Tavaszi családi hétvége

Oberrecht Gabi ismét nem kímélte magát és újabb hasznos bandázást szervezett a Heim Pál kórház falai között. Full house volt, teljesen megtelt a terem. Eddig azt hiszem ezen a találkozón voltunk a legtöbben és ez nyilván annak is köszönhető, hogy a TREAT-NMD betegregisztrációja révén egyre több emberhez jut el az információ, valamint annak, hogy egyre több szülő nyílik meg és vállalja magát arccal, családdal. Ennek pedig igazán örülök. Kell, hogy legyen csapat, kell az erős betegszervezet, különben nem tudnak előre menni a dolgok. Erre pedig nagy szükség van, hiszen másfél év múlva kizárhatnak minket a TREAT-NMD konzorciumból, ha nem hozzuk végre létre az izomközpontokat.

Az izomközpontokra nagy szükség lenne, mert kell hogy a DMD-s gyerekek megfelelően és rendszeresen el legyenek látva. Szükségük van a rendszeres rehabilitációra és monitorozásra. Az is fontos, hogy kellő útmutatást kapjanak a családok a mindennapokhoz.

A találkozón többek között ott volt a MEREK vezetője is, aki egy remek központot vezet és máris javasolom, elsősorban a már felnőtt DMD-s páciensek számára: Holnap háza. Tényleg remek dolgokat csinálnak, érdemes benézni hozzájuk.

EUROPLAN konferencia

A kétnapos rendezvényt a RIROSZ szervezte és egyértelműen kellemes csalódás volt. Eddig nem kifejezetten foglalkoztunk egymással, mondjuk úgy, hogy szépen elmentünk egymás mellett. Most sem voltam biztos benne, hogy két napot végig akarok ülni, de utólag örülök, hogy megtettem.

Sok új embert ismertem meg a szakmából és más betegszervezetektől és a szekcióüléseket hallgatva tisztult a kép arról, hogy milyen is napjaink magyar valósága orvos és beteg szemszögéből. Jobban értem a két oldal szembenállását (mert van), jobban átlátom a szakmán belüli szembenállást (mert ez is van). Elhangzottak olyan gondolatok, amelyek után revizionáltam saját hozzáállásomat helyzetünkhöz.

De ami a legfontosabb, hogy közösen átrágva a témaköröket hamarosan elkészül az EUROPLAN hazánkra vonatkozó Nemzeti Tervének és stratégiájának ajánlása, amelyet 2013-ig kell végleges formába önteni és a későbbiekben pedig érvényre juttatni.

A szekciók párhuzamosan zajlottak, így értelemszerűen csak minden második témakörre van igazi rálátásom. Megfogalmazódtak az alapvető stratégiai pontok, az hogy hogyan is kell kinéznie egy Magyarországon alkalmazható Nemzeti Tervnek, hogy milyen szakmai szerv/felügyelet alakuljon meg, mely felelős a ritkák ügyeiért, hogy mi legyen a szerepük a betegszervezeteknek, hogy milyen jelentősége legyen a hazai kutatásoknak, hogy miként lehessen egy intézmény akkreditálva egy vagy több ritka betegségre, hogy milyen elbírálása legyen az "árva" gyógyszereknek (orphan drug) és még sorolhatnám... de most nem teszem, mert az anyagot először formába öntik, azután a résztvevők még utoljára láttamozzák és ha ez megvolt, akkor nyeri majd el végleges formáját.

Vagyis, aki kicsit jobban el szeretne merülni a témában, annak várnia kell néhány hetet az olvasással.

CARE-NMD

Kedves Olvasóim!

Van olyan köztetek, aki érintett és még nem szerepel a TREAT-NMD adatbázisban?!

Ha igen, akkor villámsebességgel regisztráljon, mert ez a páciensek az érdeke. Egy igazi esély arra, hogy végre érdemben történjen valami kishazánkban.

A TREAT-NMD keretein belül ugyanis létrejött egy CARE-NMD néven futó projekt, ami az elmaradottabb országokban egységesíteni kívánja a diagnosztikát és a betegellátást. Ha Magyarország továbbra is a szervezet tagja kíván maradni, akkor lépni kell, hiszen az ország területén két izomközpontot is ki kell alakítani (az egyiket Budapesten, a másikat feltehetőleg Szegeden) az előírás szerint. Ha ez nem valósul meg záros határidőn belül, akkor megszűnhetünk tagnak lenni.

Vagyis tenni kell és kiharcolni, amit csak lehet. Szülői oldalról egyelőre elég egyszerű a feladat: REGISZTRÁLNI KELL! Nem győzöm eléggé hangsúlyozni, mert az a helyzet, hogy még mindig csak 74 Duchennes páciens van az adatbázisban, pedig jóval több lehetne.

A tenni vágyás másik részét a szakemberek adják és úgy látom, most valóban halad a szekér. Herczegfalvy és Karcagi doktornők munkájának következtében most valóban azt látom, hogy szépen alakulnak a dolgok és esélyünk van arra, hogy a gyermekeink színvonalas és rendszeres ellátás kapjanak.

A múlt héten alkalmunk volt részt venni egy olyan megbeszélésen, ahol az említett doktornőkön kívül jelen voltak még a Heim Pál Kórház vezetői, a Gyógyító Jószándék Alapítvány és az SMA Egyesület képviselői. A kórház nyitott arra, hogy helyet biztosítson a budapesti izomközpont számára; a konkrét, üresen álló helyszín is megvan a részleg kialakítására, tehát most az a feladat, hogy a kormánytól kialkudjuk a szükséges anyagiakat. Erre pedig jelen pillanatban nadrágszíj-húzás mellett is esély van, hiszen az egészségügy gatyába rázását többek között a hatékonyabb járóbeteg ellátással szeretnék megoldani.

