Addig jár a kávéskanna a Misko kezében, amíg...

Mert ugye én mondtam ám a kisficsúrnak, hogy nem kellene a Nagyi vitrinjében matatni, de mire megbeszélhettük volna a Nagypapával már meg is indult a huzakodás. Én meg csak azt bírtam mondani: "ereszd", pont mint Bodzának, de mire másodszorra kipréseltem magamból már meg is volt a csörömpölés. Eredmény: 1 db fületlen kávéskanna + 1 db fül.

Na persze a Gergő elkezdte dorgálni (nagyon koncentrált ám, hogy ne röhögjön), hogy persze a mama megmondta így, a mama megmondta úgy... mire Miso jónéhányszor feje búbjától lesímította kezét az arcán át komoly elkeseredést mutatva. Még néhány ajjaj is elhagyta száját, majd majd mutató és hüvelyk ujjával vakargatta az állát és elgondolkodva nézte a csorba tárgyakat. Kisvártatva égnek emelte mutatóujját, majd a füléhez kapta a kezét és elkezdte mondani: füle, füle, füle. Nyugtázva, hogy érti ő, hogy a papa mit mond, csak szerinte rosszul használja, mert igaz, hogy van valami a földön, na de a fül, az egészen biztosan a fején van.

Műkromoszóma

A Délmagyarban megjelentt cikk arról számol be, hogy Hadlaczky Gyula és csapata világelső a műkromoszóma sikerességét illetően. A történet persze - mondhatni szokványos magyar módon - arról is szól, hogy nincs pénz a folytatáshoz. Az okokat nem érdemes firtatni, úgyis csak a végeredmény számít, amin valahogy változtatnunk kell. A kutatások egyelőre nem céloznak DMD-t, de a 3 éves folyamat végén eljutottak arra a pontra, hogy akár errefelé is lehetne tendálni.

A feladat tehát nem más, mint rengeteg pénzt gyűjtani és rávenni a csapatot arra, hogy ezzel (is) foglalkozzanak. A dolog akkor lenne szerintem igazán sikeres, ha össze lehetne valahogy kötni őket Cossu professzorral, akinek kiváló őssejtkutatásairól már írtam.

A kutatás lényege, hogy a mesterséges kromoszóma mérete nem korlátozott pl. úgy mint a Mirus féle kutatások plazmid DNS-ei és mellékhatásoktól mentes.

A szavak kincse

A pöttyök persze nem szegték kedvét a kisembernek, aki hazajöttünkkor "bemutatta" nekünk az egész lakást: pafon, ágy, motor és egyéb autóalkatrészek. No és persze elhangzottak a teljesen újonnan elsajátított lengyel szavak: pomus (=segíts), misa (=maci), buty (=cipő), dobry (=jó), koniec (=vége), pada (=esik, mármint eső).

A régebbiek közül stabilan mondja, hogy tuj (eredetileg stuj, =állj) és lulu (ez a délutáni alvásra vonatkozik, =szieszta).

Egyébként a teljes repertoár felsorolása szinte lehetetlen, mert számlálhatatlanul gyarapszik a szókincs. Persze nagy kedvencei az autók, így azokat tanulja legkönyebben: t(r)abant, (s)koda, markoló és buldózer.

Nagy ritkán már két tgú kifejezések felé is elmerészkedik: nagyi pomus (=nagyi segíts).

Ami még igen izgalmas, hogy rég nem/ritkán látott embereket is megismer már és sokszor a nevüket is mondja: Marci (bátyám, akit nyár óta csak skypon látott és azt is ritkán), Réka (testvérem barátnője), Hanna (a bájos játszótárs), Rozi (az argentín "kapcsolat", akit amúgy csak képről ismer).

Utóhatások

A sok oltásnak persze meglett a hatása, ficsúrka 3 napig lázas volt és tette ezt akkor, amikor mi már elmentünk Prágába. Persze nem volt semmi komoly gond és a nagyik is megtették, amit meg kellett (panadol+éjszakai virrasztás). Természetesen mire hazaértünk lement a láza. :) Viszont 1 óra leforgása alatt teljes testfelületen piros pöttyös lett, ami kinézetre kezdődő rubeóla vagy csalánkiütés. Mivel rubeóla ellen oltva vagyon, így a másikra tippeltünk az éjszakai ügyelettel egyhangúlag, aki azt mondja, hogy vírusinfekció után (a sárgaláz pl. beadott vírus) előfordulhat allergiás reakció a betegség lecsengése képpen. Persze hozzá tette, hogy ha holnapra nem múlik el a Fenistil cseppek és a kálcium hatására, akkor irány a háziorvos.

No és ez is kötelező...

Még éppen időben kaptunk észbe és elmentünk az OKI nemzetközi oltóhelyére. Így ma Misko is kapott két újabb oltást: sárgaláz és hepatitis A, B ellen.

