Kanadai őssejt beültetési sikerek

A kanadai Universite Laval Kutató Központjában dolgozó Tremblay professzor és csapata régóta foglalkozik izomsorvadásos kutatásokkal és most valami olyat találtak ki, ami újdonság a palettán.

A vezető kutató azt mondja, hogy az ún. normál vagy genetikailag módosított izom prekurzor MPCs sejtek izomba történő beültetésére fókuszálnak.

A disztrofin stresszfolyamatoktól védi meg a sejtet, azáltal, hogy biztosítja a sejthártya stabilitását. Mivel a Duchennes fiúknál ez hiányzik, így az izomsejt nem tud rendesen védekezni a (fizikai) stressz ellen, így gyakran és sok pusztul. Ekkor az izomsejtekhez közeli szatelita sejtek aktiválódnak és felszaporodnak (proliferálódnak), hogy ezáltal regenerálódjék az izomszövet. Mivel a DMD esetén gyakran van szükség az utánpótlásra, a szatelita sejtek gyorsan elfogynak, hiszen számuk véges és így a szövet végletes hanyatlásnak indul.

A disztrofin-helyreállítást célzó sejttranszplantáció már 1991-ben sikeres volt, a kutatók azóta azon dolgoznak, hogy klinikai gyakorlatba ültessék át azt, ami egéren korlátozott mennyiségben és minőségben működött, de még mindig van/volt három sarkalatos pont, ami akadályozza/ta a humán felhasználás beindítását:

1. a kedvezőtlen immunválasz

2. a transzplantált sejtek rövid élettartama

3. a transzplantált sejtek gyenge migrációja

1. A "kiokosított" donor sejteknek immunkompatibiliseknek kell lenniük a befogadó szervezettel, máskülönben a fogadó szervezet visszautasítja (pl. elbánnak velük a T-limfociták). Az MPCs-ek ugyanilyen kompatibilis donoroktól származtak, de még így is szükség volt immunszupresszánsokra ahhoz, hogy a fogadó szervezetben ne váltson ki kedvezőtlen immunválaszt. Ezért a kutatók Tacrolimus (transzplantációkor használatos antibiotikum féle) beadása mellett próbálkoztak a beültetéssel. Ezzel a protokollal jó eredményeket értek el, hatékonyság szempontjából, de mégsem a legjobb megoldás, hiszen a szer növeli a rákos megbetegedések kockázatát és növeli a fertőzésveszélyt is, továbbá tönkreteheti a veséket, károsíthatja az idegrendszert, stb. Ezért alternatív megoldáshoz folyamodtak, hogy indukálják a fogadó szervezet antigénjeinek toleranciáját. Treosulfan (rákgyógyszer) kúra és egyszeri cyclophosphamide (autoimmun betegségek gyógyszere) dózis kombinációja mellet a beültetés után a fogadó szervezet donorspecifikus immuntoleranciával rendelkezett valamint kialakította disztrofinképző képességét. Ezen kívül egy másik lehetőség az, ha a beteg saját MPCs sejtjeit genetikailag feljavítják (cDNS-el vagy műkromoszómával).

2. A kutatók a transzplantációt követő vizsgálatok során azt vették észre, hogy az átjuttatott sejtek 70%-a három napon belül elpusztul nekrózis vagy apoptózis (nem programozott és programozott sejthalál) miatt. Az egyik ok, hogy a beültetés helyén már egy órával a procedúra után megjelennek a makrofágok, hogy bekebelezzék a "váratlan vendéget". Ezek olyan anyagokat bocsánatak ki, amelyek az érkező sejtekben kiváltják a programozott sejthalált.

A másik ok az un. anoikis (programozott sejthalál egyik formája), aminek következtében a sejtek elveszítik "horgonyzóképességüket", vagyis nem tudnak beépülni, így elpusztulnak. Ha megváltoztatják az apoptózis faktorait, akkor ezek a folyamatok jelentősen csökkenthetőek. Továbbá, ha felülszabályozzák az ún. VEG faktort (érbelhártya növekedési faktora), akkor az szintén növeli az MPCs mioblasztok túlélési esélyeit és beépülését az egerek izmaiban.

Végül, a harmadik ok, az maga a bejuttatási technika, hiszen a sejteknek számos fizikai stresszt kell eltűrniük a előkészítő folyamatok során valamint a beinjekciózáskor is.

3. Azt tapasztalták, hogy a disztrofin-expresszió azokra a területekre korlátozódik, ahol a páciens be lett injekciózva, ami azt jelenti, hogy a beültetett sejtek nem igazán migrálnak (pl. a vérárammal). A tudósok kitaláltak néhány megközelítést ennek elősegítésére, amelyek működnek in vitro vagy esetleg egérmodelleken, de nem működnek nagyobb állatmodellen. Azt mondják, a mioblasztok legnagyobb problémája, hogy egyelőre nem tudják őket kémiailag vonzóvá tenni az izomsejtek számára ezért aztán nehéz rávenni őket a fúzióra.

Dr. Tremblay laborja persze nem csak ezzel az egy technikával foglalkozik. Otthon vannak miosztatin gátlásban, génterápiában. Dolgoznak vírus (AAV, Lentivirus, Retrovirus) és nem-vírus (plazmidok) vektorokkal.

Minezek az ismeretek egy helyre kumulálva pedig azt tették lehetővé, hogy az összes, egyelőre megoldatlan nehézség ellenére klinikai I. fázisú kipróbálásokat végezzenek 10 DMD beteg részvételével. Vagyis allogenikus mioblasztokat (más emberből származó őssejteket) ültettek be immunszupresszió mellett. Az eredmények pedig 34%-os disztrofinexpressziót mutattak.

Ezen a ponton pedig jusson eszünkbe, hogy a 20%-os disztrofin expresszió már Becker fenotipust eredményez!

Genet Therapy Review

Jacques P. Tremblay Lab

A cikk pedig január 25-én jelent meg, Misko szülinapján. :)))

Tüdő furulya

A Lung flute nagyon okos szerkezet, amelyről már legalább öt hónapja tudok (de hogy honnan, már nem emlékszem...), akkor még nem lehetett megrendelni, bár Japánban egy ideje alkalmazzák mint TBC diagnosztikai eszközt, mert a szerkentyű tulajdonképpen erre is használható.

A találmány köhögető gépet vált ki (persze ez nyilván nem minden esetben igaz), csak annál sokkal egyszerűbb és kevésbé költséges.

A működését pedig nem érdemes agyonragozni, mert nagyon egyszerű. Az ember megfújja kb. 10-15 alkalommal. A fújás (mintha gyertyalángot fújnánk el) hatására a furulyában lévő betét fel-le mozog, aminek hatására a tüdőben is rezgés keletkezik úgy, hogy a lerakódott/letapadt váladékot felhozza és a használónak csak ki kell köpnie vagy le kell nyelnie.

Medical Acoustics honlapján lehet megrendelni. 55$ szállítási költséggel együtt, amivel a furulyát és 6 hónapra elegendő betétet kapunk. Én tegnap rendeltem meg első sorban persze Miskonak, mert a múlt héten a pulmonológus a röntgenfelvétel alapján azt magyarázta, hogy a képen látható sötét foltok bentrekedt váladékra utalnak, ami bronhitisből ered. Igaz orrfolyása és láza január óta hatszor is volt, de sosem köhögött. Tehát pont ezért lehet, hogy valami bent maradt, aminek távoznia kellene. A doktornő egyébként felírt egy OTC-s terméket, ami fel tudja oldani ezt, de miért is használnék újabb kemikáliát, ha az akusztika segíteni tud?

Szemléltető videó

Na melyik a ki?

Na jó rendben... az első napok teljes klónfeelingje után azért szépen alakulnak az egyéni vonások is. Bár a belbecs terén még nagyonis egyformán működnek. A kistesó is kiváló alvó, ami az eddigieket illeti. Miso pedig még mindig nem unta meg és ha bárki beteszi hozzánk a lábát (akár nagyszülő, aki már többször is tiszteletét tette), akkor az első, öcsire vonatkozó megjegyzés még mindig az, hogy felhívja az illető szíves figyelmét a tényre, hogy "-Megszületett a kistesóka". :)

Linolsav

A linolsav omega-6-zsírsav és mint ilyen a "jóbarát" zsírok közé sorolható. Általában elmondható, hogy jó hatással van a szervezetre: balanszírozza a hormonháztartást, segíti a fehérjeszintézist, erősíti az immunrendszert és a központi idegrendszert és jó hatással van az izületekre és a kötőszövetre is.

Ez az esszenciális zsírsav terészetes formában (glicerinészter alakban) növényi olajokban található meg, az emberi szervezet nem képes előállítani, viszont szüksége van rá. Legnagyobb arányban a sáfrányos szeklice, a szőlőmag és a mák olajában található meg - bővebb lista a wikipedián). Ezek un. száradó olajok és levegővel érintkezve gyorsan oxidálódnak és polimerizálódnak ezért napfénytől védve, száraz, hűvös helyen kell tárolni.

A linolsav segíti az izmok regenerálódását és csökkenti a gyulladásos tüneteket, ezért ez a fiúk számára kifejezetten hasznos lehet. Amiért még nagyon hasznos az az, hogy a sejtmembránokat rugalmasan tartja. A disztrofinhiány okozta "lyukakat" ugyan nem fogja betömni, de talán késleltetheti a nekrotikus folyamatokat.

A sejteket hidratált állapotban tartja, javítja az oxigén transzportot, ami segít a tüdő jobb működésében.

A linolsavat a Mg, Se, Zn, a niacin és a B6-, A-, C-, E-vitaminok segítik, hogy omega-6 zsírsavvá alakuljanak szervezetünkben.

A Duchennen kívül sok más betegségben igen hasznos lehet, rák, magas vérnyomás, különféle bőrproblémák, stb. kezelésére kiegészítésképpen.

Adagolás Ana Lúcia Langer útmutatása alapján:

1000 mg/nap

Káros mellékhatása és túladagolásos tünetei nem ismertek.

Magyarországon beszerezhető termék pl. a Lipidex.

