tesztelésére, amely a szívben is ki tudja fejteni hatását. Ennek humán kipróbálása leghamarabb 2013 végén kezdődhet, akkor, ha egyáltalán rájönnek, hogy mitől is működik a mechanizmus. A témában még jó hír az, hogy az 51-es exon mellett, további exonok mostantó párhuzamos fejlesztés alá kerülnek. persze futószalagról még nem érdemes ábrándozni, de legalább már nem csak egyre fókuszálnak.

Azon is elgondolkodtak a kutatók, hogy a skipping technológiát nem is a disztrofin génen kellene használni, hanem a miosztatin gátlást lehetne ezzel megoldani. A miosztatin gátlásról bővebben itt. Ezt remek gondolatnak tartom, hiszen a srácokban elvileg ez a gén nem különbözik. Vagyis, ha egy szert kifejlesztenek, akkor az mindenkiben át fogja ugorni a gént, mert nem lesz mutációspecifikusság.

Multiexon skipping esetében arról mesélt Terry Partridge, hogy míg az 51-es exon átugratása a betegek 13%-nak hoz enyhülést (mert ugye tudjuk, hogy ez nem megoldás, csak tünetcsökkentés!!!), addig a nagyobb domain-ek átugrása akár a betegek 60%-t segítheti hosszabb élethez. Ez a technológia azért is ígérkezik jobbnak, mint egyetlen exon átugrása, mert időközben rájöttek, hogy bár az intronok nem tartalmaznak leolvasni való információt, de a különböző fenotípusok kialakulásában azért szerepük lehet. Vagyis nem mindegy, hogy pontosan mi és honnan hiányzik. Partridge nagyléptékű ugrása a 45-ös exontól 55-ig tart és egérszintű expressziója 50%-os, ami ugye nagyon enyhe Beckert jelen. Humán kipróbálási időpont nincs, de azért drukkolni lehet neki...

Action Duchenne Konferencia 2011

Huhhh, azt sem tudom hol kezdjem... de talán a konklúziónál, mert végeredményben ez a legfontosabb. Ez pedig az, hogy széles mosollyal és bizakodva jöttünk haza. S ahogyan azt prof. Key Davis mondta beszédében: látjuk a fényt az alagút végén. Persze hozzátette, hogy ugyan rövidebb az alagút, mint eredetileg gondolta, de azért nem száguldozunk benne... én pedig azt teszem hozzá, hogy ha látom a fényt, akkor pedig ki fogok menni. Ez nem lehet másként, ebben hiszek.

Egy ideje már megfogalmazódott bennem, hogy a többféle kutatási irányvonal igazából akkor lehet majd megoldás, ha kombinálni fogjuk tudni őket. Ha egyszerre foglalkozunk telomer hosszabbítással, sejthártya "foltozással" és utrofinserkentéssel/exonskippinggel addig, amíg a tudomány és a technika el nem jut odáig, hogy a személyre szabott génplasztika vagy az őssejt beültetés végleges megoldást adjon erre a szívszorító betegségre.

Igen, még mindig szívszorító. Látni, hogy kisgyerekeknek expresszvonat tempóban tud leromlani a fizikai állapota. Tudni azt, hogy új megoldások nélkül még mindig nincs igazán teljes élet. Ugyanakkor - furcsa mód, jó látni a nagyobbakat, mert a konferencia résztvevői között én csak boldog kölyköket láttam, akik önfeledten nyargalásztak az elektromos kocsikon és az esti vacsorán a zsúfolt termet nevettetek meg műsorszámaikkal.

Megszoktam már a gurulók látványát, el tudom majd fogadni, ha nekünk is szükségünk lesz rá. Ebben most azért is erősödtem meg, mert csupa olyan szülővel beszélgettünk, akik arról számoltak be, hogy gyermekük boldog és nem korlátozza őket ebben a kerekesszékes lét. Végső soron pedig ez a fontos.

A következőkben hamarosan arról lesz szó, hol és kik kapcsolták fel eddig a villanyt az alagútban. Ebben az esetben pedig a kik is nagyon számít, mert igazán felemelő élmény volt azokat hallgatni és azokkal beszélgeti, akik mind a megoldást keresik számunkra. Soha eddig nem kaptam ennyi lelkesedést segítő inputot, mint ebben a két napban és ezért köszönet jár a szervezőknek, a kutatóknak és az Angliában igazán jól együttműködő szülőknek (van tanulnivalónk tőlük...).