Csak a Gergő ment vele, mert én éjszaka nem voltam túl jól (feltehetőleg a sárgaláz oltásom utóhatása). A papa nekivetkőztetve mondta fiának, hogy szuri lesz, mire az csak annyit mondott, hogy "nem", aztán már meg is kapta. Majd jött a szokásos "ajjajjaj". Aztán a következő "nemnemnem" és a következő "jajaj". Két színes ragtapaszt követően pedig az autókázás és a doktorbácsival "csevegés" autófelmutatással. Egy hős ez a kis ficsúr és kész!

A képen éppen azt mutatja fintorogva, hogy hol a "bibi".

A kötelező

Kicsit megkésve bár, de megkapta Miso a 18. hónapban esedékes kötelező oltást. A papa ülve nézte a procedúrát, a hős gyermek pedig meg se nyekkent, csak a végén mondott egy "jujt". Az háziorvos azt mondta, hogy láz nélkül is adjunk neki estére panadolt.

Végeredményben mindegy volt, mert mára ígyis-úgyis felkúszott a hőmérséklete és olyan levert lett szegénykém, hogy fél napot aludt és gyakorlatilag nem evett semmit. Csak mesét nézni és hozzánk bújni volt kedve. Így aztán lemaradtunk a Nagyi paprikáscsirkéjéről... :(

Ami összehozza a kutatókat a betegekkel

https://www.duchenneconnect.org

Ezen a honlapon viszonylag hosszadalmas és alapos regisztráció után betekintést nyerhetünk statisztikai adatokba, új kutatásokba és nem utolsó sorban a fő cél az, hogy összehozza a betegeket a kutatókkal a klinikai kipróbálásokra. A honlap valóban komolynak tűnik (láttunk már erőtlenebb próbálkozást is), hiszen olyanok adják hozzá a nevüket, mint a PPMD szervezetek vagy Deutekom doktornő.

Persze a TREAT-NMD is hasonlóra törekszik, de az csak európai páciensekkel foglalkozik, azt hiszem ez lehet az amerikai válasz (a regisztrációs kérdésekből ez néha látszik).

Ide is járunk hetente...

... legalább egy alkalommal. A helyszín a Nádorliget lakópark Liget wellness központja Ez a hely nekünk azért jó, mert miközben Miso jó kezekben van és szuper helyen közösségbe szocializálódósat játszik, addig mi kondizhatunk és szaunázhatunk kedvünkre.

www.varazsmano.hu

MBT gyerkőcöknek

S íme megérkezett: http://www.softywalking.com/

Bár ez nekünk még mindig nagy (25-ös a legkisebb), de legalább már gyártják. Persze nem tudom, hogy miért vagyok ennyire lelkes, mert orvostól még nem kérdeztem, hogy jó-e egyáltalán. De első közelítésben jónak tűnik 2 dolog miatt:

- az egyenetlen talajon járást szimulálja (mezítláb a homokban a legjobb kicsiknek)

- a boka belső oldala alátámasztott (ortopédusunk ilyet rendelt)

A kocka el van vetve

Mármint utazásilag. Így elmondhatom, hogy megvásároltuk a repülőjegyet, ami november 24-ére szól, a célpont pedig Frankfurton át Sao Paulo érintésével a brazíliai Florianopolis (Santa Caterina sziget) lesz. Az időtartam négy hónap.

További részletek ismertetése végett néha felnézek az égre... persze egy biztos, úgy még nem volt, hogy sehogyse volt. Így aztán nagyon nem aggodalmaskodom, inkább csak örül a lelkem, mert Miso naphosszat erősítheti a tappancsait homokban járva és annyit fog fürdőzni, amennyit csak akar. 

Gekko

Ma már harmadik alkalommal fogunk menni ebbe a kicsit speciálisabb játékos foglalkozásra. A speciális szó azért illeti meg, mert a foglalkozásokat tartó lánynak sok próbát kellett abszolválni ahhoz, hogy gekkós ovónéni legyen. Ez nekünk azért jó, mert -esetünkben - Nórinak pl. nem kellett elmagyarázni, hogy mi fán terem a Duchenne és, hogy nem szabad agyonhajtani a gyereket, mert tudta ő azt magától is. Illetve olyan hangon szól a gyerkőcökhöz, mint senki más, amit a Misko azzal díjaz, hogy olyan dolgokat is kipróbál, amire előtte kategórikus "nem" volt a válasz. Ezek a "dolgok" pedig egytől-egyig olyan játékok, amelyek a gyerkőcök valamelyik képességét hivatottak fejleszteni: mozgás, kézügyesség, stb.

Az sem hátrány, hogy mi is ott lehetünk a foglalkozáson, így ötleteket kapok arra az esetre, ha az én egyszeri játéktárházam kimerülne.

