-Besötötétedett. Miso fél.-Mitől félsz?
-Denevérek jönnek...
-No de a denevérektől nem kell félni, jópofák, repkednek össze-vissza.
-Megeszik Miso joghurtját.
2009. június 2., kedd
2009. június 1., hétfő
Laminin 111 a disztrofin-hiányos izmok védelmezője
Dean Burkin nem ma kezdett ismerkedni az izomdisztrófiával, 2000-2003-ig az amerikai MDA is támogatta munkáját, de úgy látszik munkájának csak most lett igazi eredménye.Burkin és társai áprilisban publikálták eredményeiket a PNAS tudományos szaklapban és elmondták, hogy a laminin 111 terápia több aspektusból is feljavította az izmokat, valamint megvédte a rostokat a fizikai erőkifejtés okozta sérülésektől a disztrofin-hiányos egerek esetében. A kutatók szerint ez egy nagyonis potenciális megoldás, ami reményeik szerint emberen is hasonlóan fog működni.
10 napos egereket injekcióztak be a laminin 111 elnevezésű proteinnel és az egy hónap elteltével készült szövetanalízist nézve meglepetten tapasztalták, hogy a laminin 111 jelen van a végtagokban, a rekeszizmokban és a szívizmokban. Arra gondoltak, hogy a molekula nagy mérete miatt nem fog bekövetkezni ekkora migráció (persze az egerekben jelentősen kisebb utat kell megtenni, mint egy emberben, tehát lehetséges, hogy csak egereken érnek majd el ilyen szép eredményeket).
Az mdx egerek mebránjai a kezelés hatására "zártak" maradtak, nem áramlott ki az izomsejtekből a CK enzim a keringésbe, ezen kívül pedig az állatokban edzés után nem mutattak ki sérült izomrostokat, míg kezeletlen társaikban jelentős volt a károsodás.
A laminin 111 fehérje alapesetben az embionikus fejlődés során van jelen a váz- és szívizmokban, a szövetek fejlődésével szerepüket más laminin formák veszik át és az eredeti változat eltűnik. Az anyag a fejlődés során a sejtmembránon kívül eső, gél állapotú extracelluláris mártixban van jelen (ez minden izomsejt körül megtalálható). Amíg jelen van, addig növeli az alfa 7 integrin termelését, ami pedig a fontos szerepet játszik a vázizomzat regenerációjában és "javításában". Ezért lehetséges, hogy a membrán disztrofin nélkül jól működjön.
A laminin 111, az utrofinhoz hasonlóan protein terápia, tehát gyorsabb és relatíve egyszerűbb folyamat a tesztelés és engedélyeztetés mint a génterápiák esetében. Ezen kívül, a nem kívánt immunreakció lehetősége is kisebb, mint pl. gén vagy őssejtterápás esetekben, hiszen a szervezet már egyszer termelte ezt a fehérjét, így nem idegen elemként ismeri fel.
A kutatással kapcsolatban fontos még, hogy tünetmentes egerekbe juttaták a szert, így egyelőre csak az egyértelmű, hogy megelőzésben játszhat majd szerepet. Az még kérdéses, hogy a már meglévő problémákat tudja-e enyhíteni vagy visszafordítani.
2009. május 30., szombat
Mi kéne?
A mai hoszú és kimerítő nap után Miso békésen szuszog és álmában "csönget egy picit". Szokott néha beszélni álmában és általában mókás, mert feltehetőleg az aktuális álmaival van összefüggésben, így az esetek 90%-ban autókról és vonatokról motyog. Az előbb is szólt, eztúttal azt mondta, hogy "gombócot... pedig kéne nekem gombóc... akkor vonat... zzz".
Ez a "kéne" ma a kedvenc szófordulata lett:
-nem kéne hideg vízbe Misonak
-nem kéne inni
-nem kéne aludni
-jopi kéne Misonak
stb.
:)
Már megint zajlik az élet...
Miso ma nyolckor kelt és minden előjel nélkül csak 1 tizeddel maradt le a 40 fokos lázról. Villámgyors cselekvés: hűtőfürdő (Gergő szépen megbeszélte vele, hogy erre márpedig szükség van, így magától feküdt bele a kádba), majd Nurofen kúp. Két óra elteltével ismét bőven 39 felett jártunk, így ezúttal a hidegvizes törölközőt választottuk, aminek viszont tényleg semmi hatásan nem volt, viszont az időjárásra való tekintettel azóta is száradnak a cuccok a terasz és a lakás különböző pontjain.Délben még mindig magas volt a láza, ezért újabb fürdő és újabb adag gyógyszer - ezúttal ibuprofen - következett. A próbálkozás ismét kudarcba fulladt, aktuálisan lement egy fokkal, de hamar visszakúszott 39.9-ig.
Közben töbszörös telefonos segítséget kértünk: beszéltünk a homeopatával, aki belladonna C30-at rendelt (Miso elszopogatott belőle 5 golyót, de semmi hatása nem volt) és a tegnap kezdett szerek szüneteltetését, felhívtuk az ügyeletet is, akik közölték, hogy ha a nap 62 órából állna, akkor esetleg ki tudnának jönni megnézni a gyereket, aztán ismét beszéltünk a homeopatával (ezúttal az ügyelettel), aki végre értelmes kérdéseket tett fel a gyerek állapotával kapcsolatban, majd közölte, hogy a belladonna nem jó erre az esetre és ennyiben maradtunk. Miután a hőmérséklet semmi jelét nem mutatta annak, hogy normális tartományt egyáltalán megközelítse ismét felhívtuk az ügyeletet, akik szerint mi nem tudunk lázat csillapítani, ezért jobban tenném, ha bevinném a gyereket, ők ugyanis nem tudnak jönni, mert a rendelőben is van elég dolguk. Hiába magyaráztam neki, hogy nem tartom szerencsés ötletnek, hogy 40 fokos lázzal, zuhogó esőben útnak induljunk, arról nem is beszélve, hogy nyilván a rendelő tele van fertőző mizériákkal. A dolog odáig fajult, hogy az apám felhívta az ügyeletest és kultúráltan elmagyarázta, hogy merre lakozik a Jóisten. Így végül 2 óra elteltével este 7 körül ki is jött a doktornő. Kicsit sértődött volt és kimért, Miso ennek totális ellentéte, kedves és közlékeny. Az ötödik hűtőfürdő+ibuprofen kombó végre javított a helyzeten, szóval locsogott mindenféléről:
-Tudod dottor néni, nem szabad fekve inni.
