A ravasz kétnyelvű

Anyukám lassan hónaposra nyúló látogatása nyomán egyértelműen látszik, hogy Misko tökéletesen ért lengyelül. Ez persze azért lehetséges, mert anyukám - bár kiválóan beszél magyarul - mégis vannak "elszólásai" (csikorog a hasam, élvező medence, stb.) és kiejtésbeli másságai, ezekből kifolyólag (és mert ez amúgy is fejleszt) határozott kérésünkre kizárólag lengyelül szól Miskohoz.

Szépen látható az, hogy ha "babcia"-hoz (nagyi lengyelül) szól, akkor lengyelül kér vagy kommentál, hozzánk pedig csak magyarul beszél. Eddig viszon úgy képzeltem, hogy csak az egyszerűbb mondatfűzéseknél (pl. megyünk fogatmosni) veszi le, hogy miről van szó, de kiderült, hogy tévedtem.

Ma anyukám kiszólt a szobából lengyelül, hogy Misko eszegeti a gyurmát és szerinte momentán el kellene venni tőle, mert előbb utóbb rosszul lesz tőle. Amikor pedig szemfelhúzós anyai szigrral bevonultam a játék tetthelyére a kisfiam jött elém és a következőket mondta: gyee, duma, néd, jácom, csinál; mindezt csibészesen ártatlan mosollyal elegyítve tökéletesen látszott, hogy azt fejezi ki: gyere nézd meg én csak játszom és csinálok éppen valamit - természetesen az a valami semmiképpen sem a gyurmaevés volt, hanem kígyóhengergetés.

Szeretem nap

Az rendben is van, hogy Miso egyre többet beszél. Eddig általában az volt a jellemző, hogy számára ismert tárgyakat, személyeket megnevezett, ezeket pedig egy-egy igével tarkította. Most viszont rátört a szeretetkimutatás.Ez úgy kezdődött, hogy pár napja egyszercsak átölelte a Bodzát és elkezde mondogatni, hogy "sejetem". Ma viszont mindenkit utólért ez: nagyit, kutyát, de legfőképpen Lédát.

Történt ugyanis, hogy a gekkós játék közben Miso egyszercsak konkrétan letámadta a Lédát, kihasználva, hogy az a földön hempergőzik. Nyakon ragadta ölelgetőleg és hangosan kántálta, hogy "sejetem". Tisztes szerelmi vallomás ez egy másfélévestől, főképp, hogy egy rendesebb lánykérés kerekedett belőle, mert a Misot ezek után semmi nem kötötte le, csak kántált és Lédaölelgetett, ahol csak érte és amikor az ifjú hölgy apukájához menekült, akkor az én kisfiam a lányos szülő szemébe mondta többször is, igen határozottan, hogy márpedig "sejetem". Az ilyen komoly elszámtságot nem illik kinevetni, de végül persze mindenki nagyokat nevetett és minthogy ifjúúrnál ez a produkció egyik siker-mércéje, így egyre jobban belehergelte magát a kb. fél órás produkcióba.

:D

KAFO (=knee-ankle-foot orthosis) és AFO (= ankle-foot orthosis)

Ahogy az idő előre halad és az izmok fokozatosan tűnnek el és gyengülnek, elérkezhet a pillanat, hogy el kell kezdeni használni ezt a barátságtalannak tűnő szerkezetet.

Ezt a régebben bőrből és fémből készült szerkezetet manapság felváltotta a könnyített műanyag változat, ami jobban is bírja a terhelést és több cipőbe is passzol bele, mint elődjeik.

Ez tulajdonképpen egy térdrögzítő is, amely segít az elgyengült kvadricepsznek egyenesen megtartani a lábakat.

http://www.aodmobility.com/kafos.htm

Kevésbé előrehaladott állapotban még nem szükséges, de kisebbeknél azt érdemes megfon

tolni, hogy éjszakára hordjanak bokarögzítőt, ami a gyerkőcöknek alvás közben nyújtja az achilleszét. A nyújtó gyakorlatok amúgy is fontosak, ez tulajdonképpen annak passzív kiterjesztése. Az Államokba 3 éves kortól már van akinek ajánlják, de ez nyilván esete válogatja.

DMD találkozó a Rozmaringban

Számunkra párórásra sikeredett az esemény, amit ezúttal kifejezetten sajnáltam, mert sokkal oldottabb volt a hangulat, mint a nyári tábor első napján (persze lehet, hogy ott később "engedtek fel" az emberek).

Beszélgettünk a következő koncertről, őssejtekről, műkromoszómákról és táplálékkiegészítőkről.

Az is nagyon hasznos volt, hogy A Gyógyító Jószándék Alapítvány vezetőjével végre tudtunk kicsit beszélgetni és most már látom, hogy mi az alapítvány célja és mik a prioritásai.