50 peces egy alkalom, ez idő alatt kb. 5-10 percenként változnak a játékok. Ez ebben a korban főleg azért jó, mert nem unják el magukat. Illetve azért is, mert bár rövid időre, de több fejleszteni való területen is próbálkoznak: ismerkednek a színekkel, építenek, festenek, tornáznak...

Az is jó ebben a rendszerben, hogy maximum 4 gyerkőc lehet 1 csoportban, így úgy érzem, hogy mindenkire jut kellő figyelem.

Mi az Istenhegyi útra járunk, de más helyszínek közül is lehet választani.

http://www.gekkonet.hu 

DMD-infoclub

Barni-mama útjára indított egy goole csevegő csoportot. Ide bárki bejelentkezhet, olvashatja az előzményeket, beszállhat az eszmefuttatásokba vagy éppen új témát, kérdést dobhat fel.

Tehát ha valamilyen módon érintett vagy a témában, akkor az alábbi címen jelezd és hamarosan megy a meghívó. 

dmd-infoclub@googlegroups.com

Ortopédus

A Budai Egészségközpontban Lajos Éva doktornőnél jártunk. Nem mondtuk neki a fél éve ismert diagnózist, nem is vett észre semmit. Persze nem tudom, hogy ez azért van-e, mert valóban nem látszik semmi vagy azért mert ő nem vette észre.

Végül persze elmondtuk neki, de mit sem változtatott a javaslaton: Supi+ * cipőt kell vásárolnunk (erről már korábban írtam) a kialakult bokasüllyedés miatt.

A lábbeli lényege, hogy úgynevezett szupinált talprésszel rendelkezik (a sarok résznél befelé vastagodik), ami nem engedi bedőlni a bokát.

* nem összetévesztendő a Supy cipővel, ami egy azonos áron kapható egyszerű hamisítvány

Zsóci blogja

Újabb anyuka lépett a net-naplósok társaságába. Így már hárman vagyunk, akik DMD-s témában írnak mindenki számára hozzáférhető infokat. Ez nagyon sokat jelent, egyre elérhetőbbek leszünk és egyre többen fognak tudni rólunk.

http://duchennezsocika.freeblog.hu/

Alapozunk

A Misko Alapítvány alapító okirata ezennel alávésve, bankszámlája megnyitva!

Még néhány aláírás és mehet a bíróságra.

Tervek

Már sokan tudjátok, hogy a következő féléves terv arról szól, hogy olyan helyre utazzunk, ahol a klimatikus viszonyok előnyösek Misko számára. Pár hónapja érlelődik bennünk az elhatározás, keresgéltük, hogy a déli féltekének melyik országa felelne meg az igényeinknek leginkább. Azóta pedig, hogy a magyar DMDs anyukák eszmecseréiből az derült ki számomra, hogy gyerkőcök általában nehezebben és/vagy rosszabbul mozognak az idő hűvösre fordultával, abszolut az útrakelés mellett vagyunk.

A helyszín még nem kiválasztott, de egyre szűkül a kör. Ezt legfőképpen a térképeken látható Buenos Airesi pöttynek köszönhetjük, aki elképesztő energiával vetette bele magát a tanácsadó- és keresőmunkába. A következő linkeket is neki köszönhetjük (elsősorban a spanyolul tudók figyelmébe, no és a magaméba, hogy meg ne feletkezzek róla, ha már a helyszínen leszünk):

DMD Argentina

DMD Brazilia

DMD Uruguay

DMD Latin America

Nem böngésztem még végig az oldalakat, vannak köztük olyanok, amelyeknek van kapcsolata a PPMD-vel, tehát ott feltehetőleg fedik egymást a tertalmak az angol nyelvű hasonló oldalakkal.

A listából azért nagyjából látszik, hogy mi a három fő célpont.

Gondolkodunk...

BBIC

A Scheuerbrandt-féle összefoglalóban a farmakológiai megközelítések részben (17ik lap) szó esik egy szerről, ami gátolja a fehérjelebontást, ezáltal lassítva az izomsejt pusztulását. A szer a BBIC (Bowman-Birk inhibitor koncentrátum) már használatos rákos megbetegedések esetén, mint antikarcinogén szer sugár vagy kemoterápia után (USA-ban, mint kísérleti gyógyhatású készítmény - nutraceutical). DMD-s kipróbálása I. klinikai fázisban van, tehát nem holnap lehet majd hozzájutni, de a tesztidőt jelentősen le fogja rövidíteni az a tény, hogy a humán biztonsági próba elhagyható (hiszen már forgalomban van).

A szer tulajdonképpen egy proteáz inhibitor (fehérjebontó enzim gátló), amit a szójababból lehet kivonni. A kivonás azért fontos, mert egyszerű szójafogyasztással más inhibitorokat is beviszünk, amelyek gátolják egymás hatását.

Persze ez sem lesz csodaszer, de ha beválik akkor csökkentheti majd a betegség progresszióját. Az időnyerés pedig nagyon fontos! További pozitívuma pedig, hogy nem lehet túladagolni, tehát nem veszélyes és mellékhatásoktól mentes szer.