Pici és a kicsi

Illetve már egyáltalán nem kicsi. Éppen a ma nőtt meg végleg, amikor a "kistesókával" - ahogy Miso emlegeti - hazaengedtek a kórházból.

Igen, végre megszületett Bujdosó Jónás Pál, sétagaloppnak nem nevezhető 37 hét után épen és remélem, egészségesen. A "remélemben" persze benne van egyszerre minden optimizmusom és minden pesszimizmusom is, azt hiszem nem kell a miértet magyarázni annak ellenére, hogy tudjuk a genetikai vizsgálatból: biztosan nem lehet Duchennes.

Misko tényleg izgatottan várta a család új tagját, olyannyira hogy amikor március eleji kórházi kitérőm után végre hazaengedtek, akkor az oviból hazajövet az autóban kiabálta, hogy "kibújt a kistesó!". Aztán persze végül beérte velem és a "még nem"-el, de amikor meghallotta, hogy végül tényleg kibújt, akkor nem maradt eszköz az apai kézben, amivel vissza lehetett volna tartani a kórházi látogatástól. Így már a szülés napján bejöttek, hogy a komoly nagy testvér jogán mindenkit rendreutasítson: "csendben kell lenni, mert alszik a kistesó!". S ő valóban csendes volt és gyengéd. Simogatta és puszilgatta a törékeny csomagot, hogy 72 óra elteltével maga kocsiztassa ki a kórházból.

Egyelőre idehaza sem lankad a lelkesedés, ami leginkább az "esti műsor" kereteiben nyilvánul meg. Segít és közreműködik amiben csak lehet. S amikor elérkezik Jojónak a fürdés utáni etetése, szépen elhelyezkedik a foteljában egy könyvvel és mesél, ha pedig kész, mert elérkezett a fekvése ideje, akkor nem mulaszt el puszit adni a kicsinek.

Ettől persze még előfordulhat, hogy nemsokára közli, hogy akkor most már eleget babázott és vigyük szépen vissza oda, ahonnan hoztuk, de az indulás mindenesetre nekem szép és kedves.

Persze azért öcsi is megtett mindent a jó hangulatú indulásért. Hazaérve a mózeskosárból előkerült a Miskonak gondosan választott ajándék: egy Dínós könyv, egy Spinosaurus és egy Triceratops :))), aminek persze a nagytesó elképesztően örült. Este pedig, amikor végre kicsit összebújtunk a mi ágyunkban, akkor suttogva mondta:

-Mama olyan aranyos ez a kisöcsi, honnan tudta, hogy dínót szeretnék?

-Biztos fülelt a pocakomban és megjegyezte.

...

-Te mama, tudod ám, hogy nagyon szeretlek! - mondta vigyorogva és nem voltam benne biztos, hogy bevette a szövegemet.

Tavaszi találka

Végre megint ott lehettünk, bár nem hosszasan, mer ugye veszélyeztetettségi letiltásban vagyok... megint voltak új arcok, ami jó, mert ismét akadt család aki nyit a közösségi élet felé és persze szomorú, mert eggyel több a diagnózis.

No de a vidámabb részétét nézve, jó dolog ez mindenképpen, eszünk-iszunk-beszélgetünk és még a gyerkőcöknek is van program.

Ja és ami részünkről a lényeg, hogy előkerült "Colombo felesége", azaz végre Misko is részt vett az összejövetelen, bár idő előtti kidőlés következtében apja nagyszülőknél deponálta. :)))

Szóval köszönet Gabinak és a Gyógyító Jószándék Alapítványnak és mindenkinek aki résztvesz ezeken a találkákon, hogy kicsit együtt lehessünk!

Képekben

Cossu beígérte az első humánteszteket

Na ez az a hír, aminek igazán tudok örülni!!!

Persze tudom, hogy attól, mert DMD-s gyerkőcökön fognak tesztelni őssejteket még nem jelenti egyértelműen, hogy valóban ez lesz a megoldás és hogy sikeres lesz. Azzal is tisztában vagyok, hogy ez a teszt a gyerekek számára nem lesz veszélytelen, mert komoly immunszupresszió mellett fog zajlani. De számomra mégis ez az első igazán reményteljes lehetőség, mert ha ez működne, akkor talán éppen az őssejtbeültetés lenne az első olyan megoldás, amely valóban a megoldás kulcsát jelentené és nem csak zárolajozásként hatna, addig, amíg valalki, valahol kitalál valamit.

A terv az, hogy 2011-ben 3 gyerkőc részvételével elindul a "normál" őssejtes (csontvelőből vagy köldökzsinórból kinyert) kipróbálás. Harminc, 6-9 éves, jó klinikai állapotban lévő, járóképes duchennes fiú közül fognak szelektálni annak fényében, hogy van-e a családban megfelelő HLA-donor (egészséges fiútestvér vagy nem hordozó lánytestvér, aki nem fog kiváltani kedvezőtlen immunválaszt). Ha az év során minden megfelelően alakul, akkor 2012-ben a kutatást kiterjesztik több, idősebb és más disztrófiás megbetegedésben szenvedő páciensre is. Persze logisztikai és gazdasági okok miatt nem többszázas nagyságrendben kell gondolkodni, a számok attól is függnek majd, hogy más klinikai kutatóközpontoknál adottak lesznek-e a feltételek és el tudják-e sajátítani a technikát.

A hírhez linket nem tudok prezentálni, mert az info e-mailben érkezett a professzortól.

Ismét Magyarországon

Tíz napja érkeztünk és ezúttal kicsit pörgősebbre fogtuk, ami Misko folyamatos rehabját illeti. A múlt héten elmentünk kipróbálni a velencei termálfürdőt, ami szolgáltatásban és árban is remek, így heti 2-3 alkalommal az ifjúúr itt fog hidroterápiázni, ami egyelőre még úgy néz ki, hogy a kötetlen játék közben általában észre sem veszi, hogy úszik.

Ezen kívül fix időpontunk van Katihoz is, akivel első alkalommal persze volt pici "összetűzés", de másodszorra már egyezkedés nélküli agitálással rá lehetett venni a rendes munkára.

További fejlemény, hogy beiratkoztunk a helyi óvodába, amiről nem tudtam, hogy milyen lesz és nem is voltam benne biztos, hogy akarom-e. De megismerkedvén a leendő óvónénivel, no meg a vadiúj ovival, úgy gondolom, jó lesz végre neki a gyerektársaság. Nem mellesleg Pitypang ovi, Csiga csoportjának Kriszi nénije gyógytornász is, aki ugyan nem tudta pontosan, hogy mi fán terem a Duchenne, de azt pontosan tudja, hogy nem minden gyereknek ugyanarra a tornagyakorlatra van szüksége. Illetve röviden leírva a betegséget magától mondott dolgokat, amiből tudom, hogy Miso jó kezekben lehet nála. Ami még jó, hogy ha eljutunk az egész napos benttartózkodásig, akkor van lehetőség arra, hogy egyénileg kapjon ebédet, olyat, ami a szteroidozás mellett sokkal megfelelőbb lesz számára, mint a menzafőzelék. Első körben egy dolog van, ami nem a legszerencsésebb és az pedig a létszám: Misko lesz a 24-ik a csoportban.

Agglomerációs életünk további meglepetése, hogy olyan doktornénivel hozott minket össze a sors, aki nemcsak, hogy kedves, de ismeri is az izomdisztrófia témakört. Ránk szánja az időt, ért a gyerkőcök nyelvén és még az aszisztensnője is az extra kategóriába tartozik. Az első vizit után, jövő héten újból találkozunk, hogy átbeszéljük Misko leleteit és, hogy túlessünk végre a maradék oltásokon.

Alfa-liposav (ALA)

Vagy másnéven az "univerzális antioxidáns". Az antioxidánsok szerepéről és fontosságáról már írtam, ezért is adok Miskonak Protandimot vagy más zöldtea-kivonatot és ezért is eszik sok gyümölcsöt. Persze az, hogy ez elegendő-e bármilyen hatás eléréséhez, azt nem tudom biztosan. Az azonban tény, hogy sok-sok szülői beszámoló alapján a Protandim-ot hatékonynak ismerem és most, hogy megismerkedtem az ALA-val, ezt is felvesszük a mindennapi listába.

Ezt a molekulát szervezetünk maga is képes előállítani. Sajnos azonban nem olyan mennyiségben, hogy hatása igazán érezhető legyen. Így esetünkben (is) célszerű külső beviteli forráshoz folyamodni.

Az ALA tulajdonképpen majdnem minden táplálékban megtalálható, azonban legtöbb a vesében, a szívben, a májban, a spenótban, a brokkoliban és az élesztőben van, de ezekben sem olyan formában és mennyiségben, hogy az elégséges legyen bármilyen "extra" hatás kifejtéséhez, így a szintetikusan előállított terméket kell beszerezni.

Ez a molekula az összes sejtünkben ki tudja fejteni a hatását, segíti működésükben a B, C és E-vitamint, csökkenti a vércukorszintet (ún. inzulin utánzó anyag), felgyorsítja az energiatermelési folyamatokat. Hatását kifejti a mitokondriumokban is, amely a sejt energia termelő központja (itt termelődik az ATP).

Antioxidáns szerepe miatt óv a káros szabad gyököktől és e szerepe leginkább a májvédelemben mutatkozik meg, ami számunkra igen fontos, hiszen ha a fiúk rendszeresen szedik a különböző táplálékkiegészítőket, akkor azok bizony megterhelőek lehetnek a szervezet, de főleg pl. a máj számára.

Az ALA nemcsak inzulin utánzó anyag, hanem segíti is az inzulinfelvételt, ami több szempontból is előnyös a fiúk számára. Egyrészt szabályozza (csökkenti) a vércukorszintet, ami azért fontos, mert a szteroidot szedő páciensek körében a cukorbetegség nem kívánt mellékhatás lehet. Másrészt ezáltal egy másik nem kívánt szteroidos mellékhatás is csökkenthető és ez az elhízás (ez abból is fakad, hogy a molekula segíti az izomsejtek glükóz felvételét). Ráadásul, ez utóbbi hatását úgy fejti ki, hogy csökkenti a zsírok felvételét is. A harmadik fontos szerepe pedig az, hogy mindezek mellett növeli a kreatin felvételét (amely táplálék kiegészítőként gyakorlatilag minden terápiás receptúrában szerepel).

