2008. május 23., péntek

Cérna-beültetés

Szerintem most sokak számára egy tisztes méretű kérdőjel jelenik meg. Ezt éreztem én is, aztán utánajártam...
Ez tulajdonképpen az akupunktúra ötvözése nyugati gyógyászattal, vietnámi módon felfejlesztve.
A cérna-beültetés módszere során egy felszívódó egyszálú cérnát ültetnek be a meridián és a kollaterális pontokra, annak érdekében, hogy hosszaban tartó serkentő hatást érjenek el (hogy mit serkent, az nyilván attól függ, hogy melyik akupunktúrás pontokat stimulálja).
Le Thuy Oanh módszenek is hívják (a képen látható hölgy)
Vietnamban Ha Noi és Ho-Si-Minh városokban lehet a technikát alkalmazó kórházakat találni (azt hiszem ezeken a helyeken is utána kell majd járni), Európában pedig:
A honlap szerintem nem minőségi és a technika leírásáról szóló tanulmány is tartalmaz ellentmondásokat. Persze az ember sokmindenre nyitott, ez esetben legfőképpen azért, mert egy DMD-s apuka számolt be a beavatkozás utáni sikerekről.
Ezen felül a neten egy db. DMD-s esetleírást találtam. Indiai fiú esetéről szól, akinek a cérnabeültetés után megháromszorozódott a sétaképessége.

2008. május 15., csütörtök

Mozaikosság

Ha a DMD öröklött, akkor a genetika törvényei szerint a mutációt a petesejt hordozza. Előfordul azonban, hogy a petesejtek a mutációra nézve mozaikosak. Ez azt jelenti, hogy némelyik petesejt hordozza a hibás örökítőanyagot, mások pedig nem. Nemcsak a petesejtek viselkedhetnek így, hanem a testi sejtek is, pl. azok a vérből izolált limfociták, amelyeket a hordozósági vizsgálat során ellenőriznek. Ezért előfordulhat az, hogy a hordozósági vizsgálat eredménye negatív, míg a petesejtek némelyike pozitív lenne tesztelésre.
Ezért feltétlenül szükséges a prenatális vizsgálat, hogy az ilyen esetek szűrhetőek legyenek.

2008. május 13., kedd

Közgyógyellátás

A szociálisan rászorult személy részére az egészségi állapot megőrzéséhez és helyre-állításához kapcsolódó kiadásainak csökkentésére közgyógyellátási igazolvány adható ki.
A közgyógyellátási igazolvánnyal rendelkező személy térítésmentesen jogosult a társadalombiztosítás által támogatott
- egyes gyógyszerekre és
- gyógyászati segédeszközökre,
- protetikai és fogszabályozó eszközökre, (ideértve a javítás költségeit is) valamint a
- járóbeteg-szakellátás keretében gyógyfürdőben nyújtott fizioterápiás kezelésre.
Alanyi jogon közgyógyellátásra jogosult az, aki saját jogán jogosult magasabb összegű családi pótlékra, vagy aki után szülője vagy eltartója magasabb összegű családi pótlékban részesül.

Fontos tudni:
Az igazolványt a települési önkormányzat jegyzője állítja ki.
A jogosult számára kizárólag a személyes szükségleteinek kielégítéséhez szükséges gyógyszer, gyógyászati segédeszköz rendelhető.
A közgyógyellátási igazolvány érvényességi ideje a kiállítástól számított egy év.
A jegyző a közgyógyellátásra való jogosultságot évente felülvizsgálja.
A közgyógyellátásra rendelt gyógyszerek kiváltásakor a gyógyszertárban be kell mutatni a közgyógyellátási igazolványt.
Forrás:

Gyógycipő

http://x113.dataglobe.eu/artmusic/supi/ Ezt a cipőt már többen is ajánlották (ortopédorvos is), vényre is lehet náluk vásárolni. A modellválaszték nem nagyon gazdag, de sokféle színkombinációban varrja őket a cipész.
Térítésmentesen a járóképesség elvesztéséig írhat fe az orvos speciális lábbelit.