- Segeítek hallgatni. Ez nagyon finom. Cicimet is kell hallgatni.
vagy
-Ninós atóm van, itt kell mennomni bombot és akkor tud ninózni. - megnyomja, de nincs hangja - ajaj, talán nincs benne elem!
Az aszisztens végigkuncogta a vizsgálatot, a doktornő szótlanul körmölt majd közölte, hogy a nyirokcsomók meg vannak duzzadva, odoros a lehellet és nagyok a mandulák, szóval torokgyulával állunk szemben. Ezért aztán felírt antibiotikumot.
Engem nem győzött meg speciel (a mandulái eddig is nagyok voltak, illetve különbséget tennék torok és mandulagyulladás között); midegy, ha torokgyulladásai van Miskónak, akkor is vírusinfekció áldozata és nem bakteriális a fertőzés, tehát ez esetben többet árt a gyógyszer, mint használ.
Na ezek után jogosan teheti fel bárki a kérdést, hogy akkor mivégre is jött ki az orvos? A válasz igen egyszerű, ő végezte el az egyetemet és nem én. Tehát elképzelhető, hogy észrevesz olyan tünetet, amit mi nem, tekintve, hogy a lázon kívül én csak a rossz lehelletet tapasztaltam.
Egy a lényeg végeredményben, hogy tulképpen orvoslátogatástól függetlenül lement végre kicsit a láza és most éppen David Attenborough filmjét nézi rovarokról és egyéb gerinctelenekről, hogy nyugton maradjon (na nem mintha lenne kedve bármi máshoz...). Fantasztikus egyébként, hogy mennyire leköti az ízeltlábúak világa...
2009. május 29., péntek
Zöld út a mini-bogyóknak és a biovilágnak
Ma elmentem és beszereztem az alap "túlélőkészleteket". Ez kb. azt jelenti, hogy kifosztottam a Mammut bio pontját és elmentem a Gazdagréti homeopátiás patikába az előírt szerekért.
Ez azt jelenti, hogy a konyhapulton ott figyel réztasakban az Agraphis nutans D6 és a Calcium fluoratum C30 1g kiszerelésben. A szedésüket igen bonyolultra állapította meg a doktornő, látszólag logikamentes, szóval majd nagyon kell igyekezni a pontos dozírozással. Az a jó legalább, hogy a Miso simán el tudja szopogatni a kis golyókat, így nem kell szenvedni a feloldással.
Ezeken kívül pedig hűtőben ájultan hevernek az organikus halak a biotejtermékek között és a spájzajtót alig lehet bezárni a biorizstől...
:)
Lelkesen vágok neki a következő bioempírikusságról szóló hónapnak. A pontos kivitelezésről vannak dédelgetett álomképeim, de persze nyugtával dicsérd a napot... annál is inkább, mert a Miso vacsorára tofut kért, de persze nem igazán jött be neki, holnap pedig családi közelharc várható, hogy a nagyik is felfogják mi a történet lényege. :) A jó hír viszont, hogy a Gergő integrál, egyáltalán nem fehér viszont magos kenyeret kapott vacsorára és szó nélkül megette.
Működik a PayPal számlánk
Mától van Paypal számlánk, ez az adományozási lehetőség a készülő weboldalunkon is fent lesz. Addig is, lehet tesztelgetni...
Rég hallottunk az utrofinról...
A Landinak van egy kiváló bejegyzése az alapokról és arról, hogy eddig génterápiával, utrofin gén túlszabályozással és biglikán bejuttatással próbáltak eredményeket elérni a kutatók Angliában és az Egyesült Államokban. A lényeg az volt, hogy a disztrofin hiányát egy nagyon hasonló molekulával, a szintén protein (fehérje) utrofinnal próbálják helyettesíteni. Persze ez sem tökéletes megoldás, hiszen nem gyógyulást, hanem jelentős tünetcsökkenést/késleltetést idézhet elő, különösen akkor, ha nagyon fiatal korban kezdik az adagolást.A minnesotai egyetemen bonyolult technológiák és vírus vektoros génterápiák helyett a relatíve egyszerű megoldásnak tűnő protein terápiát próbálták ki. Eddig nem fordítottak kellő figyelmet az eljárásra, mert úgy gondolták, hogy ezek a fehérjék méretüknél fogva nem jutnak el a célpontig, illetve célterületre jutás előtt pl. makrofágok kebelezik be az idegennek vélt anyagot. Ez tulajdonképpen igaz is. Ezért aztán lecsökkentették a molekula méretét és az így kapott mikro-utrofint ún. TAT molekulához (sejtbe jutást elősegítő anyag) csatolták, hogy biztosítsák az akadálytalan transzportot.
James Ervasti professzor eljárása sikeresebbnek bizonyult, mint eddig bármilyen más utrofinos próbálkozás. Az eljárásban az a nagyszerű, hogy az utrofin bizonyos mennyiségben jelen van a szervezetben, így a bejuttatni kívánt extra mennyiséget a szervezet nem idegen anyagként ismeri fel (toleránsabban viselkedik), míg a hiányzó disztrofin bejuttatása ismeretlen vegyületet jelentene a testnek, így könnyen előfordulhatna nemkívánt immunválasz.
A kísérlet 3 hétig tartott, az mdx egerek 18 napos koruktól, heti 2 alkalommal hasba injekciózva kapták a TAT-utr nevű szert. Eredményképpen az egyedek minden vizsgált szövetébe eljutott az anyag és az utrofin összehangolt működésbe kezdett a membránnal és az azt alkotó fehérjekomplexekkel. Ezen kívül csökkent a CK érték, nőtt az izomerő, kevésbé alakultak ki kontraktúrák és a vizsgált izomszövetekben kisebb volt a degeneráció mértéke.
