Néhány gondolat a Casa-hoz

Az, hogy ebben a szezonban miként ítélem meg a Casa és az entitások hatását, már nyilván más alapokon nyugszik, mint az elmúlt évben. Ennek oka részben az, hogy már ismert volt a közeg (bár hasonló szkepticizmussal indultunk neki) és, hogy egészen hasonló dolgok történtek, mint egy évvel ezelőtt. Mondhatni az események némiképpen ismételték önmagukat.

1. A második "spiritual work" után Misko vízsérve 24 óra alatt felszívódott 2 diónyi méretről normálisra. Volt olyan fürdő- és rövidnadrág, amit a sérv mérete miatt már nem tudtam ráadni. A probléma ismét eltűnt, ismét Casa időszakban. Igen tudom, hogy ki tud ürülni és újra tud termelődni, hiszen tavaly nyár vége felé ismét elkezdett megnőni. Csak hát ugye ez a furcsa időzítés... ráadásul a lázas állapot általában csak rontani szokott a helyzeten, itt meg ugye az ellenkezője történt (igen azt is tudom, hogy a dehidratált állapot miatt, ott is kevesebb lehet a folyadék; na de azért mégis...)

2. Ismét volt egy "ugrás" a mozgásfejlődésben. Vagy talán inkább a "bevállalomságban"? Ezúttal a régóta várt legyünk ügyesebbek a vízben produkció következett. Karúszóval egyedül lubickolt a mélyvízben, sőt nekiszaladásból a medence közepébe vetette magát többször is. Mi meg fagyottan tátottuk a szánkat, pedig jobb lett volna, ha filmezünk :) Azóta hasonló a műsor a tengerben is, a hullámokat pedig direkt élvezi.

3. Újfent belázasodott, a komolyságot nem ismételném... az ok persze nem volt világos. Vírus? Baktérium? Esetleg az entitások munkája? Persze, szkeptikus vagyok és materialista alapon magyarázom a lázat. Más meg nem ezt teszi. Legalább hat különböző beszélgetésem volt erről azóta. Külön-külön mind azt magyarázta, hogy a spirituális beavatkozásoknak van egy fizikailag manifesztálódó mellék/utóhatása, amelyet már tapasztaltak magukon vagy közeli ismerősükön. Ez lehet magas láz, tüdőgyulladás, arcüreggyulladás vagy hasonló.

Misko lázasodásában az volt a furcsa, hogy egyfelől ugye szinte kezelhetetlen volt, másfelől pedig, ahogy jött, úgy ment és elmúltával ismét mintha kapott volna egy energiafröccsöt. Teljesen felélénkült: szaladgálás, pancsolás, stb.

Ezen kívül az egyik esti juice bárban ücsörgés közben beszélgettem valakivel, aki felhívta figyelmemet arra, hogy az anyai szervezetből a rosszul beültetett/kivett higany tartalmú tömés (vagy bármilyen más higany felesleg) a magzat szervezetébe távozva genetikai betegségeket idézhet elő. Azt javasolta, hogy méressük be, hogy Miso szervezetében mekkora a higanytartalom és szükség esetén "vezessük ki" belőle egy erre alkalmas, képzett személlyel. Ezt azért találja fontosnak, mert a higany megakadályozza az entitások "génsebészeti beavatkozását", így azok csak próbálkoznak, de igazán sikeresek nem lesznek.

A témának még nem jártam utána, így nem tudom semmivel sem alátámasztani vagy akár ellenvetni a hallottakat.

Ez egyelőre egy vélemény a sok közül.

Ez évi mennyi az annyi kimutatás nem sokat változott az elmúlt évhez képest. Ismét 11 napot töltöttünk Abadianiában.

1430 R$ - pousada (3 ágyas szoba, all inclusive, 75 R$/főről kedvezményesítve, ezúttal csak a Hotel Amasonasban - jövőre vonatkozólag: 11-15 szoba valamelyikét érdemes lefoglalni, mert földszinti, kertre néz, internet és étkező pár lépésre; továbbá nem szeretném elfeledni, hogy vigyek magammal saját párnahuzatot)

260 R$ - transzferek (az odafele transzfer egy reptéri taxi volt, azért 20 R$-al több)

10 R$ - 1 doboz golgota kapszula Miskonak

... R$ - a többi elköltött pénzt nem számolom ezúttal, mert nem kirándultunk, viszont felcsereket fizettünk

Nyilván kevesebbet költöttünk, mint tavaly, hiszen nem volt helper, autóbérlés, stb. Az árak lényegében nem változtak. Ha tehetjük, visszamegyünk még (Joao amúgy is három alkalmat említett tavaly). Sajnálom, hogy a 2x3 napnak csak a felére tudtunk elmenni...

Biomed expert

Erre a honlapra ma bukkantam és egészen hasznosnak találom. Regisztráció nélkül is lehet keresni a google segítségével, de egy-két egyszerű lépéssel ingyenesen rendszeren belülre kerülhetünk és remek infokat lehet gyűjteni különböző kutatókról.

A szorgalmasabbjánál csokorba szedve megtalálhatóak a publikációi, megnézhetjük kikkel áll kapcsolatban, milyen témára fókuszál, milyen állatmodelleket használ, stb.

A disztrofin kutatók listája persze nem teljes, de ez egy folyamatosan bővülő és jól használható rendszer és remélem, hogy erre hamarosan egyre több kutató rájön. :)

Első klinikai fázisban az utrofintúltermelő

Aktuálisan BMN 195 névre hallgat a szer, amely leánykori nevén SMT C1100 néven futott és a Summit Plc. nevéhez kapcsolódott. Most a BioMarin vette kezelésbe és ha az imént belinkelt blog bejegyzés dátumára tekintünk kiderül, hogy bő másfél év kellett ahhoz, hogy egér szintről eljussanak a placebo-kontrolált, egészséges embereken végzett kettős vak tesztig. A BioMarin leírásából úgy tűnik, hogy még ebben az évben tervezik az egy és a többféle dózis kipróbálását is. Ez nekem egy kicsit furcsa, mert ezzel a huszárvágással tulajdonképpen összemossák az I. és II. klinikai fázisokat. Persze nem ágálok ellene, mert ha ezt megteszik és még 2010-ben be is fejezik, akkor az azt jelenti, hogy nagyon szerencsés esetben 2011-ben elindulhatna a III-ik fázis, amibe már a Duchennes pácienseket vonják be.

Az orálisan bevehető pirula hatásmechanizmusa viszonylag "egyszerű": túltermelteti a disztrofinhoz nagyon hasonló utrofint, hogy az a felesleget a disztrofin hiányában keletkezett "lyukak betömésére" használja.

Hét különböző utrofinos kutatást vettünk lajstromba eddig, de mostanáig csak azt tapasztaltam, hogy a kutatók örültek, hogy rájöttek valamire és nyugtázták, hogy egéren működik, aztán vége a dalnak. Persze ez nyilván csak a felszín és a látszat. Felteszem legtöbb esetben a források elapadása és a gazdasági válság tehetőek felelőssé a megtorpanásért vagy az, hogy egy kutatónak nem mindig van profitorientált vénája. Nekem tulajdonképpen édes mindegy, hogy melyikük lesz a befutó, bár speciel a TAT-utr megoldást szofisztikáltabbnak látom.

Retriever modell

Emlős állatok modelljei közül ez tűnik a legmegbízhatóbbnak. Persze a tartási költségek és a nagyobb számok miatt sokkal szívesebben használják az egereket (MDX).

Disztrofinopátiás retrievereket, konkrétan Duchenneset, egy egyesült államokbeli kennelben fedeztek fel először 1988-ban (Dr. Joe Kornegay, University of North Carolina). Az ebeknek pontmutációjuk volt/van. A felfedezés óta a kutatások alanyai ebből az egy kennelből, Beth mamától származó kutyák és leszármazottai. Persze azóta egymás közt is szaporították őket, így pl. van olyan szuka, amelynek mindkét X kromoszómáján jelen van a mutáció.

Brazíliában jelenleg 3 kennelben vizsgálnak GRMD (golden retriever muscular dystrophy) kutyákat, Sao Pauloban és Riberao Preto városában. A fókusz a napokban Sao Paulon van, ahol ottjártunkkor két állat pusztult el, amelynek okait még vizsgálják. Ennél a hírnél persze sokkal izgalmasabb kérdés Ringo és egyik leszármazottjának, Suflair-nak az esete, akik annak ellenére, hogy érintett hímek, fenotípusaikban nem jelenik meg a betegség. A kutatók némi huzavonával (két intézet - a genetikai és az állatorvosi - versengése miatt néha nehezebben haladnak a dolgok a kelleténél) arra próbálnak fényt deríteni, hogy vajon mi okozza ezt az anomáliának számító jelenséget. Az remélik, hogy esetleg rátalálnak egy génre, ami ritka esetben be tud kapcsolni és valamilyen módon képes kiiktatni a betegséget.