Light at the end of the tunnel

A címbeli mondat volt Kay Davies előadásának a címe a hétvégén Londonban tartott éves Duchenne konferencián. Az Action Duchenne által kilencedszer szervezett összejövetel elsősorban szülőknek, érintetteknek szól. Összegyűjti és bemutatja a jelentősebb kutatási irányokat, terápiákat, foglalkozik a családokat érintő kérdésekkel, kezdve a kommunikációtól a tornán át az iskolai integrációig. Tehát Davies megfogalmazása szerint a fény az alagút végén már látszik, csak nem tudjuk, milyen hosszú az alagút. Ez mindenképp több, mint amit pár éve, akár 2008-ban, a mi diagnózisunk közlésekor láthattunk. Ugyanakkor, életbevágó fontosságú, hogy meddig kell még a sötétben haladni, nem mindegy, hogy 3 évről vagy 15-ről van szó. Davies véleményét mi osztjuk Andival, nagyon fontos részeredmények és részsikerek láttak napvilágot az elmút egy évben. Andival úgy látjuk most, hogy az a sok kisebb javulás amit a különböző kutatások eredményeinek felhasználásával el lehet érni a DMD betegeknél összeadódva minőségi változást érhet el. Tehát noha egyelőre a gyógyítás esélye nem realisztikus az általunk belátható időszakban, a tünetek mérséklése olyan szintet érhet el, ha együttesen több projekt is sikeres, ami funkcionálisan teljes értékű életet biztosíthat a fiúknak (és a néhány lánynak). Sok grafikont láttunk arról, hogy évtizedről évtizedre hogyan változott a mobilitás elvesztésének életkori ideje, a légzéssegítés szükségének az ideje, a várható élettartam és a többi fontos mutató. Ezeket extrapolálva a jövőre, már egy évtizeden belül olyan számokat várunk, amik évekkel ezelőtt a Beckereseket jellemezhették.

Én (Gergő) nem fogok részleteiben írni a kutatásokról, Andi a következő időszakban foglalkozni fog minden területtel, ahol újdonságot hallhattunk. Amit kiemelnék az a Paul Jansen által bemutatott lisinopril-spironolactone kombó alkalmazása, mely Ry Ballou-éknél úgy tűnik, működik (lásd Andi korábbi bejegyzéseit itt és itt). A szívgyógyszer-vizelethajtó alkalmazására november 17-n indul a klinikai vizsgálat Londonban. Két hét múlva. Amennyiben sikeres, a protokoll felállítása után gyakorlatilag azonnal hozzáférhető lesz, hisz évtizedek óta ismert szerekről van szó, nem kellenek további biztonsági vizsgálati körök. Másodjára említeném, hogy Donald Rhodes szervezi a Vecttor klinikai vizsgálatát, hogy a nyugati orvoslásban szükséges hiteles adatokkal rendelkezzen a készülék. Ez fontos, mindenki szeretné tudni, mire számíthat. A gép új verzióját egyébként megtapogattuk, sokkal kisebb és formásabb, mint a használatban lévő dobozok. Harmadjára, Ellen Welch a PTC-től az Utrofinokról beszélt. Hallgatói kérdésre reagálva azt mondta, a best scenario szerint 18 hónap múlva dobozos termék lehet a kutatásból. Ha csak ez a három műkődik, az már éveket jelenthet mobilitásban, várható élettartamban, önellátásban, stb. És akkor nem beszéltünk az őssejtről, az exon skippingről, a technika fejlődése által jelentett segítségekről (pl. exoskeleton) és egy sor dologról. És idén már volt DMD-s fiú aki megházasodott...

Összegezve, optimista vagyok a jövő tekintetében. Azt sajnálom, hogy magyar érintettek rajtunk kívül nem voltak a konferencián (betegszervezetek, ellátó intézmények képviselői, stb.), így megpróbáljuk mi átadni az információt, remélem, hogy bennetek is sikerül növelni a jövőbe vetett bizalmat és meglátni a fényt az alagút végén.

PPMD Kapcsolat Konferencia 2011

Ebben az évben Baltimore ad otthont az éves összejövetelnek, amire nagyon szerettem volna elmenni. Az alapvető miértet nyilván nem kell elmondanom, de ha még azt is hozzáteszem, hogy igazi családi esemény lévén a nyitóprogramot a helyi Akváriumban rendezik, akkor sejthető, hogy miért húzott volna oda a szívem igazán. :)

Ebben az évben is rendkívül érdekes az előadáslista, hiszen a kutatási update-en kívül remek témák kerülnek fókuszba. Beszélni fognak például arról, hogy miként mérlegeljük, hogy gyermekünk részt vegyen-e egy kutatásban. Szerencsére a kérdés egyre fontosabb, hiszen az évről évre szaporodó kutatások következtében, egyre több ér humán kipróbálási stádiumba. S reméljük a szám egyre csak nőni fog (bár ennek magyar vonatkozásait most nem firtatnám). Részletesen szó lesz olyan kutatásokról, amelyeknek szerintem jó esélyük van, legalábbis a részleges megoldás nyújtásában (pl. Laminin 111).

Beszélni fognak szülők és érintettek is arról, hogy milyen anyának, apának lenni egy ilyen betegségben vagy hogy a betegsége miatt korlátozott gyermek/felnőtt hogyan is tudja kezelni szociális kapcsolatait.

Ezen kívül persze szó lesz az Alapítvány működéséről és éves munkájáról, amiből azt gondolom sokat tanulhatnánk.

Vagyis e három nap minden percére érdemes figyelni, így akit részletesen érdekel a program, az a PPMD hivatalos oldaláról letöltheti, sőt élőben majd meg is nézheti a live stream-et, ha elég jó a netkapcsolata.