Az eljárásnak eddig egy hátrányát említik: efféle nagydózisú protein injekciókat vagy infúziót heti több alkalommal is adni kellene a fiúknak ahhoz, hogy hatásos legyen.
2009. május 27., szerda
Homeopátia
Misko már régen nem szedi a tavaly Andrej Sokolovtól kapott cseppeket, igazából nem láttam semmi hatását, bár lehet, hogy nem is kellett, hogy lássam...Ezzel kapcsolatos vegyes érzéseimet félretéve elmentünk egy olyan szakértőhöz - dr. Kürti Katalin -, aki gyermekgyógyászként indult, de homeopátiás gyógyító lett belőle.
Soká kérdezgetett minket mindenről. Kérdezte, hogy mit éreztem, amikor megtudtam, hogy terhes vagyok vagy hogy milyen jellemvonásai vannak Misonak, hogy vannak-e váratlan dühkitörései, hogy mit szeret enni, stb.
Kategórikusan le lettünk szúrva védőoltások túlzott mértékét illetően. Azt mondja, hogy hiába szed a gyerkőc antioxidánsokat, ha a vakcinák tönkreteszik a hatását. Ezen persze el lehet töprengeni egy darabig de alapvetően mindegy, mert az oltásokat nem tudom meg nem történtté tenni.
Végzett egy bioenergetikai vizsgálatot, ami NES névre hallgat és állítólag egyedülálló. Ezt konkrétan nem merném megcáfolni, de ezzel együtt már két helyen voltunk, ahol ilyen vizsgálatot végeztek, csak azt nem így hívták és persze azok is egyedülállóak voltak...
Ez a vizsgálat kimutatta, hogy Miskot le kell tiltani a cukros dolgokról. Az utóbbi időben, ha családi rendezvény volt, akkor be-becsúszott egy kis süti (legnagyobb rosszallásomra) és hetente kb. 1 túrórudolf is megengedett. Na ezért is megkaptuk a magunkét, ki is lettünk szépen oktatva, hogy csak biojoghurt biocsirkével, azt is cukor nélkül.
Ha lehetőségem van akkor amúgy is vásárolok biotermékeket, illetve mindig megnézem, hogy mi mit tartalmaz. De tény, hogy nem csak organikus gazdaságokból vásárolok és a szombati biopiacot sem látogatom, de azért a gyerek minőségi eledelt kap, ha rajtam múlik.
A hosszú beszélgetéssel egybekötött szidalmazásnak az lett a vége, hogy felírt két különböző szert, amiket igen bonyolult ütemben kell szedni egy hónapon át. Az időszak leteltével pedig újra találkozunk és meglátjuk, hogy javult-e az alapprobléma, ami ez esetben nem a DMD, hanem a megnagyobbodott mandulák.
Igazából nincs veszteni való, ha nagyon figyelek az értendre és még a bogyókat is be fogja szedni Misko, akkor talán lesz esély, hogy rendeződjön a mandulamizéria és vele együtt az apnoé valamint a levegőben lógó mandulaműtét terhétől is meg lehetne szabadulni.
Ezt most ki kell próbálni és kész.
Antioxidánsok a tünetkésleltetésért
Ahhoz, hogy megértsük miért fontosak az antioxidánsok, a szabad gyökök és az oxidatív stressz, ismernünk kell, hogy ezek a sokszínű bio-aktív vegyületek milyen szerepet is játszanak az egészségmegőrzésben és a betegségmegelőzésben.
Az antioxidáns egy olyan anyag, ami saját maga oxidálásával védi a többi molekulát az oxidációtól, így limitálja a sejtekben zajló károsító mechanizmusokat, amelyek egyre nagyobb mértékben következnek be a különböző degeneratív betegségek során valamint öregedéskor.
Az oxidációt a szabad gyökök váltják ki, mert ezek rendelkeznek párosítatlan elektronnal, amelyek készségesen lépnek reakcióba más anyagokkal, amelyeket a reakció során károsítanak és tönkre tesznek. A szabad gyökök célcsoportja változó, lehet DNS, proteinek, zsírok és más "támadásra" érzékeny molekulák. Ha a szabad gyököket "befogják" az antioxidánsok, akkor nem tudnak károsítani, ha pedig nincs elegendő antioxidáns molekula a szevezetben, akkor a a célmolekulák maguk is szabadgyökké válnak és ez végeláthatatlan oxidatív folyamatokhoz vezet, amit oxdatív stressznek neveznek.
Az oxidációs stessz ellen úgy lehet a legjobban védekezni, hogy sokféle antioxidánst juttatunk a szervezetbe. Nincs erős vagy gyenge szer, mert egyik sem univerzális hatású; különböző antioxidánsok más-más szabadgyökök ellen jók. Így célszerű széles spektrumban alkalmazni ezeket, hogy lehetőség szerint a szervezet mindet ki tudja védeni. Ha sokféle antioxidáns van a szervezetben, akkor egymásmásra hatva optimálisabban tudnak funkcionálni. Sőt a különböző antioxidánsok a test különböző sejtjeiben/szöveteiben hajlandók kifejteni áldásos tevékenységüket; p. vannak olyanok, amelyek képesek átjutni a vér-agy gáton, mások erre nem alkalmasak viszont segítenek a zsírbontásnál. Ebből is az következik, hogy nem elég egyféle "antioxidáns-bombát" szedni, hanem vegyesen kell bejuttatni a különböző ételekkel.
Nemrégiben a kutatók felismerték, hogy az izomdisztrófiák progresszióját rendkívüli mértékben befolyásolja az oxidatív stressz. Saját, érintett gyerekeink kapcsán is könnyen belátható ez, ha arra gondolunk, hogy a téli időszak beálltával jelentősen leromlik a fiúk állapota, amit ezek szerint nemcsak a hideg okoz, hanem az is, hogy télen nem jutnak elég antioxidánshoz, hiszen sokan nem esznek kellő mennyiségű és minőségű friss zsöldséget és gyümölcsöt.