Eredménytelenség

Már jó két hónapja lapítanak a szervek hordozósági vizsgálat ügyében. Közben pedig naponta kapok erre vonatkozó kérdéseket.
Nem, még mindig nincs válasz. Illetve ma beszéldem dr. Karcagi Veronikával, aki megerősítette azt az információt, amely szerin valóban nincs pénzük vegyszerre. Tehát a tényállás az, hogy az OEP valamennyit finanszíroz ugyan a vizsgálatból, de a maradékot a labor állná, ha lenne éppen pl. pályázati pénz, amiből vegyszereket meg lehetne venni. Valamint még az is komplikál a helyzeten egy kicsit, hogy bizonyos lépéseket, csak a SOTE adekvát laborjában tudnak elvégezni, mert nekik van gépük hozzá.

Röviden: nincs vegyszer és az elemzésekre felgyűlt anyagokból is sok van.
Optimista becslés szerint 2-3 hónap még.

Az információ egyébként talán nem is nekem fontos (hanem a nőági unokanővéremnek), mert ha testvére lesz az ifjúúrnak, akkor mindenképpen elvégeznek egy prenatális vizsgálatot (ez esetben tűbiopsziát - hasfalon átszúrva vesznek mintát a méhlepényből). Ezt azért is teszik, mert a mutáció petesejtszinten is lehet.

2008. május 8., csütörtök

Az alternatív alternatívája

http://www.varghagyogymod.hu/index.php
Kicsit a "divatos dolgok" (pH, ajurvéda, energiák, stb.), kicsit a minden más, kicsit reflexológia, vegyítve a TCM-mel...
Érdkes.
Ez is - bár más megközelítésből - a szervezet alapjárati egészséges működésére törekszik. E téren hasonló a Bemer mágnesességhez és a reikihez is. Persze lehet mondani, hogy az általános "hungbug" mit keres a palettánkon, mikor itt a disztrofintermelésre vagy a génreparálásra kellene koncentrálni. Én ezzel együtt hajlamos vagyok hinni ezekben. Persze nem hiszem, hogy másként tudnám kezelni a dolgot. Első ránézésre az ember mindenben a megoldást látja.
Ha jól értem a dolgot akkor a diagnózis felállítás a talp különböző pontjainak kitapintásával történik, aztán pedig több hónapos, 3 fázisú terápia következik, amelynek szerencsés esetben életre szóló hatása van (természetesen ez akkor lehetséges, ha a páciens hajlandó a teljes életmódváltásra).

2008. május 7., szerda

Aloe és Noni

Találtam egy olasz céget, sokféle egészségmerörző termékük van, pl az aloe vera és noni juice egyben. Valaki ismeri? Használta már? http://www.esitalia.it/esitalia/index.php?page=shop.product_details&flypage=shop.flypage&product_id=117&category_id=24&manufacturer_id=0&option=com_virtuemart&Itemid=38
Az íze pocsék, Miso nem is akarta meginni tegnap. Tehát arra is várnék ötleteket, hogy ki mibe teszi, illetve hogyan ízesíti, mert ezt így maximum fecskendővel, koncentrátum formában tudom esetleg lenyomni a torkán, de ez naponta 3x nem megoldás és nem is akarok erőszakosodni vele.

Grafikon a kutatások jelenlegi állásáról

http://www.parentprojectmd.org/site/DocServer/dmd_pipeline.pdf?docID=801
Ez a Parent Project oldalán megtalálható dokumentum - annak ellenére, hogy nem ma készült - jól mutatja, hogy jelenleg az egyetlen elérhető tüneteket késleltető gyógyszerféleség a szteroid. Illetve az is látszik, hogy a feltüntetett kutatások fele egyelőre a laborban van, állatkisérlet szinten.
Elkeseredni nem kell, örülni viszont annál inkább, mert mindebből az látszik, hogy lesz majd megoldás, ami Misonak hosszú, boldog életet fog jelenteni. :)

2008. május 6., kedd

Leolvasási keret határozó

http://www.humgen.nl/scripts/DMD_frame.php?muts=del&muts1=7&muts2=29

Ezen az oldalon beírva a mutáció tipusát és a hiányzó exonokat, a renszer kiszámolja, hogy van-e keret eltolódás vagy sem. Ez azért lehet fontos, mert így kiderülhet, hogy Duchenne vagy Becker tipussal állunk-e szemben.
Persze szekvenálás híján a mi esetünkben még nem tudom, hogy pontos lesz-e az információ, mert a magyar genetikai vizsgálatban az szerepel, hogy 8-30-ig hiányzik. De azt nem írják, hogy ez az exonok elejére vagy a végére értendő-e. Így több variáció is szóbajöhet: pl. 8-as exon végétől a 30-as végéig vagy 8-as exon elejétől a 30-as elejéig.
Természetesen Misko eredményeivel kapcsolatban nem várok semmi meglepőt, hiszen a biopszia minimális disztrofinjelenlétről árulkodik és a CK érték is igen magas volt legutóbb (21000).

