Mosolyfakasztóak az elmúlt hónapokból

Az európai őszt nem kifejezetten blogbejegyzések kanyarintásával töltöttem. Amiért elnézést leginkább Buckalakó Lajcsikánk kérhet majd, ha a korban eljut majd odáig, hogy rájön, micsoda veszteség ez mindenkedvesnek. :)

De tekintve, hogy a dél-amerikai tavaszi szél elfútta kisrókáimat, most nekiveselkedem, hogy a maradék agyamból elővakarjam ez elmúlt kb. 3 hónap best of Misko-ját.

Apjával játszanak a nagyi gangján:

-Vááá, vááá, jön a vadoroszlán és megrágcsál, vááá... - így az apja egy darabig, ő meg persze kacag és "fél". Aztán a huszadik kör után Gergő odaszól neki - most Te edd meg a Jutka nagyit!

-Váááá, én vadok a vadoosszán! - nagyi hátrál és műfél - Jaj, Jukkanadi! Ne féjj, ez csak vicc.

Nagyapezre volt bízva délelőtt. A feladat relatíve egyszerű, tízóraizni, felöltözni és transzport. Aztán támadt egy kis nézeteltérés a ruhadarabokat illetően:

-Nadapez, memmondtam má, hod tikót csak szeedán kel felvenni!

Ebéd közben egyszer csak elkezd szavalni, de a pontos idézés még nem erőssége:

-Mózsa kuta úgy felvitte a kendőket, azt mondta. (Morzsa kutyánk hegyezd füled... és Hogy fölvitte a kend dolgát! kombo elég rendesen újraértelmezve)

Reptéren felkarszalagoztuk, hogy eltűnés esetén megkönnyítsük a megtaláló dolgát. Persze ezzel nem igazán értett egyet:

-Halál komolyan mondom, hogy le kell venni ezt.

Az autóban eszébe szokott jutni, hogy kaphat egy szem Tic-tac-ot:

-Igazam van, hogy kaphatok titakkot???

S ahogy Lusta Dick mondaná: sajnos több nótát nem tudok...

Felkészülés a szteroidkúrára - kiegészítő oltások

Szeptember-október tájékán szerettem volna megkezdeni a szteroid adagolását, de ez kútba esett, mert hiányoztak nem kötelező, de ajánlott oltások. (A kötelezőkre most nem térnék ki, azt Magyarországon a gyerekek 99,9% amúgy is megkapja.) Ezért aztán elkezdtem utánajárni, hogy melyek is azok az oltások, amelyek szóba jöhetnek kiegészítő immunizálásképpen, tekintve, hogy a szteroid szedésének egyik nemkívánatos mellékhatása a természetes védekezőrendszer szupresszálása, azaz elnyomása, legyengítése.

Pneumococcus (Prevenar)

Meningococcus C (Meningitec konjugált vakcina)

Varicella - bárányhimlő (Varilrix)

Hepatitis A+B (Twinrix junior)

Rota vírus (Rotarix) - sokat utazóknak

Kullancs encephalitis (Encepur) - endémiás területen élőknek

Szezonális influenza (Fluval AB)

Új influenza -H1N1 (Fluval P)

Ezek közül Misko eddig rotát és hepatitisz oltásokat kapott (pont a sok utazás miatt), így mondhatni picit le vagyunk maradva...

Hogy mielőbb túlessünk a procedúrán első körben felkerestem (telefonon és e-mailben) Dr. Kulcsár Andrea doktornőt, aki az (ex) László Kórházban a Klinikai Védőoltási Szaktanácsadást vezeti. Tőle megtudtam, hogy egyénre szabott oltási rendet kell készíteni, ehhez pedig szükség van néhány információra.

1. Eddigi oltásokról szóló dokumentum(ok)

2. A gyermek által szedett gyógyszerek és táplálékkiegészítők listája

3. Volt-e bárányhimlős?

4. Van-e testvér a családban?

5. Gyermek és háziorvosának adatai

6. Vírusszerológiai szűrés

Ez utóbbit, mi a legutóbbi vérvételkor pont ezért, külön kértük, hogy ne kelljen duplán megszúrni a ficsúrt. Egyébként ezt a vizsgálatot a doktornőnél személyesen is lehet kérni (lehetséges, hogy a háziorvos is adhat beutalót erre, de mi ezt nem kérdeztük).

Naivitásom az eredményre kérdezéskor bukott ki. Ti. kiderült, hogy ezt a vérmintát az ANTSZ-be kell küldeni, akik viszont csak kb. 3 hét alatt küldenek eredményt a vizsgálatot kérő osztályra (esetünkben a Budai rehabra). Így, az oltásokat addig nemigen lehet elkezdeni, eltekintve az influenzától.

Végül ezt sem kezdtük meg, mert némi osztás-szorzás után kijött, hogy a tervezett brazil telelés második harmadában lehetne csak a gyógyszeradagolást megkezdeni, így arra az elhatározásra jutottam, hogy akkor már inkább kivárjuk a visszatérést, hogy megfelelő orvosi felügyelet mellett kezdődjék a procedúra.

Közben ismét írtam a doktornőnek, hogy elkészült az ANTSZ ellenanyagszűrése, így most arra várok, hogy válaszoljon az oltássorrendet illetően.

Ugyanakkor persze el is kezdtük a sort, mert nem szeretnék kifutni az időből. Így Misko ma kapott egy meningocccus oltást ("doktornéni aanyos vót, adott nekem meninokokust és nyaókát*"). Az is fontos lenne hogy az oltásokat itt, Brazíliában kapja meg, egyrészt mert az utolsó oltás után még 6 hetet kell várni a kúra megkezdéséig, másrészt pedig azért, mert a brazil vakcinák igen jó minőségűek - pl. higanymentesek (ezért is vártunk a kezdéssel).

Egyelőre úgy néz ki, hogy a bárányhimlővel igyekszünk kibekkelni, mert azt mondta a helyi orvos, hogy most sokaknak van, így ha lenne "szerencsénk" elkapni pl. az oviban, akkor nem kellene az oltás, viszont életreszóló lenne az immunitás (merthogy az oltással nem az).

*a nyalóka az igazából egy színes, műanyag spatula volt, ami valami láthatatlan, édes mázzal van bevonva, hogy a gyerkőc torokvizslatását "élvezetesebbé" tegye és utána még le is foglalja a kölköt, merthogy különböző figurákban végződik

Misko ismét az óceán túlpartján

Ez év végén is elérkezett az idő, hogy szedjük a sátorfánkat és elutazzunk Brazíliába.

A repülés ezúttal jobban sikeredett, 24 óra alatt abszolváltuk és viszonylag vasaltan érkeztünk meg, Miso az ülések alól kipakolta a mentőmellényeket és ott húzta a lóbőrt...

Ugyanabba a házba tértünk vissza, kisficsúr pontosan tudta, hogy mi hol van, merre kell menni a partra.

Az oviban is teljesen képben volt, tudta hol gyülekeznek reggel és az embereket is megismerte. Úgy tűnik nem ért egy szót sem, de ez nem zavarja meg abban, hogy jól érezze magát és, hogy magyarázzon magyarul folyamatosan. A foglalkozásokon persze nem csinál semmit, de gondolom ez azért van, mert nem érti a feladatot; helyette inkább hanyattvágja magát és kacag. Az evéssel persze megint nincs gond és összességében elmondható, hogy remekül érzi magát.

Az első napon kb. 2 órát volt bent és mi nem is mentünk messzire, csak az irodáig ügyet intézni.

Aztán egy nap szünet következett, mert reggel hőemelkedéssel kezdtünk és bár egyéb jelek nem mutatkoztak, jobbnak láttam pihenőnapot tartani.

