Cetes nyereményjáték - vegyél Te is részt!

Az Alapítvány Facebook oldalán most indul a következő játék, amit már komolyabban nyomunk, két ajándékunk is van egyszerre! Az egyik Borgulya Peti által felajánlott Misko-s csatos mappa (köszönjök a felajánlást), a másik pedig egy origi vadiúj SIGMATEK 7" digitális képkeret. A mappában nem tudjuk mi lesz (ezt Peti készíti), a digit képkeret fel lesz töltve Misko lengyelországi kalandjainak képeivel, köztük még sosem publikáltakkal is!

A játék szabályai: a Misko Alapítvány Facebook oldalára fel kell tölteni egy (vagy több) tengeri emlőst ábrázoló képet (Misko rajong a delfinekért, bálnákért). A képet így kell elnevezni: "digitális képkeretért és mappáért küldöm a cetet". Az alapítvány oldalát like-olni kell.

Tehát mindenki aki (1) feltölt egy képet amit a (2) fentiek szerint elnevezett és (3) like-olta az oldalt, részt vesz a sorsoláson. Több képet feltöltők többszörös eséllyel szerepelnek a sorsoláson, amennyiben a képek különböznek egymástól. A játék 10 napig tart, a sorsolásban a 2010 szeptember 5-n 16:00 óráig feltöltött képek vesznek részt. Sorsolás szeptember 5-n 18:00 órakor.

Mivel a célunk az, hogy minél több like-ot gyűjtsünk az alapítványnak, megköszönnénk, ha ezt a felhívást kiraknátok a saját fb falatokra is.

Texas a küszöbön

Gőzerővel folyik az utazás szervezése. Most úgy látjuk, hogy szeptember második felében lesz az indulás, ha a repjegyárak és persze dr. Rhodes kapacitása úgy engedi.

Sok-sok paramétert kell szépen egy mederbe terelni ahhoz, hogy minden flottul menjen, kezdve az optimális útvonalválasztástól, szállodaválasztáson, az autós gyerekülés bérlésen keresztül, az akváriumi nyitvatartásig (ez utóbbi természetesen Misko csillapíthatatlan orka-imádatához kötődik).

A feladatok között van, természetesen, a költségek optimalizálása is, hiszen a kéthetesre tervezett látogatás a kezeléssel 3-3.5 millió forintot fog felemészteni.

Azoknak, akik eddig nem követtek bennünket elmondom: arra készülünk, hogy Misko fiunkat a texasi Corpus Chrisibe vigyük egy elektroterápiás kezelésre (VECTTOR).

A terápiáról részletesebben: itt és itt.

Az utazásról írásos és videóbeszámolókat is láthattok majd itt a blogon vagy a Misko Alapítvány facebookos oldalán.

ACE-031 "orphan drug" státuszt kapott

A megbukott MYO-029 nyomán született új molekula magyar nyelvű közhírré tételét Lakatos Andi már korábban megtette blogjában, így ezt most nem ragozom túl. Röviden: az ACE-031 molekula gátol olyan fehérjéket a működésben, amelyek ha bekötődnének a megfelelő receptorhoz, akkor gátolnák az izomtermelődést. Ergo ha nem működnek bizonyos fehérjék, akkor több izom termelődhet.

Az Acceleron Pharma fejlesztése szépen menetel előre, most éppen klinikai II. fázisban, szteroidot szedő DMD-s pácienseken tesztelik a különböző dozírozási lehetőségeket.

Az, hogy orphan drug (ritkák gyógyszere) státuszt kapott abból a szempontból jó nekünk, hogy ezáltal a kutatás fókuszba került az FDA-nál (hiszen ők adják a státuszt) és ez praktikusan pénzre váltható. S ha van pénz, akkor mindig jobban halad a kutatók szekere. Ezen felül pedig azt is jelenti, hogy a klinikai fázisokat elégséges kisebb mintacsoporton tesztelni ahhoz, hogy következtetéseket tudjanak levonni.

Ez utóbbi persze kétélű. A nagyobb mintaszám feltehetőleg reprezentatívabb. Egy kisebb csoport eredményei pedig mutathatnak túl jó vagy túl rossz eredményeket (pláne, ha ez rossz kritériumrendszerrel van megnehezítve - pl. Ataluren).

Kacsa akták

Misko nyári kacsa-kalandjából a Facebook felhasználók már láthattak ízelítőt, most pedig jöjjön a történet néhány részlete szövegben:

Miso beszél a kacsához, miután kimerítően megúsztatta a jószágot:

-Most pedig bezáálak a wjáttába (wiatka=sufni). Bocsássá meg kélek, ott a helyed és kész. pivenni kell.

Szépen elhelyezte a kosárban, majd felkászálódott a wc tetejére és azt monda, hogy maradni szeretne még; a sötétben.

-Mama, piszit nyissad ki az aatót! ... ez így jó, ez most nagyon hangulatos!

Úgy húsz percel később önelégült képpel megjelenik, de nem szól semmit. Az eltelt majd fél órában egyszer ráhozta a gyanútlanul wc-re induló bátyámra a frászt, aki nem számított arra, hogy valaki a klozetban gubbaszt a wc tetején. Dziadeknek végül elmondja:

-Ne aggóddá te, beszoítottam! - és rettenetesen büszke magára.

Midez tulajdonképpen azt jelentette, hogy a Malutki (mert így nevezte el a kacsát) a mosógépben dekkolt, mert Mikso megunta, hogy a kosárból mindig kiugrált.

Késő délután megkértem, hogy ne játszon már a kiskacsával, mert szegény piszkosul kimerült már a nagy szerelemben. Mondta, hogy jó, de kicsit bemegy hozzá a wiatkába.

Én közben megúsztattam a kutyákat, tehát lehet deriválni, hogy kb. mennyi időt töltött bent. Amikor szólongattam, azonnal jött és ellentmondást nem tűrő kézmozdulatokkal közölte:

-Látod mama. Féé peec vót az egész. Ennyi. Pikk-pakk itt vagyok.

Aktivitást kérünk - ötletelés első körben

Szeretnénk, ha sikerülne aktívabbá tenni a Misko Alapítványt, első lépésként a következőben segíthettek: lásd bejegyzést a fb-on: http://www.facebook.com/pages/Misko-Foundation/31151153578

Tankötekezettség, képzési kötelezettség

A Mozgáskorlátozottak Békés Megyei Egyesületének weboldalán van egy remek kérdezz-felelek arról, hogy milyen lehetőségeink és jogaink vannak az iskoláztatással kapcsolatban. Átemelem, hogy nekünk is előhúzható legyen szükség esetén. A link, google csoportunkon keresztül jött, ami azt bizonyítja, hogy egyre jobban együttműködünk mi szülők. Köszönet érte!

A jogalkotó a közoktatási törvényben a fogyatékos gyermek megnevezése helyett a sajátos nevelési igényű gyermek, tanuló fogalmát használja.