Sajnos nagyon gyorsan elment az idő, így az ebédről csak hallomásból tudom, hogy remek volt...

Nagyon örültem annak, hogy kicsit nyitottabbnak láttam a szülőket és kíváncsian várom, hogy hányan csatlakoznak majd a klubba, én küldtem mindenkinek meghívót. :)

Találkozó a műkromoszómákkal

Ma végre sikerült találkozni Hadlaczky Gyulával, illetve a magával hozta Katona Róbertet is, aki kifejezetten őssejtekkel foglalkozik. Nem könnyű összefoglalni a hallottakat egyrészt, mert a túlzott szakmaiságot kerülném (amúgy is erősen laikus vagyok), másrészről pedig egyelőre főleg arról beszélgettünk, hogy eddig mit értek el, ezzekkel pedig kevésbé akarom megkeverni a nagyérdemű olvasót.

Ha nagyon le akarom rövidíteni a beszélgetés lényegét, akkor azt mondom, hogy ebből lehet egy a DMD szempontjából fontos együttműködés.

Persze senkit sem szeretnék hiú ábrándokba kergetni, mert ebből nem lesz holnapra terápia. Ez egy lehetőség, amire a nemzetközi DMD-s szervezetek eddig még nem figyeltek fel, de mi úgy érezzük, hogy ebbe az irányba is menni kell. A külföldi kutatástámogatás is több szálon fut (sosem lehet tudni, hogy melyik lesz zsákutca), a cél az lenne, hogy erre is legyen pénz, akár általunk (mármint az Alapítvány által), akár külföldi szervezetek segítségével.

Az aktuális helyzet szerint Hadlaczky professzor és csapata eljutott egy olyan ponthoz, ahol a kutatás folytatódhat akár DMD (vagy bármilyen más genetikai betegség) irányába.

Elérték azt, hogy embrionális őssejtekbe műkromoszómát juttatva a gazdaszervezetbe adagolva mellékhatások nélkül teszi a dolgát (azaz kiküszöböli a betegséget).

Persze a dolog nem olyan egyszerű, mint az előző mondat és azt sem tudjuk, hogy Duchenne esetén is pont így működik vagy hogy az emberi kipróbálás során is olyan hatékony-e mint az egereken.

Az emberi kipróbálásig pedig roppant hosszú az út és azt is számításba kell venni, hogy a szegediek csak a preklinikai kutatásokra vállalkoznak. Persze az egérkisérletek közben el lehet kezdeni kitalálni, hogy mi a következő lépés, tehát, hogy a humán szakasz hol és hogyan folyhat. De ez még nagyon távoli.

A közeljövő egyelőre azt hozza, hogy a kuttók írnak nekünk tervezetet, amit ha ésszerűnek látunk, akkor elkezdünk rá pénzt gyűjteni, méghozzá igen sokat. 

GPS helyett :)

Az anyukám néha annyira izgul, hogy mindent tökéletesen csináljon, hogy a roppant kapkodás közben az esmények néha totálisan komikusak, az elképzelt végeredménytől pedig fényévekre van. Ez persze nem baj, mert mi remekül szórakozunk közben és hogy pl. a Misko játszóterezik vagy markolót néz majdnem mindegy, mert mindkettőt élvezi.

De hogy el ne térjek a napi tárgytól, nagymama és unokája sétálva idnultak a lakástól 15 percre lévő Gekko helyszínére. Ez annyira nem hangzik bonyolultan, de a tökéletes teljesítményre vágyó nagyi elvétette az irányt és telefonos konzultáció ellenére is hegynek le, a rossz oldalon tolta Miskot. A hegy alján elkeseredtében újra telefonált, ekkor újabb paraméterek megadásával indult felfelé, de a nagy kapkodásban ezúttal a jó irány mellett a rossz oldalt választott, így megint tévútra keveredtek. A harmadik telefon után javasoltam, hogy inkább menjenek játszótérre, amennyiben lát még esélyt a visszatalálásra. Totális elkeseredéséből a vidáman kiabáló unoka zökkentette ki: oda, oda, Léda, gekko. Ti. a kisficsúr megismerte a környéket, így meg is mutatta a nagyinak, hogy hová kell menni. :)

Lightosítás

A múltkor kutyasétáltatás közben láttam, ahogy a kisiskolások hatalmas cekkerekkel caplatnak haza a suliból. Persze rögtön az jutott eszembe, hogy majd a Misonak ki kell találni valami egyszerűsített megoldást, hogy ne legyen a háta ennyire leterhelve. Ez ugyan még nagyon messze van, de pl. a Bencének és más iskolásnak már szüksége lehet valami megoldásra.