Harmadnap már 4 után mentünk érte végül; persze közben kétszer is benéztünk megkérdezni, hogy haza szeretne-e jönni, de igazándiból nem akart. Sőt nap végére már portugálul szólt, hogy wc-re kell mennie (na persze azért nem teljes mondatban).

Tehát ismét jól megy itt sora, egyébiránt a mozgásán is látszik, hogy koordináltabb és több az energia, ha melegebb van.

Hóbort

Amióta elköltöztünk és nagyobbak a távok a lakásban, Misonál elkezdett rendszeressé válni az esti műsorszórás.

Lett szép szobája, többféle éjjeli lámpával, de a nagy teccésindex ellenére úgy tűnik, a beleszokás nem megy könnyen.

Régebben úgy aludt el, hogy "mire hármat számoltunk", illetve annyit sem, mert csak betettük az ágyba és szembecsuk, aztán horpasztás, később jött a mese, ami eleinte inkább nekünk volt fontos, mert amikor elálmosodott és megunta simán közölte, hogy kívül tágasabb. Aztán eljött az az idő, amikor nemcsak hallgatni szereti már a meséket, de ő maga is költ hozzá, szóval igazából apjával együtt mesélnek - én inkább olvasok neki, ő meg közbekérdezget. Ez így rendjén is volt, de mostanság a mese végeztével nem lehet csak úgy egyszerűen távozni, hogy jó éjszakát, a reggeli viszontlátásra. Először jött a "maradj, amíg elalszom", aztán a "maradj egész éjjel", de persze ez sem volt elég. Tehetséges kiscsávó tud hová fejlődni... :) Így aztán egyik este megjelent a mi szobánk ajtajában (utóbbi időben kb. vele egy időben feküdtem a konstans rosszullétek miatt) felfedezvén, hogy tulképpen le is lehet mászni az ágyáról - tudtam, hogy eljön majd ez a pillanat, de reméltem, hogy soká érkezik a felismerés (1 év kellett hozzá).

Tehát ifjúúr tétován megállt és közölte a szerinte szükséges kulcsmondatokat:

- Nem tudok én ágyamban aludni, mert elvitte a dínó./mert nem tetszik./Jaj mama, nem akarok én a küszöbön aludni. Te ágyadban szeretnék aludni.

S miután ennek nem nagyon lehet ellenállni (mert baziaranyos), rámutatok a mellettem lévő üres helyre és már pattan is, hogy elhelyezkedjen, majd közli:

-Itt fogok aludni egész éjjel. Csendben maradok. Apa nem visz át álmomban.

Persze kipróbáltuk a "nemviszátot", melynek eredményeként néhány álmatlan óra után megtörtént a visszatranszport. Egyszerűen nem megy neki a hosszában alvás.

De hogy ne legyen ebből állandó rendszer megpróbáltunk bekeményíteni és rádumálni, hogy aludjon el szépen a helyén. Aránylag működőképes volt a dolog, eltekintve, hogy n+1-szer kellett visszamenni "pisilni kell", "szomjas vagyok" és egyéb indokokra. Aztán rájött, hogy lehet ezt rafkósabban is. Néhány napja meglepő "önzetlen" kedvességgel mondja apjának, hogy "lemehetsz, mert megígértem", első nap naív boldogsággal azt hittük, hogy na rendben lesz ez, nincs több egyezkedés. Aztán épp felmentem a szobánkba pakolászni (még meg is jegyeztem, hogy nocsak micsoda felfordulás lett az ágyunkban), amikor pár perc alatt levitorlázott a pilletantusz, hogy ti. a fiam teljes menetfelszerelésben - párna, takaró, béka - szépen bevackolta magát oda, ahová nem kéne. Ma odáig fajult a dolog, hogy meg sem várta a felső szint elcsendesedését, máris elkezdett átosonni, erre apja megkérdezte, hogy mit is csinál odaát:

-Apa teágyadban sokkal jobban tudok aludni.

Jaaa, ha népvándorlásnak ilyen prózai okai vannak...

:)

Google Health

Egy ideje már működik a nagytestvér EÜ szolgáltatása, de csak most kezdtük el adatokkal feltölteni, és tekintve, hogy a szolgáltatást alapvetően jónak tartom (egy-két korrigálható bakiba botlottunk eddig), ezért közkinccsé teszem, mert jól jöhet pl. "távdoktorkodásban".

Vegyük azt a példát, ami már velünk is megesett, nevezetesen, hogy konzultációt kértünk harvardi DMD szakértőktől. Kicsit nehezen vették az adatvédelmi kanyarokat - amivel mi kevésbé törődtünk volna, de odaát az államokban komoly hangsúlyt fektetnek erre. Így nem akarták mezei e-mail-ben elfogadni Misko meglévő leleteit, hanem titkosított PDF file-okat kellett küldeni, külön levelekben a jelszavakkal.

Mindez egyszerűbb lett volna ezzel a szolgáltatással, ti. az ember bejelentkezik szépen a google adataival és szépen elkezdi feltölteni saját vagy hozzátartozóinak adatait. Meg lehet adni, hogy milyen gyógyszereket, milyen dózisban mikor szed/szedett, megjegyzést lehet készíteni hozzá pl. mellékhatásról vagy egyéb jellemzőkről. De ami még nagyszerűbb, hogy a termékre kattintva kapunk egy angol leírást arról, hogy mire kell figyelni a szedéskor vagy milyen mellékhatások lehetnek, stb. (Persze DMD témakörben nyilván olvasni kell a sorok között, illetve a vonatkozók nem feltétlenül úgy vonatkoznak.)

Ezen kívül fel lehet tölteni laboreredményeket, amiket táblázatba szed vagy egyéb kivizsgálási adatokat, amelyek között, mintha csak a sajátgépen keresne az ember, kiválaszthatja a számára éppen relevánsat.

Ha ezzel készen vagyunk, akkor nincs más dolgunk, mint engedélyezni az orvosnak, hogy betekinthessen a honlapra. Ezt egy egyszerű e-mail küldéssel megoldható, s így egy másik kontinensen lévő orvos azonnal láthatja, hogy kivel áll szemben, akár képeken is. Ergo, a harvardiak szívfájdalom nélkül beleolvashattak volna Misko adataiba.

Fel lehet még tölteni pl. allergia adatokat vagy hogy milyen oltáson estünk át. Ezen kívül megadhatóak biztosítási adataink, valamint a leletek alapján javasol releváns honlapokat (ezt még annyira nem teszteltem) és lehet orvost is keresni.

Na itt a reklám vége. :)

Partizánakció

Amíg én békésen hozom a legjobb formámat a toaletten, a Drágám már szétkiabálta a hírt...

No de ebből is csak az látszik, hogy örvend a jó hírnek és éppen ezért nem bírta ki, hogy ne ő legyen az elmondó.

:)))

Így se rossz.

Újabb lélek a láthatáron - a folytatás folytatása

NEGATÍV

Semmi baja a Lajos munkanéven futó kölöknek.

Növögethet tovább odabent, apája szerint április 25-ére várható, a nőgyógyász szerint pedig a programozott császár miatt majd még elválik, hogy valóban az lesz-e a szülinapja.

Negatív lelet

-"Nem fogom bántani a kis tökfilkét egész éjjel" - volt Misko reakciója arra, mikor mondtuk neki, hogy kisfiú várható. Reméljük, most, hogy negatív a lelet - mármint DMD free a pocaklakó (lásd modoros blog :) és így egyre közelebb az időpont, amikor vki elő fog bújni (és nekünk fogalmunk sincs, hogy nevezzük el), hogy komolyan gondolja és még nappal sem lesz bunyó. Na mindegy, a lényegi info a post címében. Gergő voltam, kivételesen.

