Zsóci blogja

Újabb anyuka lépett a net-naplósok társaságába. Így már hárman vagyunk, akik DMD-s témában írnak mindenki számára hozzáférhető infokat. Ez nagyon sokat jelent, egyre elérhetőbbek leszünk és egyre többen fognak tudni rólunk.

http://duchennezsocika.freeblog.hu/

Alapozunk

A Misko Alapítvány alapító okirata ezennel alávésve, bankszámlája megnyitva!

Még néhány aláírás és mehet a bíróságra.

Tervek

Már sokan tudjátok, hogy a következő féléves terv arról szól, hogy olyan helyre utazzunk, ahol a klimatikus viszonyok előnyösek Misko számára. Pár hónapja érlelődik bennünk az elhatározás, keresgéltük, hogy a déli féltekének melyik országa felelne meg az igényeinknek leginkább. Azóta pedig, hogy a magyar DMDs anyukák eszmecseréiből az derült ki számomra, hogy gyerkőcök általában nehezebben és/vagy rosszabbul mozognak az idő hűvösre fordultával, abszolut az útrakelés mellett vagyunk.

A helyszín még nem kiválasztott, de egyre szűkül a kör. Ezt legfőképpen a térképeken látható Buenos Airesi pöttynek köszönhetjük, aki elképesztő energiával vetette bele magát a tanácsadó- és keresőmunkába. A következő linkeket is neki köszönhetjük (elsősorban a spanyolul tudók figyelmébe, no és a magaméba, hogy meg ne feletkezzek róla, ha már a helyszínen leszünk):

DMD Argentina

DMD Brazilia

DMD Uruguay

DMD Latin America

Nem böngésztem még végig az oldalakat, vannak köztük olyanok, amelyeknek van kapcsolata a PPMD-vel, tehát ott feltehetőleg fedik egymást a tertalmak az angol nyelvű hasonló oldalakkal.

A listából azért nagyjából látszik, hogy mi a három fő célpont.

Gondolkodunk...

BBIC

A Scheuerbrandt-féle összefoglalóban a farmakológiai megközelítések részben (17ik lap) szó esik egy szerről, ami gátolja a fehérjelebontást, ezáltal lassítva az izomsejt pusztulását. A szer a BBIC (Bowman-Birk inhibitor koncentrátum) már használatos rákos megbetegedések esetén, mint antikarcinogén szer sugár vagy kemoterápia után (USA-ban, mint kísérleti gyógyhatású készítmény - nutraceutical). DMD-s kipróbálása I. klinikai fázisban van, tehát nem holnap lehet majd hozzájutni, de a tesztidőt jelentősen le fogja rövidíteni az a tény, hogy a humán biztonsági próba elhagyható (hiszen már forgalomban van).

A szer tulajdonképpen egy proteáz inhibitor (fehérjebontó enzim gátló), amit a szójababból lehet kivonni. A kivonás azért fontos, mert egyszerű szójafogyasztással más inhibitorokat is beviszünk, amelyek gátolják egymás hatását.

Persze ez sem lesz csodaszer, de ha beválik akkor csökkentheti majd a betegség progresszióját. Az időnyerés pedig nagyon fontos! További pozitívuma pedig, hogy nem lehet túladagolni, tehát nem veszélyes és mellékhatásoktól mentes szer.

Olimpiq StemXCell

A termékről már írtam egyszer, akkor félszkeptikusan. Nem vettünk belőle, mert nem tartottam "értelmes" ráfordításnak. Én nem hiszek ebben a szerben, de azért érdemes róla ismét szót ejteni, mert tudom, hogy több DMD-s csalát is vásárolja az Olimiq StemXCellt pozitív hatás érdekében.

Az alábbi link egy ellenvélemény:

http://szkeptikus.blog.hu/2007/07/05/p99857?fullcommentlist=

Bubá és kukó

Nemrégiben rájöttünk arra, hogy amikor Miso általunk saját halandzsaszónak vélt "bubá"-t mondja, akkor tulajdonképpen teljesen értelmes tartalom áll mögötte. Csak amíg a fiatalúrnak sikerült pl. lengyelről magyarra tolmácsolni a Nagyapja "menjünk gólyát nézni" mondatát egy nyúlfarknyi "góga"-ra, addig nekünk nem jutott eszünkbe, hogy montenegróiról magyarra ültessük át a mondandót, amely szerint a bubá = bogár. Ez esetében vonatkozhat autóra és cincérre is. Lsd. kép.

Ezen kívül elkezdte "kukó"-nak hívni a beveendő kapszulákat. Ez eddig rendben is van, az érdekessége csak annyi, hogy a Barni (Landi sorstársfia) is így hívja. Én nem meséltem neki erről, illetve a "cukor" szót egészen biztos nem hallotta tőlem. 

Növekedési táblázatok

A WHO (World Health Organisation) honlapjáról jól használható grafikonok tölthetők le, amik alapján ellenőrizni lehet, hogy gyermekünk megfelelően fejlődik-e. DMD esetében a kor előrehaladtával általában az látszik, hogy a gyermek elmarad az átlagos fejlődési ütemtől.