Az alfa-liposavat a gyógyászatban is használják pl. cukorbetegség szövődményének (diabéteszes neuropátia), hepatitisz vagy a Parkinson- és Alzheimer-kór kezelésére. Vírusos megbetegedések esetén pedig gyorsítják a felépülés folyamatát.

Az adagolás Ana Lúcia Langer ajánlásával:

Fiatal pácienseknek 250-500 mg/nap

Idősebb pácienseknek (~15 év felett) 1000mg/nap

Bevehető étellel vagy itallal, túladagolás és mellékhatás nem ismert.

Magyarországon beszerezhető temék pl. a Scitec Nutrition ALA, amit postai rendeléssel megvásárolhatunk a Shop Builder-től.

GSK a ritka betegségekért

A weborvoson olvastam egy cikket, amit a "jóhír" kategóriában indítanék.

A GlaxoSmithKline különálló részleget hozott létre a ritka betegségek számára. Ez tulajdonképpen érthető, hiszen a ritkaság ellenére óriási profit ígérkezik pl. a génterápiák háza táján. Vagyis a Prosensa-s megállapodást extra tudatosnak mondhatjuk, hiszen az elsők között van, aki konkrét génterápiás eljárást(exon skipping) tesztel beteg embereken. No, és az is látszik, hogy a Duchenne csak az első lépés, hiszen az eljárást siker esetén technikailag más betegségekre is lehet majd alkalmazni. Tehát hiába nem gyakori egy-egy betegség, összességében 5000 feletti a ritka szörnyűségek száma és nagy vonalakban a Föld lakosságának 6-8% érintett bennük.

Mindebből az következik, hogy ha egy gyógyszer konszern foglalkozik ezzel, akkor az sikeressé, profitábilissá akarja tenni üzletágát, hogy gazdagodjon a háza tája, tehát elemi érdeke, hogy "kitapossa" a kutatókból, amit ki lehet és hogy gyorsítsa a folyamatokat lehetőség szerint. Persze tudom, hogy ez sokszor súrolja/átlépi az illegalitás küszöbét, de ha nem így lenne, akkor a szerek egy jó része megbukna a bürokrácia útvesztőiben (így is eltűnik sok értékesnek vélt anyag). Persze azt is tudom, hogy biztonságos és hatásos szert akarok a bolti polcon látni, de néha nekem túlontúl szőrszálhasogatónak tűnnek a klinikai próbák sorai (még ha ésszel fel is lehet fogni, hogy mire miért van szükség), hiszen az ember érintettként sokszor úgy szeretne felkelni, hogy a google alert azt küldi, hogy melyik patikába mehetek a megoldásért.

1111 nap

Avagy ami már nem fért bele az "évértékelőbe", mert szimplán nem jutott eszembe. Tehát íme még néhány random ismérv elsőszülöttemről, akivel pont 1111 napja osztódtunk:

-Úgy 4-5 hónapja elkezdett félni a sötéttől. Az agglomerációba költözés óta szereti, ha lámpafénynél alhat el. Ez lehet a kis éjjelilámpa vagy az előszoba világítás, a lényeg az, hogy kellő mennyiségűnek érezze a forrást. (Előtte kifejezetten kérte, hogy kapcsoljunk le mindent.) Sötétben a kertbe sem szeret kimenni. Persze ha mi ott vagyunk, akkor azért bátrabb. Azt hogy fél nem is szokta mondani, csak azt, hogy "jön a dínó". Nála ebben ölt testet a félelem. Természetesen minden alkalommal megbeszéljük, hogy mi az ábra a dínókkal. Illetve egy ideje ő maga mondja, hogy a jégkorszakban kihaltak, mert nem volt mit enni, de aztán újra kezdi a témát.

-A gyógyszerevésben egészen különlegesnek ítélem meg helyzetünket. Kb. másfél éve eszi napi rendszerességgel az ilyen-olyan kiegészítőket. Ezeknek egy jó része tabletta/kapszula/lágy zselatin kapszula. A "kukókért" ő maga jelentkezik, meghatározott sorrendben veszi be őket és szétrágás nélkül egy-egy korty vízzel lesz túl rajtuk (én talán 10 éves lehettem, amikor először lenyeltem egyben valamit). A legutóbbi betegség alatt pedig az kiderült, hogy jobban járok, ha a szirupok helyett kiszámolom szépen a hatóanyagtartalmat és aszerint szerzek be tablettákat, hogy mg-ra stimmeljen vagy darabolható legyen.

-Esti műsor. Rendszeresség márpedig van benne. :) Csak néha kicsit változik... az utóbbi időben pl. nem szereti a mesét. Nem kéri magától és ha ajánlatot teszek, akkor sem izgatják fel a könyvei, de apja kútfeje sem. Csak remélem, hogy megint lázba lehet majd hozni valamivel és nem csak arról szól majd az este, hogy nyolc perc Bemer aztán puszi, nagyölelés és azonnal elalvás. Persze ez lehet, hogy azért is van, mert némiképpen "latinosabb" életet élünk és mert gyakorlatilag egész nap levegőn van. Na majd otthon meglátjuk.

A három éves Misko

Megkésve bár, de azért fogalmazódik bennem, hogy milyennek is látom mostanában az egyelőre egyszem kintlevőségemet három évesen...

Kb. 94 cm és 13.2 kg, az utolsó tejfoga pedig éppen a szülinapi fogmosásra bukkant ki.

Még mindig sokszor bújós, kedveskedő és igen figyelmes. Ha pl. apja bevágja a lábujját, elképesztő aggodalommal tudja mustrálni és kommentálni a helyzetet. Segítőkész, evések után elpakol maga után vagy "jelentkezik" mosogatásra. A múltkor a reptéri wc-ben pik-pak felmosott :). A dackorszak azt hiszem lecsengőben, bár őszintén szólva nem volt különleges. Volt egy-két hiszti, de így visszagondolva nem volt jelentős. Inkább azt mondanám, hogy van bőségesen szilárd elképzelésekhez járó akaraterő és makacság, de azért lehet vele beszélni (vagy szankcionálni), csak türelmesnek kell lenni (amiben nem mindig vagyok jó).

Fejben még nem, de vizuálisan kiválóan tájékozódik. Elég, ha egyszer jártunk már valahol, visszatérve tökéletesen emlékszik, hogy mi merre van. Pl. egy autópálya letérőnél megjegyzi mutatva, hogy "arra van a bölcsi", egy étteremben ugyanahhoz az asztalhoz megy "itt ültek" felkiáltással pár hónap elteltével vagy nyolc hónap elteltével is tudta, hogy merre kell menni a brazil bérleményünk felé és a kertből egyenesen letalált a tengerpartra.

A sok jövés menésben, azt gondolom, megedződött, mert igazán rendes utitárs. Nem nyafogós, panaszkodós, viseli "sorsát".

Erőssége még mindig a beszédben van, kérésre sem áll be a szája. Valamint kérdez, kérdez és kérdez. Szókincse számomra lenyűgöző, néha úgy fűzi a gondolatokat, hogy az alapvetően nekem nem egy ekkorka gyerkőc szájába való. Viszont szórakoztató. Nyelvtannal már egészen jól állunk, az igeidőket jól használja egy kivétellel: magáról múlt időben T/3-at használ és erről már jóideje nem hajlandó lemondani. Már nem kell rendszeres szinkrontolmács a kiejtéséhez (bár ezt momentán, az idegennyelvű környezetben nehéz lemérni), ugyanakkor bizonyos hangokat konzekvensen portugálos/spanyolos akcentussal ejt ki - a szó eleji "h" hangot elegánsan lehagyja, a szó közepén előfordulókat pedig rendre "v"-nek ejti (pl. pohár helyett povár).

Bizonyos dolgokban egyre önállóbb, pl. pár napja rájött, hogy már elég magas a wc-be állva pisiléshez, így ha a látási viszonyok nem korlátozzák, beszalad a fürdőbe és cselekszik. Egyedül fürdik, szappanozik, fogat mos; ezekbe csak a precízió végett avatkozom és fejezem be vele. Az öltözködésben viszont semmi esetre sem akar aktívan részt venni. Csak ritkán egyezkedik az ügyben, hogy mi legyen rajta, adja a lábát, dugja a kezét a megfelelő lyukakba, de elő nem fordulna, hogy felizgassa egy poló felvétele, inkább meztelenül flangál.

Szépen eszik egyedül, mostanság rákapott arra, hogy vegyítse az elemózsiát, így nem aszerint fogy az étel, hogy mit enne leginkább és mit legkevésbé, hanem vegyes falatkákat halmoz össze magának (pl. rizs, husi, borsó). A lekesség csak a vége felé lankad, olyankor rendre megkér, hogy segítsek neki befejezni az evést. Még mindig elképesztő lelkesedéssel és megszállottsággal tud falatozni. Mindig vannak aktuális kedvencei, de ha valamiből telítődött, akkor vége a dalnak, felesleges strapálni magam. Júniustól novemberig pl. non-stop fasírtot és krumplipürét akart enni, most rá se néz a pürére (a fasírtot még otthon letesztelem). Most köretnek kizárólag rizs vagy sültkrumpli (tésztára is csak igen ritkán néz rá). Eddig odavolt a halakért, most főleg borjúban utazik (speciel ízlése van, mert ahol általában ebédelünk, argentín marhákat sütnek :D) és persze rákban, a camarao milanese (rántott shrimp) még mindig kedvére való. Ami számomra meglepő, hogy a tojást nagyon szereti, de csak a sárgáját eszi meg főtten. Amióta paradicsom van a láthatárán tömi magába, ez az első számú zöldségféle, ezen kívül borsó, kukorica, olivabogyó, bab (ritkán) és itt vége is a listának; csak reménykedni tudok, hogy majd hajlandó lesz megkóstolni megint Jutka nagyi rakott karfiolját... A gyümölcsök szerencsére szélesebb skálán mozognak: egyelőre úgy tűnik az áfonya az állandó kedvenc, amióta először megízlelte a Hippes pépet, ami persze meg sem közelíti Babcia bokrait, mert azt rendszeresen emlegeti szezonon kívül is. De listavezető még az eper, a málna, a ribizli, a cseresznye, a szőlő, szilva és minden, ami apró(bb) szemű és a görögdinnye. Otthon nagy almarajongó volt, az ittenieket viszont nem kedveli. Ezen kívül vannak olyanok, amelyeket napokig megeszik, aztán nagyon sokáig rá sem néz (mango, papaja, karambola). No és a banánról se feledkezzünk meg, ami az abszolút top lenne, ha hagynám, de az a helyzet, hogy a magas cukortartalma mellett még székrekedést is okoz neki, vagyis csak igen ritkán ehet. A reggeli kakaózást beszüntette, ami gondolom a melegnek is köszönhető, helyette narancslevezik. Ezen kívül csak a barackével és a vízzel kötött jó ismeretséget, mást meg sem hajlandó inni (csak a napi Juvent és néhanapján jegesteát).