Speed up!

Magyarországra érkezés után az első dolgaim között volt, hogy egy méretesebb magyar motort szerezzek be Misonak, mert e műanyag remek nélkül nem lehet élni. Pláne most, hogy a nappali-konyha méretei számára felérnek egy komplett versenypályával.

Persze előbb utóbb ez is kicsi lesz - ti. nő mint a bolondgomba. :)

A soronkövetkező járgányt még szülés előtt néztem ki; akkor még csak lengyel játszótéren láttam. Mostanra viszont egy magára adó, gyerekes boltban szokott lenni ilyen, bár nem mindig a kedvenc Szezám utcás járgányaimat tartják. Itthon is láttam már 3-4 fajtát, de ma szert tettem egy remek linkre, ahol temérdek pedálnélküli biciklit lehet összehasonlítani, illetve ha az ember tehetséges és még a pénztárcája is engedékeny, akkor tuti megtalálja a netes rendelés útját.

Persze az aktuálmoci tavaszig még tuti kihúzza méretben, de utána már szeretnék neki egy ilyet. Egyensúlyfejlesztésre remek lesz.

Újabb lélek a láthatáron - folytatás

A hétfői nap folyománya, hogy azóta jelentkezett a magánklinika genetikusa, aki elmondta, hogy a kromoszómavizsgálaton mindent rendben talált, viszont a magzat hímnemű.

Azon túl, hogy én lánypárti lennék ezúttal, ez most annyiban kitolja a végeredmény hirdetést, hogy felhívtuk Karczagi doktornőt és megkértük, hogy fogjanak hozzá a PCR-es vizsgálathoz, hogy kiderüljön ébren volt-e az ördög az ominózus pillanatban.

Annak, hogy mozaikosan hordozom a betegséget kb. 10% esélye van. Ki-ki eldöntheti, hogy ezt soknak vagy kevésnek tartja-e. Én nem gondolok erről semmit, nem idegeskedem. Teljesen felesleges. Ha lelkemnek nem tetsző eredmény kapok, majd ráérek átgondolni, hogy mit von a diagnózis maga után... most inkább azon sopánkodom, hogy nincs használható fiú név a tarsolyunkban. :)

Újabb lélek a láthatáron

A mai napon némi előzetes mérlegelést megelőzően reggel megjelentünk az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban, hogy Hajdú Krisztina doktornő elvégezze a 12. héten esedékes genetikai UH-t, valamint, hogy biopsziás úton mintát vegyen a méhlepény bolyhokból (chorionbiopszia).

Az intézmény magánkézben van, így természetesen fizetnünk is kellett a vizsgálatért (50eFt). S bár megtehettük volna, hogy a I. sz. Női Klinikára megyünk, ahol mindez OEP finanszírozott, végül Hajdú doktornő biztos keze mellett döntöttünk. Az ok viszonylag prózai, több hozzáértőt kikérdezve arra jutottunk, hogy a doktornő gyakorlottságát az országban senki sem tudja felülmúlni. Ugyan a kockázati tényező nem magas (1%), de ha ennél is lejjebb lehet tornázni, akkor én még nagyobb biztonságban érzem magam - bár nem vagyok egy agyonaggódós típus. A klinikákon főleg amniocentéziseket (magzatvizes mintavétel) csinálnak, tehát nem a számomra adekvát vizsgálatban gyakorlottak. Az általam kikérdezett orvosoknak ugyan egy rossz szava sem volt a klinikákon zajló vizsgálatokra, de arra a kérdésre, hogy "a saját feleségét hová vinné?", egyöntetűen Hajdú doktornő volt a válasz.

Egyébként a vizsgálat lehetett volna picit költséghatékonyabb, ha az AEK-ban veszi le a doktornő a mintát (mert ez a lehetőség rendelkezésre áll még ingyen, csak a nem-meghatározást nem tudják ott megcsinálni) és én megbízok egy céget a nem meghatározásával. Ez esetben 10-20e forintból meg lehetett volna úszni a dolgot, viszont akkor nincs kromoszómavizsgálat és az orvosok eleve fáztak attól, hogy túl sokat utazik a minta és ha sok a szereplő, nagyobb a hibázás lehetősége.

Tehát reggel 8.40-kor bevonultam Gergővel együtt. Először elmondták, hogy pontosan mi fog következni, aztán még együtt vetettünk egy alapos pillantást az odabent fejlődőre, majd a Gergőt kiküldték, hogy relatíve steril körülményeket biztosítsanak (no meg hogy ne kelljen ájuló apuka felmosásával bíbelődni :D).

A hasamat lemosták azzal a randa sárga löttyel, amitől aztán napokig úgy nézek ki, mint aki répát evett, mielőtt a szoliban odaégette magát, kicsit körbetapasztgattak steril papírokkal és indulhatott a szurkálás. Először kaptam egy lidokaint jó mélyen beszúrva. Ennek elvileg feszítő érzése kellett volna legyen, de ez elmaradt, majd hipp-hopp betolta a doktornő a rövid, de vaskosabb bevezetőtűt. Na ez már tényleg nagyon bizarr volt, mert a szemközti hatalmas LCD monitoron láttam, ahogy közelít a magzatburokhoz a tű. Előtte picit megállt, ekkor a doktornő ismét jelezte, hogy na akkor most jön a rövid, villanásszerű erős fájdalom, amikor átszúr a burkon, de szerencsére ez az érzés is kimaradt. Így csak a szürreális emlék maradt vissza, hogy betolja a legalább 20 cm hosszú fecskendővel ellátott tűt és "tunkolva" elkezdi felszívni a mintát. A tűt háromszor vezette be, mert biztosra akart menni. Ha nincs minőségben felhasználható szövet, akkor ismételni kellene a biopsziát, ezt pedig mindenképpen el akarta kerülni a kockázatosság miatt.

A csapat rendkívül profi volt, ahogy kinyert egy adag mintát, úgy nézte a kolléga mikroszkóp alatt, hogy használható-e.

Azért is volt szükség nagyobb mennyiségű mintára, mert a nem-meghatározás után, ha kiderült, hogy a magzat fiú, akkor azt tovább kell vizsgálni DMD-re. Ha lány, akkor nem foglalkoznak vele tovább, hanem jó szerencsét kívánnak.

A mintavétel közben az aszisztens folyamatosan nézegette a babát is és többször mondta, hogy éppen mit csinál a magzat és, hogy tökéletesen biztonságban van, jól érzi magát. Ez persze látható is volt: szopta az ujját vagy kalimpált kicsit a lábával.

A procedúra után volt még egy kis méricskélés, hogy tetszetősek-e a méretek, majd a doktornő közölte, hogy ránézésre mintagyermek pihenget odabent. Hát úgy legyen!

Kis pihenés után hazamentünk a Gergő pedig a kézbekapott anyaggal elnyargalt a Gyáli útra Karcagi doktornőhöz. Nagyon kedves volt és mondta, hogy igyekeznek gyors eredményeket produkálni szükség esetén.

Alváslabor másodszor

Az előre megbeszéltek szerint bejelentkeztünk az ismétlésre, hogy megtudjuk, változott-e valamit a helyzet. Több családtag szerint is javult az orrlégzés és nincs akkora szuszogás evés közben. Ez persze csak a laikus megközelítés, nekem néha úgy tűnik enyhült, de leginkább nem érzek változást.

