Magyarországon nincs lehetőség összefogott és szakemberek által koordinált komplex vizsgálatokra (mint pl.
Németországban Lakatos Andiéknak), így nekünk szülőknek kell tervet készíteni erre vonatkozólag, ha azt szeretnénk, hogy biztosan minden terület monitorozva legyen.
Tehát első lépésként elővettem bejáratott info-forrásaimat (David Feder, Lakatos Andi és a TREAT-NMD standard) és Misko különbejáratú máris vaskos dossziéját, hogy listát készítsek arról, hogy mely területek szakembereivel szeretnénk találkozni és milyen vizsgálatot kell kérnünk tőlük mielőtt felírásra kerül az a bizonyos recept.
1. Neurológia
2. Rehabilitáció
3. Labor
4. Endokrinológia
5. Ortopédia
6. Kardiológia
7. Pulmonológia
8. Szemészet
9. Dietetika
10. Fül-orr-gégészet
Neurológia
Elvileg a neurológiai vizsgálat a záróakkord, hiszen jó esetben a gyermekneurológus értékeli ki a különböző szakterületeken begyűjtött vizsgálati eredményeket (persze az igazán ideális az lenne, ha konzilium értékelne, de ettől a magyar valóság sajnos elég messze van, így a konzílium egyelőre annyit tesz, hogy a szülő megbeszéli az orvossal, hogy az utóbbi nem vállal felelősséget a szteroidkúra esetleges mellékhatásaiért és ha a szülő így is feliratja a gyógyszert, akkor az orvos megnézi, hogy a vizsgálati eredmények megengedhetővé teszik-e ezt).
Persze a neurológus is megvizsgálja a gyerkőcöt, ami azt jelenti, hogy ellenőrzi a reflexeket, szubjektív véleményezést ír a szeme láttára végrehajtott mozdulatsorokról (földről ülésből felállás, járás) és EMG vizsgálatot csinál.
Összeségében véve Misko leletei megfelelőek, így végül felírásra került a deflazacort tartalmú Calcort.
Rehabilitáció
Ketten figyelték Miskot néhány héten keresztül a gyógytornák alkalmával és a rehabos szakorvos ill. a gyógytornász így készített egy jelentést. Ebben szerepel, hogy mennyire tud lépcsőzni, hogy miként áll föl földről, hogy ül föl fekvésből, hogy jár emelkedőn és sík terepen, milyen mértékű a boka és a csípő kontraktúrája, mennyire fáradékony, mennyire erős a hasizom és a combizom.
Misko comb és hasizma 3-as (5-ös skálán), felállás gower szerint, felülés csak támaszkodva és a feje "lemarad", lépcsőzés pedig igen nehézkes, kapaszkodással és utánlépéssel megy. Kérésre kapaszkodás nélkül néhány lépcsőfokot megtesz bizonytalanul. Szeret fekve játszani.
Labor
Teljes vér (éhgyomros!) és vizeletvizsgálat (CK, enzimek, fehérje, cukor, stb.)
Tudom, hogy nem mérvadó, de a CK most nagyon magas lett, az őszi 14447-hez képest most 27735. Nem ismételném magam, de azért agyalok szokás szerint és összefüggésbe hozom ezzel-azzal. Például azzal, hogy január óta hatszor volt beteg, elképesztően magas lázzal, ami ugye nagyon rosszat tesz az izmoknak. Aztán azzal, hogy a vizsgálatot megelőző 3 hónapban nem szedett Protandimot, hanem egy másik zöld tea kivonatot. Persze ezek összességében is csak néhány ezres emelkedést okozhatnak, így inkább arra gondolok, hogy sajnos most nagy az izompusztulás mértéke.
Ezen kívül tovább romlott a CK-val összefüggésben az LDH, GOT, GPT. Valamint magasabb a triglicerid, a VVT szám, az MCV, az RDW-CV és a TSH. Ez utóbbiakról senki sem mondta, hogy nagyon problémás lenne...