Így az jutott eszembe, hogy egy gurulós zsákkal könyebb lenne iskolába menni, illetve a termek között közlekedni.

Utóbbi 3 nap képekben

Volt 7.5 órán át tartó pancsolás Milkoval, Pannával, Danival, Áronnal és egyéb felnőtt résztvevőkkel.

Volt Duna parti séta és játszóterezés.

S volt kutyafuttatás és lufikergetés a Normafánál.

Az időjárásért pedig roppant hálás vagyok...

:)

Addig jár a kávéskanna a Misko kezében, amíg...

Mert ugye én mondtam ám a kisficsúrnak, hogy nem kellene a Nagyi vitrinjében matatni, de mire megbeszélhettük volna a Nagypapával már meg is indult a huzakodás. Én meg csak azt bírtam mondani: "ereszd", pont mint Bodzának, de mire másodszorra kipréseltem magamból már meg is volt a csörömpölés. Eredmény: 1 db fületlen kávéskanna + 1 db fül.

Na persze a Gergő elkezdte dorgálni (nagyon koncentrált ám, hogy ne röhögjön), hogy persze a mama megmondta így, a mama megmondta úgy... mire Miso jónéhányszor feje búbjától lesímította kezét az arcán át komoly elkeseredést mutatva. Még néhány ajjaj is elhagyta száját, majd majd mutató és hüvelyk ujjával vakargatta az állát és elgondolkodva nézte a csorba tárgyakat. Kisvártatva égnek emelte mutatóujját, majd a füléhez kapta a kezét és elkezdte mondani: füle, füle, füle. Nyugtázva, hogy érti ő, hogy a papa mit mond, csak szerinte rosszul használja, mert igaz, hogy van valami a földön, na de a fül, az egészen biztosan a fején van.

Műkromoszóma

A Délmagyarban megjelentt cikk arról számol be, hogy Hadlaczky Gyula és csapata világelső a műkromoszóma sikerességét illetően. A történet persze - mondhatni szokványos magyar módon - arról is szól, hogy nincs pénz a folytatáshoz. Az okokat nem érdemes firtatni, úgyis csak a végeredmény számít, amin valahogy változtatnunk kell. A kutatások egyelőre nem céloznak DMD-t, de a 3 éves folyamat végén eljutottak arra a pontra, hogy akár errefelé is lehetne tendálni.

A feladat tehát nem más, mint rengeteg pénzt gyűjtani és rávenni a csapatot arra, hogy ezzel (is) foglalkozzanak. A dolog akkor lenne szerintem igazán sikeres, ha össze lehetne valahogy kötni őket Cossu professzorral, akinek kiváló őssejtkutatásairól már írtam.

A kutatás lényege, hogy a mesterséges kromoszóma mérete nem korlátozott pl. úgy mint a Mirus féle kutatások plazmid DNS-ei és mellékhatásoktól mentes.

A szavak kincse

A pöttyök persze nem szegték kedvét a kisembernek, aki hazajöttünkkor "bemutatta" nekünk az egész lakást: pafon, ágy, motor és egyéb autóalkatrészek. No és persze elhangzottak a teljesen újonnan elsajátított lengyel szavak: pomus (=segíts), misa (=maci), buty (=cipő), dobry (=jó), koniec (=vége), pada (=esik, mármint eső).

A régebbiek közül stabilan mondja, hogy tuj (eredetileg stuj, =állj) és lulu (ez a délutáni alvásra vonatkozik, =szieszta).

Egyébként a teljes repertoár felsorolása szinte lehetetlen, mert számlálhatatlanul gyarapszik a szókincs. Persze nagy kedvencei az autók, így azokat tanulja legkönyebben: t(r)abant, (s)koda, markoló és buldózer.

Nagy ritkán már két tgú kifejezések felé is elmerészkedik: nagyi pomus (=nagyi segíts).

Ami még igen izgalmas, hogy rég nem/ritkán látott embereket is megismer már és sokszor a nevüket is mondja: Marci (bátyám, akit nyár óta csak skypon látott és azt is ritkán), Réka (testvérem barátnője), Hanna (a bájos játszótárs), Rozi (az argentín "kapcsolat", akit amúgy csak képről ismer).

Utóhatások

A sok oltásnak persze meglett a hatása, ficsúrka 3 napig lázas volt és tette ezt akkor, amikor mi már elmentünk Prágába. Persze nem volt semmi komoly gond és a nagyik is megtették, amit meg kellett (panadol+éjszakai virrasztás). Természetesen mire hazaértünk lement a láza. :) Viszont 1 óra leforgása alatt teljes testfelületen piros pöttyös lett, ami kinézetre kezdődő rubeóla vagy csalánkiütés. Mivel rubeóla ellen oltva vagyon, így a másikra tippeltünk az éjszakai ügyelettel egyhangúlag, aki azt mondja, hogy vírusinfekció után (a sárgaláz pl. beadott vírus) előfordulhat allergiás reakció a betegség lecsengése képpen. Persze hozzá tette, hogy ha holnapra nem múlik el a Fenistil cseppek és a kálcium hatására, akkor irány a háziorvos.