A DMD-s sejtekben jelentős mennyiségben halmozódnak fel a szabad gyökök, ami miatt beindul az oxidatív stressz. A kutatók mdx egereken próbálták ki a hatást: heteken át táplálták az állatokat zöld tea kivonattal (epigallocatechin gallate), melynek eredményeképpen megnőtt az egerek izomereje és drámaian csökkent az izomsejtek nekrózisa (elhalása).
Mindezekből arra következtettek, hogy célszerű lesz az antioxidánsokat potenciális tünetkésleltető terápiaként bevonni.
Persze a konkrét javaslat nem valami kivonatra szól, sőt ezek túlzott alkalmazásától óva intenek. Javasolják viszont a megfelelő táplálékokkal történő bevitelt. A gazdag antioxidáns tartalommal bíró növények jellemzője az erős szín és erős illat, illetve úgy tapasztalták, hogy legnagyobb dózisban a fűszerek és a főzéshez használt friss fűszernövények tartalmazzák (esetenként 25 különböző atioxidáns vegyületet is tartalmazhat egy növény). Így a népszerű gyümölcsök - áfonya, málna, szamóca, kivi - mellett jó ha az étrend tartalmaz szegfűszeget, oregánót, kurkumát, gyömbért, fahéjat (az uóbbiak a toplistásak).
A kérdés itt az, hogy mi mit tehetünk addig, amíg a kutatások eljutnak abba stádiumba, hogy konkrét antioxidáns kúrát tudnak javasolni? Azt már tudjuk, hogy az oxidatív stressznek hatása van a betegség lefolyására, de arról nincsenek ismeretek, hogy az egérmodellen működő dolgok a humánteszteken is ugyanilyen hatásosak lesznek. Ami fontos, hogy a gyerek helyesen táplálkozzon és lehetőleg nyers formában vegyen magához minnél több antioxidáns tartalmú élelmiszert, viszont ne vigye túlzásba a szintetikus formában bejuttatott szereket, mert azoknak nagy dózisban vese és/vagy májkárosító hatásuk lehet. Táplálékkiegészítőt is lehet szedni persze, de csak az előírt dozírozásban, illetve célszerű utánajárni a szer összetételének és annak, hogy másoknak milyen tapasztalataik vannak (ha vannak...).
2009. május 23., szombat
Szövegláda
Misko a nyelvi fejlődés újabb stádiumába lépett. Egyrészt kívülálló számára is egyre érthetőbben formálja a szavakat, másrészt már néha magától mesél, kommentál dolgokat, sokszor nem gyerekszájba illő "szakkifejezésekkel".
Kb. egy hete, amikor Babcia és a nagybácsi megérkeztek Lengyelországból Miso teljes extázisba keveredett. Arra már természetesen van esze, hogy a rég nem látott családtag kedveskedni fog neki valami meglepetéssel, így minden újabb csomag előkerültét örömmel fogadta:
-Mi az, mi az?! Mit hozott, mit hozott?! - ha izgul, akkor páne duplázik.
Kisvártatva felbukkant egy csomagolatlan Lego-s doboz sziluettje:
-Hohohó! Kiszúrtam! Szerintem Misoé!
A könnyes nevetést akkor is megkapja, amikor pl. azt magyarázza autóban ülve az út közepén tekerő biciklisnek:
-Vigyázz! Középen nem szabad menni!
Autózás közben egyébként rendszeresek a közlekedésre vonatkozó kommentek, minden lámpánál elmondja, hogy mikor, mit szabad.
Ez a "vigyázz", mostanság amúgy is kedvenc szava, mindenkit figyelmeztet az adódó veszélyekre. Nyilván azért van ez így, mert egyre több dologra kell felhívni a figyelmét annak érdekében, hogy túlélje a kisgyermekkort. Ez azért is mostanság időszerű, mert társaival ellentétben az ő mozgáskoordinációja most kezdi elérni azt a fejlettségi szintet, hogy egyre szabadabban és önállóbban közlekedik. Javult az egyensúlyérzéke, a változást azóta látom, hogy a héten elkezdett triciklizni (még nem tökéletes a tekerés és kormánymozgás összehangolása, de szépen ügyesedik), de nem tudom, hogy kapcsolatban állnak-e a dolgok. A héten sokat volt játszótéren, ahol az eddig nem preferált csúszda és hinta voltak a fókuszban. Az előbbit főként hason, fejjel előre tesztelte. Ennek oka egyértelmű: ülve csúszva bizonytalanabb, a hátradőléstől pedig fél. Mindazonáltal nagy lépések ezek. :)
2009. május 20., szerda
TREAT-NMD standardek DMD-re IX.
Szájápolás 1.A DMD-s fiúknak olyan fogorvost kell látogatniuk, aki széleskörű tapasztalatokkal rendelkezik és részletesen ismeri a betegséget, szerencsés esetben egy centralizált klinika rendelkezik ilyennel. A fogorvos küldetése, hogy kiváló minőségű kezelést adjon szájápolási területen és hogy úgy funkcionáljon, hogy a család és a fiúk számára elérhető legyen a környezetükben. A fogorvosnak tudnia kell a DMD-s fiúk fog és csontvázának speciális fejlődésbeli különbségeiről, és együtt kell működnie egy jól informált és tapasztalt fogszabályózó szakorvossal.
2.A száj és a fogápolás alapuljon a meglelőzésre, ügyelni kell a megfelelő szájhigiéniára.
3.Egyénre szabottan átalakított szájhigiéniás segédeszközök akkor kerülnek előtérbe, amikor a páciens kézen, karon és nyakon lévő izmai is érintetté válnak.
Ez a rész olyannyira túl általános, hogy azt gondolom, hogy fogorvoshoz indulás előtt célszerű, nekünk szülőknek tájékozódni a témát illetően.
2009. május 17., vasárnap
Reggelizget a ficsúr...
A következők reggeli szösszenetek:
-Kérek kokisat (csokisat), mejeget.
-Ez nem csuklás, hanem mű-büfi. - persze kuncogva viszem neki a vizet, közben a szöveg ismétlődik. Ivás után:
-Így jó, mostmár elmúlt!
