CARE-NMD

Kedves Olvasóim!

Van olyan köztetek, aki érintett és még nem szerepel a TREAT-NMD adatbázisban?!

Ha igen, akkor villámsebességgel regisztráljon, mert ez a páciensek az érdeke. Egy igazi esély arra, hogy végre érdemben történjen valami kishazánkban.

A TREAT-NMD keretein belül ugyanis létrejött egy CARE-NMD néven futó projekt, ami az elmaradottabb országokban egységesíteni kívánja a diagnosztikát és a betegellátást. Ha Magyarország továbbra is a szervezet tagja kíván maradni, akkor lépni kell, hiszen az ország területén két izomközpontot is ki kell alakítani (az egyiket Budapesten, a másikat feltehetőleg Szegeden) az előírás szerint. Ha ez nem valósul meg záros határidőn belül, akkor megszűnhetünk tagnak lenni.

Vagyis tenni kell és kiharcolni, amit csak lehet. Szülői oldalról egyelőre elég egyszerű a feladat: REGISZTRÁLNI KELL! Nem győzöm eléggé hangsúlyozni, mert az a helyzet, hogy még mindig csak 74 Duchennes páciens van az adatbázisban, pedig jóval több lehetne.

A tenni vágyás másik részét a szakemberek adják és úgy látom, most valóban halad a szekér. Herczegfalvy és Karcagi doktornők munkájának következtében most valóban azt látom, hogy szépen alakulnak a dolgok és esélyünk van arra, hogy a gyermekeink színvonalas és rendszeres ellátás kapjanak.

A múlt héten alkalmunk volt részt venni egy olyan megbeszélésen, ahol az említett doktornőkön kívül jelen voltak még a Heim Pál Kórház vezetői, a Gyógyító Jószándék Alapítvány és az SMA Egyesület képviselői. A kórház nyitott arra, hogy helyet biztosítson a budapesti izomközpont számára; a konkrét, üresen álló helyszín is megvan a részleg kialakítására, tehát most az a feladat, hogy a kormánytól kialkudjuk a szükséges anyagiakat. Erre pedig jelen pillanatban nadrágszíj-húzás mellett is esély van, hiszen az egészségügy gatyába rázását többek között a hatékonyabb járóbeteg ellátással szeretnék megoldani.

Jó hír még az, hogy hamarosan lesz CARE-NMD honlap, ahol up-to-date infokat lehet majd olvasni és fórum is lesz (remélem emészthetőbb formában mint a google csevegő, mert ott aztán képtelenség rendet vágni...). Elkészültéig ajánlom a TREAT-NMD blogot, amit Dr. Garami Márta tölt fel bejegyzésekkel.

Gondolatok két hét Calcort után

Nem is tudom, hogy mit vártam... nyilvánvaló, hogy nem fog nekivágni az Everest meghódításának...

Próbálom objektíven, a kívülálló szemszögéből nézni, ami úgy tűnik talán nekem megy a legjobban családon belül. Ezt azért merem állítani, mert a nemrégiben feltett videó után Gergő például igen megrendülten vette tudomásul a látható tüneteket, amit amúgy ő a hétköznapokban nem észlel.

Vízválasztó volt a két héttel ezelőtti első pirula, az nem kétséges. Engem nem visel meg ez annyira, azt hiszem, racionálisabban menetelek előre és feladatszerűbben élem meg a mindennapokat. Az eszem tudja, hogy a kockázatok ellenére ez a legjobb és egyetlen elérhető megoldás, a szívem pedig fáj, mert ennél sokkal jobbat akarok neki.

Ami a két hét alatt látványos, hogy már a harmadik-negyedik nap után drasztikusan megnőtt az étvágya. Ha hagynám, akkor dupláját vagy még annál is többet enné a szokott porciónak. De nem hagyom. Inkább taktikázom, mert nem akarom, hogy beinduljon egy ördögi kör, vagyis ha többet eszik, akkor kitágul a gyomra, ha kitágul a gyomra, akkor gyorsabban lesz éhes újból. Ha pedig elhízik, akkor korábban fogja elveszíteni a járóképességet. Tehát küzdök rezzenéstelen arccal, többnyire praktikákkal, ha pedig nincs ott, akkor egy rendesebb bőgés vagy valaminek a falhozvágása egész jól vezeti le a feszültséget. Nyilván ebbe is bele fogok szokni és akkor majd nem lesz ennyire felkavaró (bár igazából a többi családtag aggodalmai, szenvedése és sopánkodása akaszt ki, én tényleg optimistán állok hozzá a dologhoz). Most arra kell fókuszálni, hogy Miskon és magamon kívül Gergőt is átállítsam egészséges ételekre. Ez Misoval tevőlegesen a legegyszerűbb, lelkileg pedig a legnehezebb. Eddig is "okosan" evett/etettem, de azért imádná a túrórudit tonnaszám, viszont ezzel kapcsolatban most nem ismerek tréfát. Nem azt mondom, hogy egyáltalán nem lehet "ételbűnözés", de vannak dolgok, amiket teljesen likvidáltam a megengedésből - pl. gyorséttermi sültkrumpli - és vannak amelyeket a minimállistára tettem - pl. pogácsa, túrórudi vagy süti - (ez utóbbiak tulképpen eddig is ritkák voltak, de most még jobban figyelek). Hiszem, hogy ha jó példát mutatunk neki, akkor eleve ezt fogja megszokni. Illetve remélem, hogy intellektuális adottságai miatt hamar megérti, hogy mi a cél (nem arra gondolok, hogy három évesen fel kell fognia, hogy mi a betegsége, hanem arra, hogy fontos az egészséges életmód; ha nem lenne beteg, ezt akkor is így csinálnám) és hogy ennek érdekében mit miért kell tenni. Gergővel nehezebb az ügy, pasiból van és elég idős már ahhoz, hogy kialakult ízlésén ne akarjon/tudjon változtatni. Tehát vele az a helyzet, hogy mivel azt eszi meg, amit elé teszek, így tetszésindextől függetlenül kénytelen egészségeset táplálkozni. Nem tetszéskor persze még elhangzik a kérdés, hogy "mikor lesz már rántotthús", de olyankor előveszem a "bizonyára vicceltél, drágám" arckifejezésemet. Ha pedig ez nem elég, akkor csendben felajánlok zugevést anyukájánál... :) Közben pedig néha fohászkodom kitartásért és reménykedem, hogy az egészséges életmód egyszer mindannyiunknál zsigeri szükséglet lesz.

Misko jó gyerek, tényleg. Tegnap pl. Babcia születésnapját ünnepeltük. Pogácsa és torta abszolút számára hozzáférhető közelségben volt. Egy pogácsát és egy pici tortát evett. Aztán megbeszéltük, hogy többet nem eszik belőle és ha éhes, akkor szól. Minden gond (kérlelés, egyezkedés, hiszti) nékül átvészeltük a délutánt és amikor megéhezett gyümölcsöt kért, pedig nagyon édesszájú lenne, ha hagynám.

Tehát az éhség ellen eddig két dolgot vetettünk be. Az egyik, hogy még sokkal többet iszik (1.4-1.6 liter) - ez a kánikulában persze könnyebb. Valamint, hogy mindig volt elérhető közelségben friss zöldség és gyümölcs. Az utóbbit gyorsan abba is hagytuk, mert a doktornénik (akiről eddig méltatlanul kevés szó esett, pedig hozzánkállása és kedvessége az igazi fehér holló kategóriába esik) lebeszélt a folyamatos "nassoltatásról". Helyette inkább javasolta, próbálkozunk azzal, hogy közvetlenül evés előtt megiszik 1-2 dl vizet.

Most 14.2 kg vagyis egyelőre nem hízott.

Mozgásában is látok sok változást. Egyrész simán megmássza a házon belüli lépcsőket, 95%-ban járva, néha váltott lábbal is, kapaszkodással. Tud futni, eddig ezt ha jól emlékszem Brazíliában produkálta először másfél évvel ezelőtt, aztán nem próbálkozott vele. Jobb a balansz, magabiztosabban közlekedik. Merészebb, ami gondolom következik az előbbiekből és abból, hogy általában véve több energiája van, kevesebbet játszik fekve. Pl. megtanult lemenni a víz alá (kb. 10mp-t bír ki).

Mindennapi arzenál

Fizikai állapot Calcort előtt

Ezt azért dokumentáltam, hogy láthassuk változik-e Misko mozgása és ha igen, akkor milyen mértékben a szteroidszedés következtében.

Fekvésből felülés - 3 mp

Ülésből felállás - 5 mp

Fekvésből felállás - 8 mp

Praktikus tanácsok a rutinvizsgálatokhoz

"Kémeim" :))) jelentették, hogy a CARE-NMD program keretein belül fél év múlva ki kell, hogy adjanak Magyarországon is egy egységesített protokollt, amely végre hivatalosan vállalni fogja a kezelés mikéntjét. Ez azt jelenti, hogy nincs több kertelés szteroid ügyben. Szerintem ez remek hír, mert azok akik majd csak ez után vágnak bele talán több bizonyosságot kapnak arról, hogy egyelőre valóban ez a járható út. Illetve reményeim szerint nem maguktól kell kitalálni, hogy pontosan milyen vizsgálatok szükségesek. Ameddig ez nem készül el, ajánlom figyelmetekbe a múltkor összeszedett listát, illetve az alábbi praktikus hozzávalókat:

-minden felsorolt szakterülethez kérjetek beutalót a háziorvostól (kivéve gégészet, mert oda nem kell. de az amúgy is csak egy nálunk esedékes extra volt). a beutaló 6 hónapig érvényes

-nézzétek ki a naptárban, hogy mikor lehetne sort keríteni a vizsgálatokra és jóelőre (akár 3-4 hónap) kérjetek időpontokat. így is előfordulhat, hogy 1-2 hét kell az összes abszolválásához.

-a neurológus időpontja legyen a legutolsó

-Budapestieknek ajánlom a Budai Gyermekkórházat, mert azon túl, hogy egy rakáson van minden, még kedvesek és türelmesek is, ami ennyi vizsgálat esetén igen nagy előny.

-teljes körű pulmonológia csak a II. Gyermekklinikán van, ill. a kicsik (6-7 évig) az endokrinológust is itt keressék fel a denzitometria miatt

-vidékieknek ajánlom, hogy előre érdeklődjék meg a kórházaktól, hogy hol melyik vizsgálatot végzik el (és hogy egyáltalán működnek-e a szükséges gépek - pl. EMG és denzitometer)

-laborvizsgálathoz egyszerűbb otthonról vinni a reggeli, éhgyomros, középsugaras vizeletet

Én tényleg azt remélem, hogy a közeljövőben aktualitását veszítheti ez a leirat, mert a CARE-NMD azt is kiadta a programban résztvevő országoknak, hogy minden 5 millió emberre létre kell hozni 1 izomközpontot. A magyarországi programvezetőkkel egyetértésben hamarosan összeülünk és megbeszéljük, hogy a Misko Alapítvány milyen szerepet tud vállalni ebben. Jó lenne szárnyakat adni a folyamatoknak, hogy mielőbb szakértő konzíliumok adhassanak tanácsot az érintetteknek.

