TREAT-NMD KONFERENCIA, Budapest I. Hálózatok építése klinikusok számára, neuromuskuláris betegségek vonatkozásában

Volker Straub (a Newcastle-i Egyetem professzora, szakterülete a neuromuszkuláris genetika, a TREAT-NMD hálózat központi koordinátora)

Volker Straub az eloadásában bemutatta a TREAT-NMD szervezet muködését és céljait. A szervezet az Európai Bizottság kiválósági hálózataként muködik, így EU-s támogatásban részesül.

A kutatási módszerekkel kapcsolatos kérdések után a betegek felé irányult a figyelem.

Egy beteg különbözo kérdésekkel fordul orvosához, és jelenleg a neuromuszkuláris betegségek esetén még nem tudunk mindegyikre kielégíto választ adni.

Az elso kérdés általbán az, hogy mi a diagnózis. E téren viszonylag jelentos elorehaladás történt, többnyire léteznek diagnosztikai standardok. Ehhez a szervezett például létrehozott egy interneten elérheto génadatbázis, mely a neuromusculáris betegségekben érintett génekrol tartalmaz információkat. Az adatbázis 418 bejegyzést tartalmaz, 209 azonosított génnel, és további 103 DNS szakasz vár azonosításra.

A további kérdésekre azonban már sokkal kevésbé tudunk válaszolni.

Ilyen kérdések például:

Milyen a betegség várható lefutása?

Milyen kezelések léteznek és ezeknek mik a mellékhatásai?

Mennyire hatásos a kezelés?

Meddig kell szedni a gyógyszert?

Más betegeknél mik a tapasztalatok?

E kérdések megválaszolásához még további teendok várnak a szervezetre:

Tisztázni kell a betegségek természetes lefutását.

Gyógyszerkutatásokra van szükség.

A hatóanyagok toxikológiai vizsgálata, azok hatékonyságának felmérése.

Meg kell vizsgálni, hogyan célszeru az izmokba juttatni a hatóanyagot.

Tisztázni kell, meg vannak-e a gyártás feltételei.

Ellenorzött klinikai vizsgálatokra van szükség, melyekhez betegadatbázisokat kell létrehozni.

Mivel a források végesek, kulcsfontosságú, hogy ezeket a leheto leghatékonyabban költsük el.

Ehhez fontos, hogy kapcsolatot teremtsünk az összes érintet között, vagyis a kutatók, a gyógyszergyártók, a kezeloorvosok és betegek között. Kelloen robusztus infrastruktúrát kell kifejleszteni a szétforgácsolódás megakadályozása érdekében.

A fo kihívásokat egyrészt a preklinikai vizsgálatok, a gyártási kapacitások, a betegek azonosítása, másrészt a betegek alapveto kezelésének, valamint a vizsgálati eredményeknek a standardizálása képezi, hogy a kutatások során összevetheto eredményeket kapjunk.

A szervezet munkájához kétféleképpen lehet csatlakozni. Egyrészt partnerként, melyhez szerzodést kell kötni az Európai Bizottsággal, valamint tagként. Utóbbiként bárki jelentkezhet a TREAT-NMD honlapján.

A betegadatbázisba történo felvételt DMD-betegek a magyar adatbázison keresztül kérhetik, melynek koordinátora Dr. Karcagi Veronika. Az adatbázis kutatók számára lehetové teszi, hogy betegeket toborozzanak a klinikai vizsgálathoz.

Mindezek mellett a szervezet szakembereknek továbbképzésre is biztosít ösztöndíjakat.

Angolul tudók a honlapon a szervezet elektronikus hírlevelére is feliratkozhatnak.

II. Diagnózis és kezelési standardok DMD vonatkozásában

Kate Bushby (a Newcastle-i Egyetem professzora, szakterülete a neuromuszkuláris genetika,  a TREAT-NMD hálózat központi koordinátora)

A Newcastle-i Egyetemen az 1960-as évek óta dokumentálják a DMD-s betegek kezelését. Akkor az átlagos várható életkor 14 év volt (19 év volt a maximum). A 90-es évekre az átlagos várható életkort 19 évre sikerült nyújtani. A jelenlegi kezelési standarddal ez az érték most 30 év körül van. A maximális dokumentált élettartamok 50 felettiek.

A kortikoszteroid kezeléssel a járóképesség megorzése hosszabbítható meg, a lélegeztetéssel pedig az életkor. A jelenleg zajló vizsgálatok arra utalnak, hogy a szívfunkciók folyamatos felügyelete és a szükséges beavatkozások is az utóbbi irányba hathatnak.

Jelenleg a betegséggel kapcsolatos klinikai vizsgálatok meglehetosen ritkák. A legígéretesebbnek tunok az exon-skippinggel és a stop kodonnal, vagyis a fehérjeszintézis túl korai befejezését okozó genetikai kódot eredményezo mutációkkal kapcsolatos kutatások.

A DMD kezelése számos szakorvos bevonását igényli, akiknek a tevékenységét egy koordináló orvos fogja össze. 6 havonta ajánlott felmérést végezni, melyek alapján tervezheto és idozítheto a kezelés menete.

DMD esetén a diagnózist általában 4-5 éves kor körül állítják fel, amikor egyéb tünetek elvezetnek a CK-szint ellenorzéséhez. Ez sokszor hónapokig tartó tortúra, így annak érdekében, hogy a szülok ne éljenek huzamosabb ideig bizonytalanságban gyermekük betegségét illetoen, a jövoben el kell érni a precíz diagnózis gyorsabb felállítását.

A terápia egyik központi elemét a kortikoszteroidok jelentik. A szteroidos kezelést akkor célszeru elkezdeni, amikor a gyermek fizikai teljesítményének fejlodése eléri a csúcspontját (vagyis amikortól már nem fejlodik tovább), ami többnyire 5 éves kor körül következik be. A szteroidoknak köszönheton javul az izomfunkció, aminek áttételesen többféle pozitív hatása is van. Többek között javítja a gyermek integrációját is, mivel például részt tud venni kortársai játékában.

A szteroid dózis beállításánál a mérlegelni kell az izomfunkció javulásának mértékét a mellékhatásokkal szemben. Emellett a mellékhatások megelozo kezelésére is hangsúlyt kell fektetni, ügyelni kell például az étkezésre. A mellékhatások csökkentésének egy másik módja az idoszakos terápia, amikor a beteg egy bizonyos ideig szteroidkezelést kap, majd utána meghatározott ideju szünet következik.

A szteroid kezelést a járóképesség elvesztése után is érdemes folytatni, hogy például a karok használatának képességét minél tovább fenntartsuk. Mindemellett természetesen fontos a fizioterápia is, melynek része a mozgásfunkciók monitorozása, illetve a fenntartásukat célzó kezelések.

Érdemes lehetoleg minél korábban beszerezni egy elektromos kerekesszéket.

A szteroidok mellett a DMD kezelésének másik fontos eleme a légzésfunkcióhoz kapcsolódik. A légzés funkció általában 10 éves kortól kezd el romlani. Itt egyrészt fizioterápiás módszerekkel, másrészt lélegeztetéssel lehet beavatkozni. A lélegeztetés esetén rendelkezésre állnak invazív (mutéttel járó), és nem invazív (pl. orrmaszk) megoldások.

A harmadik terület, melyet a terápia érint, a szív. A szívizomsorvadás ellen ható beavatkozásokat (béta-blokkolók, ACE-inhibitorok) is érdemes minél elobb megkezdeni. 10 éves korig elég 2 évente ellenorizni a szívfunkciókat, 10 éves kortól ennél surubben. Kezelésként szóba jön a szívátültetés is, habár eddig nem volt példa arra, hogy a transzplantációs listára felvettek volna DMD beteget.

Testsúlyproblémák estén a túlsúly a testmozgás hiánya miatt éppúgy elofordul, mint a túlzottan alacsony testsúly a nyelési és légzési nehézségek miatt.

Egy további fontos terület a pszichoszociális kezelés. A DMD-s gyerekek tanulási nehézségekkel és magatartásproblémákkal küzdenek, habár ezeknek jó része vélhetoen másodlagosan alakul ki. E téren már jól bevált terápiás módszerek állnak rendelkezésre.

A részletes standard fordítása: TREAT-NMD stndard cimkénél.

III. Klinikai vizsgálatok DMD vonatkozásában

Thomas Sejersen (a stockholmi Karolinska Egyetemi Kórház docense)

Jelenleg két ígéretesebb klinikai vizsgálat van folyamatban.

Az egyik a PTC-124 nevu kísérleti szerrel kapcsolatos. Ezt a szert olyan pontmutációk esetén tervezik alkalmazni, ahol a mutáció miatt a fehérjeszintézist idejekorán leállító stop jel alakul ki a genetikai kódban. Az ilyen típusú mutációk a DMD-s esetek 10-15 %-át adják. A vegyület hozzákapcsolódik a fehérjeszintézist végzo sejtalkotókhoz, a riboszómákhoz, ezzel némileg megváltoztatva azok térszerkezetét. Emiatt a riboszóma a korai stop jelet átugorja, azonban az eredeti stopjelet továbbra is figyelembe veszi, így gyakorlatilag ép fehérje képzodik.

Az 1. fázísú kísérletek alapján a vegyület íztelen és szagtalan, szájon át jól felszívódik. Magas dózisok esetén émelygés, fejfájás és hasmenés jelentkezett, illetve a vérben a transzamináz enzimek szintje enyhén megemelkedett. A 2. fázis során háromféle adagolásban tesztelték a szert, minden esetben nott a disztrofin szint a betegek izmaiban, továbbá csökkent a CK-szint, ami arra utal, hogy általánosan csökkent az izmok leépülése.

