2008. március 23., vasárnap
Miért nem a "Segitő jószándék"
Mi elsősorban csemeténkre fókuszálva szeretnénk alapitványt létrehozni és ha az alapitvány betöltötte célját - tehát misko meggyógyult - akkor fog más esetekre fókuszálni (tehát az egyelőre gyógyithatatlan betegségekre). Ezen kivül szeretnék elhatárolódni a Herczegfalvi doktornő ügyeitől, mert ő nem úgy képviseli a betegséget, hogy az számunkra elfogatható legyen. Másfelől pedig az olyan szülőtől is szeretnénk elhatárolódni, aki úgy nyilatkozik gyermekéről, hogy "hát mostmár jó lenne neki egy tolószék, mert nyeklik-nyaklik" ( magyar DMDs alapitvány egyik honlapján a kapcsolatlistából hivott szülő). Ez számunkra teljesen elfogadhatatlan. Nekünk erős a hitünk Miskoban és egymásban; valamint tudom, hogy lesz megoldás, csak meg kell találni. Az odavezető út pedig tanulással, éberséggel, folytonos kapcsolatépitéssel és abszolute nem utolsó sorban elképesztő pénzszükséglettel van kikövezve. Ezért is kell egy alapitvány, profikkal szakemberekkel a háttérben. Természetesen időközben nagyon szivesen látom el információval mindazokat, akiknek szükségük van pl. fizikoterápiás ötletekre, táplálozási tanácsokra vagy idegennyelvü kutatási anyagokra magyarul. Persze ugyanezeket én is várom, hiszen csak a közelmúltban derült fény a betegségre és még mi is "tanulófázisban" vagyunk. Ezért is kezdtem el irni a blogot, illetve, azért, hogy a család, a barátok és minden segitő szándékú ember lássa, hol tarunk aktuálisan.
2008. március 20., csütörtök
Amire jó még a Bemer ágy
Misko ma hanyattdobta magát a franciaágyról, aminek zajos fejreesés lett az eredménye. Ez az általa oly kedvelt "fetrengős" játék része volt, éppen csak az ágy szélét nem kalkulálta bele. A hatás nem maradt el: hangos óbégatás valamint terjedelmes vörös púp a búbon.
Jégzselé rászoritása közben eszembe jutott, hogy az orvos azt mondta, lokális, intenziv alkalmazással sportbalesetek ödémáit szépen lehet kezelni mágnesterápiával. Nos tényleg. Használtuk az un. intenziv applikátort valamint a szokásos esti és reggeli kezelést és a púp foltostól eltünt.
Jégzselé rászoritása közben eszembe jutott, hogy az orvos azt mondta, lokális, intenziv alkalmazással sportbalesetek ödémáit szépen lehet kezelni mágnesterápiával. Nos tényleg. Használtuk az un. intenziv applikátort valamint a szokásos esti és reggeli kezelést és a púp foltostól eltünt.
Olasz őssejtek 2
Dr. Yvan Torrente a milánói egyetemről sejt és génterápia elegyítésével próbál célba érni. Az eljárás lényege, hogy a páciens saját szervezetéből izolál megfelelő sejteket, amelyeknek genetikai tartalmát egészséges disztrofin termelő sejt tölti meg CD133 (surface maker) nevű anyag segítségével. Az így "feljavított" sejteket pedig a vérárammal küldi a megfelelő helyre. Az eljárás azért tűnik biztonságosabbnak, mint az idegen őssejtek bejuttatása, mert kisebb a kilökődés esélye.Őssejtekről még: http://www.cellpress.com/
Cikkbázis
Ezeken a siteokon mindig lehet találni valami érdekeset:
http://www.distrofiamuscular.net/
http://www.bio-medicine.org/
http://www.nature.com/
http://www.news-medical.net/
http://www.distrofiamuscular.net/
http://www.bio-medicine.org/
http://www.nature.com/
http://www.news-medical.net/
2008. március 19., szerda
Debio-025 avagy ötletes cincinatti kutatók
http://www.eurekalert.org/pub_releases/2008-03/cchm-idt031308.phpZanzásítva itt arról van szó, hogy rájöttek van egy molekula - cyclophillin D -, amely akkor kezdi meg tevékenységét, amikor az izomsejtek elkezdenek sorvadni. Ez a vegyület a sejtekben található mitokondriumokat teszi permeábilissá, miáltal sietteti a sejt pusztulását. Tehát a ravasz kutatók letámadták a cyclophillin D előállításáért felelős gént és szépen kiirtották, ergo lassul az egész leépülési folyamat.
Ez persze még mindig csak félmegoldás, de első körben az időnyerés is rendkívül sokat jelent.
Lsd. még: http://www.rp.pl/artykul/108748.html
Erról különben az Orvosi hetilap januári számában is írnak.
2008. március 18., kedd
Olasz őssejtkutatás
Giulio Cossu arról számolt be levelében, hogy sikeres állat (kutya) kísérleteken vannak túl, melyek során sikeresen ültettek be őssejteket disztrófiás négylábúakba. Hamarosan biztonságossági teszteket fognak végrehajtani, ami előrelépés a humánkísérletek felé. Bár az Únió jelentős összeget adományozott a kutatásokra, ennek időpontja egyelőre megjósolhatatlan, hiszen az olasz hatósági protokolokon is át kell hajtani az ügyet.2008. március 17., hétfő
WANDA
Sokmindent gondoltam, de azt nem, hogy a keresztnevem egy neuromuszkuláris társaság rövidítése...
http://www.wandaweb.org/
Elképesztően sok országban van képviselőjük, így Magyarországon is, épp csak nem annyira egyszerű megtalálni az illetőt, mert az oldalon dr. Gallai Marjit neve szerepel, ami vagy Margit és akkor feltehetőleg neurológus vagy Mária és pszichiáter a Korai Fejlesztő Központból.
http://www.wandaweb.org/
Elképesztően sok országban van képviselőjük, így Magyarországon is, épp csak nem annyira egyszerű megtalálni az illetőt, mert az oldalon dr. Gallai Marjit neve szerepel, ami vagy Margit és akkor feltehetőleg neurológus vagy Mária és pszichiáter a Korai Fejlesztő Központból.