Elkezdődött

Szedjük a szteroidot. :)

Szedjük a szteroidot. :(

Nyári rehab update

Na kedveseim, igen szép számban összegyűltünk!!!

Ez pedig leginkább azt jelenti, hogy ezennel kitehetjük a megtelt táblát. Aki pedig úgy érzi, hogy lemaradt, ne borongjon, mert egyrészt van várólista arra az esetre, ha valaki lemondaná. Másrészt pedig ne feledjétek, hogy a budai kapui egész évben nyitva állnak. Tehát tessék szépen időpontot kérni Medveczky főorvosnőtől és megbeszélni vele, hogy ezen kívül mikor van lehetőség kéthetes szeánszra.

Jelentkezés a Nyári rehabra

Kedves érintettek!

A programban való részvételnek két feltétele van:

1. Beutaló a gyermekorvostól:

Szent János Kórház és Észak-budai Egyesített Kórházai, Gyermekgyógyászati Rehabilitációs Osztály

1023 Budapest, Bólyai u. 5-9.

2. Alapvizsgálat (csak azoknak, akik eddig nem jártak még az osztályon)

Budapest és környékén élőknek célszerű mielőbb időpontot kéni a +36 1 345 06 00 telefonszámon Dr. Medveczky Erika főorvosnőhöz.

Akinek nem megoldható, hogy előzetesen megjelenjen a vizsgálaton, az természetesen áteshet rajta augusztus 2-án is. Azonban igyekezzünk, hogy lehetőség szerint minnél többen jelentkezzetek be előzetes vizsgálatra, hiszen így nem kell majd az egész első napot ezzel tölteni és nem vesz el értékes időt a gyerkőcöktől. Ezen kívül pedig, ha eddig még nem jártatok az osztályon, akkor ez kiváló alkalom arra, hogy körülnézzetek és megtudakoljátok, hogy mire lesz szükségetek a hét folyamán.

A vizsgálatra mindenki vigye magával a legutolsó zárójelentést!!!

A jelentkezők lajstromba vételét továbbra is csináljuk, tehát aki nem ismeri közvetlen elérhetőségeinket, az mielőbb írjon az info@misko.hu címre a következő adatokkal, hogy valóban megrendezhető legyen az esemény:

-gyermek neve

-utolsó zárójelentése (azok küldjék, akik csak augusztus 2-án tudnak megjelenni a vizsgálaton)

-szülő neve

-bejárós vagy bentalvós

-ha bentalvós, akkor kér-e a szülő ellátást

-telefonszám

Gyertek, mert jó lesz!!! :)

Nyári rehab a Budaiban

A Budai Gyermekkórházban 2010. augusztus 2-6 között szervezett rehabilitáción lehet részt venni. Kifejezetten DMP-s gyerkőcök számára rendezi a kórház, ami több szempontból is nagyszerű. Egyrészt, a kicsiknek remek alkalom a "karbantartásra" és arra, hogy jószemű orvos és gyógytornász lássa és elmondhassa véleményét róluk. Másrészt, nemcsak gyógytornát, hanem egyéb jópofa elfoglaltságot is szoktak szervezni (bár erről konkrét infom nincsen, de már láttam ezt-azt élőben), amit a kölkök imádnak. Harmadrészt pedig, újabb lehetőség nekünk, szülőknek, hogy csapatépítsünk.

Praktikus információk: az osztály 23 ágyas, vidékről érkező gyerkőcökkel egy szülőt is el tudnak szállásolni. A rehabos foglalkozásokat gyógytornász és konduktor végzi. Ezen kívül, igénybe vehető pszichológus segítsége is (gyereknek és szülőnek egyaránt), valamint helyben van az ortopédus, a kardiológus és más orvosok, ha szükség volna rájuk.

Gyertek minél többen! Ha nincs elég jelentkező, akkor elmarad a lehetőség, hogy rendszert teremtsünk.

Jelentkezni Hati Évánál és nálam lehet.

Vizsgálatok szteroidkúra előtt

Magyarországon nincs lehetőség összefogott és szakemberek által koordinált komplex vizsgálatokra (mint pl. Németországban Lakatos Andiéknak), így nekünk szülőknek kell tervet készíteni erre vonatkozólag, ha azt szeretnénk, hogy biztosan minden terület monitorozva legyen.

Tehát első lépésként elővettem bejáratott info-forrásaimat (David Feder, Lakatos Andi és a TREAT-NMD standard) és Misko különbejáratú máris vaskos dossziéját, hogy listát készítsek arról, hogy mely területek szakembereivel szeretnénk találkozni és milyen vizsgálatot kell kérnünk tőlük mielőtt felírásra kerül az a bizonyos recept.

1. Neurológia

2. Rehabilitáció

3. Labor

4. Endokrinológia

5. Ortopédia

6. Kardiológia

7. Pulmonológia

8. Szemészet

9. Dietetika

10. Fül-orr-gégészet

Neurológia

Elvileg a neurológiai vizsgálat a záróakkord, hiszen jó esetben a gyermekneurológus értékeli ki a különböző szakterületeken begyűjtött vizsgálati eredményeket (persze az igazán ideális az lenne, ha konzilium értékelne, de ettől a magyar valóság sajnos elég messze van, így a konzílium egyelőre annyit tesz, hogy a szülő megbeszéli az orvossal, hogy az utóbbi nem vállal felelősséget a szteroidkúra esetleges mellékhatásaiért és ha a szülő így is feliratja a gyógyszert, akkor az orvos megnézi, hogy a vizsgálati eredmények megengedhetővé teszik-e ezt).

Persze a neurológus is megvizsgálja a gyerkőcöt, ami azt jelenti, hogy ellenőrzi a reflexeket, szubjektív véleményezést ír a szeme láttára végrehajtott mozdulatsorokról (földről ülésből felállás, járás) és EMG vizsgálatot csinál.

Összeségében véve Misko leletei megfelelőek, így végül felírásra került a deflazacort tartalmú Calcort.

Rehabilitáció

Ketten figyelték Miskot néhány héten keresztül a gyógytornák alkalmával és a rehabos szakorvos ill. a gyógytornász így készített egy jelentést. Ebben szerepel, hogy mennyire tud lépcsőzni, hogy miként áll föl földről, hogy ül föl fekvésből, hogy jár emelkedőn és sík terepen, milyen mértékű a boka és a csípő kontraktúrája, mennyire fáradékony, mennyire erős a hasizom és a combizom.

Misko comb és hasizma 3-as (5-ös skálán), felállás gower szerint, felülés csak támaszkodva és a feje "lemarad", lépcsőzés pedig igen nehézkes, kapaszkodással és utánlépéssel megy. Kérésre kapaszkodás nélkül néhány lépcsőfokot megtesz bizonytalanul. Szeret fekve játszani.

Labor

Teljes vér (éhgyomros!) és vizeletvizsgálat (CK, enzimek, fehérje, cukor, stb.)

Tudom, hogy nem mérvadó, de a CK most nagyon magas lett, az őszi 14447-hez képest most 27735. Nem ismételném magam, de azért agyalok szokás szerint és összefüggésbe hozom ezzel-azzal. Például azzal, hogy január óta hatszor volt beteg, elképesztően magas lázzal, ami ugye nagyon rosszat tesz az izmoknak. Aztán azzal, hogy a vizsgálatot megelőző 3 hónapban nem szedett Protandimot, hanem egy másik zöld tea kivonatot. Persze ezek összességében is csak néhány ezres emelkedést okozhatnak, így inkább arra gondolok, hogy sajnos most nagy az izompusztulás mértéke.

Ezen kívül tovább romlott a CK-val összefüggésben az LDH, GOT, GPT. Valamint magasabb a triglicerid, a VVT szám, az MCV, az RDW-CV és a TSH. Ez utóbbiakról senki sem mondta, hogy nagyon problémás lenne...

Endokrinológia

Két doktornőnél is jártunk. Ez rutintalanság miatt alakult így, ugyanis nem tudtuk, hogy a Budaiban nincs olyan denzitometer, amivel az olyan kis gyereket is meg lehet vizsgálni, mint Misko. Így az amúgy kivételesen nem szimpatikus budais doktornő átirányított minket a II. Gyermekklinikára (azzal, hogy próbálkozzunk ott, de szerinte ott sem fog sikerülni), ahol el is végezték a csontsűrűség mérést. Az eredmény szerint a normális tartomány alsó határán van Misko csontjainak ásványianyagtartalma. Ez a vizsgálat azért fontos, hogy láthassuk hogyan változik a csont szerkezete, azaz, hogy kialakulóban van-e a csontritkulás. Ez sajnos a deflazacor szedését kísérő tünet lehet, nagyon kell figyelni rá, mert rossz esetben csökkentheti a gyerek ambuláns szakaszát, holott a gyógyszerszedéssel pont az ellenkezője a cél.

Ortopédia

Az orvos rendelésére készítettek egy gerinc felvételt (minimális gerincferdülés látszik), illetve felírt egy gyógycipőt, mert a boka befele dől és szükséges megtámasztani. A szakterület orvosa ítéli meg, hogy szükség van-e AFO-ra, nekünk ilyet még nem írtak, bár szerintem éjszakára már jól jönne egy ilyen, hogy késleltessük az achilles kontraktúrát, amelynek - bár még nem súlyosan - már látható jelei vannak.

Kardiológia

A kardiomiopátiához még Misko elég kicsi, de nem árt az óvatos monitorozás. EKG és alapos szívultrahang készült, mindent rendben találtak.

Pulmonológia

Légzésfunkció és diffúziós kapacitásvizsgálat elvégzésére van szükség. Az előbbit sikerült a Budaiban megcsinálni, Misko nagyon ügyes volt, de így sem lett teljesen értékelhető az eredmény. Az utóbbit a II. gyermekklinikán végzik és végül nem mentünk el rá, mert a doktornő a telefonban elmondta, hogy miből áll és Misko még nem tudja annyira irányítan a légvételt, hogy sikerüljön, így megkíméltük a felesleges orvoslátogatástól.

Ezen túl pedig készült egy tüdőröntgen, de erről már írtam.

Szemészet

Az általános látásvizsgálaton túl szükség lehet szemnyomás mérésre, mert a szintetikus szteroid egyik mellékhatása lehet a glaukóma (zöldhályog) kialakulása. Az orvos tapintással vagy egy speciális (nem fájdalmas) vizsgálattal nézi meg, hogy emelkedett-e a szemnyomás. Ha igen, akkor az idejében megkezdett nyomás csökkentéssel kezelhető a probléma, de ha későn veszik észre, akkor súlyos esetben vaksághoz vezethet.

Miskonál aktuálisan minden rendben.

Dietetika

Erről a témakörről még külön szeretnék írni. Mert nagyon nem mindegy, hogy mikor mit esznek a fiúk és hogy mikor, milyen táplálékkiegészítőket vesznek be. Ezen kívül pedig érdemes Lakatos Andi blogjának idevonatkozó passzusait olvasni az ajánlott élelmiszerekről.