Ki a sajátos nevelési igényű gyermek?
Sajátos nevelési igényű gyermek, tanuló az, aki a szakértői és rehabilitációs bizottság szakvéleménye alapján:
testi, érzékszervi, értelmi, beszédfogyatékos, autista, több fogyatékosság együttes előfordulása esetén halmozottan fogyatékos, vagy
pszichés fejlődés zavarai miatt a nevelési, tanulási folyamatban tartósan és súlyosan akadályozott (pl. dyslexia, dysgraphia, dyscalculia, mutizmus, kóros hyperkinetikus vagy kóros aktivitászavar).
Hány éves korig tart a tankötelezettség, milyen speciális szabály vonatkozik a sajátos nevelési igényű gyermekre, tanulóra?
A tankötelezettség annak a tanévnek a végéig tart, amelyben a tanuló tizennyolcadik életévét betölti. A sajátos nevelési igényű tanuló tankötelezettsége meghosszabbítható legfeljebb annak a tanévnek a végéig, amelyben a huszadik életévét betölti.
Ki dönthet a tankötelezettség megkezdéséről illetve annak meghosszabbításáról a sajátos nevelési igényű gyermek esetében?
Mindkét esetben az iskola igazgatója dönt a tanulási képességet vizsgáló szakértői és rehabilitációs bizottság vagy az országos szakértői és rehabilitációs tevékenységet végző szakértői és rehabilitációs bizottság szakértői véleménye alapján.
Milyen formában teljesíthető a tankötelezettség?
A tankötelezettség - a szülő választása alapján - iskolába járással vagy magántanulóként teljesíthető.
A közoktatási törvény milyen jogot biztosít a fogyatékos gyermeket nevelő szülőknek és a gyermeknek?
A szülő joga, hogy a sajátos nevelési igényű gyermek lakóhelyén, tartózkodási helyén a polgármester segítségét kérje ahhoz, hogy gyermeke óvodai neveléséhez, iskolai neveléséhez-oktatásához szükséges feltételeket a településen megteremtsék.
A sajátos nevelési igényű gyermeknek, tanulónak joga, hogy különleges gondozás keretében állapotának megfelelő pedagógiai, gyógypedagógiai, konduktív pedagógiai ellátásban részesüljön attól kezdődően, hogy igényjogosultságát megállapították.
A különleges gondozást - a gyermek, tanuló életkorától és állapotától függően, a szakértői és rehabilitációs bizottságok szakértői véleményében foglaltak szerint - korai fejlesztés és gondozás, az óvodai nevelés, az iskolai nevelés és oktatás, a fejlesztő felkészítés keretében kell biztosítani.
Hol, milyen intézmények keretében valósítható meg a korai fejlesztés és gondozás?
A korai fejlesztés és gondozás megvalósítható otthoni ellátás, bölcsődei gondozás, fogyatékosok ápoló, gondozó otthonában nyújtott gondozás, gyermekotthonban nyújtott gondozás, gyógypedagógiai tanácsadás, korai fejlesztés és gondozás keretében biztosított fejlesztés és gondozás, konduktív pedagógiai ellátás keretében.
Mi történik akkor, ha a fogyatékos gyermeket a szakértői véleményben megjelölt intézmény nem tudja fogadni?
Ha a gyermeket a kijelölt nevelési-oktatási intézmény nem tudja felvenni, a szakértői véleményt adó intézmény megkísérel másik, a sajátos neveléshez és oktatáshoz szükséges személyi és tárgyi feltételekkel rendelkező nevelési-oktatási intézményt találni. Ha így sem oldható meg a gyermek, a tanuló elhelyezése, a szakértői véleményt adó intézmény meghatározza, hogy a gyermek, a tanuló milyen módon kapcsolódhat be a nevelésbe és az oktatásba, és a gyermeket, a tanulót előjegyzésbe veszi mindaddig, ameddig felvételét nem sikerül megoldani.
Mi történik akkor, ha a fogyatékos gyermek állapota miatt a tankötelezettséget nem tudja teljesíteni?
Ha a gyermek tankötelezettségét sajátos nevelési igénye miatt nem tudja teljesíteni, attól az évtől, amelyben az ötödik életévét betölti, felkészítésben vesz részt.
A fejlesztő felkészítésben való részvételi kötelezettség a képzési kötelezettség.
A képzési kötelezettség a tankötelezettség fennállásának végéig tart. A képzési kötelezettség idejének meghosszabbításáról a szakértői és rehabilitációs bizottság dönt. A fejlesztő felkészítés megvalósítható otthoni ellátás, fogyatékosok ápoló, gondozó otthonában nyújtott gondozás, fogyatékosok rehabilitációs intézményében, fogyatékosok nappali intézményében nyújtott gondozás, gyógypedagógiai tanácsadás, korai fejlesztés és gondozás keretében biztosított fejlesztés és gondozás, konduktív pedagógiai ellátás, illetőleg a gyermek hat éves koráig bölcsődei gondozás keretében.
Van-e arra lehetőség, hogy a fogyatékos gyermek felmentést kapjon egyes tantárgyból vagy tantárgyrészből?
Igen. A sajátos nevelési igényű tanulót, a szakértői és rehabilitációs bizottság vagy a nevelési tanácsadó szakértői véleménye alapján - a gyakorlati képzés kivételével - az igazgató mentesíti egyes tantárgyakból, tantárgyrészekből az értékelés és a minősítés alól. Ha a tanulót egyes tantárgyakból, tantárgyrészekből mentesítik az értékelés és minősítés alól, az iskola egyéni foglalkozást szervez részére. Az egyéni foglalkozás keretében - egyéni fejlesztési terv alapján - segíti a tanuló felzárkóztatását a többiekhez. Az alapműveltségi vizsgán és az érettségi vizsgán az érintett tantárgyak helyett a tanuló - a vizsgaszabályzatban meghatározottak szerint - másik tantárgyat választhat.
A közoktatási törvény tartalmaz-e garanciákat arra vonatkozóan, hogy a fogyatékos tanuló a különböző vizsgákon ne kerüljön hátrányos helyzetbe az állapota miatt?
Igen. A törvény kimondja, hogy a tanuló részére a felvételi vizsgán, az osztályozó vizsgán, a köztes vizsgán, a különbözeti vizsgán, a javítóvizsgán, az alapműveltségi vizsgán, illetve az érettségi vizsgán, a szakmai vizsgán biztosítani kell a hosszabb felkészülési időt, az írásbeli beszámolón lehetővé kell tenni az iskolai tanulmányok során alkalmazott segédeszköz (írógép, számítógép stb.) alkalmazását, szükség esetén az írásbeli beszámoló szóbeli beszámolóval vagy a szóbeli beszámoló írásbeli beszámolóval történő felváltását.
Fontos tudnivaló!
Ha a sajátos nevelési igényű tanuló, illetve a beilleszkedési, tanulási nehézséggel, magatartási rendellenességgel küzdő tanuló szakértői vélemény alapján
tanulmányait magántanulóként folytatja, illetve
a szülő otthoni ellátás keretében tesz eleget a képzési kötelezettségnek, az önkormányzati feladatellátás keretében, a szakértői véleményben megjelölt szakember biztosításáról az iskolának, a fejlesztő felkészítést nyújtó, illetve a szakértői véleményt készítő intézménynek kell gondoskodnia.
Meg kell téríteni a pedagógiai szakszolgálatot nyújtó intézmény, a korai fejlesztést és gondozást nyújtó, a sajátos nevelési igényű gyermekek nevelését és oktatását végző, valamint a fejlesztő felkészítést biztosító intézmény eléréséhez
szükséges helyközi utazás költségeit, a gyermeknek, tanulónak és kísérőjének, továbbá
a képzési kötelezett gyermek, tanuló szülője részére szervezett gondozói tanfolyam költségét.
A súlyos betegségük miatt magántanulóként tanulmányokat folytatók egyéni foglalkozás keretében történő felkészítésére az iskolának tanulónként a kötelező és a nem kötelező tanórai foglalkozás megszervezésére rendelkezésre álló órakereten felül - átlag - heti tíz óra áll a rendelkezésre. Az időkeret az egyes hetek és tanulók között átcsoportosítható.
Jogszabályi hivatkozás: 1993. évi LXXIX. törvény a közoktatásról és módosításai.

Klinikai tesztek összesítője

A Cure Duchenne készített egy összesítőt, amelyet ezúton ajánlok figyelmetekbe. Én is vezetek hasonló listát, kicsit más kategorizálással és bővebb leírásokkal. Ezért aztán nem is tettem eddig közzé, mert valahogy túl bonyolultnak, és az egészre ránézve összefolyó maszlagnak látom, amit vagy akkor veszek elő, ha konkrétan keresek valamit vagy, ha éppen frissítem. Egyébként pedig arra jó, hogy tudja a tudatalattim, hogy sokan dolgoznak azért, hogy a fiúknak felfedezzék a Nobel díjas megoldást. :)

Ez a lista azért adott egy adag új inputot, pl. vannak benne olyan őssejt témakörök, amikkel eddig nem foglalkoztunk, van infravörös kezelés, étrendkiegészítőkről szóló kutatások, amiket én nem tettem bele a táblázatba, pedig jó helyen vannak ott.

Jó böngészést az angolul tudóknak, a többiek pedig legyenek picit türelmesek, szabad óráimban neki fogok állni a fordításnak.