Jelenleg a 2b fázishoz toboroznak betegeket. Öt évnél idosebb és még járóképes betegeket keresnek, akiknek nonszensz mutáció miatt szenvednek DMD-ben. Vizsgálat a metódust nézve kettos vak teszt lesz, azaz sem a kezelo orvosok, sem a betegek nem tudják, hogy hatóanyagot vagy placebót kapnak-e. Ez a módszer az esetleges placebo hatást hivatott kiszurni. A vizsgálat során elsosorban különbözo fizikai tesztekkel mérik a szer hatékonyságát, de ezek mellett a kognitív funkciókat is tesztelik, és természetesen a szer biztonságosságát továbbra is folyamatosan felügyelik.

A másik folyamatban lévo klinikai vizsgálat az exon-skippin eljárásra épül. Az egyik ilyen szer, amely a "Prosensa" fantázianevet kapta, egy rendkívül stabil, a szövetek által jól felveheto és tárolható molekula. A bőr alá fecskendezve is ugyan olyan jól felszívódik, mint intravénásan adagolva.

A Prosensa olyan esetekben lehet hatásos, amikor a DMD-t a disztrofin gén egyik szakaszának hiánya, vagyis deléció okozza (sajnos ez ugyancsak nem minden esetben lesz használható, első körben az 51-es exon "átugratását" próbálják). A molekula úgy hat, hogy a sejt a disztrofin fehérje termelésnél a hiányzó génszakaszt úgymond átugorja, így egy rövidebb, de az eredeti disztrofinra hasonlító fehérje keletkezik, és annak funkcióját valamelyest megtartva a DMD-nél enyhébb, Becker-féle izomdisztrófiává (BMD) módosul a betegség.

A I/II fázisú klinikai vizsgálat 2008 során kezdodött, több klinika és 12-18 beteg bevonásával. A klinikai vizsgálat a vegyület hatását, biztonságosságát és tolerálhatóságát hivatott tesztelni.

A Prosensán kívül több más, hasonló mechanizmusú szert is kutatnak, és az Egyesült Államokban multiexon-skipping, azzaz több deléció egyideju átugrásával is kísérleteznek.

IV. Betegadatbázisok DMD és SMA esetében, globális adatbázisok

Hans Lochmüller (a Newcastle-i Egyetem professzora, szakterülete a kísérleti miológia)

Korábban elszigetelt nemzeti betegadatbázisok ugyan léteztek néhány országban, így Nagy-Britanniában, Franciaországban és Csehországban, azonban az adatbázisokat fenntartó központok között nem volt semmiféle kommunikáció.

A TREAT-NMD a globális adatbázis létrehozásához elkezdett brosúrákat kiadni, amelyek a betegeket arra buzdítják, hogy regisztrálják magukat a nemzeti adatbázisban. A DMD-s beteg esetében az információk egy részét, pl. a genetikai információt vagy a légzésfunkcióra vonatkozó adatokat (amennyiben ezek rendelkezésre állnak) a kezelo orvos biztosítja, a beteg, vagy annak családja pedig 13-14 kérdésre válaszol. A kérdések megválaszolása nagyjából 30-45 percet vesz igénybe.

Az adatbázisnak nemzeti kurátorai vannak, akik az adatbázisba feltöltött adatok pontosságáról gondoskodnak, és hitelesítik is azokat. A nemzeti adatbázisoknál az adatokat anonimizálják, és csak ezután, név nélkül kerülnek be a TREAT-NMD adatbázisába.

Az adatbázis felett egy felügyelobizottság orködik, melynek feladata, hogy ellenorizze a kutatók és gyógyszeripari szereplok hozzáférését az adatbázishoz.

A magyar adatbázis kurátora Dr. Karczagi Veronika, a regisztrációkért o felel.

V. Neuromuszkuláris betegségek és lélegeztetés Hollandiában

Ria Broekgarden (VSN - holland NMD-vel foglalkozó szervezet, az ENMC elnöke)

Hollandiában a lélegeztetés neuromuszkuláris betegségek esetében 20 éves múltra tekint vissza. Az egyetemi kórházak szakosztályain belül léteznek úgynevezett Otthoni Lélegeztetési Központok (CTB-k) Utrechtben, Rotterdamban, Groningenben és Maastrichban. Az országban 34 rehabilitációs központ utalja be a betegeket az illetékes CTB, így ezek a központok érvényesítik a lélegeztetéssel kapcsolatos országos irányelveket. Egy-egy CTB-re 4-700 beteg jut, többségük mára neuromuszkuláris betegségben szenvedo beteg.

A lélegeztetési módokat invazív és nem invazív kategóriába lehet sorolni. Invazív lélegeztetés a tracheostomia, melynél a légcsohöz mutéti úton csatlakoztatják a lélegeztetogép csövét. Nem invazív az orrmaszk és a szájban tartott csutora.

A lélegezetett betegek többsége Hollandiában az orrmaszkot választja, habár a választásban regionális tendenciák is szerepet játszanak, így az Utrechti CTB betegei közt kiugróan magas azok aránya, akik a tracheostomiát választják.

A betegek 90%-a saját otthonában él, megpróbálják az intenzív osztályon töltött idot minimálisra szorítani, és amint lehet, otthonukba bocsátani a betegeket további ápolásra. Amennyiben problémák merülnek fel, akkor korházi, de nem intenzív terápiás kezelésre utalják a beteget.

A lélegeztetés megkezdését és leállítását szigorú etikai és orvosi irányelvek szabályozzák.

Az is elofordul, hogy a beteg maga kéri a lélegeztetése leállítását, amire Hollandiában a törvények lehetoséget biztosítanak.

A lélegeztetéssel megnyújtott élethossz a fokozatosan leépülő betegek esetében a betegségen felül újabb problémákhoz is vezet, melyekkel a orvosok csak most, a betegek növekvo száma során kezdenek szembesülni. Egyéb problémák is felmerülhetnek, így a lélegeztetett gyerekeke nem járhatnak [hagyományos] iskolába, mivel nem az intézmények vállalják a feleloséget a gyerekekért.

Fizioterápiás gyakorlatokat is érdemes végezni a légzésfunkció javítása, illetve az állapotmegorzés céjából. Ilyen gyakorlat az úgynevezett "airstacking", amely során egy ballonnal levegot fújnak a beteg tüdejébe.

Hervé Laouenan: (az AFM miológiai intézetének európai projektkoordinátora)

A ritka betegségekkel kapcsolatos tervek és a "reference center" modell létrehozásán keresztül bevezetett kezelési mintastandardok rövid története, valamint betegadatbázisok a klinikai vizsgálatokba történo bevonás érdekében.

VI. Társadalmi szempontok, átmenet a gyermekgyógyászati és a felnottkori kezelés között - betegképzés

Jes Rahbek (Foorvos, Muskelsvindfonden [Izomsorvadás Alapítvány], Århus, Dánia)

A DMD-s gyerekek eddig úgy nottek fel, hogy senki nem gondolta, hogy megérik a felnottkort. Ezért senki nem készítette fel oket a felnott életre.

Dániában most 190 DMD-s betegvan, ebbol nagyjából 70-en 20 év felettiek. Néhány év múlva a betegek többsége felnott lesz.

A tracheostomia a beteg számára függetlenséget jelent.

Ami pozitív:

- A lélegezteto a barátom! 

- Szabadság 4 keréken

- A családom

- Állandó ápolók

Ami negatív:

- A képzettség hiánya

- Barátnore vágyom

- Nincsenek állandó ápolók

Érdekes, hogy amíg egy régebbi felmérésben megkérdezett orvosok 80%-a, és a lakosság vagy 50%-a nyilatkozott úgy, hogy a lélegeztetett betegeknek nincs jó életük, addig a betegek 80%-a úgy gondolja, hogy jó az életminosége.

A betegek nagyjából 2/3-ának lehetne képzettsége és állása. Ennek ellenére csak 5%-uknak van állásuk, és csak 12%-uk rendelkezik munkatapasztalattal. Aki dolgozik, csak nagyjából 20 órát tud dolgozni egy héten, mivel a betegség miatt a napi teendok sok idot vesznek igénybe. A betegek nagyjából 1/3-a segítség nélkül el tudja végezni a középiskolát, 1/3-uk segítséggel el tudja végezni a középiskolát, és 1/3-uknak kisegíto iskolára van szükségük. A cél az lenne, hogy a betegek 50%-a találjon munkát.

VII. NMD betegek fogorvosi ellátása

Bitte Ahlborg (DDS, vezető főorvos, Mun-H-Center, Göteborg, Svédország)

A száj különösen fontos testrészünk, mivel azzal eszünk, ízlelünk és érzékelünk, beszélünk és mosolyogunk. Ennek ellenére hajlamosak vagyunk róla megfeledkezni.

Fogyatékkal élo betegek esetén fontos a fogak és a szájat mozgató izmok és izületek megelozo kezelése, melyhez fontos korán felismerni a problémákat. A kezelésben különbözo szakemberek vesznek részt: neurológusok, gyógytornászok, munkaterápiás szakemberek, dietetikusok, fogorvosok.

A Mun-H-Centerben (MHC) egy fogorvos és logopédus felméri a beteg szájának és arcának az állapotát. Ennek keretében megvizsgálják a fej és nyak mozgatásának képességét, az ajkakat, a beszédet, a nyáltermelodést, a nyelvet, az ínyeket, a fogak közti hézagokat, az állkapcsok nyithatóságának mértékét, a fogak és nyálkahártyák állapotát, az izmokat, a száj érzékenységét és az arckifejezéseket. Ezután a beteg is beszámol az állapotáról, esetleges funkcionális nehézségekrol, különleges igényekrol, szájhigiéniájáról, evésrol, ivásról stb. Mindkét esetben az adatokat felveszik egy adatlapra, majd azokat felveszik az MHC adatbázisába.

A fogívek formája és funkciója egymással összefügg, mindketto kihat a másikra. A használat alakítja formát és a forma befolyásolja a használatot. A fokívek alakjának alakulásában így fontos szerepet játszanak az ajkak és a száj körüli izomzat, az orcák és a rágóizmok, a nyelv mérete és funkciója.