Utrophin

Ez a vegyület nagyon hasonlít a disztrofinhoz, csak annál rövidebb.
Kutatók arra jutottak, hogy a sejtek utrofinjának "túltermeltetése" lassítja a disztrofinhiányos sejt pusztulását.


http://www.summitplc.com/SMT%20C1100%20DMD.htm

Számomra a kutatás szépséghibája abban van, hogy a kipróbálás sztroidok szedésével együtt történt, az pedig hosszú távon sok mellékhatást produkál (csontritkulás, elhízás, máj problémák).

http://www.pharmaceutical-business-review.com/article_news.asp?guid=253B8F0F-2159-43D5-83C5-9CE351A01911

TREAT-NMD

Kedves Szülők/Betegek!

Az Európai Unió támogatásával 2007. januárjában megalakult a TREAT-NMD nemzetközi konzorcium, azzal a céllal, hogy a neuromuscularis betegségben szenvedők - elsősorban SMA (Spinális izomatrófia) és DMD (Duchenne izomdystrophia) betegek - számára hatékony terápiás eljárásokat fejlesszenek ki, majd ezen terápiás eljárások kipróbálásának európai szintű összehangolását kidolgozzák. Az Országos Környezetegészségügyi Intézet (OKI) is tagja a konzorciumnak, feladatunk egy kelet európai SMA- illetve DMD betegadatbázis létrehozása. Erre azért van szükség, hogy azokat a betegeket, akiket az adatbázisban tárolt genetikai- és klinikai adataik alapján a kutatók alkalmasnak találtak egy terápiás kipróbálásra rövid időn belül tájékoztatni tudjuk.

Amennyiben úgy dönt/döntenek, hogy részt szeretnének venni az adatbázis regisztrációban, úgy kérem keressen meg emailben vagy telefonon és elküldöm a kitöltendő dokumentumokat. Kérjük figyelmesen olvassák el és kitöltve (regisztrációs adatlap), aláírva (beleegyező nyilatkozat) küldjék vissza az Országos Környezetegészségügyi Intézet, Molekuláris Genetikai és Diagonsztikai Osztálya címére: 1097 Budapest, Gyáli u. 2-6.

A regisztrációs adatlapot e-mailen is visszaküldheti, de a beleegyező nyilatkozatot mivel alá kell írni, kérjük postai úton eljuttatni hozzánk a megadott címre.

Ha bármilyen további kérdés merül fel a regisztrációval kapcsolatban, nyugodtan fordulhatnak hozzám vagy Karcagi Veronikához!


Üdvözlettel: Nagymihály Marianna

Marianna Nagymihaly

National Institute of Environmental Health (NIEH)Dept. of Molecular Genetics and Diagnostics 1097 Budapest, Gyali u. 2-6. Tel: +3614761362, Fax: +3612152046 Email: nagymihaly.marianna@oki.antsz.hu

2008. május 5., hétfő

Prosensa

I/II klinikai kisérlet indul útjára PRO-051 "okos gyógyszerrel" (smart drug). Ez egy oligonukleotid, ami úgy ugrik át (exon-skipping) exont*, hogy az olvasási keret helyreálljon.
A páciensek svédek, belgák és hollandok lesznek, akiknek most gyűjtenek össze.

*Vannak olyan exonok, amelyek hiánya "csak" Becker tipushoz vezet, mert az exont alkotó nukleinsavak száma osztható hárommal. Ilyenkor nem tolódik el az ún. olvasási keret, így az mRNS tovább tudja olvasni a génen kódolt információt. A különbség annyi, hogy így nem tud létrejönni a disztrofin teljes hosszában. A DMD-s betegeknél azért kell átugrani valamelyik exont, mert az nem osztható hárommal, így eltolódik az olvasási keret és az mRNS nem tudja olvasni az információt. Ha az a szakasz kiesik, ami az olvasási keretet eltolja, akkor a betegség az enyhébb, Becker lefolyásúvá szelidítheti a genetikai problémát.