Misko magassága pl. születésekor a középérték felett volt 2 cm-el, most pedig 4 cm-el alatta van (most 81 cm).

ClustrMap

Ha eddig még nem vettétek volna észre, akkor a blog jobb oldali menüsávjának legalján van egy új térkép, amin látható, hogy a világ mely tájáról és körülbelül milyen gyakran látogatják ezt az oldalt. Én általában emberhez is tudom kötni a különböző országok pöttyeit, de azért az olasz, az angol és a holland kispirosokat nem tudom megszemélyesítni.

Tegnap 39-en kattintottak és olvastak Miskoról, ez azért elég szép szám ahhoz képest, hogy nem bulvárpopuláris témában írom kisfiam történetét.

Remélem, hogy az alapítvány honlapját majd ennél is többen nézegetitek!

Most épp visszaszámolunk a bírósági beadásig. Az alapító okirat készen áll, már csak "örsgyűlés" jelleggel egybe kell csődíteni az alapítót, a kuratóriumot, az ügyvédet és a banki képviselőt.

Ez első hallásra sem egyszerű, de ha tekintetbe veszem, hogy éppen a héten ki és mennyire van időhíján, akkor csak reménykedem, hogy mielőtt megoldódik a helyzet.

Persze a hatósági témamegrágás, csak ezután következhet, így a Magyarországon bevett gyakorlat szerint könnyen előfordulhat, hogy a bíroság talál valami javítani valót a dolgon és akkor kezdődik az egész előlről. Persze mi bízunk az sima ügymenetben és abban, hogy ebben az évben hivatalosan is porondra léphet a Misko Alapítvány.

Úszás

Augusztus első napjai óta Misko minden nap többször is pancsolt. Tulajdonképpen csodálkozom, hogy nem ázott szét a gyerek az apjával együtt, mert annyit voltak a medencében. Egyik nap kiszámoltam, hogy ez átlagosan 70-100 méternyi tömény babatempónak felel meg. Persze ez nem rendes úszás, hiszen segítség (1 karral alátámasztva) nélkül még nem megy. Azt viszont sikerült elérni, hogy kifejezetten szeresse a vizet és talán egy picit bátrabb is. Persze még így is az extra óvatos kategóriába tartozik, a medencébe ugrást pl. az jelenti, hogy a szélén ültéből hasra bedől a kezünkbe. A lényeg, hogy nem erőltetünk semmit, csak érezze jól és biztonságban magát. A víz alá nemigen szeret menni, persze azért tud és a levegőt is visszatartja, de nem a kedvence. Ha rákérdezünk, akkor rögtön közli, hogy "nem", aztán pedig mutogat magára és mondja, hogy "én", ami igazából azt jelenti, hogy "te", vagyis ekkor nekünk kell vízalá menni. Ezen persze kiválóan tud nevetni, aztán meg aggódni. :)

De ez csak eddig tartott, mert mától elképesztő tempóban lehűlt az idő. Olyannyira, hogy a medencefűtés sem segít. Remélem hamarosan kisüt a Nap, de ha nem akkor azt, hogy hamarosan mi megyünk a Nap után...

Londoni vizit

Egyelőre úgy tűnik, hogy a Muntoni professzornál szervezendő kivizsgálás nem az egészen közeli jövőben lesz. A doktor és apparátusa még mindig költözködik (április óta), így aztán még mindig nem lehet tudni, hogy mikor kezdik el a betegek fogadását.
Feltehetőleg azért sem egyszerű ez, mert ez nem egy átlagos vizit a neurológusnál, mint Magyarországon, hanem egy olyan két napos program, melynek során Misko találkozni fog a különböző szakterületek képviselőivel (pl. kardiológus, gasztroenterológus, fizikoterapeuta), akik a második nap végén Muntoni professzor vezetésével konzíliumot tartanak nekünk, azaz a szülőknek. Ekkor tájékoztatnak minket a vizsgálatok eredményeiről és arról, hogy multidiszciplináris alapokon gondolkodva mit javasolnak kezelésnek.
Ha elindul a páciensek időpontegyeztetése, akkor kb. az ötvenedik helyen várjuk, hogy bemondjanak egy dátumot, amikor ki lehet utazni erre a találkozóra. S mivel hetente 2-3 gyereket fogadnak, úgy számolok, hogy ez a találkozó optimista becslésem szerint március vége felé jöhet létre először (hacsak nem szerzünk valami közelebbi kapcsolatot).