Klinikai teszt az edzésről

Olvastam már "mindenféle" tesztről, de ez eddig nem szerepelt a palettán. Pedig fontos kérdés, hogy a különböző mozgásformáknak milyen a hatása. Bennem mindig nagy kérdés az, hogy úgy általában a mozgás mit okoz, hogy mennyire óvjuk a különböző igénybevételektől vagy kell, hogy néha erőfeszítéssel megtegyen dolgoka? Eddig úgy láttam, hogy viszonylag könnyű helyzetben vagyunk, csak figyelni kell Misko jelzéseire, mert ha kifárad, akkor úgyis lepihen és olyankor sosem erőltetünk semmit "még egy kör" alapon. Most úgy látom ez a gyermeki ösztönösen cselekvés változóban van. A rehabos hét óta azt figyeltem meg, előfordul olyan, hogy "túlpörög", az pedig nem jó. S persze elképesztően nehéz leállítani, olyankor picit sem veszi az adást, aminek általában sírás a vége vagy azért, mert megelőzendő a baleseteket kvázi erőszakkal/szankcionálás beígérésével leállítjuk vagy azért, mert valóban nagy esés/fejbeverés vagy hasonló a vége.

De ez csak a mindennapi alapmozgás és ezen kívül van a gyógytorna, a hidroterápia, az oviban a torna. Persze a direkt sportot első közelítésben nem javasolnám neki, de ha bizonyíthatóan jót teszek vele, akkor miért ne? Régebben egy kanadai DMD alapítvány oldalán javasoltak néhány sportágat, amin teljesen meg is lepődtem, köztük volt a hoki és a dzsúdó is, amelyeket első hallásra kicsit sem érzek testhezállónak egy Duchennes fiú esetében. Ugyanakkor vannak olyan lehetőségek, mint a terápiás lovaglás (ezt már próbáltuk, de Miso még túl nagynak találta a jószágot, így néhány alkalom után felfüggesztettük újragondolásig), az úszás, a biciklizés, amelyeket el tudok képzelni addig, amíg a fizikai állapot lehetővé teszi. A kérdés persze az, hogy ezekből mennyit? Átlagos gyereknél viszonylag egyszerű a képlet, lemegy egy edzésre, ahol alaposan lestrapálják őket és a szülő még örül is, hogy van hol levezetni az energiát. De nálunk más a helyzet, mert lehetőség szerint abban a pillanatban kell abbahagyni, amikor még nem eredményez a sport izomlázat. Az, hogy ez a pillanat mikor van én nem tudom megmondani. Talán más sem. De arra lehet vállalkozni, hogy egy teszt keretében kiderüljön, hogy a rendszeres edzésnek van-e pozitív vagy negatív hatása. Egy holland kutatás mostanában éppen erre keresi a választ.

Harminc ambuláns és tíz nem ambuláns DMD-s beteg bevonásával fél éven keresztül végzik a tesztet, amelynek az elsődleges végpontja 2010 vége. Az "eredményhirdetés" pedig 2011-re várható. Természetesen nem kettős vak teszt, de ez érthető is. Az első csoportban lévő gyerekek szobabiciklivel edzik a lábukat és egy hasonló masinával a kezüket, a második csoportban lévők pedig computer koordinált tréninget és funkcionális tréninget fognak végezni (őszintén szólva nem kifejezetten értem milyen tréningek ezek, de nyilván kerekesszékre és a fokozatosan gyengülő karokra van hangolva). Az ambuláns gyerekeknek 6 perces bicikli teszten és motoros funkció teszten kell átesniük, a kerekesszékeseknek pedig a felső végtagok funkcionális képességeit és és egy kézhasználati tesztet (Action Research Arm Test) kell elvégezniük.

A lényeg tulajdonképpen az, hogy ez az első olyan tesztsorozat, amelyben arra keresik a választ, hogy az alacsony intenzitású edzésnek vannak-e jótékony hatásai az izom állapotának és a fizikai képességek megőrzésében.

Kíváncsian várom az eredményeket...

Forrás a Pubmeden

POWERbreathe izombetegeknek

Régebben már írtam erről a szerkezetről, de akkor persze nem fogtam hozzá a konkrét beszerzéshez, mert Misko még igen kicsi volt a használathoz (és még most sem elég nagy).

Azóta fejlesztettek a készüléken és újabbakat is dobtak már piacra. Van olyan modell, mint a Plus Light Resistance Wellness, amelyet gyerekek is tudnak használni - bár azt egyelőre nem sikerült kiböngészni, hogy a pipának pontosan milyenek a méretei, de azt írja, hogy 10 év felett szülői felügyelettel alkalmazható.

Ami számunkra még érdekes info, hogy Duchenneseken is tesztelték sikerrel (teszt 1, teszt 2). A kettős vak teszt kimutatta, hogy a légtorna ezközt alkalmazó gyerekek napi 2x10 perces használattal 46%-ot javítottak légzésfunkciójukon. Egy másik tesztben pedig azt állapították meg, hogy a tréning elhagyását követően még fél évvel is volt mérhető hatás, ill. nagyobb a hatásosság, ha a beteg fiatalabb korban kezdi a tornát (ez persze teljesen logikus következtetés, hiszen a fokozatosan gyengülő tüdőfunkcióból egyre nehezebb eredményt produkálni).

Objektív tesztek DMD-s betegek állapotfelmérésérez

6 perces séta teszt (6MWT)

Felméri, hogy a páciens sík terepen, kapaszkodás nélkül hány méter megtételére képes

10 méteres séta teszt

Felméri, hogy sík terepen, kapaszkodás nélkül, mennyi idő alatt sétál végig a DMD-s beteg

Fekvésből felállás

Felméri, hogy padlóról, hanyatt fekvésből mennyi idő alatt áll fel a gyermek

Lépcső teszt

Felméri, hogy adott lépcső szakaszt mennyi idő alatt tesz meg a gyermek felfelé, illetve lefelé (kapaszkodással/kapaszkodás nélkül)

Mindezeket azért írom, mert többszörösen is az az érzésem, hogy az orvosok sokszor nem adnak kellőképpen hitelt a szülői véleményformálásnak, ami gyermekeink állapotát illeti. Ezen kívül pedig a hivatalos diagnosztika elmulasztja felmérni ezeket a legtöbb esetben, hacsak nem kérjük külön vagy el nem végezzük saját magunk. Én mindkettőt csinálom: a féléves vizitek során egyrészt elmondom, hogy én mit látok (ez általában bekerül a leletezésbe, de mérőszámok híján nem egészen objektív), illetve megkérem a rehabilitációért felelős szakembereket, hogy teszteljék Miskot. Igaz nem pont ezeket végzik el, hanem olyanokat mérnek, amiket én úgysem tudok magamtól (izomerő és kontraktúrák állapota).

A fent említetteket itthon szoktam videóra venni és stopperrel kielemezni (erről már postoltam is néhány videót). Persze a leírtak ambuláns páciensekre vonatkozó tesztelési módszerek (pl. a 6MWT az Ataluren klinikai kipróbálásához találták ki), de a nem ambuláns gyermekkel rendelkező szülők is kitalálhatnak hasonlókat, hogy lássák a változásokat.

A tesztelés aktualitása a közelgő texasi* utazás miatt fontos, mert az MRI vizsgálaton kívül szeretném még más aspektusból is látni, hogy változik-e majd valami.

*Az augusztus közepére tervezett indulást időközben elodáztuk részben financiális, részben információ-gyűjtő okokból. Ezen kívül még azért is jó, mert Misko a tervezett indulásra már bő három hónapja fogja szedni a szteroidot, amelynek hatása elvileg 3-4 hónap alatt tetőzik, így ha lesz változás, akkor nagyobb százalékban fogom az STS számlájára írni (bár lehet, hogy ez a gondolatmenet erősen sántít...).

Kedves NEM Duchenne-ek

Úgy érzem elérkezett az idő, hogy szenteljek nektek egy bejegyzést.

Az utóbbi időben többször is kértek tőlem segítséget DMD-től eltérő klinikai kórképekről. Bárcsak tudnék segíteni! De nem tudok. Nem vagyok semmiféle szakember, "mezei szülő" vagyok, és mint ilyen, a legapróbb mértékben sem vagyok felhatalmazva arra, hogy orvosi témakörben, fiamon kívüli esetekben tanácsot adjak.

Persze ez a blog egy folyvás bővülő információhalmaz, amelynek nyíltan felvállalt célja az ismeretterjesztés és ötletadás a mit-hogyan-ra DMD betegség esetében. Ez nem azt jelenti, hogy a leírtak képezik az orvosi állásfoglalást vagy a hivatalos protokollt, hanem sokszor pont azt, ami ezeken túlmutat.

