Kate Bushby (a Newcastle-i Egyetem professzora, szakterülete a neuromuszkuláris genetika, a TREAT-NMD hálózat központi koordinátora)
A Newcastle-i Egyetemen az 1960-as évek óta dokumentálják a DMD-s betegek kezelését. Akkor az átlagos várható életkor 14 év volt (19 év volt a maximum). A 90-es évekre az átlagos várható életkort 19 évre sikerült nyújtani. A jelenlegi kezelési standarddal ez az érték most 30 év körül van. A maximális dokumentált élettartamok 50 felettiek.
A kortikoszteroid kezeléssel a járóképesség megorzése hosszabbítható meg, a lélegeztetéssel pedig az életkor. A jelenleg zajló vizsgálatok arra utalnak, hogy a szívfunkciók folyamatos felügyelete és a szükséges beavatkozások is az utóbbi irányba hathatnak.
Jelenleg a betegséggel kapcsolatos klinikai vizsgálatok meglehetosen ritkák. A legígéretesebbnek tunok az exon-skippinggel és a stop kodonnal, vagyis a fehérjeszintézis túl korai befejezését okozó genetikai kódot eredményezo mutációkkal kapcsolatos kutatások.
A DMD kezelése számos szakorvos bevonását igényli, akiknek a tevékenységét egy koordináló orvos fogja össze. 6 havonta ajánlott felmérést végezni, melyek alapján tervezheto és idozítheto a kezelés menete.
DMD esetén a diagnózist általában 4-5 éves kor körül állítják fel, amikor egyéb tünetek elvezetnek a CK-szint ellenorzéséhez. Ez sokszor hónapokig tartó tortúra, így annak érdekében, hogy a szülok ne éljenek huzamosabb ideig bizonytalanságban gyermekük betegségét illetoen, a jövoben el kell érni a precíz diagnózis gyorsabb felállítását.
A terápia egyik központi elemét a kortikoszteroidok jelentik. A szteroidos kezelést akkor célszeru elkezdeni, amikor a gyermek fizikai teljesítményének fejlodése eléri a csúcspontját (vagyis amikortól már nem fejlodik tovább), ami többnyire 5 éves kor körül következik be. A szteroidoknak köszönheton javul az izomfunkció, aminek áttételesen többféle pozitív hatása is van. Többek között javítja a gyermek integrációját is, mivel például részt tud venni kortársai játékában.
A szteroid dózis beállításánál a mérlegelni kell az izomfunkció javulásának mértékét a mellékhatásokkal szemben. Emellett a mellékhatások megelozo kezelésére is hangsúlyt kell fektetni, ügyelni kell például az étkezésre. A mellékhatások csökkentésének egy másik módja az idoszakos terápia, amikor a beteg egy bizonyos ideig szteroidkezelést kap, majd utána meghatározott ideju szünet következik.
A szteroid kezelést a járóképesség elvesztése után is érdemes folytatni, hogy például a karok használatának képességét minél tovább fenntartsuk. Mindemellett természetesen fontos a fizioterápia is, melynek része a mozgásfunkciók monitorozása, illetve a fenntartásukat célzó kezelések.
Érdemes lehetoleg minél korábban beszerezni egy elektromos kerekesszéket.
A szteroidok mellett a DMD kezelésének másik fontos eleme a légzésfunkcióhoz kapcsolódik. A légzés funkció általában 10 éves kortól kezd el romlani. Itt egyrészt fizioterápiás módszerekkel, másrészt lélegeztetéssel lehet beavatkozni. A lélegeztetés esetén rendelkezésre állnak invazív (mutéttel járó), és nem invazív (pl. orrmaszk) megoldások.
A harmadik terület, melyet a terápia érint, a szív. A szívizomsorvadás ellen ható beavatkozásokat (béta-blokkolók, ACE-inhibitorok) is érdemes minél elobb megkezdeni. 10 éves korig elég 2 évente ellenorizni a szívfunkciókat, 10 éves kortól ennél surubben. Kezelésként szóba jön a szívátültetés is, habár eddig nem volt példa arra, hogy a transzplantációs listára felvettek volna DMD beteget.
Testsúlyproblémák estén a túlsúly a testmozgás hiánya miatt éppúgy elofordul, mint a túlzottan alacsony testsúly a nyelési és légzési nehézségek miatt.
Egy további fontos terület a pszichoszociális kezelés. A DMD-s gyerekek tanulási nehézségekkel és magatartásproblémákkal küzdenek, habár ezeknek jó része vélhetoen másodlagosan alakul ki. E téren már jól bevált terápiás módszerek állnak rendelkezésre.