Beszélgetünk

Misko ma elkezdett komplett mondatokban közölni ezt-azt. Ennek lényege, hogy kérdésre többszavas, tagolt halandzsával válaszol, amiből mindig kitűnik egy-egy számunkra is felfogható szó. Ekkor nincs is más dolgunk, mint kikombinálni, hogy mit szeretne, ha a mondatban elhangzik pl. a "kérem" és a "Moszkvics". :)

Szókincse is szépen bővült az elmúlt hónapban:

viá = virág

husi

pumpi = krumpli

sajt

kéem = kérem

tessé =tessék

köszi

oké

jó

nen = nem (először csak "ne" volt montenégerül)

ví = víz (minden ami folyik és nem pohárban/üvegben van)
ninni = inni
noni = noni juiceos koktélja vitaminokkal (hűtőajtót csapkodva, kiabálva kéri délelőtti alvás után)

béka

jön, jönni

menni

folyi = folyik

kell

mohic = Moszkvics

fejaji = Ferrari (ez az első 3 szótagos)

tutu = zöld bogárhátú WV

bobá = bogár, minden más bogárhátú

dúma = gyurma

mehi = másik

bií = bili, továbbá a hozzá tartozó: pipi/pihi, kaki, kuki

kuka = szemetes

kutya

hahó

buli

Ezen kívül pedig a leglényegesebb, hogy a fiatalember eldöntötte a szülei köz fennálló nevezéktani vitát. Míg Gergő az "anyu" és "apu" mellett voksolt, addig én az "anya" és "apa" formát érzem legközelebb magamhoz. Ehhez képes Misko a "mama" és "papa" elnevezést választotta, éppen csak azt nem tudjuk hogy történhetett ez, hiszen ez nem szerepelt az emlegetett szavak között (csak igen ritkán, pl. lengyelül a mama). :D

CK érték

A CK=kreatin kináz izomban lévő enzim, amelynek vérbeli aktivitását határozza meg a laborvizsgálat. Izomdisztrófia gyanaus eseteknél ez az első, amit meghatároznak. Ha ennek értéke magas, akkor az további vizsgálódásra ad okot.

A CK érték (esetünkben) elsősorban akkor emelkedik meg, ha a vázizomzat sérült vagy pusztul - progresszív izomdisztrófia. De ezen kívül több, a betegségtől független okból is emelkedett lehet:

- szívizom nekrózis/atrófia (elhalás/megfogyatkozás)

- myocarditis (szívizomgyulladás)

- harántcsíkolt izmok nekrózisa/atrófiája

- amiotrófikus lateralis sclerosis (Lou Gehrig kór)

- polymyositis (vázizmok gyulladásos autoimmun betegsége)

- termikus és elektromos égések

- rhabdomyolysis (rapid izomelhalás sérülés következtében)

- kimerítő és hosszú edzés után (emelkedik 3 órával edzés után, tetőpont 6-16 óra elteltével, normalizálódik 48 alatt)

- műtétek után

- stroke

- terhesség utolsó hetei és vajúdás

- magas láz

- endokrin miopátia

- hipotireózis (csökkent pajzsmirigyműködés)

- acromegalia (óriásnövés)

Izomdisztrófiás megbetegedés során a CK érték csúcsa általában a betegség kezdetekor, kisgyermekkorban van. Ez a legaktívabb szakasz. A megnövekedett CK szint nem konstans, függ a páciens korától, a betegség lefolyásától, de akár attól is, hogy a vizsgált időszak előtt volt-e beteg a gyerek. Az is számíthat, hogy reggel veszik-e le a vért, mielőtt a gyerek komolyabb mozgást végzett volna vagy délután, amikor túl van egy esetleges játszótéri rohangáláson.

A CK érték mellett egyéb enzimek is emelkedett szintet mutathatnak (SGOT - esetek 15%-ban, SGPT, LDH - esetek 10%-ban).

A kreatin-kináz értéke 5-100-szorosa is lehet a normál érték felső határának. Legmagasabb értéke általában 2 éves kor körül van, onnantól fokozatosan csökken, ahogy a betegség tünetei egyre előre haladnak (minnél kevesebb a izom, annál kevesebb tud elhalni). 7 éves kor körül az érték már csak kb. 50% a kezdetinek. Általában ez után 5-ször magasabb marad a normál értékeknél, de végstáduimban ennél kevesebb is lehet.

Légzőgyakorlat kütyü

POWERbreathe Ironman PLUS

Ezt ajánlják sportolóknak és asztmásoknak például, de a leírás szerint annak is jó, aki meg szeretné nyerni az uszodában a "kibírjatovábbegyszusszal" a víz alatt versenyt.

Arról már szólt az orvosi fáma eddig is, hogy majd szükség lesz "tüdő-tornára", de persze a hogyanról már nem esett szó. Így találtuk ki pl. a kádban bugyogást és erre lesz jó majd a szappanbuborék is, csak azt még nem tud fújni. A bátrabbak próbálkozhatnak forró étellel is, mert azt ugye szintén fújni kell, hogy meg tudja enni (habzsló gyermek veszélyben, így Misko is).

Tehát azt hiszem hasznos lehet egy ilyen szerkezet a háznál az egész családnak.

Harvardi őssejtek

A Harvard tudósai olyan őssejtvonalakat hoztak létre, amelyek vérből vagy bőrből kinyerve bármilyen testi sejtekké képesek átalakulni. A mintákat 10 különbőző genetikai betegségben szenvedő pácienstől vették le, volt köztük izomdisztrófiás is.

Ez segítségetnyújthat a kutatóknak abban, hogy jobban megértsék a betegségek működését. A vonalak jelképes összeg befizetése ellenében elérhető lesz bármely kutató számára.

Ez tulajdonképpen azt jelenti, hogy a kutatók petricsészében nézhetik végig a betegség lefolyását, illetve változását különböző szerek hatására.