Tudom, többen épp ezért fordultok hozzám, mert azt gondoljátok, hogy a tudományos leiratok böngészésével és a folyamatos keresgéléssel sok mindenben szereztem tapasztalatot az elmúlt két és fél évben. Ez alapvetően igaz is. A Duchenne betegséggel kapcsolatos irodalmakat valóban igyekszem rendesen körüljárni a magam fél-laikus módján azért, mert érintett család vagyunk és azért, mert tudom, hogy sokakban ott az igény, hogy egyszerűsített formában lássák viszont az oldalon. Szeretem ezt csinálni, mert sokszor erőt ad a bánatosabb napokon. Ma is bánatos vagyok, de nem a saját problémakörünk által. Elszomorít az, hogy sokaknak kell orvosi közreműködés híján maguknak keresni a kiutat és hogy a kiútkeresés közben alapszabályokat hagynak figyelmen kívül. Pl. azt, hogy ha esetünkben működik valami, akkor az más betegség esetében működhet másként vagy sehogy, rossz esetben pedig igen nagy károkat okozhat. A fiam nem azért kap pl. étrendkiegészítő készítményeket és szteroidot, mert "megálmodtam" a szükségességet, hanem mert folyamatosan olvasom a szakirodalmat, konzultálok orvosokkal, dietetikussal, táplálkozásszakértővel, érintett szülőkkel is szerte a világban és ezt integrálom a mindennapokba.

Tehát ezúton kérek szépen mindenkit: olvassatok bátran, ha kérdésetek van kérdezzetek bátran, ha módomban áll, segítek. De ne cselekedjetek felelőtlenül és átgondolatlanul!

Együtt élni a Duchenne-vel

Ahogy Andi ígérte, röviden összegzem a szülőcsoport tapasztalatait. Az első pontban néhány nehéz, de fontos segítőkérdést gyűjtöttem össze, amelyekre előbb-utóbb érdemes kinek-kinek megkeresni saját válaszait. A második pontban összefoglaltak nagyrészt a csoportos beszélgetések során felvetődött témák és lehetséges megoldások - a teljesség igénye nélkül.

Együtt élni a Duchenne-nel

Kérdés:

- mi a legtöbb, amit adhatok

- hogyan lehet minimális sérülésessel a lehető „legnormálisabb” életet biztosítani az egész családnak?

I. Mindennek az alapja: a szülő hozzáállása, lelkiállapota – ez fog kisugározni a gyerekre

Érdemes őszintén válaszolni ezekre a kérdésekre:

1.) Elfogadtam-e a sorsomat, a gyermek sorsát?

Veszteségek elfogadásának szakaszai vannak (többször is végigmegyünk rajta, nem egyszeri munka)

/Kübler-Ross írta le/

1. tagadás, elutasítás: nem veszek tudomást a betegségről, lehetséges következményeiről
2. düh: „miért pont velem történik?”, tehetetlenségből fakad
3. alkudozás: mindent megteszek, és cserébe remélem a sorstól, hogy kegyes lesz (amíg racionális, addig jó)
4. kétségbeesés, depresszió: szembesülök a korlátaimmal
5. elfogadás

2.) Hibáztatom-e magam a betegségért?

Ha igen, nehezebb eljutni az elfogadásig.

3.) Elgyászoltam-e azokat a fantáziákat, amik egy egészséges gyerekhez társultak, és amikről valószínűleg le kell mondanom?

4.) Tudom-e magam kompetens szülőnek látni?

A betegséget nem tudom megszüntetni, de értékelem-e magamban eléggé, amit meg tudok tenni. → Teljes élet biztosítása.

5.) Hiszem-e, hogy így is teljes élete lehet a gyerekemnek?

Kulcs: a sors elfogadása. Erre épül a kommunikáció a családdal, gyerekkel.

„A gyerek akkor lesz boldog, ha te az vagy.” (egyik szülő a csoporton)

II. Egyensúly a családban

1.) Kommunikáció a gyerekkel:

- Mindenre őszintén válaszoljunk, amit kérdez, de csak annyit mondjunk, amennyit kérdez, ne szaladjunk előre. A válaszban a mi viszonyulásunk is legyen benne. (lásd a példán)

- Többet tudnak, mint amit elmondunk, de akkor tudják igazán kezelni, ha nem tabu, lehet róla beszélni. (tünetek, halál)

- „A gyermekeknek a titok mindig nehezen viselhető nyomást jelent.” Polcz Alaine

Pl:

- Miért futok lassabban, mint a többi gyerek?

- Neked gyengébbek az izmaid, de sok mindenben te is nagyon ügyes vagy.

- Miért gyengébbek az izmaim?

- Van egy betegséged, ami ezt okozza. Igyekszünk mindent megtenni, hogy a lehető legjobban tudj mozogni. Ezért járunk például tornára.

- Más gyerekek is betegek?

- Mindenkinek van valami hátránya. Lehet betegség vagy valamiben kevésbé jó.

- Meg fogok gyógyulni?

- Nagyon szeretném, hogy meggyógyulj. Még nem találtak ki olyan orvosságot erre a betegségre, ami teljesen meggyógyítaná, de sok orvos dolgozik ezen, és sok mindent kitaláltak, amivel enyhíteni lehet rajta.

Stb.

2.) Családi egyensúly:

Testvérek:

- a sérült gyermek testvére fokozottan sérülékeny lelkileg

- figyeljünk, hogy az ép testvérnek is vannak speciális igényei, neki is kell a vele külön töltött idő, a csak neki szánt figyelem

- ne kedvezzünk a sérült gyereknek feleslegesen

„Mit tennék, ha nem lenne beteg?” – sokszor eszerint legjobb eljárni

→ néha kérdés, hogy egy jelenség a betegség következménye-e (pl. kényszeresség, dühroham): ha az is lenne, akkor is állíthatunk elvárásokat a gyerek elé, neki az az érdeke, hogy ezeket megtanulja kezelni (mint egy egészséges)

- engedjük meg az érzelmeket az ép gyereknek: ambivalens a sérült testvérrel szemben.. Szeretet és indulat egyszerre. Szabad haragudni a testvérre.

Szülők:

- ne minden egy ember (általában: anya) vállát nyomja, osszunk szét feladatokat

- külön idő a szülőnek magára, szülőknek egymásra: sokszorosan megtérül, a gyerekek is jól járnak vele

- legyen hol kibeszélni a nehéz érzelmeket, feszültséget, félelmet, haragot (barátok, pszichológus, stb.)

DMD-SMA rehabilitációs hét

Teltházasra sikeredett ez a hét a Budaiban és remélem, hogy minden résztvevő remekül érezte magát. A program mennyiségét Misko impulzusbefogadó képességéhez mérten igen bőségesnek itélem meg. Minden nap legalább három különböző dolgot csinált és elképesztően felpörgette a közösségi élet.

A Misko Alapítvány Facebookos oldalán olvasható a rövid programleírás és egy album a hét közben készült fotókból (a többi mamarazzi is bővítheti az oldalt kedve szerint, mert nem csak én fotóztam ám). Azoknak, akiket még nem szippantott be ez a közösségi portál és nem voltak jelen elmondom, hogy volt minden nap gyógytorna és konduktorok által vezetett játékos foglalkozás, tangentoros kezelés és igény szerint Bemer és Sensolite terápia. Ezen kívül pedig néhány igazán jó és szórakoztató program keretében nevettettek a bóhócdoktorok és ismeret terjesztettek a tropicarium dolgozói.

Rendszeres gyógytornára feltétlenül szükség van, mert a nyújtások elengedhetetlenül részévé kell, hogy váljanak az életnek. Misko esetében is látszik, hogy Kati folyamatos mozgatásai után Misko sokkal jobban mogott a héten. A csoportos, játékos feladatok - többnyire egyensúly javítását célzó - során az egyébként mozgásban bátortalanabb gyerek is felfedezheti a mozgás örömét.