Továbbá imádná a friss, fehér kenyeret, a sütiket, a fagyit és a csokoládét, de ugye elvek vannak meg hamarosan kezdődő szteroidkúra... Vagyis igyekszem továbbra is az egészségesség és változatosság jegyében etetni, de azért néha van engedmény 1-1 pizza, fagyi, sültkrumpli és banán keretében. Persze ezért aztán akadnak nézeteltérések, amit egyelőre a szülői erőszakszervezet megold (pl. ha nem eszed meg ezt, akkor nem kapod meg azt), de gyanítom, hogy már nem sokáig.

Szépen és sokáig játszik el egyedült, ez két hónapja majdnem kizárólag a legozást jelenti. Rendületlenülépíti újabb és újabb járgányait. Nekem ez is lenyűgöző és persze nyilván elfogult is vagyok, de azért azt gondolom szép teljesítmény egy háromévestől, hogy az ötévesnek valóval játszik. De ez csak a Legora igaz, mert más játéból a korosztályának való igen ritkán hozza lázba. Karácsony után ugyan volt egy periódus, amikor gyurmázott és puzzle-t rakosgatott naponta, de ez elvesztette varázsát. Most szemkipattanás után szalad építkezni, aztán kisvártatva pancsolni.

No igen a vízi létezés... ez az ami az utóbbi hetekben szintén lázba hozza. Amióta rájött, hogy karúszóval egyedül is biztonságban van, nem lehet leállítai csak ha már nagyon fázik. Nem is tudom hogyan lesz otthon, most napi 3-4 órát vizezik a tengerben vagy a medencében.

Persze ennek is megvan a miértje (legalábbis az én okfejtésemben). Szárazföldön sokkal bizonytalanabb és ügyetlenebb. A vízben, ha "kimegy" alóla a lába, a karúszó fent tartja, nincs mitől félni, mert nem lesz fájdalmas esés a vége. Bár az utóbbi időben éppen megállapítottuk, hogy mintha kevesebbet esne orra (nyilván mert nem emeli eléggé a lábfejét és beakad ebbe-aba), de ahogy az utóbbi napokban figyelgetem napi egyszer azért elvágódik, főleg egyenetlenebb terepen. A felállás pedig a Gowers' sign szerint, térdre támaszkodva, a betegség első igazi tüneteit mutatva. Tavaly ilyenkor már próbálkozott futással és azt hittem ez fejlődni fog, de aktuálisan a "sietés" a maximum, bár jellemzően kedve nem szokott lenni hozzá. A guggolás megszűnt, nem is teszi próbára magát ez ügyben, inkább beül a sarkai közé, amolyan "V" alakban. Az, hogy megmásszon egy játszótéri alkalmatosságot nagyon esetleges (no nem mintha sok alkalma lenne gyakorolni) és segíteni is kell neki. A lépcsőzéssel ugyan ez a helyzet. Ha próbálkozik és nem kéreckedik fel, akkor kapaszkodót keres vagy letámaszkodik.

A szívem persze rendre összefacsarodik, ha ezeket látom, de tanulom az ezzel együttélést és már többször fordul elő az, hogy nyugtázom, de belül nem törik el újra és újra valami, csak megyek tovább és igyekszem bízni, figyelni, hogy a betegségre vonatkozólag a legjobbat kapja - ami nem is olyan egyszerű, mert ha mindent jól akarok csinálni, akkor felkeléstől lefekvésig rengeteg a tennivaló ezügyben.

No és még egy érdekesség, úgy általában nem szereti a zenét. Persze nem feltétlenül arra gondolok, hogy ha mi rázendítünk, akkor villámgyors reakcióval érkezik a "ne énekelj!" felszólítás (ami érthető), hanem arra, hogy pl. otthon vagy autóban gyakorlatilag lehetetlen zenét hallgatni. Az egyetlen ami elfogadható számára, az az élő zene (pl. Marci és Emese játéka lenyűgözte).

Stílussal... :D

-Szeintem ki fogod taláni, hogy ma van a szüinapod! Megünnepeejük, fossz papni kaácsonyi ajándékot. Nugoddá le, minnyá megünnepeejük!

No és folytatólag akkor a már-már szokásos gyüjteményes...

Apjának rikoltozik, aki a házban szöszmötöl:
- Gyeee ki, nap van. Montam, hogy feekeet a nap, azéj van szép idő!

Gergő hozott neki fagyit, körülírta és szerette volna, ha kitalálja:
-Naaaa? Na mi lehet az??? Faaaa...
-Fadajab!
Bemajszolás után pedig:
-Ennyi vót a mese mája!!!

Szalad, hogy pisilni szeretne, mire mondom, hogy ha már úgyis a fű szélén áll és sietős, akkor csak bátran...:
-Jobban öjűnék, ha a vécébe pisíhetnék.
Igaz is, az "úgy kultúrált"... :)

Kis gumilabda és egy jókora ringló van a kezeiben:
-Na most akkor melyiket is fogod megenni?
-Az nem evető - néz a labdára, majd lesajnálva rám -, műanagbó készűt.

Sétálunk az autóhoz:
-Apa ne atóval mennünk!
-Akkor mivel menjünk, biciklivel???
-Apa ne viccejj máj, nekünk nincs biciklink!

Háromajtós kisautóra mutogatva:
-Ennek a kiskocsinak mé nem nincs hátul szája? (mármint ajtaja, ugye)

Gergő viccelődik vele, kutya és macskahangok mibenlétéről:
-A kuták nem návognak! A kuták vaugatnak!

Legoból építkezik és magyaráz:
-Ez egy gigantitus ninósató...

Szieszta után érdeklődöm:

-Ébredezel?

-Nem. Csak apa szokott reggel ébbedezni.

-Mama! Neked mé nem ninsen kukid?

-Szerinted?

-Mama, te mé vad lán?

Aztán fiatalember balra el.

Kedvenc szófordulatok:
-Ne viccelj máj!
-Na ejjő beszéek! - közben tenyerét az égnek emeli, majd lazán ejti comb mellé. :)

Néhány gondolat a Casa-hoz

Az, hogy ebben a szezonban miként ítélem meg a Casa és az entitások hatását, már nyilván más alapokon nyugszik, mint az elmúlt évben. Ennek oka részben az, hogy már ismert volt a közeg (bár hasonló szkepticizmussal indultunk neki) és, hogy egészen hasonló dolgok történtek, mint egy évvel ezelőtt. Mondhatni az események némiképpen ismételték önmagukat.

1. A második "spiritual work" után Misko vízsérve 24 óra alatt felszívódott 2 diónyi méretről normálisra. Volt olyan fürdő- és rövidnadrág, amit a sérv mérete miatt már nem tudtam ráadni. A probléma ismét eltűnt, ismét Casa időszakban. Igen tudom, hogy ki tud ürülni és újra tud termelődni, hiszen tavaly nyár vége felé ismét elkezdett megnőni. Csak hát ugye ez a furcsa időzítés... ráadásul a lázas állapot általában csak rontani szokott a helyzeten, itt meg ugye az ellenkezője történt (igen azt is tudom, hogy a dehidratált állapot miatt, ott is kevesebb lehet a folyadék; na de azért mégis...)

2. Ismét volt egy "ugrás" a mozgásfejlődésben. Vagy talán inkább a "bevállalomságban"? Ezúttal a régóta várt legyünk ügyesebbek a vízben produkció következett. Karúszóval egyedül lubickolt a mélyvízben, sőt nekiszaladásból a medence közepébe vetette magát többször is. Mi meg fagyottan tátottuk a szánkat, pedig jobb lett volna, ha filmezünk :) Azóta hasonló a műsor a tengerben is, a hullámokat pedig direkt élvezi.

3. Újfent belázasodott, a komolyságot nem ismételném... az ok persze nem volt világos. Vírus? Baktérium? Esetleg az entitások munkája? Persze, szkeptikus vagyok és materialista alapon magyarázom a lázat. Más meg nem ezt teszi. Legalább hat különböző beszélgetésem volt erről azóta. Külön-külön mind azt magyarázta, hogy a spirituális beavatkozásoknak van egy fizikailag manifesztálódó mellék/utóhatása, amelyet már tapasztaltak magukon vagy közeli ismerősükön. Ez lehet magas láz, tüdőgyulladás, arcüreggyulladás vagy hasonló.

Misko lázasodásában az volt a furcsa, hogy egyfelől ugye szinte kezelhetetlen volt, másfelől pedig, ahogy jött, úgy ment és elmúltával ismét mintha kapott volna egy energiafröccsöt. Teljesen felélénkült: szaladgálás, pancsolás, stb.

Ezen kívül az egyik esti juice bárban ücsörgés közben beszélgettem valakivel, aki felhívta figyelmemet arra, hogy az anyai szervezetből a rosszul beültetett/kivett higany tartalmú tömés (vagy bármilyen más higany felesleg) a magzat szervezetébe távozva genetikai betegségeket idézhet elő. Azt javasolta, hogy méressük be, hogy Miso szervezetében mekkora a higanytartalom és szükség esetén "vezessük ki" belőle egy erre alkalmas, képzett személlyel. Ezt azért találja fontosnak, mert a higany megakadályozza az entitások "génsebészeti beavatkozását", így azok csak próbálkoznak, de igazán sikeresek nem lesznek.