Jó hír még az, hogy hamarosan lesz CARE-NMD honlap, ahol up-to-date infokat lehet majd olvasni és fórum is lesz (remélem emészthetőbb formában mint a google csevegő, mert ott aztán képtelenség rendet vágni...). Elkészültéig ajánlom a TREAT-NMD blogot, amit Dr. Garami Márta tölt fel bejegyzésekkel.

!!!

Az utóbbi idő legjobb hírét kaptam ma Évától:

Tisztelt Szülők!

Szeretnénk tájékozatni önöket arról a lehetőségről, hogy az Európai Unió támogatásával megalakult TREAT-NMD nemzetközi kutatási projektnek köszönhetően, amelynek laboratóriumunk is tagja, a legújabb kutatási eredmények során specifikusan a Duchenne izomdystrophiára (DMD) betegségre kifejlesztett gyógyszer kipróbálására van lehetőség néhány érintett magyar beteg számára. Szeretnénk felajánlani az Önök gyermekének is a részvételi lehetőséget ebben a vizsgálati projektben, amennyiben ehhez hozzájárulnak.

A kifejlesztett gyógyszer mechanizmusa az ún. antisense oligonukleotidok (exon skipping) módszer, amelynek segítségével eltolható a hibás dystrophin gén leolvasási kerete, így kisebb mértékben termelődhet az egyébként hiányzó dystrophin fehérje. Ennek eredményeként a súlyos DMD forma az enyhébb BMD formává alakítható. Ehhez azonban szükséges a deléció pontos méretének ismerete. Az általunk elvégzett molekuláris genetikai vizsgálatok során az Önök gyermekénél igazolt deléció helye és mérete megfelel az új antisense oligonukleotid módszer alkalmazási követelményének, így amennyiben Önök hozzájárulnak a kutatási programban való részvételhez, gyermekük részére biztosítani tudjuk a megfelelő gyógyszeres kipróbálási lehetőséget.

Az antisense oligonukleotid gyógyszert egy holland gyógyszergyár feljlesztette ki; az előzetes ártalmatlansági és hatékonysági vizsgálati eredmények birtokában szervezi meg a TREAT-NMD konzorcium a jelenlegi terápiás kipróbálást számos európai DMD betegben. A magyar betegek bevonása budapesti gyermekkórházakban történik, ismert gyermek-neurológusok részvételével.

A konzorcium munkájáról a www.treat-nmd.eu honlapon tájékozódhatnak. Magyar nyelven az intézetünk honlapján olvashatnak az osztályunk tevékenységéről: http://www.oki.antsz.hu

További részletek megbeszélése céljából kérem, mielőbb keressenek meg telefonon vagy e-mailben.

Budapest, 2009. március 19.                                                                                                               Tisztelettel: Dr. Karcagi Veronika, osztályvezető

Ha jól olvasom a sorokat, akkor ez már valóban a konkrét terápiás kipróbálás és nem pl. kettős vak teszt, tehát tényleg lehet reménykedni abban, hogy Bence sorsa kedvezőbbre fordul! Ebben a hírben ezen kívül még az is nagyszerű, hogy most igazán érezzük, a TREAT-NMD működik, mégpedig úgy, hogy a páciensek közvetlenül a saját bőrükön érezzék a segítséget. Ez tényleg fantasztikus!!! 

Sok sikert Bencének és Karcagi doktornőnek a további munkához!

Ja, és aki még nem regisztrált a programba az tegye meg akkor is, ha nem pont ebben (51. exon) a hotspotban van a mutáció. Ez még csak a kezdet és én hiszem, hogy mindannyiunknak lesz kedvező folytatás. :)

Azsiai konferencia

Véget ért a kétnapos bangalore-i konferencia. Sajnos nem sokat láttam belőle. Egyrészt mert sokszor lefagyott teljesen, másrészt, mert itt éjszaka kezdődött. Ezen kívül az is eltartott egy darabig mire arra rájöttünk, hogy az előadás slide-jait a google chrome tudja megnyitni, míg a live stream-et az windows explorer, illetve szükség volt még egy Quick time 7-re.

Filippo Bucella azt ígérte, hogy az UPPMD oldalára hamarosan felteszik a felvételeket, addig is olvassátok a Lakatos Andi blogját - ők kedvezőbb időzónából figyelték az eseményeket. :)

Ázsiai Duchenne konferencia

Lehetséges, hogy nem véletlenül kezdődik a mai napon (lsd. előző bejegyzés).

Elvileg a http://tv.uppmd.org/ oldalon lehet élőben követni az eseményeket, vannak számomra érdekes és új témák is, mint pl. a fizikoterápiás jóga vagy az idebenone tesztek. A Duchenne PP Community oldalán lehet olvasni a programot.

Ritka betegségek napja

Az aktuális TREAT-NMD hírlevélben hívták fel erre a figyelmemet. Az ennek szentelt honlap szerint a mai nap célja az, hogy minnél többen hívjuk fel a figyelmet a ritka betegségekre. Ebben az évben ráadásul arra fókuszálva, hogy jobb legyen a betegek ellátása, illetőleg, hogy egyáltalán diagnosztizálva legyenek.