Andreáék blogja

Lelkesen kommentező anyuka szintén blogolni kezdett! :)
Kiváló információk vannak az oldalon, érdemes olvasni!
Ezen kívül ma írt nekem egy anyuka (8 éves a fia), aki szintén tudott újat mondani. Lehet, hogy vannak még agilis szülők? Olyanok, mint mi, akik felveszik a kesztyűt. Ha igen, akkor kérem őket írjanak a duchenne.info@gmail.com címre. Hozzuk létre a magyaroszági DMD-s közösséget! Tudjunk egymásról, mert biztos, hogy van olyan dolog, amiről a másik nem hallott. Illetve biztos, hogy vannak olyan dologok, amiket mások már elolvastak, kipróbáltak és be tudnak számolni az eredményekről. Beszéljünk róla!

2008. április 28., hétfő

Cyber-izom

http://www.cyberdyne.jp/english/index.html

Ez egy japán cég és testen kivüli "vázizmot" gyárt. Egyelőre nagyonis Star Wars-os a termék, de ha mondjuk 10 év múlva sincs még megoldása a betegségnek, akkor majd jól jöhet. Remélhetőleg addigra a küllem is egyszerüsödik jelentősen.

2008. április 25., péntek

Reiki Juditnál

Azon gondolkodtam el nemrégiben, hogy mit is kellene tennünk annak érdekében, hogy Miso megint megszeresse a vizet. Az utóbbi alkalmak során kifejezetten bátortalan volt a medencében, aztán odáig fajult a dolog, hogy a kádba sem akart bemenni, inkább mellette vonyitott. Aztán hétfőn elmentünk a Judithoz, este már jobb volt a helyzet és csütörtökre jó sok vizben egyedül úszott a kádban, ami azt jelenti, hogy hason lebegett és tempózott a lábával egyik kádvégből a másikba.
Én tényleg csak finoman merem összefüggésbe hozni a dolgot, de momentán nem látok más különbséget esti fürdés és esti fürdés között, csak azt, hogy közben voltunk Juditnál...

Bátor tábor

Leültünk beszélgetni a Bátor Tábor stábjával, hogy már most körvonalazódjék egy táborterv, ami 2-3 év múlva valósulhat meg (komoly tervezés igényel mindkét oldalról). Igy reményeink szerint össze lehet hozni egy szinvonalas hosszúhétvégés találkozót, kicsit minikonferencia jelleggel, de nem elfelejteve a lényeget, hogy a gyerekek jól érezzék magukat. Itt a cél az lesz, hogy néhány nap alatt aktualizáljuk az információtárat, tapasztalatokat cseréljünk a szülőkkel, illetve, hogy szakemberek nyújtsanak segitséget a különböző dilemmát okozó kérdések megoldására.

2008. április 24., csütörtök

Izomsejtek menstruációból?

http://www.inforadio.hu/hir/tudomany/hir-195765

Ez a cikk arról számol be, hogy a menstruációs vér sejtjei kiválóan épülnek be a szivbeteg patkány szivizmába.
A megnevezett forrás honlapján egyelőre nem találom az eredeti cikket, szóval ha valaki ráakadna, postolhaná a kommentbe.


2008. április 23., szerda

pH

http://phcsoda.hu/
Azt olvastam (nem csak ezen a honlapon), hogy a szervezet pH értékének minimális lugosan tartása általánosan jobban müködővé teszi a sejteket. Az égészségtelen táplákozás (szénsavas üditők, sok hús, zsiros ételek, stb.) során ennek pont az ellenkezője következik be, savassá válik a test, ettől pl. emésztési panaszok, pattanások jelennek meg és el is lehet hizni. Egyéb panaszokba nem mennék bele, de az izommüködésre is kihat.
Ez egyébként összhangban van a már emlegetett amerikai fiú táplálkozásával, aki csak nyers termékeket eszik.
Én főzök is persze, illetve főleg párolok (azt hiszem be is fogok majd szerezni egy párológépet, azzal talán egyszerübb lesz). Most igy eszünk, de ezen még nyilván kell csiszolni - illetve ahogy nő, változtatni a korának megfelelően:

Reggeli: tápszer (ez azért is jó még, mert igy szépen fekszik a Bemer ágyon közben)
Tizórai: gyümölcs + facsart citrus
Ebéd: csirke/pulyka/lazac (ritkán tojás vagy borjú) + minimum 2 féle zöldség (ritkán krumpli)
Uzsonna: joghurt gyümölccsel
Vacsora: tápszer

A lisztes dolgok, a disznóhús, a zsiros "bármi", a cukrozás nem szerepel az étrendben egyáltalán, mint ahogy az előre gyártott termékek sem (kivéve joghurt és a táp). Illetve igyekszem rászoktatni a bőséges ivásra, ami nagyon nem könnyü, de már eljutottunk odáig, hogy az étkezések mellett 3-5 dl "izes-vizet" megiszik.