Válasz a Harvardról
Tulajdonképpen az, amire egy nyugati orvoslásban járatos professzortól számítani lehetett. Ezt nem rossz értelemben mondom, hanem inkább csak mint tényt.A véleményezést Dr. Basil Darras jegyzi, aki a neuromusculáris részleg igazgatója a bostoni gyermekkórházban (http://children.photobooks.com/directory/profile.asp?dbase=main&setsize=5&pict_id=9902890) és a Best Doctors nevű szervezeten keresztül jutottak el a leletek hozzá.
Ő azt javasolja, hogy vegyük fel a kapcsolatot valamelyik DMD központtal, ahol nemcsak neurológus van, hanem ortopéd orvos, kardiológus, pszichológus, stb.
Az általános javaslat szerint hathavonta szükséges a teljes kivizsgálás, tehát a soronkövetkező időpontig (2008. augusztusa) ki kell találnunk, hogy az általa javasolt három színvonalas klinika közül melyiket választjuk. Ez azért is jobb megoldás bármelyik hazainál, mert átlátható módon, az orvosok féléves közös konzíliumon vitatják meg a tennivalókat és nem kell itthon külön intézményekben kilincselve kicsikarni a válaszokat, amiket nekünk - laikusoknak - kell összerakni és értelmezni. (Ez persze nem azt jelenti, hogy nem fogom a magam módján értelmezni és megrágni a dolgokat.)
Javasolt központok: Children's Hospital - Boston, Children's Hospital - Philadelphia, Dubowitz Center - London
Az utóbbival már hetekkel ezelőtt felvettük a kapcsolatot, mert exon-skipping trial-t hirdettek. - Ami nálunk - mint kiderült - azért nem alkalmazható, mert túl nagy a deléció (génszakasz törlődés).
Ezen kívül beszél még (végre) a fenotipusokról (megmutatkozó jelek), amiből azt tudtam meg, hogy a Misko esetében korai manifesztáció valószínű. Disztrófia esetén a disztrofin 1-5%-os jelenléte súlyos, korai tüneteket okoz, 5-20%-os jelenlét esetén enyhébb, 20-50%-os jelenlét esetén Becker féle izomsorvadásról beszélünk. De leszögezi, hogy ez nem minden esetben jellemző. Így pl. a mi esetünkben sem egyértelmű ez, hiszen időben felült, szépen felállt, lépeget és a napokban kézenfogva ugyan, de járással is próbálkozik egyre többször (én pl. 1 év 2 hónaposan jártam, Misko most u.ennyi).
Ami még nagyon fontos (eddig erről egyáltalán nem hallottunk), hogy több teendő is van, ha a hordozósági vizsgálatomnak elkészül az eredménye:
A) ha a vizsgálat negatív - speciális vizsgálattal ellenőrizni kell a petesejtjeimet, hogy a mutáció nem azokban van-e (14-20% az esélye)
B) ha a vizsgálat pozitív -
1. női ágú unokatestvérem kisfiánál genetikai vizsgálat elvégzése
2. időről időre kardiológiai vizsgálat, mert a hordozóknál előfordulhat kardiomiopátia
3. következő terhességnél magzat genetikai vizsgálata
2008. március 15., szombat
Fejlődésben...
Szépen alakul a dolog... Elképesztő lendülettel próbálkozik! Már nem térdel le azonnal kézenfogva, hanem szépen lépeget előre, egyelőre természetesen csak kézenfogva. Hajrá Miso!!!2008. március 14., péntek
Őt keressük!
http://www8.utsouthwestern.edu/utsw/cda/dept24916/files/114650.html
Rita Perlingeiro, Ph.D
Ő az aki azzal foglalkozik, hogy szétválasztja az őssejteket aszerint, hogy melyik lesz tumorképző és melyik fog megfelelően funkcionálni.
Válasz Belgiumból
Dr. Buyse azt mondja, hogy a több DMD-vel való kutatásuk is van, de egyelőre Misko egyikben sem vehet részt, mert túl fiatal hozzá és még nincs is rá szüksége. A kutatás amire rákérdeztünk a kardiomiopátia és a Q10 koenzim kapcsolatáról szól. A bostoni véleményezésben már most szerepel a Q10 rendszeres szervezetbe juttatása, mint kiegészítő lehetőség.Tehát ez már az a szituáció, amikor a feedbackekből nekünk kell eldönteni, hogy "kinek van igaza".
Azért ez nem könnyű.
Természetesen még azt is írta, hogy a corticosteroidok szedése is késlelteti majd a tüneteket. Minden nyugati kultúrában nevelkedett orvos elmondja ezt. Pedig ezt abszolut és egyértelműen negatívnak érzem.