Fül-orr-gégészet

Ezt a vizsgálatot azért tartottam fontosnak, mert a tavalyi év során kétszer is jártunk alváslaboron miután az orvos azt mondta, hogy ő azonnal kivenné Misko orrmanduláját. Lelkem és eszem már akkor is háborgott a műtét ellen, nem is mentünk bele a dologba. Helyette jött a homeopátia és a bio-étrend, amivel úgy tűnik összességében sikerült némi eredményt elérni nyár végére. Most pedig az orvos egyszerűen csak annyit írt a papírunkra, hogy negatív státusz, vagyis most minden rendben. (Ha még mindig nagy lenne a mandulája, akkor fél év múlva megismételnénk a vizsgálatot, mert a szteroid várható hatásai között szerepel az is, hogy a mandulák visszahúzódnak. Tehát ez esetben szerettem volna látni, hogy a mandula gátolja-e még az orrlégzést és okoz-e apnoékat vagy sem.

Tüdőfurulya a gyakorlatban

A rendeléstől számítva kb. egy hét elteltével a postás formás hengert hajított át a kertkapunkon. Gondoltam, rögvest próbára is teszem, tehát Gergőnek elmondtam, hogy mi a dolga és már fújta is a képzeletbeli gyertyákat, de nem történt semmi. Pedig azt reméltem, hogy a dohányzásból visszamaradt krákogásán tényleg segíteni fog, de nem tudott végül felköhögni semmit. Aztán kipróbáltam én is, hátha a "terhes nátha" maradék torkomban lévő gombóca eltűnik. Én több sikerrel jártam, valóban lett köhögésingerem. A legtehetségesebb zenész anyukám volt, aki dohányos lévén állandó köhögési problémával küzd. Nála a szerkezet konkrét rohamot váltott ki, el is szalad a fürdőbe "kiszenvedni" magát. Végül megkönnyebbülten közölte, hogy a reggeleket ezzel fogja kezdeni, mert sokat segített neki.

Összességében úgy tűnik működik a dolog. csak éppen nem Miskonál, mert ő a bohóckodásra használná a dolgot... azt hiszem nem tudja még elég erősen megfújni, ezért aztán nem is ér el különösebb sikereket vele. De talán majd később...

Így nem maradt más hátra minthogy beadjam Misonak a napi 3x negyed tabletta Ambroxol Q nevű köptetőt, hátha attól eltűnik majd a tüdejéből a "fekete folt".

Sejtbank

Mert ezt fontosnak tartjuk.

Amikor fény derült Misko betegségére az első gondolataim között szerepelt, hogy micsoda felelőtlenség volt, hogy nem tettük el a köldökzsinórját. Aztán persze kiderült, hogy genetikai betegség lévén, a baj minden sejtben megmutatkozik, így a saját sejtjei nemigen lehetnek alkalmasak arra, hogy a jövőben gyógyír lehessen izomdisztrófiás megbetegedésére.

Az időközben érkező kistesó, Jónás még csak gondolat volt, amikor már tudtam, hogy el szeretném tároltatni a köldökzsinórját. A kicsi egészséges, nem hordozza a hibás gént, így adott esetben megfelelő donor lehet Misko számára.

Az őssejtkezelést ma még sokan távolinak érzik, de mi bizakodóak vagyunk. Mai tudásommal én azt gondolom, hogy számunkra ez a jövő, ebben lehet a megoldás kulcsa. Ezért tartom fontosnak, hogy ne herdáljunk el egy ilyen lehetőséget. Inkább erre áldozzon az ember, mint bizonytalan, áltudományos és (sokszor) illegális őssejtkezelésekre Ukrajnában, Kínában vagy Dominikán. Ebbe érdemes fektetni, mert hiszem, hogy bár nem ma, de meg fog térülni a ráfordítás.

Cossu, Torrente és Tremblay már humánteszt fázisba léptek/lépnek, tehát nekünk nincs más dolgunk most mint bízni, hogy siker esetén egyszer majd felhasználhatjuk azt, ami már a belgiumi hűtőben várakozik.

Mi a Sejtbankot választottuk, mert a köldökzsinórvér mellett már a köldökzsinór szövetét is el tudják tárolni. Így nem vesznek el értékes sejtek, tehát nagyobb a későbbiekben felhasználható mennyiség (egyelőre az őssejtek felszaporítása problémaforrás, ezért is tartom fontosnak, hogy a lehető legnagyobb mennyiségben raktározzunk).

A céggel való együttműködés nagyon egyszerű és zökkenőmentesen zajlott minden. A honlapjukon szépen le van írva, hogy hányféle módon lehet végigvinni a folyamatot. Mi a telefonos megkeresést követően a cég telephelyén átvettük a gyűjtőszettet. Ez a 31. héttől kezdve mindig velem volt, hiszen veszélyeztetett terhes lévén sosem tudhattam, hogy melyik pillanat lesz az, amikor a bentlakó kikívánkozik. Végül a 37. hét betöltöttével bevonultunk a műtőbe, ahol a műtősök szakszerűen és rutinos mozdulatokkal zárták dobozba a mintát. Ezek után Gergő felhívta a futárt, aki rövid időn belül megjelent és plüssállatra cserélte a dobozt. :)

48 óra elteltével pedig felhívtak minket, hogy a minta megfelelő állapotban került eltárolásra a belgiumi hűtőben.

Anyák napja az oviban

Szóval azt hittem, hogy majd könnyek közt meghatódva és hasonlók... de nem. :) Viszont volt nevetés és mosolygás, mert Misko ugye nem szimpla eset... ;)

Az úgy kezdődött, hogy indulás előtt kettő perccel a fiatalember az egész hasát szivárványosra filctollazta igen vastagon. Természetesen a lemosásra már nem volt idő, így maradt az ing alá rejtés, mondván úgysem fürdőnadrágban fognak szerepelni. A száradó filc márpedig viszket, így szőke hercegem az egész műsor alatt elegánsan vakarózott és tekergette az ingét. Mi pedig fojtottuk vissza a nevetést és közben fohászkodtunk, hogy ne gombolódjon ki az ing, mert akkor bizony fény derül a turpisságra. :)

Egyébiránt pedig nagy dicséret illeti szivacsagyú kisembert, mert látszott, hogy szépen tátogja a verseket és néha énekli is a dalokat, bár fáziskéséssel. Ezen kívül pedig szépen végigállta a többiekkel a műsort és fegyelmezett volt ahhoz képest, hogy csak egy hónapja jár és hogy a betanulás során sokat hiányzott (két hete folyamatosan jár különböző szakorvosokhoz a hamarosan kezdődő szteroidkúra miatt).

A legviccesebb pedig az volt, amikor kiálltak páran, hogy együtt elmondjanak egy rövid versikét. Misko is köztük volt, s amikor a többiek belekezdtek, akkor ő felemelte az ujját és közölte, hogy

-Tudod ez az, amit nekem kell mondani!- és mire ezt kimondta, a versike tulképpen véget is ért... :)

A műsor végén pedig elsőként szaladva adta át az általa készített "haspókot" (leginkább az ajándékátadás izgatta), ami egy festékkel gondosan bepacsmagolt kaspó, de ennek a szónak szerinte semmi értelme. :)))

Kanadai őssejt beültetési sikerek

A kanadai Universite Laval Kutató Központjában dolgozó Tremblay professzor és csapata régóta foglalkozik izomsorvadásos kutatásokkal és most valami olyat találtak ki, ami újdonság a palettán.

A vezető kutató azt mondja, hogy az ún. normál vagy genetikailag módosított izom prekurzor MPCs sejtek izomba történő beültetésére fókuszálnak.

A disztrofin stresszfolyamatoktól védi meg a sejtet, azáltal, hogy biztosítja a sejthártya stabilitását. Mivel a Duchennes fiúknál ez hiányzik, így az izomsejt nem tud rendesen védekezni a (fizikai) stressz ellen, így gyakran és sok pusztul. Ekkor az izomsejtekhez közeli szatelita sejtek aktiválódnak és felszaporodnak (proliferálódnak), hogy ezáltal regenerálódjék az izomszövet. Mivel a DMD esetén gyakran van szükség az utánpótlásra, a szatelita sejtek gyorsan elfogynak, hiszen számuk véges és így a szövet végletes hanyatlásnak indul.

A disztrofin-helyreállítást célzó sejttranszplantáció már 1991-ben sikeres volt, a kutatók azóta azon dolgoznak, hogy klinikai gyakorlatba ültessék át azt, ami egéren korlátozott mennyiségben és minőségben működött, de még mindig van/volt három sarkalatos pont, ami akadályozza/ta a humán felhasználás beindítását:

1. a kedvezőtlen immunválasz

2. a transzplantált sejtek rövid élettartama

3. a transzplantált sejtek gyenge migrációja

1. A "kiokosított" donor sejteknek immunkompatibiliseknek kell lenniük a befogadó szervezettel, máskülönben a fogadó szervezet visszautasítja (pl. elbánnak velük a T-limfociták). Az MPCs-ek ugyanilyen kompatibilis donoroktól származtak, de még így is szükség volt immunszupresszánsokra ahhoz, hogy a fogadó szervezetben ne váltson ki kedvezőtlen immunválaszt. Ezért a kutatók Tacrolimus (transzplantációkor használatos antibiotikum féle) beadása mellett próbálkoztak a beültetéssel. Ezzel a protokollal jó eredményeket értek el, hatékonyság szempontjából, de mégsem a legjobb megoldás, hiszen a szer növeli a rákos megbetegedések kockázatát és növeli a fertőzésveszélyt is, továbbá tönkreteheti a veséket, károsíthatja az idegrendszert, stb. Ezért alternatív megoldáshoz folyamodtak, hogy indukálják a fogadó szervezet antigénjeinek toleranciáját. Treosulfan (rákgyógyszer) kúra és egyszeri cyclophosphamide (autoimmun betegségek gyógyszere) dózis kombinációja mellet a beültetés után a fogadó szervezet donorspecifikus immuntoleranciával rendelkezett valamint kialakította disztrofinképző képességét. Ezen kívül egy másik lehetőség az, ha a beteg saját MPCs sejtjeit genetikailag feljavítják (cDNS-el vagy műkromoszómával).

2. A kutatók a transzplantációt követő vizsgálatok során azt vették észre, hogy az átjuttatott sejtek 70%-a három napon belül elpusztul nekrózis vagy apoptózis (nem programozott és programozott sejthalál) miatt. Az egyik ok, hogy a beültetés helyén már egy órával a procedúra után megjelennek a makrofágok, hogy bekebelezzék a "váratlan vendéget". Ezek olyan anyagokat bocsánatak ki, amelyek az érkező sejtekben kiváltják a programozott sejthalált.

A másik ok az un. anoikis (programozott sejthalál egyik formája), aminek következtében a sejtek elveszítik "horgonyzóképességüket", vagyis nem tudnak beépülni, így elpusztulnak. Ha megváltoztatják az apoptózis faktorait, akkor ezek a folyamatok jelentősen csökkenthetőek. Továbbá, ha felülszabályozzák az ún. VEG faktort (érbelhártya növekedési faktora), akkor az szintén növeli az MPCs mioblasztok túlélési esélyeit és beépülését az egerek izmaiban.