DMD-ben szenvedo betegek esetében az alábbi tünetek figyelhetok meg:

* Csökkent a rágóizmok tónusa az orlofogak környékén

* Dominánssá válik a kevésbé érintett száj körüli izom

* Megnagyobbodott, hipotóniás nyelv

* A fogsor záródásának leggyakoribb zavara a hátulsó keresztharapás

* Gyakori még az elülso és oldalsó nyitott harapás

Szintén gyakori az álkapcsok nyithatóságának beszukülés. Az egyik beteg 14 éves korában még normális mértékben, 45 mm-nyire tudta nyitni az állkapcsait, 20 éves korára azonban ez az érték 22 mm-re szukült. Ez drasztikus esetekben néhány mm-re is csökkenhet, azaz a beteg gyakorlatilag képtelenné válik kinyitni a száját. Ennek oka a rágóizmok kontraktúrája, azaz kóros megrövidülése. A kontraktúrák kialakulását fizioterápiával lehet megelozni, a rágóizmok rendszeres passzív nyújtásával, pl. a TheraBite nevu terápiás eszköz segítségével.

Szintén fontos otthon megteremteni a beteg szájápolásához szükséges feltételeket, például állítható magasságú mosdókagylóval, a kartámaszokkal, kerekesszékkel hozzáférheto mosdókagylóval, a megfelelo magasságban elhelyezett tükörrel és jó fényviszonyokkal. Ide tartoznak a technikai segédeszközök, mint pl. az elektromos fogkefe, vastag markolattal a könnyebb fogás érdekében, vagy a több irányból egyszerre ható ún. CollisCurve fogkefe, esetleg a fogászatban használatos segédeszközök, különösen, ha segíto mossa a fogakat.

A megelozés jegyében fontos ügyelni a többlet fluorbevitelre, a fogak tisztaságára és a megfelelo táplálkozásra, azaz a cukor kerülésére.

A fogsorzáródási zavarok kialakulását megelozendo célszeru minél korábban fogszabályozó orvossal megterveztetni a fogak célzott kihúzást, amellyel ideális feltételek biztosíthatók az új fogak áttöréséhez.

Párbeszéd

Miso autóban ülve mutogat az út szélén parkoló bogárra:

-Tutu, tutu!!!

-Az bizony! Nem is akármilyen, hanem piros tutu!

-BÓRDÓ!!!

-...jaaaa...bocsi.

Tette mindezt olyan hangon és olyan pillantással, hogy totál lesajnálva éreztem magam roppant tudatlanságom miatt.

Növésben

Hovatovább ott tartunk, hogy ma a feredőajtó előtt türelmetlenkedő ifjú, lábujjhegyre pipiskedve szépen kinyitotta az ajtót, de miután a siker érdekesebb volt, mint a bent zuhanyzó apja, így rá is zárta - demonstrálván, hogy ez is megy -, majd a szokásos 50-es ismétlési számot hozta, rendkívüli büszkeségében.

...

Na most, hogy leírtam, hogy nem egy tehetség és csak jobbra-balra húzogatva firkál, elkezdett köröket is rajzolni.

Szóval most nem is tudom, hogy azt érezte meg, hogy lefitymáltam a tudományát vagy ez csak a jó öreg Murphy bácsi és nem hagy unatkozni blogbejegyzésileg. :)

Tehát a lényeg, hogy természetesen nem pontos a kör, de ma ráérzett az ívekre.

Rajz, színek

Ma Miso magától kezdett el rajzolni - kicuccolta a teraszra a rajztömböt és a tolltartót, pedig ez nagyon ritka vagy talán még nem is volt. Egyszerűen nem kötik le az ilyenek és igazából nem is ügyes benne. Ősszel a Gekkos barátnőjétől kapott háromszögletű ceruzákat, ami amúgy is hasznos, de a DMD esetében még inkább segítséget nyújt abban, hogy megtanulja helyesen megfogni az íróeszközöket. De ha háromszög keresztmetszetű ceruza nincs, akkor a normál ceruzára, ha ráhúz az amber egy gumi gripet (kép), akkor az is sokat segíthet a fejlődésben. Persze a vaskossága miatt ez leginkább az iskolásoknak megoldás és akkor segíthet, amikor a precíciósabb mozdulatokat (írás) kell elsajátítani.

Rajz, illetőleg firkálás területén nem is rossz. :) De igazából semmi mást nem próbál, max azt, hogy az ecsetet "pointilista" modszerrel a papírhoz ütögeti, ha fest.

S ha már a színezésnél tarunk, a színeket is remekül ismeri. A feketét a fehérrel és a kéket a zöldel néha felcseréli, de amúgy az alapszíneket már nagyon régóta (mióta beszélni kezdett), a többit pedig úgy 1-1.5 hónapja tudja jól mondani, mutatni.

Amúgy azért most jutott eszembe, hogy ez leírjam, mert "hallgattam" a firkálást és maga elé motyogva mondta, hogy "ozsaszín" meg "lila".

Csak hogy ne unatkozzunk... :(

Misonak már tegnapelőtt estére is hőemelkedése lett, tegnap viszont rendesen beleadott mindent, hogy eljusson a csúcsra, de 39.4-nél azt mondtuk, hogy akkor ismét a hidegzuhanyt választjuk. Persze ő nem ezt gondolta és szegénykém folyamatos reszkető zokogás mellett kiabálta, hogy "nemkell, nemkell, nemkell".

Napközben is melegecske volt, de pl. a nála hidegebb medencevíz megtette hatását (persze semmi ugribugri, csak nézelődés, autózás). Egész nap azon voltunk, hogy nyugalomra intsük, volt versmondás, meseolvasás, verda és csodabogárnézés. Estére lementünk kicsit a partra sötétedéskor, persze lekéreckedett, de nem volt pörgős . A parton sétálgatott kicsit, homokot szórt párszor kétmarékkal, kaján vigyorral - ebből aztán pláne azt gondoltuk, hogy hamarosan minden OK. De aztán éjszaka persze felszaladt neki. Nem igazán nyűglődött, csak kicsit remegett és erőtlen volt.

Reggel aztán ismét kapott panadolt és egyfolytában azon dolgozunk, hogy nyugton maradjon. Ez egy kicsit bonyisabb feladatnak tűnik, mint simán játszani vele...

A teljes Cossu cikk

Eredeti cím: A highly Stable and Nonintegrated Human Artificial Chromosome (HAC) Containing the 2.4 Mb Entire Human Dystrophin Gene (Nagyon stabil és nemintegrálódó humán mesterséges kromoszóma (HAC) mely tartalmazza a teljes 2.4 Mb hosszú humán disztrofin gént)

Publikálás ideje: 2009. február 9.

Megkaptuk a teljes cikket, természetesen itt nem teszem közzé, hiszen engedélyünk nincs rá. A Landival már elkezdtük böngészni a szöveget, elég bonyolultnak tűnik. Feltehetőleg szaksegítségre is szükség lesz a megértéshez.

Azért jegyzek be erről megint, mert szerintem tényleg ez az első igazán bíztató eredmény. Ha csak azt nézzük, hogy egy Úniós laboratóriumban, dokumentált, ellenőrzött körülmények között foglalkoznak őssejtekkel, már az is kiváló. De itt a lényeg a Duchennen van, tehát nem kell kivárni, hogy "sor kerüljön" a betegségre, mert itt erre fókuszálnak. Illetve ami még nagyon fontos: van rá pénzük. A Hadlaczky professzor kutatása pl. leginkább az állandó pénzhiány miatt nem tudott ennyire tempósan fejlődni. Ezért szerettünk volna egy megállapodás velük, mi (a Misko Alapítvány) adtuk volna az anyagi hátteret, ők a tudományosat, hogy haladjanak végre a dolgok. Persze így a mi szerencsénkre, ezt a lépést (kb. sztem 4-5 év) ki lehet hagyni. Illetve szerencsétlenség is, mert sajnálom, hogy kiváló képességű magyar kutatóknak ilyen szűkösek a lehetőségeik.

TREAT-NMD standard-ek DMD-re IV.

Légzés

1. Légzés felügyelet: az erőltetett vitálkapacitás rendszeres mérése (FVC = Force Vital Capacity, maximális belégzéstől teljes kilégzésig terjedő kifújt levegő mennyisége) lehetőséget ad arra, hogy jól nyomonkövessük a légzőizmok gyengülésének előrehaladását. Amikor az éjszakai hypoventilláció (nem megfelelő mértékű légzés) kialakul vagy az FCV leesik 1.25 l vagy kevesebb mint 40% az előrejelzett értéke, akkor éjszakai oximetiai méréssel (vér oxigéntartalmának mérése) diagnosztizálják az éjszakai légzéskimaradás kialakulását. Ezt egyszerűen el lehet végezni otthon is hordozható műszerrel. Minden klinikai vizsgálat során ellenőrizni kell ezeket az értékeket. (Ideális esetben a komplex vizsgálatot, amibe a pulmonológiai szakemberrel való találkozás is benne van félévente esedékes elvégezni. A vitálkapacitás mérés persze csak bizonyos kor felett lehetséges, hiszen a kisgyerekek nem tudják használni a műszert.) 

2. Köhögés hatásosság figyelése: A rendszeres PCF (= peak cough flow, köhögési manőver közben kiáramló levegő sebessége) mérés lehetőséget ad a köhögés hatásosság monitorozására. A köhögés segítése - úgy mint mellkasprés, váladékbegyűjtő technikák, köhögést segítő gép - megfontolandó, amikor a  PCF 260 l/perc a nem-ambuláns fiúknál, és még az előtt kell alkalmazni, mielőtt nem kisebb mintn 160 l/perc.