2008. március 13., csütörtök
Újabb kutatóközpontok
Ma öt kutatóközponttal kezdtük meg a levelezést.Ebből 2 őssejttel kapcsolatos és Koreában vannak, de még mindig nem az a texasi egyetemi kutatás, ami nagyon érdekelne. Nekik sikerült kiszűrni a tumorképzésre hajlamos sejteket.
Nem mintha sporfoglalkozásként csinálnánk, de már 18 országban tudnak Miskoról...
2008. március 12., szerda
MIRUS
http://www.mirusbio.com/technologies/pathwayIV/
Ez megint valami új! Ha jól értelmezem a lényeget, akkor itt DNS-t hoznak létre, mégpedig az egyész disztrofin gént (exon+intron) és nem csak 2-3 exont. Valahogy úgy működik, hogy a plazmid DNS bejut a sejtekbe és ehhez kapcsolódik az mRNS, hogy leolvassa a fehérje képzéshez szükséges információkat. Tehát mint1, hogy a hibás gén ott van a sejtmagban, ha egyszer már valamiről leolvasták a termelési kódot.
Világos? Nekem igen, szóval írunk is nekik hamarosan!
Ez megint valami új! Ha jól értelmezem a lényeget, akkor itt DNS-t hoznak létre, mégpedig az egyész disztrofin gént (exon+intron) és nem csak 2-3 exont. Valahogy úgy működik, hogy a plazmid DNS bejut a sejtekbe és ehhez kapcsolódik az mRNS, hogy leolvassa a fehérje képzéshez szükséges információkat. Tehát mint1, hogy a hibás gén ott van a sejtmagban, ha egyszer már valamiről leolvasták a termelési kódot.Világos? Nekem igen, szóval írunk is nekik hamarosan!
2008. március 9., vasárnap
Ügyvéd
Ez is megvolt.
Megbeszéltük a feladatokat. Ki kell választani az alapító személyét, meg határozni az (esetünkben) 5 tagú kuratórium tagjait, illetve meg kell fogalmazni az alapítvány célját.
Ha az ügyvédnő megadta ennek a megfelelő formát, akkor már csak be kell adni és várni kell...
Minimum 60 nap.
Megbeszéltük a feladatokat. Ki kell választani az alapító személyét, meg határozni az (esetünkben) 5 tagú kuratórium tagjait, illetve meg kell fogalmazni az alapítvány célját.Ha az ügyvédnő megadta ennek a megfelelő formát, akkor már csak be kell adni és várni kell...
Minimum 60 nap.
2008. március 7., péntek
M & H Communications
http://www.mandh.hu/ 
Ezzel a céggel azért találkoztunk, hogy kiegészíthessék a reklámosok munkáját PR-al és lobbyval. Ez utóbbiról persze azt mondták, hogy sose lesz ennyi pénzünk és hogy hosszú évek 7/24 órás munkája mire bármi is megvalósulhat belőle.
Most akkor merjünk nagyot álmodni vagy sem? Majd meg látjuk. Minden esetre, ha a bizonyos "A" verzió helyett ez lesz a "B", akkor feltétlenül.
Ez a lobby dolog azért lehet fontos, mert ahhoz képest, hogy mennyi a veleszületett genetikai probléma viszonylag keveset fordítanak erre. Kérdés az, hogy kell-e ekkora falatot bevállalni? A szándék minden esetre megvan.
Ezzel a céggel azért találkoztunk, hogy kiegészíthessék a reklámosok munkáját PR-al és lobbyval. Ez utóbbiról persze azt mondták, hogy sose lesz ennyi pénzünk és hogy hosszú évek 7/24 órás munkája mire bármi is megvalósulhat belőle.Most akkor merjünk nagyot álmodni vagy sem? Majd meg látjuk. Minden esetre, ha a bizonyos "A" verzió helyett ez lesz a "B", akkor feltétlenül.
Ez a lobby dolog azért lehet fontos, mert ahhoz képest, hogy mennyi a veleszületett genetikai probléma viszonylag keveset fordítanak erre. Kérdés az, hogy kell-e ekkora falatot bevállalni? A szándék minden esetre megvan.
Akupunktúra
Nagyon titokzatosan indult a történet és a végére semmivel sem lett világosabb. 
Időpontot egyeztettünk Doktor Simonnal. Ennyit tudtunk róla a telefonszámán kívül, no meg azt, hogy az egyik barátunkat valami gyógyíthatatlan betegségből úgy helyre tette, hogy azóta is orvosi csoda.
Az ember ritkán lát Budapesten kipás orvos, szakadt köpenyben egy II. kerületi földszinti rendelőcskében. Bemutatkozásnál kiderül, hogy a másik neve Móricz, de még most sem tudom, hogy a kereszt vagy a vezeték neve ez.
Furcsákat kérdezett emésztésről, vizelet színéről. Kicsit rázta a fejét, ifjú kollégájára nézet (úgy tippelem homeopátiás szakember lehet), aztán ránk és azt mondta, hogy ő tulajdon képpen hamarosan évekre elutazik. Olyan valaki kell nekünk egyébként is, aki a szkma igazi "nagyöregjének" számít. Egészen addig nem mutatkozott segítőkésznek, míg a Gergő el nem kezdett mesélni a jeruzsálemi évekről és megfakult héber tudásáról... :) tipikus. Aztán csak annyit akadékoskodott, hogy szerinte az aki ehhez ért kínában van és csak kínaiul beszél. Mi pedig szépen meggyőztük, hogy utazunk és szerzünk tolmácsot, ha ez a megoldás.
Azt reméljük utánajár a dolognak.