Az érdekesség kedvéért talán érdemes megemlíteni, hogy pl. Cossu professzor is ezt a retriever vonalat használja, Oshimura viszont már áttért a beagle modellekre (kisebb termetű állatok, kevésbé költséges a tartásuk).

A retrieverek azért is jobb modellek, mint az egerek, mert a betegség lefolyása jobban hasonlít a DMD betegséghez. Persze a fenotípusok között így is jelentős különbségek vannak. Néhányan már újszülött korban elpusztulnak, mások pár hónap alatt veszítik el járóképességüket, de vannak olyan példányok is, amelyek évekig ambuláns státuszban maradnak.

Ezeknél a kutyusoknál ráadásul az emberekhez hasonlóan fokozatosan válnak érintetté a különböző izomcsoportok, bár nem pont olyan rendszerben, ahogy a fiainknál (az ebeknél a nyelv és a rágóizmok gyengülnek el először). Ezen kívül pedig a kardiomiopátia is legalább olyan hangsúlyosan jelentkezik, mint az embereknél.

Akit kicsit mélyebben érdekel a téma:

Publikáció a Sao Pauloi kennelről és az ezt korrigáló publikáció, amelyből az is kiderül, hogy néha elég harcias a két intézmény és kutatóinak szembenállása.

Emlősmodellekről szóló publikáció a TREAT-NMD honlapon

PubMed

S akkor mély levegő...

Valamint a fellélegzés után még aludnék is egy kicsit, mert igen nagyok a lemaradásaim és ezt már a bentlakó tesó is érzi...

No de a lényeg, hogy minden visszazökkent a megfelelő kerékvágásba. Hát mit is mondjak... fárasztó dolog néha szülőnek lenni. :) S akkor finom voltam és nőies. Illetve azt hiszem mégsem lett volna hátrányos elvégezni az orvosit...

Tehát úgy tűnik a fiatalember összekapta magát, mert ugye mégiscsak jobb szafari látogatással tölteni az időt, mint jégzsákok között vergődni. Persze a szülinapja így sem telt igazán fényesen, mert a strucc etetéstől eltekintve nem sok dolog emelte számára a nap fényét... fel sem fogta, hogy tulajdonképpen ez lenne az ő nagy napja, amiben persze mi is sárosak vagyunk. Se egy héten át tartó folyamatos felemlegetés, se igazi ajándék, se torta, se lufik, se semmi... bár éppen most ezt nem is bánom annyira, mert tudom, hogy otthon a család is fel szeretné köszönteni és talán jobb lesz a hangos ünneplést akkorra tartogatni.

Végül fél napnyi, napsütéses időtöltésünk maradt Sao Pauloban, hogy aztán késő délután térdig érő özönvízben, szentségelő taxissal, Gergő bőrig ázásával és végül egy leleményesebb sofőrrel kijussunk a reptérre. Ahol persze a rendkívüli időjárás miatt az egyik gépet törölték, majd lett egy másik, ami rendesen késett, de a fejetlenség miatt így is futottunk egyik kaputól a másikig. Csak hogy ne unatkozzunk... :)

A lényeg, hogy Misko jókedvű, megint rendetlenkedik és egyezkedik, vagyis ezennel gyógyultnak nyilvánítom, bár még van 5-6 napnyi antibiotikum a táskában.

Újabb lázcsúcsok komédiás elemekkel

Tizenegyre vártuk a taxit, aki pontos volt, mint schaffhausen. Épp csak mi várattuk meg, mert apa és fia a hideg zuhanyban töltötte idejét, hogy faragjunk valamit a 38.8-ból a másfél órás autóút és további másfél órás repülőút (plusz checkin) előtt. Nem voltunk valami sikeresek, a reptéren már 39.4-nél tanyáztunk. Miso ernyedten ült a babakocsiban két eljegesített ásványvízzel "kipárnázva".

Sao Paulóba érve kicsit javult a helyzet, David Feder és Ana Lucia vártak minket a reptéren és kb. 10 perc autózás után (itt a város szívében van az egyik reptér) betelepedtünk a lefoglalt szállodába.

A szobában Ana Lucia táskájából előkerült egy komplett vizsgálati arzenál a sztetoszkóptól a pulzoximéterig. Tüdő tiszta, viszont az arcüreg megtelt időközben és a füle is problémás, ez utóbbit a nézegetéskor fájlalta. A diagnózis szerint valami influenzaféle döntötte le (annak ellenére, hogy nem voltak klasszikusak a tünetek) és a fül és arcüreg problémák már csak a szövődmény-listások.

Közben David elrohant a gyógyszertárba egy újabb adag gyógyszerért. Persze megint egy pocsék ízű antibiotikum szirup érkezett. Na ezt Misko tényleg nem bírta bevenni, a folyékony gyógyszerekkel amúgy is hadilábon áll. Ekkor mindenki elvonult a dolgára, Gergő pl. kicserélni a szirupot filmtablettára, amit mérete ellenére Miso zökkenőmentesen kapkod be.

Mire visszaért ismét 39 felett jártunk a lázzal, szóval elkezdődött a következő hőelvonó kör, amúgy cifrázva.

Mert az ember ugye ezt gondolná, hogy egy 15 milliós nagyvárosban egyszerűbb lesz a helyzettel megbirkózni. Hát frászt. Az áramszolgáltatás megszűnt, így az elektromos vízmelegítés is. Tehát amikor Gergő nekiveselkedett az újabb zuhanyzókörnek, akkor jött csak rá, hogy bizony nem megoldás a lángoló gyereket a rettenet hideg vízbe dugni, mert abból igen nagy baj lehet. Ablakon kimerengő rövid gondolkodás után, szülőpárom lerohant úgy 10 emeletet, hogy megnézze a napon melegedett medencevizet, alkalmas-e bármire. Nem volt az, de közben kiderült, hogy beindult egy aggregátor, ami az alsó két szintet ellátja árammal. Így hamar kiadta a feladatot: szerezzenek babakádat és rottyancsanak rá egy kondérra.

Mire eddig eljutottunk Misko már 40 felé járt és nem banánhámozásra gondolok, pedig abban is jó... így végül a kondérok érkezését már hideg törölközőben (na erre jó volt a hőfoka) várta. Majd a személyzet további unaloműző foglalkoztatása végett, lett végeláthatatlan mennyiségű fürdőszobai textilünk, egy kosár jegünk, 3-4 gyertyánk, hogy hangulatot adjunk a szürkületnek és egy walkie-talkie-nk. Ez utóbbira úgy tettünk szert, hogy az egyik körben a szobalány megkérdezte hiszünk-e Istenben. Majd félbizonytalan nemleges vállrándításunk után úgy érezte neki itt akkor most dolga van: térdre vetette magát, tenyerét a gyerek homlokára helyezve és félhangosan elkántált egy rögtönzött imát, amit szabatosan és meglehetős rutinnal fogalmazott, majd lelépett, hátrahagyva munkaeszközét.

Mire az összes szobába rendelt termék elfogyott, Misko is úgy döntött, hogy felveszi egy átlagos beteg testhőmérsékletét 38.3-al. Vettünk pár mély levegőt, hogy aztán hajnali fél kettőkor kezdhessük előlről a hercehurcát, immáron áramszolgáltatás mellett.

A nap mérlege 3 db lázcsúcs, némi hasmenés, 5 minibanán, egy doboz tic-tac (mert hát többször 2 kcal-nak is örült az ember ebben a helyzetben) és jó sok aggodalom részünkről (bár talán kicsit kevesebb, tekintve, hogy az orvosi segítség három saroknyira lakik).

Reggelre, úgy tűnt, beállt a javulás, amit két megevett joghurtnak és további két banánnak tudtunk be. Aztán azt mondta, hogy szeretne sétálni, így mentünk egy babakocsikört az épület körül. További ötletei közé tartozott a legózás és a pizzarendelés (e ponton jegyezném meg, hogy rafkós kölök betegen is rafkós; tényleg bármilyen elfogyasztott ételnek örülünk 5 nap koplalás után és ő persze pontosan tudja, hogy elérkezett a tiltott gyümölcsök és ritka kincsek rendelése), tehát minden jel arra mutatott, hogy vehetünk végre levegőt mi is.

Meg ahogy azt Móriczka elképzelte... sziesztából ébredve ismét kiakadt a hőmérő 39.8-nál. Davidék pont érkeztek, így együttes erővel ment a vizesborogatás, jegelés és okfejtés, hogy akkor most mégis mi a gond. Leginkább persze arra jutottunk, hogy az újabb antibiotikum még nem hat eléggé, hiszen még 24 óra sem telt el, tehát nem lehet a keringésben annyi baktériumgyilkos, ami elbírna a betegséggel.

Egy óra alatt lenyomtuk a lázat, az este hátralevő részében pedig teljesen felélénkült. Teljesen rendesen evett és ivott, valamint a mozgása is feljavult.

Reménykedem, hogy ma éjjel alhatunk végre...