3. Mellkasi fertőzések megelőzése: amikor a páciens FCV értéke lecsökken, a fiúk sokkal jobban ki vannak téve a különböző fertőzéseknek, így az influenza, a pertussis (szamárköhögés) és a pneumococcus (pl. torok-, agyhártya-, stb. gyulladásokért felelős baktérium) elleni oltások javallottak. (Magyarországon a csecsemők az első oltásokkal eleve megkapják a pertussis elleni védettséget, a másik kettő választható kiegészítő. Az influenza oltás sincs ellenemre, de azzal alapvetően az a baj, hogy mindig újabb és újabb törzsek fertőznek, így a bejutatott oltóanyag meglehet, hogy teljesen hatástalan.) 

4. Mellkasi fertőzések kezelése: Amikor a köhögés már nem hatásos, azonnal antibiotikumos kezelést kell alkalmazni. Ezen kívül mellkas-torna, poszturális drenázs (mellkasi fizikális terápia, amelynek során a betegből ülő vagy hason fekvő pozícióban, fejét lefele tartva a gravitáció (és esetleges vibrációkeltés)  segítségével távozik a váladék) és mellkasprés (segített köhögés) alkalmazásának elsajátítása, ill. köhögést segítő gép beszerzése vagy más váladékbegyűjtő technikák elsajátítása szükséges (pl. glossopharyngeal breathing = nyelv-garat ideg légzés, ezt pontosan nem tudom, hogy mi, de tekintve, hogy ez az ideg felelős a nyelv egyes részeinek és a garatizomzat működtetéséért, ezért ez olyasmi lehet mintha az ember megtanulná "nyelni" a levegőt vagy pont ellenkezőleg, kifele préselni a garatban rekedt váladékot).

5. Éjszakai hypoventilláció (nem megfelelő mértékű légzés) kezelése: Minden orvosi látogatásnál térjünk ki az éjjeli hypoventillációra (az orvosnak rá kell kérdeznie, hogy a szülők tapasztalnak-e ilyen tüneteket). Ennek rendszeres megléte esetén endotracheális intubálás nélküli mechanikus ventillációra (NIV) (ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy egy orrmaszkot helyeznek a betegre éjszakára, mely biztosítja a szükséges levegőbeáramlást) van szükség. A NIV használata megfontolandó abban az esetben is, ha a polysomnogram (PSG , egy éjszakán át tartó alvásmegfigyelés) alacsony SaO2 (oxigénszaturáció) vagy magas pCO2 (vérben oldott CO2 parciális nyomása) értéket mutat.

6. Megfontolandó a lélegeztetés kiterjeztése a nappali időszakokra, ha betegnél  magas a pCO2 vagy csökkent az SaO2 értéke az ébrenléti szakaszokban (itt az angol szövegben szerintem hiba van, amit remélem a fordítással jól korrigálok).  A páciensnek nagyobb lesz a komfortérzete pozitív nyomású intermittáló lélegeztetéssel (IPPV = endotracheális intubációval végzett pozitív nyomású lélegeztetés, ez esetben a légcsőben lévő tubus fixen tartja a légcsövet és a gép áramoltatja ki-be a levegőt).

Minden lélegeztetett betegnél biztosítanin kell a légutak párásítását (a hő- és páracserélő filterek egyúttal vírus és baktériumszűrők is, tehát kevesebb szövődménnyel járnak mint az aktív párásítás), hogy ne alakuljon ki tubusdugó (váladékból) és hogy a légúti váladékok felülfertőződését elkerüljük. Nagyon fontos a megfelelő tubusrögzítés és ennek folyamatos ellenőrzése, mert decubitust okozhat és nem tervezett extubációt (tubuskivételt). Némi hozzáolvasás után úgy tűnik a nazális intubáció komplikációmentesebb lehet, ha jól csinálják.

7. Szükséges, hogy a kezelés részét képezze a lélegeztetőt használó és a gondozó megfelelő oktatása, ezen kívül szükséges a rendszeres ellenőrzés (nem tér ki arra, hogy milyen időközönkén legyen az ellenőrzés, de ezt jellemzően 3 hónapban állapítják meg, illetve akkor, ha a betegnek panaszai vannak). Továbbá folyamatosan figyelmet kell fordítani az esetleges NIV használati komplikációk megjelenésére, pl. nem "szökik-e" a levegő, hasi disztenzió (amikor megnagyobbodik a has, magas lesz a rekeszállás és légzési elégtelenség jön létre - gondolom azért, mert összepréseli a tüdőt), nyálkahártya szárazság (ennek következtében kialakulhatnak fekélyek), arc csont deformitás (kihullhatnak a fogak is, felléphet vérzés és lehet  szívritmuszavar is).

8. Az anesztéziás (altatási) technikákat úgy kell kiválasztani, hogy minimalizálódjon a beavatkozás alatti és utáni légzési és szívproblémák, valamint szükséges a folyamatos monitorozás és lehetőséget kell biztosítani az azonnali intenzív osztályos kezelésre. A depolarizáló izomrelaxánsok (ingerület átvitelt gátló izom relaxáns) alkalmazása kerülendő a hiperkalaemia (vér magas káliumszintje) rizikója miatt. Az anesztéziáról már írtam részletesebben.

Azt olvastam valahol, hogy a lélegeztetés (mármint az intubálásos) leginkább csak a beteg szenvedését hosszabítja meg a visszafordíthatatlan betegségekben. Persze ilyet könnyű írni akkor, amikor az ember kívülálló (pl. orvos). Elsőre én is ezt gondolom, de ha elgondolom, hogy mit éreznék akkor, ha idáig jutnánk, akkor nem biztos, hogy osztom ezt a véleményt ennyire stabilan. Akkor az ember már nyilván önzőbb és nyújtani akarja a nyújthatatlant. Bár amikor a Csernus doktornál voltunk ő kapásból azt mondta, hogy csak akkor tudunk hiteles szülői mintát mutatni az évek során, ha már most elfogadjuk a betegség gyógyíthatatlanságát. Tehát felesleges egy ilyen szituációban önzőnek lenni és nem elengedni a gyerekünket, meg kell inkább hagyni a méltóságát. Ez nagyon bonyolult kérdés és én most nem is gondolkodom rajta, mert hiszem, hogy számunkra már lesz megoldás. Ugyanakkor mélyen együttérzek (már ha ez lehetséges) azokkal, akiknek szembe kell nézni ezzel.

TREAT-NMD konferencia

Ma és holnap Budapesten van a soronkövetkező "összetartás". Ez tulajdonképpen egy ingyenes orvosi továbbképzés, a közép-kelet európai szakemberek számára. Részletes program a TREAT-NMD honlapon olvasható.

Remélem tényleg sok orvos teszi tiszteletét, mert a régiónak nem erőssége a betegséggel kapcsolatos up to date tájékoztatás és a korszerű ellátás. Persze első lépésben nem is ez lenne fontos, hanem az, hogy a magyar orvosok (úgy általában az orvosok) végre tisztességgel megtanuljanak a pácienseikkel kommunikálni, mert ez csak nagyon kevesek erőssége.

Bár mi nem tudunk jelen lenni, de "kémeink" jelentették, hogy igazság szerint ma semmi áttörő újdonság nem hangzott el. Ami lényeges és kézhez kapott információ, az az ápolási standardokról szól (ezt már egy ideje magyarítom).

A konferencia összefoglalóját pedig a jövő héten tudom majd publikálni.

Végre valami biztató!

Cossu és Oshimura professzorok által vezetett munkacsoportoknak sikerült a teljes DMD gént humán mesterséges kromoszómára rakni.

Ez azért fantasztikus, mert az utóbbi időben pont azon "mesterkedtünk", hogy miként lehet a Hadlaczky professzorék által kialakított kiváló műkromoszómákat összehozni a Cossu professzorék "okos" őssejtjeivel. De erre már szerencsére nincs szükség, így érzésem szerint nyertünk úgy 5-6 évet a kutatások előrehaladásában.

Röviden a lényeg az, hogy emberi mesterséges kromoszómákba (HAC = human artificial chromosome) be tudták ültetni a teljes (2.4 Mb!) disztrofin gént, így ebből egy ideális génterápia lehet, ha jól működik, akkor talán kompromisszumok nélkül.*

Itt a lényeg az, hogy bár a műkromoszóma bekerül a sejtekbe, de nem kell beépülnie a genomba (a páciens saját génjeibe), így elkerülhetőek pl. a beépüléskor bekövetkező újabb mutációk (pl. deléciók).

A kutatóknak tehát sikerült az egész gént (DYS-HAC = dystrophin-HAC) őssejttel (hiMSC = human immortalized mesenchymal stem cell), egérmodellbe juttatni és stabilizálni. Azt tapasztalták, hogy ezek az "okos" őssejtek az elvárt szövet-specifikus (nyilván izomszövetre gondolnak) módon viselkedtek.

Tehát a disztrofin gén jelen van az izomszövetben és tud is disztrofint termelni. Márpedig, ha tud disztrofint termelni, akkor lehet remény a gyógyulásra. Persze nyilván nagyon fontos, hogy hány %-os lesz a termelés, hiszen ettől is függ a fenotípus, tehát az, hogy milyen erős tüneteket tapasztalhatunk majd.

Nekem most nagyon jó kedvem lett, mert már legalább fél éve csócsáljuk ezt az őssejt témát, különös tekintettel a Cossu kutatásaira és most tényleg előrukkoltak valami olyannal, ami ha nem is holnapra hozza a megoldás, de kicsit megvilágítja az alagutat.

Persze az azonnali röpködéstől mindenkit óva intenék, ne feledjük el, hogy egérkísérletekről beszélünk egyelőre.

*Pl. a PTC-124 is csak az enyhébb, Becker féle fenotípussá szelidítené a betegséget.

Forrás

Étteremben

Ma a fiúk étterembe vittek engem szülinapom alakalmából. Természetesen a középpontban szövegelés terén megint Misko volt a központban:

-Pincér bácsi! ... szóltam neki. Miso rendel!