Időpontot egyeztettünk Doktor Simonnal. Ennyit tudtunk róla a telefonszámán kívül, no meg azt, hogy az egyik barátunkat valami gyógyíthatatlan betegségből úgy helyre tette, hogy azóta is orvosi csoda.Az ember ritkán lát Budapesten kipás orvos, szakadt köpenyben egy II. kerületi földszinti rendelőcskében. Bemutatkozásnál kiderül, hogy a másik neve Móricz, de még most sem tudom, hogy a kereszt vagy a vezeték neve ez.
Furcsákat kérdezett emésztésről, vizelet színéről. Kicsit rázta a fejét, ifjú kollégájára nézet (úgy tippelem homeopátiás szakember lehet), aztán ránk és azt mondta, hogy ő tulajdon képpen hamarosan évekre elutazik. Olyan valaki kell nekünk egyébként is, aki a szkma igazi "nagyöregjének" számít. Egészen addig nem mutatkozott segítőkésznek, míg a Gergő el nem kezdett mesélni a jeruzsálemi évekről és megfakult héber tudásáról... :) tipikus. Aztán csak annyit akadékoskodott, hogy szerinte az aki ehhez ért kínában van és csak kínaiul beszél. Mi pedig szépen meggyőztük, hogy utazunk és szerzünk tolmácsot, ha ez a megoldás.
Azt reméljük utánajár a dolognak.
Laboratory Ideas másodszor
Újabb találkozó Alexszel.
Kirajzolódott a koncepció. Az a jó benne, hogy pontosan azt tálalta nekünk, amit hallani szerettünk volna. Azaz mi is hasonló dolgokra gondoltunk, de ő az aki ezt keretbe téve, szépen levezetve és lépésről-lépésre összerakva elmondta.
Az már csak extra hab a tortán, hogy jelentkezett a másik célbavett reklámszakember is...
A megvalósítandó projectről egyelőre annyit, hogy nem veszün át mástól már működő alapítványt. Új alapítvány lesz, Miskora szabva.
http://www.laboratoryideas.t-online.hu/
Kirajzolódott a koncepció. Az a jó benne, hogy pontosan azt tálalta nekünk, amit hallani szerettünk volna. Azaz mi is hasonló dolgokra gondoltunk, de ő az aki ezt keretbe téve, szépen levezetve és lépésről-lépésre összerakva elmondta.Az már csak extra hab a tortán, hogy jelentkezett a másik célbavett reklámszakember is...
A megvalósítandó projectről egyelőre annyit, hogy nem veszün át mástól már működő alapítványt. Új alapítvány lesz, Miskora szabva.
http://www.laboratoryideas.t-online.hu/
Újabb neurológus
Ezúttal az I. sz. Gyerekklinikára mentünk, hogy megismerkedjünk dr. Farkas Viktor gyermekneurológussal.
Végre-végre-végre. Azzal kezdte, hogy tessék nyugodtan "normális" életet élni. Persze ő is elmondta, hogy egyértelmű gyógymód nem áll rendelkezésre. De mégsem azzal kezdte, hogy Misko nem fogja megélni a huszadik születésnapját. Pont ellenkezőleg. Arról beszéltünk, hogy mik a legjobb sportok, hogy mennyit kell úszni és egyáltalán, hogy mik a lehetőségek. Ami pedig nagyon fontos volt számomra, igért egy "menetrendet" arra vonatkozólag, hogy mikor mit kell ellenőrizni (labor, szív-UH, ortopédia, neurológia). Emellet pedig nyitott minden információra és hajlandó beszélgetni alternatív lehetőségekről is.
Az egyetlen probléma az lehet, hogy elképesztően elfoglalt. Persze ki az aki nem?
Végre-végre-végre. Azzal kezdte, hogy tessék nyugodtan "normális" életet élni. Persze ő is elmondta, hogy egyértelmű gyógymód nem áll rendelkezésre. De mégsem azzal kezdte, hogy Misko nem fogja megélni a huszadik születésnapját. Pont ellenkezőleg. Arról beszéltünk, hogy mik a legjobb sportok, hogy mennyit kell úszni és egyáltalán, hogy mik a lehetőségek. Ami pedig nagyon fontos volt számomra, igért egy "menetrendet" arra vonatkozólag, hogy mikor mit kell ellenőrizni (labor, szív-UH, ortopédia, neurológia). Emellet pedig nyitott minden információra és hajlandó beszélgetni alternatív lehetőségekről is.
Az egyetlen probléma az lehet, hogy elképesztően elfoglalt. Persze ki az aki nem?
2008. március 6., csütörtök
Genetikus
Sikerült végre összehozni a hordozósági vizsgálatot. Megcsapolták a karom és így másfél hónap múlva megtudjuk, hogy a mutáció öröklött vagy de novo (újonnan létrejött). Ha öröklött akkor családon belül azonnali kivizsgálásra van szüksége az unokatestvérem kisfiának, mert vele női ágon kapcsolódom.
A kedves genetikus - dr. Tímár László - a betegségről újat nem tudott mondani, azonban két fontos témát érintettünk. Az első az volt, elmondta EU project indul az izomsorvadások gyógyítására.
Ami röviden azt jelenti, hogy Magyarországon is lehet majd regisztrálni kísérleti stádiumban lévő gyógyszerek kipróbálására. A hátránya persze az, hogy mivel kettős vak tesztekről beszélünk, sosem fogjuk megtudni, hogy placebót kaptunk-e vagy hatóanyagot.
http://www.treat-nmd.eu/
Zárójelben mondom, hogy Herczegfalvi doktornő természetesen erről sem tájékoztatott.