Ezúttal sima ügynek semmiképpen sem nevezném a procedúrát. Már a "felszerszámozás" sem volt zökkenőmentes, csak nagyon nehezen lehetett megdumálni. Ebből az következett, hogy szipogással indította az alvást, már amikor egyáltalán elaludt végre, mert az is valamikor 11 felé sikerült.

Aztán kb. félóránként volt valami műsorszórás: melegem van, takarjál be, szomjas vagyok, pisilni kell, stb. Hajnalban pedig, amikor már én is totál kinyúltam (allergiától nem kaptam levegőt és addig semmit sem tudtam aludni, no és még az ágy is gyerekméretű) és kikapcsolt az agyam, arra ébredek, hogy ül az ágyban és egy drót nem sok, de annyi sem volt rajta. Mindent szépen csendben lefejtett magáról, majd közölte, hogy eleget aludt és menjünk haza.

Mindennek persze az lett az eredménye az újabb bedrótozás után, hogy drukkoltunk erősen, hogy egyáltalán meglegyen a 6 órányi mérhető idő és nem kelljen újabb tortúra közepedte ismételni.

Újabb szipogás után reggel nyűglődve legyintettem, hogy kb. mindegy, mert ilyen horkolás és tele orr alapján úgyis valami pocsék végeredmény lesz...

Végül legalább a 6 óra összejött és az eredményeket elnézve -4 obstruktív apnoe és 55 hypopnoe-, ha levonom, hogy a bömbölés miatt tele volt az orra egész éjjel, akkor tulképpen valószínű tényleg javulhatott valamicskét a helyzet. Azt nem tudom megmondani, hogy szerepe van-e ebben az egész nyáron alkalmazott homeopátiás szereknek vagy ez inkább azzal van összefüggésben, hogy a manduláknak amúgy is van egy amolyan "természetes játéka", ti. nem mindig egyenletesen nagyok.

A konklúziót tekintve végülis majdnem egyre megy, mert ismét nem lettünk okosabbak. Azt várom, hogy ha elkezdjük a szteroidkúrát, akkor az majd lenyomja egy kicsit és megoldódnak ezek a gátolt orrlégzéses szakaszok.

Ami miatt az alváslabor mégsem felesleges az maga az alapbetegség. Ti. Misko még túl kicsi ahhoz, hogy légzéstesztet tudjunk vele csináltatni. Az első DMD-hez kötődő légzésproblémák pedig éjszaka jelentkeznek. Így ez az alváslabor remekül szűrheti kisebb korban is az esetlegesen korábban felmerülő problémákat.

Herczegfalvi doktornő azt javasolta, hogy ha ki akarjuk váltani az alváslabort úgy, hogy a gyerkőcnek is jó legyen, akkor üzemeljük be a csecsemőkori légzésfigyelőt időközönként. Ha az bejelez, akkor érdemes komolyabban vizsgálódni.

Őszi vizit a neurológián - 2009

Herczegfalvi doktornőnél jártunk a szokásos "láttamozásra".

Sok minden változott... a legtöbb dolog pozitív. Elsőnek azt emelném ki, hogy kapcsolatunk a doktornővel, úgy látom, gyökereiben változott meg. Egyfelől nagyon jó volt, hogy végre úgy éreztem ránk szánja az időt, nincs sürgetés, pattogás, szemrehányás. Misoval is egyre inkább megtalálja a hangot, aki ezt ezúttal kooperációval és a kezében lévő áfonyával hálálta meg. Ezen kívül nincs olyan érzésem, hogy teljesen magunkra vagyunk hagyva. Persze a döntések még mindig a mi kezünkben vannak, a felelősséggel együtt, de ez most nem olyan markáns, rossz érzés, mint a kezdetekben. Persze nyilván mi is sokat változtunk, folyamatosan tágul tudásunk a betegséget érintő témakörökben, valamint nem várunk semmiféle megváltást az orvosoktól. Ez pedig megváltoztatja a kommunikációt, amit a másik fél is érzékelhet. Ugyanakkor azt érzem, hogy a doktornő önmagában is átment valami változáson (persze lehet, hogy tévedek), mert nem érzem azt a ridegséget, mint az első néhány alkalommal.

Akárhogy is történt a dolog, hogy mi változtunk vagy ő, hosszasan beszélgettünk a szokásos fontos témákról. Megbeszéltük a szteroidkezelés menetét és egyáltalán nem zárkózott el a külföldön beszerezhető deflazacor felírása ellen. Elmondta, hogy ennek az a feltétele, hogy felfogjuk és megértsük, ha valami komplikációt okoz a gyógyszer, akkor ő nem tud felelni egy Magyarországon nem regisztrált gyógyszer esetében. Ezzel nincs is semmi probléma, teljesen érthető a dolog jogi vonatkozása. Az egészen más kérdés, hogy én mit gondolok erről. Mert ugye ezt az egész kérdést ott ette meg a fene, hogy alapvetően gyógyíthatatlan kórral állunk szemben, ergo mi a fenét is mondhatnának az orvosok?! Ha valamit tesz az ember, azt a saját szakállára teszi, mert a kezelőorvosok jó részének fogalma sincs a táplálékkiegészítők nagy részéről sem, amik között máris vannak olyan szerek (pl. különböző aminosavak), amelyek helytelen adagolása vesekárosodást vagy májproblémákat okoz (nem véletlenül szól erről az alapítvány aktuális mini-konferenciája, hogy a lehetőségekhez képest rendet vágjunk a témakörben). Tehát ilyen értelemben az ember valóban magára van hagyva, de azért az együtt gondolkodó, segítő szándékú hozzáállás sokat dob az ember lelkiállapotán.

Na ezt tette ez a találkozó is.

Általánosan a ficsúr állapotáról elmondható, hogy rendben van. Járás közben a csípője már nem billen csak egész kicsit. Felálláskor térden támaszkodik az esetek 80-90%-ban, de láthatólag még nem terhelten, inkább reflexszerűen, talán az egyensúlyozás miatt. A térdreflex nem, de az achillesreflex kiváltható.

Megjelent egy egyelőre enyhe gerincferdülés és a hanyag tartásból adódó aszimetria.

Ahhoz, hogy a szteroid szedését meg tudjuk kezdeni el kell végezni a szükséges laborvizsgálatokat (CK, enzimek, májfunkciók, ionok, kreatinin, húgysav, vércukor, összfehérje, stb.), valamint Dr. Kulcsár Andreától (László kórház, Klinikai védőoltások szaktanácsadása) kell kérni egy oltási rendet. A szteroid terápia megkezdése előtt minden élő vírussal rendelkező vakcinát be kell adni, mert azt a kúra alatt már nem lehet.

Nekünk "ennyi az egész" mert a többi vizsgálaton (pl. kardiológia) már túl vagyunk és minden rendben volt.

Bővülésről, utazásról, beszólásról

No, de haladjunk csak szépen sorjában. Nem sokat írtam mostanában, amire vannak rendesen alapozott okaim...

Lajstomba véve a beszámolnivalókat kezdjük azzal, hogy Misko szócsöve mostanság narkolepsziás rohamokban tör ki és őszbefordulás ellenére tavaszi fáradtsága van. Persze gyanús voltam saját magamnak, aztán gyanús lettem másoknak is. Gergő 3 teszt ellenére is "hiszem, ha látommal" érvelt, de most, hogy látta, szerinte törhetjuk a fejünket fiúneveken. Szerintem meg lány lesz és kész. Mind1, nem is ez a lényeg, Miskonak találtuk ki, aki aszonta, jöhet egy bébi. Kicsit javult a helyzet úgy látszik, tavaly a "-Szeretnél tesót?" kérdésre még azt mondta: "-Inkább vonatot". :) Bár alapvetően azt gondolom, nem fogta az adást, de ha letagadhatatlanabb lesz a változás és egyre többet beszélünk majd róla, akkor előbb-utóbb eljut majd a tudatáig.