Endokrinológia
Két doktornőnél is jártunk. Ez rutintalanság miatt alakult így, ugyanis nem tudtuk, hogy a Budaiban nincs olyan denzitometer, amivel az olyan kis gyereket is meg lehet vizsgálni, mint Misko. Így az amúgy kivételesen nem szimpatikus budais doktornő átirányított minket a II. Gyermekklinikára (azzal, hogy próbálkozzunk ott, de szerinte ott sem fog sikerülni), ahol el is végezték a csontsűrűség mérést. Az eredmény szerint a normális tartomány alsó határán van Misko csontjainak ásványianyagtartalma. Ez a vizsgálat azért fontos, hogy láthassuk hogyan változik a csont szerkezete, azaz, hogy kialakulóban van-e a csontritkulás. Ez sajnos a deflazacor szedését kísérő tünet lehet, nagyon kell figyelni rá, mert rossz esetben csökkentheti a gyerek ambuláns szakaszát, holott a gyógyszerszedéssel pont az ellenkezője a cél.
Ortopédia
Az orvos rendelésére készítettek egy gerinc felvételt (minimális gerincferdülés látszik), illetve felírt egy gyógycipőt, mert a boka befele dől és szükséges megtámasztani. A szakterület orvosa ítéli meg, hogy szükség van-e
AFO-ra, nekünk ilyet még nem írtak, bár szerintem éjszakára már jól jönne egy ilyen, hogy késleltessük az achilles kontraktúrát, amelynek - bár még nem súlyosan - már látható jelei vannak.
Kardiológia
A kardiomiopátiához még Misko elég kicsi, de nem árt az óvatos monitorozás. EKG és alapos szívultrahang készült, mindent rendben találtak.
Pulmonológia
Légzésfunkció és diffúziós kapacitásvizsgálat elvégzésére van szükség. Az előbbit sikerült a Budaiban megcsinálni, Misko nagyon ügyes volt, de így sem lett teljesen értékelhető az eredmény. Az utóbbit a II. gyermekklinikán végzik és végül nem mentünk el rá, mert a doktornő a telefonban elmondta, hogy miből áll és Misko még nem tudja annyira irányítan a légvételt, hogy sikerüljön, így megkíméltük a felesleges orvoslátogatástól.
Ezen túl pedig készült egy tüdőröntgen, de erről már
írtam.
Szemészet
Az általános látásvizsgálaton túl szükség lehet szemnyomás mérésre, mert a szintetikus szteroid egyik mellékhatása lehet a glaukóma (zöldhályog) kialakulása. Az orvos tapintással vagy egy speciális (nem fájdalmas) vizsgálattal nézi meg, hogy emelkedett-e a szemnyomás. Ha igen, akkor az idejében megkezdett nyomás csökkentéssel kezelhető a probléma, de ha későn veszik észre, akkor súlyos esetben vaksághoz vezethet.
Miskonál aktuálisan minden rendben.
Dietetika
Erről a témakörről még külön szeretnék írni. Mert nagyon nem mindegy, hogy mikor mit esznek a fiúk és hogy mikor, milyen táplálékkiegészítőket vesznek be. Ezen kívül pedig érdemes
Lakatos Andi blogjának idevonatkozó passzusait olvasni az ajánlott élelmiszerekről.
Fül-orr-gégészet
Ezt a vizsgálatot azért tartottam fontosnak, mert a tavalyi év során kétszer is jártunk alváslaboron miután az orvos azt mondta, hogy ő azonnal kivenné Misko orrmanduláját. Lelkem és eszem már akkor is háborgott a műtét ellen, nem is mentünk bele a dologba. Helyette jött a homeopátia és a bio-étrend, amivel úgy tűnik összességében sikerült némi eredményt elérni nyár végére. Most pedig az orvos egyszerűen csak annyit írt a papírunkra, hogy negatív státusz, vagyis most minden rendben. (Ha még mindig nagy lenne a mandulája, akkor fél év múlva megismételnénk a vizsgálatot, mert a szteroid várható hatásai között szerepel az is, hogy a mandulák visszahúzódnak. Tehát ez esetben szerettem volna látni, hogy a mandula gátolja-e még az orrlégzést és okoz-e apnoékat vagy sem.