Végül, a harmadik ok, az maga a bejuttatási technika, hiszen a sejteknek számos fizikai stresszt kell eltűrniük a előkészítő folyamatok során valamint a beinjekciózáskor is.

3. Azt tapasztalták, hogy a disztrofin-expresszió azokra a területekre korlátozódik, ahol a páciens be lett injekciózva, ami azt jelenti, hogy a beültetett sejtek nem igazán migrálnak (pl. a vérárammal). A tudósok kitaláltak néhány megközelítést ennek elősegítésére, amelyek működnek in vitro vagy esetleg egérmodelleken, de nem működnek nagyobb állatmodellen. Azt mondják, a mioblasztok legnagyobb problémája, hogy egyelőre nem tudják őket kémiailag vonzóvá tenni az izomsejtek számára ezért aztán nehéz rávenni őket a fúzióra.

Dr. Tremblay laborja persze nem csak ezzel az egy technikával foglalkozik. Otthon vannak miosztatin gátlásban, génterápiában. Dolgoznak vírus (AAV, Lentivirus, Retrovirus) és nem-vírus (plazmidok) vektorokkal.

Minezek az ismeretek egy helyre kumulálva pedig azt tették lehetővé, hogy az összes, egyelőre megoldatlan nehézség ellenére klinikai I. fázisú kipróbálásokat végezzenek 10 DMD beteg részvételével. Vagyis allogenikus mioblasztokat (más emberből származó őssejteket) ültettek be immunszupresszió mellett. Az eredmények pedig 34%-os disztrofinexpressziót mutattak.

Ezen a ponton pedig jusson eszünkbe, hogy a 20%-os disztrofin expresszió már Becker fenotipust eredményez!

Genet Therapy Review

Jacques P. Tremblay Lab

A cikk pedig január 25-én jelent meg, Misko szülinapján. :)))

Tüdő furulya

A Lung flute nagyon okos szerkezet, amelyről már legalább öt hónapja tudok (de hogy honnan, már nem emlékszem...), akkor még nem lehetett megrendelni, bár Japánban egy ideje alkalmazzák mint TBC diagnosztikai eszközt, mert a szerkentyű tulajdonképpen erre is használható.

A találmány köhögető gépet vált ki (persze ez nyilván nem minden esetben igaz), csak annál sokkal egyszerűbb és kevésbé költséges.

A működését pedig nem érdemes agyonragozni, mert nagyon egyszerű. Az ember megfújja kb. 10-15 alkalommal. A fújás (mintha gyertyalángot fújnánk el) hatására a furulyában lévő betét fel-le mozog, aminek hatására a tüdőben is rezgés keletkezik úgy, hogy a lerakódott/letapadt váladékot felhozza és a használónak csak ki kell köpnie vagy le kell nyelnie.

Medical Acoustics honlapján lehet megrendelni. 55$ szállítási költséggel együtt, amivel a furulyát és 6 hónapra elegendő betétet kapunk. Én tegnap rendeltem meg első sorban persze Miskonak, mert a múlt héten a pulmonológus a röntgenfelvétel alapján azt magyarázta, hogy a képen látható sötét foltok bentrekedt váladékra utalnak, ami bronhitisből ered. Igaz orrfolyása és láza január óta hatszor is volt, de sosem köhögött. Tehát pont ezért lehet, hogy valami bent maradt, aminek távoznia kellene. A doktornő egyébként felírt egy OTC-s terméket, ami fel tudja oldani ezt, de miért is használnék újabb kemikáliát, ha az akusztika segíteni tud?

Szemléltető videó

Na melyik a ki?

Na jó rendben... az első napok teljes klónfeelingje után azért szépen alakulnak az egyéni vonások is. Bár a belbecs terén még nagyonis egyformán működnek. A kistesó is kiváló alvó, ami az eddigieket illeti. Miso pedig még mindig nem unta meg és ha bárki beteszi hozzánk a lábát (akár nagyszülő, aki már többször is tiszteletét tette), akkor az első, öcsire vonatkozó megjegyzés még mindig az, hogy felhívja az illető szíves figyelmét a tényre, hogy "-Megszületett a kistesóka". :)

Linolsav

A linolsav omega-6-zsírsav és mint ilyen a "jóbarát" zsírok közé sorolható. Általában elmondható, hogy jó hatással van a szervezetre: balanszírozza a hormonháztartást, segíti a fehérjeszintézist, erősíti az immunrendszert és a központi idegrendszert és jó hatással van az izületekre és a kötőszövetre is.

Ez az esszenciális zsírsav terészetes formában (glicerinészter alakban) növényi olajokban található meg, az emberi szervezet nem képes előállítani, viszont szüksége van rá. Legnagyobb arányban a sáfrányos szeklice, a szőlőmag és a mák olajában található meg - bővebb lista a wikipedián). Ezek un. száradó olajok és levegővel érintkezve gyorsan oxidálódnak és polimerizálódnak ezért napfénytől védve, száraz, hűvös helyen kell tárolni.

A linolsav segíti az izmok regenerálódását és csökkenti a gyulladásos tüneteket, ezért ez a fiúk számára kifejezetten hasznos lehet. Amiért még nagyon hasznos az az, hogy a sejtmembránokat rugalmasan tartja. A disztrofinhiány okozta "lyukakat" ugyan nem fogja betömni, de talán késleltetheti a nekrotikus folyamatokat.

A sejteket hidratált állapotban tartja, javítja az oxigén transzportot, ami segít a tüdő jobb működésében.

A linolsavat a Mg, Se, Zn, a niacin és a B6-, A-, C-, E-vitaminok segítik, hogy omega-6 zsírsavvá alakuljanak szervezetünkben.

A Duchennen kívül sok más betegségben igen hasznos lehet, rák, magas vérnyomás, különféle bőrproblémák, stb. kezelésére kiegészítésképpen.

Adagolás Ana Lúcia Langer útmutatása alapján:

1000 mg/nap

Káros mellékhatása és túladagolásos tünetei nem ismertek.

Magyarországon beszerezhető termék pl. a Lipidex.

Pici és a kicsi

Illetve már egyáltalán nem kicsi. Éppen a ma nőtt meg végleg, amikor a "kistesókával" - ahogy Miso emlegeti - hazaengedtek a kórházból.

Igen, végre megszületett Bujdosó Jónás Pál, sétagaloppnak nem nevezhető 37 hét után épen és remélem, egészségesen. A "remélemben" persze benne van egyszerre minden optimizmusom és minden pesszimizmusom is, azt hiszem nem kell a miértet magyarázni annak ellenére, hogy tudjuk a genetikai vizsgálatból: biztosan nem lehet Duchennes.

Misko tényleg izgatottan várta a család új tagját, olyannyira hogy amikor március eleji kórházi kitérőm után végre hazaengedtek, akkor az oviból hazajövet az autóban kiabálta, hogy "kibújt a kistesó!". Aztán persze végül beérte velem és a "még nem"-el, de amikor meghallotta, hogy végül tényleg kibújt, akkor nem maradt eszköz az apai kézben, amivel vissza lehetett volna tartani a kórházi látogatástól. Így már a szülés napján bejöttek, hogy a komoly nagy testvér jogán mindenkit rendreutasítson: "csendben kell lenni, mert alszik a kistesó!". S ő valóban csendes volt és gyengéd. Simogatta és puszilgatta a törékeny csomagot, hogy 72 óra elteltével maga kocsiztassa ki a kórházból.

Egyelőre idehaza sem lankad a lelkesedés, ami leginkább az "esti műsor" kereteiben nyilvánul meg. Segít és közreműködik amiben csak lehet. S amikor elérkezik Jojónak a fürdés utáni etetése, szépen elhelyezkedik a foteljában egy könyvvel és mesél, ha pedig kész, mert elérkezett a fekvése ideje, akkor nem mulaszt el puszit adni a kicsinek.

Ettől persze még előfordulhat, hogy nemsokára közli, hogy akkor most már eleget babázott és vigyük szépen vissza oda, ahonnan hoztuk, de az indulás mindenesetre nekem szép és kedves.

Persze azért öcsi is megtett mindent a jó hangulatú indulásért. Hazaérve a mózeskosárból előkerült a Miskonak gondosan választott ajándék: egy Dínós könyv, egy Spinosaurus és egy Triceratops :))), aminek persze a nagytesó elképesztően örült. Este pedig, amikor végre kicsit összebújtunk a mi ágyunkban, akkor suttogva mondta:

-Mama olyan aranyos ez a kisöcsi, honnan tudta, hogy dínót szeretnék?

-Biztos fülelt a pocakomban és megjegyezte.

...

-Te mama, tudod ám, hogy nagyon szeretlek! - mondta vigyorogva és nem voltam benne biztos, hogy bevette a szövegemet.

Tavaszi találka

Végre megint ott lehettünk, bár nem hosszasan, mer ugye veszélyeztetettségi letiltásban vagyok... megint voltak új arcok, ami jó, mert ismét akadt család aki nyit a közösségi élet felé és persze szomorú, mert eggyel több a diagnózis.

No de a vidámabb részétét nézve, jó dolog ez mindenképpen, eszünk-iszunk-beszélgetünk és még a gyerkőcöknek is van program.

Ja és ami részünkről a lényeg, hogy előkerült "Colombo felesége", azaz végre Misko is részt vett az összejövetelen, bár idő előtti kidőlés következtében apja nagyszülőknél deponálta. :)))

Szóval köszönet Gabinak és a Gyógyító Jószándék Alapítványnak és mindenkinek aki résztvesz ezeken a találkákon, hogy kicsit együtt lehessünk!

Képekben

Cossu beígérte az első humánteszteket

Na ez az a hír, aminek igazán tudok örülni!!!

Persze tudom, hogy attól, mert DMD-s gyerkőcökön fognak tesztelni őssejteket még nem jelenti egyértelműen, hogy valóban ez lesz a megoldás és hogy sikeres lesz. Azzal is tisztában vagyok, hogy ez a teszt a gyerekek számára nem lesz veszélytelen, mert komoly immunszupresszió mellett fog zajlani. De számomra mégis ez az első igazán reményteljes lehetőség, mert ha ez működne, akkor talán éppen az őssejtbeültetés lenne az első olyan megoldás, amely valóban a megoldás kulcsát jelentené és nem csak zárolajozásként hatna, addig, amíg valalki, valahol kitalál valamit.

A terv az, hogy 2011-ben 3 gyerkőc részvételével elindul a "normál" őssejtes (csontvelőből vagy köldökzsinórból kinyert) kipróbálás. Harminc, 6-9 éves, jó klinikai állapotban lévő, járóképes duchennes fiú közül fognak szelektálni annak fényében, hogy van-e a családban megfelelő HLA-donor (egészséges fiútestvér vagy nem hordozó lánytestvér, aki nem fog kiváltani kedvezőtlen immunválaszt). Ha az év során minden megfelelően alakul, akkor 2012-ben a kutatást kiterjesztik több, idősebb és más disztrófiás megbetegedésben szenvedő páciensre is. Persze logisztikai és gazdasági okok miatt nem többszázas nagyságrendben kell gondolkodni, a számok attól is függnek majd, hogy más klinikai kutatóközpontoknál adottak lesznek-e a feltételek és el tudják-e sajátítani a technikát.