A bővüléses témakörbe tartozik még az, hogy egészen visszavonhatatlanul úgy tűnik, több lesz a Misko számára birtokbavehető négyzetméterünk: agglomerációba költözünk, hogy legyen levegő, kert és nem utolsó sorban rendes gyerekszoba és egyéb, Misko számára igen fontos állapotmegörző lehetőség (úszás, torna).

Ezért aztán viszonylag korán otthagytuk montenegrói nyári főhadiszállásunkat és Magyarországon átvettük az új otthon kulcsait. Ezt követően Miskoval gyorsan elhagytuk a terepet, hogy "apa nyugodtan tudjon pakolva bulizni vagy bulizva pakolni", valamint hogy felügyelje a festőket az új házban. Ebben amúgy kiváló rutint szerzett tavaly, amikor szintén terhességből kifolyólag Monenegróban négy különböző helyen felhalmozott cuccainkat kellett egyedül evakuálnia, mondván én piszok rosszul vagyok és amúgy se cipekedjek és rámoljak. No tehát mi Miskoval két áfonyakommandó között sokat gondolunk az otthon rekedt dolgozó erőkre. :)

Misko a lengyel prérin ismét kiváló formában van. Ha sétálni indulunk kb. 10 m után közli, hogy na mostmár elfáradt és kéretik vinni, de persze az nem okoz neki gondot, hogy 2 szoba között kb. 50x fusson oda vissza kurjongatva. Tegnap egész napos rally miatt le volt zárva a környék, így a ficsúr életében másodszor látott már autóversenyt (az elsőt a Hungaroringen). Le volt nyűgözve, reggel szemkinyitás után első mondatai is a leszakadt fenekű autóról és a füstölő gumikról szóltak. Persze nagy szerencsénk is volt, kiváló napsütéses időben, a környék leglátványosabb kanyarait találtuk meg, így láthatott gyorsulást, ugratást, driftelést, tehát mindent, ami szerinte számít.

Tegnap az autók, ma pedig az ifjúúr saját maga szolgáltatta a műsort. - Az elmúlt hetekben tényleg lett volna mit írni, de egyszerűen már követhetetlenek a beszólások. - A csúcspont vacsoraidőben volt, amikor is a "-Mit ennél vacsorára?" kérdésre gondolkodás nélkül rávágta, hogy füstölt lazacot. Kis térülés-fordulás után pedig készségesen kirámolta a hűtőt, nehogy mi éhen maradjunk. Aztán remek szórakozásnak bizonyult a nyálkás ecetesgomba kergetése a tányéron és egy kis külön műsor a forró teával, mert persze az szerinte mégsem annyira meleg, mint mi állítjuk. Végül pedig hátradőlt a jóllakott döbrögi és vigyorogva közölte "-Jó dolgom van!". Hát mit mondjak, formában van, nnna. :D

Elkészült az első banner

Lelkes Misko támogatóknak köszönhetően pár napja a Weborvos oldalán látható és kattintható első bannerünk.

Az info igazából nem is a blogközönségnek szól, mert a cél az, hogy ennek kapcsán kattintásokat és potenciális támogatókat szerezzünk. Az előbbiről el lehet mondani, hogy a banner, a kikerülés után hétszer annyi látogatót eredményezett, mint az azt megelőző napon. Az utóbbiról pedig egyelőre nincs infom.

Interjú az AVI-4658 vezető kutatójával

Az utóbbi napok google alertjét szépen megtöltik az AVI BioPharma-s cikkek. Persze, nem véletlen, azért tényleg nagy eredmények ezek. S hogy tulajdonképpen polgári nyelvre lefordítva mit is jelent ez, arról egy részletes interjúban számol be Jeff Chamberlain, aki a Washington Állam Egyetemének neurológus kutatója.

A szöveget olvasva az ember egyszerre lelkes és elkeseredett, mert valóban jelentős az utóbbi időszak kutatási progressziója, de azért az is tudható, hogy jó, ha 10 éven belül patikába kerülhetnek ezek a szerek. Ezen kívül arról is szó van, hogy a nagy siker ellenére ez a szer pl. Misko mutációjára nem alkalmazható, de ha alkalmazható lenne, akkor sem jelentene gyógyulást, csak az aktuális állapot konzerválását.

Ha ma kezdhetnénk a kezelést, akkor jó eséllyel megtarthatná a járóképeségét. De nem fogja ma kezdeni.

Azt hiszem ez a cikk azért alapvetően borúsra fordította gondolataimat. A helyzet mai állása szerint az én életemben már nem lesz felhőtlenül boldog nap. Amíg a fiam él és küzd, azért nem. Amikor pedig már nem lesz, azért nem. Ez pedig egyáltalán nem felemelő érzés.

No de ez a mai állás. Holnap pedig ki tudja mi lesz? Hiszen ott vannak az őssejtek, amelyekről Chamberlain is beszél és amelyekkel ő is dolgozik. Azt hiszem, életem része lett a csodavárás.

Észrevételezések

Gergő jön ki a medencéből:

-Apa, szakad rólad a víz!

Talált egy picike fakockát a parkoló mellett, felveszi, megnézi:

-Mama, ezt a piszi koccát nem szabad pábéba (kávé) tenni.

-Ez mi?

-Vízóra.

-Tudod, ha csöng a vízóra, akkor fel kell kelni.

Miközben írok, éppen idevonszolta a kisstokiját, elhelyezkedett benne:

-Idejöttem mamával beszélgetni. - néz rám, meg se szólal egy darabig, majd jelentőségteljesen közli:

-Csücsörgögtek (ücsörgök). - mostanság T/3-ban beszél magáról.

Kicsi kamu az AVI-ról

Van néhány magyar nyelvű, orvosi témáról író oldal (esetünkben a Házipatika), akiknél rendszeresen találok szenzációhajhász és félrevezető írásokat. Persze azok az emberek, akik kicsit behatóbban ismerik már a DMD témakört és a kutatási anyagokat, nyilván előbb-utóbb kiszúrják a csúsztatásokat, de tegyük fel, hogy egy frissen diagnosztizált gyerkőc szülője fut bele egy ilyenbe. Nyilván boldogan olvassa, aztán link hiányában ráguglizik és mehet is az értetlenkedés. Aztán több irányú olvasás után pedig eljön a lelombozódás ideje, amikor rájön, hogy ez sem fenékig tejfel, mert a spanyolviasz felfedezése még sajnos várat magára.

Tehát jöjjön a korrekció:

A Landi már februárban beszámolt arról, hogy az AVI BioPharma angliai humántesztekbe fog vonni 16 érintett gyermeket. A kísérletben végül 7 fiú vett részt (ennek lehettek anyagi vagy megfelelési okai).

A tesztelt gyógyszerről azt érdemes tudni dióhéjban (Andi részletesen ír róla), hogy bár valóban beindulhat tőle a disztrofin termelés, de mivel ez NEM TELJES disztrofin, hanem annak egy rövidebb változata, így nem válik gyógyíthatóvá a betegség - mint azt a cím jelzi -, hanem enyhülést hoz, vagyis a súlyosabb Duchenne formából, az enyhébb Becker formába alakítja azt.