Olimpiq StemXCell

A termékről már írtam egyszer, akkor félszkeptikusan. Nem vettünk belőle, mert nem tartottam "értelmes" ráfordításnak. Én nem hiszek ebben a szerben, de azért érdemes róla ismét szót ejteni, mert tudom, hogy több DMD-s csalát is vásárolja az Olimiq StemXCellt pozitív hatás érdekében.

Az alábbi link egy ellenvélemény:

http://szkeptikus.blog.hu/2007/07/05/p99857?fullcommentlist=

Bubá és kukó

Nemrégiben rájöttünk arra, hogy amikor Miso általunk saját halandzsaszónak vélt "bubá"-t mondja, akkor tulajdonképpen teljesen értelmes tartalom áll mögötte. Csak amíg a fiatalúrnak sikerült pl. lengyelről magyarra tolmácsolni a Nagyapja "menjünk gólyát nézni" mondatát egy nyúlfarknyi "góga"-ra, addig nekünk nem jutott eszünkbe, hogy montenegróiról magyarra ültessük át a mondandót, amely szerint a bubá = bogár. Ez esetében vonatkozhat autóra és cincérre is. Lsd. kép.

Ezen kívül elkezdte "kukó"-nak hívni a beveendő kapszulákat. Ez eddig rendben is van, az érdekessége csak annyi, hogy a Barni (Landi sorstársfia) is így hívja. Én nem meséltem neki erről, illetve a "cukor" szót egészen biztos nem hallotta tőlem. 

Növekedési táblázatok

A WHO (World Health Organisation) honlapjáról jól használható grafikonok tölthetők le, amik alapján ellenőrizni lehet, hogy gyermekünk megfelelően fejlődik-e. DMD esetében a kor előrehaladtával általában az látszik, hogy a gyermek elmarad az átlagos fejlődési ütemtől.

Misko magassága pl. születésekor a középérték felett volt 2 cm-el, most pedig 4 cm-el alatta van (most 81 cm).

ClustrMap

Ha eddig még nem vettétek volna észre, akkor a blog jobb oldali menüsávjának legalján van egy új térkép, amin látható, hogy a világ mely tájáról és körülbelül milyen gyakran látogatják ezt az oldalt. Én általában emberhez is tudom kötni a különböző országok pöttyeit, de azért az olasz, az angol és a holland kispirosokat nem tudom megszemélyesítni.

Tegnap 39-en kattintottak és olvastak Miskoról, ez azért elég szép szám ahhoz képest, hogy nem bulvárpopuláris témában írom kisfiam történetét.

Remélem, hogy az alapítvány honlapját majd ennél is többen nézegetitek!

Most épp visszaszámolunk a bírósági beadásig. Az alapító okirat készen áll, már csak "örsgyűlés" jelleggel egybe kell csődíteni az alapítót, a kuratóriumot, az ügyvédet és a banki képviselőt.

Ez első hallásra sem egyszerű, de ha tekintetbe veszem, hogy éppen a héten ki és mennyire van időhíján, akkor csak reménykedem, hogy mielőtt megoldódik a helyzet.

Persze a hatósági témamegrágás, csak ezután következhet, így a Magyarországon bevett gyakorlat szerint könnyen előfordulhat, hogy a bíroság talál valami javítani valót a dolgon és akkor kezdődik az egész előlről. Persze mi bízunk az sima ügymenetben és abban, hogy ebben az évben hivatalosan is porondra léphet a Misko Alapítvány.

Úszás

Augusztus első napjai óta Misko minden nap többször is pancsolt. Tulajdonképpen csodálkozom, hogy nem ázott szét a gyerek az apjával együtt, mert annyit voltak a medencében. Egyik nap kiszámoltam, hogy ez átlagosan 70-100 méternyi tömény babatempónak felel meg. Persze ez nem rendes úszás, hiszen segítség (1 karral alátámasztva) nélkül még nem megy. Azt viszont sikerült elérni, hogy kifejezetten szeresse a vizet és talán egy picit bátrabb is. Persze még így is az extra óvatos kategóriába tartozik, a medencébe ugrást pl. az jelenti, hogy a szélén ültéből hasra bedől a kezünkbe. A lényeg, hogy nem erőltetünk semmit, csak érezze jól és biztonságban magát. A víz alá nemigen szeret menni, persze azért tud és a levegőt is visszatartja, de nem a kedvence. Ha rákérdezünk, akkor rögtön közli, hogy "nem", aztán pedig mutogat magára és mondja, hogy "én", ami igazából azt jelenti, hogy "te", vagyis ekkor nekünk kell vízalá menni. Ezen persze kiválóan tud nevetni, aztán meg aggódni. :)

De ez csak eddig tartott, mert mától elképesztő tempóban lehűlt az idő. Olyannyira, hogy a medencefűtés sem segít. Remélem hamarosan kisüt a Nap, de ha nem akkor azt, hogy hamarosan mi megyünk a Nap után...