A témának még nem jártam utána, így nem tudom semmivel sem alátámasztani vagy akár ellenvetni a hallottakat.

Ez egyelőre egy vélemény a sok közül.

Ez évi mennyi az annyi kimutatás nem sokat változott az elmúlt évhez képest. Ismét 11 napot töltöttünk Abadianiában.

1430 R$ - pousada (3 ágyas szoba, all inclusive, 75 R$/főről kedvezményesítve, ezúttal csak a Hotel Amasonasban - jövőre vonatkozólag: 11-15 szoba valamelyikét érdemes lefoglalni, mert földszinti, kertre néz, internet és étkező pár lépésre; továbbá nem szeretném elfeledni, hogy vigyek magammal saját párnahuzatot)

260 R$ - transzferek (az odafele transzfer egy reptéri taxi volt, azért 20 R$-al több)

10 R$ - 1 doboz golgota kapszula Miskonak

... R$ - a többi elköltött pénzt nem számolom ezúttal, mert nem kirándultunk, viszont felcsereket fizettünk

Nyilván kevesebbet költöttünk, mint tavaly, hiszen nem volt helper, autóbérlés, stb. Az árak lényegében nem változtak. Ha tehetjük, visszamegyünk még (Joao amúgy is három alkalmat említett tavaly). Sajnálom, hogy a 2x3 napnak csak a felére tudtunk elmenni...

Biomed expert

Erre a honlapra ma bukkantam és egészen hasznosnak találom. Regisztráció nélkül is lehet keresni a google segítségével, de egy-két egyszerű lépéssel ingyenesen rendszeren belülre kerülhetünk és remek infokat lehet gyűjteni különböző kutatókról.

A szorgalmasabbjánál csokorba szedve megtalálhatóak a publikációi, megnézhetjük kikkel áll kapcsolatban, milyen témára fókuszál, milyen állatmodelleket használ, stb.

A disztrofin kutatók listája persze nem teljes, de ez egy folyamatosan bővülő és jól használható rendszer és remélem, hogy erre hamarosan egyre több kutató rájön. :)

Első klinikai fázisban az utrofintúltermelő

Aktuálisan BMN 195 névre hallgat a szer, amely leánykori nevén SMT C1100 néven futott és a Summit Plc. nevéhez kapcsolódott. Most a BioMarin vette kezelésbe és ha az imént belinkelt blog bejegyzés dátumára tekintünk kiderül, hogy bő másfél év kellett ahhoz, hogy egér szintről eljussanak a placebo-kontrolált, egészséges embereken végzett kettős vak tesztig. A BioMarin leírásából úgy tűnik, hogy még ebben az évben tervezik az egy és a többféle dózis kipróbálását is. Ez nekem egy kicsit furcsa, mert ezzel a huszárvágással tulajdonképpen összemossák az I. és II. klinikai fázisokat. Persze nem ágálok ellene, mert ha ezt megteszik és még 2010-ben be is fejezik, akkor az azt jelenti, hogy nagyon szerencsés esetben 2011-ben elindulhatna a III-ik fázis, amibe már a Duchennes pácienseket vonják be.

Az orálisan bevehető pirula hatásmechanizmusa viszonylag "egyszerű": túltermelteti a disztrofinhoz nagyon hasonló utrofint, hogy az a felesleget a disztrofin hiányában keletkezett "lyukak betömésére" használja.

Hét különböző utrofinos kutatást vettünk lajstromba eddig, de mostanáig csak azt tapasztaltam, hogy a kutatók örültek, hogy rájöttek valamire és nyugtázták, hogy egéren működik, aztán vége a dalnak. Persze ez nyilván csak a felszín és a látszat. Felteszem legtöbb esetben a források elapadása és a gazdasági válság tehetőek felelőssé a megtorpanásért vagy az, hogy egy kutatónak nem mindig van profitorientált vénája. Nekem tulajdonképpen édes mindegy, hogy melyikük lesz a befutó, bár speciel a TAT-utr megoldást szofisztikáltabbnak látom.

Retriever modell

Emlős állatok modelljei közül ez tűnik a legmegbízhatóbbnak. Persze a tartási költségek és a nagyobb számok miatt sokkal szívesebben használják az egereket (MDX).

Disztrofinopátiás retrievereket, konkrétan Duchenneset, egy egyesült államokbeli kennelben fedeztek fel először 1988-ban (Dr. Joe Kornegay, University of North Carolina). Az ebeknek pontmutációjuk volt/van. A felfedezés óta a kutatások alanyai ebből az egy kennelből, Beth mamától származó kutyák és leszármazottai. Persze azóta egymás közt is szaporították őket, így pl. van olyan szuka, amelynek mindkét X kromoszómáján jelen van a mutáció.

Brazíliában jelenleg 3 kennelben vizsgálnak GRMD (golden retriever muscular dystrophy) kutyákat, Sao Pauloban és Riberao Preto városában. A fókusz a napokban Sao Paulon van, ahol ottjártunkkor két állat pusztult el, amelynek okait még vizsgálják. Ennél a hírnél persze sokkal izgalmasabb kérdés Ringo és egyik leszármazottjának, Suflair-nak az esete, akik annak ellenére, hogy érintett hímek, fenotípusaikban nem jelenik meg a betegség. A kutatók némi huzavonával (két intézet - a genetikai és az állatorvosi - versengése miatt néha nehezebben haladnak a dolgok a kelleténél) arra próbálnak fényt deríteni, hogy vajon mi okozza ezt az anomáliának számító jelenséget. Az remélik, hogy esetleg rátalálnak egy génre, ami ritka esetben be tud kapcsolni és valamilyen módon képes kiiktatni a betegséget.

Az érdekesség kedvéért talán érdemes megemlíteni, hogy pl. Cossu professzor is ezt a retriever vonalat használja, Oshimura viszont már áttért a beagle modellekre (kisebb termetű állatok, kevésbé költséges a tartásuk).

A retrieverek azért is jobb modellek, mint az egerek, mert a betegség lefolyása jobban hasonlít a DMD betegséghez. Persze a fenotípusok között így is jelentős különbségek vannak. Néhányan már újszülött korban elpusztulnak, mások pár hónap alatt veszítik el járóképességüket, de vannak olyan példányok is, amelyek évekig ambuláns státuszban maradnak.

Ezeknél a kutyusoknál ráadásul az emberekhez hasonlóan fokozatosan válnak érintetté a különböző izomcsoportok, bár nem pont olyan rendszerben, ahogy a fiainknál (az ebeknél a nyelv és a rágóizmok gyengülnek el először). Ezen kívül pedig a kardiomiopátia is legalább olyan hangsúlyosan jelentkezik, mint az embereknél.

Akit kicsit mélyebben érdekel a téma:

Publikáció a Sao Pauloi kennelről és az ezt korrigáló publikáció, amelyből az is kiderül, hogy néha elég harcias a két intézmény és kutatóinak szembenállása.

Emlősmodellekről szóló publikáció a TREAT-NMD honlapon

PubMed

S akkor mély levegő...

Valamint a fellélegzés után még aludnék is egy kicsit, mert igen nagyok a lemaradásaim és ezt már a bentlakó tesó is érzi...

No de a lényeg, hogy minden visszazökkent a megfelelő kerékvágásba. Hát mit is mondjak... fárasztó dolog néha szülőnek lenni. :) S akkor finom voltam és nőies. Illetve azt hiszem mégsem lett volna hátrányos elvégezni az orvosit...

Tehát úgy tűnik a fiatalember összekapta magát, mert ugye mégiscsak jobb szafari látogatással tölteni az időt, mint jégzsákok között vergődni. Persze a szülinapja így sem telt igazán fényesen, mert a strucc etetéstől eltekintve nem sok dolog emelte számára a nap fényét... fel sem fogta, hogy tulajdonképpen ez lenne az ő nagy napja, amiben persze mi is sárosak vagyunk. Se egy héten át tartó folyamatos felemlegetés, se igazi ajándék, se torta, se lufik, se semmi... bár éppen most ezt nem is bánom annyira, mert tudom, hogy otthon a család is fel szeretné köszönteni és talán jobb lesz a hangos ünneplést akkorra tartogatni.

Végül fél napnyi, napsütéses időtöltésünk maradt Sao Pauloban, hogy aztán késő délután térdig érő özönvízben, szentségelő taxissal, Gergő bőrig ázásával és végül egy leleményesebb sofőrrel kijussunk a reptérre. Ahol persze a rendkívüli időjárás miatt az egyik gépet törölték, majd lett egy másik, ami rendesen késett, de a fejetlenség miatt így is futottunk egyik kaputól a másikig. Csak hogy ne unatkozzunk... :)

A lényeg, hogy Misko jókedvű, megint rendetlenkedik és egyezkedik, vagyis ezennel gyógyultnak nyilvánítom, bár még van 5-6 napnyi antibiotikum a táskában.

Újabb lázcsúcsok komédiás elemekkel

Tizenegyre vártuk a taxit, aki pontos volt, mint schaffhausen. Épp csak mi várattuk meg, mert apa és fia a hideg zuhanyban töltötte idejét, hogy faragjunk valamit a 38.8-ból a másfél órás autóút és további másfél órás repülőút (plusz checkin) előtt. Nem voltunk valami sikeresek, a reptéren már 39.4-nél tanyáztunk. Miso ernyedten ült a babakocsiban két eljegesített ásványvízzel "kipárnázva".

Sao Paulóba érve kicsit javult a helyzet, David Feder és Ana Lucia vártak minket a reptéren és kb. 10 perc autózás után (itt a város szívében van az egyik reptér) betelepedtünk a lefoglalt szállodába.

A szobában Ana Lucia táskájából előkerült egy komplett vizsgálati arzenál a sztetoszkóptól a pulzoximéterig. Tüdő tiszta, viszont az arcüreg megtelt időközben és a füle is problémás, ez utóbbit a nézegetéskor fájlalta. A diagnózis szerint valami influenzaféle döntötte le (annak ellenére, hogy nem voltak klasszikusak a tünetek) és a fül és arcüreg problémák már csak a szövődmény-listások.