A kettőt kombinálva pedig elképesztő az eredmény: Misko leállíthatalan volt a héten. Hazatérve is folyamatosan futkározott, bringázott és persze ugrabugrált (főleg a fejünk tetején :D). Az volt az érzésem, mintha dupla adag szteroidot kapott volna, olyan volt mint Asterix a csodafőzet hatása közben. :)

Az egyértelmű, hogy a gyerekek belefeledkezve a sok programba jól érezték magukat és még a zárkózottabbak is kinyíltak hét végére. S most már az is egyértelmű, hogy nekünk, szülőknek is olyan élményt és érzelmi többletet adott ez a hét, amire magam sem számítottam. Persze ebben nyilván szerepe volt a számunkra megtartott mindennapos, pszichológusok által vezetett csoportterápiának. Sírtunk és nevettünk, kimondtunk sok olyan dolgot, amit eddig soha senkinek vagy épp megosztottuk egymással napi mantráinkat: olyanokat, amiről azt gondoljuk, hogy az segít átvészelni a hétköznapokat és segít optimistának lenni. Azt gondolom, hogy sokat tanultam a többi szülőtől és az is sokat segített, hogy Linda, Lina és Andi szakértő megjegyzései nyomán választ kaptam néhány fontos kérdésemre. Arra is rájöttem, hogy eddig kevés figyelmet szenteltünk a lelki kérdések feldolgozására. Persze normális dolog az egyszer fent, egyszer lent érzés. De gyermekeinkre gondolva nem mindegy, hogy miként éljük meg ezeket a szakaszokat. Így arra gondoltam, hogy a blogon is fogunk ezzel foglalkozni időről időre; megkértem Linát, hogy elsőként a hét végére megalkotott összegzését adja itt közre, hogy azok, akik kimaradtak, elolvashassák az alapvetéseket.

Ez itt a köszönetnyilvánítás helye is! Ez a hét nem jött volna létre, ha nincs Medveczky doktornő, aki biztosítja számunkra a komplett infrastruktúrát és a szakszerű beteggondozást, akit a szülők és a gyerekek is szeretnek, mert valóban törődik velünk. Szécsi Anikó szervezése és munkája nyomán egész héten flottul zajlottak a programok és olyan csapattá formálta a kicsiket és a nagyokat, hogy Misko pár nap után haza sem akart jönni. :) Köszönet a gyógytornászoknak, akik egész héten fáradhatatlanul "gyűrték" a fiúkat.

Pocsék névmemóriám okán többeket méltánytalanul nem emelek ki, de azért gondolok rájuk, mert az egész osztályon az összes dolgozó kedves, segítőkész és szorgalmasan dolgozott azon, hogy nekünk nagyon jó legyen. Nincs még egy ilyen hely Magyarországon; jó hogy van és remélem sokáig ilyen lesz. Nagy segítség ez nekünk! Köszönjük!

Márpedig a gyerekek tudják, hogy mi a jó nekik

...csak tudjunk olvasni a jelekből...

S ez esetünkben igen fontos és szerencsénkre elég hamar megtanultunk "olvasni", később pedig már el is tudta mondani, hogy mit akar. Mostanában pedig megcsinálja maga.

Mert az eddig is úgy volt, hogy ha pl. befejezte a bringázást, akkor hagytuk pihenni és sosem fordult elő, hogy azt mondjuk "na még egy kör", mert tudjuk, hogy az izomláz ellenségünk és Miso érzi, hogy mikor elég neki. A minap viszont arra jött rá, hogyan lehet gerinckímélően legozni:

Ez persze a 3.5 évestől kreatív megoldás, részemről viszont még nem vérprofi. Ha végre eljutok Fehérvárig, akkor emlékezőmartac felsővel kivágatok egy trapéz alapú hasábot, méghozzá úgy, hogy a két alap (vagyis a hasáb két vége) eltérő méretűek legyenek, ezzel adva lejtést a felső lapnak (amire rá lehet feküdni) - sorry, ha rosszul használom a geometriai terminus technicust, majd lerajzolom, hogy világosabb legyen. Ez egyébként egy rendes gyógyászati segédeszköz lenne, de nem lévén neve (legalábbis számomra), nem is talál ilyet a google.

Tehát, ha valaki a leírtak alapján ráakad rendelhetőre, akkor ne hezitáljon, mert neten megrendelnem sokkal egyszerűbb lenne...

Negyedéves gyűjteményes 2.0

Szieszta után:

-Akorát szuszékoltak, mint a bunda!

Miso, mi a jobb Zabljak vagy Rezevici?

-Neeeeem. Eccejje!

-Apa, mondok egy viccet! Ha nekijepű a katica az ablaknak, akkó fekete meg pios lesz az abjak.

-Apaaaa, nem te éneketé, másik állat énekeet!

-Mostmár sokkal jobb érzések van, hogy pisiltek.

-Nézd Miso, virágzik a bodza!

-Nem éééted? A Bodza nem tud virágzani, te mé azt hitted, hogy a Bodza tud virágzani? (neki ugye a bodza a kutyánkat jelenti)

Apja fűrészel:

-Azt mé vágaszolod le?

Meglát egy ventillátort, ami forog:

-Óóóó, odanézz az ott egy fojgószél.

Mandarint pucol:

-Jaaaj, beepicceet a szemembe!!!

-Mi spriccelt bele?

-Hát a fékojaj!

-Túrórudit fogsz enni?

-Neeem, lótújójutit. (mármint bazinagyot)

-Apa, én adom neked a tújójudit, hogy ne dzsunkázzad össze.

Lemenő nap szépre színezte a felhők tetejét:

-Úúúú, de szépen ki van viágítva!

Goldenblog

Hip-hurrá! Ezúttal sikerült bekerülni az idei Goldenblog 50-es, egészség-életmód listájába. Köszi, hogy ehhez elég jónak találtátok!

Negyedéves gyűjteményes

Következzék a totális vegyesfelvágott, ami a közelmúl mókásnak ítélt bemondásait illeti.

Masnit készülne kötni apai felügyelettel:

-Apa, vájjá, vájjá! Majd én megcsinálom. Csak nem tudom, hogy kell... csináld meg nekem!

Úgy döntött, hogy a szobájában lévő játszó alagútban szeretne sziesztázni, ahová Babciát is meginvitálta. Kisvártatva elképesztő bűz kezd terjengeni:

-Miso, te púztál?

-Igen. De nem most.

-Szent Pista park

-Odanézz mama! Háromnegyed másodperc magas (ház).

-Miso, miben sántikálsz???

-Cipőben.

-Lengeti a szél, amit pisilek!

Apja hivatalos irataink között rámol, mire ifjúúr természetesen elkezd fontoskodni egy papírral a kezében:

-Valami hivatalosat rajzolok...

-Jaj mama! Sajnos sokáig nem fogunk találkozni, elmegyek az okmányirodába és sokáig állok sorban.

Első lovasedzés előtt éktelen hangzavar hallatszik:

-Mi ez az ordenáré kiabálás???

-Csak énekelek...

-Miért?

-Mert lovagolni szokok!

Hidroplánt épít legóból:

-Ez lesz itt a kereke...

-De Miso, a hidroplánnak nincs is kereke.

-Jaaaj mama, van neki. Mennyé föl a netre és nézd meg!

Szösszenetek a természet világából:

-Újdonsült hosszú szártnyú bálna

-Apa! Ne vegyél ki, mer megdögjöm!!! - mondta, amikor éppen belugának képzelte magát

-Girlandi bálna

-Bocinak ott a letejelője

-Volt egy vulkán, ki akart törni és sikerült neki. Bummmm és kijött belőle a láv. Az nagyon régen volt, évvel ezelőtt.

Misko a víz alatt

Két hete lehetünk Montenegroban, bő egy hete olyan az idő, hogy Misko mindennap tud úszni. Délelőtt egy, esetleg kétszer van a vízben bő fél órákat, délután kétszer minimum, de van, hogy háromszor is úszik. A fejlődés a vízben megdöbbentő. Minden nap tanul valamit. Tegnapelőtt lejött velem búvárkodni az aljára. Tegnap karúszó nélkül a medence peremén (ahol leér a lába) a víz alá merészkedett. Ma pedig karúszó nélkül a víz alatt úszik. A mély vízben. Hosszú másodpercekig a víz alatt, fáradhatatlanul.

Beszélgetés Dr. Rhodes-zal

Több dolog is világossá vált a mai telefonbeszélgetés és levélváltás után. S hogy a végén kezdjem, rögvest el is mondanám, hogy egy hónap múlva nekivágunk és megnézzük magunknak ezt a texasi klinikát. :)))

Nem tudom, hogy mit fogunk vele elérni, de ha csak a fele igaz annak, amit hallottunk és láttunk, akkor már megéri, mert minden, ami késleltet, számít. Ha pedig lesz javulás, mozgásfejlődés vagy bármi, ami reálisan nézve pozitív, akkor fogjuk azt a kütyüt és szépen hazahozzuk!