Londoni vizit

Egyelőre úgy tűnik, hogy a Muntoni professzornál szervezendő kivizsgálás nem az egészen közeli jövőben lesz. A doktor és apparátusa még mindig költözködik (április óta), így aztán még mindig nem lehet tudni, hogy mikor kezdik el a betegek fogadását.
Feltehetőleg azért sem egyszerű ez, mert ez nem egy átlagos vizit a neurológusnál, mint Magyarországon, hanem egy olyan két napos program, melynek során Misko találkozni fog a különböző szakterületek képviselőivel (pl. kardiológus, gasztroenterológus, fizikoterapeuta), akik a második nap végén Muntoni professzor vezetésével konzíliumot tartanak nekünk, azaz a szülőknek. Ekkor tájékoztatnak minket a vizsgálatok eredményeiről és arról, hogy multidiszciplináris alapokon gondolkodva mit javasolnak kezelésnek.
Ha elindul a páciensek időpontegyeztetése, akkor kb. az ötvenedik helyen várjuk, hogy bemondjanak egy dátumot, amikor ki lehet utazni erre a találkozóra. S mivel hetente 2-3 gyereket fogadnak, úgy számolok, hogy ez a találkozó optimista becslésem szerint március vége felé jöhet létre először (hacsak nem szerzünk valami közelebbi kapcsolatot).

Beszélgetünk

Misko ma elkezdett komplett mondatokban közölni ezt-azt. Ennek lényege, hogy kérdésre többszavas, tagolt halandzsával válaszol, amiből mindig kitűnik egy-egy számunkra is felfogható szó. Ekkor nincs is más dolgunk, mint kikombinálni, hogy mit szeretne, ha a mondatban elhangzik pl. a "kérem" és a "Moszkvics". :)

Szókincse is szépen bővült az elmúlt hónapban:

viá = virág

husi

pumpi = krumpli

sajt

kéem = kérem

tessé =tessék

köszi

oké

jó

nen = nem (először csak "ne" volt montenégerül)

ví = víz (minden ami folyik és nem pohárban/üvegben van)
ninni = inni
noni = noni juiceos koktélja vitaminokkal (hűtőajtót csapkodva, kiabálva kéri délelőtti alvás után)

béka

jön, jönni

menni

folyi = folyik

kell

mohic = Moszkvics

fejaji = Ferrari (ez az első 3 szótagos)

tutu = zöld bogárhátú WV

bobá = bogár, minden más bogárhátú

dúma = gyurma

mehi = másik

bií = bili, továbbá a hozzá tartozó: pipi/pihi, kaki, kuki

kuka = szemetes

kutya

hahó

buli

Ezen kívül pedig a leglényegesebb, hogy a fiatalember eldöntötte a szülei köz fennálló nevezéktani vitát. Míg Gergő az "anyu" és "apu" mellett voksolt, addig én az "anya" és "apa" formát érzem legközelebb magamhoz. Ehhez képes Misko a "mama" és "papa" elnevezést választotta, éppen csak azt nem tudjuk hogy történhetett ez, hiszen ez nem szerepelt az emlegetett szavak között (csak igen ritkán, pl. lengyelül a mama). :D

CK érték

A CK=kreatin kináz izomban lévő enzim, amelynek vérbeli aktivitását határozza meg a laborvizsgálat. Izomdisztrófia gyanaus eseteknél ez az első, amit meghatároznak. Ha ennek értéke magas, akkor az további vizsgálódásra ad okot.

A CK érték (esetünkben) elsősorban akkor emelkedik meg, ha a vázizomzat sérült vagy pusztul - progresszív izomdisztrófia. De ezen kívül több, a betegségtől független okból is emelkedett lehet:

- szívizom nekrózis/atrófia (elhalás/megfogyatkozás)

- myocarditis (szívizomgyulladás)

- harántcsíkolt izmok nekrózisa/atrófiája

- amiotrófikus lateralis sclerosis (Lou Gehrig kór)

- polymyositis (vázizmok gyulladásos autoimmun betegsége)

- termikus és elektromos égések

- rhabdomyolysis (rapid izomelhalás sérülés következtében)

- kimerítő és hosszú edzés után (emelkedik 3 órával edzés után, tetőpont 6-16 óra elteltével, normalizálódik 48 alatt)

- műtétek után

- stroke

- terhesség utolsó hetei és vajúdás

- magas láz

- endokrin miopátia

- hipotireózis (csökkent pajzsmirigyműködés)

- acromegalia (óriásnövés)

Izomdisztrófiás megbetegedés során a CK érték csúcsa általában a betegség kezdetekor, kisgyermekkorban van. Ez a legaktívabb szakasz. A megnövekedett CK szint nem konstans, függ a páciens korától, a betegség lefolyásától, de akár attól is, hogy a vizsgált időszak előtt volt-e beteg a gyerek. Az is számíthat, hogy reggel veszik-e le a vért, mielőtt a gyerek komolyabb mozgást végzett volna vagy délután, amikor túl van egy esetleges játszótéri rohangáláson.