72 pocsék óra

Misko ennyi ideje lázas és ezúttal hány is, vagyis majdnem zéró a víz és tápanyag bevitel. Feltehetőleg megint valami vírus döntötte le, de ilyen Isten háta mögötti, belső brazíliai porfészekben ki tudja milyen baktériumok, gombák vagy más egyebek akadnak. Gyanakszom a medencevízre, ami persze nem volt patyolat tiszta és gyanakszom a csapvízre. Mert persze az ember hiába mondja egy háromévesnek, hogy nem szabad beleinni...

A láz eddig is kritikus volt nála, de ezúttal a csúcs 40.4 fok volt és bő 24 órája pedig képtelenek vagyunk 38 alá vinni. Mintha a szervezete megszokta volna és ezt tartaná normálisnak... talán egy értelmes orvos választ tudna adni tucatnyi kérdésemre. De az itt nincs.

Eddig háromszor járt nála a gyógyszerész (itt kicsit más az eü. rendszer és más a gyógyszerészek feladata és hatásköre), kapott egy szekérderéknyi különféle szert: hányinger ellen injekciót, 3 féle lázcsillapítót, 2 féle "orális infúziót" és végül antibiotikumot meg gyomorvédőt.

Közben tanultunk pár érdekes dolgot, pl. itt kókuszvizet itatnak a gyerekekkel, mert az gyakorlatilag nem "eteti" a vírusokat, de van íze és hogy 97%-os etil-alkohol + víz kombinációval kevesebbszer kell cserélni a priznicet. Persze igazán egyik sem segít. :(

...

Közben Miso felkelt. Hőmérséklet változatlan, de legalább nem rókázik és hajlandó volt enni egy nyúlfarknyi fahéjas sütit és inni hozzá egy pici kamillateát.

Holnap elrepülünk Sao Pauloba. Ott lesz rendes kórház és ismerős orvosok.

Új módszer a prenatális diagnosztikában

Holland kutatók nemrég fejezték be 200 Uniós kismama bevonásával azt a tesztet, amely egy "egyszerű" vérvizsgálatból már a terhesség hetedik hetében kimutatja a születendő gyermek nemét.

A vizsgálat lényege, hogy ha egy markerrel meg tudják jelölni a anyai vérben az Y kromoszóma két meghatározott génjét, akkor fiú lesz a gyermek, ha pedig ez a vizsgálat negatív, akkor lány.

Az elvégzett tesztek 100%-os pontossággal működtek.

A hangsúly természetesen nem a kíváncsi kismamákon van, hanem azokon a családokon, ahol előfordul X kromoszómához kötött genetikai betegség, amilyen pl. a Duchenne is. Vagyis ezzel a teszttel kiderülhet, hogy nincs szükség az invazív beavatkozásnak számító amniocentézisre vagy chorion-mintavételre, ha a magzat leány.

Azt persze egyelőre még nem tudni, hogy mikor kerül mindennapos használatba a teszt és hogy mennyibe is fog kerülni. Arról pedig, hogy ez Magyarországon is gyakorlat legyen, esetleg állami támogatással... nos addig talán még a Duna is bekékülhet. De ki tudja? Talán egyszer Miskonak lesz egy Lujza testvére, aki majd elvégezteti, ha elérkezett a pillanat... ;)

Medline Plus

Úszás update

Most, hogy leírva is megállapítottam, Misko nem kapkodó idegbeteg, ha új dolgok kipróbálásáról van szó, szépen rá is cáfolt a megjegyzésemre. :)

A karúszós sikereken felbuzdulva eldöntötte és bejelentette, hogy el fogja engedni az apja kezét a mélyvízben és ezzel egy időben nem fog bömbölésbe kezdeni. Az elhatározást tettek követték és láss csodát, eleinte csak kóstolgatta a lebegést, majd egyre magabiztosabban tempózott, amolyan kutya-béka keverékben.

Utóbb alig lehetett kiimádkozni a medencéből. Persze befelé annál egyszerűbben ment. Természetesen ezúttal nem volt különösebb egyezkedés az úszószerelés felvételével kapcsolatban, olyannyira, hogy a legutóbbi "bevetésnél" meg sem várta, hogy Gergő beereszkedjen a medencébe, nekifutásból beugrott pont a közepébe úgy, hogy mindketten tisztes távokban voltunk ahhoz, hogy ne tudjunk segítő kezet nyújtani a projecthez. Persze volt kis vízalámerülés, de ez esetben a nyávogás helyett hangosan röhögött, majd úszott kifelé, hogy a produkciót megismételhesse.

:)))

Végül nagy lelkesedésében rájött, hogy háton lebegve is tudja hajtani magát.

Csokorravaló az elmút 2 hétből

Bejön a hálóba és a pipereasztalt mustrálja hosszasan:

-...nem is tudom mihez nem szabad hozzánúúnom...

Útközben:

-Láttad milyen dósan salatt a veesenató? Fél tizeneddel ment!

Autóról még:

-Ha a nad fevé bip (fehér jeep) beesik a szakadééba csúnán összetöik és mindenpéppen eepiszkoódik a motója.

Wc-n ülve, kurjongat, hogy végzett, amikor bementem roppant vidám arccal közölte:

-Akkoát szajtak, mint a jendház!

(múlt időben még mindig lebeszélhetetlen a fejedelmi többesről :))

Apaja valamit elvesz tőle szankcióképpen, mire ártatlan képpel kérdez és válaszol is:

-Méj vetted el tőlem? Jossz vótam véetjenül?

Szomszédból baba sírását hallja:

-Apa. Ez úd síí, mint ed aabán szamáj!

Mostanában rászokott a "köszönöm nem" válaszra is és egyre többször vannak verbális kedvességei is - pl. "idál sokat, amennit csak szeetnél" -, amivel jószívűségét igyekszik demonstrálni :).

Reggeli monológ felkelés után:

-Apa szeintem méd aaszik, én most aluttam ki madam. Banánt szeetnék reggeizni... hmmm... eőbb a kaanitin. ... Jó, edezzünk meg. Mediszom és utána banán.

...

-Adok neked banánét puszit.

Mindeközben én tényleg semmit sem szóltam, mert nagyon álmos voltam. Képességeim arra korlátozódtak, hogy felvágjam a számára ritka kincset és hogy lejegyezzem, amit mondott.

-Nem núlok semmihez Apa, ez egy nívános wc. Nyilvános wc-ben nem núlok semmihez.

Szófordulatok az elmúlt időszakból:

tudod ám...

főleg

Most fidejjetek!

kélek szépen... (pl. kélek szépen ez íd nem jó)

jobban örülnék, ha...

szívesen (pl. szívesen medek kokodít nézni)

mindenpéppen

esküszöm

nem hiszem hod

ne viccej máj!

Legózás közben apjának: -Eszed tokját oda való az az elem! Ne tedd oda!

2010 - harmadik Casa nap

Ismét korai kelés, de ezúttal viszonylag gyors sorra kerülés. Előtte persze picit agyaltunk, hogy melyik sorba kell állni, aztán végül az egyik ajtónálló tanácsára a "segunda vez" azaz a második alkalom csoporttal mentünk be és megkérdeztük, hogy mik a további teendőink. Joao pár másodperc alatt bökte ki, hogy újabb "spiritual work in the afternoon", illetve, hogy szerezzünk be szentelt vizet.

Délután 14.00-kor ismét bementünk az operációsokkal. Ezúttal kaptunk kezünkbe egy félcédulát kétféle firkával. Misko most az én ölemben pihent, a szemét nem nagyon akarta becsukni, megtettem helyette és koncentráltam. Tényleg csak rá figyeltem kb. 40 percen keresztül, nem zavart meg senki, csak kétszer hallottam, hogy most már ki szeretne menni, de simán elintéztem egy-egy csendes nemmel. A végére azért rendesen elfáradtam...

Utána kapszulakiváltás - most csak 1 dobozzal kaptunk, vízbeszerzés, majd gyenge probálkozások, hogy a ficsúr lelassuljon.

Tavaly a műtét után Miso valóban belassult és rengeteget aludt, most mintha a fordítottját tapasztalnám. Biztos erre is van válasz, csak nem az én tarsolyomban...

Úszás

Mint oly sok minden mozgással kapcsolatos dologban, Misko ebben sem bátor. Nem könnyű sikereket elérni, ha mégis, akkor alaposan meg tud ijedni tőle. Nagyon nehéz rávenni új dolgokra, még akkor is, ha a szeme sarkából látom, hogy talán ő is szeretné.

Mielőtt elindultunk Santa Caterináról, az utolsó nap kaptunk egy videót, amin a nála fiatalabb unokaöccse látszik edzés közben. Tucatszor kellett újra nézni és végigdrukkolni, hogy vajon Ádámnak újfent sikerül-e beugrani a medencébe vagy hogy megint le tud-e menni a víz alá. Nem tudom, hogy a film hatása-e, de tény, hogy eddig soha nem sikerült ráimádkozni a karúszókat, se nekünk, se másnak, most viszont első megbeszélésre felvette és kifejezetten élvezte, hogy lebeg benne. Persze a kezünket így is csak ott engedte el, ahol már leért a lába, de a lényeg, hogy történt előrelépés.