Közben David elrohant a gyógyszertárba egy újabb adag gyógyszerért. Persze megint egy pocsék ízű antibiotikum szirup érkezett. Na ezt Misko tényleg nem bírta bevenni, a folyékony gyógyszerekkel amúgy is hadilábon áll. Ekkor mindenki elvonult a dolgára, Gergő pl. kicserélni a szirupot filmtablettára, amit mérete ellenére Miso zökkenőmentesen kapkod be.

Mire visszaért ismét 39 felett jártunk a lázzal, szóval elkezdődött a következő hőelvonó kör, amúgy cifrázva.

Mert az ember ugye ezt gondolná, hogy egy 15 milliós nagyvárosban egyszerűbb lesz a helyzettel megbirkózni. Hát frászt. Az áramszolgáltatás megszűnt, így az elektromos vízmelegítés is. Tehát amikor Gergő nekiveselkedett az újabb zuhanyzókörnek, akkor jött csak rá, hogy bizony nem megoldás a lángoló gyereket a rettenet hideg vízbe dugni, mert abból igen nagy baj lehet. Ablakon kimerengő rövid gondolkodás után, szülőpárom lerohant úgy 10 emeletet, hogy megnézze a napon melegedett medencevizet, alkalmas-e bármire. Nem volt az, de közben kiderült, hogy beindult egy aggregátor, ami az alsó két szintet ellátja árammal. Így hamar kiadta a feladatot: szerezzenek babakádat és rottyancsanak rá egy kondérra.

Mire eddig eljutottunk Misko már 40 felé járt és nem banánhámozásra gondolok, pedig abban is jó... így végül a kondérok érkezését már hideg törölközőben (na erre jó volt a hőfoka) várta. Majd a személyzet további unaloműző foglalkoztatása végett, lett végeláthatatlan mennyiségű fürdőszobai textilünk, egy kosár jegünk, 3-4 gyertyánk, hogy hangulatot adjunk a szürkületnek és egy walkie-talkie-nk. Ez utóbbira úgy tettünk szert, hogy az egyik körben a szobalány megkérdezte hiszünk-e Istenben. Majd félbizonytalan nemleges vállrándításunk után úgy érezte neki itt akkor most dolga van: térdre vetette magát, tenyerét a gyerek homlokára helyezve és félhangosan elkántált egy rögtönzött imát, amit szabatosan és meglehetős rutinnal fogalmazott, majd lelépett, hátrahagyva munkaeszközét.

Mire az összes szobába rendelt termék elfogyott, Misko is úgy döntött, hogy felveszi egy átlagos beteg testhőmérsékletét 38.3-al. Vettünk pár mély levegőt, hogy aztán hajnali fél kettőkor kezdhessük előlről a hercehurcát, immáron áramszolgáltatás mellett.

A nap mérlege 3 db lázcsúcs, némi hasmenés, 5 minibanán, egy doboz tic-tac (mert hát többször 2 kcal-nak is örült az ember ebben a helyzetben) és jó sok aggodalom részünkről (bár talán kicsit kevesebb, tekintve, hogy az orvosi segítség három saroknyira lakik).

Reggelre, úgy tűnt, beállt a javulás, amit két megevett joghurtnak és további két banánnak tudtunk be. Aztán azt mondta, hogy szeretne sétálni, így mentünk egy babakocsikört az épület körül. További ötletei közé tartozott a legózás és a pizzarendelés (e ponton jegyezném meg, hogy rafkós kölök betegen is rafkós; tényleg bármilyen elfogyasztott ételnek örülünk 5 nap koplalás után és ő persze pontosan tudja, hogy elérkezett a tiltott gyümölcsök és ritka kincsek rendelése), tehát minden jel arra mutatott, hogy vehetünk végre levegőt mi is.

Meg ahogy azt Móriczka elképzelte... sziesztából ébredve ismét kiakadt a hőmérő 39.8-nál. Davidék pont érkeztek, így együttes erővel ment a vizesborogatás, jegelés és okfejtés, hogy akkor most mégis mi a gond. Leginkább persze arra jutottunk, hogy az újabb antibiotikum még nem hat eléggé, hiszen még 24 óra sem telt el, tehát nem lehet a keringésben annyi baktériumgyilkos, ami elbírna a betegséggel.

Egy óra alatt lenyomtuk a lázat, az este hátralevő részében pedig teljesen felélénkült. Teljesen rendesen evett és ivott, valamint a mozgása is feljavult.

Reménykedem, hogy ma éjjel alhatunk végre...

72 pocsék óra

Misko ennyi ideje lázas és ezúttal hány is, vagyis majdnem zéró a víz és tápanyag bevitel. Feltehetőleg megint valami vírus döntötte le, de ilyen Isten háta mögötti, belső brazíliai porfészekben ki tudja milyen baktériumok, gombák vagy más egyebek akadnak. Gyanakszom a medencevízre, ami persze nem volt patyolat tiszta és gyanakszom a csapvízre. Mert persze az ember hiába mondja egy háromévesnek, hogy nem szabad beleinni...

A láz eddig is kritikus volt nála, de ezúttal a csúcs 40.4 fok volt és bő 24 órája pedig képtelenek vagyunk 38 alá vinni. Mintha a szervezete megszokta volna és ezt tartaná normálisnak... talán egy értelmes orvos választ tudna adni tucatnyi kérdésemre. De az itt nincs.

Eddig háromszor járt nála a gyógyszerész (itt kicsit más az eü. rendszer és más a gyógyszerészek feladata és hatásköre), kapott egy szekérderéknyi különféle szert: hányinger ellen injekciót, 3 féle lázcsillapítót, 2 féle "orális infúziót" és végül antibiotikumot meg gyomorvédőt.

Közben tanultunk pár érdekes dolgot, pl. itt kókuszvizet itatnak a gyerekekkel, mert az gyakorlatilag nem "eteti" a vírusokat, de van íze és hogy 97%-os etil-alkohol + víz kombinációval kevesebbszer kell cserélni a priznicet. Persze igazán egyik sem segít. :(

...

Közben Miso felkelt. Hőmérséklet változatlan, de legalább nem rókázik és hajlandó volt enni egy nyúlfarknyi fahéjas sütit és inni hozzá egy pici kamillateát.

Holnap elrepülünk Sao Pauloba. Ott lesz rendes kórház és ismerős orvosok.

Új módszer a prenatális diagnosztikában

Holland kutatók nemrég fejezték be 200 Uniós kismama bevonásával azt a tesztet, amely egy "egyszerű" vérvizsgálatból már a terhesség hetedik hetében kimutatja a születendő gyermek nemét.

A vizsgálat lényege, hogy ha egy markerrel meg tudják jelölni a anyai vérben az Y kromoszóma két meghatározott génjét, akkor fiú lesz a gyermek, ha pedig ez a vizsgálat negatív, akkor lány.

Az elvégzett tesztek 100%-os pontossággal működtek.

A hangsúly természetesen nem a kíváncsi kismamákon van, hanem azokon a családokon, ahol előfordul X kromoszómához kötött genetikai betegség, amilyen pl. a Duchenne is. Vagyis ezzel a teszttel kiderülhet, hogy nincs szükség az invazív beavatkozásnak számító amniocentézisre vagy chorion-mintavételre, ha a magzat leány.

Azt persze egyelőre még nem tudni, hogy mikor kerül mindennapos használatba a teszt és hogy mennyibe is fog kerülni. Arról pedig, hogy ez Magyarországon is gyakorlat legyen, esetleg állami támogatással... nos addig talán még a Duna is bekékülhet. De ki tudja? Talán egyszer Miskonak lesz egy Lujza testvére, aki majd elvégezteti, ha elérkezett a pillanat... ;)

Medline Plus

Úszás update

Most, hogy leírva is megállapítottam, Misko nem kapkodó idegbeteg, ha új dolgok kipróbálásáról van szó, szépen rá is cáfolt a megjegyzésemre. :)

A karúszós sikereken felbuzdulva eldöntötte és bejelentette, hogy el fogja engedni az apja kezét a mélyvízben és ezzel egy időben nem fog bömbölésbe kezdeni. Az elhatározást tettek követték és láss csodát, eleinte csak kóstolgatta a lebegést, majd egyre magabiztosabban tempózott, amolyan kutya-béka keverékben.

Utóbb alig lehetett kiimádkozni a medencéből. Persze befelé annál egyszerűbben ment. Természetesen ezúttal nem volt különösebb egyezkedés az úszószerelés felvételével kapcsolatban, olyannyira, hogy a legutóbbi "bevetésnél" meg sem várta, hogy Gergő beereszkedjen a medencébe, nekifutásból beugrott pont a közepébe úgy, hogy mindketten tisztes távokban voltunk ahhoz, hogy ne tudjunk segítő kezet nyújtani a projecthez. Persze volt kis vízalámerülés, de ez esetben a nyávogás helyett hangosan röhögött, majd úszott kifelé, hogy a produkciót megismételhesse.

:)))

Végül nagy lelkesedésében rájött, hogy háton lebegve is tudja hajtani magát.

Csokorravaló az elmút 2 hétből

Bejön a hálóba és a pipereasztalt mustrálja hosszasan:

-...nem is tudom mihez nem szabad hozzánúúnom...

Útközben:

-Láttad milyen dósan salatt a veesenató? Fél tizeneddel ment!

Autóról még:

-Ha a nad fevé bip (fehér jeep) beesik a szakadééba csúnán összetöik és mindenpéppen eepiszkoódik a motója.

Wc-n ülve, kurjongat, hogy végzett, amikor bementem roppant vidám arccal közölte:

-Akkoát szajtak, mint a jendház!

(múlt időben még mindig lebeszélhetetlen a fejedelmi többesről :))

Apaja valamit elvesz tőle szankcióképpen, mire ártatlan képpel kérdez és válaszol is:

-Méj vetted el tőlem? Jossz vótam véetjenül?