-Apa nem megy ki, Miso majd kér még.
-Ez hideg, csináj meleget mama!
2009. május 16., szombat
Telefonálás
Hazafelé tartva megálltunk a bolt előtt. Amíg Gergő bement, Misko közölte, hogy telefonálni szeretne. Meg is kérdeztem, hogy kit hívna fel. A válasz persze nem késett soká, hiszen a bogárhátúban ültünk, amit az öcsémhez köt. Így kezébe adtam a telefont és mondtam neki, hogy nyomja meg kétszer a zöld gombot (utolsó hívás volt éppen), amit készségesen végre is hajtott, majd füléhez emelte a mobilt. Némi kezdeti hallgatás után, a következőket hallottam:
...
Jaci, Jaci! ...
Tutu szép ató. Apa bement vásájóni.
...
Most nem mondok többet.
...
Csájó Jaci!
2009. május 13., szerda
Morpholino exon-skipping sikerek
Ígértem, hogy írok még a David Feder gondolataiból...Nos beszéltünk a multiexon-skippingről is, mert bár ez is kutya-modell, de az eredményességét egyértelműbbnek látja, mint az általunk lelkesedéssel fogadott olasz őssejtpróbálkozásokat.
Március 13-án jelent meg az a cikk, amelyben japán kutatók (amerikai együttműködéssel) arról számoltak be, hogy terápiás szintre emelve sikereket értek el kutyamodellen. A kutatás azt mutatja, hogy több exon szisztematikus átugratása is sikeres.
Az eredmények azt mutatják, hogy három exon (6-9) átugrása is sikeres 120-200 mg/kg heti vagy kétheti adagolásakor (a kísérlet 7-11 hét hosszan tartott). Az is kiderült, hogy ennek az intravénásan adagolt szernek nincsenek toxikus hatásai.
A kezelések hatására a kutyáknak jobb lett a mozgásuk, mint a kontrollcsoporté és, hogy 26% lett a disztrofinexpresszió.
A kutatásokat több USA-beli DMD szervezet és alapítvány támogatja. A kutatásban élenjáró Toshifumi Yokota annak a csapatnak a tagja, akik anno a Harvardon felfedezték a disztrofin gént. A kutató jelenleg olyan kérdésekre keresi a választ, hogy mennyi a minimális hatásos dózis vagy, hogy mennyi az átugorható exonok maximális száma.
2009. május 12., kedd
Ortopédia
No, a mai napon sikerült a félreértések áldozati bárányaiként a Budai árnyasabbik oldalát megtapasztalni...
Történt ugyanis, hogy a múlt héten megbeszéltem egy mára szóló időpontot az ortopédushoz. Ez idáig rendben is volna, kivéve, hogy mi úgy képzeltük, hogy ha 10.25-re szól az időpont, akkor illdomos pontosnak lenni, mert ez "komolyan hangzik" (ha pl. egész óra vagy fél van megbeszélve, akkor azért elképzelhetőbb számomra a relativitás).
Jó másfél órás, levegőtlen helységű várakozás és plakáttépkedés (ez csak Misko csinálta és igazából leszidni sem akartam, mert ez neki nagyon unalmas lehetett) után végre behívtak minket.
Ekkor kiderült, hogy nem kellett volna várni és beutaló-szerzéssel sem kellett volna tornázni, mert a rehabra felvett gyerkőcöt szó nélkül megnézi az osztályon az orvos, ha éppen fel van véve permanens ottartózkodásra.
Mi kicsit nyúzottan, de finoman szóvátettük a dolgot, mire a doktornő szapulta kicsit a rehabos asszisztensnőt (Kitty), aki szerintem ettől függetlenül proaktív, segítőkész és nagyon kedves. Szapulás után rendkívül szokatlan módon elnézést kért, no és persze megnézte Miskot.
Szerinte egyértelműen látszik, hogy a vádlija vaskosabb (ez persze nem volt újdonság), de amúgy meglátása szerint jól mozog.
Felírt egy cipőt receptre (közben értetlenkedett, hogy a fél évvel ezelőtti vizsgálat során miért nem tették meg ugyanezt).
A TB kilenchavonta támogat egy pár egyedi minta alapján készült lábbelit, a vényen aláírásunkkal igazolni is kellett, hogy nem váltottunk ki ennyi időn belül másikat.
Azt csak igen csendesen észrevételezném, hogy egy ekkora gyereknek nem háromnegyedévente kell cipőt venni...
2009. május 11., hétfő
Gasztroenterológia
Ma ezt a vizsgálatot is letudtuk a többedik megbeszélt és lemondott alkalom után, dr. Micskei Évánál.Misko ismét egy tökéletesen jókedvű, kultúráltan viselkedő és roppant kedves gyermek bőrébe bújt (amilyen ő általában, kivéve az utóbbi időben, amikor a bölcsi és a tengerpart megvonásos tünetek gonoszkodásba vagy hisztibe torkollanak).
Igazándiból nem lettem okosabb, mert a doktornőnek nem specialitása a DMD és már nem is akarja, hogy az legyen, mert egészen más irányban dolgozik. Ezzel együtt segítőkész volt és relatíve kedves is.
Arra jutottunk, hogy a fél év alatt megduplázódott májenzim értékeket okzhatják a táplálékkiegészítőként adott aminosavak. Persze azt is érdemes vizsgálni, hogy aktuálisan volt-e vírusinfekció a szevezetben, mert akárcsak a CK értéket, ezeket is jelentősen megemelheti egy fertőzés.
Tehát tulajdonképpen nem egyértelmű a dolog. Azt lehet tenni, hogy az őszi vérvétel alkalmával ismét el lehet majd gondolkodni a dolgon, mert ha újból kiugróan magas lesz, akkor feltehetőleg inkább a kiegészítők okozzák.
Abban maradtunk, hogy a következő napokban írni fogom, hogy a kisficsúr miket eszik és iszik, hogy ki lehessen számolni egy átlagos fehérjebevitelt. Mert természetesen nemcsak az fontos, hogy megkapja az aminosavakat, hanem az is, hogy a "szedős" periódusban, ahhoz legyen hozzárendelve a napi fehérjebevitel. Én eddig nem számoltam, inkább csak figyeltem, hogy pl. ne legyen egy nap túl sok hús és joghurt egymás mellett (persze még sok más dologra figyelek étkezés kapcsán).