Ma megint volt alkalmunk pancsolni kicsit. Ezúttal medencében, ahol nem ért le a lába. Ujjvégfehéredésig szorította Gergő mutatóujját, aki nem tartotta, tehát neki kellett erőt kifejtenie és evickélnie ahhoz, hogy fent maradjon és haladjon is picit. Aztán hirtelen apai felindulásból az a maradék ujj is elúszott, így Miso kézzel lábbal evezve úgy jó 1 métert, eljutott a medenceszélig. Mi pedig ujjongtunk, no lám egyedül "úszik" a kölök! Amikor pedig leesett neki a pilletantusz, hihetetlen üvöltésbe kezdett, hogy ő nem úszik egyedül, nem tud, nem akar, stb. Hiába mondtuk neki, hogy semmi gond, megy neki az egyedül úszás, nem akarta elhinni. Azt hiszem kisebb sokkot kapott, de azért 5 perc elteltével kiosztott mindkettőnknek egy-egy "high5"-ot, mondván mekkora menő csávó és egyedül is úszik... :D

2010 - második Casa nap

Na ez az ami a Misonak kimaradt a 24 órás kötelező pihenő miatt, a Gergő nem akart menni, én reggel azért felkeltem és elhatároztam, hogy csak miután beértem döntöm el, hogy mit is fogok csinálni. Végül különösebb mérlegelés nélkül (amire azt gondolom nincs is itt szükség, mert zsigerből kell, hogy jöjjön az érzés) bementem meditálni. Nem mondhatnám, hogy kifejezetten sikeresnek könyvelem el a dolgot. A gondolataim megpihentetése nem akaródzott, különösen, hogy a bentlakó versenyzőm non-stop mozgolódott. Lehet, hogy azt gondolta pont itt az idő, hogy végre rá is figyeljek egy kicsit, speciel ez sikerült (bár annyira nem mentem le alfába, hogy neve is legyen ;))...

2010 - első Casa nap

Reggel nyolcra sikerült glédában állva megérkezni Szent Ignác házába. Először magabiztos voltam afelől, hogy mit is kell tennünk, így elmentünk a könyvesboltba és beszereztünk egy zöld "revisao", azaz felülvizsgálat kártyát, hogy aztán az ennek megfelelő sorba állva nyerjünk bebocsátást Joaohoz. Azért ebbe a sorba álltunk, mert legutóbb műtéttel távoztunk, a varratszedés Rioban érte Misot, tehát nem volt lehetőség a kontrollra.

Ahogy várakoztunk, egyre bizonytalanabbakká váltunk, mert a műtétek nagyon soká tartottak (később többen is arról beszéltek, hogy szokatlanul elhúzódott). Többször körbeszenvedtük a kertet, Misoba belebújt a sajtkukac és valami kurjongató jószág is, így duplán éreztem a délelőtt hosszát.

Teljesen rutintalan módon csak a fiatalembert szereltem fel enni és innivalóval, pedig nagyon jól jött volna nekünk is a víz és valami gyümölcs.

A lényeg, hogy végül találkoztunk Joaoval, akivel az entitások azt mondatták, hogy "spiritual work in the afternoon". Itt következett a következő környi bizonytalankodás. Ezt oldva beszereztünk két tányér szent levest, amitől "erőre kaptunk" és a fordítónkat megkérdeztük, hogy mi is lesz pontosan a teendő, mert ebben még nem volt részünk.

A dolog menete gyakorlatilag megegyezik a műtétével, eltekintve attól, hogy nincs gyógyszerfelírás és a 24 órás pihenésen kívül semmi egyéb dolgunk nincs, csak az, hogy az idő lejártával - rákövetkező nap (csütörtök) délutánig Misko kerülje a Casa területét és hogy a következő adandó alkalommal, azaz péntek reggel megkérdezzük az entitásokat a további feladatainkról.

Tehát az utasítás szerint délután 14.00-kor ismét megjelentünk és a műtétesekkel együtt bevonultunk a megfelelő helységbe. Belépéskor megemlítettük, hogy nem műtét, hanem "spiritual work", Gergőt és Misot az első sorba ültették engem pedig hátra küldtek. Hallottam messziről Joao hangját, csukott szemmel koncentrálva. Próbáltam követni az utasítást mely szerint üresítsük ki az agyunk és fókuszáljunk a megoldani kívánt problémára. Nem egyszerű feladat ez, amikor az ember leginkább szeretné a "semmit", akkor telik meg a feje mindennel. Bár tavaly már megtaláltam azt a "képet", amit az üresítésre megpróbálok behívni, illetve nekem az segít, ha vizualizálom Misot, a fényt (=energiát) és a disztrofinokat.

Nem tudom mennyi idő telt el, talán 10 perc, talán fél óra...

A munka végeztével visszatértünk a pousadaba és próbáltuk elérni, hogy a ficsúr valóban nyugton maradjon. Nem könyvelnék ez ügyben 100%-os sikert...

Abadiania másodszor

Igen, ismét felkerekedtünk, hogy elmenjünk a Casa-ba (Casa de Dom Ignáció de Loyola) és találkozzunk Joao de Deus-al.

Wikipedeia

Portugálul Joaoról

Őszintén szólva nem indult túl fényesen a dolog: korán kelés, pakolás, 2 repülés. S amikor már pont elég fáradtak voltunk a jó fél napja tartó csomag-cincálástól és az egyezkedéstől (amire feltétlenül szükség volt, hiszen míg Miso a gépeken szépen kialudta magát és korán sem kelt, addig nekünk egyre rövidült a képzeletbeli cérna, ő pedig kicsit sem volt segítségünkre...), akkor kiderült, hogy Andor (magyar helper a Casaban) pont semmit sem intézett el abból, amit levélben beígért és még meg is erősített az utazás előtt pár nappal. Vagyis nem volt reptéri transzfer és szállás. Az elsőt, eü. szünet után gyorsan megoldottuk a taxiállomásnál és igazán nem került sokba (140 R$), a második is jól sült el végül. Először választottunk 3 pocsék szobából, aztán mikor már épp éreztem magamban a síráshatárt, bekopogtak, hogy lenne esetleg még egy ötletük. S hát az előzőekhez képest, ez igazán brilliáns. Földszinti, pompás virágoskertre nyílik az ajtó és van benne 3 ágy meg egy többihez képest tiszta fürdő. A tulaj fia pedig rendes, mert ez egy drágább szoba lett volna, de kevesebbel is beéri (62 R$/felnőtt/nap és Misoért még mindig semmit sem fizetünk).

Kedd lévén és Andor híján (akire - megdöbbenve tapasztalom -, hogy nem is neheztelek, inkább csak bánt a dolog) este 19.30-kor elmentünk a Casaba az angol nyelvű tájékoztatóra. Első körben viccesnek indult, egy Arturo nevű ember tartja, aki előző életében Ausztráliában volt építkezési vendégmunkás és alapvetően jó kedélyű pasas. Aztán úgy 20-30 perc elteltével már éreztem, hogy ez az egész, a "hüye amerikainak" szól, akinek elővigyázatosságból mindent, amit nem szabad, 10x a szájába kell rágni. Egyrészt, hogy valóban legyen esély arra, hogy eljusson az agyáig, másrészt, hogy megelőzzék a botrányokat, ha valami mégsem úgy alakulna, ahogy a delikvens elgondolta. Velünk ilyen probléma nemigen lehet, én tudom mit várok a Casatól és ha nem kapom meg, nem hibáztatom őket. Maximum magamat ostorozhatom, hogy nem vagyok "ihletett állapotban"... nehéz dolog ez egy nem vallásosnak... nem megy egyik pillanatról a másikra, idő, amíg ráhangolódik az ember. Remélem sikerülni fog.

Orphan drug

Ez egy olyan kifejezés, aminek nincs magyar megfelelője. Ha mégis, akkor "ritka betegségek gyógyszere" vagy "különleges okból gyártott gyógyszer" kifejezéssel szokták emlegetni, de az OGYI és az Egészségügyi Minisztérium is úgy használja, hogy mögé írja zárójelben az angol eredetit.

A kifejezés 1983-ban született meg az Egyesült Államokban, azóta pedig átvette az EU is, először 1999-ben olvasható rendeletben, hogy aztán később az egész ritka betegség kérdéskört integrálják a Közösségi népegészségügyi cselekvési tervbe - ez azóta már program. A program 2009. november 30-i határozata alapján pedig a ritka betegségek cselekvési prioritást fognak élvezni. Remélhetőleg mihamarabb megalakul erre egy bizottság, amely az EuACRD segítségével fog a megoldandó feladatokra fókuszálni. Az ide vonatkozó gyógyszerkészítményekkel pedig a COMP foglalkozik (az EMEA-val, az EU gyógyszerügynökségével szoros együttműködésben).