A CK érték mellett egyéb enzimek is emelkedett szintet mutathatnak (SGOT - esetek 15%-ban, SGPT, LDH - esetek 10%-ban).

A kreatin-kináz értéke 5-100-szorosa is lehet a normál érték felső határának. Legmagasabb értéke általában 2 éves kor körül van, onnantól fokozatosan csökken, ahogy a betegség tünetei egyre előre haladnak (minnél kevesebb a izom, annál kevesebb tud elhalni). 7 éves kor körül az érték már csak kb. 50% a kezdetinek. Általában ez után 5-ször magasabb marad a normál értékeknél, de végstáduimban ennél kevesebb is lehet.

Légzőgyakorlat kütyü

POWERbreathe Ironman PLUS

Ezt ajánlják sportolóknak és asztmásoknak például, de a leírás szerint annak is jó, aki meg szeretné nyerni az uszodában a "kibírjatovábbegyszusszal" a víz alatt versenyt.

Arról már szólt az orvosi fáma eddig is, hogy majd szükség lesz "tüdő-tornára", de persze a hogyanról már nem esett szó. Így találtuk ki pl. a kádban bugyogást és erre lesz jó majd a szappanbuborék is, csak azt még nem tud fújni. A bátrabbak próbálkozhatnak forró étellel is, mert azt ugye szintén fújni kell, hogy meg tudja enni (habzsló gyermek veszélyben, így Misko is).

Tehát azt hiszem hasznos lehet egy ilyen szerkezet a háznál az egész családnak.

Harvardi őssejtek

A Harvard tudósai olyan őssejtvonalakat hoztak létre, amelyek vérből vagy bőrből kinyerve bármilyen testi sejtekké képesek átalakulni. A mintákat 10 különbőző genetikai betegségben szenvedő pácienstől vették le, volt köztük izomdisztrófiás is.

Ez segítségetnyújthat a kutatóknak abban, hogy jobban megértsék a betegségek működését. A vonalak jelképes összeg befizetése ellenében elérhető lesz bármely kutató számára.

Ez tulajdonképpen azt jelenti, hogy a kutatók petricsészében nézhetik végig a betegség lefolyását, illetve változását különböző szerek hatására.

Az őssejtképzési eljárás során a bőrsejtekbe vírusokat juttatnak, amelyek a sejtmagban négy génbe épülnek. Ezek után olyan folyamatot indukálnak, amelynek hatására a sejt "visszafejlődik" primordiális szakaszba, ami nagyon hasonló az embrionális őssejtek állapotához (Yamaka technika).

Ezzel kapcsolatban az jutott eszembe, hogy ha megbíznánk egy pl. magyar intézetet, hogy vegyen disztrófiás ősejtvonalat és vizsgálja meg, hogy mi zajlik a sejtekben, amikor a táplálékkiegészítőket adjuk, akkor esetleg optimalizálni lehetne legalább a fehérje, a vitamin és az antioxidáns adagokat. Persze lehet, hogy erre nem lehet felhasználni ezeket a sejteket...

Hordozósági vizsgálat

No nem röppent el annyira az idő, hogy dr. Nagy Zsolt máris prezentálta volna a tényeket...
Viszont Karczagi doktornő elkészült a limfocitákból kinyert DNS eredményével (a doktornő szerint ez magyar viszonyok között kifejezetten gyorsnak számít).
dr. Tímár László kézbesítette a tényeket, mely szerint nem vagyok hordozó a vérminta alapján. Ez persze a mozaikosságot nem zárja ki. Inkább csak arra jó, hogy a nőági unokanővérem fellélegezzen.

1.5 év

Kedves, mosolygós, bújós, rosszcsontkodó, napról-napra változó. Ritkán nyűgös és hisztibe hajló (ha jobban megindul a fogzás). Jól szocializálálódik, bárkivel szívesen játszik, a korabeliektől tanul leghatékonyabban. Elképesztően óvatos a mozgása, másfél hónapja jár (06.03.); néhány hete guggolni is tud (07.02.), de nem szeret. Kapaszkodásal szeret felállni, ha egyedül teszi előbb kinyújtja a lábát és úgy közelít kezeivel a lábához (Gowers' sign). A járás első időszakában annyira megrettent saját tudományától, hogy végig jajgatott, térdrehuppanás után pedig "puff" felkiáltással nyugtázta az eseményt és kezdődött minden előlről :). Azóta persze sokat fejlődött kordinációban és sebességben.Első, egyértelműen helyesen használt szava a "ne" (montenegróiul). Nagy kedvencei a hangutánzó szavak: ajjaj, puff, pukk. Egy hónapja egyre több dolgot mond: daj (add montenégerül), apa pá (amikor apja már kiment az ajtón), bo (Bodza kutya), jájá (várjá'), mé' (még), góga (gólya), bábá (nagyi lengyelül), dodzsi (gyere montenégerül), teis (te is). Illetve két napja beindult a totális halandzsanyelv, többszótagos szavakkal mesél el vele megesett dolgokat. Ehhez gesztikulálni is szeret. Állatokat utánoz kb. egyéves kora óta (vadoroszlán, elefánt, halacska, boci, kutya). Ezen kívül vannak saját kreálású előszeretettel kántált szavai: kákmn, bubá, méme.

