Európa felé tartva abban a szerencsében volt részünk, hogy a Sao Paolo-i reptérre kijött David Feder és felesége, Ana Lúcia, akinek én nagy tisztelője vagyok, mert szerteágazó kapcsolataiknak és tudásuknak köszönhetően szereztem be első, minőségi információimat a betegségről és pl. kaptam pontos tippeket arról, hogy mit milyen mennyiségben adjuk DMD-s páciensnek. De nemcsak én vagyok ezzel így, többekről tudom, hogy ismerik munkáját és küzdelmeit, illetve, hogy használják az általa javasolt táplálékkiegészítőket. Davidék fia, Leonardo 24 éves és Duchennes, akárcsak Misko. Fiukat a helyzethez képest szerencsésnek mondanám, mert szüleik eltökéltek, folyamatosan tanulnak és a lehetőségeikhez képest mindent megadnak neki. David farmakológus és általános orvos, Ana Lúcia pedig gyermekgyógyász, aki időközben Brazíliában DMD szakértő lett és bár nem neurológus, kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozik. A gyorsan lepergett néhány óra alatt tucatnyi témát említettünk, persze egyiket sem a végletekig kimerítve – azt hiszem ahhoz több napot kellett volna együtt tölteni, de talán a közeljövőben erre is lesz lehetőség.
Beszéltünk a szteroidokról, ami nagyon fontos kérdés, hiszen a hivatalosan elérhető terápiák közül ez az egyetlen lehetőség. Húszévnyi tapasztalattal a hátuk mögött úgy gondolják, hogy a terápiát a lehető leghamarabb el kell kezdeni, lehetőség szerint deflazacorttal. A leghamarabb akár a baba-kort is jelentheti (mármint gondolom, ha a gyerkőc túl van a kötelező oltásokon), mert azt mondják, hogy a tünetek jelentkezésekor már késő. Az eddigi gyakorlat az volt, hogy a betegséget a masszívabb tünetek jelentkezésekor diagnosztizálták, hiszen panaszok nélkül senkinek sem jutott eszébe, hogy CK értéket nézzen. Ekkorra az (5-8 éves) gyerekek izomzatuk majdnem 50%-át elveszítik már, így a szeteroid segít ugyan, de nem olyan mértékben, mintha akkor állították volna be a kúrát, amikor még jóval több volt az izomvolumen. Arról nem is beszélve, hogy az utóbbi években azt tapasztalták, hogy az idejekorán elkezdett kúra, kevesebb mellékhatással jár (pl. kisebb arányú a személyiségzavaros gyerek). Így Dávid felesége azt javasolta, hogy mihamarabb kezdjük el Miskonál az adagolást. Ez nem állandó szedést jelentene, hanem 10 nap kisdózisú szteroidkúrát követne 20 nap „pihenő”. Az elmúlt egy évben inkább elvetettem a szteroidot, mint lehetőséget, de az elmúlt két hónapban kicsit foglalkozva a témával úgy látom, hogy szükséges lesz hamarosan. Ezt támasztotta alá beszélgetésünk illetve ezt megelőzőleg a banglorei konferencia is.
A szteroidokkal összefüggésben kezdtünk el beszélni a DHEA-ról és arról, hogy a cseh DMD-s szervezet hamarosan el is indítja a felhasználást. Azért nem kipróbálásnak írom, mert ez nem kettős vak teszt lesz, tehát ilyetén értelemben nem lesz egyértelmű a tapasztalatokból származó eredmény. Bár David azt javasolta, hogy talán éppen a magyar gyerekek lehetnének a kvázi placebó csoport, ami persze nem teljesen hiteles, hiszen így mindenki tudja, hogy ki kapja a szert és ki nem (illetve még több okból is kivitelezhetetlen). Én inkább arra gondolok, hogy a minikonferenciába ezt is be kellene venni témák közé.
A kerekasztal-beszélgetésünkről jut eszembe, hogy ők is szerveznek hasonlót és arról beszéltek, hogy a saját standardjaikat majd valamikor nyár végén fogják publikálni. Tehát megbeszéltük, hogy a publikációk előtt összevetjük eredményeinket, amit nagyon hasznosnak találok, mert így praktikusan duplázzuk a szakértők számát. Egyébiránt Brazíliában hasonlóan rossz a helyzet, mint Magyarországon. Az orvosok nagyon keveset tudnak a betegségről, kevés a specialista, pedig egy 200 milliós országról van szó. A szülők legtöbbje semmiféle kezelést nem biztosít gyermekének, inkább csak a csodád várják a génterápiától és az őssejtektől. Ez pedig lássuk be kevés. A legtöbb orvos szteroidot sem ír fel, ha mégis megteszi, a szülő nem váltja ki (ennek persze jócskán vannak szociális okai is).
A találkozó többi témáját majd külön posztokba írom, mert így a végletekig nyúlna ez a bejegyzés.
Hazaérkezésünk után mielőbb szerettem volna megnézetni a "kémiai" tényeket. Nos az eredmények nem annyira jók mint ősszel, amikor igen sokat csökkent a CK érték, de azért nem is elkeserítőek.