A hírhez linket nem tudok prezentálni, mert az info e-mailben érkezett a professzortól.

Ismét Magyarországon

Tíz napja érkeztünk és ezúttal kicsit pörgősebbre fogtuk, ami Misko folyamatos rehabját illeti. A múlt héten elmentünk kipróbálni a velencei termálfürdőt, ami szolgáltatásban és árban is remek, így heti 2-3 alkalommal az ifjúúr itt fog hidroterápiázni, ami egyelőre még úgy néz ki, hogy a kötetlen játék közben általában észre sem veszi, hogy úszik.

Ezen kívül fix időpontunk van Katihoz is, akivel első alkalommal persze volt pici "összetűzés", de másodszorra már egyezkedés nélküli agitálással rá lehetett venni a rendes munkára.

További fejlemény, hogy beiratkoztunk a helyi óvodába, amiről nem tudtam, hogy milyen lesz és nem is voltam benne biztos, hogy akarom-e. De megismerkedvén a leendő óvónénivel, no meg a vadiúj ovival, úgy gondolom, jó lesz végre neki a gyerektársaság. Nem mellesleg Pitypang ovi, Csiga csoportjának Kriszi nénije gyógytornász is, aki ugyan nem tudta pontosan, hogy mi fán terem a Duchenne, de azt pontosan tudja, hogy nem minden gyereknek ugyanarra a tornagyakorlatra van szüksége. Illetve röviden leírva a betegséget magától mondott dolgokat, amiből tudom, hogy Miso jó kezekben lehet nála. Ami még jó, hogy ha eljutunk az egész napos benttartózkodásig, akkor van lehetőség arra, hogy egyénileg kapjon ebédet, olyat, ami a szteroidozás mellett sokkal megfelelőbb lesz számára, mint a menzafőzelék. Első körben egy dolog van, ami nem a legszerencsésebb és az pedig a létszám: Misko lesz a 24-ik a csoportban.

Agglomerációs életünk további meglepetése, hogy olyan doktornénivel hozott minket össze a sors, aki nemcsak, hogy kedves, de ismeri is az izomdisztrófia témakört. Ránk szánja az időt, ért a gyerkőcök nyelvén és még az aszisztensnője is az extra kategóriába tartozik. Az első vizit után, jövő héten újból találkozunk, hogy átbeszéljük Misko leleteit és, hogy túlessünk végre a maradék oltásokon.

Alfa-liposav (ALA)

Vagy másnéven az "univerzális antioxidáns". Az antioxidánsok szerepéről és fontosságáról már írtam, ezért is adok Miskonak Protandimot vagy más zöldtea-kivonatot és ezért is eszik sok gyümölcsöt. Persze az, hogy ez elegendő-e bármilyen hatás eléréséhez, azt nem tudom biztosan. Az azonban tény, hogy sok-sok szülői beszámoló alapján a Protandim-ot hatékonynak ismerem és most, hogy megismerkedtem az ALA-val, ezt is felvesszük a mindennapi listába.

Ezt a molekulát szervezetünk maga is képes előállítani. Sajnos azonban nem olyan mennyiségben, hogy hatása igazán érezhető legyen. Így esetünkben (is) célszerű külső beviteli forráshoz folyamodni.

Az ALA tulajdonképpen majdnem minden táplálékban megtalálható, azonban legtöbb a vesében, a szívben, a májban, a spenótban, a brokkoliban és az élesztőben van, de ezekben sem olyan formában és mennyiségben, hogy az elégséges legyen bármilyen "extra" hatás kifejtéséhez, így a szintetikusan előállított terméket kell beszerezni.

Ez a molekula az összes sejtünkben ki tudja fejteni a hatását, segíti működésükben a B, C és E-vitamint, csökkenti a vércukorszintet (ún. inzulin utánzó anyag), felgyorsítja az energiatermelési folyamatokat. Hatását kifejti a mitokondriumokban is, amely a sejt energia termelő központja (itt termelődik az ATP).

Antioxidáns szerepe miatt óv a káros szabad gyököktől és e szerepe leginkább a májvédelemben mutatkozik meg, ami számunkra igen fontos, hiszen ha a fiúk rendszeresen szedik a különböző táplálékkiegészítőket, akkor azok bizony megterhelőek lehetnek a szervezet, de főleg pl. a máj számára.

Az ALA nemcsak inzulin utánzó anyag, hanem segíti is az inzulinfelvételt, ami több szempontból is előnyös a fiúk számára. Egyrészt szabályozza (csökkenti) a vércukorszintet, ami azért fontos, mert a szteroidot szedő páciensek körében a cukorbetegség nem kívánt mellékhatás lehet. Másrészt ezáltal egy másik nem kívánt szteroidos mellékhatás is csökkenthető és ez az elhízás (ez abból is fakad, hogy a molekula segíti az izomsejtek glükóz felvételét). Ráadásul, ez utóbbi hatását úgy fejti ki, hogy csökkenti a zsírok felvételét is. A harmadik fontos szerepe pedig az, hogy mindezek mellett növeli a kreatin felvételét (amely táplálék kiegészítőként gyakorlatilag minden terápiás receptúrában szerepel).

Az alfa-liposavat a gyógyászatban is használják pl. cukorbetegség szövődményének (diabéteszes neuropátia), hepatitisz vagy a Parkinson- és Alzheimer-kór kezelésére. Vírusos megbetegedések esetén pedig gyorsítják a felépülés folyamatát.

Az adagolás Ana Lúcia Langer ajánlásával:

Fiatal pácienseknek 250-500 mg/nap

Idősebb pácienseknek (~15 év felett) 1000mg/nap

Bevehető étellel vagy itallal, túladagolás és mellékhatás nem ismert.

Magyarországon beszerezhető temék pl. a Scitec Nutrition ALA, amit postai rendeléssel megvásárolhatunk a Shop Builder-től.

GSK a ritka betegségekért

A weborvoson olvastam egy cikket, amit a "jóhír" kategóriában indítanék.

A GlaxoSmithKline különálló részleget hozott létre a ritka betegségek számára. Ez tulajdonképpen érthető, hiszen a ritkaság ellenére óriási profit ígérkezik pl. a génterápiák háza táján. Vagyis a Prosensa-s megállapodást extra tudatosnak mondhatjuk, hiszen az elsők között van, aki konkrét génterápiás eljárást(exon skipping) tesztel beteg embereken. No, és az is látszik, hogy a Duchenne csak az első lépés, hiszen az eljárást siker esetén technikailag más betegségekre is lehet majd alkalmazni. Tehát hiába nem gyakori egy-egy betegség, összességében 5000 feletti a ritka szörnyűségek száma és nagy vonalakban a Föld lakosságának 6-8% érintett bennük.

Mindebből az következik, hogy ha egy gyógyszer konszern foglalkozik ezzel, akkor az sikeressé, profitábilissá akarja tenni üzletágát, hogy gazdagodjon a háza tája, tehát elemi érdeke, hogy "kitapossa" a kutatókból, amit ki lehet és hogy gyorsítsa a folyamatokat lehetőség szerint. Persze tudom, hogy ez sokszor súrolja/átlépi az illegalitás küszöbét, de ha nem így lenne, akkor a szerek egy jó része megbukna a bürokrácia útvesztőiben (így is eltűnik sok értékesnek vélt anyag). Persze azt is tudom, hogy biztonságos és hatásos szert akarok a bolti polcon látni, de néha nekem túlontúl szőrszálhasogatónak tűnnek a klinikai próbák sorai (még ha ésszel fel is lehet fogni, hogy mire miért van szükség), hiszen az ember érintettként sokszor úgy szeretne felkelni, hogy a google alert azt küldi, hogy melyik patikába mehetek a megoldásért.

1111 nap

Avagy ami már nem fért bele az "évértékelőbe", mert szimplán nem jutott eszembe. Tehát íme még néhány random ismérv elsőszülöttemről, akivel pont 1111 napja osztódtunk:

-Úgy 4-5 hónapja elkezdett félni a sötéttől. Az agglomerációba költözés óta szereti, ha lámpafénynél alhat el. Ez lehet a kis éjjelilámpa vagy az előszoba világítás, a lényeg az, hogy kellő mennyiségűnek érezze a forrást. (Előtte kifejezetten kérte, hogy kapcsoljunk le mindent.) Sötétben a kertbe sem szeret kimenni. Persze ha mi ott vagyunk, akkor azért bátrabb. Azt hogy fél nem is szokta mondani, csak azt, hogy "jön a dínó". Nála ebben ölt testet a félelem. Természetesen minden alkalommal megbeszéljük, hogy mi az ábra a dínókkal. Illetve egy ideje ő maga mondja, hogy a jégkorszakban kihaltak, mert nem volt mit enni, de aztán újra kezdi a témát.

-A gyógyszerevésben egészen különlegesnek ítélem meg helyzetünket. Kb. másfél éve eszi napi rendszerességgel az ilyen-olyan kiegészítőket. Ezeknek egy jó része tabletta/kapszula/lágy zselatin kapszula. A "kukókért" ő maga jelentkezik, meghatározott sorrendben veszi be őket és szétrágás nélkül egy-egy korty vízzel lesz túl rajtuk (én talán 10 éves lehettem, amikor először lenyeltem egyben valamit). A legutóbbi betegség alatt pedig az kiderült, hogy jobban járok, ha a szirupok helyett kiszámolom szépen a hatóanyagtartalmat és aszerint szerzek be tablettákat, hogy mg-ra stimmeljen vagy darabolható legyen.

-Esti műsor. Rendszeresség márpedig van benne. :) Csak néha kicsit változik... az utóbbi időben pl. nem szereti a mesét. Nem kéri magától és ha ajánlatot teszek, akkor sem izgatják fel a könyvei, de apja kútfeje sem. Csak remélem, hogy megint lázba lehet majd hozni valamivel és nem csak arról szól majd az este, hogy nyolc perc Bemer aztán puszi, nagyölelés és azonnal elalvás. Persze ez lehet, hogy azért is van, mert némiképpen "latinosabb" életet élünk és mert gyakorlatilag egész nap levegőn van. Na majd otthon meglátjuk.

A három éves Misko

Megkésve bár, de azért fogalmazódik bennem, hogy milyennek is látom mostanában az egyelőre egyszem kintlevőségemet három évesen...

Kb. 94 cm és 13.2 kg, az utolsó tejfoga pedig éppen a szülinapi fogmosásra bukkant ki.

Még mindig sokszor bújós, kedveskedő és igen figyelmes. Ha pl. apja bevágja a lábujját, elképesztő aggodalommal tudja mustrálni és kommentálni a helyzetet. Segítőkész, evések után elpakol maga után vagy "jelentkezik" mosogatásra. A múltkor a reptéri wc-ben pik-pak felmosott :). A dackorszak azt hiszem lecsengőben, bár őszintén szólva nem volt különleges. Volt egy-két hiszti, de így visszagondolva nem volt jelentős. Inkább azt mondanám, hogy van bőségesen szilárd elképzelésekhez járó akaraterő és makacság, de azért lehet vele beszélni (vagy szankcionálni), csak türelmesnek kell lenni (amiben nem mindig vagyok jó).