No és ez is kötelező...

Még éppen időben kaptunk észbe és elmentünk az OKI nemzetközi oltóhelyére. Így ma Misko is kapott két újabb oltást: sárgaláz és hepatitis A, B ellen.

Csak a Gergő ment vele, mert én éjszaka nem voltam túl jól (feltehetőleg a sárgaláz oltásom utóhatása). A papa nekivetkőztetve mondta fiának, hogy szuri lesz, mire az csak annyit mondott, hogy "nem", aztán már meg is kapta. Majd jött a szokásos "ajjajjaj". Aztán a következő "nemnemnem" és a következő "jajaj". Két színes ragtapaszt követően pedig az autókázás és a doktorbácsival "csevegés" autófelmutatással. Egy hős ez a kis ficsúr és kész!

A képen éppen azt mutatja fintorogva, hogy hol a "bibi".

A kötelező

Kicsit megkésve bár, de megkapta Miso a 18. hónapban esedékes kötelező oltást. A papa ülve nézte a procedúrát, a hős gyermek pedig meg se nyekkent, csak a végén mondott egy "jujt". Az háziorvos azt mondta, hogy láz nélkül is adjunk neki estére panadolt.

Végeredményben mindegy volt, mert mára ígyis-úgyis felkúszott a hőmérséklete és olyan levert lett szegénykém, hogy fél napot aludt és gyakorlatilag nem evett semmit. Csak mesét nézni és hozzánk bújni volt kedve. Így aztán lemaradtunk a Nagyi paprikáscsirkéjéről... :(

Ami összehozza a kutatókat a betegekkel

https://www.duchenneconnect.org

Ezen a honlapon viszonylag hosszadalmas és alapos regisztráció után betekintést nyerhetünk statisztikai adatokba, új kutatásokba és nem utolsó sorban a fő cél az, hogy összehozza a betegeket a kutatókkal a klinikai kipróbálásokra. A honlap valóban komolynak tűnik (láttunk már erőtlenebb próbálkozást is), hiszen olyanok adják hozzá a nevüket, mint a PPMD szervezetek vagy Deutekom doktornő.

Persze a TREAT-NMD is hasonlóra törekszik, de az csak európai páciensekkel foglalkozik, azt hiszem ez lehet az amerikai válasz (a regisztrációs kérdésekből ez néha látszik).

Ide is járunk hetente...

... legalább egy alkalommal. A helyszín a Nádorliget lakópark Liget wellness központja Ez a hely nekünk azért jó, mert miközben Miso jó kezekben van és szuper helyen közösségbe szocializálódósat játszik, addig mi kondizhatunk és szaunázhatunk kedvünkre.

www.varazsmano.hu

MBT gyerkőcöknek

S íme megérkezett: http://www.softywalking.com/

Bár ez nekünk még mindig nagy (25-ös a legkisebb), de legalább már gyártják. Persze nem tudom, hogy miért vagyok ennyire lelkes, mert orvostól még nem kérdeztem, hogy jó-e egyáltalán. De első közelítésben jónak tűnik 2 dolog miatt:

- az egyenetlen talajon járást szimulálja (mezítláb a homokban a legjobb kicsiknek)

- a boka belső oldala alátámasztott (ortopédusunk ilyet rendelt)

A kocka el van vetve

Mármint utazásilag. Így elmondhatom, hogy megvásároltuk a repülőjegyet, ami november 24-ére szól, a célpont pedig Frankfurton át Sao Paulo érintésével a brazíliai Florianopolis (Santa Caterina sziget) lesz. Az időtartam négy hónap.

További részletek ismertetése végett néha felnézek az égre... persze egy biztos, úgy még nem volt, hogy sehogyse volt. Így aztán nagyon nem aggodalmaskodom, inkább csak örül a lelkem, mert Miso naphosszat erősítheti a tappancsait homokban járva és annyit fog fürdőzni, amennyit csak akar. 