Délutáni "business as usual"

Szieszta után általában lemegyünk a partra, ami mostanában meghatározott koreográfia szerint alakul: elkezdünk a félsziget csücske felé sétálni, de nem csak úgy céltalanul. Ááááá... Misko általában a bigfootokat viszi magával és kb. 10-50 méterenként megáll valami gyerekes családnál és elkezd játszani az elhagyott járművekkel. Abban az esetben, ha a jármű mégsem tűnik elhagyatottnak eléggé, akkor Miso a tulajdonosnak vagy a cucchoz legközelebb álló családtagnak átnyújt egy saját verdát zálogba és lerogy játszani. Ez körülbelül 5 percig tart, de van hogy 20 percet álldogállunk a Gergővel a továbbmenés reményében. Nyilván attól függ, hogy mennyire érdekes amit talált vagy mennyire önzőzik a tulajdonosa (általában nem szoktak, ha igen az tuti külföldi).

Ha nincs sok ember, elég sokáig el lehet így jutni. :)

Ha erre ráun és már kellőképpen melege is van, akkor szépen forgalomirányít minket a víz felé, majd ő maga is bejön és indulhat a hullámozás és az úszóedzés.

Ez minden szempontból tökéletes. Szocializálódik, homokon sétál és úszik is.

Esti műsor

20:38 van, már majdnem teljesen sötét, Miso épp azon egyensúlyozik, hogy bejusson a medencébe. Mi a partvonalról figyeljük.

-Papa bejön. Papa szört leteszi, papcsot leveszi. Bejön picit.

...

-Mama! Papacsot leveszi. Bejön picit léci.

Esztádadás a medencéből, Miso saját kommentárjával egyéni koreográfiára:

-Úszom, táncolom, énekelem...

Mellesleg a nagy produkcióban életében előszöt egyedül hanyattfordult a kicsit mélyebb vízben (csak a feneke ért le), nagyokat nevetett, szőkőkútilag égnek pisilt (ez különös tetszést aratott nála), majd a víz alá fordult.

Reported Speech

-Mama mondta, micsoda dolog ez... ne bomolj, ne bomolj, ne bomolj!

Nyelvtanilag még van mit csiszolni rajta, de így sokkal szórakoztatóbb...

Őssejt fejlemények

Az FDA és az EMEA (USA és EU gyógyszerészeti intézetek) is lazított, ami az őssejtkísérletekre vonatkozó szabályozásokat illeti. Így hamarosan több helyszínen is beindulnak klinikai humán tesztek embrionális őssejtekkel. Ismerjük a pro és kontra érveket, a veszélyeket, de eddig pont az volt a probléma, hogy ami egéren működött, az emberen nem vagy másként. Az első humánkipróbálási engedélyek pedig végre lehetőséget adnak arra, hogy többet tudjunk meg a mechanizmusról. Így remélhetőleg gyorsabb lesz a fejlődés, tempósabban haladhatnak a kutatások. Erre azért is van remény, mert a frissen beiktatott elnök ígéretett tett a szabályozások lazítására és nagyobb kutatási támogatásokra.

Egyelőre persze szó sincs DMD-ről, de legalább már elindul valami és remélhetőleg hamarosan nem csak a fű alatt lehet értesülni a hivatalosságot, nyilvános dokumentálást teljesen mellőző ukrán vagy kínai eljárásokról.

index

cnn

Misko 2 éves

Mit is mondhatnék... összefoglalni??? ezt a gyereket??? vicceltek. Lehetetlen.

Így csak annyit tudok elmondani, hogy úgy 84 cm magas és 12 kg. Van egy csomó foga, amiből a jobb alsó metszőt már ki is csorbította úgy fél éve.

Be nem áll a szája, ismétel mint egy papagáj (lehetőleg sokszor), érdekes napról napra követni, hogy miként teszi magáévá a rettenetes magyar nyelvtant, illetve, hogy a rettenetesség okán miként kreál saját szabályokat (pl. a felszólító módot "i" betűvel képzi: hozi=hozd).

Nyomonkövethetetlenül fejlődik a szókincse és mivel remekül raktároz, így rég nem hallott bonyolult szavak ki-kibuknak belőle.

Sokszor kiderül, hogy határozott elképzelései vannak a dolgokról, legyen szó a cipőkiválasztásról vagy hogy éppen milyen autót vigyen magával a bölcsödébe.

Még mindig nagyevő, majdnem mindenre rá lehet dumálni, de ha egyszer ráun valamire (pl. mango), akkor felesleges strapálni magamat. Ha hagynám, akkor mostanság kenyéren, sütin, yakuton (mint az actimel) és "reggelin" (kakaós/vaníliás táp), na meg rákon élne. De mivel ez határozottan nem divat, így néha kicsit küzdünk egymással, aztán megeszi, amit elé teszek.

Brazíliába érkezésünk, de főleg Abadiania óta rengeteget fejlődött a mozgása (olyan 1.5 éves gyerek szintjén lehet). Földön lévő tárgyakat simán lép át, produkál futásfélét, lefelé próbálkozik a kisebb lépcsőkön/útpatkán, elkezdett mászókázni, javult a koordinációja (azért még így is elég sokat esik), sokkal több ideig és többször tartja magát guggolásban és általánosan több az energiája. Jóval kevesebbet alszik, 7.30-8.00 körül kel, délután 1-2 órát alszik és este 10 körül alszik el. Az ébrenléti szakaszokban nemigen pihen, így pl. a csendes mesenézésekről teljesen leszokott, csak ritkán kéri, hogy nézhesse a "Verdákat" és csakis azt.

Az utóbbi napokban többszöt is megjelent a gyurmakészletével, de ez nem jelenti azt, hogy érdeklődése lankadna az autók iránt. Inkább csak annyiban finomodott, hogy a kizárólagos autózás mellett mostanra tényleg szeret a tengerparton időzni. Ez focizást (tudja irányítani a labdát) és vízbefutást jelent leginkább; a homokozásból kizárólag az építmények lerombolása izgatja. Semmilyen olyan játék nem érekli, amit építeni vagy összerakni kell, csak addig, amíg szét lehet szedni.

Még mindig kifejezetten rendes gyerek kategóriájába tartozik, bár néha kitör belőle a hiszti. Ilyenkor persze az esetek 99%-ban hamar belátja, hogy célt nem érhet el vele, így maga elé dünnyögi, hogy "jo, jo, csendben, maradok" illetve, hogy "mama mondta" (mármint, hogy megmondtam mit kellene csinálni), a maradék 1%-ban pedig nézzük egy darabig ahogy üvölt az utcasarkon vagy hanyattdobja magát a plázában és ezek után fejezi csak be. Karácsony tájékán rendszeresek voltak a látszólag céltalan dühkitörések (azt mondják ezek kezelési mellékhatások is lehetnek a Casaban), de ez elmúlt és teljesen kezelhető kölöknek mondható, bár azért igen akaratos. Feltehetőleg kíváncsi, tágra nyílt szemmel nézne végig egy cunamit viszont őszintén elkeseredve bömböl, ha leharapok egy darab sajtot és, azt már ugye nem lehet újból kipótolni. Persze azért ezek mostanában olyankor történnek, ha fáradt, éhes vagy ha nem pontosan értjük a szavát és ettől türelmetlen lesz.

Egyébként pedig fiú létére kedves és bújós, valamint roppantul szórakoztató. Sokszor már szánt szándékkal bohóckodik és produkálja magát. Alakul a humorérzéke is, sokszor érzi a tréfát, illetve ha mindezt ő produkálja akkor nyomatékosításnak hozzáteszi, hogy "vicces", nehogy mi lemaradjunk róla.

A szobatisztaság folyamatban, tegnap reggel óta szól, ha pisilnie kell (eddig csak a nagydologra jelentkezett önként, ilyen jellegű pelenkás balesetek néha még előfordulnak sietős esetben, de amúgy 10 hónapos kora óta bilibe, 21. hónaptól pedig wc-be intézi), bár ez ügyben még nem vagyunk elég gyorsak. Én azért már látom az alagút végét.

Röviden ennyi, illetve mégsem lett annyira rövid... :)

Ébredés után

Általában Miso első két mondata a sürgős reggelizhetnékről és a bölcsödébemenésről szól, de ma egy picit cirfázta:

-Miso, tudod milyen nap lesz holnap?

-Jölcsi... - kis hümmögés, égnek emelt mutatóujj - Napom! Szüli... szüetés napom. Ajandedé...ajonde...ajándék lesz. Kibontom autót.

...csak azt tudnám miből gondolja, hogy autó is lesz a meglepetések között...

Amúgy már napok óta határozott elképzelései vannak az ajándékokról, pl. emleget kék Tu2 (bogárhátú) és piros verdát, de nem akármilyet, hanem Mac-et, a kamiont. Ez utóbbiról szieszta előtt elmondta, hogy "nincs nekem" és, hogy "szeretném" - amúgy erről jut eszembe, az "akarom"-ról teljes sikerrel leszoktattuk, amitől aztán azt gondolom, hogy igen kultúráltan viselkedik az én kölköm. De persze majd lesz finom meglepetés, ha otthon odaszól nekem pl. a játszótéren, hogy "csúnyán hisztizik kisfiú", mert itt ugye az ilyen finomságokat konzekvencia nélkül eregetheti.

Foci és fejlődés

Ma este, amikor a rendes európai kölköm már fogat mostak és a fél szemük már talán csukva is van, Miso békésen focizgatott apjával a parton. Az egy dolog, hogy a tengertől már nem fél és gond nélkül gázol be, akár derékig-nyakig, de ezúttal nem ezen volt a hangsúly, hanem azon, hogy ütemesen szedte a virgácsait a parton, amúgy rendes futólépésben. S ha má ez ilyen jól ment neki, focilabdát is kergette 22-es lábaival.