Természetesen nemcsak Magyarországon gyatra az ellátás, tudok elképesztő angliai esetekről, lengyelországi szervezetlenségekről, de hogy csak a saját példánkat említsem, Montenegróban nem volt olyan neurológus, aki igazából ismerte volna a betegséget.

Így tehát azt gondolom, hogy a figyelemfelkeltés nemcsak úgy általában a publikumnak szól, hanem a szakmának is: az orvosoknak, a kutatóknak, stb.

Részemről speciel szóljon ez a nap a magyarországi szövetségnek (RIROSZ) is, ahol a Duchenne nem is szerepel, mint ritka betegség. Ezek szerint 3500/1 nem is olyan ritka??? Az EU-s definíció szerint, ritka az a betegség, amely az Európai Unióban 10 000 embert tekintve legfeljebb 5-nél fordul elő. Tehát kis matekozással kijön, hogy a Duchenne féle izomdisztrófia bizony ritka betegség.

Mindkét honlapon megtalálható a magyar first lady üzenete, ami sajnos elég gyenge, de persze legalább van, bár őszintén szólva nem értem mi köze van Sólyom Erzsébethez és hogy miért pont az X-akták zenéje szól a film alatt... 

Némi publicitás

Ma megjelent az Origon egy egészen bőséges cikk a minket érintő témakörben.

Ahhoz képest, hogy a cikket Karcagi doktornő neve fémjelzi egészen optimistára sikeredett. Persze van is ok az optimizmusra, hiszen végre van egy európai szervezet, ami egységbe próbálja szervezni a szakembereket (orvosokat, kutatókat), betegeket, szülőket és a segítő szervezeteket. Ezért nagyon fontosnak tartom, hogy minden DMD-vel érintett beteg (vagy annak jogi képviselője) regisztráljon a szervezetbe.

Még hosszú lesz az út addig, amíg tényleges eredményeket látunk, de valahol el kell kezdeni.

A cikk újdonságot nem tartalmaz, de egyrészt legalább beszélnek róla, másrészt pedig kívülállóknak is érthető módon tájékoztat a betegségről.

TREAT-NMD standard-ek DMD-re IV.

Légzés

1. Légzés felügyelet: az erőltetett vitálkapacitás rendszeres mérése (FVC = Force Vital Capacity, maximális belégzéstől teljes kilégzésig terjedő kifújt levegő mennyisége) lehetőséget ad arra, hogy jól nyomonkövessük a légzőizmok gyengülésének előrehaladását. Amikor az éjszakai hypoventilláció (nem megfelelő mértékű légzés) kialakul vagy az FCV leesik 1.25 l vagy kevesebb mint 40% az előrejelzett értéke, akkor éjszakai oximetiai méréssel (vér oxigéntartalmának mérése) diagnosztizálják az éjszakai légzéskimaradás kialakulását. Ezt egyszerűen el lehet végezni otthon is hordozható műszerrel. Minden klinikai vizsgálat során ellenőrizni kell ezeket az értékeket. (Ideális esetben a komplex vizsgálatot, amibe a pulmonológiai szakemberrel való találkozás is benne van félévente esedékes elvégezni. A vitálkapacitás mérés persze csak bizonyos kor felett lehetséges, hiszen a kisgyerekek nem tudják használni a műszert.) 

2. Köhögés hatásosság figyelése: A rendszeres PCF (= peak cough flow, köhögési manőver közben kiáramló levegő sebessége) mérés lehetőséget ad a köhögés hatásosság monitorozására. A köhögés segítése - úgy mint mellkasprés, váladékbegyűjtő technikák, köhögést segítő gép - megfontolandó, amikor a  PCF 260 l/perc a nem-ambuláns fiúknál, és még az előtt kell alkalmazni, mielőtt nem kisebb mintn 160 l/perc.

3. Mellkasi fertőzések megelőzése: amikor a páciens FCV értéke lecsökken, a fiúk sokkal jobban ki vannak téve a különböző fertőzéseknek, így az influenza, a pertussis (szamárköhögés) és a pneumococcus (pl. torok-, agyhártya-, stb. gyulladásokért felelős baktérium) elleni oltások javallottak. (Magyarországon a csecsemők az első oltásokkal eleve megkapják a pertussis elleni védettséget, a másik kettő választható kiegészítő. Az influenza oltás sincs ellenemre, de azzal alapvetően az a baj, hogy mindig újabb és újabb törzsek fertőznek, így a bejutatott oltóanyag meglehet, hogy teljesen hatástalan.) 

4. Mellkasi fertőzések kezelése: Amikor a köhögés már nem hatásos, azonnal antibiotikumos kezelést kell alkalmazni. Ezen kívül mellkas-torna, poszturális drenázs (mellkasi fizikális terápia, amelynek során a betegből ülő vagy hason fekvő pozícióban, fejét lefele tartva a gravitáció (és esetleges vibrációkeltés)  segítségével távozik a váladék) és mellkasprés (segített köhögés) alkalmazásának elsajátítása, ill. köhögést segítő gép beszerzése vagy más váladékbegyűjtő technikák elsajátítása szükséges (pl. glossopharyngeal breathing = nyelv-garat ideg légzés, ezt pontosan nem tudom, hogy mi, de tekintve, hogy ez az ideg felelős a nyelv egyes részeinek és a garatizomzat működtetéséért, ezért ez olyasmi lehet mintha az ember megtanulná "nyelni" a levegőt vagy pont ellenkezőleg, kifele préselni a garatban rekedt váladékot).