Ha jól mennek a dolgok, akkor elvben arra is lesz lehetőség, hogy egy ún. pilot study-t (új gyógymód kis mintaszámú kipróbálása) szervezzünk Magyarországon, amiben több hazai gyerkőc is részt vehetne. Ez azért lehet jó, mert még az FDA és az Európai engedélyezés előtt hozzá lehetne jutni a gépekhez. Erről persze egyelőre nem tudok bővebbet, mert ezt személyesen fogjuk letárgyalni a doktorral.

A videón látható fiatalabb fiú már elmúlt öt éves és köszöni, remek kondícióban van, tünetei korántsem olyan drasztikusak, mint egy hasonló korú nem kezelt Duchennesé. A feltaláló most már további 13 pácienst kezel változó (de minden esetben pozitív) eredménnyel és augusztustól újabb 15 bejelentett betege van, köztük Misko is. Ezen kívül Angliában is zajlik még kipróbálás, amelynek az Action Duchenne ad keretet, ahol hat DMD-s gyermek állapotát javították fel sikeresen. A páciensek alapállapotától függően, mindenkinél tapasztalható volt látható eredmény, volt aki megtanult páros lábbal ugrálni, volt akinél a kontraktúrák csökkentek és volt aki jobban vett levegőt.

Ez egyelőre egy "tesztüzem" mindenki számára a VECTTOR elnevezésű, új géppel és csak a doktor texasi klinikáján érhető el, hiszen még engedélyezés előtt van (vagyis nem lehet egyszerű netes rendeléssel hozzájutni és ezt amúgy sem javasolják). A kísérleti stáció pedig abból is látszik, hogy a gépeket nemrég visszahívták, hogy újabb beállításokat végezzenek a szoftveren. A kezelések a jövő hónap közepétől indulnak újra.

A kezelés menetét tekintve indulás előtt készíteni kell Miskoról egy MRI felvételt, ami azért fontos, hogy a későbbiekben folyamatosan tudjuk majd monitorozni az állapotot. Vagyis, hogy biopszia nélkül lássuk azt, hogy a kezelésnek milyen hatása lesz szöveti szinten (van olyan gyerek, akinek egy év elteltével megszűntek a lábában az "oda nem illő" kötőszöveti állományok - egyelőre az még nem világos számomra, hogy ez miért következik be). Ezen kívül persze elvégeztetünk egy szokásos laborvizsgálatot (ez amúgy is esedékes a szteroid szedése miatt).

Érkezéskor lesz egy állapotfelmérés, aztán azonnal el is kezdődnek a kezelések. Reggel és este kell felhelyezni a tappancsokat 40-40 percre a kézre és a lábra (ezt egy hónapig kell csinálni, aztán orvosi előírásra megváltozhat a rendszer). Dr. Rhodes azt mondta, hogy 3-5 nap után lehet változásokat látni.

A betegek többsége öt kezelési napra érkezik, ami általában az idejük limitáltsága illetve a szűkös anyagi háttér miatt alakul így. Mi tovább fogunk maradni, egyrészt mert a doktor egyébként két hetet javasol alapvetően (Luke is ennyi időt töltött a klinikán), másrészt mert szeretnénk megbeszélni vele a további együttműködés részleteit.

A klinikán töltött idő után a beteg hazatér a készülékkel és tovább folytatja a kezeléseket, amelyek eredményét elküldi e-mailben a klinikára kiértékelésre és ha szükség van rá, akkor változtatni kell a protokolon. Ez egyfelől vonatkozhat a frekvenciára, másfelől pedig a tappancsok felhelyezésére (képet küld arról, hogy pontosan hová kell tenni).

A Dynatronics VECTTOR ára 4500$, az alapvizsgálat pedig 1000$. Ezen kívül a további költséget a kezelések adják, amely napi 100$.

A készülék árát nem sokallom, pláne, ha valóban van értelme. Az alapvizsgálatot viszont nagyon soknak találom, bár őszintén szólva nem ismerem az orvosi díjazást a tengeren túlon, csak azt tudom, hogy a szakemberért és a szolgáltatásért úgy általában nagyon sokat kell fizetni hazai viszonyokhoz képest. Na de hogy ennyire?

Azért repülőre szállás előtt még van egy pár kérdés, amit át kell gondolni. Néhány helyen azt olvastam, hogy igazán azoknak a kezeléseknek van eredménye, amelyeket a klinikán végeznek, ezért nem vagyok benne biztos, hogy hazatérve is eredményesek lehetünk és hogy egyáltalán ekkora távolságból (mármint folyamatos bejárós beállítás nélkül) menedzselhető lesz ez. Nem tudom, hogy egy e-mailben elküldött fotó alapján megfelelő helyre tudjuk majd felhelyezni a tappancsokat. Azt sem tudom, hogy mennyibe fog kerülni a távkonzultáció, mert feltételezem, hogy éveken át nem csinálja ingyen. Kérdés az is hogy hogyan fog ez működni egy bizonyos betegszám felett? (Az utóbbi hetekben megduplázódott a betegszám és világ minden sarkából jelentkeznek be a DMD-s betegek). Ha sikeres a találmány és tényleg van értelme a hosszú távú használatnak, akkor lesz-e annyira triviálisan hüjebiztos a gép, hogy Magyarországon is tudjanak vele gyerekeket kezelni (hiszen egy géppel értelemszerűen egymás után több ember is kezelhető).

Ez utóbbi kérdéskörrel kapcsolatban persze az is felmerül, hogy ez milyen keretekbe lehet beilleszteni. Hiszen egy hivatalos pilot study-hoz kell orvosi felügyelet és kell kórház is, tisztes monitorozással. Azt tudom, hogy Herczegfalvy doktornő is érdeklődik az elektroterápia iránt, de nem pont erről a készülékről vannak ismeretei. A doktornő arra gondolt, hogy ha létrejönnek az izomcentrumok, akkor helyet kap majd benne a kezelésre alkalmas gép, csak éppen nem a Dynatronics, hanem a freiburgi egyetem egyik fejlesztése. Nem tudom mennyiben más a két dolog, arról még annyit sem tudok, mint az amerikai változatról. Tehát van még bőven nyitott dolog... De ez persze egyelőre a tervezgetős-álmodozás kategóriája, hiszen aktuális feladatunk az, hogy Dr. Rhodes-t jobban leinformáljuk és ha minden rendben van, akkor elmenjünk Corpus Christibe.

Calcort beszerzés

Kértétek, hogy írjam le az adagolást és azt, hogy hogyan is jutunk hozzá a szerhez.

Az adagot a TREAT-NMD standard alapján határoztuk meg (azért nem az írom, hogy az orvos határozta meg, mert a szeroid adásának felelőssége még mindig a szülő vállát nyomja, különösképpen, ha olyan szert szeretne adni, ami hazánkban nem engedélyeztetett). Így Misko a felvezető héten 6mg, azután pedig 12mg deflazacort kapott. Ezt követte két hét szünet. Most naponta 12mg-ot kap két hétig, aztán újabb két hét szünet és így tovább.

A dózis folyamatosan változik a testsúlygyarapodással, valamint, ha nem kívánt mellékhatások alakulnak ki, akkor meg fogunk próbálni más dozírozást vagy átállunk a prednisonra.

A beszerzést mi Pharmafutárral rendeztük. Gergő átadta nekik a receptet és a pénzt, a cég pedig néhány nap alatt leszállította a gyógyszercsomagot.

STS terápia

Dr. Rhodes találmánya eredetileg nem DMD-s betegeknek készült, hanem krónikus fájdalom szindrómában szenvedőknek. Az idő múlásával egyre több különböző problémával jelentkező beteg volt, akik mind az STS terápiával nyertek enyhülést panaszaikra. Aztán egy szép napon besétált a klinikára egy érintett szülő is...

Persze az ilyen jolly-joker típusú kúrák első közelítésben mindig gyanúsak, de helyzetünkben tulajdonképpen nem engedhetjük meg magunknak, hogy elmenjünk a dolgok mellett. Mindenhatósága kicsit hasonló a Bemer technológiához, amennyiben mindkettő generálisan hat a keringésre. A jó keringés pedig "barátunk", hiszen általa jobb a sejtek oxigénellátása, enyhébb az oxidatív stressz és még sorolhatnánk. Annyiban viszont más, hogy a keringés javításán kívül itt más is történik.