Gekko

Ma már harmadik alkalommal fogunk menni ebbe a kicsit speciálisabb játékos foglalkozásra. A speciális szó azért illeti meg, mert a foglalkozásokat tartó lánynak sok próbát kellett abszolválni ahhoz, hogy gekkós ovónéni legyen. Ez nekünk azért jó, mert -esetünkben - Nórinak pl. nem kellett elmagyarázni, hogy mi fán terem a Duchenne és, hogy nem szabad agyonhajtani a gyereket, mert tudta ő azt magától is. Illetve olyan hangon szól a gyerkőcökhöz, mint senki más, amit a Misko azzal díjaz, hogy olyan dolgokat is kipróbál, amire előtte kategórikus "nem" volt a válasz. Ezek a "dolgok" pedig egytől-egyig olyan játékok, amelyek a gyerkőcök valamelyik képességét hivatottak fejleszteni: mozgás, kézügyesség, stb.

Az sem hátrány, hogy mi is ott lehetünk a foglalkozáson, így ötleteket kapok arra az esetre, ha az én egyszeri játéktárházam kimerülne.

50 peces egy alkalom, ez idő alatt kb. 5-10 percenként változnak a játékok. Ez ebben a korban főleg azért jó, mert nem unják el magukat. Illetve azért is, mert bár rövid időre, de több fejleszteni való területen is próbálkoznak: ismerkednek a színekkel, építenek, festenek, tornáznak...

Az is jó ebben a rendszerben, hogy maximum 4 gyerkőc lehet 1 csoportban, így úgy érzem, hogy mindenkire jut kellő figyelem.

Mi az Istenhegyi útra járunk, de más helyszínek közül is lehet választani.

http://www.gekkonet.hu 

DMD-infoclub

Barni-mama útjára indított egy goole csevegő csoportot. Ide bárki bejelentkezhet, olvashatja az előzményeket, beszállhat az eszmefuttatásokba vagy éppen új témát, kérdést dobhat fel.

Tehát ha valamilyen módon érintett vagy a témában, akkor az alábbi címen jelezd és hamarosan megy a meghívó. 

dmd-infoclub@googlegroups.com

Ortopédus

A Budai Egészségközpontban Lajos Éva doktornőnél jártunk. Nem mondtuk neki a fél éve ismert diagnózist, nem is vett észre semmit. Persze nem tudom, hogy ez azért van-e, mert valóban nem látszik semmi vagy azért mert ő nem vette észre.

Végül persze elmondtuk neki, de mit sem változtatott a javaslaton: Supi+ * cipőt kell vásárolnunk (erről már korábban írtam) a kialakult bokasüllyedés miatt.

A lábbeli lényege, hogy úgynevezett szupinált talprésszel rendelkezik (a sarok résznél befelé vastagodik), ami nem engedi bedőlni a bokát.

* nem összetévesztendő a Supy cipővel, ami egy azonos áron kapható egyszerű hamisítvány

Zsóci blogja

Újabb anyuka lépett a net-naplósok társaságába. Így már hárman vagyunk, akik DMD-s témában írnak mindenki számára hozzáférhető infokat. Ez nagyon sokat jelent, egyre elérhetőbbek leszünk és egyre többen fognak tudni rólunk.

http://duchennezsocika.freeblog.hu/

Alapozunk

A Misko Alapítvány alapító okirata ezennel alávésve, bankszámlája megnyitva!

Még néhány aláírás és mehet a bíróságra.

Tervek

Már sokan tudjátok, hogy a következő féléves terv arról szól, hogy olyan helyre utazzunk, ahol a klimatikus viszonyok előnyösek Misko számára. Pár hónapja érlelődik bennünk az elhatározás, keresgéltük, hogy a déli féltekének melyik országa felelne meg az igényeinknek leginkább. Azóta pedig, hogy a magyar DMDs anyukák eszmecseréiből az derült ki számomra, hogy gyerkőcök általában nehezebben és/vagy rosszabbul mozognak az idő hűvösre fordultával, abszolut az útrakelés mellett vagyunk.

A helyszín még nem kiválasztott, de egyre szűkül a kör. Ezt legfőképpen a térképeken látható Buenos Airesi pöttynek köszönhetjük, aki elképesztő energiával vetette bele magát a tanácsadó- és keresőmunkába. A következő linkeket is neki köszönhetjük (elsősorban a spanyolul tudók figyelmébe, no és a magaméba, hogy meg ne feletkezzek róla, ha már a helyszínen leszünk):

DMD Argentina

DMD Brazilia

DMD Uruguay

DMD Latin America

Nem böngésztem még végig az oldalakat, vannak köztük olyanok, amelyeknek van kapcsolata a PPMD-vel, tehát ott feltehetőleg fedik egymást a tertalmak az angol nyelvű hasonló oldalakkal.

A listából azért nagyjából látszik, hogy mi a három fő célpont.

Gondolkodunk...