A másik fontos téma az volt, hogy megkaptam a kontra-érveket az őssejtekről. Persze eddig is nyilvánvaló volt, hogy nem olyan triviális ez a téma, mint amennyire sokan lélekszakadva kalapozzák rá a pénzt, hogy kijussanak.
1. Kijevben, Moszkvában nem kielégítőek a higiéniás viszonyok, tehát magas a fertőzésveszély
2. Kijevben, Moszkvában és a kínai centrumokban nem ellenőrzött a sejtek forrása. Ergo nem lehet tudni pl azt, hogy az abortumból kinyert sejtek HIV fertőzöttek-e vagy van-e bármilyen genetikai hibájuk, stb.
3. Kijevben, Moszkvában, a Dominikai Köztársaságban és a kínai centrumokban szó nem esik a tumorképző és a jól funkcionáló sejtek szétválasztásáról.
Ez persze nem jelenti azt, hogy ezennel az őssejtkérdést lezártuk. Sőt! Ez azt jelenti, hogy lehet ez a jó irány, csak meg kell találni a megfelelő kombinációt.
A texasi egyetemen egérkislet szinten foglalkoznak a tumorképző sejtek szeparálásán. Az amerikai Medra (DK-ban végzik a beültetéseket, mert az államokban tilos) cég pedig ügyel a körülményekre. Azaz: - kicsit durvának hangzó kanyart véve - ha én elvetetek egy gyermeket (ez esetben biztosítoma sejtek minőségét amennyiben nem vagyok hordozó), a texasiak szétválasztják, a Medra pedig beülteti, akkor...
Ez persze egy első körös eszmefuttatás, tehát senki gondolja, hogy ez működik. sok végiggondolnivaló van még...
A kedves genetikus - dr. Tímár László - a betegségről újat nem tudott mondani, azonban két fontos témát érintettünk. Az első az volt, elmondta EU project indul az izomsorvadások gyógyítására.
Ami röviden azt jelenti, hogy Magyarországon is lehet majd regisztrálni kísérleti stádiumban lévő gyógyszerek kipróbálására. A hátránya persze az, hogy mivel kettős vak tesztekről beszélünk, sosem fogjuk megtudni, hogy placebót kaptunk-e vagy hatóanyagot.http://www.treat-nmd.eu/
Zárójelben mondom, hogy Herczegfalvi doktornő természetesen erről sem tájékoztatott.
A másik fontos téma az volt, hogy megkaptam a kontra-érveket az őssejtekről. Persze eddig is nyilvánvaló volt, hogy nem olyan triviális ez a téma, mint amennyire sokan lélekszakadva kalapozzák rá a pénzt, hogy kijussanak.
1. Kijevben, Moszkvában nem kielégítőek a higiéniás viszonyok, tehát magas a fertőzésveszély
2. Kijevben, Moszkvában és a kínai centrumokban nem ellenőrzött a sejtek forrása. Ergo nem lehet tudni pl azt, hogy az abortumból kinyert sejtek HIV fertőzöttek-e vagy van-e bármilyen genetikai hibájuk, stb.
3. Kijevben, Moszkvában, a Dominikai Köztársaságban és a kínai centrumokban szó nem esik a tumorképző és a jól funkcionáló sejtek szétválasztásáról.
Ez persze nem jelenti azt, hogy ezennel az őssejtkérdést lezártuk. Sőt! Ez azt jelenti, hogy lehet ez a jó irány, csak meg kell találni a megfelelő kombinációt.
A texasi egyetemen egérkislet szinten foglalkoznak a tumorképző sejtek szeparálásán. Az amerikai Medra (DK-ban végzik a beültetéseket, mert az államokban tilos) cég pedig ügyel a körülményekre. Azaz: - kicsit durvának hangzó kanyart véve - ha én elvetetek egy gyermeket (ez esetben biztosítoma sejtek minőségét amennyiben nem vagyok hordozó), a texasiak szétválasztják, a Medra pedig beülteti, akkor...
Ez persze egy első körös eszmefuttatás, tehát senki gondolja, hogy ez működik. sok végiggondolnivaló van még...
Zen
Ismét Budapest. Ismét hideg. Ismét csak a rohanás.
Viszont azonnal feltöltődéssel kezdjük. Először mentünk Judithoz reikire úgy, hogy a cél az volt, hogy Miskot kezelje.
Aki az alternatív lehetőségeket nem bírja, bátran ugorja át ezt a postot!
Számomra szinte hihetetlen volt, hogy örökmozgó csemetém napjának legaktívabb szakaszában 20 percen keresztül nyugodtan ült. Nem számítottak a játékok, de még a tízórai sem. Pedig ha evésről van szó, akkor Misko sosem viccel az ordítással, hogy siettesse a folyamatokat. De most másként volt. Az én pici fiam különös arckifejezéssel meredt előre, de nem bambult, hanem összpontosított, koncentrált. Nem láttam eddig ezt az arcát és bevallom, meg is lepett. Megnyugvást talált Judit karjaiban és eszébe sem jutott, hogy abba kellene ezt hagyni. Nem is ő vetett véget a dolognak, hanem az "energiaosztó", aki elmondása szerint teljesen lemerült a gyerektől.
Nincs értelmes magyarázatom, jól éreztük magunkat és kész.
Viszont azonnal feltöltődéssel kezdjük. Először mentünk Judithoz reikire úgy, hogy a cél az volt, hogy Miskot kezelje.
Aki az alternatív lehetőségeket nem bírja, bátran ugorja át ezt a postot!