Optimális esetben mi is hasonlóan egészségesen kellene, hogy együnk, mert akkor majd hamarosan nem kell a miérteket magyarázni családon belül a gyereknek. Azt persze még nem tudom, hogy a Gergőt miként beszélem le a sült oldalasról, magamat pedig a pierogiról (zsiros hagymában megfuttatott, főtt, húsos táska).
Szóval ennek a pszichológiájáról azért majd lehet, hogy szakember kell megkérdezni...

2008. április 19., szombat

Angolna

http://www.angolna.hu/
No hát itt is jártunk. Amikor bementünk megnézni egy oxigénhiánnyal született kisfiú edzését, kifejezetten szimpatikus volt, ahogyan a fiatal edzőnő bánik a gyerkőccel: dicséri, bátoritja, de nem erőltet semmit. Cserébe a kisfiú mosolyog és nagyon igyekszik a legjobbat kihozni magából. Azután megérkezett M. Kecskés Edit a vezető (nagydarab nő, tépett vörös frizura, szemöldök helyén vörös csik), egyre kevésbé lett szimpatikus a dolog beszólásaival. Gondolom nekünk szeretett volna imponálni azzal, ahogy a szülőt leszólja amiért az nem veszi videóra az oktatás, hogy később bizonyitható legyen módszerének kiválósága.

Aztán leültünk vele beszélgetni Miskoról és lehetőségeinkről. Első körben rendesen kiosztott minket, miszerint babaúszás márpedig nincsen és a búvárreflex fentartása badarság, tehát Miskoval még semmi értelme dolgozni, hiszen nem tud utasitásra feladatot végrehajtani (ez persze nem igaz*, gyakorlás kérdése) Ha nagyon el akarom hinni amit mond, akkor erőltetem kicsit az agyam és arra gondolok ő a szakember, tudnia kell... természetesen ha hitelesebb a stilus és nem lehordó-kioktató, akkor könnyebben veszem az egészet. Aztán belevágott abba, hogy éppen most készül a könyve, amit szeptemberben fognak kiadni, de ő bizony ebből egy sort sem ad ki a kezéből, mert ez védett tartalom, de fogadjuk el szépen, hogy nagyon jó módszer és tényleg segit. Na persze, csak mi éppen nem élünk Magyarországon, hogy edzésre járjunk, igy a már előre megbeszéltek szerint első körben tanácsért mentünk hozzá, hogy addig, amig nem tudunk a foglalkozásokra járni mit csináljunk otthon, mi az amit lehetne gyakorolni. Illetve megelmitte azt is, hogy ő ebből 100 ezerért oktat, szóval ingyen nem adja. Persze mondhatott volna valami összeget is, hogy mit kóstál az a 3 lap a könyvből, ami nekünk hasznos.

Aztán kérdeztük, hogy volna-e lehetőség a hozzá járó DMD-s gyerkőcök szüleivel felvenni a kapcsolatot, erre azt mondta, hogy ezek a szülők másképpen viselkednek, mint a többi "fogyatékos" gyerek szülei, mert nagyon zárkózottak, de ne gondoljuk, hogy mi okosabbak vagyunk náluk, mert ők is bújják a netet. Illetve a beszélgetés ezen szakaszában kiderült számomra, hogy igazából nem is tud semmit a betegség lefolyásáról. Aztán persze megigérte, hogy elküld néhány gyakorlatot e-mailben, ami azóta sem érkezett meg.

Nos ennyit erről. Van egy különleges gyerekek részére is használható úszóprogram, ahol nem akarnak igazán segiteni, pedig a puszta szándékkal is megelégedtünk volna ezen a beszélgetésen.
*pl. úszás felszólitásra kalimpál a lábával a vizben

2008. április 16., szerda

Aloe vera

Az utóbbi évek "jolly joker" növénye. Tényleg sok hasznos dolgot tartalmaz. Például a számunkra fontos 7 aminosavból (lizin, ornitin, valin, leucin, izoleucin, glutamin, arginin) az ornitin kivételével mindet. Ezen kívül még az E-vitamint és a B6 vitamint is, ami szintén szükséges.
Ismerek néhány készítményt, de mindig vitatott a "100%-ságuk". Szóval vitára bocsátanám a dolgot, ameddig nem kezdem el magam termeszteni. :) Kinek melyik jött be? Elsősorban a koncentrátum érdekelne, mert nem hiszem, hogy kvázi üdítőitalként hajlandó lenne meginnt napi 2-3 decit (nem nagyon szeret inni).