BBIC

A Scheuerbrandt-féle összefoglalóban a farmakológiai megközelítések részben (17ik lap) szó esik egy szerről, ami gátolja a fehérjelebontást, ezáltal lassítva az izomsejt pusztulását. A szer a BBIC (Bowman-Birk inhibitor koncentrátum) már használatos rákos megbetegedések esetén, mint antikarcinogén szer sugár vagy kemoterápia után (USA-ban, mint kísérleti gyógyhatású készítmény - nutraceutical). DMD-s kipróbálása I. klinikai fázisban van, tehát nem holnap lehet majd hozzájutni, de a tesztidőt jelentősen le fogja rövidíteni az a tény, hogy a humán biztonsági próba elhagyható (hiszen már forgalomban van).

A szer tulajdonképpen egy proteáz inhibitor (fehérjebontó enzim gátló), amit a szójababból lehet kivonni. A kivonás azért fontos, mert egyszerű szójafogyasztással más inhibitorokat is beviszünk, amelyek gátolják egymás hatását.

Persze ez sem lesz csodaszer, de ha beválik akkor csökkentheti majd a betegség progresszióját. Az időnyerés pedig nagyon fontos! További pozitívuma pedig, hogy nem lehet túladagolni, tehát nem veszélyes és mellékhatásoktól mentes szer.

Olimpiq StemXCell

A termékről már írtam egyszer, akkor félszkeptikusan. Nem vettünk belőle, mert nem tartottam "értelmes" ráfordításnak. Én nem hiszek ebben a szerben, de azért érdemes róla ismét szót ejteni, mert tudom, hogy több DMD-s csalát is vásárolja az Olimiq StemXCellt pozitív hatás érdekében.

Az alábbi link egy ellenvélemény:

http://szkeptikus.blog.hu/2007/07/05/p99857?fullcommentlist=

Bubá és kukó

Nemrégiben rájöttünk arra, hogy amikor Miso általunk saját halandzsaszónak vélt "bubá"-t mondja, akkor tulajdonképpen teljesen értelmes tartalom áll mögötte. Csak amíg a fiatalúrnak sikerült pl. lengyelről magyarra tolmácsolni a Nagyapja "menjünk gólyát nézni" mondatát egy nyúlfarknyi "góga"-ra, addig nekünk nem jutott eszünkbe, hogy montenegróiról magyarra ültessük át a mondandót, amely szerint a bubá = bogár. Ez esetében vonatkozhat autóra és cincérre is. Lsd. kép.

Ezen kívül elkezdte "kukó"-nak hívni a beveendő kapszulákat. Ez eddig rendben is van, az érdekessége csak annyi, hogy a Barni (Landi sorstársfia) is így hívja. Én nem meséltem neki erről, illetve a "cukor" szót egészen biztos nem hallotta tőlem. 

Növekedési táblázatok

A WHO (World Health Organisation) honlapjáról jól használható grafikonok tölthetők le, amik alapján ellenőrizni lehet, hogy gyermekünk megfelelően fejlődik-e. DMD esetében a kor előrehaladtával általában az látszik, hogy a gyermek elmarad az átlagos fejlődési ütemtől.

Misko magassága pl. születésekor a középérték felett volt 2 cm-el, most pedig 4 cm-el alatta van (most 81 cm).

ClustrMap

Ha eddig még nem vettétek volna észre, akkor a blog jobb oldali menüsávjának legalján van egy új térkép, amin látható, hogy a világ mely tájáról és körülbelül milyen gyakran látogatják ezt az oldalt. Én általában emberhez is tudom kötni a különböző országok pöttyeit, de azért az olasz, az angol és a holland kispirosokat nem tudom megszemélyesítni.

Tegnap 39-en kattintottak és olvastak Miskoról, ez azért elég szép szám ahhoz képest, hogy nem bulvárpopuláris témában írom kisfiam történetét.

Remélem, hogy az alapítvány honlapját majd ennél is többen nézegetitek!

Most épp visszaszámolunk a bírósági beadásig. Az alapító okirat készen áll, már csak "örsgyűlés" jelleggel egybe kell csődíteni az alapítót, a kuratóriumot, az ügyvédet és a banki képviselőt.

Ez első hallásra sem egyszerű, de ha tekintetbe veszem, hogy éppen a héten ki és mennyire van időhíján, akkor csak reménykedem, hogy mielőtt megoldódik a helyzet.

Persze a hatósági témamegrágás, csak ezután következhet, így a Magyarországon bevett gyakorlat szerint könnyen előfordulhat, hogy a bíroság talál valami javítani valót a dolgon és akkor kezdődik az egész előlről. Persze mi bízunk az sima ügymenetben és abban, hogy ebben az évben hivatalosan is porondra léphet a Misko Alapítvány.