Fejben még nem, de vizuálisan kiválóan tájékozódik. Elég, ha egyszer jártunk már valahol, visszatérve tökéletesen emlékszik, hogy mi merre van. Pl. egy autópálya letérőnél megjegyzi mutatva, hogy "arra van a bölcsi", egy étteremben ugyanahhoz az asztalhoz megy "itt ültek" felkiáltással pár hónap elteltével vagy nyolc hónap elteltével is tudta, hogy merre kell menni a brazil bérleményünk felé és a kertből egyenesen letalált a tengerpartra.

A sok jövés menésben, azt gondolom, megedződött, mert igazán rendes utitárs. Nem nyafogós, panaszkodós, viseli "sorsát".

Erőssége még mindig a beszédben van, kérésre sem áll be a szája. Valamint kérdez, kérdez és kérdez. Szókincse számomra lenyűgöző, néha úgy fűzi a gondolatokat, hogy az alapvetően nekem nem egy ekkorka gyerkőc szájába való. Viszont szórakoztató. Nyelvtannal már egészen jól állunk, az igeidőket jól használja egy kivétellel: magáról múlt időben T/3-at használ és erről már jóideje nem hajlandó lemondani. Már nem kell rendszeres szinkrontolmács a kiejtéséhez (bár ezt momentán, az idegennyelvű környezetben nehéz lemérni), ugyanakkor bizonyos hangokat konzekvensen portugálos/spanyolos akcentussal ejt ki - a szó eleji "h" hangot elegánsan lehagyja, a szó közepén előfordulókat pedig rendre "v"-nek ejti (pl. pohár helyett povár).

Bizonyos dolgokban egyre önállóbb, pl. pár napja rájött, hogy már elég magas a wc-be állva pisiléshez, így ha a látási viszonyok nem korlátozzák, beszalad a fürdőbe és cselekszik. Egyedül fürdik, szappanozik, fogat mos; ezekbe csak a precízió végett avatkozom és fejezem be vele. Az öltözködésben viszont semmi esetre sem akar aktívan részt venni. Csak ritkán egyezkedik az ügyben, hogy mi legyen rajta, adja a lábát, dugja a kezét a megfelelő lyukakba, de elő nem fordulna, hogy felizgassa egy poló felvétele, inkább meztelenül flangál.

Szépen eszik egyedül, mostanság rákapott arra, hogy vegyítse az elemózsiát, így nem aszerint fogy az étel, hogy mit enne leginkább és mit legkevésbé, hanem vegyes falatkákat halmoz össze magának (pl. rizs, husi, borsó). A lekesség csak a vége felé lankad, olyankor rendre megkér, hogy segítsek neki befejezni az evést. Még mindig elképesztő lelkesedéssel és megszállottsággal tud falatozni. Mindig vannak aktuális kedvencei, de ha valamiből telítődött, akkor vége a dalnak, felesleges strapálni magam. Júniustól novemberig pl. non-stop fasírtot és krumplipürét akart enni, most rá se néz a pürére (a fasírtot még otthon letesztelem). Most köretnek kizárólag rizs vagy sültkrumpli (tésztára is csak igen ritkán néz rá). Eddig odavolt a halakért, most főleg borjúban utazik (speciel ízlése van, mert ahol általában ebédelünk, argentín marhákat sütnek :D) és persze rákban, a camarao milanese (rántott shrimp) még mindig kedvére való. Ami számomra meglepő, hogy a tojást nagyon szereti, de csak a sárgáját eszi meg főtten. Amióta paradicsom van a láthatárán tömi magába, ez az első számú zöldségféle, ezen kívül borsó, kukorica, olivabogyó, bab (ritkán) és itt vége is a listának; csak reménykedni tudok, hogy majd hajlandó lesz megkóstolni megint Jutka nagyi rakott karfiolját... A gyümölcsök szerencsére szélesebb skálán mozognak: egyelőre úgy tűnik az áfonya az állandó kedvenc, amióta először megízlelte a Hippes pépet, ami persze meg sem közelíti Babcia bokrait, mert azt rendszeresen emlegeti szezonon kívül is. De listavezető még az eper, a málna, a ribizli, a cseresznye, a szőlő, szilva és minden, ami apró(bb) szemű és a görögdinnye. Otthon nagy almarajongó volt, az ittenieket viszont nem kedveli. Ezen kívül vannak olyanok, amelyeket napokig megeszik, aztán nagyon sokáig rá sem néz (mango, papaja, karambola). No és a banánról se feledkezzünk meg, ami az abszolút top lenne, ha hagynám, de az a helyzet, hogy a magas cukortartalma mellett még székrekedést is okoz neki, vagyis csak igen ritkán ehet. A reggeli kakaózást beszüntette, ami gondolom a melegnek is köszönhető, helyette narancslevezik. Ezen kívül csak a barackével és a vízzel kötött jó ismeretséget, mást meg sem hajlandó inni (csak a napi Juvent és néhanapján jegesteát).

Továbbá imádná a friss, fehér kenyeret, a sütiket, a fagyit és a csokoládét, de ugye elvek vannak meg hamarosan kezdődő szteroidkúra... Vagyis igyekszem továbbra is az egészségesség és változatosság jegyében etetni, de azért néha van engedmény 1-1 pizza, fagyi, sültkrumpli és banán keretében. Persze ezért aztán akadnak nézeteltérések, amit egyelőre a szülői erőszakszervezet megold (pl. ha nem eszed meg ezt, akkor nem kapod meg azt), de gyanítom, hogy már nem sokáig.

Szépen és sokáig játszik el egyedült, ez két hónapja majdnem kizárólag a legozást jelenti. Rendületlenülépíti újabb és újabb járgányait. Nekem ez is lenyűgöző és persze nyilván elfogult is vagyok, de azért azt gondolom szép teljesítmény egy háromévestől, hogy az ötévesnek valóval játszik. De ez csak a Legora igaz, mert más játéból a korosztályának való igen ritkán hozza lázba. Karácsony után ugyan volt egy periódus, amikor gyurmázott és puzzle-t rakosgatott naponta, de ez elvesztette varázsát. Most szemkipattanás után szalad építkezni, aztán kisvártatva pancsolni.

No igen a vízi létezés... ez az ami az utóbbi hetekben szintén lázba hozza. Amióta rájött, hogy karúszóval egyedül is biztonságban van, nem lehet leállítai csak ha már nagyon fázik. Nem is tudom hogyan lesz otthon, most napi 3-4 órát vizezik a tengerben vagy a medencében.

Persze ennek is megvan a miértje (legalábbis az én okfejtésemben). Szárazföldön sokkal bizonytalanabb és ügyetlenebb. A vízben, ha "kimegy" alóla a lába, a karúszó fent tartja, nincs mitől félni, mert nem lesz fájdalmas esés a vége. Bár az utóbbi időben éppen megállapítottuk, hogy mintha kevesebbet esne orra (nyilván mert nem emeli eléggé a lábfejét és beakad ebbe-aba), de ahogy az utóbbi napokban figyelgetem napi egyszer azért elvágódik, főleg egyenetlenebb terepen. A felállás pedig a Gowers' sign szerint, térdre támaszkodva, a betegség első igazi tüneteit mutatva. Tavaly ilyenkor már próbálkozott futással és azt hittem ez fejlődni fog, de aktuálisan a "sietés" a maximum, bár jellemzően kedve nem szokott lenni hozzá. A guggolás megszűnt, nem is teszi próbára magát ez ügyben, inkább beül a sarkai közé, amolyan "V" alakban. Az, hogy megmásszon egy játszótéri alkalmatosságot nagyon esetleges (no nem mintha sok alkalma lenne gyakorolni) és segíteni is kell neki. A lépcsőzéssel ugyan ez a helyzet. Ha próbálkozik és nem kéreckedik fel, akkor kapaszkodót keres vagy letámaszkodik.

A szívem persze rendre összefacsarodik, ha ezeket látom, de tanulom az ezzel együttélést és már többször fordul elő az, hogy nyugtázom, de belül nem törik el újra és újra valami, csak megyek tovább és igyekszem bízni, figyelni, hogy a betegségre vonatkozólag a legjobbat kapja - ami nem is olyan egyszerű, mert ha mindent jól akarok csinálni, akkor felkeléstől lefekvésig rengeteg a tennivaló ezügyben.

No és még egy érdekesség, úgy általában nem szereti a zenét. Persze nem feltétlenül arra gondolok, hogy ha mi rázendítünk, akkor villámgyors reakcióval érkezik a "ne énekelj!" felszólítás (ami érthető), hanem arra, hogy pl. otthon vagy autóban gyakorlatilag lehetetlen zenét hallgatni. Az egyetlen ami elfogadható számára, az az élő zene (pl. Marci és Emese játéka lenyűgözte).

Stílussal... :D

-Szeintem ki fogod taláni, hogy ma van a szüinapod! Megünnepeejük, fossz papni kaácsonyi ajándékot. Nugoddá le, minnyá megünnepeejük!

No és folytatólag akkor a már-már szokásos gyüjteményes...

Apjának rikoltozik, aki a házban szöszmötöl:
- Gyeee ki, nap van. Montam, hogy feekeet a nap, azéj van szép idő!

Gergő hozott neki fagyit, körülírta és szerette volna, ha kitalálja:
-Naaaa? Na mi lehet az??? Faaaa...
-Fadajab!
Bemajszolás után pedig:
-Ennyi vót a mese mája!!!

Szalad, hogy pisilni szeretne, mire mondom, hogy ha már úgyis a fű szélén áll és sietős, akkor csak bátran...:
-Jobban öjűnék, ha a vécébe pisíhetnék.
Igaz is, az "úgy kultúrált"... :)

Kis gumilabda és egy jókora ringló van a kezeiben:
-Na most akkor melyiket is fogod megenni?
-Az nem evető - néz a labdára, majd lesajnálva rám -, műanagbó készűt.

Sétálunk az autóhoz:
-Apa ne atóval mennünk!
-Akkor mivel menjünk, biciklivel???
-Apa ne viccejj máj, nekünk nincs biciklink!

Háromajtós kisautóra mutogatva:
-Ennek a kiskocsinak mé nem nincs hátul szája? (mármint ajtaja, ugye)

Gergő viccelődik vele, kutya és macskahangok mibenlétéről:
-A kuták nem návognak! A kuták vaugatnak!

Legoból építkezik és magyaráz:
-Ez egy gigantitus ninósató...

Szieszta után érdeklődöm:

-Ébredezel?

-Nem. Csak apa szokott reggel ébbedezni.

-Mama! Neked mé nem ninsen kukid?

-Szerinted?

-Mama, te mé vad lán?

Aztán fiatalember balra el.