2008. április 14., hétfő

Csukamájolaj

Azaz manapság tőkehalmáj-olaj, a benne található nagymennyiségű D vitamin jót tesz a kálcium háztartásnak is. Ezen kívül tele van EPA és DHA omega-3 zsírsavakkal, ami csökkenti a gyulladáshajlamot és állítólag befolyásolja a káros génexpressziókat. Hogy ez utóbbi pontosan mit is jelent, főleg a mi génhibánkra vonatkozólag, azt pontosan nem tudom. Csak azt, hogy a Miso imádta és befalt majdnem egy egész konzervet... :)

2008. április 13., vasárnap

Vidámító eredmények

Egy hónap alatt sikerült eljutni odáig, hogy "gyalogbéka" pozícióban kétoldalra leér a térde az ágyra (kb. 30 fokos szöget dolgoztunk le). Ezt napi 4 nyújtással értük el, szóval ebből is az látszik, hogy mennyire fontos a mozgatás/mozgás. Persze később nyilván nehezebb lesz, de talán pont ezért jó időben elkezdeni. Ezen kívül az utóbbi hétvégéken mindig tudtunk úszni menni, bár mostanában úgy látom nem élvezi annyira, mint fél éve.

2008. április 11., péntek

CING

=Cooperative International Neuromuscular Research Group
http://www.cinrgresearch.org/

Ezen az oldalon is lehet jelentkezni különböző klinikai kisérletekre. Főleg szteroid tesztek, de volt Q10 koenzim is. Nekünk még nincs értelme, mert 5 éves kortól fogadnak el jelentkezéseket (persze egyéb kritériumok is vannak).

...

Éjjel kicsit sírtam.
Vannak - és biztos lesznek is még - ilyen napok.
Gergőnél napi hullámokban jön a hangulatváltozás és ő gyorsabban elhessegeti a kedvszegő gondolatokat.
Nekem két hónap után jött újból. Nem aludtam túl jól.

2008. április 9., szerda

Debio-025

http://admin.duchenne-community.com/public/uploads/pdf/20080320185606_Genetic%20and%20pharmacologic%20inhibition%20of%20mitochondrial%20dependent%20necrosis%20attenuates%20muscular%20dystrophy.pdf

Ez a már említett cincinatti kutatás teljes leirata a Nature magazinból.

TCM = Traditional Chinise Medicine

http://www.tcmtreatment.com/index.htm

Az ember mindig ráakad valami érdekesre... Ez a kórház valahol Közép Kínában van és kifejezetten a "különleges" betegségekre specializálódtak. Az esetleírásaikból az is kiderül, hogy nemrégiben (2007 november) járt náluk egy János nevű magyar, aki kettőslátástól szenvedett. A hangsúly természetesen a múltidőn van. Több esetleírás is beszámol izomgyengeségekről, mozgási problámákról. Az oldalon a sok információból az is kiderül, hogy mosatással, étkezéssel, tokkal-vonóval mennyibe kerül a napi kintlét.

Mindennapi nyújtások

2008. április 8., kedd

Nyersanyagbevitel

http://www.samtw.com/
Sam Wilkinson 26 éves és betegségéhez képest igen jó kondícióban van. Állítása szerint ez azért lehet, mert 10 éve speciális táplálkozást folytat: "nyers-ételista" (raw foodist, nem tudom mi a magyar term. tech. erre). Ez azt jelenti, hogy az étrendjében nyers ételek szerepelnek: bio zöldségek és gyümölcsök, alga, nyers hús, csírák. Ezen kívül bizonyos periodicitással magához vesz pasztőrizálatlan tejterméket, magokat és más nyers ételeket. Mindezek mellet a napi edzést és a napfényt említi, mint állapotfenttartót.

Érdekes...

A tünetek egyébként viszonylag későn jelentkeztek nála, 8 évesen voltak lépcsőzési nehézségei és 14 évesen került kerekesszékbe. Ahhoz, hogy kicsit is érdemes legyen elgondolkodni azon, hogy módszere hatásos, jó lenne tudni, hogy milyen mutációja van és az pontosan milyen régiókat érint a disztrofin génen.