Az Únió területére vonatkozóan két része van az orphan drug-ok elbírálásának. Az első tulképpen a COMP munkáját írja le, akiknek feladata, hogy elbírálják milyen fejlesztéseket lehet ebbe a témakörbe bevonni, a második pedig ezen ritka gyógyszerek igénybe vehető piaci előnyeit szedi csokorba. A disztrofinopátiák esetében úgy tűnik nem nagy kérdés az elbírálás. Számos honlapon ezt a betegségcsoportot hozzák példának, amikor a témakörbe eső betegségeket említik.

A lényeg tulajdonképpen a piaci előnyök biztosításán van és azon, hogy a klinikai tesztek - tekintettel az esetek ritkaságára - hogyan zajlanak. Vagyis, hogy a törvényileg meghatározott résztvevőszámok az egyes klinikai kipróbálási fázisokban jelentősen csökkenthetőek (így fordulhat elő, hogy pl. az AVI BioPharma 7 Duchennes fiún próbálta ki termékét és nem 20-on vagy 300-on, ami egy "átlag" gyógyszerfejlesztés esetében az elvárt szám).

Egy orphan drug kategóriába eső fejlesztés esetében a piacra lépés feltételeit hét ponton is igyekeznek a hatóságok megkönnyíteni (bár az egyes tagállamok engedményeit tekintve azért vannak különbségek). Lehetőséget adnak pl. 10 éves piaci kizárólagosságra, egyes országokban kapnak pénztámogatást a kutatás további fejlesztésére, 50%-os adókedvezményt és az érintettek akár ingyen is hozzájuthatnak (lsd. táblázat).

Wikipedia

100

Ha megnézitek bal oldalt a facebook rajongói dobozt, akkor kiderül, hogy már 100-an vagyunk!!!

Köszi mindenkinek, hogy észben tartotok, hogy figyeltek, hogy továbbadjátok, hogy ha érdekesnek találtok valamit elkülditek, no és persze, hogy rendszeresen olvastok, kommenteltek és lájkoltok.

Ilyenkor eszembe jut, hogy mégsem csak a nagyiknak és a vakvilágba írok. :)))

S ez csak a facebook... :))) a google analytics egyéb örvendetes dolgokat is mutat...

Tarantula méreggel a DMD ellen

A filmben látható nagypapa kicsit "mégolyanabb" mint mi. Ő talált egy kutatót, akinek kínálkozik valamiféle megoldása és hogy ne sikkadjon el a dolog csinált hozzá egy gyógyszercéget is. A filmben elhangzik, hogy a washingtoni gyermekklinikán már elvégezték az első toxikológiai teszteket és hogy már az FDA előtt van az engedélyeztetés a humán kipróbálásra, amit kb. 2 év múlva terveznek elkezdeni.

Fredrick Sachs, a University of Buffalo professzora Rosie nevű házi kedvencének (Grammostola spatulata = tarantula pók) mérgéből vonta ki az a kationos hidrofób peptidet (GsMTx4), amely tulajdonképpen megakadályozza a kalcium ionok áramlását oly módon, hogy gátolja a "megnyúlásra érzékeny" csatornákat, amelyek a sejtek megnyúlása közben nyitva vannak a membránon. (Emlékezzünk csak, hogy a DMD-ben pont ezek a folyvást nyitva lévő "lyukak" okozzák tulajdonképpen a programozott sejthalált.)

Ha a peptid emberen is funkcióképes, akkor még az is remek a dologban, hogy a szert máris beletették egy szájon át bevehető kapszulába, tehát egyszerű kúrát biztosítana a Duchenneseknek és néhány más betegségben szenvedők (szív ritmuszavar, inkontinencia) számára.

Sachs Lab

Jógyerek

Misko reggel hétkor ébredt (Szonja hallotta), én jó fél órával később mentem ki a konyhába valami "neszezésre". Miso a székében ült és csendesen gyurmázott, amikor pedig meglátott, elmesélte, hogy addig miket épített. Ezután ő maga "rendelt" gyümölcslevet karnitinnal. Ez utóbbi csak annyiból érdekes, hogy amikor elkezdtem a bevezetést, minden reggel palotaforradalom alakult ki a nem ivás ügyében. Nem volt könnyű megemésztenie az új helyzetet, amely szerint nincs több kakaós kezdés és a deci gyümilé után pedig fél óra pauza van a bármi másig. Három hét állóháború után persze belátta, hogy én vagyok a makacsabb. Mostanra pedig külön figyelmeztet, hogy ki ne felejtsem a narancsléből a napszaknak megfelelő alkatrészt - amiért néha különösen hálás vagyok neki, lévén, aktívan szenvedek a terhesamnéziától. ;)

S ha már jó gyerekként aposztrofáltam a kispasit, akkor azt is elmondom, hogy evés után szépen behurcolkodik a konyhába maga után és rendszerint felajánlja, hogy elmosogat. Természetesen eszem ágában sincs visszatartani... :)

Ma este az evőeszközét is szépen betette a dobozába és közölte: "esküszöm ott a helye".

Egy híján 20

Az év utolsó hónapjának "termése" 3 újabb tejőrlő fog. Ezzel úgy tűnik hamarosan maximáljuk a tejfog létszámot, ha a jobb alsó kvadráns is teljes lesz.

Eddig sem tapasztaltam különösebb jelét annak, hogy jönnek a fogak és ezúttal is csak annyi volt, hogy valamelyik fogmosásnál, hosszabbnak éreztem a súrolni való felületet. Ill. 1-2 alkalommal jelezte, hogy "érzékeny" (micsoda szavakat használ néha...) és "óvatosan kell mosni".

Remélem, ha már kijött hasznát is fogja venni, mert ha belefeledkezik a habzsolásba, akkor alkalmanként még mindig figyelmeztetem, hogy ildomos lenne megrágni az ételt.

Misko karácsonya

Ez volt a harmadik. Az első mondhatni hagyományos volt: hó, hideg, karácsonyfa, stb. kár, hogy majd nem is emlékszik rá. A második furcsa: meleg, panziószoba, lufifa, gyümölcsös pulyka és rengeteg ismeretlen ember, akik végül kézen fogva együtt énekeltek. Az ez évi megint más. Majdnem sajátunknak érzett bérlemény, meleg, délután a fiúknak tengerparti homokozás, a lányoknak díszítés, pálmafa-maradvány szaloncukrokkal és masnikkal díszítve, rózsaszín-kék-zöld hangulat, ajándékbontás, kerti grill, petárdák.

Misko kapott könyvet, gyurmát, puzzle-t, portugálra okosítót (bár hasznosságáról még nem vagyok meggyőzve, tekintve, hogy nekem kell felolvasni...) és egy távirányítós autót. Ez utóbbi, ha apai vezérlettel elindul, szalad utána, nehogy elmeneküljön. :)

Lefekvéskor kérdeztem tőle, hogy minek örült a legjobban. Azt mondta a gyurmának. Abszolút az autóra számítottam, mert általában a járművek körül forognak a gondolatai.

Azt mondtuk neki tegnap, hogy a karácsonyban az a jó, hogy mindenki az csinál, amit akar. No ez az a mondat, ami nem hagyhatta volna el a szánkat... ti. a fiatalember ezt úgy értelmezi, hogy akkor fekszik, amikor szeretne, akkor játszik, amikor szeretne, akkor nem skype-ol a nagyikkal, amikor mi szeretnénk és legfőképpen akkor eszik bejglit és csokit minden helyett, amikor csak úgy gondolja jónak (tehát folyamatosan). Ezért aztán némi közelharccal tarkítva fogjuk túlélni a "zavaros" ünnepeket, ahol Misko szerint Jézuska hozza az ajándékot, de közben a télapónak öltözött Dziadeket leleplezi nekem picit: "Mama. A télapónak Dziadek hangja van...".

Párbeszédes

Szonja (nálunk vendégeskedő barátném) valamiben segíteni szeretett volna neki, de persze azonnal beduzzogott. - Hiába nyoma sincs már a tavalyi mindenkivel kedvességnek.

-Miso, nézd, szegény Szonja elkeseredett, mert megbántottad... meg kellene vigasztalni...

-Szonját nem kell megvídasztaani, kedetlenül jól van!

Autóban ültünk és lélekben már a vacsorára koncentráltunk, Szonja kérdezi:

-Apának is adunk egy kicsi pizzát?

-Apának ójiásit, mer ő nad máj. Te is kapsz nadot... (Nekem) minimum pizza kell, mej kettőnek eszem.

Vacsora közben madárhangokat gyakoroltunk, sokat felismer, de aztán picit elakadt:

-Miso melyik madár mondja, hogy kukurikú?

-...

-A csirkének ki az anyukája és mit mond?

-Túúúk, puk-puák-puák-puák... (kb. ez jött ki az apját lemásolva)

-Jó. No és a csirke apukáját, hogy hívják?

-...

-No és azt tudod, hogy mit mond?

-Hod nem szabad átmenni az úton mej veszées!

Ismét vacsora közben "rögzített" párbeszéd:

-Miso mi az ott a falon?

-Gekko. Tud szaladni, nem döglött meg.

Szonja félelmet imitál.

-Tudod a gekko kicsit veszées, kicsit aanos. Nem kell tőle félni... ha bemed a szobába, én meffodom a faakát eősen és kihozom. Bizon, ha hozzád bemed, kihozom én.