Kedvenc szófordulatok:
-Ne viccelj máj!
-Na ejjő beszéek! - közben tenyerét az égnek emeli, majd lazán ejti comb mellé. :)

Néhány gondolat a Casa-hoz

Az, hogy ebben a szezonban miként ítélem meg a Casa és az entitások hatását, már nyilván más alapokon nyugszik, mint az elmúlt évben. Ennek oka részben az, hogy már ismert volt a közeg (bár hasonló szkepticizmussal indultunk neki) és, hogy egészen hasonló dolgok történtek, mint egy évvel ezelőtt. Mondhatni az események némiképpen ismételték önmagukat.

1. A második "spiritual work" után Misko vízsérve 24 óra alatt felszívódott 2 diónyi méretről normálisra. Volt olyan fürdő- és rövidnadrág, amit a sérv mérete miatt már nem tudtam ráadni. A probléma ismét eltűnt, ismét Casa időszakban. Igen tudom, hogy ki tud ürülni és újra tud termelődni, hiszen tavaly nyár vége felé ismét elkezdett megnőni. Csak hát ugye ez a furcsa időzítés... ráadásul a lázas állapot általában csak rontani szokott a helyzeten, itt meg ugye az ellenkezője történt (igen azt is tudom, hogy a dehidratált állapot miatt, ott is kevesebb lehet a folyadék; na de azért mégis...)

2. Ismét volt egy "ugrás" a mozgásfejlődésben. Vagy talán inkább a "bevállalomságban"? Ezúttal a régóta várt legyünk ügyesebbek a vízben produkció következett. Karúszóval egyedül lubickolt a mélyvízben, sőt nekiszaladásból a medence közepébe vetette magát többször is. Mi meg fagyottan tátottuk a szánkat, pedig jobb lett volna, ha filmezünk :) Azóta hasonló a műsor a tengerben is, a hullámokat pedig direkt élvezi.

3. Újfent belázasodott, a komolyságot nem ismételném... az ok persze nem volt világos. Vírus? Baktérium? Esetleg az entitások munkája? Persze, szkeptikus vagyok és materialista alapon magyarázom a lázat. Más meg nem ezt teszi. Legalább hat különböző beszélgetésem volt erről azóta. Külön-külön mind azt magyarázta, hogy a spirituális beavatkozásoknak van egy fizikailag manifesztálódó mellék/utóhatása, amelyet már tapasztaltak magukon vagy közeli ismerősükön. Ez lehet magas láz, tüdőgyulladás, arcüreggyulladás vagy hasonló.

Misko lázasodásában az volt a furcsa, hogy egyfelől ugye szinte kezelhetetlen volt, másfelől pedig, ahogy jött, úgy ment és elmúltával ismét mintha kapott volna egy energiafröccsöt. Teljesen felélénkült: szaladgálás, pancsolás, stb.

Ezen kívül az egyik esti juice bárban ücsörgés közben beszélgettem valakivel, aki felhívta figyelmemet arra, hogy az anyai szervezetből a rosszul beültetett/kivett higany tartalmú tömés (vagy bármilyen más higany felesleg) a magzat szervezetébe távozva genetikai betegségeket idézhet elő. Azt javasolta, hogy méressük be, hogy Miso szervezetében mekkora a higanytartalom és szükség esetén "vezessük ki" belőle egy erre alkalmas, képzett személlyel. Ezt azért találja fontosnak, mert a higany megakadályozza az entitások "génsebészeti beavatkozását", így azok csak próbálkoznak, de igazán sikeresek nem lesznek.

A témának még nem jártam utána, így nem tudom semmivel sem alátámasztani vagy akár ellenvetni a hallottakat.

Ez egyelőre egy vélemény a sok közül.

Ez évi mennyi az annyi kimutatás nem sokat változott az elmúlt évhez képest. Ismét 11 napot töltöttünk Abadianiában.

1430 R$ - pousada (3 ágyas szoba, all inclusive, 75 R$/főről kedvezményesítve, ezúttal csak a Hotel Amasonasban - jövőre vonatkozólag: 11-15 szoba valamelyikét érdemes lefoglalni, mert földszinti, kertre néz, internet és étkező pár lépésre; továbbá nem szeretném elfeledni, hogy vigyek magammal saját párnahuzatot)

260 R$ - transzferek (az odafele transzfer egy reptéri taxi volt, azért 20 R$-al több)

10 R$ - 1 doboz golgota kapszula Miskonak

... R$ - a többi elköltött pénzt nem számolom ezúttal, mert nem kirándultunk, viszont felcsereket fizettünk

Nyilván kevesebbet költöttünk, mint tavaly, hiszen nem volt helper, autóbérlés, stb. Az árak lényegében nem változtak. Ha tehetjük, visszamegyünk még (Joao amúgy is három alkalmat említett tavaly). Sajnálom, hogy a 2x3 napnak csak a felére tudtunk elmenni...

Biomed expert

Erre a honlapra ma bukkantam és egészen hasznosnak találom. Regisztráció nélkül is lehet keresni a google segítségével, de egy-két egyszerű lépéssel ingyenesen rendszeren belülre kerülhetünk és remek infokat lehet gyűjteni különböző kutatókról.

A szorgalmasabbjánál csokorba szedve megtalálhatóak a publikációi, megnézhetjük kikkel áll kapcsolatban, milyen témára fókuszál, milyen állatmodelleket használ, stb.

A disztrofin kutatók listája persze nem teljes, de ez egy folyamatosan bővülő és jól használható rendszer és remélem, hogy erre hamarosan egyre több kutató rájön. :)

Első klinikai fázisban az utrofintúltermelő

Aktuálisan BMN 195 névre hallgat a szer, amely leánykori nevén SMT C1100 néven futott és a Summit Plc. nevéhez kapcsolódott. Most a BioMarin vette kezelésbe és ha az imént belinkelt blog bejegyzés dátumára tekintünk kiderül, hogy bő másfél év kellett ahhoz, hogy egér szintről eljussanak a placebo-kontrolált, egészséges embereken végzett kettős vak tesztig. A BioMarin leírásából úgy tűnik, hogy még ebben az évben tervezik az egy és a többféle dózis kipróbálását is. Ez nekem egy kicsit furcsa, mert ezzel a huszárvágással tulajdonképpen összemossák az I. és II. klinikai fázisokat. Persze nem ágálok ellene, mert ha ezt megteszik és még 2010-ben be is fejezik, akkor az azt jelenti, hogy nagyon szerencsés esetben 2011-ben elindulhatna a III-ik fázis, amibe már a Duchennes pácienseket vonják be.

Az orálisan bevehető pirula hatásmechanizmusa viszonylag "egyszerű": túltermelteti a disztrofinhoz nagyon hasonló utrofint, hogy az a felesleget a disztrofin hiányában keletkezett "lyukak betömésére" használja.

Hét különböző utrofinos kutatást vettünk lajstromba eddig, de mostanáig csak azt tapasztaltam, hogy a kutatók örültek, hogy rájöttek valamire és nyugtázták, hogy egéren működik, aztán vége a dalnak. Persze ez nyilván csak a felszín és a látszat. Felteszem legtöbb esetben a források elapadása és a gazdasági válság tehetőek felelőssé a megtorpanásért vagy az, hogy egy kutatónak nem mindig van profitorientált vénája. Nekem tulajdonképpen édes mindegy, hogy melyikük lesz a befutó, bár speciel a TAT-utr megoldást szofisztikáltabbnak látom.

Retriever modell

Emlős állatok modelljei közül ez tűnik a legmegbízhatóbbnak. Persze a tartási költségek és a nagyobb számok miatt sokkal szívesebben használják az egereket (MDX).

Disztrofinopátiás retrievereket, konkrétan Duchenneset, egy egyesült államokbeli kennelben fedeztek fel először 1988-ban (Dr. Joe Kornegay, University of North Carolina). Az ebeknek pontmutációjuk volt/van. A felfedezés óta a kutatások alanyai ebből az egy kennelből, Beth mamától származó kutyák és leszármazottai. Persze azóta egymás közt is szaporították őket, így pl. van olyan szuka, amelynek mindkét X kromoszómáján jelen van a mutáció.

Brazíliában jelenleg 3 kennelben vizsgálnak GRMD (golden retriever muscular dystrophy) kutyákat, Sao Pauloban és Riberao Preto városában. A fókusz a napokban Sao Paulon van, ahol ottjártunkkor két állat pusztult el, amelynek okait még vizsgálják. Ennél a hírnél persze sokkal izgalmasabb kérdés Ringo és egyik leszármazottjának, Suflair-nak az esete, akik annak ellenére, hogy érintett hímek, fenotípusaikban nem jelenik meg a betegség. A kutatók némi huzavonával (két intézet - a genetikai és az állatorvosi - versengése miatt néha nehezebben haladnak a dolgok a kelleténél) arra próbálnak fényt deríteni, hogy vajon mi okozza ezt az anomáliának számító jelenséget. Az remélik, hogy esetleg rátalálnak egy génre, ami ritka esetben be tud kapcsolni és valamilyen módon képes kiiktatni a betegséget.

Az érdekesség kedvéért talán érdemes megemlíteni, hogy pl. Cossu professzor is ezt a retriever vonalat használja, Oshimura viszont már áttért a beagle modellekre (kisebb termetű állatok, kevésbé költséges a tartásuk).

A retrieverek azért is jobb modellek, mint az egerek, mert a betegség lefolyása jobban hasonlít a DMD betegséghez. Persze a fenotípusok között így is jelentős különbségek vannak. Néhányan már újszülött korban elpusztulnak, mások pár hónap alatt veszítik el járóképességüket, de vannak olyan példányok is, amelyek évekig ambuláns státuszban maradnak.

Ezeknél a kutyusoknál ráadásul az emberekhez hasonlóan fokozatosan válnak érintetté a különböző izomcsoportok, bár nem pont olyan rendszerben, ahogy a fiainknál (az ebeknél a nyelv és a rágóizmok gyengülnek el először). Ezen kívül pedig a kardiomiopátia is legalább olyan hangsúlyosan jelentkezik, mint az embereknél.

Akit kicsit mélyebben érdekel a téma:

Publikáció a Sao Pauloi kennelről és az ezt korrigáló publikáció, amelyből az is kiderül, hogy néha elég harcias a két intézmény és kutatóinak szembenállása.

Emlősmodellekről szóló publikáció a TREAT-NMD honlapon

PubMed

S akkor mély levegő...

Valamint a fellélegzés után még aludnék is egy kicsit, mert igen nagyok a lemaradásaim és ezt már a bentlakó tesó is érzi...

No de a lényeg, hogy minden visszazökkent a megfelelő kerékvágásba. Hát mit is mondjak... fárasztó dolog néha szülőnek lenni. :) S akkor finom voltam és nőies. Illetve azt hiszem mégsem lett volna hátrányos elvégezni az orvosit...

Tehát úgy tűnik a fiatalember összekapta magát, mert ugye mégiscsak jobb szafari látogatással tölteni az időt, mint jégzsákok között vergődni. Persze a szülinapja így sem telt igazán fényesen, mert a strucc etetéstől eltekintve nem sok dolog emelte számára a nap fényét... fel sem fogta, hogy tulajdonképpen ez lenne az ő nagy napja, amiben persze mi is sárosak vagyunk. Se egy héten át tartó folyamatos felemlegetés, se igazi ajándék, se torta, se lufik, se semmi... bár éppen most ezt nem is bánom annyira, mert tudom, hogy otthon a család is fel szeretné köszönteni és talán jobb lesz a hangos ünneplést akkorra tartogatni.