Röviden-tömören
Reggel a Bólyai utca felé autózva Miso egyszercsak megszólal:
-Kérem szépen békát!
-A béka sajnos a csomagtartóban van...
-Akkor megállunk!
Próbáltam volna ellenállni... :D
2009. május 8., péntek
Rehab
Az összes betegeskedéssel együtt ezen a héten ért véget az intenzívebb rehabilitációs 3 hét. Ez elvben azt jelentette volna, hogy heti 5 napot gyógytorna és 5 napot subaqualás terápia vagy "szárazedzés" konduktorral. De ez csak a terv volt, mert a fizikai állapotunk (nemcsak a Miskoé) nem tették lehetővé a zökkenőmentes lebonyolítást.
Így végül a három hét, négyre nyúlt és az előirányzott 30 foglalkozásnak kb. a felén vettünk részt.
Tehát ez ilyetén formán nem mondható sikeresnek, pláne, hogy a szerintem rendkívül fontosnak ítélt viziterápiából eddig egy volt, de tekintettel a mostanság újdonságokat övező dacra, ezt semmiképpen sem nevezném profitábilis eseménynek.
Ezen kívül mostanság Misko kooperációs kedve sokszor konvergál a nullához, különösen, ha valami nem kedvére való (tehát nem kötődik járművekhez vagy evéshez). Ez azt jelenti, hogy Kati (gyógytornász) és Anikó (konduktor) legőszintébb igyekezete sem volt eléggé lelkesítő a ficsúrnak, hogy a feladatokat végrehajtsa. Persze azért ebben is lett végül pozitív változás, mert a héten egyre többször hallottam azt, hogy majdem az egész foglalkozást végigcsinálta és csak 1x vagy 2x kezdett bújócskázni vagy autózni.
Összességében mégis nagyon pozitív hatások értek, főleg az emberek hozzáálásával kapcsolatban. Az elmúlt egy hónapban gyakorlatilag körbejártuk az összes szakterületet (már csak néhány dolog van hátra) és sehol nem tapasztaltam rosszkedvet, a rendszer visszáságain való sopánkodást. Viszont kivétel nélkül mindenkitől kaptunk mosolyt, kedvességet, segítőkészséget és úgy érzem jó szakmai hozzáállást is.
Mini-konferencia
Ezennel kimentek a meghívók és a vitára bocsátandó témák. S bár telefonon már ki lettem osztva, hogy azt nem is nekem kell kitalálni, mert ugye azért vannak a szakértők... :), azért kaptak egy szerintem bőséges listát megrágásra. Ezzel együtt nagyon fogok örülni, ha új témakör is születik.
Őszintén remélem, hogy jól fog sikerülni az esemény és tényleg profitálhatunk belőle mindannyian!
2009. május 7., csütörtök
Feladatkiosztás
A fiúk éppen most értek haza, Miskoról alig került le a kabát, máris magyarázni kezdte, hogy milyen kiváló ötlete támadt:
- Apa alszik. Miso fentmarad egész éjjel, mamával olvas.
A hangjában nem volt számomra ellentmondási lehetőség, de azért eloldalgok mostan fürdővizet ereszteni...
:)
2009. május 6., szerda
1%
Sokan kérdeztétek az 1%-hoz szükséges paramétereket. Nos ez úton jelezném, hogy a törvény adta lehetőségeink egyelőre nem élnek; ahhoz a Misko Alapítványnak minimum 2 naptári évet teljesítenie kell, így leghamarabb 2010-ben tudjuk fogadni ezeket a felajánlásokat.De hogy addig se vesszen kárba a jószándék, töltsétek ki a megfelelő cédulát a "DMD Izombeteg Gyermekek Alapítvány" javára, melynek adószáma: 18109726-1-41
2009. május 1., péntek
Készülődő kerekasztal
Mint arról már többen is tudtok, a Misko Alapítvány szervezésében készülőben van egy kerekasztal beszélgetés táplálékkiegészítő témakörben. A "mini-konferencia" célja, hogy különböző szakterületek képviselőit összehozva megvitassuk mi az ami Miskonak és a hozzá hasonló fiúknak szükséges a mindennapokhoz. Melyek azok az aminosavak, antioxidánsok, vitaminok, hatóanyagok, stb. amelyekkel elérhetjük, hogy a tünetek később jelentkezzenek vagy a már meglévők szelídüljenek.A feladat az elkövetkező napokra az, hogy összeállítsam a végleges listát azokról a termékekről/szerekről/témakörökről, amelyeket érdemes lenne nagyítóval alaposan átvizsgálni. Tehát kedves "aktív gondolkodók" itt a lehetőség az ötletelésre! Emilben vagy kommentben jöhetnek a tippek (lehetőleg linkekkel együtt a konkrét termékek esetében) május 5-ig.
2009. április 30., csütörtök
Véletlen felfedezés
Az egyesült államokbeli Columbia Egyetemen egy új szívgyógyszert teszteltek, amikor rájöttek, hogy a szívbetegség és az izomdisztrófia tulajdonképpen rokonságot mutat a tekintetben, hogy a sejtek hártyája permeábilissá (átjárhatóvá) válik és ez okozza előbb az izomgyengeséget, majd az izomvesztést a mi esetünkben; a szívbetegség estében pedig a pumpafunkció leromlását.Ezek a mikroszkópikus "lékek" lehetővé teszik, hogy a kálcium beáramoljon a sejtekbe, ami felesleget képezve roncsoló folyamatokat indítson be. A szívbetegségnél hasonló beáramlás történik, ami folyamatosan gyengíti a szívet, valamint beindít bizonyos protein-emésztő enzimeket, amelyek szintén az izomsejt halálát siettetik.
Ezért aztán egérmodellen ki is próbálták a gyógyszert, ami drámaian megnövelte az egerek izomerejét, valamint csökkentette a sérült sejtek mennyiségét.