L-karnitin

Az L-karnitin hatását összefoglalva zsírégető és izomregeneráló, segítségével a mikrosérülések könnyebben regenerálódnak. Limitált mennyiségben az emberi szervezet a lizin nevű eszenciális aminosavból állítja elő. A Shop Builder honlapján remekül le van írva a mechanizmus.

Egy hónapja már, hogy igazán nekikezdtünk a karnitin szedésnek. Ezt 2 éves kor alatt abszolút nem ajánlják, bár a táplálék kiegészítők terén azért igazából minden mindegy, mert ekkora gyerekre méretezve gyakorlatilag nem ajánlanak semmit sem. Rajtunk a sor, hogy eldöntsük mi lehet jó a gyereknek... (persze ezért is lenne jó folytatni a kerekasztal megbeszéléseket, de ez most meglehetősen döcögve halad).

David Federnél találunk leírást az adagokról, ők már régóta használják. E szerint 35 mg/kg, de semmiképpen se legyen több, mint napi 1000 mg.

Így Misko reggel 1 dl gyümölcslével megkapja a napi adagját, azaz ~500 mg. Ez most méretileg praktikus, mert 1500-as és 2000-es kiszereléseket jól lehet osztani. Miután bevette, irány a Bemer ágy 8 percre, hogy a mikrokeringést aktiválva gyorsabb és hatékonyabb legyen a felszívódás. Fél óra elteltével pedig lehet reggelizni.

A szedési metódust Tihanyi Andrással egyeztettem, mert szeptemberben is adtam neki a szert, de akkor a napi Juven adagba téve és nem különösebben koncentrálva az időzítésre, ami pedig nagyon fontos. Igazi negatív mellékhatásról nem tudtam beszámolni, csak arról, hogy a gyereket valami furcsa, kifejezetten nem jó és nem gyerekszerű szag lengte körbe, ami attól volt, hogy a karnitin nem megfelelő utat járt be a szervezetben. Ezért szünetet tartottam. A szag elmúlt és a megfelelő bevitel mellett pedig nem is jelentkezett újra (egyelőre).

Tehát fontos az éhgyomor, mert a szénhidrátok megbolondítják a folyamatokat. A legjobb reggel minden előtt vagy esetleg délután, de akkor nagyon kell tudni, hogy mi volt ebédre és az mennyi idő alatt kerül ki a gyomorból. Jobb a felszívódás, ha a bevétel után a test mozgásban van és rosszabb, ha rögtön eszik rá valamit. A koffeintartalmú szerektől (kóla és társai) jobb távol maradni, zöld teával (pl. Protandim, TeeGreen) kombinálva pedig hatékonyabb lehet a felszívódás.

Misko ezt szedi.

Ayurveda

Régen írtam már alternatívákról... Talán azért van ez, mert materiális agyam néha nehezen fogadja be a "nem hétköznapit", talán azért, mert eddig igazából semmi átütőt (1-2 kivétel, pl. Bemer 3000) nem találtunk - ez persze lehet a mondat első felének folyománya.

Ugyanakkor ez nem jelenti azt, hogy a szemünk és lelkünk (mert ehhez azért ez is kell) nincs nyitva és hogy pl. az Alapítványnak nincsenek témakörbe vágó projektjei.

Így válik egyre világosabbá pl. az is, hogy Indiában az ayurveda hazájában, miként is látják el alternatív módon a DMD-s betegeket. Most szándékosan az ayurvédára fókuszálok, mert egy posztba leírni, hogy mi minden mással is foglalkoznak arrafelé, túlságosan kusza lenne. Egyelőre legyen elég az, hogy az akupunktúrás kezelésektől a TCM-en át a ráolvasásig, igen széles a paletta.

Az ayurveda talán a legősibb gyógytudomány, amelynek írásos alapjait már Kr. e. 1. évezredben jegyezték le Indiában és azóta is ezt a holisztikus (egységes, komplex) egészségtudományt használják az országban legfőképpen. Az Ayurveda egyfelől foglalkozik az egészségmegőrzéssel (Svastha vritta) másfelől pedig a betegek kezelésével (Atura vritta) különféle terápiás eszközökkel.

Az "eszközök" közt ott van a masszázs, a fitoterápa önmagában vagy ásványokkal, fémekkel, állati eredetű anyagokkal kombinálva, a diéta, a gyógyteák, a meditáció vagy a jóga. Ez a rendszer az embert, a világgal való kölcsönhatásával együtt vizsgálja és komoly elméleti rendszert épített fel, amelyben az egyes embereket néhány alaptípusba sorolja aszerint, hogy a három alap biológiai energia melyikéből mennyit hordoznak magukban. Ez az energiaarány olyan egyedi, mint az ujjlenyomat és már a fogantatás pillanatában eldől, hogy ki melyik csoportba tartozik. Ezáltal az is determinálódik, hogy az, aki ayurvedás terápiát választ magának, milyen alap nyomvonalon fog haladni a kívánt egyensúly, azaz tulajdonképpen az egészség harmonikus fenntartásának/elérésének létrehozására.

Én már többször hallottam, hogy az ayurvedás szakemberek nem igazán szeretik kombinálni a nyugati orvoslással tudományukat, de ennek ellenére ezt (majdnem) mindenki megteszi, remélve, hogy hatásosabb lesz az eredmény.

Így a DMD esetében sem kizáró ok pl. a szteroid terápia alkalmazásával egyidejűleg gyakorolni.

Magyarországon is konzultáltunk már ayurvéda ügyben, de akkor nem keltette fel különösebben az érdeklődésemet a dolog, talán legfőképpen azért, mert hiába volt "eredeti" indiai a magyarázó, nem magyarázott jól és elbeszéltünk egymás mellett. Ezen kívül pedig - és ez az alternatív terápiákra különösen érvényes esetemben - a személyisége nem adott nekem semmiféle lelki töltéstöbbletet, pl. olyat, amilyet megkaptunk Juditnál reikizés közben (pedig ha valami "hókuszpókusz" számomra, akkor az a reiki).

Ezért ezúttal irány az "őshaza", ahol bennfentes segítségünknek köszönhetően gyorsan vált világossá több dolog is.

Elsőként az, hogy van kifejezetten DMD-re szabott terápia és van hozzá elismert, mondhatni specialista, aki folyamatosan kezel ilyen betegeket. Aztán az is világos már számomra, hogy odaát az ayurvédának vannak tradicionális régiói, ahol sok klinika van vagy ahol kifejezetten a megfelelő alapanyagok előállításával foglalkoznak. Ezen kívül az is kiderült, hogy akárki nem praktizálhat, állami elismervény kell róla, amit azután kap meg az illető, hogy a kb. 100 releváns iskola valamelyikét elvégezte és csak eztán kezdheti meg ténykedését valamelyik klinikán.

No tehát, alapvetően 3 terápiát érdemes kombinálni: panchakarma, mamsagni rasayana és jóga.

1. Panchakarma: ez tulajdonképpen egy tisztító kúra, amelynek több, betartandó stációja van. Felhasznál gyógyolajokat speciális masszázzsal, különféle termoprocedúrákat a mikrokeringés serkentésére és egyénre szabott diéta is tartozik hozzá. A Mamsagni Rasayana-t előzi meg 2 héten át.

Bővebben magyarul és angolul

2. Mamsagni Rasayana: ez egy kifejezetten Duchenne-re megalkotott keverék. Tartalma számomra egyelőre kicsit misztikus, sztenderdizált, bioaktív elemek sora. Az egyetlen, amit értek belőle az, hogy van benne tiszta arany bhasma (hamu).

Naponta kétszer kell bevenni szájon át, evés előtt, 6-8 hónapon keresztül.

3. Til-masha pinda swedana: Az előző kiegészítése képpen szezámos-feketeborsos olajos méregtelenítő masszázs. Ez elvben a kontraktúrák és deformitások megelőzésére/késleltetésére szolgál.

4. Jóga: olyan gyakorlatok összessége, melynek segítségével a test energikusabbá válik. Javít a kontraktúrákon, a gerincferdülésen és csökkenti az esetleges fájdalmakat.

Dr. Mukesh D . Jain (lsd. még linkedin) azt írja, hogy egy kúra 6-8 hónapig kell, hogy tartson. Ez a szerek szedésére vonatkozik. Emellett javasol egy 10-14 napos bejárást a klinikájára, ahol egyfelől az ember megismerkedik a procedúrákkal, másfelől megtanítanak a szülőknek különböző jógagyakorlatokat, amelyeket azután folyamatosan kell végezni. A doktor azt is leszögezi, hogy a DMD egy egyelőre gyógyíthatatlan betegség, tehát a terápiának életminőség javító és hosszabbító szerepe van, ha azt a betegség kezelésekor a hosszútávú menedzsmentbe illesztjük.

Klinika honlapja

Online regisztráció

Indiai Disztrófia Társaság itt letölthető egy PP prezentáció arról, hogy a kezelésnek milyen eredményei voltak a nyugati orvoslás tükrében (pl. CK érték csökkenés).