Tényleg nagyon ügyes volt, vagy 100 m-e keresztül maga elé passzolgatva haladt. Néha elkiáltotta magát, hogy "indítottattam" és "passzotattattam", mert a "rúgom" már úgy látszik nem elég szofisztikált.

:)

Gyöngyszemek :)

-mama, kész. kakiltam szépet!

Lehorzsolta a térdét tegnap, most guggolva vizslatja:

-sebes. papasz nem kell. maszijoszom picit.

Dolga végeztével pedig megpróbálja ráhúzni a rövidnadrágja szárát...

Kisokos

Délutáni párbeszéd:

-Miso hogyan köszönsz a Camillának a bölcsiben?

-Hola.

-S mit mondassz, ha wc-re kell menni?

-Banero.

-Hogyan mondod, hogy köszönöm?

-Obadido (obrigado).

-És ha szomjas vagy, mit mondassz?

-Suco (=gyümölcslé).

-No és hogyan kell elbúcsúzni?

-Csájó (ciau)!

Két éves és fordít. Én meg büszke vagyok és kész. :)

Kis pimasz

A cím tulképpen a történet vége.

A mai nap eleje úgy kezdődött, hogy a ficsúr szeme kipattant és azonnal elkezdte osztani az észt:

-reggeli... reggeliiiiii... meleget, nem hideget, meleget... reggelííííííí.... 

Majd miután kiürül, jött a 

-kész, kész, kész. még. kérsz még. sokat.

-most kaptál sokat. mennyit akarsz még???

-picit. picit kérsz még.

Kicsivel később ismét "kész-rikoltás", majd fürdőszobába menet:

-mosi fogat. kell kakilni kell.

Újabb idő elteleltével és dolgunk végeztével:

-indulunk, jöcsibe indulunk. apa jöjjön. kocsi, kocsi. indulunk.

Persze a helyszínre érve szégyenlős lett, pedig útközben kiabált a kocsiban, hogy "dósan" meg "vannal, nyolc vannal". Kis noszogatás után bement játszani, de nem nagyon akarta, hogy lelépjünk. A lányok rábeszélték, hogy menjenek át az étkezőbe tízóraizni. Itt egyszercsak eltört a mécses. Pedig már éppen osontunk volna kifelé. Így következett a visszakozz, majd ismét kivárás megnyugvásig. Kibekkelés után szépen elbúcsúztam (Gergő addigra már kiperisztaltikázott, szinte észrevétlenül). Kis bömbi, amit aggódva halgattunk kintről, majd csend. Nem sokkal később pedig a jókedvű gyerek tűnt fel bocigolva, többieket utánozva.

Megnyugodva távoztunk, de azért persze néha néztük a telefont, hogy nem hívnak-e jajveszékelve.

Kettő után értünk vissza a bölcsibe, a látvány magáért beszélt, titkosan még a könnyem is kicsordult. Miso mindenkinek osztotta az észt, rohangált és kifejezetten hangosan nevetett. Aztán levetette magát a szivacsszőnyegre, amin ebéd után pihenve mesét hallgatnak vagy néznek és forgott körbe, szóval veszettül produkálta magát.

A konklúzió az, hogy biztosan jó ott neki, csak hát vannak jobban és vannak gyengébben induló napok. Még akkor is, ha a kezdeti látszat nem a "jobbságot" mutatja. Gondolom minden jófejsége és lazasága ellenére azért kifejezetten (pláne most, hogy mindketten nonstop vele voltunk) ragaszkodik hozzánk és egy-egy játszóháznak számító alkalom az rendben van, de a regularitást még emésztenie kell.

Délután kicsit nyávogósabb volt, de túléltük. A partról visszatérve krokodilkönnyeket eregetett, mert persze az intelem ellenére úgy tuti focizni, hogy nem nézünk a lábunk elé.

Zokogta, hogy "puszit-puszit", mármint a térdére, de miután átkapaszkodott hozzám és nem akarózott megnyugodni, tovább panaszkodott:

-fáj, fáj. sütit, sütit.

-sütit??? minek az neked? attól jobb lesz?

-igen, jobb. pici sütit eszem.

-na gondoltam, hogy erre a nagy izgalomra neked ez jár...

-jár nekem jár. sütit, sokat.

Mindezekhez képest lefekvéskor feltette az i-re a pontot. Először is nem akart fogat mosni, de aztán apaja befenyítette, hogy akkor nem lesz mese. Természetesen kisvártatva lett fogmosás.

Aztán beindult az esti szokásos, a mese után, amikor apja már praktice alszik mellette, elkezd újfent intézkedni:

-apa innen (mármint innen el), mama jöjjön!

Bemegyek, papát kipaterolom, mire egyedül maradva velem kezd rendezkedni:

-mama alszik, mama ide, mellettem

Ez általában itt be is rekesztődik, de ma nem így történt. Elkezdte arca elé tenni a párnáját és kiabálni, hogy "hó van?", aztán ugyanezt velem is eljátszotta. Így ment ez különböző ötletekkel vagy tíz percig, amikor feladtam és közöltem, hogy a mama így nem tud aludni, szóval szépen lelép.

Nem telt el két perc és az ajtóban sündörgött teljes menetfelszerelésben (béka, takaró, párna), pedig az neki tilos. Meglátott, lefagyott és látszott, hogy megpróbál újrabootolni, de nem ment, így megdorgáltam és mondtam neki, hogy tünés lefeküdni. Erre persze megijedt és kotródott az ágyba. Ez aztán még háromszor megismétlődött, a negyediknél már nem jött ki, hanem elkezdett a szobájában játszani. (Természetesen mi a konyhában minden alkalom után hüjére röhögtük magunkat, előtte meg a komolyság, de igen nehezen.) Egy darabig füleltünk, majd a kis pimasz nem általotta kikiabálni a következőt:

-apaaa, gyee, segít, nehéz (nem bírta felemelni a játékos dobozt)

Mert a kisdrágám nyilván fennakadt valamin és útközben azt persze már réges rég elfeledte, hogy ő tulképpen sutyiban játszik.

Papa be, gyerek megdorgál, lefektet, papa ki röhögni. Többet nem kellett bemenni, de még egy darabig énekelt... aztán végül műbalhéból azt kiabálta büszkén, hogy "banero" (=kakilni kell megfelelője portugálul), mert ezt ma tanulta és gondolta kipróbálja velünk is működik-e.

:D :D :D

Azért remélem, hogy jó szokásához híven holnap úgy fekszik majd le, mind minden normális este...

Jótékonysági koncert

2009 február 13-án ismét megrendezésre kerül a Gyógyító Jószándék Alapítvány éves koncertje. Menjetek el minél többen, ha érintettek vagytok azért, hogy közösség legyünk végre (14-én ebédezés is lesz a Rozmaringban), ha nem akkor pedig azért, hogy támogassátok az alapítványt!!!

Escola Dinamica

Márpedig Miso jól érzi magát ott. A múlt héten még csak pár órára hagytuk egyedül és az idő egy része így is azzal telt el, hogy a láthatatlanból stíröltük mit csinál. Egyszer volt nagyobb sírás, mert egyszerűen nem értették meg, hogy mit szeretne, ami nem csoda... de próbálkoznak. Tényleg. Egészen komolyan meg akarják érteni Misot, már néhány alapmondatát tudják is. Ebből pedig arra következtetek, hogy nekik tényleg fontos az, hogy a kölök jól érezze magát. S úgy látom ebben tényleg nincs hiba, mert Misko még szombaton is azzal kelt, hogy adta az instrukciókat: reggeli, indulunk! :) Persze még nem érti, hogy csak holnapután... azért egy tengerparti homokozás és fürdés felvillantásával le lehet még szerelni hétvégére. De a bölcsiből eljövéskor nem is olyan egyszerű, mert persze maradna még játszani. Van két nagy sárga guruló alkalmatosság, amit még húzni is lehet... szóval ez neki a boldogság ottan. :))) Azért a lányok elmondása szerint néha szocializálódik is, ami nem megy olyan gyorsan. Felteszem azért nem, mert eddig még nem is volt része benne és nem tudja, hogyan kell más gyerekekkel együtt játszani (először a múlt hét szerdáján láttam, hogy a parton 10-15 percig dobáltak egymásnak labdát egy valamivel kisebb kisfiúval), másfelől pedig itt ő a legkisebb. Ez pedig számára azt jelenti, hogy a többiek fürgébbek és pörgősebbek: rohangászás, mászóka, stb. szóval sok olyan dolog, amiben ő nem erős. Persze azért sokszor látom, hogy figyel, raktároz - gondolom arra az időre, amikor elég ügyes lesz, hogy kicsit hajmeresztőbben közlekedjen a világban. Bár őszintén szólva nem bánom, hogy a maga decens és lassú módján óvatoskodik, valószínűleg ő maga is pontosan érzi testének korlátait. Ezért például azt mondtuk a felvigyázóknak, ha közös activity van és ő közben leül vagy lefekszik, akkor hagyni kell, hogy kifújja magát. Bár úgy tűnik, hogy Abadiania óta egészen jó erőben van, mostanában csak akkor láttam kókadni, amikor a légnyomás altatót fújt (de akkor én is alig bírtam nyitva tartani a szemem).

Szóval aggódás nélkül mondhatom, jó helyen van. Szeretik, vigyázzák és a naplója alapján (amit ők vezetnek) azt is lehet tudni mikor volt wc-n és hány szem babot evett ebédre (lsd. kép).

Jó lenne, ha otthon is lenne ilyen hely! Persze tudom, hogy a klimatikus viszonyok miatt nem is lenne olyan egyszerű mindent megoldani, no meg valószínűleg az ára sem lenne ennyire kedvező.

TREAT-NMD standard-ek DMD-re III.