Az utolsó bekezdésben megjegyzi ugyan, hogy ez csak a betegek 13%-án segít (az AVI szerint 17.5%), a lényeget viszont nem írja le, ti. hogy ez csak azoknak a gyerekeknek lesz részleges megoldás, akiknek az 51-es exon átugrásával helyreáll az olvasási keret. A "hasonló molekulák" pedig nézőpont kérdése, hogy további hány százalékot érintenek (Házipatika szerint 70%). Ez a gyógyszercég további öt exon kipróbálását tervezi, ami összesen 54.8%-át fedi le a DMD-s pácienseknek.

A The Lancet Neurology portálon olvasható a kutatás ezen fázisának összefoglalója. Nem kettős vakteszt volt, de azért placebó kontrollált. Megpróbálták meghatározni a megfelelő dózist. Így ketten 0.09 mg hatóanyagot kaptak, öten 0.9 mg-ot. Az egyik lábfejbe az AVI-4658 került beinjekciózásra, míg a másik lábfejbe fiziológiás sóoldat jutott.

Az eredményeket tekintve átlagszámokat írnak, mert az utólag ellenőrzött mintákban nem volt egységes a disztrofinexpresszió (tehát nem mindenkinél egyformán hatásos a kezelés). Ezzel együtt hatásosnak bizonyult a kutatás így további tesztelést terveznek.

Ezen kívül érdemes még átnézni az AVI BioPharmának az erről szóló 2008-as őszi prezentációját. Itt pl. az is kiderül, hogy ha ebből valaha gyógyszer lesz, akkor jó mélyen kell majd a bukszákba nyúlni, mert 500.000 $ (~95M HUF) az éves kezelési költség. Nyilván ezért van az is, hogy a gyógyszergyárak 1000x is meggondolják, hogy egyáltalán nekiálljanak valamilyen kutatásnak.

Frissek

-Sötét van, szeintem aludni kell. Jaj nekem, fogat mosni most nem kell... (csibész vigyor kiséretében)

Utcában motorozik és beleszalad egy elsárgult kalászú fűfélébe:

-Szeintem ebből készül kenyér. Kiveszem a belét és akkor lesz belőle bomba leves.

Biciklizés után:

-Kivettem kúúcot és akkor soha többé nem indul.

Ezen kívül az új szófordulat-hóbort: "miért nem?"

-Apa miért nem jössz be Misóhoz?"

-Mama miért nem csinálsz vacoát Misóónak?"

stb...

No és az elmaradhatatlan "valami":

-Valamit kéne enni Misónak... jaj mit akaok enni?

-Valamit kéne nézni... Mit akaok nézni???

Okfejtés napégésről

Mama megégett a napon és elment doktorbácsihoz és levizsgálta róla naplementét.

:)))

MG53

Ismét ráakadtam egy kutatásra, aminek első körben nincs köze a disztrofinopátiákhoz. Persze nem ez a lényeg, hanem az, ha nyakon ragadunk egy hatásmechanizmust, ami képes korrigálni bármi módon a hiányt (pl. laminin, ami a lyukak egyfajta "tömőanyaga" lehet), akkor az jó esetben valóban késleltetheti a tüneteket, igen szerencsés helyzetben pedig meg is állíthaja (egy esetleges prevencióról nem is beszélve).

A színtér az Egyesült Államok (prof. Jianjie Ma, UMDNJ-Robert Wood Johnson Medical School), ahol japán (prof. Hiroshi Takeshima, Kyoto University) kooperációban a kutatók felfedeztek egy MG53 névre keresztelt proteint, amely a caveolin-3 (Cav-3) és a diszferlin proteinekkel együtt a sejtek önjavító mechanizmusában vesznek részt. A tanulmány előtt nem volt ismert, hogy mi az ami a javító mechanizmusokat gátolja. Viszont összekapcsolva ezt a három proteint olyan mechanizmus veszi kezdetét, ami lehetőséget ad a membránnak saját maga helyreálítására. A kutatók ezt a folyamatot szeretnék "gyógyszerként" alkalmazni, amely szerintük megoldhat izomdisztrófiákat, szívbetegségeket és az öregedéssel kapcsolatos betegségeket is.

A kutatás alapja az az elgondolás, hogy az emberi élet során a sejtek folyamatosan mikrosérüléseket szenvednek és természetesen gyógyulnak meg. Példának okáért egy alapvető napi fizikai cselekvéssor is okozhat ilyen mikrohegeket az izomzatban. S bár ezek valóban parányi sérülések és mértékében nem azonosak az izomdisztrófia során kialakuló lyukakhoz, a kutatók úgy vélik, hogy felturbózva az önjavítást, sikereket lehet elérni.

Az MG53 a folyamat első láncszeme. Az MG53 kapcsolódva a Cav-3-hoz intracelluláris vezikulumokat (sejten belül található "hólyagokat") gyűjt a sérülések köré a membrán belső oldalán. Ezek után kb. úgy funkcionál, mint egy forgalomirányító. A vezikulumok kacsolatba kerülve a diszferlinnel a membránhoz csatlakoznak és amolyan sebtapasztként funkcionálnak.

Arról persze nem szól a fáma, hogy ezek a fehérjetapaszok meddig képesek a membránhoz tapadni. Mert ugye egy egészséges sejt esetében előbb utóbb haszontalanná válhatnak, lévén, hogy a sejt végül odateszi az adekvát molekulát. A DMD esetében pedig erre nem számíthatunk.

A jó hír az, hogy ez nem egy DMD-s kutatás, hanem egy annál sokkal általánosabb dolog. Ergo, ha más betegségek ürügyén is ráharapnak a potenciális pénzforrások, akkor nyilván gyorsabban tudnak majd haladni a tudósok.

MBT dilemma

Már tavaly tavasszal és ősszel is foglalkoztam a témakörrel, de akkor azért még érdemben nem volt miről beszélni. Most viszont, a 25-ös méret közeledtével ismét elgondolkodtam a lehetőségeken.

Hááát... nagyon nem jutottam semmire, mert egészen ellentmondásos dolgokat találtam.

Tehát hajrá közagy, mondjatok okosat!

Egyfelől, ugye van a Softy, ami MBT kooperációs magyar találmány kifejezetten gyerekeknek. Másfelől, viszont megnéztem egy részt a videoklinikából, ahol kifejezetten arra világít rá a doktornő, hogy 33-as méret alatt az MBT nem véletlenül nem gyárt cipőket. Ti. a gyerekeknek kb. 12 éves korára fejlődnek ki megfelelően a tartószalagok, a lábfej izomzata és a lábboltozat. Az MBT-ben való járást pedig addig nem kell erőltetni.

Igazából csak azt nem értem, hogy ha az egyszeri ortopédus nekem azt javasolja, hogy járassam a gyereket mezítláb homokban, mert az erősíti a legjobban a talpizmokat, akkor az anti-cipő miért nem jó, hiszen a maszáj mezítlábas technológia (MBT=Masai Barefoot Technology) épp a homokban járást hivatott szimulálni.

További dilemmám az, hogy a Misko járása eleve "billegős", babás, így ha kapna egy ilyen cipőt, akkor lehetséges, hogy azzal még bizonytalanabbá válna a járás, pláne, hogy ezek boka alatt végződnek, így nincs ami fixen tartsa a bokát.

Utolsó gondolatom pedig az, hogy ugyan kezemben még nem fogtam Softy cipőt, de a netes képeket nézve szerintem kevéssé hasonlít az eredeti ötlethez: bumfordi ugyan, de alig görbül a talpa (persze lehet, hogy csak a fotón nem jön ki jól a lényeg...).

Skype

-Babbcia! Sundyka hóóó van? Mek szimodatni akaom Sundykát! - és már tapasztja is ujjait a képernyőre.