Ez egy olyan készülék, amely elektromossággal akupunktúrás/akupresszúrás pontokat és idegvégződéseket stimulál különböző frekvenciákon. A frekvencia kiválasztása pedig a páciens különböző hőmérsékleteinek mérésével történik (pl. a jobb és bal láb hőmérsékleti különbsége vagy túl hideg és túl meleg végtagok szélsőértékei alapján). Vagyis, a készülék lead egy bizonyos frekvenciájú elektromos jelet, amire a kezelt személy valamilyen testhővel reagál, a reakcióból pedig megállapítható, hogy a jel megfelelő volt-e vagy sem. Ha nem akkor változtatnak rajta.

A megfelelő frekvencia pedig neuropeptideket termel, amelyek a test tucatnyi funkcióját koordinálják. A stimuláció során a Duchenne betegség szempontjából termelődő anyagok az IGF-1 (Insuline-like Growth Factor)*, melatonin és VIP (Vasoactive Intestinal Peptide). Az IGF-1 a sérült izomsejtek újraépítését segíti, ami rendkívül fontos, hiszen az alapvető problémakör az izomsorvadás esetében az, hogy a szervezet normál regeneráló képesége nem tudja kielégíteni a beteg szervezet izomhelyreállítási igényét. A degeneráció-regeneráció ismétlődő ciklusai végül oda vezetnek, hogy a szervezet nem tud már több izomsejtet létrehozni, így kötőszövettel helyettesíti az izmot (ettől vaskos a vádli). IGF-1 jelenlétében jelentősen csökken ez a probléma, vagyis kevesebb a nekrotikus folyamat (=izompusztulás), illetve növekednek a meglévő izmok. A VIP és a melatonin a nyugodt alvással van kapcsolatban, amely ezeknél a betegeknél sok esetben problémát jelentenek, részben a légzési nehézségek miatt. Ez a két neuropeptid ezen tud segíteni bonyolult kémiai mechanizmusok útján.

A Dynatron STS nevű készüléket 2000-ben mutatták be, de ekkor a még kezdetleges szerkezet nem volt ellátva automata teszteléssel (a kezelő változtatta a frekvenciát a beteg visszajelzései alapján). Azóta megalkották a VECTTOR nevű szerkezetet, amely előreláthatóan szeptemberben kapja meg az FDA engedélyt és a remények szerint egy receptre rendelhető termék lesz.

Kapcsolódó honlapok:

South Texas Innovative Medicine

Dr. Rhodes DMD dokumentációja

Luke története a Facebookon és édesanyja honlapján

STS terápia szülői infomegosztós oldala

A félreértések elkerülése érdekében megjegyezném, hogy az STS terápia nem végleges megoldás, csak késlelteti a folyamatokat.

*Beth Bartonnak volt egy IGF-1 kutatása, amelyben rájöttek, hogy ha mdx egereknek adják a szert, akkor kevésbé jelentkezik az izomgyengeség és a fáradékonyság. Mint sok más kutatás, ez is úgy tűnik a süllyesztőbe került. Az STS amúgy is jobb annyiból, hogy ez a szervezetet készteti termelésre és nem külső forrásból jut hozzá a páciens a vegyülethez.

STS terápia Duchenneseknek

Facebook felpörget mindent

Az őrületes sebességű információ-áramlás elképesztően gyorsítja a fejlődést. Ez pedig a mi malmunkra hajtja a vizet, vagyis lesz Misko számára elfogadható életminőséget hozó megoldás, ezt biztosan tudom.

Két és fél éve élünk együtt a diagnózissal, az utóbbi időben pedig már a látható tünetekkel is. Az eltelt időben tíz alatt volt azon napok száma, amikor nem foglalkoztam konkrétan valami DMD-hez kapcsolódó internetes böngészéssel, olvasással. Eleinte alig találtam valamit, rövid idő alatt úgy éreztem "végére értem" az elérhető, érdemben információt adó dokumentumoknak. Aztán egyszercsak robbant a Duchenne bomba a neten és azóta mindig van új a nap alatt, maximum várni kell rá néhány hetet.

Ez most sincs másként, ezúttal a Facebook-on terjed a hír futótűzként, olyannyira, hogy az érintett orvos már honlapján szabadkozik a DMD-s érintetteknek, hogy legyenek türelmesek.

De nem vagyunk azok. Hát persze, hogy nem. A régebbi motorosok pedig még ennél is kevésbé, ha jól gondolom.

Luke sikertörténetén felbuzdulva, most rengetegen akarnak Dr. Rhodes páciensei lenni, remélem a közeljövőben Misko és a többi magyarországi DMD-s is az lehet.

Az STS terápiáról úgy egy hónapja láttam először egy videót, de finoman fogalmazva nem dobtam hátast tőle, tegnap pedig Hati Éva is elküldte nekem a linket. Másodszorra nézve, illetve háttéranyagokat olvasgatva most úgy látom, hogy ez egy olyan terápia lehet, ami az alternatív és a konzervatív medicina határmesgyéjén ingadozva tud majd években mérhető késleltetést biztosítani sok olyan embernek, aki valami végső megoldásra vár.

Egy hónap szteroid

Azt gondolom, hogy a változás elég látványos. Misko egy hónappal ezelőtt leginkább mászott a lépcsőn és csak külön kérésre gyalogolt fel, kapaszkodva. Most számtalanszor kapom magam azon, hogy hipp-hopp fent van a szobájában, mert "elfelejtett" valamit lehozni. Persze jellemzően kapaszkodva megy, néha már váltott lábbal.

Az általános energiaszintről pedig azt tudom elmondani, hogy az ébrenlét pihenéssel töltött ideje nem csökkent, viszont az aktív szakaszok "pörgősebbek".

CARE-NMD

Kedves Olvasóim!

Van olyan köztetek, aki érintett és még nem szerepel a TREAT-NMD adatbázisban?!

Ha igen, akkor villámsebességgel regisztráljon, mert ez a páciensek az érdeke. Egy igazi esély arra, hogy végre érdemben történjen valami kishazánkban.

A TREAT-NMD keretein belül ugyanis létrejött egy CARE-NMD néven futó projekt, ami az elmaradottabb országokban egységesíteni kívánja a diagnosztikát és a betegellátást. Ha Magyarország továbbra is a szervezet tagja kíván maradni, akkor lépni kell, hiszen az ország területén két izomközpontot is ki kell alakítani (az egyiket Budapesten, a másikat feltehetőleg Szegeden) az előírás szerint. Ha ez nem valósul meg záros határidőn belül, akkor megszűnhetünk tagnak lenni.

Vagyis tenni kell és kiharcolni, amit csak lehet. Szülői oldalról egyelőre elég egyszerű a feladat: REGISZTRÁLNI KELL! Nem győzöm eléggé hangsúlyozni, mert az a helyzet, hogy még mindig csak 74 Duchennes páciens van az adatbázisban, pedig jóval több lehetne.

A tenni vágyás másik részét a szakemberek adják és úgy látom, most valóban halad a szekér. Herczegfalvy és Karcagi doktornők munkájának következtében most valóban azt látom, hogy szépen alakulnak a dolgok és esélyünk van arra, hogy a gyermekeink színvonalas és rendszeres ellátás kapjanak.

A múlt héten alkalmunk volt részt venni egy olyan megbeszélésen, ahol az említett doktornőkön kívül jelen voltak még a Heim Pál Kórház vezetői, a Gyógyító Jószándék Alapítvány és az SMA Egyesület képviselői. A kórház nyitott arra, hogy helyet biztosítson a budapesti izomközpont számára; a konkrét, üresen álló helyszín is megvan a részleg kialakítására, tehát most az a feladat, hogy a kormánytól kialkudjuk a szükséges anyagiakat. Erre pedig jelen pillanatban nadrágszíj-húzás mellett is esély van, hiszen az egészségügy gatyába rázását többek között a hatékonyabb járóbeteg ellátással szeretnék megoldani.

Jó hír még az, hogy hamarosan lesz CARE-NMD honlap, ahol up-to-date infokat lehet majd olvasni és fórum is lesz (remélem emészthetőbb formában mint a google csevegő, mert ott aztán képtelenség rendet vágni...). Elkészültéig ajánlom a TREAT-NMD blogot, amit Dr. Garami Márta tölt fel bejegyzésekkel.

Gondolatok két hét Calcort után

Nem is tudom, hogy mit vártam... nyilvánvaló, hogy nem fog nekivágni az Everest meghódításának...