Táplálkozás

1. Megfelelő diétás tanácsokat már igen fiatal kortól kell adni, az egészséges táplálkozás bevezetéséből az egész család profitálni fog, ez speciálisan a súlykontrollra, a megfelelő kálciumbevitelre és D-vitamin bevitelre és kontrollált nátrium bevitelre fókuszál (Misko ételei egyáltalán nem tartalmaztak konyhasót egészen őszig, ekkor ugyanis a vérképe szerint túl kevés Na volt a szervezetében, így megkeztük a sóbevezetést; most sem sózok meg neki semmit, de tekintve, hogy momentán nem én főzök rá, így eljut hozzá a megfelő mennyiség). Az étvágy kontrolálásra különös figyelmet kell fordítani a kortikoszteroidok bevezetése során.

2. A táplálkozási problémákkal nem rendelkező fiúknál a testsúlyt évente 1-2 alkalommal ellenőrizni kell. Ha úgy tűnik, hogy a gyermek túlsúlyos vagy éppen ellenkezőleg, túl sovány, akkor ezt gyakrabban kell megtenni. Akkor is többször kell mérni, ha állapotváltozás történik (pl. járóképesség elvesztése, nagyobb műtétek). 

3. A gyerek ideális tömegét meghatározza a magassága és a folyamatosan fogyó izomzat aránya a helyébe lévő kötő- és zsírszövethez képest. A magasságot és a tömeget célszerű táblázatban eltárolni, hogy könnyen láthatóvá váljanak a változások. A BMI (body mass index=testömegindex) számítással megbízható értéket kapunk normálistól eltérő eredményekről, így ezt is érdemes táblázatba vezetni és figyelni. A klinikai véleményezés, az érzelmi, pszichológiai és családi helyzet meghatározza a diétás tanácsot.

4. Hogy megelőzzük a súlygyarapodást a dietetikus tanácsait már a diagnózis felállításakor ki kell kérni, a későbbiekben pedig konzultálni kell vele a szteroidterápia bevezetésekor és a járóképesség elvesztésekor. Akkor is kérni kell a táplálkozásszakértő tanácsát, ha a gyermek kórosan sovány. 

5. Túlsúly esetén a fogyókúrát úgy célszerű beállítani, hogy havonta 0.5 kg legyen a csökkenés. De lehet, hogy elegendő a súly megtartása, ha a hosszú távú normalizálás a fontos.

6. Alultáplálási problémák a tolószékbe kerülés után szoktak jelentkezni (kb. 12-13 éves korban) és általában többtényezősek. Az első lépésben fel kell mérni a táplálékbevitelt, majd optimalizálni kell a meglévő diétát (ha egyáltalán volt előtte), ha szükséges energia- és fehérjedúsabbá kell tenni. Ha nagyon rosszul táplálkozik a gyermek, akkor szükség lehet éjszakai, kiegészítő táplálásra.

7. A táplálkozással kapcsolatos kérdéseket komolyabb orvosi beavatkozások előtt is át kell beszélni. Alutltápláltság esetén is kell konzultálni, de túlsúly esetében is figyelni kell, mert az altatás alatt légzési nehézségek alakulhatnak ki, tehát szükség lehet, az altatás alatt többször ellenőrizni a szaturációt.

8. Különösen a szteroidot alkalmazó fiúk esetében fontos, hogy megfelelő legyen a táplálkozás és kiegyenlített legyen az ásványianyag bevitel, amennyiben ez nem megfelelő, kiegészítő kálcium (4-8 éveseknek: 800 mg/nap, 9-18 éveseknek: 1300 mg/nap) és D-vitamin (400 IU) étrendi beiktatása szükséges.

9. A betegség késői szakaszában nyelési nehézségek adódhatnak, így ez is alultápláltsághoz vezethet. A kezelőorvossal érdemes átbeszélni, hogy szükség van-e mesterséges táplálásra szondán vagy PEG (prekután endoszkópos gasztronómia). 

A táplálkozási témakörről szerintem általánosan elmondható, hogy nagyon szegényes. Persze többször szerepel benne a "tanácsadó" és a "dietetikus" szavak, és a szakemberek nyilván el tudják mondani miért fontosak az omega zsírsavak és, hogy ne egyen a gyerek sok szénhidrátot, de mégis hiányos abból a szempontból, hogy nem ír legalább a kreatinról vagy más aminosavak hasznosságáról. Ezek ugyanis evidensek és részben már a klinikai praxis részét is képezik. Tehát azon kívül, hogy a Misko és Barni blogját bökgészheti a kedves olvasó, nyugodtan füleljen, ha azt hallja antioxidáns, transz-zsír vagy csak egyszerűen egészséges táplálkozás vagy reform konyha. S ez nem csak akkor fontos, ha mi adunk enni csemeténknek, hanem ha óvodába/iskolába megy. A magyar intézmények legtöbbjében erre nem figyelnek, így ajánlatos általunk előre elkészített ebédet adni a gyerekeknek, mert az a főétkezése, akkor kell bevinni a legtöbb tápanyagot.

TREAT-NMD standard-ek DMD-re II.

Neurológia

A kortikoszteroidok használata

1. Időzítés: a tapasztalat azt mutatja, hogy a legjobb hatás akkor érhető el, ha a kortikoszteroidok bevezetése fizikailag még stabil állapotban vagy nem sokkal gyengülés után kezdődik (folyamatos tesztelés segít a felmérésben).

Ez tipikusan 4-6 éves kor körül következik be (az Egyesült Államokban az utóbbi időkre jellemző, hogy akár 2 éves kortól is elkezdik adni, mert megfigyelések szerint, akkor kevesebb problematikus viselkedési mellékhatás jelentkezik - erre manapság azért is van lehetőség, mert egyre több kórházban nézik az újszülöttek CK értékét, így hamarabb derülhet fény a betegségre). Kisebb a gyógyszer hatásfoka, ha a bevezetésük a járóképesség elveszítése körül kezdődik.

2. Adagolás: az általános napi adagolás 0.75 mg/kg/nap prednison és prednisolon esetén, 0.9 mg/kg/nap deflazacort (ez nincs magyar forgalomban, de a neurológus megteheti, hogy felírja, a receptet aztán német vagy angol patikában kiváltva hozzájuthatunk ehhez is) esetében. A két szer közel azonos hatást mutat, de a mellékhatások különbözőek lehetnek. A deflazacor kevesebb súlygyarapodást eredményez, de nagyobb a szürkehályog kialakulásának veszélye. Némely adagolási gyakorlatban kisebbek a mellékhatások, ha váltogatjuk a bevitt mennyiséget (pl. 10 nap szedést 10 nap szünet követ vagy ha hétközben kisebb, hétvégén pedig nagyobb dózist adunk). Fontos megjegyezni, hogy ezek egyikét sem tesztelték párhuzamosan a kiegyenlített napi adagolással, így hosszú távú relatív hasznosságuk nem ismert. 

3. Szteroid szedés megkezdése előtt bárányhimlő immunitási tesztet kell végezni (a veszélyeztetett területeken tuberkulózis teszt is szükséges). Ha a gyermek nem esett át a betegségen, akkor oltással kell immunizálni (az oltás hatásának lejárta után ismételni kell, kb. 6 évenként).

4. Hatásosság: a szteroidok hatását rendszeres izomfunkció és izomerő vizsgálatokkal kell ellenőrizni (pl. módosított Hammersmith mozgásfunkció skálán, MRC (Medical Research Council) izomerő skálán), szükséges még FVC (Forced Vital Capacity) teszt és az, hogy a szülő és a gyerek is elmondja milyen változásokat észlelnek. (Itt jegyezném meg, hogy ezek szerint mégis fontos az, hogy mi milyennek látjuk a gyerek állapotát, bár az orvosainktól sokszor hallani, hogy az nem ér semmit, mert nem tudunk objektíven tekinteni csemeténkre. Természetesen ez nyilván az alternatívakereső szülők sajátja, mert az orvosok nagy része mereven elutasít mindent, ami a hivatalos protokolon kívül esik. Ez egyfelől érthető, másfelől pedig illene respektálni azt, hogy az ember kiutat keres abból, amire ők amúgy is keresztet vetnek. Valamint azt gondolom, hogy az alternatívákkal is lehetne előre vinni a tudományt, ha szánnának időt a szülői próbálkozások lajstromba vételére és azok eredménnyességének végiggondolására. - Nem a felelőtlen kijevi őssejtkezelésekre gondolok!)

5. Mellékhatások: a folyamatos monitorozást és megelőzést együtt (ti. a kutatóknak) kell végrehajtani. A mellékhatások zöme viselkedésváltozásokban, növekedés lassulásban, súlygyarapodásban, oszteoporózisban (csontritkulás), glükóz intoleranciában, immunrendszer gyengülésben, emésztési zavarban, peptikus fekélybetegségben, szürkehályogban és bőrelváltozásokban nyilvánul meg. Mindezekből kifolyólag szükséges a folyamatos testsúly, testmagasság, vérnyomás, vizelet (glükóz szint) ellenőrzés.  Figyelni kell cushingoid küllem kialakulására, hangulati/viselkedési/személyiségbeli/bőr változások, vörös reflex észlelésre, csonttörésekre és a visszatérő fertőzésekre.

6. Sok mellékhatás az adagolás változtatása vagy a gyógyszer kivonása nélkül megszűnik. A testsúlyellenőrzéhez táplálkozási tanácsadás is társuljék még a gyógyszerkezdést megelőzően. A viselkedési változásokhoz pedig előnyös, ha pszichológus ad tanácsot. (Azt olvastam valahol, hogy a betegségnek szteroidok nélkül is velejárója lehet a viselkedési probléma. Ez azzal van kapcsolatban, hogy az agyban is van disztrofin, illetve azzal, hogy hol van a deléció a génben, mert nem mindegy, hogy milyen disztrofin izoformák termelődhetnek.) Ha gyakoriak a csonttörések, akkor jó, ha a szülő útmutatást kap a csonterősítési lehetőségekre. A nem-szteroid tartalmú gyulladáscsökkentő szerek alakalmazása kiegészítésképpen kerülendő. A hasi fájdalmak és a fekélyek antacidokkal (gyomorsav neutralizáló) kezelhetőek.