5. Éjszakai hypoventilláció (nem megfelelő mértékű légzés) kezelése: Minden orvosi látogatásnál térjünk ki az éjjeli hypoventillációra (az orvosnak rá kell kérdeznie, hogy a szülők tapasztalnak-e ilyen tüneteket). Ennek rendszeres megléte esetén endotracheális intubálás nélküli mechanikus ventillációra (NIV) (ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy egy orrmaszkot helyeznek a betegre éjszakára, mely biztosítja a szükséges levegőbeáramlást) van szükség. A NIV használata megfontolandó abban az esetben is, ha a polysomnogram (PSG , egy éjszakán át tartó alvásmegfigyelés) alacsony SaO2 (oxigénszaturáció) vagy magas pCO2 (vérben oldott CO2 parciális nyomása) értéket mutat.

6. Megfontolandó a lélegeztetés kiterjeztése a nappali időszakokra, ha betegnél  magas a pCO2 vagy csökkent az SaO2 értéke az ébrenléti szakaszokban (itt az angol szövegben szerintem hiba van, amit remélem a fordítással jól korrigálok).  A páciensnek nagyobb lesz a komfortérzete pozitív nyomású intermittáló lélegeztetéssel (IPPV = endotracheális intubációval végzett pozitív nyomású lélegeztetés, ez esetben a légcsőben lévő tubus fixen tartja a légcsövet és a gép áramoltatja ki-be a levegőt).

Minden lélegeztetett betegnél biztosítanin kell a légutak párásítását (a hő- és páracserélő filterek egyúttal vírus és baktériumszűrők is, tehát kevesebb szövődménnyel járnak mint az aktív párásítás), hogy ne alakuljon ki tubusdugó (váladékból) és hogy a légúti váladékok felülfertőződését elkerüljük. Nagyon fontos a megfelelő tubusrögzítés és ennek folyamatos ellenőrzése, mert decubitust okozhat és nem tervezett extubációt (tubuskivételt). Némi hozzáolvasás után úgy tűnik a nazális intubáció komplikációmentesebb lehet, ha jól csinálják.

7. Szükséges, hogy a kezelés részét képezze a lélegeztetőt használó és a gondozó megfelelő oktatása, ezen kívül szükséges a rendszeres ellenőrzés (nem tér ki arra, hogy milyen időközönkén legyen az ellenőrzés, de ezt jellemzően 3 hónapban állapítják meg, illetve akkor, ha a betegnek panaszai vannak). Továbbá folyamatosan figyelmet kell fordítani az esetleges NIV használati komplikációk megjelenésére, pl. nem "szökik-e" a levegő, hasi disztenzió (amikor megnagyobbodik a has, magas lesz a rekeszállás és légzési elégtelenség jön létre - gondolom azért, mert összepréseli a tüdőt), nyálkahártya szárazság (ennek következtében kialakulhatnak fekélyek), arc csont deformitás (kihullhatnak a fogak is, felléphet vérzés és lehet  szívritmuszavar is).

8. Az anesztéziás (altatási) technikákat úgy kell kiválasztani, hogy minimalizálódjon a beavatkozás alatti és utáni légzési és szívproblémák, valamint szükséges a folyamatos monitorozás és lehetőséget kell biztosítani az azonnali intenzív osztályos kezelésre. A depolarizáló izomrelaxánsok (ingerület átvitelt gátló izom relaxáns) alkalmazása kerülendő a hiperkalaemia (vér magas káliumszintje) rizikója miatt. Az anesztéziáról már írtam részletesebben.

Azt olvastam valahol, hogy a lélegeztetés (mármint az intubálásos) leginkább csak a beteg szenvedését hosszabítja meg a visszafordíthatatlan betegségekben. Persze ilyet könnyű írni akkor, amikor az ember kívülálló (pl. orvos). Elsőre én is ezt gondolom, de ha elgondolom, hogy mit éreznék akkor, ha idáig jutnánk, akkor nem biztos, hogy osztom ezt a véleményt ennyire stabilan. Akkor az ember már nyilván önzőbb és nyújtani akarja a nyújthatatlant. Bár amikor a Csernus doktornál voltunk ő kapásból azt mondta, hogy csak akkor tudunk hiteles szülői mintát mutatni az évek során, ha már most elfogadjuk a betegség gyógyíthatatlanságát. Tehát felesleges egy ilyen szituációban önzőnek lenni és nem elengedni a gyerekünket, meg kell inkább hagyni a méltóságát. Ez nagyon bonyolult kérdés és én most nem is gondolkodom rajta, mert hiszem, hogy számunkra már lesz megoldás. Ugyanakkor mélyen együttérzek (már ha ez lehetséges) azokkal, akiknek szembe kell nézni ezzel.

Jótékonysági koncert

2009 február 13-án ismét megrendezésre kerül a Gyógyító Jószándék Alapítvány éves koncertje. Menjetek el minél többen, ha érintettek vagytok azért, hogy közösség legyünk végre (14-én ebédezés is lesz a Rozmaringban), ha nem akkor pedig azért, hogy támogassátok az alapítványt!!!

TREAT-NMD standard-ek DMD-re III.

Táplálkozás

1. Megfelelő diétás tanácsokat már igen fiatal kortól kell adni, az egészséges táplálkozás bevezetéséből az egész család profitálni fog, ez speciálisan a súlykontrollra, a megfelelő kálciumbevitelre és D-vitamin bevitelre és kontrollált nátrium bevitelre fókuszál (Misko ételei egyáltalán nem tartalmaztak konyhasót egészen őszig, ekkor ugyanis a vérképe szerint túl kevés Na volt a szervezetében, így megkeztük a sóbevezetést; most sem sózok meg neki semmit, de tekintve, hogy momentán nem én főzök rá, így eljut hozzá a megfelő mennyiség). Az étvágy kontrolálásra különös figyelmet kell fordítani a kortikoszteroidok bevezetése során.