Szomszédból baba sírását hallja:

-Apa. Ez úd síí, mint ed aabán szamáj!

Mostanában rászokott a "köszönöm nem" válaszra is és egyre többször vannak verbális kedvességei is - pl. "idál sokat, amennit csak szeetnél" -, amivel jószívűségét igyekszik demonstrálni :).

Reggeli monológ felkelés után:

-Apa szeintem méd aaszik, én most aluttam ki madam. Banánt szeetnék reggeizni... hmmm... eőbb a kaanitin. ... Jó, edezzünk meg. Mediszom és utána banán.

...

-Adok neked banánét puszit.

Mindeközben én tényleg semmit sem szóltam, mert nagyon álmos voltam. Képességeim arra korlátozódtak, hogy felvágjam a számára ritka kincset és hogy lejegyezzem, amit mondott.

-Nem núlok semmihez Apa, ez egy nívános wc. Nyilvános wc-ben nem núlok semmihez.

Szófordulatok az elmúlt időszakból:

tudod ám...

főleg

Most fidejjetek!

kélek szépen... (pl. kélek szépen ez íd nem jó)

jobban örülnék, ha...

szívesen (pl. szívesen medek kokodít nézni)

mindenpéppen

esküszöm

nem hiszem hod

ne viccej máj!

Legózás közben apjának: -Eszed tokját oda való az az elem! Ne tedd oda!

2010 - harmadik Casa nap

Ismét korai kelés, de ezúttal viszonylag gyors sorra kerülés. Előtte persze picit agyaltunk, hogy melyik sorba kell állni, aztán végül az egyik ajtónálló tanácsára a "segunda vez" azaz a második alkalom csoporttal mentünk be és megkérdeztük, hogy mik a további teendőink. Joao pár másodperc alatt bökte ki, hogy újabb "spiritual work in the afternoon", illetve, hogy szerezzünk be szentelt vizet.

Délután 14.00-kor ismét bementünk az operációsokkal. Ezúttal kaptunk kezünkbe egy félcédulát kétféle firkával. Misko most az én ölemben pihent, a szemét nem nagyon akarta becsukni, megtettem helyette és koncentráltam. Tényleg csak rá figyeltem kb. 40 percen keresztül, nem zavart meg senki, csak kétszer hallottam, hogy most már ki szeretne menni, de simán elintéztem egy-egy csendes nemmel. A végére azért rendesen elfáradtam...

Utána kapszulakiváltás - most csak 1 dobozzal kaptunk, vízbeszerzés, majd gyenge probálkozások, hogy a ficsúr lelassuljon.

Tavaly a műtét után Miso valóban belassult és rengeteget aludt, most mintha a fordítottját tapasztalnám. Biztos erre is van válasz, csak nem az én tarsolyomban...

Úszás

Mint oly sok minden mozgással kapcsolatos dologban, Misko ebben sem bátor. Nem könnyű sikereket elérni, ha mégis, akkor alaposan meg tud ijedni tőle. Nagyon nehéz rávenni új dolgokra, még akkor is, ha a szeme sarkából látom, hogy talán ő is szeretné.

Mielőtt elindultunk Santa Caterináról, az utolsó nap kaptunk egy videót, amin a nála fiatalabb unokaöccse látszik edzés közben. Tucatszor kellett újra nézni és végigdrukkolni, hogy vajon Ádámnak újfent sikerül-e beugrani a medencébe vagy hogy megint le tud-e menni a víz alá. Nem tudom, hogy a film hatása-e, de tény, hogy eddig soha nem sikerült ráimádkozni a karúszókat, se nekünk, se másnak, most viszont első megbeszélésre felvette és kifejezetten élvezte, hogy lebeg benne. Persze a kezünket így is csak ott engedte el, ahol már leért a lába, de a lényeg, hogy történt előrelépés.

Ma megint volt alkalmunk pancsolni kicsit. Ezúttal medencében, ahol nem ért le a lába. Ujjvégfehéredésig szorította Gergő mutatóujját, aki nem tartotta, tehát neki kellett erőt kifejtenie és evickélnie ahhoz, hogy fent maradjon és haladjon is picit. Aztán hirtelen apai felindulásból az a maradék ujj is elúszott, így Miso kézzel lábbal evezve úgy jó 1 métert, eljutott a medenceszélig. Mi pedig ujjongtunk, no lám egyedül "úszik" a kölök! Amikor pedig leesett neki a pilletantusz, hihetetlen üvöltésbe kezdett, hogy ő nem úszik egyedül, nem tud, nem akar, stb. Hiába mondtuk neki, hogy semmi gond, megy neki az egyedül úszás, nem akarta elhinni. Azt hiszem kisebb sokkot kapott, de azért 5 perc elteltével kiosztott mindkettőnknek egy-egy "high5"-ot, mondván mekkora menő csávó és egyedül is úszik... :D

2010 - második Casa nap

Na ez az ami a Misonak kimaradt a 24 órás kötelező pihenő miatt, a Gergő nem akart menni, én reggel azért felkeltem és elhatároztam, hogy csak miután beértem döntöm el, hogy mit is fogok csinálni. Végül különösebb mérlegelés nélkül (amire azt gondolom nincs is itt szükség, mert zsigerből kell, hogy jöjjön az érzés) bementem meditálni. Nem mondhatnám, hogy kifejezetten sikeresnek könyvelem el a dolgot. A gondolataim megpihentetése nem akaródzott, különösen, hogy a bentlakó versenyzőm non-stop mozgolódott. Lehet, hogy azt gondolta pont itt az idő, hogy végre rá is figyeljek egy kicsit, speciel ez sikerült (bár annyira nem mentem le alfába, hogy neve is legyen ;))...

2010 - első Casa nap

Reggel nyolcra sikerült glédában állva megérkezni Szent Ignác házába. Először magabiztos voltam afelől, hogy mit is kell tennünk, így elmentünk a könyvesboltba és beszereztünk egy zöld "revisao", azaz felülvizsgálat kártyát, hogy aztán az ennek megfelelő sorba állva nyerjünk bebocsátást Joaohoz. Azért ebbe a sorba álltunk, mert legutóbb műtéttel távoztunk, a varratszedés Rioban érte Misot, tehát nem volt lehetőség a kontrollra.

Ahogy várakoztunk, egyre bizonytalanabbakká váltunk, mert a műtétek nagyon soká tartottak (később többen is arról beszéltek, hogy szokatlanul elhúzódott). Többször körbeszenvedtük a kertet, Misoba belebújt a sajtkukac és valami kurjongató jószág is, így duplán éreztem a délelőtt hosszát.

Teljesen rutintalan módon csak a fiatalembert szereltem fel enni és innivalóval, pedig nagyon jól jött volna nekünk is a víz és valami gyümölcs.

A lényeg, hogy végül találkoztunk Joaoval, akivel az entitások azt mondatták, hogy "spiritual work in the afternoon". Itt következett a következő környi bizonytalankodás. Ezt oldva beszereztünk két tányér szent levest, amitől "erőre kaptunk" és a fordítónkat megkérdeztük, hogy mi is lesz pontosan a teendő, mert ebben még nem volt részünk.

A dolog menete gyakorlatilag megegyezik a műtétével, eltekintve attól, hogy nincs gyógyszerfelírás és a 24 órás pihenésen kívül semmi egyéb dolgunk nincs, csak az, hogy az idő lejártával - rákövetkező nap (csütörtök) délutánig Misko kerülje a Casa területét és hogy a következő adandó alkalommal, azaz péntek reggel megkérdezzük az entitásokat a további feladatainkról.

Tehát az utasítás szerint délután 14.00-kor ismét megjelentünk és a műtétesekkel együtt bevonultunk a megfelelő helységbe. Belépéskor megemlítettük, hogy nem műtét, hanem "spiritual work", Gergőt és Misot az első sorba ültették engem pedig hátra küldtek. Hallottam messziről Joao hangját, csukott szemmel koncentrálva. Próbáltam követni az utasítást mely szerint üresítsük ki az agyunk és fókuszáljunk a megoldani kívánt problémára. Nem egyszerű feladat ez, amikor az ember leginkább szeretné a "semmit", akkor telik meg a feje mindennel. Bár tavaly már megtaláltam azt a "képet", amit az üresítésre megpróbálok behívni, illetve nekem az segít, ha vizualizálom Misot, a fényt (=energiát) és a disztrofinokat.

Nem tudom mennyi idő telt el, talán 10 perc, talán fél óra...

A munka végeztével visszatértünk a pousadaba és próbáltuk elérni, hogy a ficsúr valóban nyugton maradjon. Nem könyvelnék ez ügyben 100%-os sikert...

Abadiania másodszor

Igen, ismét felkerekedtünk, hogy elmenjünk a Casa-ba (Casa de Dom Ignáció de Loyola) és találkozzunk Joao de Deus-al.

Wikipedeia

Portugálul Joaoról

Őszintén szólva nem indult túl fényesen a dolog: korán kelés, pakolás, 2 repülés. S amikor már pont elég fáradtak voltunk a jó fél napja tartó csomag-cincálástól és az egyezkedéstől (amire feltétlenül szükség volt, hiszen míg Miso a gépeken szépen kialudta magát és korán sem kelt, addig nekünk egyre rövidült a képzeletbeli cérna, ő pedig kicsit sem volt segítségünkre...), akkor kiderült, hogy Andor (magyar helper a Casaban) pont semmit sem intézett el abból, amit levélben beígért és még meg is erősített az utazás előtt pár nappal. Vagyis nem volt reptéri transzfer és szállás. Az elsőt, eü. szünet után gyorsan megoldottuk a taxiállomásnál és igazán nem került sokba (140 R$), a második is jól sült el végül. Először választottunk 3 pocsék szobából, aztán mikor már épp éreztem magamban a síráshatárt, bekopogtak, hogy lenne esetleg még egy ötletük. S hát az előzőekhez képest, ez igazán brilliáns. Földszinti, pompás virágoskertre nyílik az ajtó és van benne 3 ágy meg egy többihez képest tiszta fürdő. A tulaj fia pedig rendes, mert ez egy drágább szoba lett volna, de kevesebbel is beéri (62 R$/felnőtt/nap és Misoért még mindig semmit sem fizetünk).