Én csak reménykedem, hogy tudok olyan helyet találni, ahol elég jó lesz a közvetítéshez a net, valamint tovább álmodozom arról, hogy jövőre talán összejön és eljutunk egy ilyen remek eseményre.

EUROPLAN konferencia

A kétnapos rendezvényt a RIROSZ szervezte és egyértelműen kellemes csalódás volt. Eddig nem kifejezetten foglalkoztunk egymással, mondjuk úgy, hogy szépen elmentünk egymás mellett. Most sem voltam biztos benne, hogy két napot végig akarok ülni, de utólag örülök, hogy megtettem.

Sok új embert ismertem meg a szakmából és más betegszervezetektől és a szekcióüléseket hallgatva tisztult a kép arról, hogy milyen is napjaink magyar valósága orvos és beteg szemszögéből. Jobban értem a két oldal szembenállását (mert van), jobban átlátom a szakmán belüli szembenállást (mert ez is van). Elhangzottak olyan gondolatok, amelyek után revizionáltam saját hozzáállásomat helyzetünkhöz.

De ami a legfontosabb, hogy közösen átrágva a témaköröket hamarosan elkészül az EUROPLAN hazánkra vonatkozó Nemzeti Tervének és stratégiájának ajánlása, amelyet 2013-ig kell végleges formába önteni és a későbbiekben pedig érvényre juttatni.

A szekciók párhuzamosan zajlottak, így értelemszerűen csak minden második témakörre van igazi rálátásom. Megfogalmazódtak az alapvető stratégiai pontok, az hogy hogyan is kell kinéznie egy Magyarországon alkalmazható Nemzeti Tervnek, hogy milyen szakmai szerv/felügyelet alakuljon meg, mely felelős a ritkák ügyeiért, hogy mi legyen a szerepük a betegszervezeteknek, hogy milyen jelentősége legyen a hazai kutatásoknak, hogy miként lehessen egy intézmény akkreditálva egy vagy több ritka betegségre, hogy milyen elbírálása legyen az "árva" gyógyszereknek (orphan drug) és még sorolhatnám... de most nem teszem, mert az anyagot először formába öntik, azután a résztvevők még utoljára láttamozzák és ha ez megvolt, akkor nyeri majd el végleges formáját.

Vagyis, aki kicsit jobban el szeretne merülni a témában, annak várnia kell néhány hetet az olvasással.

Túl a konferencián :)

A mai napon 10.00-14.00 óra között Alapítványunk szervezésében lezajlott az első mini-konferencia, amely a DMD esetén szóbakerülő táplálékkiegészítőkről szólt. Ez úton is köszönjük a Magyar Telekomnak, hogy székházunkban helyszínt és ezközöket bocsátottak rendelkezésünkre!

Röviden és tömören: sikeresnek ítélem meg a megbeszélést.

Persze senki se gondolja, hogy én most rapid módon közzéteszek egy patika-listát. Nem fogok. A beszélgetés során gyorsan világossá vált, hogy a mai alkalom egy "ismerkedési", amolyan első randi-szagú esemény volt és több, mélyebben a részletekbe bonyolódó délelőttöt kell még együtt tölteni ahhoz, hogy a szülők és az orvosok felé is prezentálni tudjunk egy elfogadható anyagot.

Felmerültek a konkrét témakörökön kívül olyan kérdések is, hogy bizonyos kiegészítőket tudnánk-e klinikailag ellenőrzött módon kipróbálni, milyen etikai feltételeknek kell ezekhez megfelelni, tudunk-e megfelelő számú és a kritériumoknak megfelelő pácienst toborozni. Szó volt arról is, hogy kik azok a szakemberek (az aktuálisan meghívottakon kívül), akiket a következő alkalomra célszerű lenne meghívni.

A konkrétumokról egyelőre csak annyit, hogy néhány dolgot egyértelműen kiejtettünk (pl. méhpemő és aloe vera), néhány témakört nem sikerült elég részletesen érinteni (egyelőre) és néhány anyag esetében pedig meg kell majd határozni a dozírozást (pl. arginin, karnitin). Ezen kívül pedig az ajánlásokban szerepelni fognak az adható maximális mennyiségek, ellenjavallatok és az, hogy milyen időszakos ellenőrzéseket kell végrehajtani ahhoz, hogy a szedés biztonságos legyen.

A mai nap résztvevőinek ez úton is köszönöm az eddig befektetett energiát és az aktív közreműködést! Egyrészt nagyon sokat jelent nekem, hogy eljöttek másrészt pedig nagyon tetszett a hozzáállás. De nem mondok többet, mert nagyon szirupos lesz a vége... :)))

Mini-konferencia

Ezennel kimentek a meghívók és a vitára bocsátandó témák. S bár telefonon már ki lettem osztva, hogy azt nem is nekem kell kitalálni, mert ugye azért vannak a szakértők... :), azért kaptak egy szerintem bőséges listát megrágásra. Ezzel együtt nagyon fogok örülni, ha új témakör is születik.

Őszintén remélem, hogy jól fog sikerülni az esemény és tényleg profitálhatunk belőle mindannyian!