Próbálom objektíven, a kívülálló szemszögéből nézni, ami úgy tűnik talán nekem megy a legjobban családon belül. Ezt azért merem állítani, mert a nemrégiben feltett videó után Gergő például igen megrendülten vette tudomásul a látható tüneteket, amit amúgy ő a hétköznapokban nem észlel.

Vízválasztó volt a két héttel ezelőtti első pirula, az nem kétséges. Engem nem visel meg ez annyira, azt hiszem, racionálisabban menetelek előre és feladatszerűbben élem meg a mindennapokat. Az eszem tudja, hogy a kockázatok ellenére ez a legjobb és egyetlen elérhető megoldás, a szívem pedig fáj, mert ennél sokkal jobbat akarok neki.

Ami a két hét alatt látványos, hogy már a harmadik-negyedik nap után drasztikusan megnőtt az étvágya. Ha hagynám, akkor dupláját vagy még annál is többet enné a szokott porciónak. De nem hagyom. Inkább taktikázom, mert nem akarom, hogy beinduljon egy ördögi kör, vagyis ha többet eszik, akkor kitágul a gyomra, ha kitágul a gyomra, akkor gyorsabban lesz éhes újból. Ha pedig elhízik, akkor korábban fogja elveszíteni a járóképességet. Tehát küzdök rezzenéstelen arccal, többnyire praktikákkal, ha pedig nincs ott, akkor egy rendesebb bőgés vagy valaminek a falhozvágása egész jól vezeti le a feszültséget. Nyilván ebbe is bele fogok szokni és akkor majd nem lesz ennyire felkavaró (bár igazából a többi családtag aggodalmai, szenvedése és sopánkodása akaszt ki, én tényleg optimistán állok hozzá a dologhoz). Most arra kell fókuszálni, hogy Miskon és magamon kívül Gergőt is átállítsam egészséges ételekre. Ez Misoval tevőlegesen a legegyszerűbb, lelkileg pedig a legnehezebb. Eddig is "okosan" evett/etettem, de azért imádná a túrórudit tonnaszám, viszont ezzel kapcsolatban most nem ismerek tréfát. Nem azt mondom, hogy egyáltalán nem lehet "ételbűnözés", de vannak dolgok, amiket teljesen likvidáltam a megengedésből - pl. gyorséttermi sültkrumpli - és vannak amelyeket a minimállistára tettem - pl. pogácsa, túrórudi vagy süti - (ez utóbbiak tulképpen eddig is ritkák voltak, de most még jobban figyelek). Hiszem, hogy ha jó példát mutatunk neki, akkor eleve ezt fogja megszokni. Illetve remélem, hogy intellektuális adottságai miatt hamar megérti, hogy mi a cél (nem arra gondolok, hogy három évesen fel kell fognia, hogy mi a betegsége, hanem arra, hogy fontos az egészséges életmód; ha nem lenne beteg, ezt akkor is így csinálnám) és hogy ennek érdekében mit miért kell tenni. Gergővel nehezebb az ügy, pasiból van és elég idős már ahhoz, hogy kialakult ízlésén ne akarjon/tudjon változtatni. Tehát vele az a helyzet, hogy mivel azt eszi meg, amit elé teszek, így tetszésindextől függetlenül kénytelen egészségeset táplálkozni. Nem tetszéskor persze még elhangzik a kérdés, hogy "mikor lesz már rántotthús", de olyankor előveszem a "bizonyára vicceltél, drágám" arckifejezésemet. Ha pedig ez nem elég, akkor csendben felajánlok zugevést anyukájánál... :) Közben pedig néha fohászkodom kitartásért és reménykedem, hogy az egészséges életmód egyszer mindannyiunknál zsigeri szükséglet lesz.

Misko jó gyerek, tényleg. Tegnap pl. Babcia születésnapját ünnepeltük. Pogácsa és torta abszolút számára hozzáférhető közelségben volt. Egy pogácsát és egy pici tortát evett. Aztán megbeszéltük, hogy többet nem eszik belőle és ha éhes, akkor szól. Minden gond (kérlelés, egyezkedés, hiszti) nékül átvészeltük a délutánt és amikor megéhezett gyümölcsöt kért, pedig nagyon édesszájú lenne, ha hagynám.

Tehát az éhség ellen eddig két dolgot vetettünk be. Az egyik, hogy még sokkal többet iszik (1.4-1.6 liter) - ez a kánikulában persze könnyebb. Valamint, hogy mindig volt elérhető közelségben friss zöldség és gyümölcs. Az utóbbit gyorsan abba is hagytuk, mert a doktornénik (akiről eddig méltatlanul kevés szó esett, pedig hozzánkállása és kedvessége az igazi fehér holló kategóriába esik) lebeszélt a folyamatos "nassoltatásról". Helyette inkább javasolta, próbálkozunk azzal, hogy közvetlenül evés előtt megiszik 1-2 dl vizet.

Most 14.2 kg vagyis egyelőre nem hízott.

Mozgásában is látok sok változást. Egyrész simán megmássza a házon belüli lépcsőket, 95%-ban járva, néha váltott lábbal is, kapaszkodással. Tud futni, eddig ezt ha jól emlékszem Brazíliában produkálta először másfél évvel ezelőtt, aztán nem próbálkozott vele. Jobb a balansz, magabiztosabban közlekedik. Merészebb, ami gondolom következik az előbbiekből és abból, hogy általában véve több energiája van, kevesebbet játszik fekve. Pl. megtanult lemenni a víz alá (kb. 10mp-t bír ki).

Mindennapi arzenál

Fizikai állapot Calcort előtt

Ezt azért dokumentáltam, hogy láthassuk változik-e Misko mozgása és ha igen, akkor milyen mértékben a szteroidszedés következtében.

Fekvésből felülés - 3 mp

Ülésből felállás - 5 mp

Fekvésből felállás - 8 mp

Praktikus tanácsok a rutinvizsgálatokhoz

"Kémeim" :))) jelentették, hogy a CARE-NMD program keretein belül fél év múlva ki kell, hogy adjanak Magyarországon is egy egységesített protokollt, amely végre hivatalosan vállalni fogja a kezelés mikéntjét. Ez azt jelenti, hogy nincs több kertelés szteroid ügyben. Szerintem ez remek hír, mert azok akik majd csak ez után vágnak bele talán több bizonyosságot kapnak arról, hogy egyelőre valóban ez a járható út. Illetve reményeim szerint nem maguktól kell kitalálni, hogy pontosan milyen vizsgálatok szükségesek. Ameddig ez nem készül el, ajánlom figyelmetekbe a múltkor összeszedett listát, illetve az alábbi praktikus hozzávalókat:

-minden felsorolt szakterülethez kérjetek beutalót a háziorvostól (kivéve gégészet, mert oda nem kell. de az amúgy is csak egy nálunk esedékes extra volt). a beutaló 6 hónapig érvényes

-nézzétek ki a naptárban, hogy mikor lehetne sort keríteni a vizsgálatokra és jóelőre (akár 3-4 hónap) kérjetek időpontokat. így is előfordulhat, hogy 1-2 hét kell az összes abszolválásához.

-a neurológus időpontja legyen a legutolsó

-Budapestieknek ajánlom a Budai Gyermekkórházat, mert azon túl, hogy egy rakáson van minden, még kedvesek és türelmesek is, ami ennyi vizsgálat esetén igen nagy előny.

-teljes körű pulmonológia csak a II. Gyermekklinikán van, ill. a kicsik (6-7 évig) az endokrinológust is itt keressék fel a denzitometria miatt

-vidékieknek ajánlom, hogy előre érdeklődjék meg a kórházaktól, hogy hol melyik vizsgálatot végzik el (és hogy egyáltalán működnek-e a szükséges gépek - pl. EMG és denzitometer)

-laborvizsgálathoz egyszerűbb otthonról vinni a reggeli, éhgyomros, középsugaras vizeletet

Én tényleg azt remélem, hogy a közeljövőben aktualitását veszítheti ez a leirat, mert a CARE-NMD azt is kiadta a programban résztvevő országoknak, hogy minden 5 millió emberre létre kell hozni 1 izomközpontot. A magyarországi programvezetőkkel egyetértésben hamarosan összeülünk és megbeszéljük, hogy a Misko Alapítvány milyen szerepet tud vállalni ebben. Jó lenne szárnyakat adni a folyamatoknak, hogy mielőbb szakértő konzíliumok adhassanak tanácsot az érintetteknek.