Közösségi portál

Andrea (kommentekből ismerhető) segítségével akadtam a következő szervezetre:
http://www.duchenne-community.com/

Mi már regisztráltunk. Ez egy kicsit hasonló, mint a wiw, kapcsolatokat lehet gyűjteni és aktuálisan on-line tagokkal lehet chatelni, üzenetet váltani. Ami még fontos lehet, hogy a nagynak számító DMD szervezetek is regisztrálva vannak. Illetve vannak blogok és hasznos cikkek gyógyszerekről, szükséges tápanyagokról, segédeszközökről, csak hogy néhányat említsek.

2008. április 6., vasárnap

Őssejtbeültetés Magyarországon

Egy linkben már emlegettem, hogy dr Seffer István a kaposvári plasztikai magánklinikáján őssejtekkel fog foglalkozni. Az etikai engedélyek még mindig nincsenek meg, de a Kijevben praktizáló Picskur professzor már ide jár elvégezni a beültetéseket. Természetesen saját felelősségre (ezt nyilatkozatban alá is kell írni a pácienseknek). A három problémás alapkritériumból jó indulattal kettőt teljesíteni tudnak, hiszen a korrekt higénés körülmények adottak és nem kijevi az őssejt, hanem Magyarországon állítják elő őket, ergo a doktor állítása szerint teljesen ellenőrzöttek (fertőzésekre és genetikai betegségekre nézve). A harmadik dolog a rákosodás veszélye. Errő semmit nem tudok egyelőre, de a tudomány mai állása szerint - feltételezem -, ők sem sokat...
Nehéz dolog ez. Mármint eldönteni, hogy az ember mennyi kockázatot mer bevállalni az ismeretlenből. Persze ezt nyilván nem most kell eldönteni, hanem majd akkor ha megmutatkoznak az első tünetek. Addig pedig azon kell dolgozni részben, hogy ez minél később legyen. Időt kell nyerni a tudomány számára, amiről eddig sokszor azt gondoltam, hogy talán túl gyorsan is fejlődik, most pedig azt érzem, hogy ólomlábakon jár...
Mindenesetre Seffer doktorral összehozunk majd egy találkozót.

2008. április 4., péntek

FÓRUM

Egyelőre így tudom megoldani a fórum elkülönítését. Tehát ha valaki hozzá szeretne szólni a leírtakhoz, akkor jobb oldalon a cimkék között kattintson a "fórumra". Ha elkészül a saját oldal, akkor ezt igyekszünk majd felhasználóbarátabb verzióban tálalni!

2008. április 3., csütörtök

Újabb olvasnivaló...

http://v3.espacenet.com/results?TI=duchenne&sf=a&DB=EPODOC&PGS=10&CY=ep&LG=en&ST=advanced

Ez bejegyzett szabadalmakat nyilvántartó Úniós oldal, tehát ha lesz áttörés, akkor itt biztosan kommunikálják majd.

Pontosítás a "Egy kis genetika" bejegyzéshez

Nem a mutáció méretét kell meghatározni, hanem western-blot technikával meg kell állapítani, hogy hány % disztrofin van a sejtekben és azok milyen minőségűek. Ebből lehet következtetni 90%-os valószínűséggel a betegség lefolyására.0-5% - Duchenne fenotipus
5-20% - intermedier ("köztes")fenotipus
20%- - Becker fenotipus
(info forrás: dr. Basil Darras, Harvard)
A képen a piros festés a disztrofin jelenlétét mutatja.

Alapítvány az egyesült királyságban

http://www.actionduchenne.org/

2008. április 2., szerda

Flavin7

http://www.flavin7.com/

Ennek a cégnek van őssejtszaporító étrendkiegészítő tablettája. Azt mondják, hogy a szer serkenti a csontvelőben az őssejtek termelősését, amik a vérbe jutva az "igénylő" szervbe - esetünkben izmok - jutnak és beépülnek, izomsejtté válnak.

A dolog ott hibázik, hogy ha egy génhibás a saját őssejtjét használja, akkor az ugyanolyan génhibás lesz, mint a többi izomsejt. Ugyanakkor, ha több sejt termelődik és osztódik, akkor elvileg késleltethetőek tünetek, mert a tökremenő izomsejteknek van utánpótlása.

Érdekes gondolat, talán ezt is érdemes lenne kipróbálni.