Az őssejtképzési eljárás során a bőrsejtekbe vírusokat juttatnak, amelyek a sejtmagban négy génbe épülnek. Ezek után olyan folyamatot indukálnak, amelynek hatására a sejt "visszafejlődik" primordiális szakaszba, ami nagyon hasonló az embrionális őssejtek állapotához (Yamaka technika).

Ezzel kapcsolatban az jutott eszembe, hogy ha megbíznánk egy pl. magyar intézetet, hogy vegyen disztrófiás ősejtvonalat és vizsgálja meg, hogy mi zajlik a sejtekben, amikor a táplálékkiegészítőket adjuk, akkor esetleg optimalizálni lehetne legalább a fehérje, a vitamin és az antioxidáns adagokat. Persze lehet, hogy erre nem lehet felhasználni ezeket a sejteket...

Hordozósági vizsgálat

No nem röppent el annyira az idő, hogy dr. Nagy Zsolt máris prezentálta volna a tényeket...
Viszont Karczagi doktornő elkészült a limfocitákból kinyert DNS eredményével (a doktornő szerint ez magyar viszonyok között kifejezetten gyorsnak számít).
dr. Tímár László kézbesítette a tényeket, mely szerint nem vagyok hordozó a vérminta alapján. Ez persze a mozaikosságot nem zárja ki. Inkább csak arra jó, hogy a nőági unokanővérem fellélegezzen.

1.5 év

Kedves, mosolygós, bújós, rosszcsontkodó, napról-napra változó. Ritkán nyűgös és hisztibe hajló (ha jobban megindul a fogzás). Jól szocializálálódik, bárkivel szívesen játszik, a korabeliektől tanul leghatékonyabban. Elképesztően óvatos a mozgása, másfél hónapja jár (06.03.); néhány hete guggolni is tud (07.02.), de nem szeret. Kapaszkodásal szeret felállni, ha egyedül teszi előbb kinyújtja a lábát és úgy közelít kezeivel a lábához (Gowers' sign). A járás első időszakában annyira megrettent saját tudományától, hogy végig jajgatott, térdrehuppanás után pedig "puff" felkiáltással nyugtázta az eseményt és kezdődött minden előlről :). Azóta persze sokat fejlődött kordinációban és sebességben.Első, egyértelműen helyesen használt szava a "ne" (montenegróiul). Nagy kedvencei a hangutánzó szavak: ajjaj, puff, pukk. Egy hónapja egyre több dolgot mond: daj (add montenégerül), apa pá (amikor apja már kiment az ajtón), bo (Bodza kutya), jájá (várjá'), mé' (még), góga (gólya), bábá (nagyi lengyelül), dodzsi (gyere montenégerül), teis (te is). Illetve két napja beindult a totális halandzsanyelv, többszótagos szavakkal mesél el vele megesett dolgokat. Ehhez gesztikulálni is szeret. Állatokat utánoz kb. egyéves kora óta (vadoroszlán, elefánt, halacska, boci, kutya). Ezen kívül vannak saját kreálású előszeretettel kántált szavai: kákmn, bubá, méme.

Régóta imádja az autókat (kiválóan "brummog" hozzá) és a repülőket (ha meghallja, azonnal az égre mutat). Utóbbi időben néha legózik is vagy csak kedvére jön-megy és közben "telefonál", távirányítani próbál vagy hoz-visz kezébe akadó tárgyakat. Kedvenc meséje a Vadkaland, amit az autóban szokott nézni (hangoskodik, ha a félagancsú szarvas feltűnik). Az abszolut szerelem persze a Béka, ezt a jószágot mindenhová magával viszi, illetve az utóbbi időben meg is mutat neki minden érdekes dolgot, gondosan ügyelve arra, hogy a Béka szeme jó irányba legyen. Na és Bodzáról se feletkezzünk meg, hiszen nincs nap simogatás és vele való játszás nélkül.

A mi esetünkben nehéz megmondani, hogy kit mennyire ismer meg a családból rajtunk kívül, de a húgom volt az első, akit nagy biztonsággal, széles mosollyal tudott üdvözölni, ha viszontlátta.

A napi bioritmusa mitsem változott világrajöttének kilencedik hete óta: szívesen alszik délelőtt 1-1,5 órát és ebéd után 2-2,5 órát (ha csend van), az éjszakái pedig csak az utóbbi időben rövidültek egy kicsit, a kánikula beálltával (szeret vacsi után játszani).

Még mindig ötször eszik (illetve habzsol), szigorúan egészségeset. Semmi hozzáadott cukor, só és minimális szénhidrát (nem eszik kenyeret és tésztát). Tartósítószermentes, friss élelmiszerek; rengeteg zöldség és gyümölcs, sok hal, csirke és néha borjú. Mindent megeszik, mindent szeret.

Ezen kívül kitartó élvezettel szedi a napi táplálékkiegészítőket: Juven, karnitin, D-vitamin, noni juice vízben hígítva. Valamint Protandim és multivitamin porrá törve. Hetente 2x E-vitamin, 1x pedig Q10. A szerek pozitív hatásairól nem tudok beszámolni.