Számomra szinte hihetetlen volt, hogy örökmozgó csemetém napjának legaktívabb szakaszában 20 percen keresztül nyugodtan ült. Nem számítottak a játékok, de még a tízórai sem. Pedig ha evésről van szó, akkor Misko sosem viccel az ordítással, hogy siettesse a folyamatokat. De most másként volt. Az én pici fiam különös arckifejezéssel meredt előre, de nem bambult, hanem összpontosított, koncentrált. Nem láttam eddig ezt az arcát és bevallom, meg is lepett. Megnyugvást talált Judit karjaiban és eszébe sem jutott, hogy abba kellene ezt hagyni. Nem is ő vetett véget a dolognak, hanem az "energiaosztó", aki elmondása szerint teljesen lemerült a gyerektől.
Nincs értelmes magyarázatom, jól éreztük magunkat és kész.
2008. március 4., kedd
Őssejtek (Stem-cells)
Eddigi ismereteim szerint 3 féle őssejt manapság használt őssejt van.*
1. köldökzsínórvérből kinyert
2. csontvelőből kinyert
3. embrionális
Az első kettő esetében a donor lehet a páciens saját maga, míg a harmadik lényege, hogy ezeket elvetélt vagy abortuszon átesett nők magzataiból nyerik ki. A donorok sokszor Kelet Európai nők, mert a törvények errefelé teszik lehetővé, hogy az anya a magzatot ilyen célra adományozza. Az ily módon kinyert embrionális őssejtek (fetal stem cells) azért bizonyulnak hatékonyabbnak, mert a sejtek ebben az állapotban még differenciálatlanságnak abban a stádiumában vannak, hogy a 220 féle emberi sejt bármelyikévé át tudnak alakulni. Ezek az őssejtek továbbá felszabadítják a citokinineket (hormon szerű polipeptidek), amik azért fotos anyagok, mert ezek szabályozzák a sejtosztódást, differenciálódást és aktivitást.
Misko esetében csak idegen donortól származó őssejteket lehet felhasználni, hiszen a sajátja a hibás genetikai kódot hordozza.
*bár a testben több helyen rájuk lehet akadni, pl. a kiesett tejfog belsejéből is kinyerhető)
http://www.medra.com/index.htm
1. köldökzsínórvérből kinyert
2. csontvelőből kinyert
3. embrionális
Az első kettő esetében a donor lehet a páciens saját maga, míg a harmadik lényege, hogy ezeket elvetélt vagy abortuszon átesett nők magzataiból nyerik ki. A donorok sokszor Kelet Európai nők, mert a törvények errefelé teszik lehetővé, hogy az anya a magzatot ilyen célra adományozza. Az ily módon kinyert embrionális őssejtek (fetal stem cells) azért bizonyulnak hatékonyabbnak, mert a sejtek ebben az állapotban még differenciálatlanságnak abban a stádiumában vannak, hogy a 220 féle emberi sejt bármelyikévé át tudnak alakulni. Ezek az őssejtek továbbá felszabadítják a citokinineket (hormon szerű polipeptidek), amik azért fotos anyagok, mert ezek szabályozzák a sejtosztódást, differenciálódást és aktivitást.
Misko esetében csak idegen donortól származó őssejteket lehet felhasználni, hiszen a sajátja a hibás genetikai kódot hordozza.
*bár a testben több helyen rájuk lehet akadni, pl. a kiesett tejfog belsejéből is kinyerhető)
http://www.medra.com/index.htm
Újabb ország, avagy "ha kedd, akkor Belgium" :)
Így tehát Belgiumba is elért a hírünk...
Most éppen a leuveni katolikus egyetemen találtunk egy gyermekneurológust, dr. Gunnar Buyse-t. Ő DMD specialista és benne van az idebenon kísérletben.
Kardiomiopátia
A kardiomiopátia (CMP) a szív pumpafunkciójának gyengüléséhez vezető szívbetegségek összefoglaló neve, amely az izom saját betegségére vezethető vissza.
Miskonál az elvégzett szívultrahang alapján ennek egyelőre semmi jele nincs, de a betegség előrehaladtával számolni kell vele.
Erre jelenthet megoldást a Santhera belga gyógyszergyár új gyógyszere. Ez az egyelőre kisérleti stádiumban lévő szer idebenont, azaz Q-10 koenzimet juttat a szervezetbe. Ezt a koenzimet a szervezet kisebb-nagyobb mennyiségben előállítja, az immunrendszer és a szív működése is függ tőle, amennyiben a molekula antioxidáns hatású (gyorsabb mechanizmusú, mint az E vagy C-vitamin) így lassítja a sejtek degeneratív folyamatait. Mivel a DMD esetében a betegség előrehaladtával az izomsejtek pusztulása a szívizomzatot is eléri, ezért fontos, ha bejuttatható a szervezetbe olyan szer, ami lassítja a folyamatokat.
http://www.santhera.com/index.php?docid=212&vid=&lang=en&newsdate=200710&newsid=1163568&newslang=en
Miskonál az elvégzett szívultrahang alapján ennek egyelőre semmi jele nincs, de a betegség előrehaladtával számolni kell vele.