Régóta imádja az autókat (kiválóan "brummog" hozzá) és a repülőket (ha meghallja, azonnal az égre mutat). Utóbbi időben néha legózik is vagy csak kedvére jön-megy és közben "telefonál", távirányítani próbál vagy hoz-visz kezébe akadó tárgyakat. Kedvenc meséje a Vadkaland, amit az autóban szokott nézni (hangoskodik, ha a félagancsú szarvas feltűnik). Az abszolut szerelem persze a Béka, ezt a jószágot mindenhová magával viszi, illetve az utóbbi időben meg is mutat neki minden érdekes dolgot, gondosan ügyelve arra, hogy a Béka szeme jó irányba legyen. Na és Bodzáról se feletkezzünk meg, hiszen nincs nap simogatás és vele való játszás nélkül.

A mi esetünkben nehéz megmondani, hogy kit mennyire ismer meg a családból rajtunk kívül, de a húgom volt az első, akit nagy biztonsággal, széles mosollyal tudott üdvözölni, ha viszontlátta.

A napi bioritmusa mitsem változott világrajöttének kilencedik hete óta: szívesen alszik délelőtt 1-1,5 órát és ebéd után 2-2,5 órát (ha csend van), az éjszakái pedig csak az utóbbi időben rövidültek egy kicsit, a kánikula beálltával (szeret vacsi után játszani).

Még mindig ötször eszik (illetve habzsol), szigorúan egészségeset. Semmi hozzáadott cukor, só és minimális szénhidrát (nem eszik kenyeret és tésztát). Tartósítószermentes, friss élelmiszerek; rengeteg zöldség és gyümölcs, sok hal, csirke és néha borjú. Mindent megeszik, mindent szeret.

Ezen kívül kitartó élvezettel szedi a napi táplálékkiegészítőket: Juven, karnitin, D-vitamin, noni juice vízben hígítva. Valamint Protandim és multivitamin porrá törve. Hetente 2x E-vitamin, 1x pedig Q10. A szerek pozitív hatásairól nem tudok beszámolni.

A napi rutinba jelenleg az esti nyújtó gyakorlatok férnek be, valamint a Bemer ágy használata reggel és este. Remélem, hogy hamarosan az úszást is ide lehet majd sorolni.

Ez persze csak távirati stílus, ahhoz képest, amit az én másféléves "nagyfiamról" el tudok mondani...

Hordozósági vizsgálat

Ma nyálmintából (nem vérszívásból!) megrendelést adtunk le a Nagygén Diagnoszikánál, hogy kiderüljön végre hordozó vagyok-e vagy sem.
Ha fizet az ember (30E forint), azt is lehet tudni, hogy 3 hét leforgása alatt prezentálják az információt...
Ezen kívül elekzdtünk utánjárni annak, hogy milyen költsége van annak, ha a teljes disztrofin gén (79 exon + intronok) szekvenálását szeretnénk elkészíttetni.

Algák

Spirulina platensis (kékeszöld színű alga - cianobaktériumok) és Chlorella pyrenoidosa (zöld alga - valódi zöldmoszatok) is válasz arra, hogy a japán DMD-s gyerekek átlagos életkora 10 évvel több több az európai vagy az amerikai átlagnál.

Ezek az algák Földünk első életformái közé tartoznak, nagy koncentrációban tartalmaznak proteineket, vitaminokat, ásványi anyagokat, egyszóval azokat az anyagokat, amelyekre Misonak nagy szüksége van.

Ez persze nem csodaszer - japánban sem az -, hanem táplálékkiegészítő. Ha tekintetbe vesszük, hogy a naponta beszedett szerek (13 különböző) mindegyikét tartalmazza, akkor kiderül, hogy a japánok is adnak a gyerekeknek táplálék kiegészítőt, csak az orvosi szemmel nem tűnik drasztikusnak, mert beleillik a napi megszokott étkezési szokásaikba.