A napi rutinba jelenleg az esti nyújtó gyakorlatok férnek be, valamint a Bemer ágy használata reggel és este. Remélem, hogy hamarosan az úszást is ide lehet majd sorolni.

Ez persze csak távirati stílus, ahhoz képest, amit az én másféléves "nagyfiamról" el tudok mondani...

Hordozósági vizsgálat

Ma nyálmintából (nem vérszívásból!) megrendelést adtunk le a Nagygén Diagnoszikánál, hogy kiderüljön végre hordozó vagyok-e vagy sem.
Ha fizet az ember (30E forint), azt is lehet tudni, hogy 3 hét leforgása alatt prezentálják az információt...
Ezen kívül elekzdtünk utánjárni annak, hogy milyen költsége van annak, ha a teljes disztrofin gén (79 exon + intronok) szekvenálását szeretnénk elkészíttetni.

Algák

Spirulina platensis (kékeszöld színű alga - cianobaktériumok) és Chlorella pyrenoidosa (zöld alga - valódi zöldmoszatok) is válasz arra, hogy a japán DMD-s gyerekek átlagos életkora 10 évvel több több az európai vagy az amerikai átlagnál.

Ezek az algák Földünk első életformái közé tartoznak, nagy koncentrációban tartalmaznak proteineket, vitaminokat, ásványi anyagokat, egyszóval azokat az anyagokat, amelyekre Misonak nagy szüksége van.

Ez persze nem csodaszer - japánban sem az -, hanem táplálékkiegészítő. Ha tekintetbe vesszük, hogy a naponta beszedett szerek (13 különböző) mindegyikét tartalmazza, akkor kiderül, hogy a japánok is adnak a gyerekeknek táplálék kiegészítőt, csak az orvosi szemmel nem tűnik drasztikusnak, mert beleillik a napi megszokott étkezési szokásaikba.

Persze ebben az esetben is ki kell számolni, hogy mennyi a napi dózis (pl elegendő legyen az arginin és a glutamin mennyisége), bár ezt elvileg nem lehet túladagolni, mert olyan mintha egyszerű zöldséget ennénk. Viszont figyelni kell a származásra és az előállítás módjára (hamisítják), különben veszít a hatásosságból.

http://www.botanicalpreservationcorps.com/microalgae.htm

http://wellstar-international.de/yourfuture/products.php

Hurrá nyaraltunk!

2 kiváló lengyelországi, gyakorlatilag netmentes hét után jelentem, az egész család kipihente magát. (Képeket lsd. a "Lengyelország" mappában.)
Visszatérve pedig jótanácsokkal és instrukciókkal láttuk el a beinduló alapítvány operatív vezetőjét, akinek első feladata a készülő honlap "gatyábarázása" lesz. Ezen kívül sok más szervezni és rendezni való mellett az a cél, hogy közérthető információs anyagok szülessenek, elsősorban magyarul; illetve, hogy a nyugati orvoslás és a kutatások összegzésén kívül egyéb alternatívákat is bemutassunk.
A honlapterv már kész, remélem, hogy hamarosan mindenki számára elérhető lesz.

Kaliforniai őssejtek

Ezt a cikket értdemes elolvasni. Persze megint csak egerek és ismét sok a nyitott kérdés, de egy újabb és más megközelítése az őssejtek mechanizmusának. A lényeg, hogy beültetés nélkül serkentsenek és gátoljanak az emberi testben végbemenő folyamatokat, amelynek hatására az páciens saját izomőssejtjei aktivizálódnak, regenerálódnak. Persze ismét kérdés az, hogy a hibás génállományú őssejtek, ismét beteg sejteket fognak képezni, amelyek pedig újból sorvadni fognak majd. Persze az is igaz, ha a beteg sejteket folyamatosan pótolni lehet, akkor nem baj, ha pusztulnak.

http://egeszseg.origo.hu/cikk/0826/816819/20080627_izomossejt_izomregeneracio_degeneracios_izombetegseg_izomsorvadas_tgfbeta_jelatviteli_ut_1.htm

A hallgatásról

A szünet oka alapvetően az volt, hogy terhes lettem és rendkívül rosszul viseltem fizikailag. Ez persze nem volt véletlen, mert a várandósság kilencedik hetében kiderült, hogy nincs magzati mozgás és szívhang sem. A természet ezúttal úgy döntött, hogy nincs még itt az ideje annak, hogy családunkba újbb lélek költözzön.

A terhességhez még annyi hozzáfűzni valóm van, hogy a 12-13. héten esedékes chorion biopsziát (a Best Doctors is ezt ajánlja) elvileg a volt MÁV kórházba kellett volna elvégezni, de kiderült, hogy június 30-tól ez a lehetőség megszűnik. Elvileg a Kilnikákon lesz rá lehetőség, de ez nem egyértelmű. Az is elképzelhető, hogy egy következő terhességnél a legközelebbi vizsgálati helyszín Bécsben lesz.

Az abortumot dr. Nagy Zsolt vizsgálja genetikai szempontból. Még nem tudjuk, hogy a minta használható-e és azt sem, hogy mennyibe fog kerülni. Ezen kívül természetesen a kórház elkészíti a szövettani vizsgálatot.