7. Dózis csökkentés: a megelőzések ellenére bizonyos hatások miatt szükség lehet erre. Ez lehet akkor, ha olyan viselkedési zavarok alakulnak ki, amelyek befolyásolják a családi vagy az iskolai életet vagy ha 25%-nál több a testsúlygyarapodás, ha jelentős a magasságvisszamaradás (szteroidok nélkül is alacsonyabbak az átlagnál), ha jelentősek a bőrelváltozások (akné, stria, fokozott szőrnövekedés) és ez elfogadhatatlan a gyermek vagy a család számára. Ezen kívül, ha a vér éhgyomros glükóz szintje >110 mg/dl vagy ha  uez a szint 2 órával étkezés után >140 mg/dl. Akkor is érdemes a dózis csökkenteni, ha sokszor fertőződik meg a gyerek és ha a gasztrointesztinális tünetei (gyomorfájás, gyomorégés, gyomorvérzés) az antacidos kúra ellenére sem szűnnek meg.

8. Kortikoszteroidok kivonása: ez akkor történik meg, ha a mellékhatások elviselhetetlenek. Ha a 7-es pontban leírtak még hangsúlyosabban jelentkeznek, ha cukorbetegség alakul ki, ha magasvérnyomás betegség alakul ki, ha a csökkentett dózis ellenére a gyermek immunrendszere még mindig nem eléggé ellenálló a vírusinfekciókkal szemben, vagy ha a gasztrointesztinális tünetek egyáltalán nem kordában tarthatóak.

9. Fokozatosság: a kortikoszteroid kúrát nem szabad egyik napról a másikra megszüntetni. Az adagolás folyamatos csökkentésével lehet kivonni a gyógyszert. Az első héten a normál adag felét kell beadni, a második héten a negyedét, a harmadik héten pedig a nyolcadát. Csak ezután lehet leállni a szedéssel.

10. Milyen hosszú legyen a szteroid kúra? A kortikoszteroidok szedése a járóképesség megszűnése után is bevett szokás, mert lehetséges gerincvédő hatása van (a hátizmok gyengülése miatt súlyos gerincferdülés alakulhat ki) és jobb maradhat a légzésfunkció valamint a szívműködés is. Bár egyelőre nincs bizonyíték arra, hogy azok is profitálhatnak a szteroidok előnyeiből, akik a járóképeségük elvesztése után kezdik meg az adagolást, mégis akadnak páciensek, akik azt tapasztalták, hogy megnőtt a testi erejük és a vitálkapacitásuk.

11. További infok a ENMC honlapján érhetőek el, illetve a disztrófiás társaságoknál (már számtalan nemzetközi linkent begyűjtöttem, magyarul eddig hasznosat nemigen találtam; remélem a Misko Alapívány honlapja hamarosan elkészül, részben azért, hogy ne vérezzen olyan sok sebből a magyar nyelvű tájékoztatás).

TREAT-NMD standard-ek DMD-re I.

A diagnózis felállításáról

1. A klinikai vizsgálat során a gyerekeknek a következő feladatokat kell végrehajtani (nyilván ez életkoronként változik, pl Miso a diagnosztizáláskor még nem járt egyedül): próbáljon futni, ugrálni, lépcsőzni, és földről felállni. Általános szimptómák közé tartozik, hogy a gyerek sokszor elesik, nehézkesen áll fel a földről (térdre támaszkodva - pozitív Gower's jel), lábujjhegyen jár, lábikrák túlzottan vaskosak - kemény vádli, renyhébb izomreflexek.

2. Szérum kreatin kináz (CK): igen emelkedett CK érték (a normál érték 10-20x-a vagy ennél is magasabb), ami ugyan nem betegségspecifikus, de állandóan jelen van. Ha vérvétel során emelkedett CK szintet látunk, azonnal specialistához - neurológushoz - kell fordulni. A nem máj-probléma eredetű  AST (SGOT) és ALT (SGPT) enzimek emelkedettsége esetén is meg kell néznetni a CK értéket.

3. Genetikai teszt: az esetek 70%-ban deléciókat, 6%-ban duplikációkat, a maradékban pedig pont mutációkat fognak találni (kicsit részletesebben). Az első gyorsteszt (PCR) eredménye lehet negatív, de ez sajnos nem zárja ki, hogy a részletesebb teszt (MLPA) pozitív legyen. A laborlehetőségekhez képest az esetek 95%-ban lehet nyálmintából* meghatározni a diagnózist.

vérből szokták, de ez tulajdonképpen felesleges

4. Izombiopszia: a metszeten a disztrófia általános tüneteit lehet látni. Izomszövet degenerációt, normálisnál több kötö- és zsírszövetet (az izomszövet helyén). A disztrofin analízis is abnormális lesz, így ez is egy út a diagnózis felállítására, illetve kiegészítője lehet a genetikai tesztnek (mi tapasztalatlan lévén belementünk a mintavételbe, pedig a magyar viszonylatokban* ez felesleges, invazív beavatkozás).

*amúgy lehetne vizsgálni a sejtekben lévő RNS-eket is, amiből pontosabb információt lehet arról kapni, hogy tud-e egyáltalán a sejt disztrofint termelni és ha igen mekkorát

5. A diagnózisfelállításba integrálni kell egy genetikai tanácsadást is, hogy megállapíthassák az anya esetleges hordozói státuszát. Amennyiben a vizsgálat eredménye negatív, még mindig fentállhat a mozaikos hordozóság lehetősége az esetek 10%-ban (részletesebben). Ha a hordozósági vizsgálat pozitív, akkor az anya nőági rokonait is meg kell vizsgálni (nagymamát, nagynénit, stb.). Az apát és a családban lévő férfiakat nem!!! Ez felesleges procedúra és pénzkidobás. Ez egy nőágon öröklődő betegség.

6. Támogatás: a diagnózis felállítás körüli időszakban hasznos segítséget adni a családoknak. Tegyék ezt az erre kijelölt segítő csoportok munkatársai és a szülői szervezetek, illetve a nemzetközi disztrófiás segélyszervezetek, valamint a Parent Project. (Na ez áll gyenge - ill. semmilyen - lábon Magyarországon. Ezért van ez a blog, ezért van Barni blogja és ezért lett Csevegő-csoport.)

TREAT-NMD standard-ek DMD-re

Bevezető

Ez egy összeállítás (brief) arról, hogy Duchenne féle izomdisztrófia esetén az

 ellátásnak milyen alapkövetelményei vannak, illetve javaslatokat tesz diagnózisfelállításra és az élet menedzsmentre. Ezek azok az alapdolgok, amiket egy kezelőorvosnak is el kellene mondani vagy egy szociális segítőnek, ha lenne ilyen Magyarországon ebben a témakörben.

A iromány célja az, hogy ez az összeállítás mielőbb eljusson a szülőkhöz és a páciensekhez, hogy a már meglévő tudást terjessze (természetesen mi magyarul még nem fértünk hozzá - illetve én nem kaptam ilyet, ezért közkinccsé teszem anyanyelvünkön - szabadfordításban). Ez egyelőre egy tapasztalati útmutató és a TREAT-NMD egy amerikai szervezettel együtt készül kidolgozni egy "tudományosabb" útmutatót. A tanácsok gyakorlati követése országonként változhat, minthogy pl. a szociális háló nem egyforma. A cél az, hogy egységesen alkalmazható legyen.

A leirat végén pl. olyan nevek szerepelnek, mint Muntoni, akiről tudható, hogy a témában igen nagytudású szakembernek számít és szteroid-párti.

Témakörök:

Diagnózis felállítás

Neurológia (szteroidok)

Táplálkozás

Légzés

Szívügyek

Ortopédia

Pszichológia-szociológia

Rehabilitáció

Szájápolás

Külön bejegyzésekbe fogom tenni a témaköröket, különben rendkívül hosszú lenne. Ha jobb oldalt a "Címkék" között pl. a TREAT-NMD fülre kattintotok, akkor előjön majd az összes idevágó fordítmány. A zöld megjegyzéseket az eredeti szöveg nem tartalmazza, ezek a személyes kommentjeim.

Autómánia

Miso hamarosan 2 éves lesz. Természetesen ő a legokosabb kölök a világon... :) Ezt alátámasztandó, íme egy lista (a teljesség igénye nélkül) legkedvesebb témájáról:

Rapid felismerhetőségű márkák:

Tutu (bogárhátú), Sevi, Onda (Honda), Fijat, Tojota, Jrönó (igen raccsolva), Pözsó, Folszvágen, Mici pubusi (Mitsubishi), Koda (Skoda), Fejáji, Pose (Porshe), Merkuri (Mercury), Moszics (Moszkvics), Mini Mojis Mini stb..........

Formára:

pikáp, bip (jeep), bifut (bigfoot), verda (buggy és egyéb homokfutók), busz, tejató (teherautó), ninó, tűzoto, pabio (cabrio)

Alkatrészre:

pufogó, pillantó, törlő, kereke, bumi, motor (azt is tudja melyiknek van elöl és melyiknek hátul), ajtó, ablak, pómány (kormány)

Beszólások csokorban

-Miso szeretnél tesót?

-...hmmm vonatot!!!

Leparkoltunk vásárláshoz, de szóltak, hogy nem állunk jó helyen, így Misoval én bementem, Gergő pedig helyet keresett. Vásárlás végeztével, autónak és Gergőnek hűlt helye:

-Apa hóvan? Kasziszták be! Ninó kasziszta be!

Térdből berogyaszt:

-Síeltem. Jól síeltem.