2. A táplálkozási problémákkal nem rendelkező fiúknál a testsúlyt évente 1-2 alkalommal ellenőrizni kell. Ha úgy tűnik, hogy a gyermek túlsúlyos vagy éppen ellenkezőleg, túl sovány, akkor ezt gyakrabban kell megtenni. Akkor is többször kell mérni, ha állapotváltozás történik (pl. járóképesség elvesztése, nagyobb műtétek). 

3. A gyerek ideális tömegét meghatározza a magassága és a folyamatosan fogyó izomzat aránya a helyébe lévő kötő- és zsírszövethez képest. A magasságot és a tömeget célszerű táblázatban eltárolni, hogy könnyen láthatóvá váljanak a változások. A BMI (body mass index=testömegindex) számítással megbízható értéket kapunk normálistól eltérő eredményekről, így ezt is érdemes táblázatba vezetni és figyelni. A klinikai véleményezés, az érzelmi, pszichológiai és családi helyzet meghatározza a diétás tanácsot.

4. Hogy megelőzzük a súlygyarapodást a dietetikus tanácsait már a diagnózis felállításakor ki kell kérni, a későbbiekben pedig konzultálni kell vele a szteroidterápia bevezetésekor és a járóképesség elvesztésekor. Akkor is kérni kell a táplálkozásszakértő tanácsát, ha a gyermek kórosan sovány. 

5. Túlsúly esetén a fogyókúrát úgy célszerű beállítani, hogy havonta 0.5 kg legyen a csökkenés. De lehet, hogy elegendő a súly megtartása, ha a hosszú távú normalizálás a fontos.

6. Alultáplálási problémák a tolószékbe kerülés után szoktak jelentkezni (kb. 12-13 éves korban) és általában többtényezősek. Az első lépésben fel kell mérni a táplálékbevitelt, majd optimalizálni kell a meglévő diétát (ha egyáltalán volt előtte), ha szükséges energia- és fehérjedúsabbá kell tenni. Ha nagyon rosszul táplálkozik a gyermek, akkor szükség lehet éjszakai, kiegészítő táplálásra.

7. A táplálkozással kapcsolatos kérdéseket komolyabb orvosi beavatkozások előtt is át kell beszélni. Alutltápláltság esetén is kell konzultálni, de túlsúly esetében is figyelni kell, mert az altatás alatt légzési nehézségek alakulhatnak ki, tehát szükség lehet, az altatás alatt többször ellenőrizni a szaturációt.

8. Különösen a szteroidot alkalmazó fiúk esetében fontos, hogy megfelelő legyen a táplálkozás és kiegyenlített legyen az ásványianyag bevitel, amennyiben ez nem megfelelő, kiegészítő kálcium (4-8 éveseknek: 800 mg/nap, 9-18 éveseknek: 1300 mg/nap) és D-vitamin (400 IU) étrendi beiktatása szükséges.

9. A betegség késői szakaszában nyelési nehézségek adódhatnak, így ez is alultápláltsághoz vezethet. A kezelőorvossal érdemes átbeszélni, hogy szükség van-e mesterséges táplálásra szondán vagy PEG (prekután endoszkópos gasztronómia). 

A táplálkozási témakörről szerintem általánosan elmondható, hogy nagyon szegényes. Persze többször szerepel benne a "tanácsadó" és a "dietetikus" szavak, és a szakemberek nyilván el tudják mondani miért fontosak az omega zsírsavak és, hogy ne egyen a gyerek sok szénhidrátot, de mégis hiányos abból a szempontból, hogy nem ír legalább a kreatinról vagy más aminosavak hasznosságáról. Ezek ugyanis evidensek és részben már a klinikai praxis részét is képezik. Tehát azon kívül, hogy a Misko és Barni blogját bökgészheti a kedves olvasó, nyugodtan füleljen, ha azt hallja antioxidáns, transz-zsír vagy csak egyszerűen egészséges táplálkozás vagy reform konyha. S ez nem csak akkor fontos, ha mi adunk enni csemeténknek, hanem ha óvodába/iskolába megy. A magyar intézmények legtöbbjében erre nem figyelnek, így ajánlatos általunk előre elkészített ebédet adni a gyerekeknek, mert az a főétkezése, akkor kell bevinni a legtöbb tápanyagot.

TREAT-NMD standard-ek DMD-re II.

Neurológia

A kortikoszteroidok használata

1. Időzítés: a tapasztalat azt mutatja, hogy a legjobb hatás akkor érhető el, ha a kortikoszteroidok bevezetése fizikailag még stabil állapotban vagy nem sokkal gyengülés után kezdődik (folyamatos tesztelés segít a felmérésben).

Ez tipikusan 4-6 éves kor körül következik be (az Egyesült Államokban az utóbbi időkre jellemző, hogy akár 2 éves kortól is elkezdik adni, mert megfigyelések szerint, akkor kevesebb problematikus viselkedési mellékhatás jelentkezik - erre manapság azért is van lehetőség, mert egyre több kórházban nézik az újszülöttek CK értékét, így hamarabb derülhet fény a betegségre). Kisebb a gyógyszer hatásfoka, ha a bevezetésük a járóképesség elveszítése körül kezdődik.