A másik indok sokkal prózaibb. Költözködünk Budapestre. Ennek alapvetően nem örülök, de Miskonak jobb lesz: rendszeres gyógytorna és úszóedzés, stb.

Tehát ezúton elnézést azoktól, akik eddig írtak, igyekszem mielőbb reagálni...

Protandim

Mától mi is szedjük a Protandimot, fél tablettát naponta. Kanálban könnyen összetörhető, amit a Miso ügyesen elnyammog. A rajongó habzsolást nem látom rajta ugyan, de okos gyermek tudja, hogy utána rögtön az erdeigyümölcsös marslakócska következik (szintén porítva, mert rágófogakból még csak egy fél van), így nincs akadékoskodás.

Ha a tört tablettára pici vizet is csepegtetek, akkor jobban "csúszik".

Először nekem is barátok szállították, de kb egy hete valami rendelési hiba folytán mégis magyarországi címünk került a szállítási rovatba. Felhívtuk őket, hogy tájékozódjunk. A válasz szerint 2 hónap a szállítási idő Európába, ezzel szemben 6 nap alatt megérkezett.

Innen rendelhető: http://www.protandim.com/ProductPage.aspx , 90 darabosat rendeltünk.

Főleg amerikai tapasztalatok alapján az derült ki, hogy ezt érdemes szedni. Azt viszont nem tudom, hogy milyen paraméterek alapján tudom majd én lemérni, hogy hatásos-e, hiszen alapvetően nincsennek tünetek. Persze a tünetek "nem jelentkezése" eredmény, de 17 hónaposan erről nem lehet nyilatkozni. Illetve később sem, hiszen mutációja válogatja, hogy mikor kezdődnek a mozgáskoordinációs problémák.

Cérna-beültetés

Szerintem most sokak számára egy tisztes méretű kérdőjel jelenik meg. Ezt éreztem én is, aztán utánajártam...

Ez tulajdonképpen az akupunktúra ötvözése nyugati gyógyászattal, vietnámi módon felfejlesztve.

A cérna-beültetés módszere során egy felszívódó egyszálú cérnát ültetnek be a meridián és a kollaterális pontokra, annak érdekében, hogy hosszaban tartó serkentő hatást érjenek el (hogy mit serkent, az nyilván attól függ, hogy melyik akupunktúrás pontokat stimulálja).

Le Thuy Oanh módszenek is hívják (a képen látható hölgy)

Vietnamban Ha Noi és Ho-Si-Minh városokban lehet a technikát alkalmazó kórházakat találni (azt hiszem ezeken a helyeken is utána kell majd járni), Európában pedig:

http://catgut-embedding.net/index2.php

A honlap szerintem nem minőségi és a technika leírásáról szóló tanulmány is tartalmaz ellentmondásokat. Persze az ember sokmindenre nyitott, ez esetben legfőképpen azért, mert egy DMD-s apuka számolt be a beavatkozás utáni sikerekről.

Ezen felül a neten egy db. DMD-s esetleírást találtam. Indiai fiú esetéről szól, akinek a cérnabeültetés után megháromszorozódott a sétaképessége.

Mozaikosság

Ha a DMD öröklött, akkor a genetika törvényei szerint a mutációt a petesejt hordozza. Előfordul azonban, hogy a petesejtek a mutációra nézve mozaikosak. Ez azt jelenti, hogy némelyik petesejt hordozza a hibás örökítőanyagot, mások pedig nem. Nemcsak a petesejtek viselkedhetnek így, hanem a testi sejtek is, pl. azok a vérből izolált limfociták, amelyeket a hordozósági vizsgálat során ellenőriznek. Ezért előfordulhat az, hogy a hordozósági vizsgálat eredménye negatív, míg a petesejtek némelyike pozitív lenne tesztelésre.

Ezért feltétlenül szükséges a prenatális vizsgálat, hogy az ilyen esetek szűrhetőek legyenek.

Közgyógyellátás

A szociálisan rászorult személy részére az egészségi állapot megőrzéséhez és helyre-állításához kapcsolódó kiadásainak csökkentésére közgyógyellátási igazolvány adható ki.
A közgyógyellátási igazolvánnyal rendelkező személy térítésmentesen jogosult a társadalombiztosítás által támogatott
- egyes gyógyszerekre és
- gyógyászati segédeszközökre,
- protetikai és fogszabályozó eszközökre, (ideértve a javítás költségeit is) valamint a
- járóbeteg-szakellátás keretében gyógyfürdőben nyújtott fizioterápiás kezelésre.

Alanyi jogon közgyógyellátásra jogosult az, aki saját jogán jogosult magasabb összegű családi pótlékra, vagy aki után szülője vagy eltartója magasabb összegű családi pótlékban részesül.

Fontos tudni:
Az igazolványt a települési önkormányzat jegyzője állítja ki.
A jogosult számára kizárólag a személyes szükségleteinek kielégítéséhez szükséges gyógyszer, gyógyászati segédeszköz rendelhető.
A közgyógyellátási igazolvány érvényességi ideje a kiállítástól számított egy év.
A jegyző a közgyógyellátásra való jogosultságot évente felülvizsgálja.
A közgyógyellátásra rendelt gyógyszerek kiváltásakor a gyógyszertárban be kell mutatni a közgyógyellátási igazolványt.