Újabb oltás...

Pénteken ismét meglátogattuk a magánklinikát, hogy Miso kapjon egy Varilrixet - azaz a bárányhimlő elleni oltást, mert az elmúlt 2 hétben nem sikerült szert tennünk egy jó kis fertőzésre... Az utóhatás nem olyan rózsás, mint a múltkor, ti. a szombat éjszaka első óráit lázcsillapítással kezdtük.

Kapott paracetamolt, ami első körben teljesen hatástalan volt, mert a láz csak tovább nőtt és 39.7-ig verekedte magát. Ezzel együtt a kisember nem nézett ki rosszul, csak épp tükörtojást készíthettem volna a mellkasán.

Volt egy keserű próbálkozásunk a zuhanyban, amit én nem pártolok amúgy, mert a kínzáson kívül semmi értelme, aztán eldöntöttem, hogy a gyomorrontásos kábaságom ellenére nem hagyom magam és megmondom a tutit a fiúknak. Tehát egyezkedés helyett következett egy némileg furcsa módszertan. Behozattam a kertből Gergővel a mosógépet és azt töltöttük fel meleg vízzel, majd gyerkőc bele és fokozatos "öblítőprogram" didergésig. S míg a zuhanyzás égtelen üvöltéssel és további lázfelkúszással járt, addig a mosóprogram 15 perc kedélyes bigfoot-fürdetéssel (köszi Balázs, köszi-köszi) telt és valóban letornáztunk bő egy fokot a magaslatokból.

Aztán Misonak következett az alvás, nekem pedig az óránkénti csekkolás esetleg itatás, de ez utóbbiban azért kevesebb volt a siker. Illetve látszódott, hogy nyugis az alvás, szóval nem is akartam felkelteni.

Reggelre megint megpróbáltuk elérni a csillagos eget (39.3), tehát újabb mosóprogram következett és nem kímélőprogramon... gyógyszer - ezúttal ibuprofen, pihi, megjött a mikulás, gyengusjuhéj.

Most megint 38.6, ezúttal csak gyógyszer és ágynyugalom, de ha nem működik, akkor újabb áztatás vagy ügyelet lesz ebből...

Egerek és emberek

Roland Roberts vezeti azt a kutatást, amely nemrégiben felfedezte, hogy az egerek (valamint egyéb rágcsálók) és az emberek között kardinális különbség van a DMD-ért felelős gének között. A mechanizmus minden emlősben ugyanaz, leszámítva a rágcsálókat. Ez persze rendesen megkérdőjelezi az egérmodellek használhatóságát, márpedig eddig - eltekintve néhány retrivertől és makákótól - kifejezetten ezeket használták fel a különböző fejlesztések szimulálására.

A csapat a MDC által finanszírozott kutatásban az alfa-disztrobrevint tanulmányozták, ami része a disztrofin glikoprotein komplexnek és két eddig ismeretlen funkcióval találkoztak: egy kapcsoló/promóter génnel és egy kötőhellyel a szintrofin proteinnek, amelyeket az alfa-disztrobrevin gén kódol.

Az EurekAlert! azt írja erről, hogy így kiderült, hogy az eddig használt egerek silány példák voltak a betegség agykutatásra szánt modellezésére. Ti. az alfa-disztrobrevin főként az agyban jelenik meg, az egereknél - az emberekhez képest - csak 50%-ban. S mivel az eddigi tanulmányok erre vonatkozólag egerektől származtak, így ezeket praktikusan ki is lehet kukázni, mert nem azt mutatják, mint amit egy emberi agy mutatna.

A tanulmány egészen odáig merészkedik a megállapítással, hogy ezek szerint az egérmodellek használata a disztrófiás kutatásokban igencsak megkérdőjelezhető.

Ez több dolgot is jelenthet, éppen ezért kívácsi leszek, hogy a közeljövőben fognak-e változni az egyelőre fejben/kémcsőben lévő kutatások. Egyrészt lehet, hogy ez magyarázat arra, hogy ami egéren működik, az emberen miért nem. Másfelől ennek a fordítottja is igaz lehet: amit asztalfiókba tettek, mert nem működött egéren, az lehet, hogy más emlősön működne. S ki tudja ez utóbbiból hány van???

Rövid reggeli hitvallás

"Búúdosó Misóó vadok és Simon is... és szeretek beszélni."

No igen, ezt tudjuk...

Néha egészen szokatlan szófordulatai, mondatfűzései vannak. Ezekben szerepel a "sajnálom, de...", "azon gondolkodtam", "abszolut", "igazam van, hogy...", "szerintem", "egyéként", "tudod", "mit szólnál hozzá..." és még hasonlók (csak nem győzöm írni).

Gyógytorna

Ebben a szezonban sikerült találnunk egy lányt, aki örömmel vállalta Misot és még házhoz is jön. (No nem mintha itt helyben lenne más választásunk; rehab nincs, de ha lenne sem lennénk rá jogosultak.) Természetesen ez nem a kényelmes, magyar alapellátás keretében érkezik, így tisztességesen meg kell fizetni az árát. S ez esetben úgy tűnik, hogy az általánosan kedvező brazil árak erre nem érvényesek.

Carolina hetente két alkalommal fog jönni, aminek nagyon örülök, mert Kati hiányában a fiatalember velünk nem hajlandó tornázni, hiába minden erőfeszítés. Feltételezem ez azért is van, mert a szakember nem véletlenül gürizett a tudásért. S ha már dolgozott érte, cserébe a jutalma az, hogy a gyermek kooperál, mert ő sokkal jobban tudja, hogy hová kell nyúlni és hogyan. Nekik Miso hagyja magát, illetve elvégzi a feladatokat.

Így volt ez ma Carolinával is, szemmel láthatóan jól megértették egymást.

Nekem pedig örült a lelkem, mert olyannal hozott össze a jó sors, aki már foglalkozott Duchennes gyerekkel és tudja, hogy mi a dolga. Bevezetésképpen játszottak a nagy fitness labdán, persze ezt is célirányosan, aztán nyújtottak, majd légző gyakorlatokat végeztek. Ez utóbbira Carolina azzal készült, hogy két különböző méretű edénybe apró hungarocell golyókat tett, amit szúnyoghálóval fedett le szorosan és körbegumizta, hogy nem bomoljon szét. Misonak az volt a feladata, hogy az edény szélét fújja. Ha elég ügyesen tartotta oda a száját és persze elég levegőt préselt ki, akkor a golyók körtáncot jártak az edényben. Ez annyira tetszett neki, hogy Carolinával azonnali szerelembe esett és majd egy óra elteltével egyáltalán nem akarta, hogy távozzon.

A gyógytornászlány javasolt néhány dolgot (pl. mezítláb homokban járás), ami persze nem volt újdonság, de engem megerősített abban, hogy tökéletesen érti a dolgát.

A legújabb protokol

A The Lancet Neurology hasábjain ma jelent meg a legújabb DMD-re elkészített iránymutató. A szöveget többek között a TREAT-NMD koordinátora, Kate Bushby jegyzi.

Tömören a lényeg: a Duchenne betegséggel élők optimális menedzsmentje multidiszciplináris megközelítéssel.

Hogy pontosan mi is ebben az újdonság, azt egyelőre nem tudom (teljesen friss az anyag), azt látom rajta, hogy itt az összes jelentős DMD szervezet gyúrta egybe meglévő anyagait.

Gyors átolvasás után, azt látom, hogy bizonyos témakörökben van új megközelítés. Pl. a kreatinról egyértelműen azt írják, hogy nem láttak pozitív hatást, a többi tápkiegészítő esetében legalább van korrektnek mondható felsorolás, de nem tér ki az adagolásra, minthogy egyiket sem tudják klinikai tesztekkel alátámasztani.

Aztán felhívják a figyelmet az autizmus kialakulásának lehetőségére és még sok minden másra, amiről eddig csak a "laikus szülők" cseréltek eszméket.

Úgy látom, hogy a szöveg gerince a szteroidos kezelés fontosságán nyugszik, ezt figyelembe véve pedig a járóképesség elvesztését már eleve "csak" 13 éves kor környékére teszi és talán elsőként látom leírva azt, hogy a várható életkor a negyedik dekádig van kitolva.

Ez a szöveg nem ír kutatási eredményekről, nem kelt reményt. Bennem első ránézésre mégis pozitív gondolatokat ébreszt. A betegségre vonatkozó kutatások, információk egyre összeszedettebbek, egyre jobb az áramlás és persze az utóbbi két évben egyre több az eredmény is, még akkor is, ha nem holnap megyek a sarki patikába a szerért.

Lesz itt megoldás, nem lehet másként. Miskonak olyan hosszú az életvonala, hogy valaki egyszer azt mondta, hogy majd 9x évesen úgy kell agyonütni, hogy mosmá "elég legyen". :)

Tekintettel a 30 oldalas terjedelemre, a fordított-kimazsolázott újdonságokat később tervezem közkincsé tenni...