Végül fél napnyi, napsütéses időtöltésünk maradt Sao Pauloban, hogy aztán késő délután térdig érő özönvízben, szentségelő taxissal, Gergő bőrig ázásával és végül egy leleményesebb sofőrrel kijussunk a reptérre. Ahol persze a rendkívüli időjárás miatt az egyik gépet törölték, majd lett egy másik, ami rendesen késett, de a fejetlenség miatt így is futottunk egyik kaputól a másikig. Csak hogy ne unatkozzunk... :)

A lényeg, hogy Misko jókedvű, megint rendetlenkedik és egyezkedik, vagyis ezennel gyógyultnak nyilvánítom, bár még van 5-6 napnyi antibiotikum a táskában.

Újabb lázcsúcsok komédiás elemekkel

Tizenegyre vártuk a taxit, aki pontos volt, mint schaffhausen. Épp csak mi várattuk meg, mert apa és fia a hideg zuhanyban töltötte idejét, hogy faragjunk valamit a 38.8-ból a másfél órás autóút és további másfél órás repülőút (plusz checkin) előtt. Nem voltunk valami sikeresek, a reptéren már 39.4-nél tanyáztunk. Miso ernyedten ült a babakocsiban két eljegesített ásványvízzel "kipárnázva".

Sao Paulóba érve kicsit javult a helyzet, David Feder és Ana Lucia vártak minket a reptéren és kb. 10 perc autózás után (itt a város szívében van az egyik reptér) betelepedtünk a lefoglalt szállodába.

A szobában Ana Lucia táskájából előkerült egy komplett vizsgálati arzenál a sztetoszkóptól a pulzoximéterig. Tüdő tiszta, viszont az arcüreg megtelt időközben és a füle is problémás, ez utóbbit a nézegetéskor fájlalta. A diagnózis szerint valami influenzaféle döntötte le (annak ellenére, hogy nem voltak klasszikusak a tünetek) és a fül és arcüreg problémák már csak a szövődmény-listások.

Közben David elrohant a gyógyszertárba egy újabb adag gyógyszerért. Persze megint egy pocsék ízű antibiotikum szirup érkezett. Na ezt Misko tényleg nem bírta bevenni, a folyékony gyógyszerekkel amúgy is hadilábon áll. Ekkor mindenki elvonult a dolgára, Gergő pl. kicserélni a szirupot filmtablettára, amit mérete ellenére Miso zökkenőmentesen kapkod be.

Mire visszaért ismét 39 felett jártunk a lázzal, szóval elkezdődött a következő hőelvonó kör, amúgy cifrázva.

Mert az ember ugye ezt gondolná, hogy egy 15 milliós nagyvárosban egyszerűbb lesz a helyzettel megbirkózni. Hát frászt. Az áramszolgáltatás megszűnt, így az elektromos vízmelegítés is. Tehát amikor Gergő nekiveselkedett az újabb zuhanyzókörnek, akkor jött csak rá, hogy bizony nem megoldás a lángoló gyereket a rettenet hideg vízbe dugni, mert abból igen nagy baj lehet. Ablakon kimerengő rövid gondolkodás után, szülőpárom lerohant úgy 10 emeletet, hogy megnézze a napon melegedett medencevizet, alkalmas-e bármire. Nem volt az, de közben kiderült, hogy beindult egy aggregátor, ami az alsó két szintet ellátja árammal. Így hamar kiadta a feladatot: szerezzenek babakádat és rottyancsanak rá egy kondérra.

Mire eddig eljutottunk Misko már 40 felé járt és nem banánhámozásra gondolok, pedig abban is jó... így végül a kondérok érkezését már hideg törölközőben (na erre jó volt a hőfoka) várta. Majd a személyzet további unaloműző foglalkoztatása végett, lett végeláthatatlan mennyiségű fürdőszobai textilünk, egy kosár jegünk, 3-4 gyertyánk, hogy hangulatot adjunk a szürkületnek és egy walkie-talkie-nk. Ez utóbbira úgy tettünk szert, hogy az egyik körben a szobalány megkérdezte hiszünk-e Istenben. Majd félbizonytalan nemleges vállrándításunk után úgy érezte neki itt akkor most dolga van: térdre vetette magát, tenyerét a gyerek homlokára helyezve és félhangosan elkántált egy rögtönzött imát, amit szabatosan és meglehetős rutinnal fogalmazott, majd lelépett, hátrahagyva munkaeszközét.

Mire az összes szobába rendelt termék elfogyott, Misko is úgy döntött, hogy felveszi egy átlagos beteg testhőmérsékletét 38.3-al. Vettünk pár mély levegőt, hogy aztán hajnali fél kettőkor kezdhessük előlről a hercehurcát, immáron áramszolgáltatás mellett.

A nap mérlege 3 db lázcsúcs, némi hasmenés, 5 minibanán, egy doboz tic-tac (mert hát többször 2 kcal-nak is örült az ember ebben a helyzetben) és jó sok aggodalom részünkről (bár talán kicsit kevesebb, tekintve, hogy az orvosi segítség három saroknyira lakik).

Reggelre, úgy tűnt, beállt a javulás, amit két megevett joghurtnak és további két banánnak tudtunk be. Aztán azt mondta, hogy szeretne sétálni, így mentünk egy babakocsikört az épület körül. További ötletei közé tartozott a legózás és a pizzarendelés (e ponton jegyezném meg, hogy rafkós kölök betegen is rafkós; tényleg bármilyen elfogyasztott ételnek örülünk 5 nap koplalás után és ő persze pontosan tudja, hogy elérkezett a tiltott gyümölcsök és ritka kincsek rendelése), tehát minden jel arra mutatott, hogy vehetünk végre levegőt mi is.

Meg ahogy azt Móriczka elképzelte... sziesztából ébredve ismét kiakadt a hőmérő 39.8-nál. Davidék pont érkeztek, így együttes erővel ment a vizesborogatás, jegelés és okfejtés, hogy akkor most mégis mi a gond. Leginkább persze arra jutottunk, hogy az újabb antibiotikum még nem hat eléggé, hiszen még 24 óra sem telt el, tehát nem lehet a keringésben annyi baktériumgyilkos, ami elbírna a betegséggel.

Egy óra alatt lenyomtuk a lázat, az este hátralevő részében pedig teljesen felélénkült. Teljesen rendesen evett és ivott, valamint a mozgása is feljavult.

Reménykedem, hogy ma éjjel alhatunk végre...

72 pocsék óra

Misko ennyi ideje lázas és ezúttal hány is, vagyis majdnem zéró a víz és tápanyag bevitel. Feltehetőleg megint valami vírus döntötte le, de ilyen Isten háta mögötti, belső brazíliai porfészekben ki tudja milyen baktériumok, gombák vagy más egyebek akadnak. Gyanakszom a medencevízre, ami persze nem volt patyolat tiszta és gyanakszom a csapvízre. Mert persze az ember hiába mondja egy háromévesnek, hogy nem szabad beleinni...

A láz eddig is kritikus volt nála, de ezúttal a csúcs 40.4 fok volt és bő 24 órája pedig képtelenek vagyunk 38 alá vinni. Mintha a szervezete megszokta volna és ezt tartaná normálisnak... talán egy értelmes orvos választ tudna adni tucatnyi kérdésemre. De az itt nincs.

Eddig háromszor járt nála a gyógyszerész (itt kicsit más az eü. rendszer és más a gyógyszerészek feladata és hatásköre), kapott egy szekérderéknyi különféle szert: hányinger ellen injekciót, 3 féle lázcsillapítót, 2 féle "orális infúziót" és végül antibiotikumot meg gyomorvédőt.

Közben tanultunk pár érdekes dolgot, pl. itt kókuszvizet itatnak a gyerekekkel, mert az gyakorlatilag nem "eteti" a vírusokat, de van íze és hogy 97%-os etil-alkohol + víz kombinációval kevesebbszer kell cserélni a priznicet. Persze igazán egyik sem segít. :(

...

Közben Miso felkelt. Hőmérséklet változatlan, de legalább nem rókázik és hajlandó volt enni egy nyúlfarknyi fahéjas sütit és inni hozzá egy pici kamillateát.

Holnap elrepülünk Sao Pauloba. Ott lesz rendes kórház és ismerős orvosok.

Új módszer a prenatális diagnosztikában

Holland kutatók nemrég fejezték be 200 Uniós kismama bevonásával azt a tesztet, amely egy "egyszerű" vérvizsgálatból már a terhesség hetedik hetében kimutatja a születendő gyermek nemét.

A vizsgálat lényege, hogy ha egy markerrel meg tudják jelölni a anyai vérben az Y kromoszóma két meghatározott génjét, akkor fiú lesz a gyermek, ha pedig ez a vizsgálat negatív, akkor lány.

Az elvégzett tesztek 100%-os pontossággal működtek.

A hangsúly természetesen nem a kíváncsi kismamákon van, hanem azokon a családokon, ahol előfordul X kromoszómához kötött genetikai betegség, amilyen pl. a Duchenne is. Vagyis ezzel a teszttel kiderülhet, hogy nincs szükség az invazív beavatkozásnak számító amniocentézisre vagy chorion-mintavételre, ha a magzat leány.

Azt persze egyelőre még nem tudni, hogy mikor kerül mindennapos használatba a teszt és hogy mennyibe is fog kerülni. Arról pedig, hogy ez Magyarországon is gyakorlat legyen, esetleg állami támogatással... nos addig talán még a Duna is bekékülhet. De ki tudja? Talán egyszer Miskonak lesz egy Lujza testvére, aki majd elvégezteti, ha elérkezett a pillanat... ;)

Medline Plus

Úszás update

Most, hogy leírva is megállapítottam, Misko nem kapkodó idegbeteg, ha új dolgok kipróbálásáról van szó, szépen rá is cáfolt a megjegyzésemre. :)

A karúszós sikereken felbuzdulva eldöntötte és bejelentette, hogy el fogja engedni az apja kezét a mélyvízben és ezzel egy időben nem fog bömbölésbe kezdeni. Az elhatározást tettek követték és láss csodát, eleinte csak kóstolgatta a lebegést, majd egyre magabiztosabban tempózott, amolyan kutya-béka keverékben.

Utóbb alig lehetett kiimádkozni a medencéből. Persze befelé annál egyszerűbben ment. Természetesen ezúttal nem volt különösebb egyezkedés az úszószerelés felvételével kapcsolatban, olyannyira, hogy a legutóbbi "bevetésnél" meg sem várta, hogy Gergő beereszkedjen a medencébe, nekifutásból beugrott pont a közepébe úgy, hogy mindketten tisztes távokban voltunk ahhoz, hogy ne tudjunk segítő kezet nyújtani a projecthez. Persze volt kis vízalámerülés, de ez esetben a nyávogás helyett hangosan röhögött, majd úszott kifelé, hogy a produkciót megismételhesse.

:)))

Végül nagy lelkesedésében rájött, hogy háton lebegve is tudja hajtani magát.