Erre jelenthet megoldást a Santhera belga gyógyszergyár új gyógyszere. Ez az egyelőre kisérleti stádiumban lévő szer idebenont, azaz Q-10 koenzimet juttat a szervezetbe. Ezt a koenzimet a szervezet kisebb-nagyobb mennyiségben előállítja, az immunrendszer és a szív működése is függ tőle, amennyiben a molekula antioxidáns hatású (gyorsabb mechanizmusú, mint az E vagy C-vitamin) így lassítja a sejtek degeneratív folyamatait. Mivel a DMD esetében a betegség előrehaladtával az izomsejtek pusztulása a szívizomzatot is eléri, ezért fontos, ha bejuttatható a szervezetbe olyan szer, ami lassítja a folyamatokat.
http://www.santhera.com/index.php?docid=212&vid=&lang=en&newsdate=200710&newsid=1163568&newslang=en
2008. március 3., hétfő
Ricsi a sorstárs
http://www.szegediricsi.fw.hu/
Ma végre sikerült kapcsolatba lépnem Ricsi anyukájával. Ők azok, akik már jártak nényszer is Kijevben dr. Picskurnál őssejtbeültetésen.
Azt hiszen nálunk is ez lehet a megoldás kulcsa, mert az éppen fejlesztés alatt álló génterápiák egyike sem kecsegtet számunkra realitással (túl nagy a deléció, azaz a génszakasz kiesése).
Ricsi most 13 éves, 6 éves korától ül kerekes székben. 9 évesen volt az első kezelése, állapota fokozatosan javul. Azt mondják, a professzor sosem igér csodát, Ricsi viszont állítja, hogy hálóőr lesz hamarosan. :)
Azért jó azt tudni, hogy vannak még hozzánk hasonló tűzön-vízen, bevállalós anyatiggerek...
Ma végre sikerült kapcsolatba lépnem Ricsi anyukájával. Ők azok, akik már jártak nényszer is Kijevben dr. Picskurnál őssejtbeültetésen.
Azt hiszen nálunk is ez lehet a megoldás kulcsa, mert az éppen fejlesztés alatt álló génterápiák egyike sem kecsegtet számunkra realitással (túl nagy a deléció, azaz a génszakasz kiesése).
Ricsi most 13 éves, 6 éves korától ül kerekes székben. 9 évesen volt az első kezelése, állapota fokozatosan javul. Azt mondják, a professzor sosem igér csodát, Ricsi viszont állítja, hogy hálóőr lesz hamarosan. :)
Azért jó azt tudni, hogy vannak még hozzánk hasonló tűzön-vízen, bevállalós anyatiggerek...
dr. Molnár Mária
Molekuláris Neurológiai Központ
http://www.molneur.eoldal.hu/
rendelés kizárólag hétfő délelőtt, másfél hónap múlvára tudnak időpontot adni
illetve
Budai Egészségközpont
http://www.bhc.hu/
magánrendelés
A jó hír, hogy ma véletlenül utólértem és megadta a mobilszámát. Na majd meglássuk, vak is azt mondta.
http://www.molneur.eoldal.hu/
rendelés kizárólag hétfő délelőtt, másfél hónap múlvára tudnak időpontot adni
illetve
Budai Egészségközpont
http://www.bhc.hu/
magánrendelés
A jó hír, hogy ma véletlenül utólértem és megadta a mobilszámát. Na majd meglássuk, vak is azt mondta.
Virtuálisan a világ körül
Az, hogy Miskoról alig 1 hónap leforgása alatt a fél világon tudnak abszolute a világhálónak köszönhető. Egyrészt, mert sokmindenről nem is tudnánk, ha nem lenne, valamint a hagyományos postára hagyarkozni sem életbiztosítás (a sebességről nem is beszélve).
Szóval nyugat-keleti tájolásban itten foglalkoznak a leletekkel:
Montreal
Boston
Texas
Connecticut
Oxford
London
Madrid
Leiden
Zurich
München
Bécs
Zágráb
Varsó
Kijev
Moszkva
Jeruzsálem
Peking
Szöul
Tokió
Ez 16 ország, 19 városa és annak intézményei, ha Magyarországot és Montenegrót nem számolom. Lassan lehetne külön közösségi portált nyitni...
Szóval nyugat-keleti tájolásban itten foglalkoznak a leletekkel:
Montreal
Boston
Texas
Connecticut
Oxford
London
Madrid
Leiden
Zurich
München
Bécs
Zágráb
Varsó
Kijev
Moszkva
Jeruzsálem
Peking
Szöul
Tokió
Ez 16 ország, 19 városa és annak intézményei, ha Magyarországot és Montenegrót nem számolom. Lassan lehetne külön közösségi portált nyitni...
2008. február 29., péntek
Heuréka
Ezt a Molnár doktornőt nem olyan egyszerű utólérni, mint gondoltam.
Először is a kedves magyar eü-kupi miatt az sem egyértelmű milyen intézményben keressem. Aztán persze megjött az isteni sugallat, illetve kinyitottam a szemem. Tötrént ugyanis, hogy dr. Acostanak próbáltam információt szolgáltatni "cytoskelett" ügyben. Ez a szó a német lelet végén szerepel, mondvány, hogy ez a vizsgálat majd később készül el. Ez is csak úgy by chance derült ki, a szakfordítás után, mert mondanom sem kell, de a nagytiszteletű Herczegfalvi doktornő úgy adta kezünkbe a leletet, hogy meg sem kérdezte: "kedves szülők, beszélnek németül? éreni fogják ami a papíron van?"
Szóval végül a magyar eredményekben megtaláltam a megoldást és a választ több kérdésre is.
1. a leletet Molnár doktornő signálta, fejlécen a telefon.