Ha a hatás működni fog embereknél is, akkor bár gyógyulást nem hoz, de jelentősen megnöveli majd az élethosszt.
Az eredeti cikk a Nature-ben jelent meg 2009 február 8-án, amihez természetesen még mindig nincs hozzáférésem...
2009. április 29., szerda
Humán teszten a minidisztrofin
Az alábbi két link tanulsága szerint március 3-án az amerikai FDA-tól zöld utat kapott a Biostrophin a humán tesztek elindítása, amelyben 6 fiú vesz részt.A klinikai kipróbálás során a felkarokba hatóanyagot és placebót injekcióznak (ettől lesz kettős vak teszt). A hatóanyag minidisztrofin (ez a normál méretű disztrofinnál kisebb, mert intronokat nem tartalmaz), amelyet AAV-vektor (BNP=Biological Nano Particles) szállít az izomsejtekig.
Néhány hét elteltével biopsziás mintákat vizsgálnak és kiterjedt egészségügyi és fizikai tesztekkel ellenőrzik a fiúk állapotát.
A lengyel forrásban meginterjúvolt Dr. Jerry Mendell azt mondja, hogy az eredmények bíztatóak, a következő lépés pedig az, hogy egyszerűsítsék a bejuttatást azzal, hogy azt szimplán a keringési rendszerbe injektálják.
Az előzményekről annyit érdemes talán megemlíteni, hogy ez egy MDA által támogatott project és 2007-ben azt tervezték, hogy 2010-re patikai szert kreálnak belőle. David Feder óvatosabban, öt évvel kitolja a termékbevezetést, mert szerinte a kutatás során felhasznált retriever modellek nem megbízhatóak (a kutyáknál előfordul, hogy disztrofin gén hiányában sem jelenik meg a Duchenne fenotipus).
A szer fejlesztésében résztvevő Asklepio BioPharmaceuticals honlapja elég szűkszavú és nem is tűnik up-to-date-nek, a két cikk pedig néhány ponton eltér.
Minenesetre az eredmény így is igazán jelentős, hiszen a termék nem mutációspecifikus, így minden Duchennes páciens számára javulással kecsegtethet, ha valóban sikeres a termék.
Egyébiránt a sebességből megint az látszik, hogy Obama jótékony hatással van a kutatásokra.
Lengyel biotech honlap cikke főleg a LGMD tesztről ír
2009. április 28., kedd
Nemírás
Azért nem írok mostanában, mert egyfelől a napi rehabbal rendesen elmegy az idő, mársfelől pedig azért, mert bár momentán nincs rehab, ti. a különböző vírusok vonzónak találják az egész családot, ami pedig még több értelmes, fontos dologra fordítandó időt vesz el az életünkből.
A múlt héten inkább a Gergőre és rám járt a lúd, Misko "csak" szörcsögött, ma már viszont ő is nagyon lázas és az orrában is megnyitotta valaki a csapot.
A helyzethez képest azért jól van, csak extra álmatag...
Tegnap még tudtunk menni gyógytornára a Katihoz, akit azért emleget többször is.
A mókásabb rész az odavezető út volt, mert imád a bogárhátúval (Tu2) közlekedni. Indulás előtt szépen adta az instrukciókat:
-Beindul motorja! Beindul motorja!
Az első kanyarban megjegyezte:
-Tu2 gögös (dögös) veda (verda).
A második kanyarban egy kövérebb gáznál pedig felkiáltott:
-Szép hangja van! Nagyon szép!
2009. április 27., hétfő
Kardiológia
Végre összejött az EKG és a szívultrahang és doppler. Igazából a diagnózis felállításakor (15 hónapja) már el kellett volna végezni ezeket a vizsgálatokat, de a Duna túloldalán dolgozók ezt sosem tartották elég fontosnak, ellentétben velünk és természetesen Medveczky doktornővel.A Budai gyermekkórházzal kapcsolatban eddig is remek tapasztalataink vannak, ehhez pedig most hozzátett a kardiológus Dr. Juhász Ágnes és asszisztense, akik türelmesek, kedvesek és mosolygósak voltak. Miso pedig egy tökéletes kultúrkölök, megbeszéltük, hogy mi fog történni, beleegyezett és már csinálhattuk is. Az EKG először nem tetszett, aztán repetát kért, az UH-nál pedig kiválasztotta a vizsgálófejet (még jó, hogy pont a szükségesre mutatott ;)) és amikor a doktornő nekikezdett közölte, hogy ez "fimom", majd megkérdezte, hogy mit lát a tvben. A nyaki erek vizsgálatánál is roppan együttműködő volt, szóval teljesen elégedett vagyok.
De nemcsak ezért, hanem azért is, mert minden tökéletes: a ketyegő kiválóan végzi dolgát. Kontroll 1 év múlva!
2009. április 25., szombat
Tavaszi találkozó
A Gyógyító Jószándék alapítvány jóvoltából ismét összejött a "csapat" a lassan szokásosnak mondható Rozmaring étteremben.
A találkozó előtt most is vegyesek voltak az érzéseim, mert őszintén szólva nem érzem a sorsközösséget. Ez egyáltalán nem a szervezőket vagy a jelenlévőket minősíti, hanem leginkább engem. Mert mindenki a maga módján, a maga eszközeivel és lehetőségeivel közelíti meg a betegséget. Mi leginkább "project felfogásúak" vagyunk Gergővel: feladatot kaptunk, amit meg kell oldani és ki-ki a saját erősségét és képeségét bedobva a közösbe hajtja végre a kitűzött részegységeket. Persze a nem odatartozás érzése nem is igazán ennek szól, hanem annak, hogy mi nem látjuk a Misko izomsorvadásos jövőjét. Foglalkozunk a dologgal, ez természetes, csak nem azt érzem, hogy valaha fizikálisan is része leszünk a betegségnek.
Talán azért van ez így, mert nagyon bízunk a tudományokban és magunkban. Valamint a "bízáson" kívül úgy érzem igyekszünk tenni azért, hogy a tünetek a lehető legkésőbb jelentkezzenek. Szóval nagyon nem érzem magamnak pl. a kerekesszéket...