Úszás

Augusztus első napjai óta Misko minden nap többször is pancsolt. Tulajdonképpen csodálkozom, hogy nem ázott szét a gyerek az apjával együtt, mert annyit voltak a medencében. Egyik nap kiszámoltam, hogy ez átlagosan 70-100 méternyi tömény babatempónak felel meg. Persze ez nem rendes úszás, hiszen segítség (1 karral alátámasztva) nélkül még nem megy. Azt viszont sikerült elérni, hogy kifejezetten szeresse a vizet és talán egy picit bátrabb is. Persze még így is az extra óvatos kategóriába tartozik, a medencébe ugrást pl. az jelenti, hogy a szélén ültéből hasra bedől a kezünkbe. A lényeg, hogy nem erőltetünk semmit, csak érezze jól és biztonságban magát. A víz alá nemigen szeret menni, persze azért tud és a levegőt is visszatartja, de nem a kedvence. Ha rákérdezünk, akkor rögtön közli, hogy "nem", aztán pedig mutogat magára és mondja, hogy "én", ami igazából azt jelenti, hogy "te", vagyis ekkor nekünk kell vízalá menni. Ezen persze kiválóan tud nevetni, aztán meg aggódni. :)

De ez csak eddig tartott, mert mától elképesztő tempóban lehűlt az idő. Olyannyira, hogy a medencefűtés sem segít. Remélem hamarosan kisüt a Nap, de ha nem akkor azt, hogy hamarosan mi megyünk a Nap után...

Londoni vizit

Egyelőre úgy tűnik, hogy a Muntoni professzornál szervezendő kivizsgálás nem az egészen közeli jövőben lesz. A doktor és apparátusa még mindig költözködik (április óta), így aztán még mindig nem lehet tudni, hogy mikor kezdik el a betegek fogadását.
Feltehetőleg azért sem egyszerű ez, mert ez nem egy átlagos vizit a neurológusnál, mint Magyarországon, hanem egy olyan két napos program, melynek során Misko találkozni fog a különböző szakterületek képviselőivel (pl. kardiológus, gasztroenterológus, fizikoterapeuta), akik a második nap végén Muntoni professzor vezetésével konzíliumot tartanak nekünk, azaz a szülőknek. Ekkor tájékoztatnak minket a vizsgálatok eredményeiről és arról, hogy multidiszciplináris alapokon gondolkodva mit javasolnak kezelésnek.
Ha elindul a páciensek időpontegyeztetése, akkor kb. az ötvenedik helyen várjuk, hogy bemondjanak egy dátumot, amikor ki lehet utazni erre a találkozóra. S mivel hetente 2-3 gyereket fogadnak, úgy számolok, hogy ez a találkozó optimista becslésem szerint március vége felé jöhet létre először (hacsak nem szerzünk valami közelebbi kapcsolatot).

Beszélgetünk

Misko ma elkezdett komplett mondatokban közölni ezt-azt. Ennek lényege, hogy kérdésre többszavas, tagolt halandzsával válaszol, amiből mindig kitűnik egy-egy számunkra is felfogható szó. Ekkor nincs is más dolgunk, mint kikombinálni, hogy mit szeretne, ha a mondatban elhangzik pl. a "kérem" és a "Moszkvics". :)

Szókincse is szépen bővült az elmúlt hónapban:

viá = virág

husi

pumpi = krumpli

sajt

kéem = kérem

tessé =tessék

köszi

oké

jó

nen = nem (először csak "ne" volt montenégerül)

ví = víz (minden ami folyik és nem pohárban/üvegben van)
ninni = inni
noni = noni juiceos koktélja vitaminokkal (hűtőajtót csapkodva, kiabálva kéri délelőtti alvás után)

béka

jön, jönni

menni

folyi = folyik

kell

mohic = Moszkvics

fejaji = Ferrari (ez az első 3 szótagos)

tutu = zöld bogárhátú WV

bobá = bogár, minden más bogárhátú

dúma = gyurma

mehi = másik

bií = bili, továbbá a hozzá tartozó: pipi/pihi, kaki, kuki

kuka = szemetes

kutya

hahó

buli

Ezen kívül pedig a leglényegesebb, hogy a fiatalember eldöntötte a szülei köz fennálló nevezéktani vitát. Míg Gergő az "anyu" és "apu" mellett voksolt, addig én az "anya" és "apa" formát érzem legközelebb magamhoz. Ehhez képes Misko a "mama" és "papa" elnevezést választotta, éppen csak azt nem tudjuk hogy történhetett ez, hiszen ez nem szerepelt az emlegetett szavak között (csak igen ritkán, pl. lengyelül a mama). :D

CK érték

A CK=kreatin kináz izomban lévő enzim, amelynek vérbeli aktivitását határozza meg a laborvizsgálat. Izomdisztrófia gyanaus eseteknél ez az első, amit meghatároznak. Ha ennek értéke magas, akkor az további vizsgálódásra ad okot.