2. a cytoskeleton sejtvázat jelent és arról van szó, hogy a fénymokroszkópos vizsgálat mellett elektronmikroszkóposat is végeznek. na ez az ami hiányzik
3. az elektronmikroszkópos vizsgálatot elvileg Budapesten is elvégzik
Először is a kedves magyar eü-kupi miatt az sem egyértelmű milyen intézményben keressem. Aztán persze megjött az isteni sugallat, illetve kinyitottam a szemem. Tötrént ugyanis, hogy dr. Acostanak próbáltam információt szolgáltatni "cytoskelett" ügyben. Ez a szó a német lelet végén szerepel, mondvány, hogy ez a vizsgálat majd később készül el. Ez is csak úgy by chance derült ki, a szakfordítás után, mert mondanom sem kell, de a nagytiszteletű Herczegfalvi doktornő úgy adta kezünkbe a leletet, hogy meg sem kérdezte: "kedves szülők, beszélnek németül? éreni fogják ami a papíron van?"
Szóval végül a magyar eredményekben megtaláltam a megoldást és a választ több kérdésre is.
1. a leletet Molnár doktornő signálta, fejlécen a telefon.
2. a cytoskeleton sejtvázat jelent és arról van szó, hogy a fénymokroszkópos vizsgálat mellett elektronmikroszkóposat is végeznek. na ez az ami hiányzik
3. az elektronmikroszkópos vizsgálatot elvileg Budapesten is elvégzik
2008. február 28., csütörtök
Mozgáskorlátozottak Mosonmagyaróvári Egyesülete
Az egyesület elnöke dr. Thiesz József, aki maga is izomdisztrófiában szenved. Azont tól, hogy az uriember elképesztően kedves igazából csak 1 információval segített: van egy fiatal doktornő, dr. Molnár Mária, aki foglalkozik DMD-s páciensekkel és állítólag kedves, mi több lelkes. Tehát úgy tűnik némileg fű alatt, de van a Hercegfalvin kívül más is, aki erre specializálódott. De ami még fontosabb, hogy jó a híre emberség ügyben. Az már kiderült számunkra, hogy a vérprofi szakértelem 99%-os valószínűséggel nem Magyarországon tevékenykedik, ámbátor jó lenne ezzel együtt, ha az anyanyelvünkön is lehetne konzultálni. Bár nem tudom miért ragaszkodom ehhez, idővel talán leszokom róla...
2008. február 25., hétfő
Bemer 3000
http://www.bemer3000.hu/Mágnesterápia; ez alternativ is meg nem is. Neurológusok nem ajánlják (nem ismerik), ugyanakkor már a kórházi protokoll része lehet pl. reumatológián (Róbert Károly körúti katonai kórházban van).
Az kezelés lényege, hogy naponta naponta több alkalommal - esetünkben 2x - általában 8 percig mágneses mezőbe helyezik a beteget. Ez kedvezően hat a kapilláris keringésre. A keringésjavitás a szervezet egészséges alapmüködését segiti elő.
DMD-s gyereketet vizsgálva pedig azt tapasztalták, hogy csökkent a CK érték. A mágneságyat használva a gyerekek szobabiciklis teljesitőképessége jelentősen megnőtt.
2008. február 21., csütörtök
2008. február 14., csütörtök
Reiki
Ez az első, amit az un. alternatív terápiák közül kipróbálunk.
Egyelőre nem tudunk róla sokat, ismerkedünk az egyetemes életenergia áramoltatásának technikájával.
Hitetlen vagyok. Az ember nehezen fogad be számára megmagyarázhatatlan immateriális dolgokat. S amit az ember nem ért, arról nehezen is beszél. Ezért aztán csak annyit tudok egyelőre hozzáfűzni a dologhoz, hogy Gesztelyi Nagy Judit reiki mesternél jártunk és azóta sokkal jobban érzem magam én. Persze itt nem az a cél, hogy én jól legyek, de ha más megközeléítésből nézem az élethelyzetet, akkor fontos, hogy mi, szülők is jól legyünk. Fontos, hogy pozítív energiát közvetítsünk, mert ebben tényleg hiszek. Hiszem, hogy a metakommunikácó által hatásunk van másokra. Így ha én nem betegség-fóbiát, hanem békességet, szeretetet és egészséget sugárzok magamból, akkor máris egy lépéssel közelebb vagyunk a végcélhoz.
Eltöltöttünk egy órát Juditnál Miskoval együtt, elképesztően megnyugtató volt.
Egyelőre ennyi.
http://www.gesztelyiartproduction.hu/
2008. február 12., kedd
2008. január 8., kedd
2007. december 21., péntek
Nem hír
Herczegfalvi doktornő karácsony előttre ígérte, hogy a német biopsziának előzetes eredménye lesz.
Gergő felhívja, hogy érdeklődjön.
Kiderül, hogy nemhogy előzetes eredmény nincs, de a minták még ki sem jutottak. Talán majd január 2-án.
Persze a Fedexes szállítási költséget már a biopszia után rögtön be kellett fizetni a Gyógyító jószándék (www.dmdalapitvany.hu) számlájára, mondván sürgős.
Persze a doktornő magától nem értesített volna...
Gergő felhívja, hogy érdeklődjön.
Kiderül, hogy nemhogy előzetes eredmény nincs, de a minták még ki sem jutottak. Talán majd január 2-án.
Persze a Fedexes szállítási költséget már a biopszia után rögtön be kellett fizetni a Gyógyító jószándék (www.dmdalapitvany.hu) számlájára, mondván sürgős.
Persze a doktornő magától nem értesített volna...
Feliratkozás:
Bejegyzések (Atom)