Kedd lévén és Andor híján (akire - megdöbbenve tapasztalom -, hogy nem is neheztelek, inkább csak bánt a dolog) este 19.30-kor elmentünk a Casaba az angol nyelvű tájékoztatóra. Első körben viccesnek indult, egy Arturo nevű ember tartja, aki előző életében Ausztráliában volt építkezési vendégmunkás és alapvetően jó kedélyű pasas. Aztán úgy 20-30 perc elteltével már éreztem, hogy ez az egész, a "hüye amerikainak" szól, akinek elővigyázatosságból mindent, amit nem szabad, 10x a szájába kell rágni. Egyrészt, hogy valóban legyen esély arra, hogy eljusson az agyáig, másrészt, hogy megelőzzék a botrányokat, ha valami mégsem úgy alakulna, ahogy a delikvens elgondolta. Velünk ilyen probléma nemigen lehet, én tudom mit várok a Casatól és ha nem kapom meg, nem hibáztatom őket. Maximum magamat ostorozhatom, hogy nem vagyok "ihletett állapotban"... nehéz dolog ez egy nem vallásosnak... nem megy egyik pillanatról a másikra, idő, amíg ráhangolódik az ember. Remélem sikerülni fog.

Orphan drug

Ez egy olyan kifejezés, aminek nincs magyar megfelelője. Ha mégis, akkor "ritka betegségek gyógyszere" vagy "különleges okból gyártott gyógyszer" kifejezéssel szokták emlegetni, de az OGYI és az Egészségügyi Minisztérium is úgy használja, hogy mögé írja zárójelben az angol eredetit.

A kifejezés 1983-ban született meg az Egyesült Államokban, azóta pedig átvette az EU is, először 1999-ben olvasható rendeletben, hogy aztán később az egész ritka betegség kérdéskört integrálják a Közösségi népegészségügyi cselekvési tervbe - ez azóta már program. A program 2009. november 30-i határozata alapján pedig a ritka betegségek cselekvési prioritást fognak élvezni. Remélhetőleg mihamarabb megalakul erre egy bizottság, amely az EuACRD segítségével fog a megoldandó feladatokra fókuszálni. Az ide vonatkozó gyógyszerkészítményekkel pedig a COMP foglalkozik (az EMEA-val, az EU gyógyszerügynökségével szoros együttműködésben).

Az Únió területére vonatkozóan két része van az orphan drug-ok elbírálásának. Az első tulképpen a COMP munkáját írja le, akiknek feladata, hogy elbírálják milyen fejlesztéseket lehet ebbe a témakörbe bevonni, a második pedig ezen ritka gyógyszerek igénybe vehető piaci előnyeit szedi csokorba. A disztrofinopátiák esetében úgy tűnik nem nagy kérdés az elbírálás. Számos honlapon ezt a betegségcsoportot hozzák példának, amikor a témakörbe eső betegségeket említik.

A lényeg tulajdonképpen a piaci előnyök biztosításán van és azon, hogy a klinikai tesztek - tekintettel az esetek ritkaságára - hogyan zajlanak. Vagyis, hogy a törvényileg meghatározott résztvevőszámok az egyes klinikai kipróbálási fázisokban jelentősen csökkenthetőek (így fordulhat elő, hogy pl. az AVI BioPharma 7 Duchennes fiún próbálta ki termékét és nem 20-on vagy 300-on, ami egy "átlag" gyógyszerfejlesztés esetében az elvárt szám).

Egy orphan drug kategóriába eső fejlesztés esetében a piacra lépés feltételeit hét ponton is igyekeznek a hatóságok megkönnyíteni (bár az egyes tagállamok engedményeit tekintve azért vannak különbségek). Lehetőséget adnak pl. 10 éves piaci kizárólagosságra, egyes országokban kapnak pénztámogatást a kutatás további fejlesztésére, 50%-os adókedvezményt és az érintettek akár ingyen is hozzájuthatnak (lsd. táblázat).

Wikipedia

100

Ha megnézitek bal oldalt a facebook rajongói dobozt, akkor kiderül, hogy már 100-an vagyunk!!!

Köszi mindenkinek, hogy észben tartotok, hogy figyeltek, hogy továbbadjátok, hogy ha érdekesnek találtok valamit elkülditek, no és persze, hogy rendszeresen olvastok, kommenteltek és lájkoltok.

Ilyenkor eszembe jut, hogy mégsem csak a nagyiknak és a vakvilágba írok. :)))

S ez csak a facebook... :))) a google analytics egyéb örvendetes dolgokat is mutat...

Tarantula méreggel a DMD ellen

A filmben látható nagypapa kicsit "mégolyanabb" mint mi. Ő talált egy kutatót, akinek kínálkozik valamiféle megoldása és hogy ne sikkadjon el a dolog csinált hozzá egy gyógyszercéget is. A filmben elhangzik, hogy a washingtoni gyermekklinikán már elvégezték az első toxikológiai teszteket és hogy már az FDA előtt van az engedélyeztetés a humán kipróbálásra, amit kb. 2 év múlva terveznek elkezdeni.

Fredrick Sachs, a University of Buffalo professzora Rosie nevű házi kedvencének (Grammostola spatulata = tarantula pók) mérgéből vonta ki az a kationos hidrofób peptidet (GsMTx4), amely tulajdonképpen megakadályozza a kalcium ionok áramlását oly módon, hogy gátolja a "megnyúlásra érzékeny" csatornákat, amelyek a sejtek megnyúlása közben nyitva vannak a membránon. (Emlékezzünk csak, hogy a DMD-ben pont ezek a folyvást nyitva lévő "lyukak" okozzák tulajdonképpen a programozott sejthalált.)

Ha a peptid emberen is funkcióképes, akkor még az is remek a dologban, hogy a szert máris beletették egy szájon át bevehető kapszulába, tehát egyszerű kúrát biztosítana a Duchenneseknek és néhány más betegségben szenvedők (szív ritmuszavar, inkontinencia) számára.

Sachs Lab

Jógyerek

Misko reggel hétkor ébredt (Szonja hallotta), én jó fél órával később mentem ki a konyhába valami "neszezésre". Miso a székében ült és csendesen gyurmázott, amikor pedig meglátott, elmesélte, hogy addig miket épített. Ezután ő maga "rendelt" gyümölcslevet karnitinnal. Ez utóbbi csak annyiból érdekes, hogy amikor elkezdtem a bevezetést, minden reggel palotaforradalom alakult ki a nem ivás ügyében. Nem volt könnyű megemésztenie az új helyzetet, amely szerint nincs több kakaós kezdés és a deci gyümilé után pedig fél óra pauza van a bármi másig. Három hét állóháború után persze belátta, hogy én vagyok a makacsabb. Mostanra pedig külön figyelmeztet, hogy ki ne felejtsem a narancsléből a napszaknak megfelelő alkatrészt - amiért néha különösen hálás vagyok neki, lévén, aktívan szenvedek a terhesamnéziától. ;)

S ha már jó gyerekként aposztrofáltam a kispasit, akkor azt is elmondom, hogy evés után szépen behurcolkodik a konyhába maga után és rendszerint felajánlja, hogy elmosogat. Természetesen eszem ágában sincs visszatartani... :)

Ma este az evőeszközét is szépen betette a dobozába és közölte: "esküszöm ott a helye".

Egy híján 20

Az év utolsó hónapjának "termése" 3 újabb tejőrlő fog. Ezzel úgy tűnik hamarosan maximáljuk a tejfog létszámot, ha a jobb alsó kvadráns is teljes lesz.

Eddig sem tapasztaltam különösebb jelét annak, hogy jönnek a fogak és ezúttal is csak annyi volt, hogy valamelyik fogmosásnál, hosszabbnak éreztem a súrolni való felületet. Ill. 1-2 alkalommal jelezte, hogy "érzékeny" (micsoda szavakat használ néha...) és "óvatosan kell mosni".

Remélem, ha már kijött hasznát is fogja venni, mert ha belefeledkezik a habzsolásba, akkor alkalmanként még mindig figyelmeztetem, hogy ildomos lenne megrágni az ételt.

Misko karácsonya

Ez volt a harmadik. Az első mondhatni hagyományos volt: hó, hideg, karácsonyfa, stb. kár, hogy majd nem is emlékszik rá. A második furcsa: meleg, panziószoba, lufifa, gyümölcsös pulyka és rengeteg ismeretlen ember, akik végül kézen fogva együtt énekeltek. Az ez évi megint más. Majdnem sajátunknak érzett bérlemény, meleg, délután a fiúknak tengerparti homokozás, a lányoknak díszítés, pálmafa-maradvány szaloncukrokkal és masnikkal díszítve, rózsaszín-kék-zöld hangulat, ajándékbontás, kerti grill, petárdák.

Misko kapott könyvet, gyurmát, puzzle-t, portugálra okosítót (bár hasznosságáról még nem vagyok meggyőzve, tekintve, hogy nekem kell felolvasni...) és egy távirányítós autót. Ez utóbbi, ha apai vezérlettel elindul, szalad utána, nehogy elmeneküljön. :)

Lefekvéskor kérdeztem tőle, hogy minek örült a legjobban. Azt mondta a gyurmának. Abszolút az autóra számítottam, mert általában a járművek körül forognak a gondolatai.

Azt mondtuk neki tegnap, hogy a karácsonyban az a jó, hogy mindenki az csinál, amit akar. No ez az a mondat, ami nem hagyhatta volna el a szánkat... ti. a fiatalember ezt úgy értelmezi, hogy akkor fekszik, amikor szeretne, akkor játszik, amikor szeretne, akkor nem skype-ol a nagyikkal, amikor mi szeretnénk és legfőképpen akkor eszik bejglit és csokit minden helyett, amikor csak úgy gondolja jónak (tehát folyamatosan). Ezért aztán némi közelharccal tarkítva fogjuk túlélni a "zavaros" ünnepeket, ahol Misko szerint Jézuska hozza az ajándékot, de közben a télapónak öltözött Dziadeket leleplezi nekem picit: "Mama. A télapónak Dziadek hangja van...".