-Fidejj ide Apez, mostmár elkattintalak, csáó! - villámgyors ujjmozdulatok az egérpadon, melynek eredménye, hogy előbb utóbb valóban eltűnik a skype ablak.

-Hahó! Hahó Anez! Lefadttál?

-Laszi! Itt nadon szép naplemente van. Medmutatom. - s már kapja is fel a gépet és szalad a kertbe, hogy alig érem utól. Aztán addig tekeri kezét, míg végül az öcsém valóban láthatja a vöröslő korongot... vagy legalábbis el tudja képzelni, mert a Miso tovább magyaráz - ott pémén (kémény) felett... látod?

Vacsoracsata

Gergő kedvencét főztem - sajtos-tejfölös tészta - és tekintettel arra, hogy Miso is nagy tésztafaló, így egyformát tálaltam, különbözőt mostanság már úgyis nehéz.

Egy darabig turkálta az étel, majd felállt a tányérral együtt:

-Hová lesz a séta?

-Bent eszem meg.

-Miso, kint terített a mama, kint vacsizik az egész család. Ülj le szépen és egyél velünk.

Kicsit ücsörgött és turkált, aztán összefonta a karjait és durcásan ráncolta a homlokát:

-Úgy döntöttem nem eszem meg. Kész.

Aztán láblóbálva kivárta a vacsi végét a szülői szigor hatására, de persze nem evett egy falattal se többet.

Változások a GYSE támogatásban

2009. augusztus 16-tól megváltozott a gyógyászati segédeszközök (GYSE) támogatása. Azt mondják azért van erre szükség, hogy pl. az elavult termékek helyett korszerűeket lehessen felírni és a betegek érdekei optimálisabban legyenek képviselve.

Nem sorolok fel minden részletet, mert az OEP honlapon tényleg korrekt leírást lehet találni. DMD-t érintő változás:

- A boka-láb-ortézisek (pl. AFO) támogatása 18 év alatt, 98% lett.

- Az ortopédcipőket 50-70-80-90% támogatással lehet beszerezni, attól függően, hogy mi a cipő pontosan megjelölt kódja.

- A joystick irányítású elektromos kerekesszék támogatási kulcsa 90%-ra nő, míg a mechanikus kerekesszéket 80%-os kedvezménnyel lehet beszerezni; változás van a termékek kihordási idejében is. Az előbbinél 8 az utóbbinál 6 év lett. Viszont megszűnik az azonos rendeltetésű eszközök párhuzamos felírhatósága, vagyis ha jól értem, akkor akinek van elektromos, az nem kaphat támogatással mechanikusat és fordítva. Valamint az ilyen nagy értékű segédeszközök esetén regionális egészségpénztári szakértő ellenjegyzése szükséges.

- Antidecubitus ülőpárnák, matracok és alátétek támogatása 80%.

Az indikációkról (kinek lehet felírni) és a felírási jogosultságról (ki írhatja fel) a második lépcsőben ígérnek áttekintő dokumentumot (csak azt nem tudom, hogy addig majd ki mit kezd a néhol félinformációkkal).

A vasárnap életbe lépett rendelet csak az első lépcső, mert januártól folytatódnak majd a változások. Így lehetséges, hogy lehet majd kölcsönözni is a GYSE termékeket, valamint bizonyos betegségcsoportoknál meg fognak állapítani háromhavi támogatási keretösszeget, de azt egyelőre nem írják, hogy ez a disztrófiákra mennyiben vonatkozik, tehát majd januárban visszatérünk rá.

Hasznos oldal: GYSE lap

Rákőssejtölő vegyület

Úgy látszik ez az utóbbi idők fő témája, bár szerencsére ezúttal nem bulvárhisztiről van szó, hanem komoly kutatásról.

A minap jelent meg a Cell magazinban egy cikk arról, hogy találtak egy olyan vegyületet - nevezetesen a szalinomicint -, amely célzottan képes drasztikusan csökkenteni a tumoros sejtek központi rákőssejtjeit. Az utóbbi időben több kutatásból is az derült ki, hogy a ráksejtek rapid és agresszív terjedéséért ezek az őssejtek felelősek.

Az ezzel kapcsolatos kutatások nem könnyűek, hiszen ezek a sejtféleségek kifejezetten instabilak, így a rákőssejtek gyorsan alakulnak át tumorsejtekké, vagyis nehéz vizsgálni őket. Hosszadalmas folyamat kideríteni, hogy pontosan melyik ágens az, amelyik célzottan, ezekre az őssejtekre fókuszálva oldja meg a problémát és nem az egész testre hat, mint a sugár vagy a kemoterápia, amelynek számos kellemetlen és veszélyes mellékhatása van, valamint nem is igazán hatásos sok esetben. Az újonnan szelektált szer százszor hatásosabb a szokványosan használt paklitaxelnél.

A kutatók tulképpen úgy értek el sikert, hogy némileg megfordították a folyamatokat: mellráksejteket alakítottak vissza rákőssejtté és ezeken a tenyészeteken próbáltak ki 16 ezer különböző vegyületet, amelyekből végeredményben a szalinomicint került ki győztesen. Ez a vegyület aztán in vivo is bebizonyította, hogy működik és hatékonyan végez a nemkívánatos őssejtekkel. Vagyis lassult a tumorképződés, valamint nem alakult ki újabb áttét.

A kutatók még pontosan nem tudják, hogy a vegyület (kémiai nyelven) miként számol le a rákőssejtekkel és a klinikai kipróbálás is előttük van még, de ezzel együtt úgy vélik, hogy néhány év elteltével hatékony szer lehet a szilárd daganatokkal szembeni küzdelemben.

A cikk persze nem közvetlenül DMD-s témakör, de ha kicsit utánagondolunk, akkor hamar rájöhetünk, hogy ez nagyonis jó hír. Hiszen ha utolsó szalmaszálként belekapaszkodunk majd egy őssejtterápiába, akkor foglalkoznunk kell majd a rákosodás veszélyével. Viszont ha a tumorokat nagy biztonsággal le lehet küzdeni, akkor ez a kockázati tényező csökken, mert adott esetben tudunk majd kezdeni vele valamit (ha egyáltalán kialakul, mert azért ez nem törvényszerű).

Használt segédeszközök lerakata

BigTom blogjában olvastam az imént, hogy remek raktárra bukantak, ahol külföldről érkezett gyógyászati segédeszközök között lehet válogatni. A képek alapján széles a paletta és több olyan temék is kapható korrekt áron, amit a TB nem támogat vagy ha igen, akkor macerás a papírmunka és jóval többet is kell érte fizetni.

Tehát aki momentán pl. kerekesszégben gondolkodik, az írjon BigTomnak, aki meg tudja adni a pontos paramétereket.

Újabb szösszenetek

Ma kirándulni mentünk, kiskrapeknek természetesen be nem állt a szája eltekintve attól a 2,5 órától, amit csukottszemű hortyogással töltött.

A budvai öbölben látott egy kupolaernyőst, akit motorcsónak cincált a víz felett:

-Odanézz! Ejtősárkány, milyen szépen száll. Beesik maad medenszébe és lemed vízaá.

-Anez, menné pisíni, mert beszarol.

-Mama nem kee fénképezni, a fák nem szépek.

-Olyat sikítok, hod leesik víszhang.

S még sorolhatnám, de az a helyzet, hogy mivel útközben nem írom fel, így a 70-80% feledésbe merül legnagyobb sajnálatomra...

Barni a Goldenblogban

A LAndi által vezetett blogban egyelőre semmi nyoma a pezsgőpukkanásnak, pedig lehetne rá oka... :)

Ti. bekerültek a Goldenblog top 100-as mezőnyébe. Ez nagyon jó hír, mert így remélem kap majd a mostaninál több publicitást a betegség.