Forrás:

SzMM http://www.szmm.gov.hu/main.php?folderID=1237

Gyógycipő

http://x113.dataglobe.eu/artmusic/supi/ Ezt a cipőt már többen is ajánlották (ortopédorvos is), vényre is lehet náluk vásárolni. A modellválaszték nem nagyon gazdag, de sokféle színkombinációban varrja őket a cipész.
Térítésmentesen a járóképesség elvesztéséig írhat fe az orvos speciális lábbelit.

Eredménytelenség

Már jó két hónapja lapítanak a szervek hordozósági vizsgálat ügyében. Közben pedig naponta kapok erre vonatkozó kérdéseket.

Nem, még mindig nincs válasz. Illetve ma beszéldem dr. Karcagi Veronikával, aki megerősítette azt az információt, amely szerin valóban nincs pénzük vegyszerre. Tehát a tényállás az, hogy az OEP valamennyit finanszíroz ugyan a vizsgálatból, de a maradékot a labor állná, ha lenne éppen pl. pályázati pénz, amiből vegyszereket meg lehetne venni. Valamint még az is komplikál a helyzeten egy kicsit, hogy bizonyos lépéseket, csak a SOTE adekvát laborjában tudnak elvégezni, mert nekik van gépük hozzá.

Röviden: nincs vegyszer és az elemzésekre felgyűlt anyagokból is sok van.

Optimista becslés szerint 2-3 hónap még.

Az információ egyébként talán nem is nekem fontos (hanem a nőági unokanővéremnek), mert ha testvére lesz az ifjúúrnak, akkor mindenképpen elvégeznek egy prenatális vizsgálatot (ez esetben tűbiopsziát - hasfalon átszúrva vesznek mintát a méhlepényből). Ezt azért is teszik, mert a mutáció petesejtszinten is lehet.

Az alternatív alternatívája

http://www.varghagyogymod.hu/index.php
Kicsit a "divatos dolgok" (pH, ajurvéda, energiák, stb.), kicsit a minden más, kicsit reflexológia, vegyítve a TCM-mel...
Érdkes.
Ez is - bár más megközelítésből - a szervezet alapjárati egészséges működésére törekszik. E téren hasonló a Bemer mágnesességhez és a reikihez is. Persze lehet mondani, hogy az általános "hungbug" mit keres a palettánkon, mikor itt a disztrofintermelésre vagy a génreparálásra kellene koncentrálni. Én ezzel együtt hajlamos vagyok hinni ezekben. Persze nem hiszem, hogy másként tudnám kezelni a dolgot. Első ránézésre az ember mindenben a megoldást látja.
Ha jól értem a dolgot akkor a diagnózis felállítás a talp különböző pontjainak kitapintásával történik, aztán pedig több hónapos, 3 fázisú terápia következik, amelynek szerencsés esetben életre szóló hatása van (természetesen ez akkor lehetséges, ha a páciens hajlandó a teljes életmódváltásra).

Aloe és Noni

Találtam egy olasz céget, sokféle egészségmerörző termékük van, pl az aloe vera és noni juice egyben. Valaki ismeri? Használta már? http://www.esitalia.it/esitalia/index.php?page=shop.product_details&flypage=shop.flypage&product_id=117&category_id=24&manufacturer_id=0&option=com_virtuemart&Itemid=38

Az íze pocsék, Miso nem is akarta meginni tegnap. Tehát arra is várnék ötleteket, hogy ki mibe teszi, illetve hogyan ízesíti, mert ezt így maximum fecskendővel, koncentrátum formában tudom esetleg lenyomni a torkán, de ez naponta 3x nem megoldás és nem is akarok erőszakosodni vele.

Grafikon a kutatások jelenlegi állásáról

http://www.parentprojectmd.org/site/DocServer/dmd_pipeline.pdf?docID=801
Ez a Parent Project oldalán megtalálható dokumentum - annak ellenére, hogy nem ma készült - jól mutatja, hogy jelenleg az egyetlen elérhető tüneteket késleltető gyógyszerféleség a szteroid. Illetve az is látszik, hogy a feltüntetett kutatások fele egyelőre a laborban van, állatkisérlet szinten.
Elkeseredni nem kell, örülni viszont annál inkább, mert mindebből az látszik, hogy lesz majd megoldás, ami Misonak hosszú, boldog életet fog jelenteni. :)

Leolvasási keret határozó

http://www.humgen.nl/scripts/DMD_frame.php?muts=del&muts1=7&muts2=29

Ezen az oldalon beírva a mutáció tipusát és a hiányzó exonokat, a renszer kiszámolja, hogy van-e keret eltolódás vagy sem. Ez azért lehet fontos, mert így kiderülhet, hogy Duchenne vagy Becker tipussal állunk-e szemben.

Persze szekvenálás híján a mi esetünkben még nem tudom, hogy pontos lesz-e az információ, mert a magyar genetikai vizsgálatban az szerepel, hogy 8-30-ig hiányzik. De azt nem írják, hogy ez az exonok elejére vagy a végére értendő-e. Így több variáció is szóbajöhet: pl. 8-as exon végétől a 30-as végéig vagy 8-as exon elejétől a 30-as elejéig.