De ez szerintem nem baj, részben ez visz minket előre.
Ezekkel az érzésekkel érkeztünk és részemről egészen másként távoztam, már ami a közösséget illeti. Kifejezetten jó beszélgetésekben volt részem. Végre a többi szülő is elkezdett megnyílni és beszélni, illetve mesélni magukról. Ezt nagyon fontosnak találom, mert remek dolog lenne, ha működő közösséget tudnánk kialakítani. Nekem ez remekül működik a neten keresztül is, hozzá vagyunk szokva. De nem mindenki van ezzel így és látom, hogy sokaknak jobb a személyes kapcsolattartás. Tehát erre tényleg kiváló alkalom egy jó ebéd.
Remélem hamarosan újra összeülünk!
2009. április 24., péntek
TREAT-NMD standard-ek DMD-re VIII.
Rehabilitáció
2009. április 21., kedd
TREAT-NMD blog
Karcagi doktornő munkatársa jegyzi az "Esély a gyógyulásra" nevű blogot, ami a már elérhető klinikai kipróbálásokat és a szülők teendőit veszi lajstromba.Új info nincs rajta, de ha véletlenül valakit mi (Landi meg én) nem győztünk meg a regisztrálásról, akkor olvassa el szépen és regisztráljon végre!
2009. április 20., hétfő
Rehab a gyakorlatban
A múlt hét inkább szárnypróbálgatósra sikeredett. Ennek egyik oka az volt, hogy lelkes szülők révén ott topogtunk a tatami mellett, mondván majd tanulunk, hogyan kell a gyereket játékosan rávenni a különböző gyakorlatokra. Közben persze gyorsan kiderült, hogy csemeténk akkor kooperatív, ha mi nem zavarjuk lelkesen demonstrálva mit is kellene tennie szerintünk.
Szóval amint kimentünk az ajtón úgy látszódott, hogy bár elhangzik néhány "engedj el" és "innen", mégis hatékonyabban alakul a gyógytorna Kati vezényletével. Kati egyébiránt nagyon kedves, olyannyira, hogy nem akart megbántani minket "kiküldéssel", inkább tapintatosan megvárta, hogy magunk jöjjünk rá, ez lesz a megoldás kulcsa.
Négy nap alatt Misko is szépen megbarátkozott vele és ma reggel már a "hová mész?" kérdésre, a második*, helyesbített válasza az volt, hogy Katihoz. A mit fogsz csinálni kérdésre pedig vidáman lendítette lábát és mondta hozzá "picc, pipa".
*Az első természetesen még mindig az, hogy "bölcsibe". Azt hiszem hiányzik neki, mert nem múlik el nap, hogy ne emlegetné. Ezen kívül pedig úgy 3-4 napja többször is elhangzik naponta, hogy "menjünk haza". Ami tulképp nem lenne annyira izgalmas, ha mindezt nem itthon mondaná...
2009. április 18., szombat
TREAT-NMD standard-ek DMD-re VII.
2. Szociális (információ, pártfogás, tanács) és pszichológiai támogatást kell felajánlani az életkörülmények megváltozásakor kialakuló krízisben. Pl. újabb gyermekvállalás megfontolásakor, új lakásba költözéskor, a járóképesség elvesztésekor, műtéti beavatkozások esetén, szív és légzésproblémák fellépésekor, egyetem kezdetekor, munkábaálláskor és az élet végén. (Ez persze nyilván egyén és családfüggő. Van aki ösztönösen jól kezel bizonyos dolgokat, de van akit letaglóz minden változás. Egy a fontos, hogy beszéljünk róla.)
3. Pszichológiai segítséget kell felajánlani az érintett gyermek és családja részére akkor, ha érzelmi vagy viselkedési problémák alakulnak ki.
4. A tanulási nehézségekettől az autizmusig terjedő mentális betegségeket korán fel kell ismerni, hogy a szülők és a nevelők is útmutatást kapjanak ezeknek a nehézségeknek a kezelésére.
2009. április 17., péntek
A kedves
Miso ma elkapta a nyakam - ez amúgy is szokásává vált "nagy ölelés" felkiáltással és azt mondta:-Mamát sejetem.
Aztán mutatóujját égnek emelve folytatta:
-És Apát... Bodzát is.
Hmmmmm... mai napra nem is kell több. :)
2009. április 2., csütörtök
A budai rehab
Töbszörös áttétel és javaslattal jutottunk el végül a Budai Gyermekkórház Bólyai utcai rehabilitációs központjába.
Először még Brazíliából hívtuk fel Medveczky Erika doktornőt, akivel sietsége okán kapkodva beszéltünk és őszintén szólva nem melengette meg a szívemet. Ezen persze nincs mit csodálkozni, az elmúlt másfél év, magyarországi tapasztalatainkat jelentősen negatív irányba tolta.
Ehhez képest a doktornővel való első találkozás minden várakozásunkat felülmúlta.
Éreztük, hogy ránk szánja a megbeszélt időpontot, meghallgat és odafigyel ránk, valamint énekelve-mondókázva vizsgálta Miskot, aminek külön örültem, mert így a kisficsúr is kooperatívabb és nem bánja majd, ha vissza kell térni.
A dologban az a nagyszerű, hogy elmúlt az az érzésem, hogy nekünk feltétlenül Londonba kell menni Muntoni professzorhoz. Eddig ugyanis ott kínálkozott volna az a lehetőség, hogy a féléves vizsgálatokat komplex módon megkapjuk. Most kiderült, hogy ilyen itthon is van, csak a Duna túl oldalán ezt nem reklámozták.
Szóval most ott tartunk, hogy Húsvét után 3 hetes rehabilitációs programban veszünk részt, amiben lesz gyógytorna, subaqualis terápia és még sok hasznos dolog. Ezeken kívül pedig közben végiglátogatjuk a különböző szakterületek képviselőit, hogy felmérjék Misko aktuális állapotát valamint, hogy beszélgessünk a teendőkről.
Feliratkozás:
Bejegyzések (Atom)