Persze ebben az esetben is ki kell számolni, hogy mennyi a napi dózis (pl elegendő legyen az arginin és a glutamin mennyisége), bár ezt elvileg nem lehet túladagolni, mert olyan mintha egyszerű zöldséget ennénk. Viszont figyelni kell a származásra és az előállítás módjára (hamisítják), különben veszít a hatásosságból.

http://www.botanicalpreservationcorps.com/microalgae.htm

http://wellstar-international.de/yourfuture/products.php

Hurrá nyaraltunk!

2 kiváló lengyelországi, gyakorlatilag netmentes hét után jelentem, az egész család kipihente magát. (Képeket lsd. a "Lengyelország" mappában.)
Visszatérve pedig jótanácsokkal és instrukciókkal láttuk el a beinduló alapítvány operatív vezetőjét, akinek első feladata a készülő honlap "gatyábarázása" lesz. Ezen kívül sok más szervezni és rendezni való mellett az a cél, hogy közérthető információs anyagok szülessenek, elsősorban magyarul; illetve, hogy a nyugati orvoslás és a kutatások összegzésén kívül egyéb alternatívákat is bemutassunk.
A honlapterv már kész, remélem, hogy hamarosan mindenki számára elérhető lesz.

Kaliforniai őssejtek

Ezt a cikket értdemes elolvasni. Persze megint csak egerek és ismét sok a nyitott kérdés, de egy újabb és más megközelítése az őssejtek mechanizmusának. A lényeg, hogy beültetés nélkül serkentsenek és gátoljanak az emberi testben végbemenő folyamatokat, amelynek hatására az páciens saját izomőssejtjei aktivizálódnak, regenerálódnak. Persze ismét kérdés az, hogy a hibás génállományú őssejtek, ismét beteg sejteket fognak képezni, amelyek pedig újból sorvadni fognak majd. Persze az is igaz, ha a beteg sejteket folyamatosan pótolni lehet, akkor nem baj, ha pusztulnak.

http://egeszseg.origo.hu/cikk/0826/816819/20080627_izomossejt_izomregeneracio_degeneracios_izombetegseg_izomsorvadas_tgfbeta_jelatviteli_ut_1.htm

A hallgatásról

A szünet oka alapvetően az volt, hogy terhes lettem és rendkívül rosszul viseltem fizikailag. Ez persze nem volt véletlen, mert a várandósság kilencedik hetében kiderült, hogy nincs magzati mozgás és szívhang sem. A természet ezúttal úgy döntött, hogy nincs még itt az ideje annak, hogy családunkba újbb lélek költözzön.

A terhességhez még annyi hozzáfűzni valóm van, hogy a 12-13. héten esedékes chorion biopsziát (a Best Doctors is ezt ajánlja) elvileg a volt MÁV kórházba kellett volna elvégezni, de kiderült, hogy június 30-tól ez a lehetőség megszűnik. Elvileg a Kilnikákon lesz rá lehetőség, de ez nem egyértelmű. Az is elképzelhető, hogy egy következő terhességnél a legközelebbi vizsgálati helyszín Bécsben lesz.

Az abortumot dr. Nagy Zsolt vizsgálja genetikai szempontból. Még nem tudjuk, hogy a minta használható-e és azt sem, hogy mennyibe fog kerülni. Ezen kívül természetesen a kórház elkészíti a szövettani vizsgálatot.

A másik indok sokkal prózaibb. Költözködünk Budapestre. Ennek alapvetően nem örülök, de Miskonak jobb lesz: rendszeres gyógytorna és úszóedzés, stb.

Tehát ezúton elnézést azoktól, akik eddig írtak, igyekszem mielőbb reagálni...

Protandim

Mától mi is szedjük a Protandimot, fél tablettát naponta. Kanálban könnyen összetörhető, amit a Miso ügyesen elnyammog. A rajongó habzsolást nem látom rajta ugyan, de okos gyermek tudja, hogy utána rögtön az erdeigyümölcsös marslakócska következik (szintén porítva, mert rágófogakból még csak egy fél van), így nincs akadékoskodás.

Ha a tört tablettára pici vizet is csepegtetek, akkor jobban "csúszik".

Először nekem is barátok szállították, de kb egy hete valami rendelési hiba folytán mégis magyarországi címünk került a szállítási rovatba. Felhívtuk őket, hogy tájékozódjunk. A válasz szerint 2 hónap a szállítási idő Európába, ezzel szemben 6 nap alatt megérkezett.

Innen rendelhető: http://www.protandim.com/ProductPage.aspx , 90 darabosat rendeltünk.

Főleg amerikai tapasztalatok alapján az derült ki, hogy ezt érdemes szedni. Azt viszont nem tudom, hogy milyen paraméterek alapján tudom majd én lemérni, hogy hatásos-e, hiszen alapvetően nincsennek tünetek. Persze a tünetek "nem jelentkezése" eredmény, de 17 hónaposan erről nem lehet nyilatkozni. Illetve később sem, hiszen mutációja válogatja, hogy mikor kezdődnek a mozgáskoordinációs problémák.