2. Adagolás: az általános napi adagolás 0.75 mg/kg/nap prednison és prednisolon esetén, 0.9 mg/kg/nap deflazacort (ez nincs magyar forgalomban, de a neurológus megteheti, hogy felírja, a receptet aztán német vagy angol patikában kiváltva hozzájuthatunk ehhez is) esetében. A két szer közel azonos hatást mutat, de a mellékhatások különbözőek lehetnek. A deflazacor kevesebb súlygyarapodást eredményez, de nagyobb a szürkehályog kialakulásának veszélye. Némely adagolási gyakorlatban kisebbek a mellékhatások, ha váltogatjuk a bevitt mennyiséget (pl. 10 nap szedést 10 nap szünet követ vagy ha hétközben kisebb, hétvégén pedig nagyobb dózist adunk). Fontos megjegyezni, hogy ezek egyikét sem tesztelték párhuzamosan a kiegyenlített napi adagolással, így hosszú távú relatív hasznosságuk nem ismert. 

3. Szteroid szedés megkezdése előtt bárányhimlő immunitási tesztet kell végezni (a veszélyeztetett területeken tuberkulózis teszt is szükséges). Ha a gyermek nem esett át a betegségen, akkor oltással kell immunizálni (az oltás hatásának lejárta után ismételni kell, kb. 6 évenként).

4. Hatásosság: a szteroidok hatását rendszeres izomfunkció és izomerő vizsgálatokkal kell ellenőrizni (pl. módosított Hammersmith mozgásfunkció skálán, MRC (Medical Research Council) izomerő skálán), szükséges még FVC (Forced Vital Capacity) teszt és az, hogy a szülő és a gyerek is elmondja milyen változásokat észlelnek. (Itt jegyezném meg, hogy ezek szerint mégis fontos az, hogy mi milyennek látjuk a gyerek állapotát, bár az orvosainktól sokszor hallani, hogy az nem ér semmit, mert nem tudunk objektíven tekinteni csemeténkre. Természetesen ez nyilván az alternatívakereső szülők sajátja, mert az orvosok nagy része mereven elutasít mindent, ami a hivatalos protokolon kívül esik. Ez egyfelől érthető, másfelől pedig illene respektálni azt, hogy az ember kiutat keres abból, amire ők amúgy is keresztet vetnek. Valamint azt gondolom, hogy az alternatívákkal is lehetne előre vinni a tudományt, ha szánnának időt a szülői próbálkozások lajstromba vételére és azok eredménnyességének végiggondolására. - Nem a felelőtlen kijevi őssejtkezelésekre gondolok!)

5. Mellékhatások: a folyamatos monitorozást és megelőzést együtt (ti. a kutatóknak) kell végrehajtani. A mellékhatások zöme viselkedésváltozásokban, növekedés lassulásban, súlygyarapodásban, oszteoporózisban (csontritkulás), glükóz intoleranciában, immunrendszer gyengülésben, emésztési zavarban, peptikus fekélybetegségben, szürkehályogban és bőrelváltozásokban nyilvánul meg. Mindezekből kifolyólag szükséges a folyamatos testsúly, testmagasság, vérnyomás, vizelet (glükóz szint) ellenőrzés.  Figyelni kell cushingoid küllem kialakulására, hangulati/viselkedési/személyiségbeli/bőr változások, vörös reflex észlelésre, csonttörésekre és a visszatérő fertőzésekre.

6. Sok mellékhatás az adagolás változtatása vagy a gyógyszer kivonása nélkül megszűnik. A testsúlyellenőrzéhez táplálkozási tanácsadás is társuljék még a gyógyszerkezdést megelőzően. A viselkedési változásokhoz pedig előnyös, ha pszichológus ad tanácsot. (Azt olvastam valahol, hogy a betegségnek szteroidok nélkül is velejárója lehet a viselkedési probléma. Ez azzal van kapcsolatban, hogy az agyban is van disztrofin, illetve azzal, hogy hol van a deléció a génben, mert nem mindegy, hogy milyen disztrofin izoformák termelődhetnek.) Ha gyakoriak a csonttörések, akkor jó, ha a szülő útmutatást kap a csonterősítési lehetőségekre. A nem-szteroid tartalmú gyulladáscsökkentő szerek alakalmazása kiegészítésképpen kerülendő. A hasi fájdalmak és a fekélyek antacidokkal (gyomorsav neutralizáló) kezelhetőek.

7. Dózis csökkentés: a megelőzések ellenére bizonyos hatások miatt szükség lehet erre. Ez lehet akkor, ha olyan viselkedési zavarok alakulnak ki, amelyek befolyásolják a családi vagy az iskolai életet vagy ha 25%-nál több a testsúlygyarapodás, ha jelentős a magasságvisszamaradás (szteroidok nélkül is alacsonyabbak az átlagnál), ha jelentősek a bőrelváltozások (akné, stria, fokozott szőrnövekedés) és ez elfogadhatatlan a gyermek vagy a család számára. Ezen kívül, ha a vér éhgyomros glükóz szintje >110 mg/dl vagy ha  uez a szint 2 órával étkezés után >140 mg/dl. Akkor is érdemes a dózis csökkenteni, ha sokszor fertőződik meg a gyerek és ha a gasztrointesztinális tünetei (gyomorfájás, gyomorégés, gyomorvérzés) az antacidos kúra ellenére sem szűnnek meg.