Természetesen Misko eredményeivel kapcsolatban nem várok semmi meglepőt, hiszen a biopszia minimális disztrofinjelenlétről árulkodik és a CK érték is igen magas volt legutóbb (21000).

Utrophin

Ez a vegyület nagyon hasonlít a disztrofinhoz, csak annál rövidebb.
Kutatók arra jutottak, hogy a sejtek utrofinjának "túltermeltetése" lassítja a disztrofinhiányos sejt pusztulását.


http://www.summitplc.com/SMT%20C1100%20DMD.htm

Számomra a kutatás szépséghibája abban van, hogy a kipróbálás sztroidok szedésével együtt történt, az pedig hosszú távon sok mellékhatást produkál (csontritkulás, elhízás, máj problémák).

http://www.pharmaceutical-business-review.com/article_news.asp?guid=253B8F0F-2159-43D5-83C5-9CE351A01911

TREAT-NMD

Kedves Szülők/Betegek!

Az Európai Unió támogatásával 2007. januárjában megalakult a TREAT-NMD nemzetközi konzorcium, azzal a céllal, hogy a neuromuscularis betegségben szenvedők - elsősorban SMA (Spinális izomatrófia) és DMD (Duchenne izomdystrophia) betegek - számára hatékony terápiás eljárásokat fejlesszenek ki, majd ezen terápiás eljárások kipróbálásának európai szintű összehangolását kidolgozzák. Az Országos Környezetegészségügyi Intézet (OKI) is tagja a konzorciumnak, feladatunk egy kelet európai SMA- illetve DMD betegadatbázis létrehozása. Erre azért van szükség, hogy azokat a betegeket, akiket az adatbázisban tárolt genetikai- és klinikai adataik alapján a kutatók alkalmasnak találtak egy terápiás kipróbálásra rövid időn belül tájékoztatni tudjuk.

Amennyiben úgy dönt/döntenek, hogy részt szeretnének venni az adatbázis regisztrációban, úgy kérem keressen meg emailben vagy telefonon és elküldöm a kitöltendő dokumentumokat. Kérjük figyelmesen olvassák el és kitöltve (regisztrációs adatlap), aláírva (beleegyező nyilatkozat) küldjék vissza az Országos Környezetegészségügyi Intézet, Molekuláris Genetikai és Diagonsztikai Osztálya címére: 1097 Budapest, Gyáli u. 2-6.

A regisztrációs adatlapot e-mailen is visszaküldheti, de a beleegyező nyilatkozatot mivel alá kell írni, kérjük postai úton eljuttatni hozzánk a megadott címre.

Ha bármilyen további kérdés merül fel a regisztrációval kapcsolatban, nyugodtan fordulhatnak hozzám vagy Karcagi Veronikához!

Üdvözlettel: Nagymihály Marianna

Marianna Nagymihaly

National Institute of Environmental Health (NIEH)Dept. of Molecular Genetics and Diagnostics 1097 Budapest, Gyali u. 2-6. Tel: +3614761362, Fax: +3612152046 Email: nagymihaly.marianna@oki.antsz.hu

Prosensa

I/II klinikai kisérlet indul útjára PRO-051 "okos gyógyszerrel" (smart drug). Ez egy oligonukleotid, ami úgy ugrik át (exon-skipping) exont*, hogy az olvasási keret helyreálljon.

A páciensek svédek, belgák és hollandok lesznek, akiknek most gyűjtenek össze.

*Vannak olyan exonok, amelyek hiánya "csak" Becker tipushoz vezet, mert az exont alkotó nukleinsavak száma osztható hárommal. Ilyenkor nem tolódik el az ún. olvasási keret, így az mRNS tovább tudja olvasni a génen kódolt információt. A különbség annyi, hogy így nem tud létrejönni a disztrofin teljes hosszában. A DMD-s betegeknél azért kell átugrani valamelyik exont, mert az nem osztható hárommal, így eltolódik az olvasási keret és az mRNS nem tudja olvasni az információt. Ha az a szakasz kiesik, ami az olvasási keretet eltolja, akkor a betegség az enyhébb, Becker lefolyásúvá szelidítheti a genetikai problémát.

Andreáék blogja

Lelkesen kommentező anyuka szintén blogolni kezdett! :)

Kiváló információk vannak az oldalon, érdemes olvasni!

http://duchenne.freeblog.hu/

Ezen kívül ma írt nekem egy anyuka (8 éves a fia), aki szintén tudott újat mondani. Lehet, hogy vannak még agilis szülők? Olyanok, mint mi, akik felveszik a kesztyűt. Ha igen, akkor kérem őket írjanak a duchenne.info@gmail.com címre. Hozzuk létre a magyaroszági DMD-s közösséget! Tudjunk egymásról, mert biztos, hogy van olyan dolog, amiről a másik nem hallott. Illetve biztos, hogy vannak olyan dologok, amiket mások már elolvastak, kipróbáltak és be tudnak számolni az eredményekről. Beszéljünk róla!