Szövegláda

Oviból hazafelé, Up! című moziról van szó:

-Apa mit szónál, ha otthon mennéznénk a nagy madaas fímet? ... amiben a madár aszmonna váááááááá és a kisfiú azé anyaos, mert betapasztalja a lábát.

Oviban, indulásra készen, csak még a hátizsákja kell:

-Az ott a tiéd! - így az apja

-Az nem a eném!!!

-De. Nézd csak meg, rá van írva: M-I-S-K-O

-Apa az nem "o", hanem egy nulla!

Ismét autóban:

-Apa, mennünk el a pözponba bevásáolni!

-Inkább a városközpontba menjünk bulizni. (ti. bohócfesztivál van)

-Jó. Mennünk a bulipözponba.

-Apa, nédd! Ott egy nagy madá(r), vitárlózik a szárnyával.

-Vitorlázik.

-Széttáta a szánát íííd (ujjait szétterpesztve mutat) és vitólázik, mint ed jája (rája).

Ezen kívül pedig este a verandán olvastunk. Készültem, mert a kispasinak is hoztam ki könyvet. Persze elkezdett kántálni, hogy "mama óvassá, apa óvassá nekem", de kétszer elmondtuk, hogy most mindenki magának olvas, szóval jobb, ha szépen leköti magát ő is. Erre elkezdett lapozgatni és kommentálni. Természetesen végül mi csak színleltük az olvasást és nyeltük a nevetést. Kb. ilyenek hangzottak el:

-Nahát ett az óda(l)t még nem is láttam, itt ed zsiáf, még ed zsiáf, sok zsiáfok... esse láttam még... pinvin meg kicsi veszélyes béka.

-Ez a mamackó, ezek meg a bocok és az apapamevve... ez a háom kismalacok, a gulyás vidáz rá és kutája is van.

Ezen kívül volt még szó nulackákról, púkákról és egyéb jószágokról, mivel Török Szilvi Állatfa című opuszát olvasta ki előtte pedig egy állatkertes könyvet.

Állásfoglalás H1N1 ügyben

A DMD klubtagok pontosan tudják, hogy rágtuk már eleget ezt a csontot. Most nem is akarok belemenni, hogy az én álláspontom miért szól az oltás mellett - a szteroidot nem szedőkre gondolok, mert akik már terápiáznak azok tényleg csak a zavarosban pecázhatnak... :(

A TREAT-NMD blog viszont közvetíti a nemzetközi szervezet nézőpontját, tehát azt gondolom kaptunk egy kapaszkodót, ami konkrétan a Duchennes betegekre vonatkozik.

Miosztatin manipuláció

Ez is egy génterápiás eljárás lehet a jövőben, csak ez egészen más irányból közelíti meg a helytelenül működő izomsejteket, mint pl. a PTC-124.

A kutatók ezúttal egészséges makákó majmok combizmaiba adták be a szert, amely megváltoztatja az izomnövekedés/kialakulás szabályozását. A 15 hónapos vizsgálat során úgy találták, hogy az izmokban tartós mennyiségi és tónusbeli javulás következett be.

Negatív mellékhatást nem tapasztaltak, ezért a tervek szerint jövő évben indulnak a klinikai próbák.

Jerry Mendell professzor (nevét a Biostrophin kapcsán már emlegettem) szerint, ha a betegek saját izomtömegének és erejének megnövelése valóban sikerül, akkor minőségi változás fog bekövetkezni a fiúk életében.

Az eljárás lényege, hogy manipulálják a myostatin működését, amely egy természetes fehérje és az izomnövekedést szabályozza. Gyermekkorban ez a fehérje majdnem teljesen hiányzik a szervezetből, amíg az izomzat fejlődésben van. Ám amikor a stabil izomzat eléri a felnőttkori fejlettségi szintet, a myostatin megjelenik, hogy gátolja a további növekedési folyamatokat.

A kutatók arra jöttek rá, hogy van egy másik fehérje, a follistatin, amely kötődve a myostatinhoz képes megelőzni, hogy az kifejtse gátló hatását. A technikai kivitelezést az biztosítja, hogy mesterséges follistatin termelő gént kell a szervezetbe bejuttatni, ami ilyen módon tulajdonképpen ösztönzi az izomnövekedést. Ezt a gént ezúttal is AVV vektorral juttatták be az izomsejtekbe, ahol az szépen "besorolt" a normál DNS állomány közé.

Amikor ez a follistatin-gén a helyére kerül, azonnal működésbe lép és gyakorlatilag kikövezi az utat az izomnövekedéshez.

A kísérletben használt majmoknál 8 hét elteltével átlag 15%-os combkörméret növekedést tapasztaltak; elektromos stimulációval pedig azt is kimutatták, hogy a kezelt izmok 78%-al erősebbek voltak, mint a nem kezelt combok. A hatás 15 hónap elteltével működött és nem mutatkoztak egészségügyi problémák.

Ez a kutatás nem a betegség gyógyítását célozza, hanem azt, hogy a DMD betegek sokkal tovább legyenek járóképesek és tovább tudják használni a karjukat, mint manapság. Gondoljuk csak meg! Ez tulajdonképpen azt jelenti, hogy a páciens saját, beteg izmai vannak túltermeltetve. Vagyis ami termelődik, az előbb utóbb el is fog sorvadni. Csak az nem mindegy, hogy mikor! A DMD-s gyermekek 4-5 éves korukra már elveszítik a normál izomtömeg felét! Ez rengeteg és még így is járóképesek tudnak maradni jóval tovább. Ha ezt az arányt el lehetne tolni akár csak 5-8 évvel, az elképesztően sokat jelentene számukra.

A kutatók, bízva a sikerben, máris kérvényt nyújtottak be, hogy izombetegeken teszteljék a szert.

Dominic Wells (Imperial College, London) szerint a terápia ígéretes, de azt tudni kell, hogy csak immunszupresszánsok mellett működik (különben a vírus vektor nem tudná bedolgozni magát megfelelően). Tehát a szteroidokhoz hasonlóan itt is igen magas pl. a légúti fertőzések veszélye. Ezen túlmenően nem szabad megfeledkezni arról a törekvésről, hogy magát a betegséget kell kezelni, hiszen önmagában ez csak egy beteg izom növelésének terápiája. Azt is elmondja, hogy az igazi sikerességet abban látja, ha ezt a terápiát valami mással kombinálják majd.

Science Translational Medicine

Times Online

Anyajegyek

Eddig nemigen volt. Illetve a bal oldalon a fejtetőn már régóta van egy, ami mostnara picit megnőtt, de semmi különös. Megkülönböztető jel. :)

Az elmúlt 10 napban viszont egyre többet veszek észre. A semmiből lettek, nem tudom miért pont most, de valahogy mintha egyszerre alakultak volna ki párosával az arcán a nyakán és a karján.

Pedig mostanság nem is volt napon (múlt héten majdnem végig felhő, szélvihar és eső)...

Tehát ezentúl ezeket is illik figyelgetni, no meg azt, hogy a napon mindig be legyen kenve.

Mosolyfakasztóak az elmúlt hónapokból

Az európai őszt nem kifejezetten blogbejegyzések kanyarintásával töltöttem. Amiért elnézést leginkább Buckalakó Lajcsikánk kérhet majd, ha a korban eljut majd odáig, hogy rájön, micsoda veszteség ez mindenkedvesnek. :)

De tekintve, hogy a dél-amerikai tavaszi szél elfútta kisrókáimat, most nekiveselkedem, hogy a maradék agyamból elővakarjam ez elmúlt kb. 3 hónap best of Misko-ját.

Apjával játszanak a nagyi gangján:

-Vááá, vááá, jön a vadoroszlán és megrágcsál, vááá... - így az apja egy darabig, ő meg persze kacag és "fél". Aztán a huszadik kör után Gergő odaszól neki - most Te edd meg a Jutka nagyit!

-Váááá, én vadok a vadoosszán! - nagyi hátrál és műfél - Jaj, Jukkanadi! Ne féjj, ez csak vicc.

Nagyapezre volt bízva délelőtt. A feladat relatíve egyszerű, tízóraizni, felöltözni és transzport. Aztán támadt egy kis nézeteltérés a ruhadarabokat illetően:

-Nadapez, memmondtam má, hod tikót csak szeedán kel felvenni!

Ebéd közben egyszer csak elkezd szavalni, de a pontos idézés még nem erőssége:

-Mózsa kuta úgy felvitte a kendőket, azt mondta. (Morzsa kutyánk hegyezd füled... és Hogy fölvitte a kend dolgát! kombo elég rendesen újraértelmezve)

Reptéren felkarszalagoztuk, hogy eltűnés esetén megkönnyítsük a megtaláló dolgát. Persze ezzel nem igazán értett egyet:

-Halál komolyan mondom, hogy le kell venni ezt.

Az autóban eszébe szokott jutni, hogy kaphat egy szem Tic-tac-ot:

-Igazam van, hogy kaphatok titakkot???

S ahogy Lusta Dick mondaná: sajnos több nótát nem tudok...