8. Kortikoszteroidok kivonása: ez akkor történik meg, ha a mellékhatások elviselhetetlenek. Ha a 7-es pontban leírtak még hangsúlyosabban jelentkeznek, ha cukorbetegség alakul ki, ha magasvérnyomás betegség alakul ki, ha a csökkentett dózis ellenére a gyermek immunrendszere még mindig nem eléggé ellenálló a vírusinfekciókkal szemben, vagy ha a gasztrointesztinális tünetek egyáltalán nem kordában tarthatóak.

9. Fokozatosság: a kortikoszteroid kúrát nem szabad egyik napról a másikra megszüntetni. Az adagolás folyamatos csökkentésével lehet kivonni a gyógyszert. Az első héten a normál adag felét kell beadni, a második héten a negyedét, a harmadik héten pedig a nyolcadát. Csak ezután lehet leállni a szedéssel.

10. Milyen hosszú legyen a szteroid kúra? A kortikoszteroidok szedése a járóképesség megszűnése után is bevett szokás, mert lehetséges gerincvédő hatása van (a hátizmok gyengülése miatt súlyos gerincferdülés alakulhat ki) és jobb maradhat a légzésfunkció valamint a szívműködés is. Bár egyelőre nincs bizonyíték arra, hogy azok is profitálhatnak a szteroidok előnyeiből, akik a járóképeségük elvesztése után kezdik meg az adagolást, mégis akadnak páciensek, akik azt tapasztalták, hogy megnőtt a testi erejük és a vitálkapacitásuk.

11. További infok a ENMC honlapján érhetőek el, illetve a disztrófiás társaságoknál (már számtalan nemzetközi linkent begyűjtöttem, magyarul eddig hasznosat nemigen találtam; remélem a Misko Alapívány honlapja hamarosan elkészül, részben azért, hogy ne vérezzen olyan sok sebből a magyar nyelvű tájékoztatás).

TREAT-NMD standard-ek DMD-re I.

A diagnózis felállításáról

1. A klinikai vizsgálat során a gyerekeknek a következő feladatokat kell végrehajtani (nyilván ez életkoronként változik, pl Miso a diagnosztizáláskor még nem járt egyedül): próbáljon futni, ugrálni, lépcsőzni, és földről felállni. Általános szimptómák közé tartozik, hogy a gyerek sokszor elesik, nehézkesen áll fel a földről (térdre támaszkodva - pozitív Gower's jel), lábujjhegyen jár, lábikrák túlzottan vaskosak - kemény vádli, renyhébb izomreflexek.

2. Szérum kreatin kináz (CK): igen emelkedett CK érték (a normál érték 10-20x-a vagy ennél is magasabb), ami ugyan nem betegségspecifikus, de állandóan jelen van. Ha vérvétel során emelkedett CK szintet látunk, azonnal specialistához - neurológushoz - kell fordulni. A nem máj-probléma eredetű  AST (SGOT) és ALT (SGPT) enzimek emelkedettsége esetén is meg kell néznetni a CK értéket.

3. Genetikai teszt: az esetek 70%-ban deléciókat, 6%-ban duplikációkat, a maradékban pedig pont mutációkat fognak találni (kicsit részletesebben). Az első gyorsteszt (PCR) eredménye lehet negatív, de ez sajnos nem zárja ki, hogy a részletesebb teszt (MLPA) pozitív legyen. A laborlehetőségekhez képest az esetek 95%-ban lehet nyálmintából* meghatározni a diagnózist.

vérből szokták, de ez tulajdonképpen felesleges

4. Izombiopszia: a metszeten a disztrófia általános tüneteit lehet látni. Izomszövet degenerációt, normálisnál több kötö- és zsírszövetet (az izomszövet helyén). A disztrofin analízis is abnormális lesz, így ez is egy út a diagnózis felállítására, illetve kiegészítője lehet a genetikai tesztnek (mi tapasztalatlan lévén belementünk a mintavételbe, pedig a magyar viszonylatokban* ez felesleges, invazív beavatkozás).

*amúgy lehetne vizsgálni a sejtekben lévő RNS-eket is, amiből pontosabb információt lehet arról kapni, hogy tud-e egyáltalán a sejt disztrofint termelni és ha igen mekkorát

5. A diagnózisfelállításba integrálni kell egy genetikai tanácsadást is, hogy megállapíthassák az anya esetleges hordozói státuszát. Amennyiben a vizsgálat eredménye negatív, még mindig fentállhat a mozaikos hordozóság lehetősége az esetek 10%-ban (részletesebben). Ha a hordozósági vizsgálat pozitív, akkor az anya nőági rokonait is meg kell vizsgálni (nagymamát, nagynénit, stb.). Az apát és a családban lévő férfiakat nem!!! Ez felesleges procedúra és pénzkidobás. Ez egy nőágon öröklődő betegség.

6. Támogatás: a diagnózis felállítás körüli időszakban hasznos segítséget adni a családoknak. Tegyék ezt az erre kijelölt segítő csoportok munkatársai és a szülői szervezetek, illetve a nemzetközi disztrófiás segélyszervezetek, valamint a Parent Project. (Na ez áll gyenge - ill. semmilyen - lábon Magyarországon. Ezért van ez a blog, ezért van Barni blogja és ezért lett Csevegő-csoport.)

TREAT-NMD standard-ek DMD-re

Bevezető

Ez egy összeállítás (brief) arról, hogy Duchenne féle izomdisztrófia esetén az

 ellátásnak milyen alapkövetelményei vannak, illetve javaslatokat tesz diagnózisfelállításra és az élet menedzsmentre. Ezek azok az alapdolgok, amiket egy kezelőorvosnak is el kellene mondani vagy egy szociális segítőnek, ha lenne ilyen Magyarországon ebben a témakörben.