A CK érték (esetünkben) elsősorban akkor emelkedik meg, ha a vázizomzat sérült vagy pusztul - progresszív izomdisztrófia. De ezen kívül több, a betegségtől független okból is emelkedett lehet:

- szívizom nekrózis/atrófia (elhalás/megfogyatkozás)

- myocarditis (szívizomgyulladás)

- harántcsíkolt izmok nekrózisa/atrófiája

- amiotrófikus lateralis sclerosis (Lou Gehrig kór)

- polymyositis (vázizmok gyulladásos autoimmun betegsége)

- termikus és elektromos égések

- rhabdomyolysis (rapid izomelhalás sérülés következtében)

- kimerítő és hosszú edzés után (emelkedik 3 órával edzés után, tetőpont 6-16 óra elteltével, normalizálódik 48 alatt)

- műtétek után

- stroke

- terhesség utolsó hetei és vajúdás

- magas láz

- endokrin miopátia

- hipotireózis (csökkent pajzsmirigyműködés)

- acromegalia (óriásnövés)

Izomdisztrófiás megbetegedés során a CK érték csúcsa általában a betegség kezdetekor, kisgyermekkorban van. Ez a legaktívabb szakasz. A megnövekedett CK szint nem konstans, függ a páciens korától, a betegség lefolyásától, de akár attól is, hogy a vizsgált időszak előtt volt-e beteg a gyerek. Az is számíthat, hogy reggel veszik-e le a vért, mielőtt a gyerek komolyabb mozgást végzett volna vagy délután, amikor túl van egy esetleges játszótéri rohangáláson.

A CK érték mellett egyéb enzimek is emelkedett szintet mutathatnak (SGOT - esetek 15%-ban, SGPT, LDH - esetek 10%-ban).

A kreatin-kináz értéke 5-100-szorosa is lehet a normál érték felső határának. Legmagasabb értéke általában 2 éves kor körül van, onnantól fokozatosan csökken, ahogy a betegség tünetei egyre előre haladnak (minnél kevesebb a izom, annál kevesebb tud elhalni). 7 éves kor körül az érték már csak kb. 50% a kezdetinek. Általában ez után 5-ször magasabb marad a normál értékeknél, de végstáduimban ennél kevesebb is lehet.

Légzőgyakorlat kütyü

POWERbreathe Ironman PLUS

Ezt ajánlják sportolóknak és asztmásoknak például, de a leírás szerint annak is jó, aki meg szeretné nyerni az uszodában a "kibírjatovábbegyszusszal" a víz alatt versenyt.

Arról már szólt az orvosi fáma eddig is, hogy majd szükség lesz "tüdő-tornára", de persze a hogyanról már nem esett szó. Így találtuk ki pl. a kádban bugyogást és erre lesz jó majd a szappanbuborék is, csak azt még nem tud fújni. A bátrabbak próbálkozhatnak forró étellel is, mert azt ugye szintén fújni kell, hogy meg tudja enni (habzsló gyermek veszélyben, így Misko is).

Tehát azt hiszem hasznos lehet egy ilyen szerkezet a háznál az egész családnak.

Harvardi őssejtek

A Harvard tudósai olyan őssejtvonalakat hoztak létre, amelyek vérből vagy bőrből kinyerve bármilyen testi sejtekké képesek átalakulni. A mintákat 10 különbőző genetikai betegségben szenvedő pácienstől vették le, volt köztük izomdisztrófiás is.

Ez segítségetnyújthat a kutatóknak abban, hogy jobban megértsék a betegségek működését. A vonalak jelképes összeg befizetése ellenében elérhető lesz bármely kutató számára.

Ez tulajdonképpen azt jelenti, hogy a kutatók petricsészében nézhetik végig a betegség lefolyását, illetve változását különböző szerek hatására.

Az őssejtképzési eljárás során a bőrsejtekbe vírusokat juttatnak, amelyek a sejtmagban négy génbe épülnek. Ezek után olyan folyamatot indukálnak, amelynek hatására a sejt "visszafejlődik" primordiális szakaszba, ami nagyon hasonló az embrionális őssejtek állapotához (Yamaka technika).

Ezzel kapcsolatban az jutott eszembe, hogy ha megbíznánk egy pl. magyar intézetet, hogy vegyen disztrófiás ősejtvonalat és vizsgálja meg, hogy mi zajlik a sejtekben, amikor a táplálékkiegészítőket adjuk, akkor esetleg optimalizálni lehetne legalább a fehérje, a vitamin és az antioxidáns adagokat. Persze lehet, hogy erre nem lehet felhasználni ezeket a sejteket...