Szóval ne hezitáljatok, kattintsatok szépen Barni blogjára egy kis világnézetszélesítésre, no és persze, hogy növeljétek az olvasottságot! :)

Goldenblog

Persze kicsit későn kezdem a kampányt, mert a Gergő nevezett már egyszer kb. 1-2 hónapja és azt gondolta, hogy ennyi. De csak most néztem meg a Goldenblog honlapon, hogy már a top 100-ba kerüléshez is szavazatok szükségesek.

Tehát a ma éjfélig erre járók a jobb oldali boxba emilt írva szavazzanak (pipát kivenni, ha nem akarsz zsűrizni)! Hátha összejön egy last minute hajrá...

Ha igen, akkor a "komplex" kategóriában szállhatunk ringbe, hogy még több találatot és ismertséget szerezzünk Misko és a többi DMD-s fiú ügyének.

Kiegészítés a Decrypthon szoftverét letöltőknek

Lelkes mókusaink figyelmébe ajánlanám a "Vegyünk részt a kutatásban!" bejegyzéssel összefüggésben, hogy ha szeretnék felpörgetni a "Help Cure Muscular Dystrophy" programot, akkor a be lehet állítani, hogy a WCG csak erre az egyre fókuszálva dolgozzon és figyelmen kívül hagyja a dengue (csonttörő) láz és az influenza ellenszer-fejlesztő vagy a tiszta energia projecteket.

Tehát alább a lépések, klikkeljetek néhányat, ha a Duchenne-re akartok fókuszálni!

1. Start menü/Minden program/BIONIC/World Community Grid - BIONIC Manager

2. Jobb alsó sarokban "Advanced view", ha hagyományos ablakban jelent meg, akkor ez a lépés kimarad

3. Tools/Attach to project - felugró ablakban kattints a "Change Research Applications at World Community Grid" gombra. Ekkor behív egy online felületet, ami a WCG honlapon mindenkinek a saját fiókja

4. Az online felületen jelöld be a kívánt projectet (jelen esetben a sorban az elsőt: "Help Cure Muscular Dystrophy - Phase 2"

Ennyi!

Felfedezés a disztrofin új funkciójáról

22 éve fedezték fel a disztrofint és azt gondolhatnánk, hogy azóta praktice mindent tudunk róla. A mostani publikáció szerint viszont még mindig nem eleget.

A minnesotai egyetem kutatói James Ervasti (a TAT-utr kapcsán már hallottuk a nevét) vezetésével kiderítették, hogy a disztrofin nemcsak azzal adja meg a sejtek stabilitását, hogy a három filamentum típusból (intermedier - vimertin/kreatin/stb., mikrotubulus - tubulin és mikrofilamentum - aktin) kettőhöz közvetlenül kapcsolódik, hanem, hogy az új tanulmány szerint a mikrotubulusokhoz is kötődik. A mikrotubulusok üreges, merev (de rugalmas) spirális polimer "csövek", amelyeknek egyik vége +, a másik vége - töltésű. A töltéskülönbözőséggel biztosítja az esetenként hozzá kapcsolódó molekulák szállítását oly módon, hogy a függelék a + végtől a - felé vándorol a spirálon. Ha a szervezetből hiányzik a disztrofin, akkor ezek a szabályosan rendezett spirálok összekuszálódnak.

A felfedezés sejteti, hogy az izomdegeneráció bekövetkezéséért ez a rendezetlenség is felelős.

Eddig a hír, s a továbbiakban marad a remény (mint mindig), hogy a kutatók ezzel is közelebb jutnak a megoldáshoz, hogy legyen végre olyan terápia, amitől a DMD nem végzetes.

Öltözködés

Van, hogy nincs kedve hozzá, olyankor mindig előjön a bolondozás, mármint hogy bújócskát játszunk a ruharadarabokkal. Így született a következő beszólás is, amikor a fejére húztam a pólót és megkérdeztem, hol van:

- Húhúúú, de sötét Miso.

Bár ez így leírva már nem is annyira vicces, de akkor nagyon jót mulattunk rajta.

Zajlik az élet

Csak éppen most kevéssé a blogban, de ha átklikkeltek a képekhez vagy benéztek a facebookra, akkor hamar kiderül, hogy van más dolgunk is. Pl. ugye volt lengyel prérin henyélés, amikor igazán nem jött írósihlet, mert az áfonyaszedés valahogy mindig izgalmasabb volt. Most pedig egymásnak adják a kilincset a barátok és más állatfajták :).

De rendben is van ez így, mert a tudományos élet krémje is szabadságon van, csak Sefferéken lehet csámcsogni, mert a múlt hét óta folyamatosan jelennek meg a cikkek.

A legutóbbi Origós pl. már egészen kimerítően járta körbe az általam is ismert és ajánlott érintetteket.

De nem is baj, hogy ez kavarja a biliben a terméket, mert azt gondolom, hogy akár így, akár úgy, de a publicitás jót tesz az őssejteknek. Beszéljünk róla és rágjuk a témát! Közben pedig jó lenne hagyni, hogy embrionális őssejtekkel is legyenek legális kutatások. Miattunk és nem csak miattunk.

A napokban olvastam, hogy olasz kutatók beperelték az államot, mert nem kaphattak támogatás a tevékenységükre, lévén embrionális őssejtekkel dolgoztak (amelyek egyébként nem olasz alapanyagokból szaporítottak fel, hanem külföldről vásárolják őket, azért mert hazai alapanyag felhasználása tilos). Mindez persze erkölcsi, politikai és vallási megfontolásokon alapszik és érzésem szerint egyre kevesebb köze van a tudományhoz. Inkább politikai erőfitogtatáshoz és a többezer éves vallás megújulásképtelenségéhez van köze, abban gyökerezik, hogy praktikusan már egy szedercsírát is külön identitásnak tekintenek sokan. Ezzel az én agyam nem tud azonosulni, de nemcsak azért, mert beteg gyerekem van, hanem mert nem gondolom, hogy egy sejtcsomónak lelke van. Pláne egy olyannak nem, amelyet a mesterséges megtermékenyítés során orvosok hoznak létre petricsészében.

Az Egyesült Államokban is volt már hasonló per, amelyet Superman indított a Bush határozat kapcsán, de végül is elmaradt az áttörés és megvárták az őssejtek Obamát. Persze ha ez nem lett volna, máris 10 évvel okosabbak lennénk a témakörben...

Részben ennek hatására és részben pedig az észérvek erejének köszönhetően Európában is lazulni látszik azért a hozzáállás. Persze a bürokrácia malmai nem villámgyorsak és a kulcsszerepben lévőknek feltehetőleg elenyésző arányban vannak DMD-s, SMA-s, Parkinsonos vagy más nyavajával bíró közvetlen hozzátartozói, akik miatt igazán bennük lenne a "drive", hogy gyorsan változzanak a dolgok.

Így a témában érintett kisembereknek egyelőre az marad, hogy reménykedjenek. Első körben abban, hogy a Seffer-féle botrányok újságírói körítése olyan felhangot ad az őssejteknek, hogy a közvéleményt és a döntéshozókat is számunkra kedvező véleményformálás és döntéshozás felé tolja el.

Autóban

-Mama bekötte Misot, mama is bekötte magát.

-Apaaaaaaaaaaaaa!!! Figyejfigyejfigyejjjj! Beéééd jön!

-Apa nem kell hátta fódúni Misohoz, veszélyes! Két kézzel fonni pómányt!

-Szem pííantóban lásszik... (visszapillantóban)