A iromány célja az, hogy ez az összeállítás mielőbb eljusson a szülőkhöz és a páciensekhez, hogy a már meglévő tudást terjessze (természetesen mi magyarul még nem fértünk hozzá - illetve én nem kaptam ilyet, ezért közkinccsé teszem anyanyelvünkön - szabadfordításban). Ez egyelőre egy tapasztalati útmutató és a TREAT-NMD egy amerikai szervezettel együtt készül kidolgozni egy "tudományosabb" útmutatót. A tanácsok gyakorlati követése országonként változhat, minthogy pl. a szociális háló nem egyforma. A cél az, hogy egységesen alkalmazható legyen.

A leirat végén pl. olyan nevek szerepelnek, mint Muntoni, akiről tudható, hogy a témában igen nagytudású szakembernek számít és szteroid-párti.

Témakörök:

Diagnózis felállítás

Neurológia (szteroidok)

Táplálkozás

Légzés

Szívügyek

Ortopédia

Pszichológia-szociológia

Rehabilitáció

Szájápolás

Külön bejegyzésekbe fogom tenni a témaköröket, különben rendkívül hosszú lenne. Ha jobb oldalt a "Címkék" között pl. a TREAT-NMD fülre kattintotok, akkor előjön majd az összes idevágó fordítmány. A zöld megjegyzéseket az eredeti szöveg nem tartalmazza, ezek a személyes kommentjeim.

DMD találkozó a Rozmaringban

Számunkra párórásra sikeredett az esemény, amit ezúttal kifejezetten sajnáltam, mert sokkal oldottabb volt a hangulat, mint a nyári tábor első napján (persze lehet, hogy ott később "engedtek fel" az emberek).

Beszélgettünk a következő koncertről, őssejtekről, műkromoszómákról és táplálékkiegészítőkről.

Az is nagyon hasznos volt, hogy A Gyógyító Jószándék Alapítvány vezetőjével végre tudtunk kicsit beszélgetni és most már látom, hogy mi az alapítvány célja és mik a prioritásai.

Sajnos nagyon gyorsan elment az idő, így az ebédről csak hallomásból tudom, hogy remek volt...

Nagyon örültem annak, hogy kicsit nyitottabbnak láttam a szülőket és kíváncsian várom, hogy hányan csatlakoznak majd a klubba, én küldtem mindenkinek meghívót. :)

Ami összehozza a kutatókat a betegekkel

https://www.duchenneconnect.org

Ezen a honlapon viszonylag hosszadalmas és alapos regisztráció után betekintést nyerhetünk statisztikai adatokba, új kutatásokba és nem utolsó sorban a fő cél az, hogy összehozza a betegeket a kutatókkal a klinikai kipróbálásokra. A honlap valóban komolynak tűnik (láttunk már erőtlenebb próbálkozást is), hiszen olyanok adják hozzá a nevüket, mint a PPMD szervezetek vagy Deutekom doktornő.

Persze a TREAT-NMD is hasonlóra törekszik, de az csak európai páciensekkel foglalkozik, azt hiszem ez lehet az amerikai válasz (a regisztrációs kérdésekből ez néha látszik).

Növekedési táblázatok

A WHO (World Health Organisation) honlapjáról jól használható grafikonok tölthetők le, amik alapján ellenőrizni lehet, hogy gyermekünk megfelelően fejlődik-e. DMD esetében a kor előrehaladtával általában az látszik, hogy a gyermek elmarad az átlagos fejlődési ütemtől.

Misko magassága pl. születésekor a középérték felett volt 2 cm-el, most pedig 4 cm-el alatta van (most 81 cm).

Andreáék blogja

Lelkesen kommentező anyuka szintén blogolni kezdett! :)

Kiváló információk vannak az oldalon, érdemes olvasni!

http://duchenne.freeblog.hu/

Ezen kívül ma írt nekem egy anyuka (8 éves a fia), aki szintén tudott újat mondani. Lehet, hogy vannak még agilis szülők? Olyanok, mint mi, akik felveszik a kesztyűt. Ha igen, akkor kérem őket írjanak a duchenne.info@gmail.com címre. Hozzuk létre a magyaroszági DMD-s közösséget! Tudjunk egymásról, mert biztos, hogy van olyan dolog, amiről a másik nem hallott. Illetve biztos, hogy vannak olyan dologok, amiket mások már elolvastak, kipróbáltak és be tudnak számolni az eredményekről. Beszéljünk róla!

CING

=Cooperative International Neuromuscular Research Group
http://www.cinrgresearch.org/

Ezen az oldalon is lehet jelentkezni különböző klinikai kisérletekre. Főleg szteroid tesztek, de volt Q10 koenzim is. Nekünk még nincs értelme, mert 5 éves kortól fogadnak el jelentkezéseket (persze egyéb kritériumok is vannak).

Közösségi portál

Andrea (kommentekből ismerhető) segítségével akadtam a következő szervezetre:
http://www.duchenne-community.com/

Mi már regisztráltunk. Ez egy kicsit hasonló, mint a wiw, kapcsolatokat lehet gyűjteni és aktuálisan on-line tagokkal lehet chatelni, üzenetet váltani. Ami még fontos lehet, hogy a nagynak számító DMD szervezetek is regisztrálva vannak. Illetve vannak blogok és hasznos cikkek gyógyszerekről, szükséges tápanyagokról, segédeszközökről, csak hogy néhányat említsek.